INTRODUZIONE

PARTE PRIMA: INQUADRAMENTO TEORICO

1. FISIOLOGIA DELLA CORTICALIZZAZIONE DEL GESTO
2. LO SVILUPPO DELLA PRENSIONE E DELLA MANIPOLAZIONE
   1. Lo sviluppo della prensione e della manipolazione secondo Ermellina Fedrizzi
   2. Lo sviluppo della prensione e della manipolazione secondo Ciro Pisaturo
3. L’ARTROGRIPOSI
4. L’INTERVENTO CHIRURGICO

PARTE SECONDA: PROGETTAZIONE ED ATTUAZIONE DELLO STUDIO

5. SCOPO DELLO STUDIO
6. MATERIALI E METODI
   1. Presentazione del case report
   2. Strumenti
      1. Fisioterapia e splinting: la fisioterapia eseguita presso    l’U.O. di Chirurgia della Mano dell’IRCCS MultiMedica di Sesto San Giovanni
      2. La riabilitazione neuromotoria globale eseguita presso l’ambulatorio di Neonatologia dell’ A.O. San Gerardo
      3. Il ruolo dello psicologo all’interno dell’équipe multidisciplinare
      4. Coinvolgimento dei genitori
   3. Disegno dello studio
      1. Tempo T₀: l’utilizzo delle mani quando il bambino è giunto alla valutazione pre-intervento
      2. Tempo T₁: l’utilizzo delle mani dopo l’intervento chirurgico
      3. Tempo T₂: valutazione finale dopo un anno di fisioterapia: follow-up

PARTE TERZA: ANALISI DEI RISULTATI

7. RISULTATI
8. DISCUSSIONE DEI RISULTATI
9. OBIETTIVI E LIMITI

CONCLUSIONI

BIBLIOGRAFIA

SITOGRAFIA

INDICE PRINCIPALE

INDICE

INTRODUZIONE

La mano rappresenta nell’uomo, sin dalla nascita, un elemento fondamentale per la vita: essa permette, grazie alla funzione di un pollice opponibile e alle funzioni di pinza e presa, la manipolazione degli oggetti e il loro utilizzo, l’esplorazione del mondo e l’apprendimento, gioca un ruolo importante nella vita di relazione e partecipa alla comunicazione non verbale. La mano, inoltre, prende parte dello sviluppo psico-sensoriale dell’individuo ed è un vero e proprio organo di senso: il tatto, a partire già dalle prime settimane di gestazione, contribuisce a promuovere un armonico sviluppo cognitivo ed emotivo dell’individuo. La mano è l’unico distretto corporeo sempre visibile sia dal proprietario che dalle persone vicino a lui.

La malformazione alla mano che accorre modifica queste funzioni e può modificare sensibilmente la qualità di vita dell’individuo nella società, in quanto l’impossibilità di svolgere azioni autonomamente corrisponde ad una perdita di indipendenza. Le malformazioni della mano interessano in media 1 bambino su 1500, sono molteplici e di differente gravità. Spesso la malformazione alla mano si inserisce all’interno di quadri sindromici complessi, in cui il problema alle mani si associa ad anomalie ai quattro arti o in organi profondi.

La nascita di un bambino è un evento atteso con gioia dalla famiglia, che costruisce illusioni sul nascituro. Alla scoperta della malformazione, che avviene ancora oggi,  nella maggior parte dei casi, al momento della nascita, i genitori sono attraversati da intense reazioni emotive. Si tratta di una reazione di forte stress, in cui i genitori sperimentano dei sensi di colpa e di inadeguatezza per aver dato alla luce un figlio interessato da malformazione, ai quali si aggiunge il confronto con gli altri.  Sono proprio questi sentimenti negativi che determinano l’urgenza di riparare velocemente a quanto accaduto. L’invio in reparti specializzati avviene solitamente già durante il ricovero in neonatologia, ma accade spesso che i genitori giungano al servizio a posteriori, sia su consiglio del pediatra che spontaneamente.

La complessità del problema richiede un approccio multidisciplinare, quindi un intervento congiunto di differenti figure professionali: oltre alla figura del chirurgo, del fisioterapista, dello psicomotricista, che per primi si occuperanno del bambino, è molto importante la figura dello psicologo, il cui intervento ha lo scopo di supportare la famiglia durante tutto il percorso riabilitativo. Obiettivo primario perseguito dall’equipe è l’elaborazione del lutto del bambino fantasticato e l’accettazione della malformazione, che è parte integrante del bambino reale. Si tratta di un percorso difficile, che può incorrere in ostacoli sia di carattere pratico sia di tipo psicologico: influenza della propria cultura d’origine, livello culturale, difficoltà nell’accettare la diversità.

I genitori che non hanno aspettative realistiche e che si attendono un miracolo dalla chirurgia sembrano non comprendere quanto detto loro dal chirurgo e ciò non è dovuto ad un limite cognitivo, ma ad una difficoltà ad accettare la malformazione. In questi casi, bisogna far capire alla famiglia che la chirurgia non è onnipotente né miracolistica, ma permette un utilizzo funzionale della mano malformata.

Dal punto di vista chirurgico è opportuno intervenire intorno all’anno di vita del bambino: è, infatti, tra i 10 e 18 mesi che il bambino impara a conoscere la propria mano e ad utilizzarla, adattando gli schemi mentali allo sviluppo funzionale. All’intervento chirurgico segue la riabilitazione neuromotoria, la quale è incentrata sul gioco e che costituisce un momento fondamentale di tutto il processo, in quanto bisogna insegnare al bambino ad utilizzare la mano nuova e ad inserirla in un contesto di vita sociale e relazionale.

Questa Tesi tratterà il percorso riabilitativo di un piccolo paziente, dal momento in cui è stato preso in cura presso il reparto di Neonatologia dell’A.O. San Gerardo di Monza al momento in cui è giunto presso l’U.O.C Chirurgia della Mano dell’IRCCS MultiMedica di Sesto San Giovanni, dove è stato eseguito l’intervento chirurgico e dove il bambino ha effettuato un percorso riabilitativo intensivo. Data la giovanissima età del paziente si è reso necessario una approccio multidisciplinare (chirurgo-genitori-bambino) per affrontare questo percorso difficile e delicato, oltre che un approccio multisciplinare al caso.

Obiettivo della trattazione è affrontare il delicato problema della corticalizzazione in un bambino affetto da artrogriposi, domandandosi se l’esperienza e l’investimento degli AASS in attività sensoriali significative giocano un ruolo importante nel processo che porta ad un miglioramento della presa e alla corticalizzazione del gesto.

 

PARTE PRIMA: INQUADRAMENTO TEORICO

FISIOLOGIA DELLA CORTICALIZZAZIONE DEL GESTO

La corticalizzazione attraverso i movimenti  rappresenta l’evoluzione dell’uomo e consiste nella creazione di nuove strutture corticali, nuovi collegamenti tra i neuroni, che permettono nuove e più complesse funzioni. Si tratta quindi di un processo evolutivo che caratterizza le funzioni cognitive che in un primo momento sono regolate da bassi centri nervosi e poi, parzialmente o interamente,  vengono controllate dal cervello.

La corticalizzazione può essere anche definita come la mappatura dei movimenti nella corteccia cerebrale, ossia i movimenti vengono “trascritti” nella zona deputata della corteccia cerebrale per i quali il cervello non ha un controllo diretto, come per esempio il cammino.

Nel XVII secolo, il medico e fisiologo inglese Thomas Willis identificò nella corteccia cerebrale la sede delle funzioni superiori: coscienza, sensazioni e controllo volontario. La corteccia cerebrale filogeneticamente più antica è quella dell’ippocampo e prende il nome di archicortex, mentre  filogeneticamente meno arcaica è la corteccia piriforme detta paleocortex; nell’uomo la gran parte della corteccia cerebrale è del tipo filogeneticamente più recente ed è detta neocortex. La neocortex  è formata da sei strati di cellule, i quali però non sono rappresentati sempre nello stesso modo nelle diverse parti della corteccia di un emisfero: sulla base della differente distribuzione degli strati cellulari sono state costruite mappe citoarchitettoniche, tra le quali la più conosciuta è quella di Broadmann, che identificò una cinquantina di aree corticali.

Il controllo volontario del movimento ha origine nel lobo frontale della corteccia cerebrale e, in particolare, nell’area motrice primaria M1 (area 4 di Broadmann e parte dell’area 6).  Gli animali filogeneticamente più antichi non possiedono quest’area motoria e, di conseguenza, la loro capacità di compiere movimenti fini, come la prensione, è inferiore a quella umana.  Negli anni ’30 il neurochirurgo canadese Penfield descrisse una vera e propria mappa motoria di quest’area, l’homunuculus motorio; egli costruì anche una mappa della corteccia somatosensitiva primaria denominata homunculus somatosensoriale. Penfield osservò che la stimolazione di una ristretta zona di quest’area evoca il movimento di una singola articolazione e lo spostamento dell’elettrodo di stimolazione in un punto adiacente della corteccia produce il movimento in una parte del corpo contigua alla precedente (somatotopia motoria); constatò inoltre che nell’area motrice primaria le varie parti del corpo sono rappresentate capovolte e che la superficie corticale non è proporzionale alla grandezza del segmento controllato, ma alla quantità e precisione dei movimenti che esse normalmente compiono: appare, infatti, notevolmente ampia la rappresentazione delle mani e del viso, impegnati quotidianamente in movimenti fini e diversificati^[1]. In questo senso si può affermare che maggiore è la superficie corticale destinata ad un singolo distretto corporeo, maggiore sarà il controllo e la qualità del movimento. Analogamente, nell’homunculus somatosensoriale la grandezza rappresentazionale dipende dalle capacità di discriminazione dello stimolo delle singole parti corporee: nell’uomo, per esempio, la mano e la lingua sono ampiamente rappresentate. Le più importanti afferenze all’area motrice primaria provengono dalle porzioni ventrolaterali del talamo, che ricevono fibre di origine cerebellare.

Gli esperimenti di stimolazione hanno permesso di identificare subito davanti l’area motrice (nell’area 6 di Broadmann) altre due aree corticali in grado di evocare movimento, chiamate aree premotorie: si tratta dell’area motrice supplementare e della corteccia premotoria, che si trovano rispettivamente  nella parte superiore e nella parte inferiore del lobo frontale. La stimolazione dell’area motrice supplementare produce movimenti che coinvolgono gruppi muscolari di entrambi gli emilati del corpo, mentre la stimolazione della corteccia premotoria produce movimenti che riguardano più gruppi muscolari, in particolare gli assiali e i nucali. Le più importanti afferenze delle aree premotorie provengono dalle porzioni ventrolaterali del talamo che ricevono fibre dai nuclei della base.

È stata individuata, nell’area 8 del lobo frontale, una zona che controlla i movimenti oculare: la sua stimolazione produce deviazione coniugata degli occhi verso il lato opposto.

I circuiti parieto-frontali paralleli a quelli di Broadmann dimostrano che vi sono più effettori per lo stesso movimento e ciò è giustificato dalla pluralità delle afferenze sensoriali, che causano l’attivazione di numerosi neuroni. L’associazione stimolo-risposta che caratterizza i neuroni sensorimotori della corteccia frontale potrebbe fornire il fine ai movimenti, trasformando la rappresentazione dei movimenti in rappresentazione di azioni, ossia movimenti diretti ad uno scopo. Il concetto di Bouwen di “dipendenza dallo stimolo immediato” richiama da una parte il concetto di intelligenza sensomotoria piagettiana e dall’altra le regole fisiche elementari della percezione; nella psicologia moderna  l’esperienza sensopercettiva funge da premessa del pensiero intelligente con un esplicito richiamo ai processi sensoriali di base. Mentre Bowen si sofferma maggiormente su quelli di maturazione (fenomeno che riguarda le strutture di cui l’individuo dispone sin dalla nascita), Piaget tende a mettere in primo piano i meccanismi di apprendimento (ciò che l’individuo ricava dal funzionamento delle proprie strutture biologiche e che, a sua volta, orienta il funzionamento delle proprie strutture in una direzione particolare). È accettata  l’ipotesi che tutti i settori dell’evoluzione si sviluppino con un andamento “a spirale”, in cui a fenomeni maturativi seguano fenomeni di apprendimento e viceversa; la complessità del processo è aumentata dal fatto che questa spirale si inserisca poi in un circuito più ampio che coinvolge altri settori.

Il pensiero appena esposto viene ripreso anche dal neuroscienziato francese Changeaux, il quale sostiene che le fasi dell’evoluzione sono tre: quella maturativa, da lui definita “sviluppo”, di ordine biologico; quella d’apprendimento, definita “organizzazione”, che consiste nel progressivo riassetto dei sistemi funzionali in relazione alle esperienze; quella della “differenziazione”, che comprende l’adeguamento dell’organismo  alle caratteristiche culturali dell’ambiente in cui l’individuo si evolve^[2]. Queste tre fasi non si attivano cronologicamente, ma, al contrario, sono compresenti ed interagiscono in ogni momento dell’evoluzione.

Dal punto di vista neuropsicologico, l’apprendimento consiste, soprattutto nei primi stadi, nella riduzione della ridondanza e nel passaggio da uno stato di disordine ad un ordine selettivo.

Letteralmente apprendere significa “mettere dentro”, quindi fare proprio un determinato movimento o funzione (il concetto è applicabile ad ogni situazione della vita), cioè controllarlo a livello cosciente e a livello corporeo. L’apprendimento di un movimento porta alla sua corticalizzazione: corticalizzare vuol dire trascrivere la mappatura di muscoli e di sequenze di attivazione di questi ultimi nella corteccia cerebrale dalla quale si accede ai movimenti ed alle reazioni in modo più rapido senza il diretto controllo della mente cosciente.

L’apprendimento è il processo mediante il quale determinate esperienze o stimoli modificano il sistema nervoso, generando nuovi comportamenti. Alla base del cambiamento vi è la plasticità cerebrale, cioè la capacità del sistema nervoso di modificare di continuo la propria struttura in risposta a una varietà di fattori interni o esterni. Questo fenomeno è proprio dell’età evolutiva, epoca in cui il sistema nervoso è in fase di sviluppo e per questo plasmabile, cioè si adatta più facilmente alle stimolazioni ambientali; è stato dimostrato dalle neuroscienze, tuttavia, che alcuni meccanismi plastici sono presenti anche in età adulta, in quanto costituiscono la base di ogni nuovo apprendimento. La plasticità cerebrale interviene in risposta anche a situazioni patogene, come nel caso dello stroke e dei traumi: i rapporti sinaptici si modificano con l’utilizzo di nuove connessioni  o connessioni prima inattive, come nel fenomeno dello sprouting, cioè nella neoformazione di sinapsi. Questo fenomeno consiste nella riorganizzazione della reattività spinale in seguito ad un trauma e si tratta di una sinaptogenesi anomala, in quanto non è fisiologica. Dal punto di vista funzionale si tratta di un fenomeno negativo, in quanto il secondo motoneurone, in seguito allo sprouting, sarà meno irradiato.

Una volta che il gesto viene appreso (e a livello corticale viene eseguita una mappatura dei movimenti necessari a compierlo) è possibile ripeterlo in qualsiasi momento; il gesto non è il semplice risultato di un progetto motorio, una sorta di gestalt operatoria, ma è determinato  da motivazioni consce ed inconsce, è un atto a tutti gli effetti. Nel gesto la motricità raggiunge il suo grado più elevato di astrazione, cioè diventa espressione di come il corpo si esplica al mondo.

LO SVILUPPO DELLA PRENSIONE E DELLA MANIPOLAZIONE

La manipolazione rappresenta una delle funzioni fondamentali nell’organizzazione motoria del bambino nel primo anno di vita.

Lo sviluppo della prensione e delle abilità  di manipolazione è stato oggetto di numerosi studi, che hanno avuto come obiettivo la descrizione di questa funzione nelle sue tappe evolutive e nei processi che sottendono l’evoluzione di questa complessa abilità. In particolare, gli studi che sono stati condotti hanno dimostrato che nell’attività volontaria di prensione e manipolazione devono essere distinti due sistemi, il primo regola la sequenza di avvicinamento del braccio e della mano all’oggetto (reaching), il secondo regola la modalità di adattamento delle dita all’oggetto e l’afferramento (grasping). Un altro aspetto molto importante da considerare è l’evoluzione della coordinazione oculo-manuale, ossia il rapporto tra esplorazione visiva, movimento del capo, controllo posturale e modalità di reaching e grasping.

Già in utero è presente una  protomanipolazione che il feto esercita attraverso delle attività come succhiarsi il pollice, giocare con il cordone ombelicale, mettersi la mano in bocca. Una volta nato, queste attività vengono riorganizzate dal bimbo in funzione di un dialogo appropriato con l’ambiente.

Lo sviluppo della prensione e della manipolazione secondo Ermellina Fedrizzi

È stato documentato che il neonato già ad 8 giorni di vita presenta movimenti di pre-avvicinamento dell’arto superiore  se un oggetto compare nel campo visivo del bambino: questo movimento non è preciso né mira all’afferramento dell’oggetto, ma  appare finalizzato all’approccio con l’oggetto stesso. Neurologi dello sviluppo della scuola francese hanno avvalorato l’ipotesi di un comportamento innato nel neonato, definito pre-reaching behaviour, che gli consente un primo approccio agli oggetti e una rudimentale coordinazione oculo-manuale.

Nei primi mesi di vita del neonato è presente il riflesso di prensione palmare, che consiste in una contrazione riflessa dei muscoli flessori ogni qualvolta un oggetto sfiora la superficie palmare della mano, la quale si chiude a pugno. Questo riflesso scompare intorno ai tre mesi di vita del bambino, per lasciare spazio ad una prensione volontaria.

Dai quattro mesi inizia una nuova fase evolutiva legata all’integrazione di nuove abilità di coordinazione oculo-manuale indispensabili per il raggiungimento dell’oggetto e per l’afferramento.

Dal quarto al sesto mese di vita il bambino afferra gli oggetti con una approccio tipo rastrello e prensione cubito-palmare: il movimento di avvicinamento parte dalla spalla con braccio in abduzione e gomito semiflesso e arriva sulla linea mediana, la mano arriva aperta e spesso si chiude prima della prensione. Si tratta di una prensione incerta e non funzionale, in quanto il bambino ha difficoltà ad adattare la forma della mano alle caratteristiche dell’oggetto e, per questo motivo, possono essere necessari più tentativi per afferrare.

Dai sei agli otto mesi di vita si individua un approccio di tipo parabolico con la mano in asse con l’avambraccio e una prensione radio-palmare: il bambino afferra con il palmo e con la partecipazione delle prime tre dita; la condotta di afferramento è guidata dal controllo visivo, il bambino è in grado di modificare la traiettoria di movimento sulle base delle informazioni visive che riceve.

Dal nono al tredicesimo mese l’approccio è diretto e la prensione diventa radio-digitale, con l’emergere della pinza superiore e dell’opposizione del pollice all’indice. Il bambino acquisisce la capacità di adattare la mano alla forma degli oggetti e di anticipare la pinza nell’afferramento di oggetti di piccole dimensioni. Queste abilità sono rese possibili dal controllo visivo, in quanto il controllo tattile da solo non permette l’adattamento della mano fino al contatto diretto con l’oggetto.

La comparsa delle competenze di prensione fine che emerge attorno all’anno di vita appare correlata con la maturazione dei sistemi cortico-spinali: il sistema che controlla i movimenti del braccio compare prima ed è coordinato a livello del tronco cerebrale, mentre il controllo dei movimenti fini della mano e delle dita, che emerge dal nono al tredicesimo mese di vita, avviene a livello corticale. 

Nel corso del primo anno di vita, si assiste ad un progressivo coordinamento  delle forze di presa e di peso, le quali permettono di afferrare e sollevare un oggetto, mentre a due anni compaiono le prassie d’imitazione. Le competenze manipolatorie migliorano ulteriormente nel corso del terzo anno di vita: le attività bimanuali simmetriche si differenziano con ruoli alterni tra le due mani e compaiono le sinergie tipiche dell’adulto. Sin dai primi anni di vita, l’evoluzione della prensione e della manipolazione è resa possibile grazie all’evoluzione della coordinazione oculo-motoria.

Lo sviluppo della prensione e della manipolazione secondo Ciro Pisaturo

La prensione, nella sua forma definitiva, sancisce l’uso volontario della mano che si chiude volontariamente su un oggetto. La sua maturazione ha inizio con le risposte automatiche del grasping reflex, il quale si estingue nella sua componente esterocettiva intorno ai tre mesi, fino a giungere ad un gesto volontario, che si perfeziona attraverso stadi ben definiti.

All’inizio, in prevalenza tra la ventesima e la ventottesima settimana, l’oggetto viene afferrato tra il mignolo e l’eminenza ipotenar della mano, poi viene spostato al centro della mano. Verso la fine di questo periodo compare l’afferramento degli oggetti con le dita a rastrello (raking).

Nel periodo successivo, tra la ventottesima e la trentaduesima settimana prevale la prensione palmare, per cui l’oggetto viene afferrato tra il palmo e le ultime dita flesse (holding); verso la fine di questo periodo l’afferramento si concentra sulle dita radiali, determinando così una presa radio-palmare.

Tra la trentaduesima e la trentaseiesima  settimana l’oggetto viene afferrato tra i bordi laterali delle ultime falangi del pollice e dell’indice: dapprima si parla di pinza inferiore e poi pinza superiore, che si attesta quando il bambino è in grado di estendere il pollice e permette al bambino di afferrare oggetti anche di piccole dimensioni. Progressivamente si raggiunge la vera e propria opposizione del pollice. Intorno ai 9 mesi viene raggiunta la presa radio-digitale, che è quella definitiva.

L’acquisizione della prensione segna una tappa importante nell’ottica psicomotoria. Dal punto di vista motorio segna il passaggio da una motricità globale primitiva a una motricità finalizzata e più controllata; dal punto di vista cognitivo la prensione permette la conoscenza del proprio corpo e degli oggetti.

Dal momento in cui il bambino è in grado di prendere, è anche in grado di scegliere. Quest’abilità, che è un fatto cognitivo, è orientata dal punto di vista affettivo: la scelta è alimentata dal piacere che il bambino riceve dal contatto con l’oggetto e dal risultato del suo agire e dai suoi esperimenti. La mano prensile, infine, gioca un ruolo determinante nella relazione con l’altro: è la mano che dona, riceve e respinge.

L’ARTROGRIPOSI^[3]

Con il termine di artrogriposi multipla congenita (AMC) si intende una rigidità articolare congenita, la quale può concentrarsi solo su singole articolazioni o anche coinvolgerne molte, a volte perfino tutte. Tutte le strutture anatomiche sono coinvolte: si tratta, infatti, di una malattia che coinvolge nervi, muscoli, tendini e le capsule articolari.

La causa dell’artrogriposi è varia e dipende da molti fattori: in molti casi è coinvolto uno sviluppo anomalo dei tessuti, ma anche la presenza di fattori genetici e ambientali. Altra causa largamente riconosciuta dai più è la mancanza di movimenti intrauterini (akinesia fetale), tipica della situazione di oligoidramnios, e che può condurre a ipoplasia polmonare, ipertelorismo oculare e cordone ombelicale corto.

L’incidenza dell’artrogriposi è un caso su 1500 nascite vive, anche se definire esattamente la stima della prevalenza è complesso in quanto concorrono una serie di fattori, che dipendono dalle condizioni socio-ambientali e di salute della madre.

L’artrogriposi si divide in tre gruppi: il primo gruppo riguarda l’artrogriposi con interessamento distale, il secondo gruppo presenta interessamento neuromuscolare generalizzato e il terzo gruppo presenta interessamenti neuromuscolari e del SNC.

L’AMC riconosce un’estrema variabilità eziologica, in quanto sono presenti almeno centocinquanta differenti condizioni che sono caratterizzate dalla presenza di contratture articolari multiple come segno maggiore, associato o meno ad altra sintomatologia: all’interno della famiglia dell’AMC si riconoscono condizioni secondarie a encefalopatie di origine prenatali (es. sindromi cromosomiche o anomalie malformative del SNC), patologie a carico del midollo spinale (es. amioplasia, che è presente in circa il 40% dei casi totali), patologie di origine neuromuscolare (distrofia miotonica, neuropatie sensitivo motorie) o condizioni secondarie a fenomeni costrittivi meccanici che hanno agito durante la vita intrauterina.

Per quanto riguarda le deformità, le spalle sono generalmente addotte e intraruotate, i gomiti estesi e polsi e dita flessi; le anche possono essere lussate e sono solitamente lievemente flesse; le ginocchia sono estese e i piedi sono spesso in posizione equino-vara. I muscoli delle gambe sono spesso ipoplasici e gli arti possono assumere una forma a tubo senza altre caratteristiche. Sono presenti, inoltre, deformità facciali (asimmetria, dorso nasale piatto, micrognazia, trismus e palatoschisi), ernia, scoliosi e deformità a carico dell’apparato urogenitale,  problemi respiratori e di alimentazione, dovuti ad anomalie del tratto intestinale, ed anomalie della pelle, che possono causare emangioma e cute marmorata. L’intelligenza è di solito conservata.

Il primo compito del pediatra che approccia un neonato con AMC è quello di giungere ad un corretto inquadramento eziologico in collaborazione con tutte le diverse figure professionali che possono avere una competenza specifica: neurologo, neuroradiologo, ortopedico, fisiatra, genetista, biologo molecolare.  L’esatta classificazione della patologia, che segue a volte un percorso già iniziato in età prenatale, permetterà di desumere informazioni sulla prognosi e di decidere l’iter terapeutico da seguire. La diagnosi, comunque, costituisce il punto di partenza di un lungo cammino di presa in carico del bambino affetto e della sua famiglia, che chiama il pediatra ad un decisivo e prolungato compito di assistenza.

Il trattamento dell’AMC deve essere congiuntamente fisioterapico, ortopedico e chirurgico: l’ortopedico mira al corretto allineamento degli arti inferiori e del bacino per permettere il cammino, la fisioterapia precoce è volta ad aumentare l’ampiezza di alcuni movimenti del polso e del gomito oltre che a migliorare le escursioni articolari attraverso l’utilizzo di tutori e di gessi. L’intervento chirurgico avrà luogo solo al termine del miglioramento con le tecniche conservative, e si avvarrà di tecniche specifiche (tenotomie, capsulotomie, artrotomie, e transfer muscolari) per garantire motori validi alle articolazioni liberate.

L’INTERVENTO CHIRURGICO

Nelle malformazioni congenite della mano l’intervento chirurgico ha come obiettivo la correzione dell’anomalia anatomica con lo scopo di migliorare la funzione di presa e di favorire l’integrazione della mano nelle attività della vita quotidiana.

A seconda dell’obiettivo che ci si prefigge, in medicina l’intervento chirurgico può essere di due tipologie: funzionale e morfologico. L’intervento chirurgico funzionale ha come obiettivo il migliorare una funzione, mentre l’intervento morfologico è puramente estetico. Nell’ambito delle malformazioni congenite alla mano, l’obiettivo prioritario risulta essere quello funzionale, ma si tiene comunque in considerazione anche l’aspetto estetico, in quanto si cerca di dare al bambino uno strumento, oltre che anatomicamente corretto, anche gradevole dal punto di vista estetico.

In seguito alla valutazione svoltasi in occasione della prima visita ed ai dati da essa ottenuti, ad ottobre 2011 il bambino è stato sottoposto all’intervento chirurgico con diagnosi di artrogriposi congenita distale bilaterale, in cui sono state aperte le prime due commissure di entrambe le mani. Lo scopo dell’intervento era diverso a seconda degli spazi da operare: l’apertura della prima commissura di entrambe le mani, infatti, era mirata, oltre che all’allargamento dello spazio,  al permettere al bambino i movimenti di estensione e di abduzione dei pollici che prima dell’intervento gli erano preclusi, mentre l’abbassamento della seconda commissura di entrambe le mani ha fornito maggiore libertà di movimento alle dita. L’obiettivo ultimo dell’intervento è stato fornire al bambino mani anatomicamente e funzionalmente corrette per promuovere una corticalizzazione migliore del gesto.

L’intervento chirurgico è stato eseguito presso l’ospedale San Giuseppe a Milano, in quanto è l’unica sede del gruppo MultiMedica in cui è presente il reparto di terapia intensiva pediatrica ed è quindi presente uno staff clinico-assistenziale, composto da infermieri ed anestesisti, specifico per l’età evolutiva.

Il bambino è stato sottoposto ad anestesia generale e di plesso con laccio pneumoischemico alla radice dell’arto superiore destro.

È stato eseguito in un primo momento il disegno pre-operatorio, poi si è proceduti all’incisione. 

È stata aperta la prima commissura mediante lembo di Wolf-Broadbent, sono state rilasciate le unlug, che sono strutture fibrose che riducono o impediscono il movimento per permettere l’abduzione del pollice. 

Si sono reperiti entrambi i fasci vascolonervosi, il collaterale radiale del secondo dito e il collaterale ulnare del pollice. È stata apprezzata lassità della capsula articolare e dei legamenti collaterali dell’articolazione metacarpo-falangea del pollice.

Mediante lembo quadrangolare dorsale e lembi triangolari alternati è stato abbassata la seconda commissura; la presenza di una biforcazione relativamente alta del fascio vascolonervoso ha ridotto la possibilità di approfondire la commissura.

Gli spazi sono stati chiusi con punti di sutura, poi si è proceduto al confezionamento del bendaggio e della valva gessata.

Si è eseguita la medesima procedura per la mano controlaterale.

Il bambino ha indossato i gessi per circa tre settimane e a fine ottobre è stata eseguita la medicazione, durante la quale si è apprezzato una buona cicatrizzazione.

PARTE SECONDA: PROGETTAZIONE ED ATTUAZIONE DELLO STUDIO

SCOPO DELLO STUDIO

Con questa Tesi si vuole verificare se l’intervento chirurgico precoce e il conseguente trattamento fisioterapico intensivo possono effettivamente aiutare a migliorare lo schema corticale e, quindi, favorire una migliore presa in un bambino affetto da artrogriposi, attraverso l’analisi di un case report.

   

MATERIALI E METODI 

Presentazione del case report

Federico è nato all’ospedale di x a 39 settimane di gestazione; la gravidanza è stata fisiologica ed il parto eutocico. L’indice di Apgar era pari a 10 sia al primo che al quinto minuto, il peso era di 3150g, Federico era lungo di 50 cm e la sua circonferenza cranica era di 33 cm.

In terza  giornata di vita, è stato trasferito nel reparto di Terapia Intensiva Neonatale dell’A.O. San Gerardo di Monza per la presenza di un quadro plurimalformativo: anomalia delle dita delle mani (ipoplasia della seconda falange del quinto dito della mano destra, le dita della mano sinistra erano a colpo di vento con commessure incomplete), sindattilia del secondo-terzo dito del piede sinistro e clinodattilia del quinto dito del piede destro, lieve micrognatia, sospetto megacolon congenito.

Era presente instabilità del quadro respiratorio con polipnea a tratti e tendenza a desaturare.

A 30 ore di vita previa esecuzione di esami infettivologici è stata iniziata una terapia antibiotica, in quanto figlio di madre GBS positiva non adeguatamente profilassata. La suzione è stata sin da subito difficoltosa per cui è Federico è stato alimentato tramite gavage; le prime urine e il meconio sono stati emessi nelle prime 24 ore di vita. Nei giorni successivi alla nascita sono stati riscontrati addome globoso, ristagno gastrico, difficoltà nella liberazione dell’aria sottodiaframmatica e, dalla lettura della radiografia dell’addome, si riscontra la presenza di anse dilatate. Nell’ipotesi di megacolon congenito si sono programmate stimolazioni rettali e aspirazione gastrica e viene contattato il chirurgo pediatra che ha consigliato il trasferimento presso l’ospedale di Bergamo. Le biopsie eseguite hanno rivelato la presenza di un quadro di megacolon agangliare. A Bergamo è stato eseguito l’intervento di ileostomia.

A fine novembre 2010 è stato ritrasferito nella TIN dell’A.O. San Gerardo, dal quale è stato dimesso nel dicembre seguente, quando il bambino aveva 43+5 settimane di età gestazionale, pesava 5000g, era lungo 51 cm e la circonferenza cranica era di 35,5 cm.

Dopo la dimissione ha eseguito periodici controlli, con cadenza mensile o bimensile, presso l’ambulatorio di Neonatologia del San Gerardo con la neonatologa e la fisioterapista.

Nel mese di maggio/giugno 2011 è stato ricoverato nuovamente presso l’ospedale di Bergamo, presso il quale ha subito un secondo intervento risolutivo all’intestino.

A luglio 2011 è stata effettuata una consulenza presso l’U.O.C. di Chirurgia della Mano dell’IRCCS MultiMedica di Sesto San Giovanni con il primario del reparto per valutare la necessità e stabilire la tempistica degli interventi alle mani. È stata ipotizzata, per quanto riguarda le mani, una diagnosi di artrogriposi distale.

Ad ottobre 2011 viene eseguito l’intervento presso la Clinica San Giuseppe di Milano ad entrambe le mani: in anestesia generale e di plesso viene aperta la prima commissura mediante lembo di Wolf Broadbent, release delle unlug per permettere l’abduzione completa del pollice e viene abbassata la commissura tra secondo e terzo dito. La procedura viene eseguita sia per la mano destra sia per la mano sinistra.

Dal mese di novembre 2011 inizia la riabilitazione neuromotoria presso l’U.O.C. di Chirurgia della Mano con cadenza trisettimanale e, dal mese successivo, bisettimanale.

A novembre 2011 esegue visita di controllo con il chirurgo della mano, il quale consiglia di rinnovare la fisioterapia per un secondo ciclo e fissa un ulteriore controllo a febbraio 2012.

Nel mese di dicembre 2011 viene eseguita una visita specialistica ortopedica presso l’Ospedale Buzzi di Milano perché è stato valutato un alterato appoggio dei piedi nella fase di carico; viene rilevato uno squilibrio muscolare tra inversori ed eversori dei piedi, che viene confermato con esame radiografico, che risulta nella norma.

A dicembre 2011 è accompagnato dai genitori presso l’ambulatorio di Neonatologia per un controllo globale dello sviluppo.

A febbraio 2012 il bambino è stato visitato dalla genetista, la quale ha prescritto a tutta la famiglia un esame del sangue per  studiare il cariotipo e poter dare una definizione del quadro plurimalformativo di Federico.

Dal mese di febbraio il bambino ha iniziato a frequentare l’asilo nido tre volte alla settimana e, dal mese successivo, il carico delle sedute fisioterapiche si riduce ad una volta alla settimana, considerata la stabilità del bambino e il buon lavoro eseguito a casa dai genitori.

Ad aprile 2012 il bambino ha effettuato una seconda visita ortopedica presso l’Ospedale Buzzi di Milano e lo specialista ha prescritto il confezionamento, dopo l’estate, di gessetti per la correzione del cavismo; i genitori, tuttavia, optano per il confezionamento di plantari, eseguiti nel giugno 2012, con rialzo mediale che correggono il valgismo bilateralmente, contrastando così lo squilibrio muscolare tra inversori ed eversori del piede e permettendo una maggiore stabilità durante il cammino. Per quanto riguarda la correzione del cavismo bilaterale, la fisioterapista dell’ambulatorio di  Neonatologia ha consigliato l’utilizzo di un bendaggio funzionale, il quale è stato però poco tollerato da Federico e poco utilizzato dai genitori.

A maggio 2012 Federico e i genitori hanno eseguito l’indagine genetica, di cui tuttora non si ha l’esito e ciò alimenta la preoccupazione dei genitori.

In occasione del controllo effettuato a giugno 2012, il chirurgo della mano apprezza un miglioramento globale nell’utilizzo delle mani, che viene confermato anche nel controllo di settembre 2012, durante il quale viene fissato un secondo intervento chirurgico per il mese di novembre, che avrà come obiettivo l’abbassamento della commissura tra terzo e quarto dito di entrambe le mani e la revisione dell’estensore del secondo dito della mano sinistra.

Strumenti

L’evoluzione del quadro clinico del piccolo Federico è stata monitorata e valutata somministrando al piccolo giocattoli di dimensioni diversificate che potessero testare la sua abilità nella presa. Ad oggi non esiste una scala di valutazione specifica per la valutazione delle prese nei bambini affetti da artrogriposi. La valutazione della funzionalità della mano in età pediatrica è un argomento difficile, in corso di studio, a causa della necessità di convogliare le competenze psicomotorie della presa in età evolutiva con la patologia specifica e con il ROM di movimento delle articolazioni della mano e dell’arto superiore.

Fisioterapia e splinting: la fisioterapia eseguita presso l’U.O. di Chirurgia della Mano dell’IRCCS MultiMedica di Sesto San Giovanni

Dopo tre settimane di immobilizzazione, è stata eseguita la medicazione, dopo la quale il bambino ha iniziato la terapia fisioterapica. Durante questo periodo di immobilizzazione, il bambino ha indossato delle valve gessate che gli hanno impedito di afferrare gli oggetti: ciò nonostante, il bambino ha trovato comunque delle strategie per utilizzare le mani ed inserirle in un contesto ludico, come, per esempio, sollevare gli oggetti appoggiandoli sulla faccia volare dei gessi o utilizzare una presa di tipo toraco-dorsale. Si trattava di una strategia molto grossolana, in quanto spesso gli oggetti cadevano, ma era comunque funzionale per raggiungere lo scopo. Durante questo stesso periodo, Federico ha iniziato a gattonare appoggiando l’estremità distale dei gessi al suolo.

La fisioterapia è stata eseguita presso l’Unità Operativa di Chirurgia della Mano dell’IRCCS MultiMedica di Sesto San Giovanni, dove il programma riabilitativo ha previsto in un primo momento sedute trisettimanali a giorni alterni, le quali hanno permesso l’impostazione del trattamento e il coinvolgimento dei genitori circa gli esercizi da eseguire a casa. A partire da marzo 2012 il carico sedute fisioterapiche è diventato bisettimanale, per ridursi ulteriormente da aprile 2012, quando le sedute sono diventate monosettimanali.

L’obiettivo a lungo termine perseguito dalla fisioterapista è stato favorire il miglioramento della presa; le strategie utilizzate sono state molteplici e hanno avuto come punto di partenza la ricerca dell’interesse da parte del bambino sull’oggetto da afferrare e manipolare, quindi si può dire che si è cercato di instaurare una compliance con il bambino.

Gli obiettivi del progetto riabilitativo che sono stati perseguiti hanno rispettato le fasi del trattamento post-operatorio.

Il primo obiettivo che si è ricercato è stato promuovere la guarigione della cicatrice e mantenere lo spazio tra il primo e il secondo dito di entrambe le mani aperto, in modo tale da poter lavorare sull’opposizione.

Come secondo obiettivo, la fisioterapista ha promosso lo stretching dei muscoli estensori delle prime due dita lunghe che, fino a quel momento, erano state atteggiate in flessione. Ha, inoltre, promosso il rinforzo muscolare della componente intrinseca ed estrinseca del primo spazio di entrambe le mani e il reclutamento della muscolatura tenare e dei muscoli abduttore lungo ed estensori breve e lungo dei pollici.

La terza fase può essere definita “la fase degli esiti”, in quanto, dopo aver lavorato sulla componente anatomica, ci si è posti come obiettivo l’ottimizzazione della funzione di presa.

Il trattamento fisioterapico si è avvalso di strumenti specifici a seconda dell’obiettivo da perseguire: il massaggio delle cicatrici e l’utilizzo di foglietti di silicone, dei tutori statici di posizionamento, il lavoro di allungamento muscolare e il tape funzionale.

Innanzitutto, nella prima fase del trattamento si è ricorsi al massaggio delle cicatrici e all’utilizzo del silicone per favorire il mantenimento degli spazi aperti.

La fisioterapista ha massaggiato le cicatrici, sulle quali ha esercitato pressione e compressione, con il fine di distenderle e livellarle. Il massaggio delle cicatrici è un tassello importante di ogni trattamento post-operatorio, in quanto è necessario livellare la superficie cutanea e favorire un completo recupero della sensibilità: soprattutto nei bambini è molto usuale che una cicatrice non adeguatamente trattata diventi ipertrofica e ciò può causare una riduzione o un’alterata sensibilità; inoltre, il massaggio della cicatrice serve per prevenire la formazione di aderenze tra la cicatrice e i tessuti sottostanti. Per ottenere un risultato soddisfacente, la fisioterapista ha consigliato l’esecuzione del massaggio anche a casa più volte al giorno.

Per quanto riguarda il silicone, la fisioterapista ha consigliato l’applicazione di foglietti di silicone durante le ore notturne sopra le cicatrici con l’obiettivo di comprimerle e non renderle ipertrofiche.

La combinazione tra il massaggio cicatriziale e l’utilizzo del silicone ha permesso la distensione delle cicatrici e la prevenzione da aderenze ed ipertrofia.

Sono stati confezionati due paia di tutori statici di posizionamento, per favorire il mantenimento, da parte di Federico, di una posizione corretta.

In occasione delle prime sedute fisioterapiche sono stati confezionati dei tutori statici notturni che hanno corretto l’atteggiamento in adduzione dei pollici e l’atteggiamento in flessione di secondo e terzo dito di entrambe le mani: mentre i pollici sono stati posti in abduzione, il secondo e il terzo dito di entrambe le mani sono stati posti in estensione: ogni tutore, infatti, prevedeva una paletta dorsale a cui ancorare, tramite l’utilizzo di velcri, il secondo e il terzo dito. Ad aprile 2012 questi tutori sono stati modificati in base alla crescita del bambino.

Sono stati confezionati, inoltre, degli ulteriori tutori statici per portare i pollici in opposizione i pollici e per favorire l’apertura della prima commissura di entrambe le mani. Questi tutori sono stati prescritti per il giorno: la fisioterapista ha consigliato ai genitori di far indossare al bambino questi tutori durante il gioco e le attività di manipolazione in modo tale da mantenere aperta la prima commissura e stimolare il bambino ad effettuare una presa con opposizione dei pollici.

La fisioterapista ha proposto l’allungamento dei muscoli flessori delle prime due dita lunghe  che fino allora erano rimaste flesse e il rinforzo dei muscoli estensori. Data la forte componente flessoria, è stato consigliato un programma di elettrostimolazione specifico, che, oltre a favorire il reclutamento della muscolatura estensoria ne ha favorito il rinforzo: è stato posto un elettrodo sul tendine dell’estensore comune delle dita di entrambi gli avambracci per stimolarne il reclutamento e l’estensione di secondo e terzo dito, oltre ad un secondo elettrodo di scarico sulla faccia dorsale degli avambracci. Accanto alla stimolazione elettrica è stato proposto un lavoro di stretching manuale e di stimolazione con il gioco.

Per quanto riguarda i pollici e il primo spazio di entrambe le mani, lo stretching ha riguardato la componente muscolare intrinseca (flessore breve  e lungo del pollice, opponente del pollice, abduttore breve del pollice e l’adduttore del pollice), mentre, per quanto riguarda la componente estrinseca (estensore lungo del pollice, estensore breve del pollice, abduttore lungo del pollice e flessore lungo del pollice) si è eseguito un lavoro di stimolazione e di rinforzo.

Per stimolare l’afferramento a pinza e per proseguire il lavoro di rinforzo muscolare, la fisioterapista ha eseguito un bendaggio funzionale con kinesio tape ad entrambe le mani: il tape è stato posizionato sull’estensore comune di secondo e terzo dito, sull’estensore proprio dell’indice, sull’abduttore lungo del pollice e sugli estensori breve e lungo del pollice di entrambe le mani per favorire la presa a pinza. In un secondo momento, in seguito alla difficoltà da parte del bambino di utilizzare le prime due dita di entrambe le mani, si è proceduti all’esclusione delle ultime tre dita, che sono state bendate in modo da occluderle.

Accanto a questi strumenti prettamente fisioterapici, la fisioterapista ha consigliato di stimolare Federico nell’utilizzo delle mani attraverso il gioco, che deve essere adatto al suo sviluppo psicomotorio: gli esercizi che sono stati proposti hanno previsto l’utilizzo di materiale differente sia per quanto riguarda la forma che la dimensione per diversificare l presa e hanno coinvolto emotivamente il bambino.

La riabilitazione neuromotoria globale eseguita presso l’ambulatorio di Neonatologia dell’A.O. San Gerardo

Il bambino, dopo la dimissione dalla Terapia Intensiva Neonatale, è stato seguito nell’ambulatorio di Neonatologia dell’A.O. San Gerardo di Monza dove ha effettuato periodici controlli con la neonatologa, la neuropsichiatra infantile e la fisioterapista, che ne hanno valutato e monitorato lo sviluppo  neuropsicomotorio, accogliendo la preoccupazione dei genitori, ai quali sono state fornite indicazioni per l’accudimento e la stimolazione del bambino in attività adatte al suo sviluppo.

La presa in carico neuromotoria globale è avvenuta a gennaio 2011 quando il bambino aveva due mesi e si è avvalsa di controlli con cadenza diversificata nel corso del tempo: in un primo momento, sono stati molto ravvicinati (ogni due settimane circa) con l’obiettivo di verificare la variabilità delle risposte del bambino  e adattare le stimolazione alle competenze emergenti, poi, a partire dicembre 2011, i controlli sono diventati mensili. Anche il setting è stato progressivamente modificato ed adattato alle esigenze del bambino, in questa prima fase le valutazioni sono state effettuate sul lettino e gli obiettivi di trattamento sono stati finalizzati all’allineamento capo-collo-tronco nelle diverse posture (supina e prona e  sui fianchi), al raddrizzamento e controllo del capo durante il mantenimento di posture antigravitarie e nei cambi di posizione. La fisioterapista ha stimolato il miglioramento della funzione visiva, andando a lavorare sull’aggancio, sulla fissazione e sull’inseguimento visivo che risultavano poco funzionali: sono stati proposti oggetti ad alto contrasto cromatico per catturare l’interesse del bambino e favorire l’aggancio visivo e il prolungamento dei tempi di fissazione. Federico è giunto al servizio con un quadro di intrarotazione di spalle ed estensione dei gomiti; quando era supino gli arti superiori erano molto distanti dalla linea mediana e, per favorire il recupero della flessione degli arti superiori, la fisioterapista ha promosso la chiusura dei cingoli scapolo-omerali, la quale ha, inoltre, permesso al bambino, di portarsi le mani alla bocca e di conoscerle oralmente. L’attività di reaching è stata progressivamente integrata con la prensione che risultava deficitaria per i limiti anatomici legati alla deformità mediante la stimolazione in attività ludiche ed è stato eseguito lo stretching passivo delle dita che rimanevano in atteggiamento flessorio. A gennaio 2011 è stato utilizzato il bendaggio funzionale alla mano sinistra per permettere l’estensione del secondo e del terzo dito che restavano in atteggiamento flessorio, e il mese successivo è stato confezionato un palmare da indossare durante le ore notturne, il quale però è stato poco tollerato dal bambino e poco utilizzato dai genitori. Le stimolazioni si sono modificate nel corso del tempo a seconda dell’emergere delle competenze del bambino e nel variare delle abilità manipolatorie: sono stati proposti oggetti di differente forma e consistenza con l’obiettivo di favorire dapprima una presa grossolana, per giungere in un secondo momento, in seguito allo sviluppo cognitivo fisiologico del bambino, ad un tipo di prensione fine, in cui si è andato a ricercare il coinvolgimento e l’adattamento di tutte le dita.

Nel periodo immediatamente successivo all’intervento chirurgico alle mani, da ottobre a dicembre 2011, la terapia neuromotoria globale è stata sospesa, in quanto, dopo il periodo di immobilizzazione, il programma riabilitativo presso l’IRCCS MultiMedica è stato intensivo per permettere un più veloce recupero della funzione.

La ripresa delle valutazioni neuromotorie è stata possibile in un secondo momento, sempre partendo dall’osservazione delle competenze e abilità, utilizzando un setting più stabile e ampio (tappeto), sono state date indicazioni alla famiglia per la promozione della stabilità in posizione seduta e successivamente per incrementare gli spostamenti orizzontali e in seguito la verticalizzazione.

Il trattamento neuromotorio si è avvalso del gioco come strumento principale per il raggiungimento degli obiettivi: la fisioterapista, infatti, ha proposto al bambino giocattoli di forme e materiali diversificati adatti allo sviluppo del bambino da manipolare e da raggiungere all’interno della stanza.

Ai controlli sono stati sempre presenti i genitori, i quali si sono mostrati sempre attenti alle proposte della fisioterapista e, al contempo, preoccupati per lo sviluppo neuropsicomotorio del bambino e ai quali sono state fornite indicazioni e strategie di proposta delle attività per prendersi cura di Federico.

Nel mese di febbraio 2012, quando il bambino aveva 15 mesi, è stato redatto un protocollo neuromotorio che descrive il bambino e lo presenta nella sua globalità.

Per quanto riguarda l’area cognitivo-relazionale, Federico è un bambino tranquillo che sa richiamare l’attenzione su di sé, è disponibile al dialogo, ma si irrita facilmente. Il bambino partecipa a tutte le attività proposte, la capacità attentiva è limitata e saltuaria: se ad Federico viene proposta un’attività faticosa perde subito l’interesse, inizia a piangere e ricerca una nuova attività e ciò è legato alla presenza di un basso livello di frustrazione, solo se la terapista o la mamma lo stimolano molteplici volte il bambino continua l’attività che, spontaneamente, tenderebbe subito ad abbandonare.

Il gioco è guidato dalla terapista, che propone attività significative per catturare l’interesse del bambino e favorire una migliore presa durante la manipolazione; Federico appare interessato dai giocattoli causa-effetto e da quelli sonori, che ricerca durante la seduta. È presente permanenza dell’oggetto.

La mimica facciale è distesa e il grado di comprensione di frasi semplici è adeguato; spesso il bambino utilizza il pianto per ricercare l’attenzione dell’adulto e per interrompere la propria attività se ritenuta troppo difficile.

Mantiene il contatto visivo con i suoi interlocutori per un tempo limitato, ai quali manda baci e fa il gesto del ciao su richiesta dei genitori. Il bambino emette vocalizzi.

A livello motorio, da supino si osserva un buon allineamento capo-tronco e una buona escursione articolare durante la rotazione del capo a destra, mentre a sinistra è presente un minimo deficit nella rotazione: a due mesi di vita era stata valutata una plagiocefalia posturale destra. Da prono l’allineamento capo-tronco è adeguato e si osserva un buon raddrizzamento e controllo del tronco.

Il bambino ha raggiunto e stabilizzato la postura seduta, dove si apprezza un buon allineamento capo-tronco e un buon raddrizzamento e controllo del tronco. Il bambino è in grado di ruotare il tronco sia a destra sia a sinistra con buona mobilità articolare. La postura seduta è la postura preferita dal bambino in quanto gli permette di osservare l’ambiente e di manipolare gli oggetti. Sono presenti i paracaduti. In long sitting Federico mantiene gli arti inferiori estesi e rigidi e si valuta un malatteggiamento dei piedi, dovuto allo squilibrio tra inversori ed eversori, che sono posizionati in talismo.

Il gattonamento non è fluido e si caratterizza per numerose pause; durante lo spostamento quadrupedico le mani non appoggiano simmetricamente alla superficie d’appoggio: la mano destra appoggia correttamente con tutte le dita aperte, mentre nella controlaterale l’indice e il medio restano in flessione, non garantendo un completo appoggio del palmo comunque con  una buona stabilità.

Dalla posizione in ginocchio la posizione in talo-valgo-eversione non si corregge. I piedi sono facilmente riconducibili manualmente alla posizione in equino, posizione corretta per la postura. In autonomia esegue il passaggio posturale a cavalier servente per passare dalla posizione seduta alla postura eretta.

Quando Federico si trova in ortostatismo è possibile osservare una prevalenza di forza dei peronei sulla muscolatura anteriore dei piedi, con conseguente carico sul bordo interno dei piedi: ciò è osservabile soprattutto nel piede sinistro, mentre a destra quest’atteggiamento è più sfumato. I piedi sono facilmente riconducibili ad una posizione corretta con manipolazioni da parte della terapista, che stabilizza la postura e spinge gli astragali alla base del primo metatarso verso l’esterno per favorire l’allineamento dei calcagni con le altre ossa.

Quando è in stazione eretta con le mani appoggiate alla parete è in grado di rimuovere l’appoggio di una mano e di ruotare il tronco bilateralmente per osservare l’ambiente dietro di lui.

Federico effettua la navigazione costiera per spostarsi nell’ambiente. Il bambino si sposta in entrambe le direzioni, effettuando passi di ampiezza variabile, rendendo lo spostamento talvolta poco fluido ma con buon equilibrio.

Il cammino non è maturo e risulta poco funzionale: l’appoggio dei piedi non è corretto, in quanto ciò che si osservava in statica durante la fase di carico si accentua, i passi sono di ampiezza variabile e l’equilibrio è precario, in quanto inciampa spesso e rischia di cadere.

A causa della patologia il repertorio di movimenti è limitato a livello delle mani, nelle quali si osservano asimmetrie per quanto riguarda la funzionalità e l’utilizzo: uso preferenziale della mano destra e risparmio funzionale della mano sinistra.

Non sono presenti problematiche percettive né problematiche visive e non sono presenti difficoltà nel riconoscimento visivo; il bambino rivolge lo sguardo in tutte le direzioni, in associazione a una buona mobilità articolare a livello di collo e tronco.

Nell’area della manipolazione emerge una coordinazione oculo-manuale  nella norma: quando Federico aggancia l’oggetto, lo fissa e  lo insegue con movimenti fluidi.

Il bambino spontaneamente afferra gli oggetti con presa digito-palmare, la quale risulta caratterizzata dall’esclusione dei pollici a causa di un deficit della muscolatura estensoria e degli indici che restano flessi, soprattutto a sinistra. Solo se stimolato, Federico riesce ad afferrare gli oggetti opponendo il pollice alle altre dita.

La presa è caratterizzata anche dalla presenza di alcuni compensi, che aiutano Federico a trattenere meglio l’oggetto, come per esempio la supinazione dell’avambraccio sinistro e l’estensione del carpo. La presa è migliore a destra, ma non è salda: il bambino non riesce a trattenere l’oggetto per tempi prolungati e il releasing non sempre è modulato.

Durante la manipolazione Federico è in grado di compiere solo movimenti di flesso-estensione a livello dell’articolazione metacarpo-falangea di entrambi i pollici, mentre l’interfalangea prossimale resta estesa, non permettendo quindi movimenti in flessione.

L’indice sinistro rimane sempre atteggiato in flessione: all’estensione passiva è possibile apprezzare una forte componente flessoria; l’estensione attiva è praticamente assente.

La mano preferenzialmente usata spontaneamente è la destra, in quanto la presa nella mano sinistra risulta meno funzionale rispetto alla controlaterale.

Federico è in grado di attuare un’iniziale cooperazione tra i due emilati, passando gli oggetti da una mano all’altra e inizia a svolgere attività bimanuali.

Sulla base del protocollo è stato tratto il progetto neuromotorio, il quale ha integrato il progetto riabilitativo impostato dalla fisioterapista in precedenza, con i seguenti obiettivi:

• Aumentare ulteriormente l’integrazione degli arti superiori con monitoraggio della funzione visiva, per attività progressivamente più complesse e nelle diverse posture
• Miglioramento della prensione, preceduta da pre-adattamento e con progressiva integrazione e coordinazione mono e bi-manuale per attività complesse
• Accompagnamento alla crescita e all’acquisizione delle tappe motorie fino all’acquisizione della deambulazione autonoma
• Mantenere la disponibilità del bambino nella relazione con l’altro, aumentando i tempi di permanenza su un’attività e incrementando il livello di tolleranza alla frustrazione
• Riduzione dello squilibrio muscolare tra inversori ed eversori dei piedi

Il ruolo dello psicologo all’interno dell’équipe multidisciplinare^[4]

La nascita di un bambino affetto da malformazione congenita è un evento molto traumatico per la famiglia e per i genitori, i quali vedono annientate le proprie illusioni di avere un figlio sano, sia dal punto di vista fisico sia dal punto di vista cognitivo. Ancora troppo spesso, infatti, la malformazione non viene diagnostica in epoca fetale, ma i genitori ne vengono a conoscenza al momento della nascita. Si tratta di un momento di forte stress per la famiglia, che deve essere sin da subito affiancata e supportata a livello psicologico per poter elaborare il lutto di un bambino immaginato e per accettare il bambino reale con le sue caratteristiche. Capita, inoltre, che i genitori si trovino ad affrontare questa situazione da soli, in quanto la famiglia d’origine può abitare lontano  oppure fatica ad accettare la diversità: in particolare, quando i genitori abitano lontano e la malformazione si verifica per la prima volta nella storia della famiglia, vengono a mancare quei riferimenti rappresentati dalle generazioni precedenti che sono di supporto e guida per la nascente relazione genitore-figlio.

Il senso di colpa nell’aver dato alla luce un bambino affetto da malformazione suscita nei genitori l’urgenza di riparare il più velocemente possibile a quanto accaduto. L’accesso rappresenta ancora un elemento di criticità, cosa che spesso accade con le sindromi rare, poiché non sempre il personale sanitario del reparto di neonatologia o il pediatra di base sono informati sulla patologia e sui centri d’elezione per affrontarla, tuttavia l’accesso può avvenire sia su suggerimento del pediatra o del personale del reparto di neonatologia dove è nato il bambino sia spontaneamente, soprattutto grazie ad informazioni che i genitori raccolgono mediante il web o media in generale. Nel momento in cui giunge al servizio specializzato, la famiglia viene accolta da un’équipe multidisciplinare, composta dal medico chirurgo, dal fisioterapista e dalla psicologa, che si prenderà cura del bambino e della sua famiglia e che si occuperà di supportare il nucleo familiare durante tutti i momenti dell’iter chirurgico-riabilitativo e durante tutti i controlli.

In occasione della prima visita, che avviene in un ambiente adibito, il chirurgo propone di proseguire mediante il colloquio con lo psicologo: durante il colloquio psicologico, i genitori riportano i propri vissuti e le proprie paure sul futuro sviluppo neuropsicomotorio del bambino, che dipendono dalla difficoltà nell’accettare la malformazione; vengono inoltre esplorate le aspettative di soluzione poichè la percezione della medicina come scienza onnipotente porta i genitori a credere in un restitutio ad integrum, che il più delle volte è irrealistico. Queste aspettative irrealistiche si scontrano con la realtà e ciò si traduce in diffidenza ed addirittura rifiuto e con la conseguente impossibilità del genitore di seguire il protocollo terapeutico proposto.

Lo psicologo funge da cerniera nella relazione tra i genitori e l’équipe: accogliere i vissuti dei genitori durante i colloqui consente di evitare che il percorso venga interrotto facendo perdere al bambino la possibilità di migliorare la propria condizione.

Un elemento fondamentale della presa in carico è costituito dal timing chirurgico, ossia dal momento dell’intervento. Se dal punto di vista chirurgico è  opportuno intervenire intorno all’anno di vita del bambino, al fine di garantire la possibilità di sviluppare capacità e competenze nel miglior modo possibile, i genitori invece tendono a rimandare l’intervento in un’epoca successiva, quando il bambino sarà più grande.

Lo psicologo supporta i genitori durante la prima visita e nel corso di tutti i controlli pre- e post-operatori: questo elemento è importante in quanto facilita l’accesso di quei genitori legati a stereotipi culturali che vedono il successo come il farcela da sola e che, autonomamente, rischierebbero di non accettare questo tipo di supporto. Il colloquio psicologico come parte integrante del protocollo terapeutico solleva i genitori dal peso e sposta l’obiettivo verso l’accettazione della patologia.

Lo scopo dell’intervento psicologico è favorire l’elaborazione del trauma della malformazione, fornire la possibilità ai genitori di esprimere i propri vissuti e le proprie paure, che hanno bisogno di essere ascoltati e accolti, e accompagnare i genitori nel processo decisionale.

Alle intense reazioni emotive che caratterizzano la scoperta del trauma si aggiunge la difficoltà nel confronto con gli altri: questa difficoltà, nel corso dei primi anni di vita, riguarda esclusivamente i genitori, i quali avvertono gli sguardi altrui come invadenti. I primi colloqui, dunque, saranno incentrati propri sulla coppia genitoriale, anche se non bisogna mai escludere il bambino dalla comunicazione : è, infatti, opportuno coinvolgerlo  fin da subito nel rispetto del suo sviluppo emotivo e cognitivo.

Con il passare degli anni, il bambino acquisisce sempre maggiore spazio sia durante i controlli con il chirurgo sia durante i colloqui psicologici ed è importante rapportarsi col bambino e con i genitori in maniera chiara e con esempi vicini all’esperienza quotidiana affinchè egli comprenda: l’utilizzo di un linguaggio tecnico, infatti, può portare a confondere le idee. È necessario prestare attenzione alle reazioni emotive del bambino in modo tale da aiutarlo nel processo di accettazione della malformazione: intorno ai due anni il bambino percepisce  la propria diversità rispetto agli altri bambini e, in quest’epoca, è utile un confronto tra i genitori e lo psicologo.

I protocolli durano anni e, in questo periodo di tempo, la relazione tra la famiglia e l’équipe multidisciplinare deve essere preservata in modo tale da raggiungere gli obiettivi prefissati. Talvolta possono intervenire fattori interni o esterni, come per esempio, la nascita di un fratello, che possono modificare la relazione all’interno della famiglia e tra la famiglia e l’équipe multidisciplinare, che possono portare ad allentare l’alleanza terapeutica. Lo psicologo, quindi, deve prestare attenzione a tutto il sistema familiare e alle modificazioni che intercorrono all’interno di esso.

Coinvolgimento dei genitori

Data la complessità del caso clinico e l’età del bambino, si è reso necessario sin da subito un approccio multidisciplinare e globale al bambino, che si è caratterizzato per la sinergia e la collaborazione tra diverse figure professionali intra- ed extra-ospedaliere: il bambino e la sua famiglia, infatti, sono stati seguiti congiuntamente dagli operatori dell’ambulatorio di Neonatologia dell’Ospedale San Gerardo di Monza e dagli operatori dell’U.O.C. di Chirurgia della Mano dell’IRCCS MultiMedica di Sesto San Giovanni.

Si è trattato di un sistema molto complesso, che ha visto al suo centro il bambino e la sua famiglia e ha visto la collaborazione della neonatologa, del chirurgo, della psicologa, del genetista e delle fisioterapiste.

Al trattamento riabilitativo eseguito in ospedale è stato affiancato il lavoro domiciliare eseguito dai genitori.

La ricerca della compliance tra l’équipe multidisciplinare e i genitori è un processo lungo e difficile e ha come punto di partenza la comprensione, da parte dei genitori, della patologia e dei reali bisogni del bambino, oltre che l’instaurazione di un rapporto di fiducia reciproca. La ricerca della compliance con i genitori ha avuto, quindi, come obiettivo principale il proseguimento a casa del trattamento impostato dalla fisioterapista in ospedale e, per ottenerla, si è reso necessario innanzitutto esporre gli obiettivi della terapia e i risultati da perseguire in maniera chiara per i genitori in modo tale da non creare in loro false speranze e illusioni di un restitutio ad integrum.

Una volta che la compliance è stata raggiunta, si è proceduto al coinvolgimento dei genitori vero e proprio: in questa fase, la fisioterapista ha mostrato ai genitori alcune strategie utili per la scelta di giocattoli ed attività di manipolazione per stimolarlo ad una presa corretta.

Proseguire il lavoro a casa è stato molto importante, in quanto ha permesso da una parte la riduzione del carico delle sedute fisioterapiche in ospedale, mentre dall’altra ha favorito un maggior e più veloce margine di miglioramento. Nel caso specifico di questo bambino, all’inizio della presa in carico la frequenza delle sedute fisioterapiche era trisettimanale, poi il carico si è ridotto fino a diventare monosettimanale: ciò si è reso possibile sia dallo stabilizzarsi della situazione clinica del bambino sia dal buon lavoro eseguito a casa dai genitori.

Il coinvolgimento dei genitori non si è limitato solo alla mera esecuzione a casa degli esercizi proposti dalla terapista e del massaggio della cicatrice, ma si è caratterizzata per un panorama di attività molto ampio: nel caso di Federico, per esempio, è stato proposto un programma di rinforzo muscolare con elettrostimolazione da eseguire più volte durante il giorno con lo scopo di stimolare la muscolatura che estende il secondo e il terzo dito di entrambe le mani.

A casa i genitori non si sono limitati solo ad eseguire gli esercizi specifici, ma si sono anche impegnare a stimolare il bambino ad utilizzare le mani correttamente e ad investirla in attività di manipolazione: così facendo, il bambino ha potuto finalmente utilizzare le proprie mani e favorire la corticalizzazione del gesto.

Per i genitori si è reso utile un sostegno psicologico per poter affrontare questa parte dell’iter riabilitativo che li ha coinvolti in prima persona: l’aiuto di uno psicologo ha permesso ai genitori di comprendere l’importanza del proprio ruolo nella riabilitazione fisioterapica di Federico.

Si può affermare, in conclusione, che il lavoro svolto dai genitori a casa ha svolto un duplice obiettivo: se gli esercizi, il massaggio delle cicatrici e il lavoro di rinforzo muscolare, infatti, hanno perseguito come scopo quello di creare una mano anatomicamente corretta e potenzialmente funzionale, completando quindi quanto ricercato in precedenza dalla chirurgia, la stimolazione e l’integrazione della mano in attività di manipolazione hanno permesso di raggiungere un livello più alto del processo riabilitativo: l’utilizzo della mano in attività della vita quotidiana e la corticalizzazione del nuovo gesto.

Disegno dello studio

Lo studio si articola in tre tempi di valutazione:

• Tempo 0 > Tempo 1 > Tempo 2.

I tempi di valutazione sono strutturati come da Tabella 1:

	Descrizione
Tempo 0 (T0)	L’utilizzo delle mani quando il bambino è giunto alla valutazione pre-intervento
Tempo 1 (T1)	L’utilizzo delle mani dopo l’intervento chirurgico
Tempo 2 (T2)	Valutazione finale dopo un anno di fisioterapia: follow-up

Tabella 1 Descrizione della procedura e disegno dello studio

Tempo T₀: l’utilizzo delle mani quando il bambino è giunto alla valutazione pre-intervento

La descrizione di come Federico ha utilizzato le sue mani prima di giungere alla valutazione dello specialista è stata tratta dalle schede di esame dello sviluppo neuroevolutivo nel primo anno di vita Brazelton.

Il bambino è giunto al servizio di fisioterapia pediatrica nel gennaio 2011 quando aveva due mesi.

La fisioterapista ha apprezzato, in occasione del primo controllo, abduzione della spalla sinistra ed estensione del gomito omolaterale con la mano chiusa a pugno, in cui risultavano particolarmente flessi il secondo e il terzo dito; la mano controlaterale, invece, si caratterizzava per una maggiore rigidità del secondo dito. Mediante stimolazione, avvenuta attraverso lo sfioramento del dorso della mano, è stato possibile apprezzare una riposta estensoria del polso e delle dita, con eccezione del secondo dito che restava flesso per possibile deficit dei muscoli estensori.

In seguito alla rigidità del secondo e terzo dito della mano sinistra la fisioterapista ha eseguito dapprima un bendaggio funzionale e poi ha consigliato il confezionamento di un palmare con lo scopo di favorire l’estensione delle due dita.

La fisioterapista, inoltre, ha evidenziato la presenza di una plagiocefalia posizionale, che comportava una rotazione del capo preferenziale a destra e l’utilizzo preferenziale dell’arto superiore omolaterale. Nel controllo successivo, in seguito al maggior allineamento del capo sulla linea mediana, la fisioterapista ha apprezzato un aumento della motricità a carico dell’arto superiore sinistro  e possibili rotazioni a sinistra del capo.

Federico era in grado di portare entrambe le mani alla bocca con facilitazione della terapista, la quale portava in modesta anteposizione la spalla sinistra con chiusura del cingolo scapolo-omerale.

Durante il controllo eseguito a maggio 2011, quando il bambino aveva sei mesi, è stato valutato un maggiore uso spontaneo della mano sinistra: il reaching era buono, mentre non risultava adeguato il grasping, in quanto il bambino afferrava ma non tratteneva. La fisioterapista, pertanto, ha proposto di favorire l’allungamento dei tempi di afferramento proponendo oggetti piccoli ed adatti all’esplorazione orale, e già dal controllo successivo, effettuato a giugno 2011, le abilità di Federico nell’afferramento e nel mantenimento del giocattolo erano migliorate.

Per quanto riguarda i paracaduti, a sinistra Federico a sette mesi manteneva la mano chiusa a pugno; a destra, invece, il paracadute era evocabile ma non era valido come appoggio.

Quando giunge alla valutazione pre-intervento, effettuata a luglio 2011, il bambino ha quasi otto mesi e la presa è digito-palmare e si caratterizzava per una presa delle ultime tre dita con l’esclusione dei pollici, che, a causa del primo spazio molto ridotto, restavano addotti e che Federico non riusciva ad estendere, e degli indici, che restavano chiusi in flessione, oltre per un’estensione dei carpi: si trattava di una modalità di presa instabile e, pertanto, il chirurgo della mano, dopo aver diagnosticato un quadro di artrogriposi distale, ha proposto di aprire la prima e la seconda commissura di entrambe le mani per permettere al bambino di eseguire i movimenti prima a lui preclusi, cioè l’abduzione e l’estensione dei pollici, e per favorire una maggiore libertà di movimento delle due dita lunghe e una presa più stabile.

Tempo T₁: l’utilizzo delle mani dopo l’intervento chirurgico

In occasione della prima seduta neuromotoria dopo l’intervento chirurgico, la fisioterapista ha apprezzato un’asimmetria nell’utilizzo delle due mani e nel reclutamento muscolare: per quanto riguarda la mano destra, il bambino riusciva ad estendere passivamente il secondo e il terzo dito della mano, accennava a contrarre attivamente la muscolatura tenare e a reclutare l’estensore lungo del pollice. La mano controlaterale, invece, si caratterizzava per il secondo dito atteggiato in flessione e uno scarso movimento attivo del pollice.

A distanza di due mesi dalla presa in carico fisioterapica, il bambino utilizzava pochissimo i pollici: il pollice sinistro, in particolare, presentava movimenti quasi del tutto assenti sia in opposizione sia in retroposizione; l’indice sinistro restava sempre atteggiato in flessione e si caratterizzava per un’adeguata estensione passiva e con una quasi del tutto assente estensione attiva dell’articolazione interfalangea prossimale.

Già nel mese successivo si apprezza un miglioramento nel reclutamento dei muscoli: nella mano sinistra, infatti, Federico inizia a muovere attivamente il pollice in opposizione e riesce ad estendere attivamente l’articolazione metacarpofalangea dell’indice con stimolazione da parte della fisioterapista; permaneva deficit di estensione dell’articolazione interfalangea prossimale dell’indice. Viene, inoltre, eseguito un bendaggio con kinesiotape che occlude le ultime tre dita e stimola il bambino ad afferrare con le prime due dita.

Per quanto concerne la presa, anche dopo la correzione chirurgica, Federico prediligeva afferrare gli oggetti con presa digito-palmare delle ultime tre dita in maniera analoga a prima dell’intervento, con una completa esclusione dei pollici e degli indici. Con il progredire della terapia e con l’emergere di movimenti attivi di estensione dei pollici e degli indici, il bambino ha iniziato ad afferrare, in un primo momento solo con stimolazione della fisioterapista e in un secondo momento anche autonomamente, gli oggetti con le prima due dita: questo traguardo si è reso possibile grazie all’utilizzo del bendaggio funzionale che occludeva le ultime tre dita.

Tempo T₂: valutazione finale dopo un anno di fisioterapia: follow-up

Ad un anno di distanza dall’intervento chirurgico, la fisioterapista apprezza una buona mobilità articolare e un globale miglioramento della prensione. È ancora presente un’asimmetria di utilizzo delle due mani, in quanto il bambino spontaneamente afferra gli oggetti con la mano destra e tende ad escludere la mano controlaterale; i genitori affermano  che Federico è in grado di svolgere da solo attività bimanuali, come lanciare una palla o tenere in mano il biberon.

La mano destra si caratterizza per una buona apertura del primo spazio, il quale permette al bambino di afferrare gli oggetti tra il pollice e l’indice e di mantenere la presa; Federico utilizza il pollice per premere i tasti con incompleta estensione a livello dell’articolazione metacarpofalangea e buona estensione a livello dell’articolazione interfalangea.

A sinistra si apprezza una mobilità limitata del pollice, il quale risulta escluso dalla presa a causa del secondo dito che rimane flesso: il bambino spontaneamente afferra ancora gli oggetti con le ultime tre dita. Quando la fisioterapista pone un oggetto piccolo tra il primo e il secondo dito, Federico fatica a rilasciarlo a causa del deficit di abduzione del pollice, pertanto porta in pronazione l’avambraccio, appoggia l’oggetto alla superficie e rilascia in maniera non sempre controllata.

Il reaching è buono e la presa è più stabile; Federico sperimenta maggiormente in attività nuove ed è in grado di modulare il tono degli AASS a seconda dell’attività che gli viene proposta.

Quando è in posizione quadrupedica, spontaneamente il bambino tiene le mani chiuse a pugno, ma, se stimolato, è in grado di estendere le dita, ad esclusione del secondo dito di entrambe le mani che restano in flessione.

   

PARTE TERZA: ANALISI DEI RISULTATI

RISULTATI

A settembre 2012, all’età di ventidue mesi, è stato effettuato un ulteriore controllo con il chirurgo della mano per valutare l’evoluzione delle abilità manipolatorie del bambino ad undici mesi dall’intervento chirurgico.

Il chirurgo ha apprezzato una buona modificabilità delle risposte e un miglioramento globale delle abilità manipolatorie, con l’emergere di movimenti a pinza a carico della mano destra; è presente asimmetria nell’utilizzo delle mani, in quanto, a sinistra, la mobilità del pollice è limitata, pertanto il bambino afferra spontaneamente con le ultime tre dita.

Federico sperimenta maggiormente in attività nuove con entrambe le mani ed è in grado maggiormente di modulare il tono e ciò implica la capacità di afferrare e rilasciare gli oggetti controllando il gesto.

Per permettere al bambino una maggiore libertà di movimento a livello delle mani, il chirurgo propone l’abbassamento dello spazio tra terzo e quarto dito di entrambe le mani; inoltre, durante lo stesso intervento chirurgico verrà eseguita un’eventuale sutura laterolaterale tra gli estensori del secondo e terzo dito della mano sinistra per permettere l’estensione del secondo dito e favorire una presa corretta tra pollice e indice, oltre che verrà ripresa l’inserzione della bandelletta centrale del secondo dito della mano destra per consentire l’estensione attiva del secondo dito.

DISCUSSIONE DEI RISULTATI

Mettendo a confronto come il bambino utilizzava le mani quando è giunto alla prima valutazione a luglio 2011 e l’utilizzo a distanza di un anno dall’intervento chirurgico, si apprezza un miglioramento della presa, che si associa ad un miglioramento globale del bambino.

Spontaneamente ora Federico con la mano destra afferra gli oggetti con movimenti a pinza, dimostrando, in questo modo, che la chirurgia e la fisioterapia hanno favorito una modificazione nell’esecuzione del gesto, mentre a sinistra permane un utilizzo preferenziale delle ultime tre dita a causa di un atteggiamento flessorio del secondo dito che impedisce una presa  che include il pollice. La rigidità delle componenti molli dimostra che, da solo, l’intervento chirurgico, non possiede effetti miracolistici, in quanto vi possono essere più fattori che concorrono nella patologia, non solo a livello anatomico ma anche a livello ambientale.

Il miglioramento della funzione permette ora al bambino un maggior piacere nell’investimento sensomotorio e nelle attività di manipolazione: la presa ora è salda, si diversifica a seconda dell’oggetto da afferrare e permette un innalzamento della soglia di tolleranza alla frustrazione.

OBIETTIVI E LIMITI

Uno dei limiti di questo studio è rappresentato dalla frammentarietà della presa in carico, in quanto, sin dalla nascita, Federico è stato seguito da più servizi che hanno eseguito una presa in cura di tipo settoriale: il bambino è stato, infatti, operato presso l’ospedale di Bergamo per risolvere il megacolon congenito, è stato operato e ha effettuato la fisioterapia alle mani presso le strutture del gruppo MultiMedica, è seguito all’ospedale Buzzi di Milano per risolvere la talo-valgo-eversione ai piedi ed è seguito dalla fisioterapista dell’ambulatorio di Neonatologia dell’ospedale San Gerardo di Monza. Per tale motivo, si è ricercato un canale comunicativo tra i diversi servizi per favorire la continuità del trattamento e una presa in carico globale.

Una parte molto importante del trattamento è rappresentata dall’abilitazione dei genitori alla care del figlio, mansione che non sono stati prontamente preparati ad assolvere. Questa capacità è fondata sull’abilità di comprensione dei bisogni e sull’instaurazione di un rapporto di fiducia con gli operatori sanitari che si sono presi cura del bambino: ciò ha permesso l’esposizione, da parte degli operatori, degli obiettivi da perseguire durante la terapia e delle strategie per raggiungerli. Spesso non risulta facile aiutare i genitori, come in questo caso, per questo motivo si è resa indispensabile un supporto psicologico che accompagnasse il nucleo familiare durante tutto il percorso nella comprensione della patologia e dei risultati da perseguire. Si ritiene opportuno sottolineare la difficoltà di coinvolgere e rendere partecipe la famiglia, sia del progetto terapeutico, sia della consegna degli strumenti, che rappresentano, in effetti, un importante elemento di continuità di tutto il percorso riabilitativo.

CONCLUSIONI

Attraverso questo studio si dimostra che l’intervento chirurgico, combinato con un intervento riabilitativo intensivo specifico e un’adeguata stimolazione ambientale, risulta essenziale nel trattamento dell’artrogriposi. E’ proprio dalla combinazione di più fattori quali, l’intervento diretto alle strutture molli, l’intervento sulla funzionalità e riprogrammazione delle mappe procedurali e il piano psicologico, che si fonda l’approccio all’artrogriposi.

Attraverso l’approccio combinato, si lavora sul distretto anatomico e si favorisce la corticalizzazione corretta del gesto.

   

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