Aspetti genetici

Tra le innumerevoli alterazioni genetiche attualmente conosciute, la Trisomia 21 si pone tra le più frequenti, rappresentando il principale fattore eziologico di disabilità intellettiva. Essa è un’anomalia cromosomica di tipo autosomico non ereditario, determinata da un eccesso di DNA nella dotazione genetica individuale, più precisamente dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21 o di una sua parte. Le ragioni di questa alterazione genomica sono

• Nome: Giulio
• Data di nascita: 24/11/2004
• Diagnosi: Sindrome di Mowat Wilson
• Test cognitivo Leither-R: QI 58

Anamnesi

Giulio nasce a termine da gravidanza normodecorsa da genitori sani e non consanguinei (PN 2790gr, L49 cm, CC 32 cm) con fratello maggiore sano. Alla nascita si riscontra criptorchidismo bilaterale, difficoltà di suzione e tremori. Lo sviluppo psicomotorio viene descritto come in ritardo:

Scheda di Osservazione/Valutazione Neuropsicomotoria

ideata da G. Gison, E. Minghelli, V. Di Matteo

La scelta di utilizzare la scheda di osservazione/valutazione neuropsicomotoria (SON), nasce dall’esigenza di inquadrare in modo complessivo il funzionamento, le competenze e le abilità dei   tre bambini  scelti come casi clinici, nonché di individuarne i punti di forza, le aree più deficitarie e le competenze emergenti.

La SON, quale strumento di