Nel momento in cui avviene la presa in carico di un paziente con Sindrome di Dravet sarebbe un errore non da poco se non venisse tenuta in gran conto la famiglia, ma soprattutto i genitori del paziente. È infatti sempre fondamentale che il Personale Medico prenda coscientemente atto delle difficoltà cui va incontro la famiglia e le tenga in considerazione, quando deve relazionarsi professionalmente con essa. Lo scopo dei Medici e del Personale Sanitario Riabilitativo deve infatti essere il raggiungimento della migliore qualità di vita non solo per i pazienti, ma anche -e soprattutto- per le loro famiglie. Diventa perciò necessario che tutti gli Specialisti Sanitari che si trovano a lavorare con pazienti affetti da Sindrome di Dravet, prendano in carico tutta la famiglia, con lo scopo di accompagnarla nel lungo percorso di accettazione della diagnosi, esecuzione del trattamento e sostegno nell’affrontare le comorbidità, soprattutto a lungo termine.

La complessa gestione della patologia

Quando un Neuropsichiatra Infantile conferma la diagnosi di Sindrome di Dravet, chiarisce che si tratta di una condizione di severa encefalopatia cronica, caratterizzata da crisi refrattarie, stagnazione del livello cognitivo, disturbi comportamentali e deficit motori. In questo modo addossa una grave responsabilità su tutta la famiglia del piccolo paziente, infatti lo stile di vita dei caregivers subisce frequentemente una vera e propria rivoluzione, a causa della difficoltà di gestione della patologia, in relazione alle variabili finanziarie, geografiche e sociali.

Con questo, i Medici sono chiamati a ricordare che il successo terapeutico non dipende solo dalla loro conoscenza della patologia, ma anche dal feedback che riescono a ricevere dalla famiglia. Non a caso i dati suggeriscono che i pazienti a cui è stata diagnosticata la Sindrome di Dravet più recentemente, sembrano avere un declino cognitivo meno grave rispetto ai primi casi, probabilmente come risultato di un migliore trattamento. Ed i genitori saranno disposti a seguire le indicazioni del Medico di riferimento sulla posologia dei farmaci e sulla necessità di Terapia, solamente se si sentiranno da lui accolti e capiti in un momento così devastante per la loro vita.

Una diagnosi difficile

La diagnosi è un momento particolarmente importante e delicato per la famiglia, nel quale il medico deve essere chiaro ma contemporaneamente rassicurante, tenendo però conto di tre importanti caratteristiche della Sindrome: l’impossibilità effettiva di raggiungere un completo controllo delle crisi epilettiche, a causa della farmaco resistenza invariabile della condizione; l’impossibilità all’inizio di stabilire il livello di gravità finale del paziente, a causa della mutazione continua dei sintomi; la variabilità con cui si associano comorbidità differenti e di vario grado, che possono riguardare sia gli aspetti cognitivi, che motori e comportamentali. È fondamentale per questo che i caregivers vengano guidati attraverso i delicati momenti della diagnosi e poi nella gestione delle crisi e delle comorbidità. È importante che la diagnosi sia chiara e tenga conto della situazione iniziale, prospettando le possibilità future anche più gravi, ma valorizzando contemporaneamente le possibilità terapeutiche e riabilitative.

Poiché, a dispetto delle crisi frequenti, lo sviluppo del loro bambino sembra aver seguito un percorso normale, al momento della diagnosi, le reazioni dei genitori possono essere estremamente differenti: da un’inquieta ricerca di altre opinioni, al fermo rifiuto. Proprio conoscendo queste possibilità, è fondamentale che invece si crei sin da subito una profonda, complessa ed empatica relazione tra il Dottore e la famiglia del paziente. I genitori devono sentirsi aiutati dal Neuropsichiatra, che svela finalmente loro quale è la specifica difficoltà del loro bambino. In questo, è importante che la famiglia si senta accolta, supportata e sostenuta sin dall’inizio e per tutta la crescita e lo sviluppo del bambino, in modo da creare un ambiente che sia il più possibile sano.

L’isolamento sociale

Ben presto, le crisi si complicano ed aumentano in frequenza ed è abituale che i genitori sentano fortemente la pesantezza di questa situazione nella vita di tutti i giorni, essendo particolarmente complessa la gestione della malattia e lo stress psico-emozionale.

Di fatto i caregivers vengono sin da subito addestrati a somministrare specifiche quantità di Farmaci AntiEpilettici, rispettandone la posologia, nonostante la consapevolezza della possibilità di ricorrenza delle crisi. Allo stesso modo è loro richiesta una particolare cura nella modificazione dell’ambiente, affinché sia adatto alla vulnerabilità di quel bambino, con lo scopo di ridurre al minimo quei fattori che possono scatenare le crisi. Questo significa che i genitori sono chiamati a misurare costantemente  la temperatura corporea del figlio, moderare l’intensità della luce, procurargli occhiali da sole, ricorrere a ventilatori, tranquillizzare il bambino quando prova forti emozioni, ridurre gli stimoli sensoriali o stressanti ed altri accorgimenti che abbiano lo scopo di procrastinare il momento della manifestazione di nuove crisi e, con questo, allungare il periodo di benessere.

Alla difficoltà nella gestione quotidiana, si devono aggiungere poi i continui viaggi in Ospedale o nei centri specializzati, con lo scopo di monitorare l’andamento dell’epilessia (modificare la Terapia farmacologica, aggiustare le dosi, evitarne gli eventuali effetti collaterali   e valutarne la concentrazione ematica), oltre che controllare il Livello di Sviluppo. Queste visite co-implicano  sicuramente difficoltà per i genitori, a prendere permessi dal lavoro o affidare a qualcuno eventuali altri figli. Senza contare lo stress derivato dalla consapevolezza dell’effettivo peggioramento delle crisi e del concomitante arresto cognitivo sempre più evidente, associato tra l’altro ai primi disordini comportamentali.

Bisogna inoltre considerare l’ansia aggiunta, per la ricorrenza degli stati di emergenza, crisi prolungate o stati epilettici; in cui è necessario seguire uno specifico protocollo che deve essere concordato con il Neuropsichiatra di riferimento e che indica quali manovre devono essere eseguite, quali farmaci inoculati e quale numero di emergenza contattato. Nonostante si è visto che affidare ad ogni persona della famiglia uno specifico compito, in questi casi, migliora l’efficienza e diminuisce il senso di impotenza; resta comunque un considerevole livello di ansia in tutta la famiglia, semplicemente a causa della possibilità di morte del bambino, per l’alta incidenza della SUDEP.

Si vede bene, dunque, come solitamente la vita quotidiana dell’intera famiglia viene rivoluzionata nel profondo, per questo spesso le difficoltà di gestione spingono i genitori del bambino ad evitare viaggi di piacere, vacanze o situazioni di relazione con altri, che potrebbero destabilizzare la routine del bambino, deconcentrare le loro attenzioni o allontanarli troppo dal Centro di Riferimento per le emergenze.

Allo stesso modo tuttavia , la mancanza di conoscenza della patologia da parte di esterni, porta le altre famiglie ad evitare di relazionarsi con una situazione che appare così terribile ed invalidante; perciò parenti e vicini di casa rifuggono le situazioni in cui possono trovarsi in compagnia del bambino. Questa è anche la stessa ragione per cui difficilmente si riescono a trovare baby sitters disponibili ad assumersi l’enorme responsabilità di gestire un bambino tanto problematico, da sole.

Tutto ciò contribuisce all’isolamento sociale. E le varie condizioni si sommano e si ingigantiscono a vicenda, con l’unico risultato che spesso le famiglie rimangono complessivamente isolate, anche dai parenti ed è evidente il danno che questa situazione può causare nella vita psicologica dei genitori, nella loro situazione lavorativa, nel rapporto matrimoniale e nel rapporto con eventuali altri figli.

Il Personale Sanitario attorno alla famiglia è chiamato per questo ad aiutare i genitori a capire ed accettare le difficoltà nella gestione, suggerendo modalità di approccio alla situazione epilettica e consigliando specifiche tecniche educative per contenere le difficoltà del bambino. Spesso il Personale Medico arriva a sostituire gli amici, poiché non ci sono altre persone attorno alla famiglia disposte a consigliare, ascoltare o aiutare. Questo legame stretto è auspicabile, perché crea almeno un contesto in cui i caregivers non si sentono intimiditi nel parlare dei problemi del loro bambino.

Per la stessa ragione, a volte, la famiglia può beneficare di associazioni familiari, forum ed altri gruppi Internet di sostegno, nei quali aprirsi e confrontarsi sui problemi quotidiani, riuscendo così a uscire fuori dal loro isolamento e capire meglio cosa fare, grazie al supporto e all’esperienza altrui.

Sostegno psicologico

Nonostante tutte le figure Sanitarie siano chiamate a sostenere la famiglia e garantire il massimo aiuto, è bene che i genitori dei pazienti affetti, si avvalgano di un valido sostegno Psicologico.

Lo psicologo è infatti una figura alla quale questi genitori possono appoggiarsi per dare risposta ai loro quesiti irrisolti di fronte alla diagnosi, per affrontare le difficoltà quotidiane di gestione ed arginare la mancanza di socializzazione.

Prima di tutto è necessario infatti che i genitori possano semplicemente parlare delle loro preoccupazioni, paure, sensi di colpa, rabbia, frustrazioni, sofferenze e speranze, in modo da arrivare progressivamente all’accettazione della diagnosi.  Solo in seguito sarà possibile ristabilire le giuste priorità nella vita, dare valore ai piccoli progressi del bambino, avere pazienza con le difficoltà, non pretendere ma giustificare, contenere l’ansia per la progressione dei sintomi, la paura della ricorrenza delle crisi e per le difficoltà nella gestione ed infine accettare la patologia ed il suo impatto sulla vita di tutti i giorni e sull’ambiente sociale. Laddove questo obiettivo non sia effettivamente attuabile, è sufficiente che gli Psicologi aiutino i genitori a trovare il loro individuale meccanismo di difesa, con lo scopo comunque di affrontare la patologia e non rifiutarla.

I genitori, inoltre, devono essere incoraggiati a ricavare del tempo per se stessi individualmente e come coppia, a non licenziarsi dal lavoro ma ad illustrare le difficoltà nella gestione del bambino malato e a pretendere i giustificati aiuti statali, dove possibile. Il messaggio principale che deve passare è che i genitori non devono pensare solo alla malattia del loro bambino, perché possono essere molto più di aiuto per lui vivendo nella normalità, per quanto possibile.

Il ruolo del terapista

In questa ottica il lavoro del Terapista della Neuro e Psicomotricità non deve sovrapporsi al Sostegno Psicologico, benché in determinate occasioni questa eventualità possa realizzarsi.

Di fatto, poiché il Terapista è una figura Sanitaria dall’aspetto meno “temibile” del vero e proprio Neuropsichiatra, frequentemente i genitori del bambino malato riescono a parlargli con maggiore libertà delle difficoltà che incontrano nella gestione ma anche delle loro osservazioni, circa i cambiamenti del bambino. Effettivamente questo è positivo, poiché rende in qualche modo il Terapista mediatore nella relazione tra i genitori ed il Neuropsichiatra. Da un lato infatti il Terapista deve relazionarsi con i Neuropsichiatri, ricorrendo ad una terminologia puntuale e specifica, nella consapevolezza che essi visitano più raramente il bambino ed hanno bisogno di una sintesi efficace delle sue competenze. D’altro canto tuttavia, il Terapista ha anche la possibilità di delucidare ulteriormente ai genitori le condizioni del loro bambino, utilizzando un linguaggio più concreto e accessibile.

All’interno del Percorso Riabilitativo, inoltre, il Terapista non è solo chiamato a programmare una Riabilitazione adeguata, ma deve anche relazionarsi con i genitori per guidarli nelle loro scelte. La sfida è quella di far comprendere alla famiglia del bambino che non deve considerare la Sindrome come una malattia terribile e cronica, in cui l’unica gestione possibile è quella farmacologica dell’epilessia, che tuttavia resta incompleta. È necessario piuttosto che i genitori si rendano conto di quanti importanti passi avanti può effettivamente favorire un adeguato percorso Riabilitativo e che conseguentemente si impegnino a portare avanti i medesimi obiettivi anche in ambienti esterni.

Alleanza terapeutica

Di fatto, in teoria, l’apprendimento effettivo di competenze può dirsi avvenuto solo quando si verifica l’esportazione di tali competenze in altri contesti, diversi da quello Riabilitativo; non è quindi pensabile che il Terapista ed i genitori usino comportamenti dissimili che, potenzialmente, evochino risposte completamente differenti nello stesso bambino, anche di fronte alla stessa richiesta ambientale. Infatti se alcuni ambienti si rivelano inadeguati, il paziente ne potrebbe restare confuso, non riuscire a generare gli apprendimenti e non far mai uso delle sue competenze, con una forte riduzione dell’autonomia. È necessario invece che il Terapista e i genitori stipulino una vera e propria Alleanza Terapeutica, nella quale l’uno si impegna a valorizzare i comportamenti possibili del bambino e renderli funzionali; gli altri si ripromettono di seguire la medesima linea di condotta che viene loro consigliata, allargando a casa (e poi a scuola) un identico codice linguistico, educativo e di comportamento.

La presenza continua a Terapia, la speranza realistica dei genitori nella Riabilitazione e la condivisione degli obiettivi, sono tre prerequisiti fondamentali perché la Terapia Riabilitativa possa effettivamente attecchire e dare i suoi risultati. Di fatto si è visto che, dei bambini che fanno Terapia, hanno un outcome migliore quelli in cui gli obiettivi della Riabilitazione sono condivisi a casa ed il feedback dei genitori è maggiormente positivo.

Educazione

Il coinvolgimento in Riabilitazione della famiglia e delle altre figure che si prendono cura dei pazienti, è fondamentale, soprattutto per quello che riguarda le modalità di educazione da parte dei genitori. Da un lato infatti, come tutti i genitori di “bambini malati”, c’è l’evidente tendenza a prevenire qualunque richiesta o bisogno il bambino possa manifestare, ma da questo eccesso di attenzioni  deriva una forte diminuzione dell’autonomia da parte del piccolo paziente. Nella specifica Sindrome, inoltre, spesso la consapevolezza della facilità con cui le crisi possono essere indotte, spinge gli adulti a comportamenti accomodanti, nella speranza di prolungare gli stati di benessere. Questo tuttavia risulta a sua volta deleterio a lungo termine: i bambini non imparano a gestirsi o contenersi da soli e, in definitiva, non diventano autonomi.

Per evitare tale frequente comportamento è bene chiarire sin da subito con i genitori di questi pazienti che il bambino potrà sviluppare grandi difficoltà, ma manterrà anche delle potenzialità che è giusto che impari a sfruttare e migliorare da solo. L’esercizio Riabilitativo è fondamentale, in questa ottica, e non può restare annichilito dalla paura delle crisi, specie perché è stato dimostrato che il numero di crisi non influisce direttamente sul risultato cognitivo finale79, poiché le possibilità di recupero sono invece strettamente legate alla plasticità cerebrale. Ma il processo di apprendimento adattivo può avvenire solamente se il lavoro che si instaura durante la seduta Riabilitativa è condiviso dalla famiglia, negli altri contesti. Adeguato contenimento e regole severe sono il solo modo per condizionare questi bambini ad apprendere quali sono i comportamenti da reiterare e quali devono evitare in futuro.

Scolarizzazione

Il Terapista è chiamato a conoscere e consigliare anche riguardo le scelte importanti che i genitori compiono per la vita del bambino, come la scolarizzazione. In generale è sempre positivo incoraggiare ad inserire questi bambini a scuola ed in altri contesti sociali, alla giusta età, senza attendere che essi siano pronti o allo stesso livello dei coetanei. È bene che frequentino il nido e la scuola materna, prima di accedere alle elementari; in modo da dare respiro e speranze ai genitori, ma anche per favorire la creazione di un gruppo classe che possa evocare comportamenti  positivi di imitazione. Questo implementerà, in seconda battuta, sia i comportamenti di socializzazione che adattivi.

Ovviamente questi bambini non possono essere lasciati in balia di insegnanti incompetenti, ma il personale Pedagogico deve essere sempre educato ed istruito su ciò che la malattia comporta, sugli obiettivi realistici su cui lavorare e su come affrontare i disturbi associati. È fondamentale infatti che questi bambini siano forniti di Insegnanti personali, addestrati a riconoscere le crisi e rispondere in maniera appropriata. Inoltre l’Insegnante di Sostegno deve sapere della situazione cognitiva e comportamentale del bambino e ad essa adattare il programma educativo.

È auspicabile che vengano eseguiti incontri Scuola-Famiglia-Terapista, in modo da stabilire di volta in volta quali sono gli aspetti su cui è bene lavorare, come portare avanti quegli obiettivi e quali risposte aspettarsi da parte del bambino. In quest’ottica l’Alleanza Terapeutica che dovrebbe essersi stabilita con il genitore, deve continuare e rafforzarsi nel rapporto con gli Insegnanti. Il Terapista è chiamato ad intervenire prontamente, laddove noti comportamenti sbagliati, promuovendo sempre i bisogni del bambino di socializzazione ed autonomia.

Promozione dell’autonomia

Le limitazioni dell’autonomia che possono manifestare questi bambini anche in età più tardiva, generalmente sono sostenute dalle difficoltà educative che la famiglia incontra nei contesti estranei a quello Riabilitativo. Per questo è bene valorizzare ogni piccolo risultato, in modo che i caregivers abbiano la giusta spinta motivazionale a contenere in maniera ferrea tutti i comportamenti inadeguati. La disabilità non può essere una scusa per trattare questi bambini come fossero completamente incapaci, ma deve essere un incoraggiamento a pretendere un uso concreto e funzionale di quelle competenze che ancora possono essere sfruttate.

I comportamenti adattivi che si devono richiedere in questa età certamente comprendono progressivamente, ad esempio: l’abbandono del ciuccio, il controllo sfinterico, la capacità di coprire con le proprie gambe tragitti anche molto lunghi, la capacità di stare da solo, l’abilità di vestirsi e lavarsi.. In relazione poi alle specifiche possibilità dei vari pazienti, si dovrà aver particolare pazienza con alcuni o pretendere maggiori competenze da altri. Si tratta di bambini che possono arrivare ad un sufficiente livello di autonomia e questo non può essere loro negato dalla pigrizia propria o dall’ansia dei genitori.

È importante che sia chiaro che la ricorrenza delle crisi non può essere una scusa per rovinare il futuro a questi bambini. Non basta infatti somministrare la Terapia farmacologica con costanza o accompagnare sempre i bambini a Riabilitazione, è necessario che i genitori si impegnino in prima persona nell’educazione del bambino, pensando sempre in positivo alle sue possibilità future, anche laddove queste sono minime.

• 79 Regona et al., 2011