Sindrome di Sturge-Weber (SWS)

Ultimo aggiornamento: 18 agosto 2025

Che cos’è

La sindrome di Sturge-Weber (SWS) è una malformazione vascolare congenita che può coinvolgere cute (port-wine birthmark/angioma piano facciale), cervello (angiomatosi leptomeningea) e occhi (in particolare glaucoma). L’incidenza stimata è di circa 1:20.000–1:50.000 nati vivi, senza prevalenza di sesso o etnia.

Eziopatogenesi

La SWS è sporadica e dovuta a mutazioni somatiche a mosaico acquisite in epoca embrionale, principalmente nel gene GNAQ (più raramente GNA11). Le mutazioni attivanti alterano le vie di segnalazione pro-angiogeniche, determinando le malformazioni capillari a carico di cute, leptomeningi e strutture oculari.

Quadro clinico

Cutaneo

L’angioma piano facciale (port-wine birthmark) è presente alla nascita. Il rischio di interessamento cerebrale è più elevato quando la macchia coinvolge la fronte (lesione ampia laterale che supera metà emifronte, oppure mediana di qualsiasi dimensione). Il coinvolgimento della palpebra superiore o inferiore comporta rischio di glaucoma e richiede controlli oculistici per tutta la vita.

Oculare

Il glaucoma può essere congenito o insorgere più tardi (spesso omolaterale alla lesione cutanea). Possono associarsi emangioma coroideale diffuso e altri segni oculistici. La gestione è medico-chirurgica in base alla gravità.

Neurologico

L’angiomatosi leptomeningea può determinare crisi epilettiche (frequenti nel primo anno di vita), deficit motorio controlaterale, eventi tipo-ictus, cefalea/micrania, disturbi visivi e variabile impatto sullo sviluppo cognitivo/adattivo. Nel tempo sono possibili atrofia emisferica e calcificazioni corticali “a binario”.

Classificazione clinica (Roach)

• Tipo I: angioma facciale + leptomeningeo (± glaucoma) – forma classica;
• Tipo II: solo angioma facciale (± glaucoma);
• Tipo III: solo angiomatosi leptomeningea (di solito senza glaucoma).

Diagnosi

• Clinica: combinazione di port-wine birthmark tipico, segni neurologici e/o oculari.
• Neuroimmagini: RM encefalo con contrasto (sequenze T1/T2/FLAIR, SWI; la TC senza mdc evidenzia calcificazioni a “tram-track”). Attenzione: nelle prime settimane la RM può risultare falsamente negativa; se il neonato è ad alto rischio (grande lesione frontale o mediana) sono indicati follow-up e rivalutazione.
• Oftalmologia: valutazione urgente nel neonato a rischio e monitoraggio a vita se coinvolta la regione palpebrale.
• EEG: utile nel sospetto/monitoraggio dell’epilessia.
• Genetica: l’analisi su tessuto interessato può documentare la mutazione somatica (non è di routine per la diagnosi clinica).

Gestione e trattamento

Approccio multidisciplinare

Il percorso assistenziale coinvolge pediatra, dermatologo, neurologo/epilettologo, oculista, neuroradiologo, neurochirurgo quando necessario e professionisti della riabilitazione.

Cutaneo

Laser a colorante pulsato (PDL): gold standard per l’angioma piano; risultati migliori se iniziato precocemente (ideale nel primo anno) con un favorevole profilo di sicurezza pediatrico.

Neurologico

• Antiepilettici secondo linee guida dell’epilessia; obiettivo: controllo precoce delle crisi.
• Acido acetilsalicilico a basso dosaggio (3–5 mg/kg/die): utilizzato in molti centri come terapia aggiuntiva per ridurre stroke-like e burden di crisi; le evidenze sono crescenti ma soprattutto osservazionali, con buon profilo di tollerabilità in età pediatrica. Decisione da condividere con il centro di riferimento.
• Neurochirurgia (resezioni focali, disconnessioni/emi-sferotomia) nei casi farmaco-resistenti selezionati.

Oculare

Controlli seriati della pressione intraoculare e del fundus. Terapie mediche (colliri ipotonizzanti) e/o chirurgia del glaucoma in base alla risposta.

Riabilitazione neuropsicomotoria (TNPEE)

Nei soggetti in età evolutiva, il TNPEE interviene su: controllo posturale ed equilibrio, emo- e prassie, forza e destrezza monolaterale (anche in presenza di emiparesi), integrazione visuomotoria, attenzione spaziale ed auto-regolazione, con parent-training e strategie per la partecipazione scolastica e sociale. Il lavoro precoce e continuativo contribuisce a mitigare l’impatto funzionale della malattia.

Prognosi e follow-up

La prognosi dipende dall’estensione dell’angiomatosi leptomeningea, dal controllo delle crisi e dalla presenza di glaucoma. È importante un follow-up a lungo termine neurologico e oftalmologico, con adeguamento del piano riabilitativo in base alla traiettoria evolutiva.

Risorse utili per famiglie e professionisti

• Sturge-Weber Foundation – informazioni, supporto e networking.
• Percorsi multi-disciplinari dedicati in centri di riferimento per anomalie vascolari.

Fonti e bibliografia

• Shirley MD, et al. The New England Journal of Medicine, 2013 – Mutazioni somatiche GNAQ in SWS e port-wine birthmark. Link
• Poliner A, et al. Pediatrics in Review, 2022 – PWB: diagnosi, rischio SWS (lesioni frontali/mediane), PDL gold standard, glaucoma e follow-up. PDF
• Sánchez-Espino LF, et al. Children, 2023 – Revisione fisiopatologia e gestione; frequenza 1:20.000–1:50.000; uso aspirina. Link
• Yeom SE, et al. Stroke, 2022 – Aggiornamenti su imaging e gestione; impiego di ASA a basso dosaggio. Link
• El Hachem M, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025 – Consensus multidisciplinare; implicazione anche di GNA11. Link
• Valery CB, et al. CNS Neuroscience & Therapeutics, 2023 – Aggiornamenti su epidemiologia e neuroimmagini. Link