Disturbi generalizzati dello sviluppo / Disturbo dello Spettro Autistico (ASD)
Nota terminologica. Il termine storico Disturbi generalizzati dello sviluppo (DGS/PDD) del DSM-IV-TR corrisponde oggi all’Autism Spectrum Disorder (ASD) nel DSM-5/DSM-5-TR e nell’ICD-11 (eccetto la Sindrome di Rett, classificata a parte). Le voci seguenti privilegiano linee guida e manuali diagnostici ufficiali, revisioni sistematiche e studi cardine.
Manuali diagnostici e inquadramento
- APA – DSM-5-TR (2022).
Riferimento clinico-diagnostico standard; sostituisce la tassonomia DGS/PDD con ASD e aggiorna testi e specificatori.
Scheda ASD (brochure DSM-5-TR) - APA – “Highlights of Changes from DSM-IV-TR to DSM-5”.
Documento ufficiale di transizione: spiega il passaggio da DGS/PDD a ASD e la riorganizzazione dei criteri.
PDF - WHO – ICD-11, 6A02 Autism spectrum disorder.
Classificazione internazionale; definizioni e requisiti clinici aggiornati per ASD.
Clinical descriptions & diagnostic requirements (ICD-11)
Linee guida italiane
- Istituto Superiore di Sanità (ISS) – Linea Guida ASD, bambini e adolescenti (2023).
Raccomandazioni nazionali su diagnosi e trattamento; base per PDTA e pratiche cliniche in Italia.
PDF ufficiale
Linee guida internazionali
- NICE CG128 – Riconoscimento, invio e diagnosi (0–19 anni).
Percorsi di riconoscimento e diagnosi in età evolutiva; ultima revisione del documento: 2021.
Pagina NICE - NICE CG170 – Supporto e gestione (0–19 anni).
Raccomandazioni su interventi, presa in carico e transizione.
Pagina NICE - NICE CG142 – Adulti: diagnosi e gestione.
Valutazione e interventi in età adulta; aggiornato 2021.
Pagina NICE - American Academy of Pediatrics (AAP), 2020.
Documento clinico di riferimento pediatrico su identificazione, valutazione e management.
Articolo - CDC – Clinical Testing & Diagnosis (2025).
Panoramica pratica su criteri DSM-5(-TR), screening e percorso diagnostico.
Pagina CDC
Epidemiologia (aggiornamenti recenti)
- CDC ADDM Network – Sorveglianza 2022 (pubblicata 2025): ~1 su 31 a 8 anni.
Aggiorna la stima 2020 (1 su 36); variabilità tra siti e pattern demografici in evoluzione.
MMWR 2025 · Sintesi CDC - CDC ADDM Network – Sorveglianza 2020 (pubblicata 2023): 1 su 36.
Serie storica, utile per confronto temporale.
MMWR 2023
Strumenti di valutazione e screening (manuali e fonti primarie)
- ADOS-2 – Autism Diagnostic Observation Schedule, 2ª ed.
Osservazione standardizzata in moduli per diversi livelli linguistici/età; gold standard insieme ad ADI-R.
Scheda editore (WPS) - ADI-R – Autism Diagnostic Interview-Revised.
Intervista clinica ai caregiver; complementare all’ADOS-2 nella diagnosi.
Hogrefe - CARS-2 – Childhood Autism Rating Scale, 2ª ed.
Scala di gravità e supporto alla diagnosi in età pediatrica.
WPS - SRS-2 – Social Responsiveness Scale, 2ª ed.
Quantifica compromissioni sociali correlate ad ASD in bambini/adulti.
WPS - Vineland-3 – Vineland Adaptive Behavior Scales, 3ª ed.
Valuta il funzionamento adattivo; essenziale per profilo clinico e pianificazione.
Pearson - M-CHAT-R/F – Validazione (Pediatrics, 2014).
Screening in toddlers con follow-up per ridurre falsi positivi.
Articolo
Interventi con evidenza
- EIBI/ABA precoce – Cochrane Review (2018).
Rassegna sistematica: evidenza positiva ma qualità moderata/debole per diversi esiti; eterogeneità degli studi.
Testo Cochrane - ESDM – RCT in età 18–30 mesi (Pediatrics, 2010).
Miglioramenti in quoziente cognitivo e adattivo; importanza dell’intervento molto precoce.
PubMed - Interventi mediati dai genitori – Cochrane (2013) e PACT (Lancet, 2010; follow-up 2016).
Evidenze su esiti nella comunicazione genitore-bambino e riduzione della gravità dei sintomi a lungo termine in alcuni studi.
Cochrane 2013 · PACT 2010 · Follow-up 2016
Rett (storicamente nel cluster DGS, oggi entità distinta)
- Neul et al., 2010 – Criteri diagnostici rivisti (Ann Neurol).
Documento di consenso che aggiorna e semplifica i criteri clinici per la Sindrome di Rett.
<a href="https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov
