Linee generali del trattamento

Come abbiamo visto lo sviluppo neuropsichico del soggetto con sindrome di Down ha delle sue caratteristiche peculiari e come quello di qualsiasi altra persona è condizionato e determinato da molti fattori che interagiscono tra di loro. Abbiamo rilevato, inoltre, l’importanza dell’incidenza dei fattori ambientali e cognitivi sul patrimonio genetico, assumendo la conseguente scelta terapeutica intermedia che prevede la predisposizione di un ambiente qualificato e stimolante come posizione ottimale. Esistono a tale proposito studi relativi all’aumento delle sinapsi a livello del SNC nei primi anni di vita che sono in relazione alle esperienze effettuate (Millepiedi, Bargagna,  2001).

Un modello educativo e riabilitativo del RM che  voglia avvicinare questa entità clinica non può, quindi,  prescindere dalle diverse componenti in gioco. Abbiamo anche visto come il RM  non è che una delle caratteristiche della SD e soprattutto non è un elemento a se stante, ma deve essere messo in relazione con le altre componenti dello sviluppo che sono: lo sviluppo neuropsichico globale, l’organizzazione della personalità, la relazione con le figure di riferimento, la relazione con l’ambiente circostante.

Concordando con le “Linee guida per un percorso educativo e riabilitativo per la persona Down e la sua famiglia”, messe a punto con il contributo di diversi organismi a livello nazionale ed internazionale, individuiamo alcuni punti fondamentali per il trattamento:

• la presa in carico globale: del soggetto Down nei suoi aspetti psichici e organici (tenendo conto dell’interazione tra i due ambiti), della sua famiglia, dell’ambiente sociale in cui vive;
• la presenza di un approccio multidisciplinare con la presenza di diverse competenze integrate tra di loro: neuro-psichiatra infantile, psicologo, terapisti della riabilitazione, logopedista, neuro e psicomotricista dell’età evolutiva, terapista occupazionale, educatore professionale, assistente sociale devono essere disponibili, mobili e cooperare tra di loro,
• la predisposizione di una programmazione individualizzata per quel soggetto in quel momento evolutivo: sono da rispettare esigenze diverse in momenti diversi per bambini diversi da cui consegue la flessibilità del trattamento;
• la predisposizione di un percorso terapeutico consapevole (Millepiedi, Tinelli, Bargagna, 2005; Ferri, 2005).

Obiettivi generali del trattamento

Tenendo conto dei punti problematici del trattamento del soggetto con RM (mancanza di iniziativa ad apprendere, tendenza alla ripetitività, tendenza ad affezionarsi eccessivamente a situazioni note, ritardo nelle abilità settoriali (linguaggio e motricità) si ritiene utile individuare gli obiettivi generali per un trattamento educativo-riabilitativo:

• facilitare la conoscenza che può essere attivata sia da fattori esterni che da fattori interni al soggetto stesso integrati tra di loro: per fattori esterni si intendono quelli legati all’ambiente esterno. In particolare il contesto in cui il soggetto si trova a lavorare, cosi pure il materiale messo a disposizione deve essere facilitante, conoscibile, prevedibile, mai monotono e sempre qualificante. I fattori interni sono quelli che coinvolgono in maniera diretta il soggetto stesso, quali ad es.l’autostima
• promuovere le competenze specifiche: ovvero le competenze neuropsichiche quali le capacità linguistiche, cognitive, metacognitive, motorie ecc.
• favorire il trasferimento delle competenze apprese in ambito terapeutico a contesti extraterapeutici o differenziati: attraverso l’utilizzo di piccoli gruppi quale spazio intermedio tra il trattamento individuale (come il contesto di trattamento)  ed il gruppo allargato (come il contesto sociale).
• promozione della motivazione all’apprendimento tenendo conto dell’interazione tra investimento  emotivo e conoscenza: attraverso la predisposizione di un ambiente responsivo, che permetta al soggetto di sperimentare successi, di sperimentare la competenza, di provare piacere nel fare le cose, di conoscere, esplorare. Il piacere che deriva da fare, dall’agire, dall’entrare in una relazione permette la nascita dello stimolo della conoscenza. E di fondamentale importanza partire da ciò che il bambino sa fare per proporre attività che abbiano un intento riabilitativo.

Sorveglianza dello sviluppo neuropsichico

“La sorveglianza dello sviluppo ha il compito di prevenire le complicanze secondarie della condizione di rischio somatico e psicopatologico del bambino con RM e quello di evidenziare tempestivamente condizioni neuropsichiche che possono richiedere una modificazione del target del trattamento” (Millepiedi, Bargagna,  2001, p.23). In particolare si ritiene che la sorveglianza dello sviluppo debba essere molto attenta in quelle che sono ritenute le <fasi critiche> del percorso di crescita del soggetto con SD e che in genere coinvolgono la famiglia, la scuola, l’ambiente sociale in cui egli vive. 

Infatti lo sviluppo neuropsichico è a rischio per il ritardo mentale, per i ritardo delle funzioni psicolinguistiche e per l’eventuale sovrapporsi di fattori psicopatologici. Mentre per la sorveglianza della condizione di rischio somatico esistono diversi protocolli e centri di valutazione somatica della crescita e di diagnosi e cura dei disturbi somatici (celiachia, le disfunzioni tiroidee, le alterazioni osteo-scheletriche e quelle cardiache), meno diffuso è l’utilizzo di un protocollo per la valutazione degli aspetti neuropsichiatrici e per la verifica delle indicazioni di trattamento; infatti, nonostante l’attenzione che i Servizi di Neuropsichiatria Infantile danno ai soggetti con SD, non esiste un’unitarietà di vedute, né vengono date alle famiglie delle chiare linee guida cui attenersi. Si può assistere ad impostazioni di trattamento con diverse accentuazioni: dalla presa in carico del bambino con l’obiettivo di seguire il suo sviluppo e fargli fare un trattamento con un terapista per scaricare ansie e delegare  progetti, alla presa in carico che sostenga il bambino nelle sue difficoltà, che aiuti i genitori ad aiutarlo, che tenga conto della complessità della persona e dei bisogni del vivere insieme agli altri. Tenendo conto di quest’ultimo approccio siamo convinti che nonostante le similitudini psicofisiche dei soggetti Down non si debba minimizzarne l’estrema variabilità, che vede sempre di più un miglioramento dell’autonomia sociale a parità di livello cognitivo. Peraltro tale obiettivo dell’autonomia è sempre più sostenuto da Associazioni ed Enti e grazie all’utilizzo precoce delle potenzialità che questi soggetti hanno.

Volendo individuare le fasi critiche nel percorso di crescita del soggetto con SD una di queste è senz’altro il periodo che va dalla nascita ai primi mesi di vita: questo periodo è caratterizzato senz’altro dal formarsi di un delicato equilibrio tra  medicalizzazione ed il rischio di un’interazione disturbata tra il bambino e i genitori, causa della diagnosi della sindrome e della <ferita narcisistica> conseguente. Altri momenti critici sono quelli legati alle tappe di sviluppo note quali quella della deambulazione autonoma, della produzione delle prime parole frasi, della possibilità di leggere e scrivere, in cui il genitore messo di fronte al ritardo si trova a ripetere il confronto tra il <bambino ideale perduto> e il <bambino reale>. Altri momenti critici sono quello del passaggio alla pubertà, per iI cambiamento corporeo e le potenziali problematiche sessuali, e poi, dall’adolescenza alla giovinezza, in cui moltissime necessità psicosociali non trovano risposta (fine della scuola, mancanza di attività lavorative e/o extrascolastiche idonee, difficoltà ad avere una vita sociale normale).

In questi momenti è necessario che si prevedano valutazionI ad hoc per quelle che sembrano le funzioni più a rischio o le aree potenziali da sviluppare per sostenere la persona nelle crisi evolutive.

Per es. in età scolastica è utile prevedere una valutazione dei pre-requisiti dell’apprendimento  e della motivazione ad apprendere per i bambini che dovranno affrontare l’ingresso nella scuola elementare, nonché una chiarificazione delle aspettative e delle preoccupazioni della famiglia e della scuola; mentre in adolescenza si dovrà procedere ad un’attenta valutazione psicopatologica per escludere disturbi psichiatrici legati alla ben conosciuta facilità al ritiro, in mancanza di idonee stimolazioni che può colpire quest’età. Un altro elemento di rischio di insorgenza di sofferenza intrapsichica, soprattutto nei casi meno gravi, con il crescere della consapevolezza delle proprie difficoltà, può essere data dalla possibile disistima dovuta al confronto con i coetanei (Bargagna, Canepa, 2005).

La valutazione

La valutazione iniziale, necessaria per un’accurata diagnosi nosografica e  funzionale e soprattutto per una corretta impostazione del trattamento, deve essere il risultato di più valutazioni che esplorino i vari ambiti dello sviluppo (cognitivo, linguistico, motorio, relazionale, dell’autonomia) oltre che il risultato del contributo di più persone (specialisti, genitori, insegnanti, educatori) e di più ambienti (famiglia, scuola, extrascuola).

La metodologia della valutazione può essere variabile da centro a centro, può essere fatta sulla base dell’impressione clinica, della memoria orale e scritta, sulla base di prove quantificate quali: scale psicometriche (WECHLER secondo i diversi adattamenti  in rapporto all’età del bambino, GRIFFITHS, LEITER per soggetti affetti da disturbi del linguaggio, scale di sviluppo di BAYLEY,  ecc.), scale ordinali (UZGIRIS-HUNT) , check-list comportamentali, questionari per i genitori. 

E’ importante considerare che la valutazione richiede tempo, competenze e spazi adatti. Essa più che esaurirsi nella somma di punteggi ottenuti in alcune prove standardizzate è la ricostruzione di un’immagine complessa dell’individuo. In quest’ottica acquista particolare rilevanza la ricostruzione anamnestica attraverso colloqui con i genitori per delineare la familiarità, eventuali aspetti eziopatogenetici, caratteristiche dello sviluppo neuropsichico pregresso, gli aspetti clinici attuali. Tali colloqui avranno anche la funzione di rilevare le rappresentazioni del figli da parte dei genitori, le interazioni che si sono costituite tra genitori e figlio/a e altri membri della famiglia, il grado di accettazione del bambino, eventuali sensi di colpa e difese messe in atto da familiari. Di seguito potranno essere suggerite eventuali indagini biologiche e funzionali quali: indagini genetiche, EEGrafiche, RMN, esami metabolici, esame neurologico, medico, neuropsicologico (con particolare riferimento alla valutazione della capacità attentiva) psicomotorio (MASSENZ, SIMONETTA) griglia di valutazione psicomotoria (BERTI, COMUNELLO, SAVINI), logopedico (PABDY; BOSTON; NAMING TEST), dell’apprendimento (prove M.T. di CORNOLDI), valutazione psicopatologica ed eventuali patologie concomitanti. In riferimento alla valutazione psicopatologica di recente sono stati individuati questionari clinici strutturati o semi-strutturati, utilizzati con soggetti con RM lieve (DICA-R e K-SADS, entrambi costruiti secondo i criteri del DSM IIIR e IV). Accanto a questi è indicato anche l’utilizzo di Rating Scales per la valutazione dell’indice di gravità psicopatologica (Aberrant Behaiour Checklist (ABC). Altre scale sono state appositamente create per I soggetti con RM quali: lo Psychopathology Instrument for Mentally Retarded Adults (PIMRA); Emotional Disorder Rating Scale for Developmental Disability (EDRS-DD). Si segnala inoltre l’importanza di valutare il funzionamento adattivo del soggetto con RM (Vineland Adaptive Rating Scale).

Dalla valutazione trasversale discende la definizione del bisogno dell’individuo che sarà specifico rispetto all’età cronologica, rispetto all’età mentale e agli interessi di quel soggetto. Sulla base del bisogno gli operatori tracceranno un programma temporo-specifico (3-6 mesi circa) che dovrà essere sottoposto a verifiche periodiche per rinnovare la definizione dei bisogni e procedere per un nuovo progetto. (Millepiedi, Bargagna, 2001). L’area sulla quale si deciderà di intervenire non sarà necessariamente la più grave, bensì si parte dal presupposto che le aree più forti possono sostenere quelle più deboli. Un indicazione è quella di valorizzare i bisogni obiettivi, più che le aree di sviluppo come guida per tracciare il percorso principale, che sarà la base per ogni altro sotto-obiettivo o attività (Bargagna, Rafanelli, 2005).

Impostazione del trattamento

E’ a partire da un’accurata diagnosi che è possibile impostare un piano terapeutico individualizzato il più specifico possibile per quel bambino, ed è a partire da una quantificazione oggettiva della valutazione iniziale che è possibile valutare l’efficacia del trattamento ed eventualmente modificarlo.

Tutta l’équipe multidisciplinare  deve essere coinvolta nella condivisione del piano di trattamento di quel singolo soggetto e deve tener conto, in maniera consapevole, del punto di partenza, considerare gli obiettivi rispetto alle competenze di cui vuole favorire lo sviluppo, nonché le attività e le strategie attraverso cui raggiungerli.

Gli assi attraverso cui si organizza l’intervento riabilitativo sono tre: l’asse relazionale affettivo, l’asse strutturale e l’asse ecologico ambientale. Essi hanno un significato <trasversale> nel senso che sono validi ad ogni età e possono essere attivati, a seconda delle necessità, in un determinato momento della vita del soggetto.

Asse relazionale- affettivo: tiene conto della necessità di presa in carico del bambino e della sua famiglia sulla base del riconoscimento del ruolo che la famiglia svolge in termini educativi e socio-culturali e degli effetti positivi che una buona relazione precoce madre-bambino, genitori bambino, ha sullo sviluppo psicologico del bambino. Il presupposto è che il sostegno ai genitori negli aspetti educativi e in maniera particolare nei passaggi evolutivi abbia indirettamente una ricaduta sul bambino. Molto importante, come abbiamo visto, è tener conto degli aspetti affettivi legati alla fase adolescenziale in cui il soggetto è più cosciente delle proprie problematiche.

Asse strutturale: riguarda la specificità degli interventi rispetto alla facilitazione di capacità sempre più evolute in termini cognitivi, metacognitivi, logopedici, motori, di apprendimento.

Asse ecologico-ambientale: è volto a favorire nel soggetto un buon investimento cognitivo con una specifica attenzione alle condizioni ambientali (famiglia, scuola, ambito riabilitativo, società), finalizzata alla costruzione di un ambiente stimolante, mai monotono, che faciliti la curiosità e il desiderio di imparare. In quest’ottica si colloca un progetto educativo che miri d una buona integrazione sociale del bambino attraverso l’inserimento in strutture educative (Asilo Nido, Scuola dell’Infanzia, Scuola primaria ecc.) ma anche favorendo esperienze extrascolastiche (sportive, ludico-espressive) e nei ragazzi più grandi con un livello adeguato di autonomia la frequenza di corsi professionali e l’inserimento in attività lavorative (Millepiedi, Tinelli, Bargagna, 2005; Ferri, 2005).

Verifica e modificabilità del trattamento

La verifica del trattamento ha due compiti fondamentali:

• prevedere dei protocolli in grado di garantire un confronto tra le capacità presenti prima dell’inizio del trattamento (T0) e dopo il termine del trattamento (T1), per valutarne l’efficacia; ovviamente ogni centro può utilizzare una propria metodologia valutazione per il confronto e la verifica tra T0 e T1, purché sia sufficientemente standardizzata, concordata ed applicata dai diversi operatori. Solo così sarà possibile oggettivare il successo o l’insuccesso terapeutico, e cambiare tempestivamente il progetto terapeutico qualora siamo di fronte ad una mancanza di cambiamento;
• prevedere uno spazio di sorveglianza costante dello sviluppo neuropsichico del soggetto (individuale ed eventualmente ambientale), tale da permettere qualora necessario un cambiamento del target terapeutico. (Millepiedi, Bargagna, 2001).

Per quanto tempo?

Un’ aspetto importante del  trattamento è quello temporale. “Quando cominciare un trattamento? Per quanto tempo? Con che frequenza?” sono le domande più ricorrenti che i genitori fanno.  Non esistono risposte specifiche ma piuttosto si tratta di affiancare fin dalla nascita il bambino e la famiglia, sostenerne le incertezze, i disagi e valorizzarne i punti di forza.

Per i soggetti Down dobbiamo prevedere percorsi di trattamento lunghi che si protraggono fino all’età adulta, con alcuni momenti liberi, necessari per favorire la riflessione ed una maggiore interiorizzazione dei comportamenti appresi. 

La frequenza varia da bambino a bambino e per tipologia di lavoro, ma per lo più richiede continuità e sistematicità. Bisogna anche tenere conto che esistono periodi critici o <finestre di opportunità> nei quali l’intervento  molto più efficace e che lo sviluppo precoce della corteccia cerebrale , per quanto fortemente geneticamente determinato, è suscettibile di cambiamenti legati alle stimolazioni ambientali. Inoltre, deve essere tenuto in considerazione che i tempi di lavoro dell’intervento riabilitativo sono diversi rispetto a quelli applicati con bambini cognitivamente normali, perché la tenuta attentava è ridotta e la memorizzazione degli apprendimenti richiede maggiori reiterazioni.

In sintesi i nuclei fondamentali del percorso educativo-riabilitativo che fanno da motivazione e da base allo sviluppo sono: la sorveglianza del benessere fisico, la cura degli aspetti affettivi, l’adattamento sociale  e il progetto di vita. Centrali per questo sono: la comunicazione, lo sviluppo cognitivo e l’assenza di problemi psicopatologici.

In un tentativo di dare priorità cronologiche la prima è la cura degli aspetti affettivi nei primi mesi di vita e nei periodi di crisi (inizio scuola, passaggio di scuola, adolescenza, lutti); sull’area cognitiva e dell’apprendimento si deve lavorare in maniera stabile nel tempo e con attività diverse in rapporto all’età.

Sul piano psicomotorio il lavoro può essere a cicli  e rivolto a target diversi (motori e psicomotori) sottolineando che non è la deambulazione la tappa finale del trattamento, ma che è utile lavorare sull’equilibrio , la coordinazione, gli aspetti prassici anche nelle età successive all’infanzia, tendo conto di come attraverso la dimensione psicomotoria sia possibile lavorare sulla dimensione posturale, e sugli aspetti interattivi e comunicativi.

Il linguaggio va sostenuto nel suo sviluppo fin dai primi mesi, con un percorso più specifico a partire dal secondo anno per alcuni anni, considerando la necessità di cicli di ripasso-mantenimento anche in età giovanile e adulta.

L’adattamento sociale va promosso fin dall’infanzia, tenendo conto del periodo critico legato all’insorgere dell’età adolescenziale, e poi nell’età adulta fino alla vecchiaia. Esso non comprende solo le attività domestiche, ma anche la capacità di vivere all’esterno della casa in relazione con gli altri  (Bargagna, Rafanelli, 2005).