Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
- Nome Inglese: Edwards syndrome.
- Frequenza: 1 neonato su 6000.
La sindrome di Edwards appartiene al gruppo delle patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Si stima che la sindrome di Edwards si presenti in 1 neonato su 6000.
I neonati affetti presentano grave ritardo di crescita (anche nel periodo prenatale), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: micrognazia (mascella di dimensioni inferiori alla norma), occipite prominente, alterazioni degli arti, cardiopatia, anomalie renali. Alla sindrome sono associati moltissimi difetti che causano morte prematura.
La sindrome di Edwards è detta anche trisomia 18, perchè è determinata dalla presenza di 3 copie del cromosoma18, anziché di 2 copie. Il numero totale di cromosomi di un individuo affetto dalla sindrome di Edwards è quindi 47 e non 46, come negli individui sani. Nella maggior parte dei casi il meccanismo che causa la trisomia è la “non disgiunzione” dei cromosomi durante la divisione cellulare che avviene nel corso della formazione degli ovociti: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle due cellule figlie, i 2 cromosomi 18 vanno entrambi nella stessa cellula figlia. Pertanto, in seguito alla fecondazione, con il contributo paterno il cromosoma 18 sarà presente in 3 copie anziché in 2 copie. E’ stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente.
La diagnosi eseguita sulla base delle caratteristiche cliniche della sindrome, trova conferma nell’analisi dei cromosomi, che permette di evidenziare la trisomia del cromosoma 18. L’esame del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale permettono di analizzare i cromosomi del feto e quindi di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Edwards. Inoltre l’esame ecografico dei feti con trisomia 18 mostra della anomalie nella quasi totalità dei casi. Tali anomalie consistono in ritardo di crescita e in varie malformazioni congenite quali, ad esempio, omfalocele, aplasia del radio e igroma.
La prognosi della trisomia 18 è grave e la morte quasi sempre sopraggiunge nei primi mesi di vita per complicanze cardiache e polmonari (soprattutto crisi di apnea).
