A.M. È un paziente affetto da Mucopolisaccaridosi I, nello specifico sindrome di Hurler.

Nato il 07/05/2007 alla 38esima settimana di gestazione da parto cesareo con un peso di 3,150 kg, aveva già ricevuto diagnosi di piede torto bilaterale al quinto mese di gravidanza, risoltasi alla nascita con l'ausilio di plantari. I genitori hanno riferito che le tappe dello sviluppo psicomotorio sono state raggiunte senza difficoltà. All'età di 8 mesi, il bambino è stato seguito dal reparto di Ortopedia dell'Ospedale Perrino di Brindisi per presunta cifosi dorsale.

A 18 mesi, il bambino effettua un controllo presso un chirurgo pediatrico per testicolo ritenuto, dove il medico evidenzia tratti facciali molto particolari ed indirizza i genitori verso controlli più specifici. Per confermare i sospetti di una malattia da accumulo, il bambino viene seguito dall'Ospedale Pediatrico di Bari, dove sono state effettuate visite oculistiche e cardiologiche, risultate nella norma. Ciò che è risultato evidente dagli accertamenti, è stata l'anomalia nel dosaggio dei mucopolisaccaridi urinari e degli enzimi lisosomiali, che hanno portato i medici alla conferma diagnostica.

Dall'esame obiettivo si è evidenziato: condizioni generali buone, rinite in atto, capelli radi, scafocefalia, fossa anteriore chiusa, bozze frontali, ipertelorismo. Macroglossia con tendenza a tenere la bocca aperta. Presenza di 5 denti decidui marcatamente ipoplasici. Soffio funzionale all'auscultazione cardiaca, rumori trasmessi dalle vie alte all'auscultazione toracica. Fegato palpabile a circa 2 cm dall'arcata costale. Cifosi dorso-lombare con tendenza al gibbo. Limitazione articolare a livello dei gomiti, ginocchia e dita di mani e piedi.

Peso 10,4 kg, lunghezza 82 cm, circonferenza cranica 48 cm.

Una volta confermata la diagnosi di MPS I, nella fattispecie sindrome di Hurler, all'età di 20 mesi il bambino è stato sottoposto a terapia enzimatica sostitutiva con Aldurozyme, proseguita fino ai 2 anni e 3 mesi.

Il bambino viene ricoverato al Gaslini di Genova per trapianto allogenico da cellule staminali emopoietiche midollari nel maggio 2009. Questo è seguito da rigetto con febbre, aumento del numero di globuli bianchi e con indici di flogosi mossi, trattato con terapia antibiotica ad ampio spettro con Ceftazidime e Amikacina.

Il paziente è stato ricoverato nuovamente presso il Gaslini il 09/09/2009 per effettuare un secondo trapianto. Nei giorni successivi, gli studi sull'attecchimento hanno dato risultati positivi, ma si sono presentate diverse complicazioni:

Tossiche: mucosite cavo orale con scialorrea; mucosite intestinale con dolori addominali e scariche diarroiche per la quale è stata effettuata terapia antidolorifica con Tramadolo. Tossicità cutanea da Treasulfano, evidente eritema rosso-violaceo con evoluzione esfoliativa, scomparsa entro due settimane.

Infettive: febbrile dal 11/09/2009. Isolamento ematico e nel tampone faringeo di Pseudomonas aeruginosa trattate in prima istanza con Ceftriazone e Amikacina. Clinicamente la situazione settica è stata caratterizzata da modesto distress respiratorio con occasionale fabbisogno di O2 terapia, contrazione della diuresi in assenza di modificazioni dei parametri di funzionalità renale e dei parametri cardiocircolatori. In data 15/09 si modifica terapia antibiotica con Tazocin, in suddetto periodo ha avuto episodi di febbre isolati. La situazione clinica è progressivamente migliorata fino a completa normalizzazione degli indici di flogosi. Il paziente è rimasto portatore di tampone faringeo di pseudomonas, con conseguente isolamento ambientale. Il bambino viene dimesso in data 16/10/2009.

Dopo le dimissioni, il bambino ha proseguito con la terapia, prescritta a seguito del trapianto, a domicilio. Il 20/10 si presenta un rush cutaneo contrastato con una terapia a base di Bentelan, successivamente viene colpito da diarrea, senza dolori addominali, questo porta il paziente ad un nuovo ricovero in data 05/11, dove vengono evidenziate condizioni generali scadenti, stato di nutrizione e idratazione compromessi, cute con esiti di GVHD (Graft verus Host Disease ) acuta, addome scavato e dolente in fossa iliaca destra, mucose aride, podice con eritema e desquamazione. Peso di 10.6 kg.

Quindi si è proceduto verso una fase iniziale di reidratazione e aumento del fabbisogno calorico con supporto di nutrizione parenterale completa, associate ad una terapia immunodepressiva per via endovenosa. Il dosaggio della terapia steroide è stato aumentato e dall'ecografia è stato evidenziato un ispessimento dell'ansa in emiaddome destro. Dal 13/11 le condizioni generali sono andate progressivamente migliorando e il bambino ha cominciato a rialimentarsi e ad assumere farmaci per via orale.

Dal 23/11 al 04/12 il bambino è stato nuovamente ricoverato e trattato con terapia immunosoppressiva e antibiotica.

Il 09/12 si presenta un episodio ischemico cerebrale (alla RMN sono stati evidenziati focolai multipli, soprattutto nell'emisfero destro), da cui è residuata un'emiparesi sinistra.

A seguito dell'evento avverso, il bambino ha intrapreso la terapia riabilitativa dove sono stati perseguiti i seguenti obiettivi:

• recupero dell'autonomia nei passaggi posturali;
• stabilizzazione della postura seduta, in side-sitting e in ginocchio curando l'allineamento sui tre piani dello spazio;
• stimolare il recupero dell'equilibrio in posture antigravitarie;
• impostare il cammino controllando lo schema patologico durante la deambulazione;
• facilitare il recupero della coordinazione globale e selettiva;
• prevenire retrazioni muscolo-tendinee;
• stimolare l'uso dell'arto superiore sinistro nelle attività della manipolazione;
• stimolare le reazioni di paracadute e l'appoggio sull'arto superiore sinistro;
• ricercare strategie finalizzate al recupero delle diverse autonomie personali.

In data 10/01/2010 è stato prescritto un palmare di posizionamento notturno.

Il bambino è stato dimesso in data 22/04/2010, avendo raggiunto autonomia nei passaggi posturali e negli spostamenti; la deambulazione, autonoma per brevi tratti, era caratterizzata da un atteggiamento dell'arto inferiore sinistro in flessione ed extrarotazione con appoggio del piede in equinismo. Durante la deambulazione era evidente un aumento del tono a livello dell'arto superiore sinistro, mantenuto in estensione, adduzione e intrarotazione.

Era stato inoltre valutato, l'utilizzo di un tutore AFO preformato per contenere l'atteggiamento in equinismo del piede, al fine di facilitare il cammino, controllando lo schema patologico. Il bambino è risultato poco collaborativo, rifiutando di indossare il tutore, tuttavia, per il breve periodo di prova, apparivano migliorati l'allineamento e la stabilità, sia in stazione eretta che durante il cammino.

Da qui, il paziente è stato indirizzato verso un centro di riabilitazione territoriale vicino alla città di residenza.

Tutt'oggi viene seguito dal Presidio Ospedaliero di Riabilitazione della Fondazione San Raffaele, sede di Ceglie Messapica (BR), per quanto riguarda il trattamento riabilitativo, mentre il Gaslini di Genova si occupa degli aspetti medici e diagnostici.

 

Controlli Periodici

In seguito all'evento avverso e alla riabilitazione, A. è stato sottoposto a diversi esami clinici con cadenza periodica.

Giugno 2010

Visita Oculistica: cheratopatia da accumulo di mucopolisaccaridi, pupilla con accentuazione dell'escavazione fisiologica, vasi lievemente assottigliati, macula nei limiti della norma.

Visita Neuropsichiatrica: evoluzione positiva. Permane l'emilato destro con segni piramidali, modesta ipotrofia dell'arto inferiore, ipertono e ROT (riflessi osteotendinei) aumentati, retrazioni tendinee. Miglioramenti nell'utilizzo dell'arto superiore sinistro, che estende attivamente e passivamente, ma continua a prediligere un atteggiamento in flessione. Deambulazione con andatura anserina.

In conclusione, al maggio 2010, le condizioni del bambino risultano migliorate e non vengono riferiti problemi significativi.

Luglio 2010

Visita Neuropsichiatrica: funzioni cognitive apparentemente nei limiti, pronuncia alcuni fonemi semantici con dislalia e disartria. Emiparesi sinistra con ipertonia, arto superiore in triplice flessione, mano chiusa a pugno e pollice iperaddotto. Utilizzo della mano sinistra con aiuto della destra. Autonomia motoria con deambulazione anserina ed in extrarotazione bilaterale dei piedi (piatto-valgismo rilevante). È consigliata valutazione ortopedica e incremento della terapia fisioterapica.

Visita Fisiatrica: quadro funzionale migliorato. Si segnala steppage a sinistra. Si consiglia la rivalutazione per tutore AFO, prosegue con l'utilizzo del palmare notturno.

Il paziente è stato sottoposto a puntato midollare di controllo e a rimozione del CVC (catetere venoso centrale).

Settembre 2010

Elettrocardiogramma: nella norma.

Rx Carpo: età scheletrica corrispondente a circa 18/20 mesi.

Rx Scheletro: metacarpi corti e tozzi, allargati in corrispondenza dell'estremità distale, ipoplasia della porzione inferiore dell'ileo con cavità acetabolari poco sviluppate, sporgenza delle ali iliache, valgismo dei colli femorali. Ipoplasia dell'angolo supero anteriore di L1 e L2, lieve aumento del diametro antero-posteriore, sella turcica ampia, allungata e deformata ad omega.

Valutazione Psicomotoria: scala di sviluppo Griffith. In considerazione della storia clinica, i valori della scala risultano bassi per l'età cronologica, ma le potenzialità acquisite ed emergenti da 1 anno mostrano una chiara predisposizione ad acquisire, se stimolato e coinvolto, con facilità. Discreto ragionamento pratico, l'orientamento spaziale è buono, la capacità comunicativa buona, ma è indispensabile un trattamento logopedico specifico per evitare conflittualità e autostima bassa.

Visita Pneumologica: non emergono problematiche respiratorie significative, per lo più flogosi a carico delle alte vie respiratorie. Condizioni generali compatibilmente con affezione di base buone. Gibbo e scoliosi lombare. Respiro normotrasmesso.

Ecografia Addome: fegato di dimensioni ai limiti superiori della norma, caratterizzato da ecostruttura parenchimale nei limiti. Colecisti scarsamente distesa, alitiasica. Non ectasia delle vie biliari entraepatiche. Pancreas, milza e reni nella norma per dimensioni, struttura e funzioni.

Visita Oculistica: cheratopatia da accumulo di Mucopolisaccaridosi invariata. Astigmatismo ipermetropico. Migliorato l'aspetto del nervo ottico e dell'albero vascolare. In sintesi, il bambino appare in buone condizioni. Si consiglia di aumentare la frequenza del trattamento fisioterapico e logopedico. A fronte della consulenza ortopedica, si consiglia l'uso di bustino e valutare un eventuale intervento alle mani. A causa del peggioramento della retrazione tendinea, viene introdotto Bentelan a basso dosaggio per un breve periodo.

Luglio 2013

Rx Mano Sinistra e Colonna: angolazione al passaggio toraco-lombare, con vertebre dismorfiche per MPS1. Normale allineamento del muro somatico posteriore a livello cervicale. Dismorfia radio-carpica e metacarpofalangea con età ossea compresa tra 4-5 anni.

Visita Oculistica: situazione invariata, si consiglia visita in cicloplegia e OCT (tomogra fia ottica computerizzata) cornea.

Visita Fisiatrica: normale allineamento del muro somatico posteriore a livello cervicale. Buone condizioni generali con condizioni neuromotorie stazionarie. Non riferisce dolore. Il rachide è mobile e le curve si riducono alla stazione. Ginocchio destro valgo. Impaccio nello svolgimento del passo destra/sinistra. Non segni di risentimento mieloradicolare ai 4 arti. Si consiglia rinnovo dei tutori per gli arti inferiori con rialzo di 0.5 cm a sinistra.

Visita Ortopedica: cifosi giunzionale in MPS. Clinicamente concordante. Si consiglia uso di corsetto monovalva con pressore articolato per cifosi.

Eco Cardio: ECG con ritmo sinusale. Non significative alterazioni. Normale anatomia cardiaca sequenziale. Ventricolo sinistro di normali dimensioni e spessori con normale funzione contrattile. Lembi valvolari aortici lievemente inspessiti, con ridotta escursione sistolica: non stenosi, lieve rigurgito valvolare. Lembi mitralici lievemente inspessiti, lieve rigurgito valvolare. Sezioni destre nei limiti. Ispessimento dei lembi valvolari mitralici ed aortici, lieve rigurgito di entrambe le valvole. Normale dimensioni e funzione ventricolare sinistro.

Valutazione Neuropsichiatrica: andamento clinico lentamente migliorativo. Mai crisi convulsive. Inserimento nella scuola elementare a settembre. Non riferiti dolori, parestesie, né turbe sfinteriche. Buona collaborazione, asimmetria facciale nota, tono muscolare aumentato nell'arto superiore sinistro (che viene mantenuto in triplice flessione con mano tendenzialmente chiusa a pugno e poco utilizzata), tono muscolare fluttuante dell'arto inferiore sinistro, ai limiti della norma negli altri distretti, ROT accentuati nell'emilato sinistro e tendenzialmente vivaci nell'arto superiore destro, normoevocabili nell'arto inferiore destro, RCP (riflesso cutaneo plantare) in flessione a destra, tendenzialmente in estensione a sinistra, retrazioni articolari presenti anche a livello del gomito destro, cifoscoliosi toraco-lombare, deambulazione autonoma claudicante, a ginocchia flesse, con piedi piatti valghi ed extrarotazione del piede destro.

A. appare in buone condizioni generali e proseguono con soddisfazione i progressi ottenuti sullo sviluppo psicomotorio. Gli esami ematochimici sono risultati sostanzialmente nella norma. Consigliato il proseguimento della terapia fisioterapica e logopedica. Si consiglia di iniziare il programma vaccinale come da calendario vigente. Opportuna consulenza ortopedica ed RX della colonna.

Gennaio 2015

Rx Rachide: quadro sovrapponibile al precedente controllo.

Visita Ortopedica: paziente noto per cifosi dorsale. Indicato l'utilizzo di tutori e proseguire con il corsetto, possibilmente a permanenza.

RM Encefalo: plagiocefalia. Permane invariato l'esito atrofico-malacico temporale destro e atrofico-poroencefalico nella regione lenticolo-capsulare destra e nel peduncolo cerebrale omolaterale lungo il decorso della via piramidale, che non si modificano dopo Mdc. Permane la dilatazione compensatoria del ventricolo laterale destro e strutture della linea mediana in asse. Invariato il quarto ventricolo. Permane il rigonfiamento dello spigolo laterale orbitario destro iso-inteso in T1 e iperteso in T2, con discreto enhancement dopo Mdc (possibile displasia da accumulo?). Regredita la sinusite etmoidale bilaterale. Permane la mancata pneumatizzazione dei seni frontali. Permane il ristagno mucoso oto-mastoideo bilaterale con prevalenza a destra.

RM Rachide: permane l'ispessimento dei tessuti legamentosi nella giunzione occipitoatlo- odontoidea, con discreto enhancement in T1 e riduzione di calibro del canale in C0-C1. Permane il fulcro cifotico in D12-L1. Non alterazioni del midollo spinale con regolare terminazione del cono midollare e regolare fascio delle radici caudali. Invariato il calibro dello speco vertebrale.

Visita Fisiatrica: discrete condizioni generali, esegue correttamente gli ordini verbali complessi, sono presenti tratti di oppositività. Attualmente non indossa tutori e busto per intolleranza personale. Permane sfumata emiparesi sinistra, grave cifoscoliosi ed angolazione del passaggio toraco-lombare. Passaggi posturali e deambulazione autonome. Cammino con maggiore impaccio all'arto inferiore sinistro. Viene consigliato di proseguire con tutori e busto e con la rieducazione neuromotoria.

Visita Oculistica: lieve riduzione dello strato delle fibre nervose retiniche nel settore nasale nell'occhio destro, invariato nell'occhio sinistro.

Visita Pneumologica: quadro restrittivo moderato-grave, incompatibilità dei parametri auxologici con l'età cronologica. La spirometria andrà valutata come evoluzione nel tempo.

A. frequenta la seconda elementare con buon profitto, non necessita di sostegno. Eloquio soddisfacente, esegue con regolarità logopedia. I genitori riferiscono discreta manualità nella scrittura e nel disegno. Arresto della crescita dopo il primo anno e mezzo di vita con lenta ripresa dopo il trapianto. Alimentazione varia, rifiuta solo il latte, assume latticini in scarse quantità. RSV conservato, russamento notturno. Alvo e diuresi regolari. Pratica basket due volte alla settimana e nuoto una volta alla settimana. Buona socializzazione. Effettua FKT due volte alla settimana, logopedia e pedagogia una volta alla settimana. Indossa i tutori poche ore al giorno. Indossa lenti correttive.

Osservazioni: al controllo statura fortemente al di sotto della norma per età, sesso e target genetico. Peso corporeo al 5' percentile, BMI nella norma. Velocità di crescita patologica. Gli esami ormonali dimostrano: FT4 al terzo inferiore del range di norma con TSH nella norma, eco tiroide nella norma, normale funzionalità surrenalinica, IGF1 nella norma per età e sesso. Ultima età scheletrica di giugno 2013 indicativa di ritardo di circa due anni rispetto all'età cronologica.

L'ipotesi di una causa endocrina alla base del rallentamento staturale sembrerebbe poco probabile in base agli esami effettuati. Si richiede uno studio con consulenza neuroradiologica su immagini RMN dell'encefalo della regione ipotalamo-ipofisaria. È infatti da considerare con più probabilità un'eziologia multifattoriale alla base della decanalizzazione: malattia di base e sue retrazioni con associata cifoscoliosi e problematiche correlate al trapianto.

Conclusioni: A. è apparso nel complesso in condizioni generali soddisfacenti; in particolare lo sviluppo cognitivo appare adeguato, sebbene meritevole di una valutazione neuropsicomotoria specialistica. Non sono presenti complicanze tardive attive direttamente secondarie al trapianto, mentre persiste l'emiparesi sinistra, quale esito dell'evento ischemico cerebrale avvenuto nella fase post trapianto, per la quale è indicato proseguire con il programma fisioterapico in atto.

Per le restanti problematiche di tipo ortopedico, oculistico, pneumologico, e auxologico, attribuibili alla patologia di base, al momento è necessario solo proseguire con il monitoraggio clinico e strumentale. Si ribadisce l'indicazione all'utilizzo di tutori e corsetto per limitare l'evoluzione delle anomalie scheletriche note.

Gennaio 2016

Anamnesi: eseguita a luglio 2015 visita endocrinologica: H 103.1 cm, P 19.4 kg, CC 50 cm, stadio puberale: G1, PH1, testicoli 2 ml. Esami ormonali normali. Nell'ultimo anno percezione di crescita staturale, e aumentato di un numero di scarpe.

Alimentazione piuttosto selettiva: rifiuta il latte, assume latticini, verdura e pesce in scarse quantità. Alvo e diuresi regolari. RSV conservato, modesto raffreddamento notturno solo quando raffreddato.

Frequenta la 3' elementare senza sostegno, con profitto soddisfacente. Pratica basket e nuoto una volta alla settimana. Buona socializzazione. Effettua FKT 2 volte alla settimana, logopedia e pedagogia una volta alla settimana.

Indossa tutori agli arti inferiori per poche ore al giorno. Dovrebbe indossare il busto ortopedico ma non lo tollera e non usa. Indossa lenti correttive per ipermetropia ed astigmatismo.

Condizioni generali buone, partecipazione ottima, grave cifosi dorsale bassa e riduzione del MV ad entrambe le basi; andatura a basi allargate e paresi arto inferiore sinistro; emiparesi sinistra e mantenimento a pugno della mano sinistra (da scarso uso); addome trattabile; cute indenne. Nota paresi facciale da stroke cerebrale.

Rx Mano e Polso: nota dismorfia radio-carpica e metatarso-carpica. Età scheletrica di circa 7 anni.

Rx Colonna e Bacino: plurimi dismorfismi vertebrali in MPS I. Angolazione al passaggio dorso-lombare. Ridotta la fisiologica cifosi dorsale.

RM Encefalo-Spinale (senza contrasto): rispetto al precedente esame del 09/2010, al controllo attuale si documenta regolare evoluzione gliotica delle pregresse lesioni vascolari cortico-sottocorticali e della regione dei nuclei della base di destra. Non si osservano lesioni vascolari di nuova insorgenza. Ridotta l'ampiezza del sistema ventricolare; invariati gli spazi subaracnoidei periencefalici. Invariato il lieve ispessimento dei tessuti molli periodontoidei che determina lieve stenosi del forame magno. In sede spinale persiste la diffusa platispondilia riconducibile alla malattia di base. Lievemente accentuata, rispetto al precedente esame RM spinale del 2009, la deformazione cifotica del rachide al passaggio dorso-lombare con secondaria lieve riduzione dell'ampiezza del canale vertebrale. Non evidenti segni di compressione midollare. Si segnala aspetto sfuggente di entrambi i tetti acetabolari, più evidente a sinistra dove concomitano deformità e verosimile sublussazione della testa del femore. In conclusione, quadro sostanzialmente invariato, ma si consiglia una valutazione radiologica e ortopedica mirata per le anche.

DEXA: mineralizzazione ossea sotto la norma per età e sesso. Valori parzialmente correggibili per la bassa statura. Per il resto quadro scheletrico suggestivo di segmenti scheletrici di grandi dimensioni e rispetto alla statura ben mineralizzati.

Visita Pneumologica: sindrome rinobronchiale migliorata. Non segnala più tosse da sforzo. Buone condizioni generali. Eupnoico. Cifoscoliosi importante. Al torace trasmissione del respiro discreta, non rumori aggiunti evidenti. Addome piatto, trattabile, non evidente visceromegalia. In faringe modesto scolo di siero-muco chiaro. Visita Auxo-Endocrinologica: FT4 al terzile medio, con TSH nella norma, normale funzionalità surrenalinica, IGF1 nella norma per età e sesso. L'età scheletrica attuale mostra un ritardo di circa 10-12 mesi rispetto all'età cronologica. L'ipotesi di una causa endocrina alla base del rallentamento staturale sembrerebbe poco probabile in base agli esami effettuati; si ritiene utile uno studio su immagini della RMN encefalo della regione ipotalamo-ipofisaria. È infatti da considerare con più probabilità un'eziologia multifattoriale alla base della decanalizzazione: malattia di base e sue retrazioni con associata cifoscoliosi e problematiche correlate al trapianto.

Visita Oculistica: iper-relettività stromale cornea diffusa, spessore corneale nella norma, spessore dello strato delle fibre nervose retiniche peripapilari invariato.

Visita Ortopedica: paziente noto, in trattamento con corsetto per scoliosi malformativa. Clinicamente, scoliosi di grado elevato, confermata radiograficamente. Rinnovato il corsetto ortopedico. Utile interessare il Centro Scoliosi per un controllo. Visita Neuropsichiatrica: controllo neurologico del paziente affetto da MPS I sottoposto a trapianto di midollo allogenico nel 2009. Nel contesto di un GvHD, il paziente ha presentato vasculite cerebrale con emiparesi sinistra. Effettua FKT due volte a settimana, logopedia e pedagogia una volta a settimana. Frequenta la 3' elementare senza sostegno. L'esame neurologico dimostra lieve emiparesi spastica facio-brachio-crurale sinistra, con braccio tenuto tendenzialmente flesso al gomito. Piedi talo-valghi bilaterali. Cifoscoliosi toraco-lombare. VCM e VCS nella norma nei distretti esaminati. CMAP del peroneo di ampiezza ai limiti inferiori della norma bilateralmente verosimilmente da atrofia. Buona evoluzione psicomotoria, proseguire la presa in carico presso le strutture territoriali di residenza, con il monitoraggio degli aspetti relativi l'apprendimento.

Visita Odontoiatrica: dentatura mista con carie. Abbondante placca. Si consiglia terapia conservativa dove possibile, l'uso del rilevatore di placca per una più accurata igiene orale e sigillature sui molari permanenti.

Audiogramma: membrane timpaniche lievemente opacate, lieve ipoacusia di trasmissione bilaterale con timpanogrammi di tipo "C".

Conclusioni: A. è apparso nel complesso in condizioni generali soddisfacenti. Allo stato attuale non sono presenti complicanze tardive attive direttamente secondarie al trapianto. Persiste l'emiparesi sinistra, quale esito dell'evento ischemico cerebrale avvenuto nella fase post trapianto, per la quale è assolutamente indicato proseguire con il programma fisioterapico in atto.

Per le restanti problematiche di tipo ortopedico, oculistico, pneumologico e auxo-logico, attribuibili alla ontologia di base, al momento è necessario proseguire con il monitoraggio clinico e strumentale. Si ribadisce l'indicazione ad utilizzare il corsetto ortopedico e i tutori al fine di limitare l'evoluzione delle anomalie scheletriche note.

 

Trattamento Riabilitativo

Presso il DH Pediatrico del San Raffaele di Ceglie Messapica, è stato impostato un trattamento di equipe che prevede due accessi settimanali con consulenza psicologica (per sopperire al duro vissuto medico dei primi 3 anni di vita e alla separazione familiare), psicomotorio e logopedico. Dalle relazioni si evince che il bambino inizialmente si presentava restio al distacco con le figure genitoriale, con atteggiamenti direttivi e poco capace di affrontare le frustrazioni, nonostante ciò, risulta essere un bambino collaborativo e socievole. È stato inserito nella scuola materna senza sostegno e sembra non aver avuto problemi nella socializzazione con gli altri bambini. Per quanto riguarda l'aspetto logopedico, all'ingresso al DH della fondazione, il bambino presentava un ritardo di linguaggio che comprometteva il livello foneticofonologico, che risultava povero ed incompleto ed erano state individuate molte anomie nell'eloquio spontaneo. È stata evidenziata anche un'incompetenza labiale con mancata chiusura del sigillo e tendenza a protundere la lingua.

Nell'osservazione motoria iniziale, la terapista ha descritto A. come un bambino socievole, intelligente e collaborante, ma con episodi di oppositività e atteggiamenti direttivi, poco tollerante verso le frustrazioni. Lo schema corporeo viene descritto con atteggiamento dell'arto superiore sinistro in triplice flessione e mano chiusa a pugno, l'arto inferiore sinistro in extrarotazione con piede in equinismo e avampiede pronato, alluce valgo e in griff. La deambulazione avviene, tutt'ora, autonomamente senza appoggio, con lo schema del passo alterato, poiché per compensare l'insufficienza della flessione dorsale del piede, il bambino flette maggiormente anca e ginocchio sinistro. Viene sottolineata anche un'evoluzione positiva nell'intenzionalità dell'utilizzo dell'arto superiore sinistro in aiuto al destro nelle attività bimanuali.

Le prime osservazioni psicologiche descrivo A. come un bambino timido e desideroso di entrare in relazione. Si percepisce una profonda sensibilità del bambino per cui sembra che, per entrare in relazione con lui, bisogna dosare parole ed interventi, altrimenti il bambino si irrigidisce e rifiuta di collaborare, come atteggiamento di difesa, rifugiandosi nelle figure genitoriali. Vengono osservati anche atteggiamenti direttivi nel confronti sempre dei genitori e del fratello più grande. Se viene instaurato un legame di sintonia e fiducia, si presenta simpatico e sorridente.

A. continua ad essere seguito dall'equipe del presidio ospedaliero con due accessi settimanali, effettuando terapie di tipo motorio, logopedica, pedagogica e psicologica.

Il bambino risulta essere collaborativo e, se motivato, entusiasta nel portare a termine i compiti assegnati. A volte presenta intolleranza verso le frustrazioni, ma se adeguatamente incitato, si impegna e cerca di superare gli ostacoli dati dalla sua patologia.

Ho effettuato personalmente una valutazione nei mesi di luglio e agosto, durante gli incontri settimanali, grazie alla collaborazione della famiglia, dei membri dell' equipe e del bambino stesso, che si è sempre dimostrato pronto a collaborare con entusiasmo e voglia di fare, nonostante le difficoltà, adottando strategie compensative e spesso timoroso di non riuscire a portare a termine correttamente le richieste dell'operatore.

 

Valutazione Neuropsicologica

Comportamento

A. entra nella stanza con tranquillità e saluta gli operatori. Indossa tutori per gli arti inferiori che vanno ad agevolare lo schema del passo e contenere le deformità ossee caratteristiche della patologia. Il braccino sinistro è solitamente in triplice flessione, con la mano poggiata sotto il mento chiusa a pugno. Quando si concentra nelle attività, è solito protundere la lingua. Durante le prove si dimostra attento e partecipe, nonostante le difficoltà, si impegna nel trovare strategie al fine di portare a termine i compiti. Quando è in dubbio, chiede conferma all'operatore, timoroso di commettere errori.

Durante l'estate, spesso si è presentato contrariato nel dover effettuare la terapia e la madre comunica che ha spesso atteggiamenti direttivi e provocatori anche nei confronti dei genitori, soprattutto lei stessa.

Livello motorio-prassico

Coordinazione motoria

MOVEMENT ABC, Movement Assesment Battery for Children (4-12aa)

Tale test fornisce un'indicazione sul funzionamento motorio in prove di motricità fine e grosso-motoria per bambini di età compresa tra i 4 e 12 anni. Il test permette di delineare e quantificare il livello di abilità motoria e di mostrare la presenza di alterazioni non solo in sindromi neurologiche conclamate, ma anche in presenza si segni neurologici minori, disprassia, impaccio motorio. Il test è suddiviso per fasce d'età alle quali corrispondono 8 prove, suddivise in modo da poter valutare tre specifiche abilità motorie: abilità manuali, abilità con la palla, equilibrio statico e dinamico; è presente una lista di controllo che va ad fornire dati qualitativi relativi alle posizioni posturali e il mancato adattamento alle richieste. Le singole prove forniscono un punteggio grezzo variabile da 0 a 5 da cui si ricava un punteggio totale convertibile in percentile relativamente alla fascia d'età.

Osservazioni qualitative

Abilità manuali: considerate le condizioni cliniche del bambino, nella prova "spostare le file di chiodini", la performance è stata registrata solo con la mano destra. Nella prova "infilare bulloni", A. blocca il perno in posizione verticale con la mano sinistra e ruota il primo bullone con la mano destra. Per i due bulloni successivi, afferra la sbarra con la mano destra e ruota i bulloni con il pollice, velocizzando la performance. A tratti poggia la sbarra contro il corpo per averne maggiore controllo.

Abilità con la palla: "afferrare la palla con due mani", la palla viene afferrata solo con la mano destra, le braccia non sono alzate simmetricamente e il braccino destro tende a restare rigido nonostante l'intenzionalità del bambino nell'adoperarlo. La prova "lanciare il sacchetto nella scatola" è stato eseguito con la mano destra e si è osservato come il troco e le braccia non ruotassero quando il braccio tornava indietro, inoltre il controllo della forza è stato variabile.

Equilibrio statico e dinamico: in tutte le prove, il bambino si è dimostrato collaborativo e con tanta voglia di fare e provare, ma date le condizioni di emiparesi, nessuna delle prove è stata portata a termine correttamente.

Competenze visuo-percettive e visuo-spaziali

VMI: Visual Motor-Integration Test 4aa-età adulta (Beery 2000)

Il VMI valuta l'integrazione tra capacità visive e motorie del bambino. È un test "carta e matita" in cui il bambino deve copiare una sequenza evolutiva di forme geometriche. È disponibile una forma breve costituita da 18 item e una versione completa costituita da 27 item. Il test è costituito da 3 protocolli: integrazione visuo-motoria, test supplementari di percezione visiva e di coordinazione motoria. I due test supplementari permettono di approfondire il peso di ogni singola competenza e di valutare la capacità di integrazione dei due aspetti. 

Il test è stato portato a termine con impegno e attenzione. La performance è adeguata alla fascia d'età e si colloca nella media.

Prassie bimanuali

Tra le prassie bimanuali, che valutano il livello di organizzazione ed uso integrato degli arti superiori con o senza uso di oggetti, è stato richiesto al bambino di utilizzare le forbici per eseguire il ritaglio di forme geometriche semplici (tagliuzzare liberamente per l'età cronologica <3 anni; linea retta per l'età cronologica dei 3 anni; quadrato per l'età cronologica dei 4 anni; cerchio per l'età cronologica dei 5 anni; fiore per l'età cronologica dei 6 anni) disegnate su un foglio. Si osserva l'uso degli arti superiori rispetto agli oggetti forniti, la strategie adottate per il ritaglio, la precisione nel seguire il tracciato.

Nodo: il bambino incrocia i fili con la mano destra. Quando deve stringere il nodo, blocca un estremità contro il tavolo con la mano sinistra e tira l'altra con la mano destra. Il compito è stato portato a termine correttamente.

Zip: al primo tentativo, blocca la borsa contro il busto con la mano sinistra ma non riesce a far scorrere la zip. Al secondo tentativo, blocca l'estremità della cerniera contro il tavolo e la tiene ferma poggiandoci sopra la mano sinistra, mentre con la destra richiude e apre la zip. Il compito è stato portato a termine correttamente.

Bottiglia: afferra la bottiglia con la mano destra e la posiziona tra le gambe svitando e avvitando il tappo. Durante l'esecuzione, il braccio destro è in atteggiamento di triplice flessione, con la mano sotto il meno chiusa a pugno. Compito portato a termine correttamente.

Le prove delle prassie bimanuali sono state portate a termine correttamente con strategie compensative.

Livello prassico-simbolico

Grafismo

Si richiede la realizzazione grafica di disegni di complessità adeguata all'età cronologica e si osservano tutte le variabili legate alla rappresentazione simbolica, all'organizzazione spaziale e grafica degli elementi e di questi in relazione allo spazio del foglio, all'esecuzione delle forme e del tratto grafico. Viene proposto il disegno spontaneo (disegno a piacere), il disegno su richiesta di rappresentazioni adeguate per l'età (il bambino-figura umana 4-4aa; l'albero 4-5aa; il paesaggio con più elementi >5aa). Si richiede anche la copia dopo modello per valutare il margine di apprendimento e modificabilità delle competenze osservate con aiuto esterno e, se necessario, la realizzazione guidata tramite dimostrazione.

Bimbo su richiesta: impugnatura della matita corretta con la mano destra. La mano sinistra viene tenuta sul foglio, in modo da tenerlo fermo contro il piano d'appoggio, a tratti. Durante l'esecuzione, il bambino tende a protundere la lingua. Il disegno è centrale, spostato verso l'alto. La figura umana è stata rappresentata adeguatamente.

Bici su richiesta: Le modalità di esecuzione sono congrue con quelle della produzione precedente, l'unica differenza si presenta nel momento in cui stacca la matita dal foglio per sistemarla meglio tra le dita, aiutandosi con la mano sinistra. Il disegno riflette l'intenzionalità ed è completo di tutte le parti fondamentali per comprendere l'oggetto del gesto grafico.

Bici con modello grafico: il disegno si modifica, in quanto più completo di dettagli e particolari. La riproduzione è fedele al modello.

Bici con modello reale: il bambino sposta lo sguardo dal foglio al modello durante l'esecuzione. È attento ai più piccoli dettagli. Alcune anomalie dimensionali si presentano nella riproduzione della parte posteriore della bici, infatti la ruota è molto piccola e il sellino non è collegato alla parte bassa.

Livello comunicativo-linguistico

PV Spontanea: l'eloquio spontaneo risulta essere ricco e comprensibile, adeguato per l'età. A volte sono presenti espressioni dialettali quasi provocatorie nei confronti dell'operatore.

Livello fono-articolatorio

Motilità e Prassie Orali

In questa prova viene proposto al bambino di eseguire dei movimenti con l'apparato orale (labbra, lingua, guance) sia su richiesta che, se necessario, su imitazione.

Ho deciso di sottoporre A. a questo test, nonostante l'età avanzata, per verificare se l'emiparesi facciale portasse deficit in tale campo. I dubbi sono state sfatati in quanto il bambino ha portato a temine correttamente tutte le prove senza bisogno di istruzioni avanzate o esempi. Una particolare difficoltà si è presentata solo alla richiesta del "postare la lingua lateralmente a destra". In conclusione, la performance è stata più che buona.

Prova di Ripetizione Fonemi

Con questa prova si va a valutare l'inventario fonetico del bambino, ossia quali fonemi controlla singolarmente e che tipo di sostituzioni o semplificazioni effettua, se fisse o variabili. Con la ripetizione in sequenza, si valuta lo span fonologico del bambino, ossia quanti fonemi tiene in sequenza, se effettua omissioni oppure sostituzioni o reiterazioni per mantenerne comunque la lunghezza.

Il bambino ha ripetuto correttamente 18/18 item semplici. 4/6 complessi, dove si sono evidenziate difficoltà nel produrre la lettera "s". Per quanto riguarda i fonemi in sequenza, ha mantenuto la lunghezza e la corretta sequenza in 6/7 item.

Livello semantico

TNL (Test Neuropsicologico Lessicale per l'età evolutiva, G. Cossu)

Il TNL è uno strumento diagnostico che analizza comparativamente la produzione e la comprensione lessicale in bambini di età compresa tra i 3 e i 9 anni. Il test è costituito da 3 prove che analizzano le diverse componenti del sistema lessicale: prova di comprensione lessicale, prova di denominazione lessicale (rapida e facilitata), prova di fluenza verbale (fonemica e semantica). Una volta ottenuti i punteggi grezzi, dati dalla somma delle risposte corrette, è possibile convertirli in Punti T. I Punti T assegnano convenzionalmente alla media valore 50 e alla deviazione standard valore 10. Il punteggio 30 corrisponde al valore di cut-off.

Durante la prova, il bambino è stato attento e collaborativo, a tratti frettoloso perché ansioso di dare la risposta corretta e timoroso di sbagliare. La prova è andata sommariamente bene, una carenza si è riscontrata nella parte della denominazione, soprattutto facilitata, dove il punteggio grezzo convertito in punti T, ha dato un risultato inferiore al 30. Dall'osservazione dell'esecuzione della prova, si può dedurre che tale caduta sia stata data dall'ansia e dalla frettolosità del bambino, il quale non ha esplorato a fondo le immagini prima di dare una risposta.

V.D.S. (Vocabolario di Differenziazione Semantica, G. Levi. 1974)

Questa prova permette di indagare la specificità del vocabolario del bambino, sia recettivo che espressivo. Valuta quindi, la capacità del bambino di accedere a target semantici precisi e differenziati, all'interno della stessa categoria semantica. La prova è costituita da 10 tavole contenenti 4 immagini ciascuna, che rappresentano oggetti di una stessa categoria.

Percentile: 25°

Indicazione: 38/40 risposte corrette.

Denominazione: 27/40 risposte corrette. 9 errori sono stati commessi per generalizzazione di categoria, mentre 4 sono state sostituzioni di "contenuto per contenitore".

Livello metalinguistico

Racconto visivo "Il giocoliere"

Questa prova ha l'obiettivo di esplorare diverse competenze narrative del bambino Vengono utilizzati tre racconti diversi, differenziati sia per il tipo di script che per la complessità narrativa e logica. Viene richiesto al bambino di riordinare un racconto per immagini e di raccontarlo. Viene verificata così la capacità di controllare l'ordine logico-linguistico di eventi e di produrre un racconto congruo. Dopo questa fase di racconto spontaneo, se la sequenza riordinata dal bambino non risulta corretta, l'operatore può riordinarla al suo posto e richiedere un nuovo racconto. Successivamente vengono indagate le competenze di comprensione narrativa attraverso alcune domande. Infine viene esplorata la capacità del bambino di avvalersi del modello verbale dell'altro: l'adulto racconta la storia in immagini e richiede al bambino di raccontarla, facendo riferimento il più possibile a quella appena ascoltata.

Inizialmente il riordino delle figure rappresentanti la storia è stato errato, successivamente, il bambino si è corretto riordinando secondo la giusta sequenza temporale e logica del racconto. Il racconto spontaneo è stato abbastanza esaustivo, forse un po' povero di dettagli. La produzione su ripetizione è stata fedele al racconto ascoltato. In entrambe le versioni, il bambino è stato in grado di produrre frasi SVO e SVOC, coordinate semplici e subordinate e ha usato correttamente il "che" relativo.

Livello Apprendimenti scolastici

MT (prove di lettura per la scuola secondaria di I grado, protocollo III elementare finale)

L'MT è un test standardizzato con protocolli per ogni fascia di età scolare a partire dalla prima fino alla terza classe della scuola secondaria di I grado, utilizzabili per valutare la correttezza, la rapidità e la comprensione della lettura, per individuare tempestivamente casi problematici e pianificare adeguati piani di recupero. Per ogni prova, la fase della lettura (in maniera scorrevole cercando di fare il minor numero di errori) raccoglie informazioni sulla correttezza e sulla rapidità del ragazzo, mentre la fase successiva (rispondere a domande a scelta multipla relative a brani più o meno complessi) valuta il grado di comprensione della lettura. Le prove per tutte le classi sono presentate in un unico portfolio che contiene materiali componibili a seconda delle fasce di età e del momento d'indagine, oltre a sintetiche linee guida per l'attribuzione dei punteggi.

Durante la prova il bambino si presenta partecipe e propositivo, chiedendo se ha effettuato errori.

La prestazione in comprensione risulta essere sufficiente, con un punteggio di 7/10, mentre per la correttezza, il punteggio ottenuto è stato di 6/10, con stesso risultato. Per quanto riguarda la prova di rapidità, il punteggio ottenuto è risultato al di sotto della sufficienza e colloca il bambino nella fascia dell'intervento immediato, con un tempo di 1,54 sillabe/secondo.

DDE-2 (Batteria per la valutazione della Dislessia e della Disortografia evolutiva 2)

Questa batteria, permette di valutare il livello di competenza acquisita sia nella lettura che nella scrittura e può servire al controllo dell'evoluzione di questi due sistemi, proponendosi come mezzo di comunicazione tra operatori e centri di riabilitazione per confrontare diagnosi e risultati dei trattamenti.

Durante la prova, A. è partecipe e attento, chiede all'operatore se le risposte sono corrette o sbagliate, temendo un giudizio negativo.

Il bambino fornisce una prestazione pari al 5 nelle prove 5 (correzione di omofobe) e 6 (dettato di parole).

Al di sotto del 5 risulta la prestazione nelle prove 4 (comprensione di omofone) e 7 (dettato di non parole).

Pari al 15 nella prova 2 (lettura di parole).

Nella media la prova 3 (lettura di non parole).

Al di sopra del 15 nella prova 8 (dettato di omofone).

La prestazione si colloca tra il 10 e il 15 rispetto al parametro tempo.

Sintesi

Dalla valutazione effettuata, si evince un profilo di sviluppo disomogeneo, soprattutto per quanto riguarda la motricità grossolana, dovuta alla patologia di fondo. La motricità fine risulta essere ricca di strategie compensative, che vanno ad aiutare il bambino nel momento in cui gli viene richiesto l'utilizzo dell'arto superiore sinistro. Leggere cadute si presentano anche a livello degli apprendimenti scolastici e del livello metalinguistico, questo dovuto sempre alla condizione di base, ma anche alla sua oppositività. Punto di forza sembra essere la competitività, la quale può risultare utile nel trattamento terapeutico.

 

Profilo di Sviluppo e Trattamento

PROFILO DI SVILUPPO

• EC: Età Cronologica
• MF: Motricità Fine
• MG: Motricità Grossolana
• LSP: Livello Simbolico-Prassico
• PV: Produzione Verbale
• CV: Comprensione Verbale
• LM: Livello Metalinguistico
• AS: Apprendimenti Scolastici

TRATTAMENTO

Come già detto in precedenza, la sindrome di Hurler ha come sintomo predittivo la disabilità mentale. Tale condizione non è però presente nel caso illustrato. Questo fa sì che la normale attività cognitiva sia un punto di forza fondamentale nella riabilitazione. Il bambino in questione necessita di stimoli puntati sulla parte di emicorpo lesionato. La terapia dovrebbe avere come obiettivo fondamentale, il ritrovo del piacere nel movimento della parte offesa, in quanto, nel bambino, vertono ricordi antecedenti l'evento avverso, e questo gli comporta frustrazione quando messo davanti a compiti che gli richiedono l'utilizzo dell'emilato sinistro del corpo che difficilmente riesce a controllare. Quindi avviare attività strutturate che gli richiedano l'utilizzo dell'arto superiore sinistro, in modo da ampliarne la motricità sia grossolana che fine e diminuirne la spasticità.

Altro punto fondamentale sarebbe il correggere gli atteggiamenti oppositori e provocatori che si presentano alle richieste da lui non gradite, perché portatrici di frustrazione.

Sarebbe utile inibire anche gli atteggiamenti direttivi riferiti dalla madre, in modo da rendere, non solo la vita familiare, ma anche la terapia nel setting, più collaborativa e meno conflittuale.

Durante il corso della valutazione, si è potuto notare che, se il bambino viene posto in una situazione nella quale gli viene richiesto di essere bravo, poiché i risultati verranno riferiti alla madre e serviranno per altri scopi (stesura di un libro che parla di lui), risulta essere molto collaborativo e soprattutto competitivo, quindi l'utilizzo di stimoli a lui graditi, è un ottimo mezzo da utilizzare durante la terapia.

Altro obiettivo fondamentale, sarebbe un lavoro sullo schema corporeo e l'accettazione di se stesso, anche con l'aiuto della psicoterapia, in quanto il bambino verbalizza spesso disagio nei confronti della sua statura, perché si sente diverso dagli altri bambini.