Mucopolisaccaridosi

  • INTRODUZIONE - Le Mucopolisaccaridosi: La Rete Assistenziale Riabilitativa

    Tesi di Laurea di Dèsirée FRAGNELLI - Le Mucopolisaccaridosi: La Rete Assistenziale Riabilitativa

    La paralisi cerebrale infantile (PCI) è definita come un gruppo di disturbi permanenti dello sviluppo del movimento e della postura, che causano una limitazione delle attività, attribuibili ad un danno permanente (non

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  • BIBLIOGRAFIA - Le Mucopolisaccaridosi: La Rete Assistenziale Riabilitativa

    • Aldenhoven M, Boelens JJ, de Koning TJ.The clinical outcome of Hurler syndrome after stem cell transplantation. Biol Blood Marrow Transplant 2008
    • Aldenhoven M, de Koning TJ, Verheijen FW, et al. Dried blood spot analysis: An easy and reliable tool to monitor the biochemical eect of Hematopoietic stem cell transplantation in Hurler syndrome patients. Biol Blood Marrow Transplantation 2010
    • Beesley CE, Meaney CA, Greenland G, et al. Mutational analysis of 85
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  • CONCLUSIONI - Le Mucopolisaccaridosi: La Rete Assistenziale Riabilitativa

    Come già detto in precedenza, la particolarità del caso illustrato è data dal fatto che la condizione di base comporta disabilità intellettiva ma, il piccolo A., non presenta deficit a livello cognitivo di nessun genere. Ad aggravare la condizione però, è stato il focolaio ischemico, il quale ha lasciato nel paziente una condizione di emiplegia, molto accentuata soprattutto nell'arto superiore sinistro, descritto come in triplice flessione e con mano poggiata sotto il mento. Questo rende

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  • Caso Clinico - Le Mucopolisaccaridosi

    A.M. È un paziente affetto da Mucopolisaccaridosi I, nello specifico sindrome di Hurler.

    Nato il 07/05/2007 alla 38esima settimana di gestazione da parto cesareo con un peso di 3,150 kg, aveva già ricevuto diagnosi di piede torto bilaterale al quinto mese di gravidanza, risoltasi alla nascita con l'ausilio di plantari. I genitori hanno riferito che le tappe dello sviluppo psicomotorio sono state raggiunte senza difficoltà. All'età di 8 mesi, il bambino è stato seguito dal reparto di

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  • Mucopolisaccaridosi I

    La Mucopolisaccaridosi tipo I è una malattia autosomica recessiva dovuta al deficit dell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-L-iduronidasi. Ciò determina un progressivo accumulo dei glicosaminoglicani (GAG) dermatan ed eparan-solfato cui consegue il danno cellulare e la disfunzione multiorgano.

    Le raccomandazioni per la MPS I, sono conformi a quelle redatte dall'MPS International Panel, composto, tra gli altri, da pediatri, ortopedici e genetisti con lo scopo di fornire

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  • Le Mucopolisaccaridosi

    La Mucopolisaccaridosi è una malattia genetica rara facente parte del gruppo delle malattie con degenerazione metabolica a carico di enzimi specifici, nella fattispecie da accumulo lisosomiale. Questo è causato dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). A seconda del tipo di deficit enzimatico può essere ostacolata la degradazione del dermatansolfato, dell'eparansolfato, del cheratansolfato, del condroitinsolfato e dell'acido

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