Sindrome di Down (SD) - Trisomia 21
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Bibliografia - Sindrome di Down
Bibliografia - Sindrome di Down
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Prevenzione - Sindrome di Down
Prevenzione - Sindrome di Down
Quando si studiano casi di sindrome di Down dovuti a traslocazione, si trova di solito che un genitore, anche se fenotipicamente normale, presenta un cariotipo a 45 cromosomi. Uno di questi cromosomi è formato dai bracci lunghi del cromosoma 21 unito al braccio lungo di un altro cromosoma
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Diagnosi pre-natale - Sindrome di Down
Diagnosi pre-natale - Sindrome di Down
È possibile una diagnosi pre-natale tramite amniocentesi: si può vedere al cariotipo l’evidente anomalia del cromosoma. All’ecografia fetale ci possono essere alcuni segni di probabilità:
- il femore, in rapporto alla lunghezza delle altre ossa, è molto corto
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Epidemiologia - Sindrome di Down
Epidemiologia - Sindrome di Down
Interessa tutte le etnie, sia maschi che femmine e si manifesta (incidenza) in un caso ogni 700-1.000 nati vivi. Molti di più sono i concepimenti che riguardano la trisomia 21, dato che 3 casi su 4 si concludono con un aborto o con la nascita di un bambino/a morto/a. Se questo non avvenisse il
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Eziologia - La sindrome di Down
Eziologia - La sindrome di Down
Nel 1959 Jerome Lejeune scoprì che la sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (o parte di esso), da qui la definizione di trisomia 21 come sinonimo della sindrome stessa. Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei
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La sindrome di Down
La sindrome di Down
La sindrome di Down è una delle più note patologie prodotte da un'anomalia negli autosomi. Il nome deriva da John Langdon Down che ha descritto la patologia nel 1862, usando il termine mongoloidismo a causa dei tratti somatici del viso dei pazienti che richiama quelli delle popolazioni asiatiche
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