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CONCLUSIONI - I Disordini Neurosensoriali nelle Encefalopatie Epilettiche: intervento riabilitativo nelle epilessie miocloniche severe (Sindrome di Dravet)

Dal pensiero al gesto, e poi la parola, considerazioni riguardanti la costellazione dell’outcome

Sin dalla scoperta della patologia e di ciò che essa comportava al livello clinico, si è manifestata una tendenza a descrivere l’outcome di questi pazienti come catastrofico. Il quadro clinico, infatti, prevedeva quasi invariabilmente un Ritardo Mentale di tipo Grave, necessariamente associato a disturbi linguistici, comportamentali, motori ed adattivi. Pochi bambini potevano dirsi estranei a questa condizione disastrosa, ma comunque rientravano in una situazione di Ritardo Mentale Moderato ed, in ogni caso, ciò non li esentava dalle possibili gravi sequele. A lungo si sono considerati disturbi associati quasi certi: aprassia di linguaggio,  tratti  autistici  o  autismo,  comportamenti  psicotici  o  altri  disturbi comportamentali, deterioramento motorio fino alla possibilità della carrozzina, comportamenti antisociali e bassa capacità di adattamento. Questo ha gettato un’ombra di negatività sulla Sindrome di Dravet, alimentando la convinzione che il Ritardo Mentale fosse invariabile ed i disturbi associati molto gravi.

Alcuni studi recentemente pubblicati, tuttavia, sono giunti a conclusioni anche molto differenti. Sempre più frequentemente si è potuto parlare di Ritardo Mentale Lieve o Moderato, meno frequente ma possibile la condizione Borderline. I disturbi associati, allo stesso modo, potevano avere varia entità e soprattutto non si manifestavano necessariamente81. Si è assistito, in uno studio Australiano, al caso di pazienti con Sindrome di Dravet fidanzati o sposati e con figli,82  per cui, nonostante la maggioranza dei casi prevede difficoltà a raggiungere l’indipendenza, questa non è un traguardo impossibile. In definitiva, l’esperienza che negli anni si è accumulata ha riscontrato quadri meno gravi, in cui la possibilità di recupero si mantiene positiva a lungo e l’outcome finale prevede un’invalidità di tipo variabile.

Di fatto lo Sviluppo cognitivo non deve essere inteso come un susseguirsi di tappe, ma come una continua interrelazione dinamica tra cervello (completo della sua fisiologia, biologia e genetica) ed ambiente (esperienze affettive, socio-educative e senso-motorie). Lo sviluppo del cervello è esperienza-dipendente ed è alla base delle capacità cognitive, affettive e sociali del bambino. Per questo la Terapia può assumere un ruolo veramente importante, in quanto fonte di stimolazione ambientale per eccellenza.

In questa ottica si può riuscire meglio a capire perché l’outcome dei pazienti cui è stata recentemente diagnosticata Sindrome di Dravet, sembra essere significativamente migliorato.83 Questi pazienti hanno innanzitutto ricevuto una diagnosi precoce, inoltre sono stati usati Farmaci Anti Epilettici adeguati, per un migliore controllo delle crisi in termini di frequenza e durata (soprattutto degli stati epilettici); a questo bisogna aggiungere una maggiore stimolazione ambientale e Riabilitativa. Dunque è l’insieme di queste tre variabili che stabilisce l’esito finale della patologia, sia in termini di Ritardi Cognitivi inferiori, che di disordini comportamentali meno gravi. E tale miglioramento è stato evidenziato sia nei pazienti con Sindrome di Dravet Atipica (SMEB) che in quelli con forma tipica, per cui più grave.

Questo fenomeno, per la sua caratteristica di ricorrenza, si può considerare oramai come un vero e proprio cambio di tendenza nella Storia Naturale della patologia. Le ragioni non si possono basare, come già detto, solamente sull’aspetto genetico, sulla condizione clinica di partenza, o sulla gravità dell’epilessia, bisogna piuttosto porre lo sguardo sull’ambiente attorno al paziente, che ha evidentemente subito cambiamenti importanti.

Nello specifico, deve essere dato grande valore al ruolo aggiuntivo che gioca la Riabilitazione, soprattutto quella precoce. Si può anzi affermare che l’azione precoce è predittiva di migliori risultati a lungo termine. Il miglioramento è evidente in quei pazienti che fanno Riabilitazione sin dalla diagnosi, in cui cioè il Terapista si può concentrare specialmente sugli obiettivi a breve termine, prima cioè che si manifestino i veri e propri segni clinici di deterioramento Neurologico. Lavorare attraverso una buona stimolazione Neuro-sensoriale e senso-motoria, costruisce le basi per migliorare le acquisizioni, quando il quadro di epilessia si attenua e le rende possibili.

 

La Diagnosi Precoce

Ovviamente per arrivare a questi miglioramenti, la diagnosi deve essere pronta, non appena la situazione clinica ed elettroencefalografica diventa caratteristica per gli occhi dei più esperti. Mentre infatti inizialmente era impensabile identificare la patologia prima dei 3 anni di vita, ormai i Centri di ampia esperienza sono in grado di riconoscere la Sindrome di Dravet già a 18 mesi, ed è a questa età che dovrebbe iniziare la prima Riabilitazione.

Di solito la diagnosi clinica di Sindrome di Dravet viene fatta entro la fine del primo anno di vita, mentre la diagnosi definitiva viene stabilita nel secondo anno, sulla base di fattori peculiari che scatenano le crisi, dell’EEG fotosensibile e del ritardo nello sviluppo psicomotorio.

Ovviamente la precisione con cui oggi il Personale Medico riesce a diagnosticare questa specifica  Sindrome  dipende  dalla  preparazione  ed   esperienza  del   Centro  Sanitario considerato. Infatti, non molti anni fa, risultava difficoltoso districare la complessa ragnatela di sintomi clinici e riconoscere le specifiche e differenti patologie precocemente ed i pazienti con Sindrome di Dravet non ricevevano una diagnosi prima dei 3 anni.

Tuttavia è ancora una possibilità concreta che la diagnosi avvenga in un’età tardiva. Molte famiglie infatti non vengono instradate dalla Struttura Sanitaria iniziale verso una concreta spiegazione della situazione del proprio bambino, ma sono costrette a consultare  più di un Dottore prima di arrivare alla diagnosi. Spesso ciò è dovuto alla non conoscenza della patologia da parte di tutti gli Specialisti dell’età Infantile, che quindi propongono esami inutili o trattamenti inappropriati.

Fortunatamente invece sono stati eseguiti una serie di studi che danno la possibilità agli specialisti sanitari di eseguire un inquadramento precoce dei bambini a rischio. Conseguentemente risulta possibile arrivare ad una diagnosi certa quasi prima dei 2 anni.

Principalmente una diagnosi precoce della Sindrome di Dravet può essere effettuata osservando attentamente le prime crisi, che di solito sono molto lunghe, non necessariamente ad alta temperatura, frequentemente scatenate da specifici fattori interni o esterni, e spesso persistenti alla somministrazione di diazepam o di altri farmaci antiepilettici. Contemporaneamente l’EEG è pulito, come la TAC e la RMN.

 

Diagnosi Differenziale

Soprattutto inizialmente il Neurologo Infantile dovrà fare attenzione a non confondere la Sindrome di Dravet con altre patologie, simili per certi aspetti ma profondamente differenti per altri:

  • Convulsioni Febbrili84
  • Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia85
  • Epilessia criptogenetica focale precoce86
  • Epilessia mioclonica progressiva 87
  • Sindrome criptogenetica di Lennox-Gastaud88
  • Sindrome di Doose (epilessia mioclonica-astatica)89

L’importanza della diagnosi precoce risiede nella prontezza con cui permette di iniziare il trattamento farmacologico e Riabilitativo.

Non tutti i Farmaci AntiEpilettici sono infatti utili al fine di contenere le crisi nella Sindrome di Dravet, quindi il Neuropsichiatra, che si appresta a prescrivere una cura farmacologica, dovrà sapere di dover evitare determinate sostanze e prediligerne altre; ma soprattutto è fondamentale che prescriva precocemente un Trattamento Riabilitativo di tipo Neuro- Psicomotorio.90

Allo stesso modo è fondamentale offrire una diagnosi precoce certa come premessa per un adeguato lavoro di counseling e supporto psicologico per la famiglia.

 

La Riabilitazione Precoce

Il lavoro Riabilitativo dovrebbe essere svolto alla luce del profilo tipico di sviluppo della Sindrome di Dravet, in ogni specifica fase, come gli studi scientifici sono riusciti ad individuare e pubblicare in letteratura. Le debolezze che, di età in età, questi pazienti manifestano dovrebbero essere tenute in considerazione quando viene stillato un piano Riabilitativo, ma sarebbe bene anche analizzare questi disturbi, nella consapevolezza che essi non si manifestano caoticamente, ma sottendono ad una difficoltà ben più ampia delle funzioni Neuro-sensoriali, che devono per questo avere ruolo centrale nella Riabilitazione. Come osservato nei capitoli precedenti, infatti, i deficit motori, cognitivi e di linguaggio, che stabilmente si manifestano, sono secondari a disturbi Neuro-sensoriali, visivi ed uditivi, pregressi e presenti già prima che si evidenziasse il ritardo psicomotorio.

Si è visto che una precoce stimolazione e Riabilitazione senso-motoria può effettivamente aiutare  questi  bambini,  poiché  la  loro  vera  debolezza  risulta  essere  a  carico  del processamento sensoriale e percettivo e solo secondariamente si manifesta con altri segni tipici.

Ma se dunque il disordine maggiore è quello Neuro-sensoriale precoce, dal quale derivano i disturbi globali a carico di tutti i domini, la Riabilitazione non può focalizzarsi sui vari differenti aspetti di volta in volta evidenti, se questi di fatto appaiono in conseguenza del primo disordine. Non si tratta cioè di un normale Disturbo dell’Attenzione, poiché come abbiamo visto questo è secondario al difetto delle funzioni visive ed uditive; né si può ridurre ad un frequente Ritardo del Linguaggio, poiché questo sottende ad un difetto simil- cerebellare delle funzioni uditive; allo stesso modo il Deterioramento Motorio si è visto essere correlato al grado di Ritardo Mentale, quindi da esso dipende. È ovvio pertanto che l’impostazione Riabilitativa precoce deve essere Neuro-sensoriale, più che fonologica, comportamentale o motoria; in modo da potenziare le acquisizioni cognitive e l’apprendimento, migliorando secondariamente tutti gli altri aspetti che da esso dipendono. Infatti il potenziamento cognitivo può aiutare anche l’aspetto motorio, linguistico e comportamentale; mentre al contrario un importante disturbo cognitivo rende più complessa l’organizzazione e l’esecuzione dei movimenti ed innesca anche un maggiore problema di comportamento.

 

La Riabilitazione Tardiva

Un quesito che resta ancora irrisolto, riguarda certamente l’effettiva applicabilità di un piano Riabilitativo precoce di tipo senso-motorio. Infatti la limitazione, che spesso questi bambini hanno a seguire il programma Riabilitativo, riguarda principalmente la situazione epilettica che essi manifestano. Alcuni pazienti presentano infatti crisi meno frequenti e per queste famiglie la Terapia è una soluzione possibile, oltre che un importante sostegno nella gestione ed educazione dei loro bambini; altri pazienti, invece, presentano crisi continuative, sequenziali ed a grappolo, con ripetuti stati di male; per questi la Terapia Riabilitativa non è un’opzione possibile, almeno fino a che la situazione epilettica non si attenua, ma questa eventualità si può avverare anche piuttosto tardi (dopo i 5-6 anni).

Altre  volte  sono  i  Neuropsichiatri Infantili  che  riconoscono  troppo  tardi  il  Ritardo  di Sviluppo e non prescrivono la Terapia Neuro-Psicomotoria prima che i sintomi clinici non diventino davvero evidenti. Questo ritardo si deve addurre all’effettiva difficoltà che talvolta si riscontra nella Valutazione dello sviluppo di questi pazienti, che sembra poco allarmante, in un primo periodo.

Certamente anche se si comincia la Terapia quando il bambino manifesta già le Sequele dell’Epilessia, si possono ottenere comunque risultati, ma meno significativi. Di fatti la Riabilitazione precoce resta il modo migliore per aiutare questi bambini a divenire degli adulti più consapevoli, autonomi e capaci di comportamenti adattivi adeguati.

Solo un’educazione precoce a fare esperienza può sopperire la loro difficoltà ad apprendere dall’ambiente in maniera lineare, come i bambini con sviluppo tipico. La stimolazione senso- motoria precoce dovrebbe permettere loro di non trovarsi impreparati alle varie percezioni quotidiane ma di riuscire piuttosto a contenerle, elaborarle, dotarle di significato e rispondere adeguatamente, in base al contesto. È questo infatti il fine ultimo della Riabilitazione Neuro- sensoriale, precoce e tardiva.

 

Osservazioni sull’esperienza clinica

A questa medesima conclusione si può giungere se si osserva con attenzione il caso clinico di Sara, esposto nel precedente capitolo. La bambina non ha eseguito Terapia fino a che non si sono manifestati i primi sintomi clinici, con aprassia di linguaggio, iperattività, disturbo motorio e barcollamento. A conclusione dell’osservazione riportata, il linguaggio mostrava buone possibilità, l’iperattività risultava decisamente contenuta ed il disturbo motorio ancora riducibile. Questo è comprensibile alla luce del fatto che il Trattamento Riabilitativo abbia effettivamente attecchito, sul terreno fertile, che la bambina rappresentava. Negli anni di Terapia,  infatti,  nonostante  il  supporto  farmacologico,  la  situazione  epilettica  non  è particolarmente variata e la bambina continua ad oggi a manifestare crisi, eppure sono stati possibili importanti e continui miglioramenti, che fanno ben sperare per il futuro.

Tuttavia è impossibile non notare una importante differenza tra la Terapia Riabilitativa, ipotizzata nel terzo capitolo, e la sua applicazione nello specifico caso di Sara: questa è dovuta essenzialmente al ritardo con cui è stata eseguita una diagnosi certa (31 mesi). La bambina è nativa di una piccola città, dove l’informazione medica è comprensibilmente inferiore, per cui una diagnosi precoce di una malattia caratteristica ma rara è pressoché impossibile. Il fatto che sia arrivata a Terapia, per la prima volta, a quasi il doppio dell’età cui possono giungere bambini più fortunati, dovrebbe essere un punto a sfavore per Sara.

Di fatti la Terapia Riabilitativa eseguita dalle Terapiste nell’Istituto Santa Caterina di Francavilla al Mare si è incentrata sui vari aspetti, in relazione al disturbo maggiore che di volta in volta la bambina presentava. Non si è potuto, ad esempio, incentrare un lavoro specifico sulla Riabilitazione precoce senso-motoria e Neuro-sensitiva, perché quando Sara ha iniziato la Terapia presentava già le caratteristiche di deambulazione atassica e ritardo evidente dello Sviluppo Psicomotorio. Allo stesso modo la funzione di rilassamento, che la stimolazione percettiva Neuro-sensoriale porta con sé, è stata necessariamente posta in secondo piano a causa dei tratti iperattivi già marcati e dell’importante disturbo dell’attenzione, su cui bisognava urgentemente intervenire. Così l’aspetto visuo-percettivo e visuo-spaziale, che era da considerare centrale a causa delle difficoltà della bambina, è stato portato avanti in parallelo –e a volte superato- dallo specifico rinforzo delle competenze sociali e relazionali della bambina (gesto, sguardo, triangolazione..), carenti inizialmente al punto da non permetterle un sufficiente comportamento adattivo nei vari contesti. E così, la stimolazione  Neuro-uditiva  è  stata  sostituita  quasi  subito  da  esercizi  logopedici,  per sopperire gli errori fonologici ormai già strutturati. In definitiva, il trattamento ha dovuto indirizzarsi verso competenze già apprese ma disturbate.

Non è improbabile che i bambini arrivino alla prima Riabilitazione in età ben più tardiva, rispetto alle possibilità della medicina, soprattutto se si tratta di un ritardo nella diagnosi o valutazione di una patologia rara, come può essere la Sindrome di Dravet. È pertanto un risultato scientificamente rilevante il fatto che, nonostante il ritardo nella diagnosi, Sara sia significativamente migliorata nei 30 mesi di trattamento, dimostrando la sua sensibilità ad esso. È vero che, perché si potessero certificare dei significativi miglioramenti, è stato necessario attendere più di un anno91,  tuttavia sarebbe ingiusto non notare come la bambina sia migliorata sotto tutti gli specifici domini cognitivi. Se si osserva ad esempio i risultati che negli anni ha mostrato in risposta al Test Griffith Mental Development, per lo Sviluppo Cognitivo; si noterà come la bambina abbia effettivamente quasi raddoppiato le sue competenze in quasi tutti i domini.

In 30 mesi di Terapia Neuro-Psicomotoria associata a Logopedia, la bambina è passata da 15,5 mesi di età equivalente, nelle abilità Locomotorie, a 38 (+22,5).

Ha raddoppiato il punteggio iniziale di 22, a 44, per gli aspetti Personali e Sociali (+22).

Nella scala di Apprendimento e Linguaggio inizialmente non arrivava a 20 mesi, mentre ora raggiunge quasi i 50 mesi (+28,5).

Anche nella Coordinazione Oculo-Manuale, partendo da una condizione di 18 mesi di età equivalente, ha raddoppiato a 36 (+18).

Nella scala delle  Abilità non Verbali,  raggiungeva inizialmente 18 mesi di età equivalente e, a fine trattamento, 44 (+26).

Dalla  non valutabilità del Ragionamento Pratico, è anivata a 38 mesi di età equivalente.

 prima valutazione

seconda-valutazione

terza-valutazione

quarta-valutazione

quinta-valutazione

Se si studiano adeguatamente le tre fasi della patologia, risulterà evidente che Sara ha iniziato la Terapia Riabilitativa indicativamente durante lo “Stadio di Peggioramento”, che, per definizione, non avrebbe dovuto concederle particolari apprendimenti o miglioramenti, a causa delle frequenti crisi epilettiche polimorfe. Tuttavia sin dall’inizio è stato evidente invece un progressivo recupero in tutte le competenze cognitive, indice questo di modificabilità, anche all’interno dello stesso “Stadio di Peggioramento”.

Nel grafico sottostante è evidente come la bambina, dopo un primo periodo di stagnamento, ha eseguito un vero e proprio picco di crescita mimando o addirittura superando il trand di sviluppo del bambino sano. Nell’ultima valutazione, Sara si allontana maggiormente dallo Sviluppo tipico, ciò è comprensibile alla luce del fatto che si sta avvicinando la “Fase di Stabilizzazione”; non bisogna però dimenticare come, comunque, sia migliorata sotto tutti i domini cognitivi indagati.

Attraverso una serie di acquisizioni lente, ma progressive, Sara ha attestato quanto effettivamente fosse modificabile la sua condizione e come la Terapia Neuro-Psicomotoria potesse apportare significativi risultati, nonostante il ritardo con cui è stata intrapresa.
grafico 1

È vero infatti che il profilo finale della bambina si inserisce in ogni caso in un quadro di Ritardo dello Sviluppo Cognitivo, ma è necessario notare come questo sia passato da Moderato a Lieve, non appena la Terapia Neuro-psicomotoria ha iniziato a far sentire la sua influenza (meno di un anno dalla prima Terapia). Ad oggi Sara è una bambina completamente diversa, che presenta comunque un Ritardo Cognitivo e dello Sviluppo, ma che a buon ragione può appunto definirsi “Ritardo”, per i progressivi miglioramenti che ci si aspetta in ogni caso di vedere in futuro. Come si può notare, infatti, il livello cognitivo della bambina non si è mantenuto, negli anni, stabile su uno specifico Quoziente, ma la plasticità, che caratterizza questa e gli altri pazienti con Sindrome di Dravet, garantisce la continua speranza che, pur all’interno di una situazione svantaggiata, possano esserci miglioramenti più o meno significativi.

grafico 2

E le migliorie che si sono potute osservare nei 2 anni e mezzo di Terapia Riabilitativa, non sono certificate solamente dallo specifico test dello Sviluppo Cognitivo che è la Griffith, ma anche negli aspetti qualitativi delle prassie fini-motorie, delle possibilità grosso-motorie e soprattutto nel linguaggio.

La bambina continua a modificarsi, rispondendo alle Terapie Neuro-Psicomotoria e Logopedica, che sono riuscite ad instradarla in una Linea di Sviluppo, in cui la normalità resta un obiettivo improbabile, ma che tuttavia procede. Questo è un deciso miglioramento, se si pensa che, in assenza della pratica Riabilitativa, questa bimba ed altre situazioni simili sarebbero rimaste inevitabilmente stabili ed annichilite dalle continue crisi epilettiche. Ai suoi tempi e con le sue modalità, Sara invece è cresciuta, sta crescendo ed è ragionevole pensare che continui a crescere. È importante per questo che la Terapia sia continuativa, potenzialmente per tutta la durata della vita, avvalendosi di volta in volta di aiuti Riabilitativi differenti (Neuro-Psicomotricista, Logopedista, Terapista Occupazionale, FisioTerapista, Psicologo, Tecnico Ortopedico..).

La responsività di Sara, in una situazione di partenza non ottimale, a causa della diagnosi tardiva, in un certo senso, serve da conferma e sostegno dell’importanza della Terapia Riabilitativa, nei casi di Epilessia Mioclonica Severa del Lattante. Il caso di Sara dimostra le conclusioni cui sono giunti, negli anni, i vari studi multicentrici eseguiti su pazienti con Sindrome di Dravet. Valutando i diversi outcome dei pazienti, in relazione al trand di sviluppo della Sindrome, negli anni si è infatti ipotizzata la presenza di importanti influenze ambientali, sulla condizione finale. Ma se la stimolazione ambientale nella Sindrome di Dravet fa a tal punto la differenza, diventa fondamentale proporre un Trattamento Riabilitativo.

Il fatto che i pazienti siano sensibili al Trattamento Neuro-Psicomotorio, in ultima analisi, conferma che la Sindrome di Dravet non può essere considerata, come in molti casi di Ritardo Mentale, un completo disordine Neurologico e Neurofisiologico, poiché è evidente l’effetto della plasticità cerebrale. Infatti, sebbene in certi momenti questi pazienti presentino crisi generalizzate, la Riabilitazione riesce a riscuotere successo, ossia riesce a modificare alcune aree cerebrali. In altre parole, nonostante la permanenza dell’epilessia, ci sono zone nella corteccia encefalica, funzionanti e preservate dall’attività elettrica anomala, in cui sono ancora possibili modificazioni, fino all’apprendimento.

Per questo la Riabilitazione Neuro-psicomotoria dovrebbe rientrare a pieno titolo all’interno del Trattamento Migliore da offrire ai pazienti, che hanno ricevuto la diagnosi di Sindrome di Dravet.

 


  • 81 Dalla Bernardina et al., 1987; Giovannardi-Rossi et al., 1991; Yakoub et sl., 1992; Fuliwara et al., 1992; Wang et al., 1996; Caraballo & Fejerman, 2006; Buoni et al., 2006; Cassé-Perrot et al., 2001; Wolff et al., 2006; Riva et al., 2009; Ragona et al.,
  • 2010; Ragona et al., 2011; Chieffo et al., 2011a; Chieffo et al., 2011b
  • 82 Jansen et al., 2006
  • 83 Jansen et al., 2006; Buoni et al., 2006
  • 84 Hattori et al., 2008
  • 85 Dravet et Bureau, 2005; Mangano et al., 2005
  • 86 Hino-Fukuyo et al., 2009; Sarisjulis et al., 2000; Okumura et al., 2007
  • 87 Castro-Gago et al., 1997
  • 88 Nabbout et al., 2008
  • 89 Guerrini et al., 1995b
  • 90 Ragona et al., 2011 
  • 91 Ricordiamo che il secondo test, eseguito a 39 mesi, è stato valutato da un diverso operatore, per cui i dati non sono affidabili quanto gli altri, ascrivibili invece alla medesima persona.

 

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