Sindrome di Down (Trisomia 21)
che cos’è, cosa sappiamo oggi e come prendersene cura
La sindrome di Down (SD) è una condizione genetica causata da materiale aggiuntivo del cromosoma 21. È l’aneuploidia più frequente alla nascita e interessa persone di ogni origine etnica. Questo articolo sintetizza le evidenze più recenti su diagnosi, comorbidità, presa in carico e follow-up.
Definizione e inquadramento
La SD è dovuta nella grande maggioranza dei casi a trisomia 21 completa; più raramente a traslocazione Robertsoniana o mosaicismo. Conoscere il tipo citogenetico è utile per la consulenza genetica familiare.
- Trisomia 21 completa (~95%)
- Traslocazione (~3–4%) (spesso 14;21 o 21;21)
- Mosaicismo (~1–2%)
Da sapere: termini storici come “mongolismo/mongoloidismo” sono obsoleti e offensivi. Si usi “persona con sindrome di Down”.
Quanto è frequente
La SD interessa circa 1 neonato ogni 700–800 nati vivi. L’aspettativa di vita è cresciuta in modo marcato: oggi molte persone superano i 60 anni, grazie alla diagnosi e cura precoci delle comorbidità.
Diagnosi prenatale e postnatale
Screening prenatale
- DNA fetale circolante (cfDNA/NIPT): test di screening con le migliori performance per T21 (sensibilità ~99–99,5%; basso tasso di falsi positivi). È uno screening: i positivi vanno confermati con test invasivi.
- Test combinato del I trimestre: PAPP-A, β-hCG e translucenza nucale (sensibilità tipica ~80–85%, FPR ~5%).
Le società scientifiche raccomandano di offrire lo screening a tutte le gravidanze, spiegandone limiti e necessità di conferma diagnostica.
Diagnosi postnatale
Conferma con cariotipo (o tecniche equivalenti) per definire il tipo (trisomia, traslocazione, mosaico) e impostare la consulenza familiare.
Profilo clinico e comorbidità
Le Linee guida AAP 2022 riportano prevalenze elevate per diverse condizioni associate e definiscono il calendario di sorveglianza clinica.
Cardiopatie congenite
Presenti in circa 40–50% dei bambini (frequente il difetto del setto atrioventricolare). La diagnosi precoce e la correzione chirurgica hanno migliorato nettamente la sopravvivenza.
Udito
Rischio aumentato di ipoacusia conduttiva (otite media effusiva) e sensorineurale. Necessaria sorveglianza audiologica stretta nella prima infanzia e periodica in seguito.
Vista e cheratocono
Strabismo, vizi di refrazione e cataratta sono frequenti. Il cheratocono è molto più frequente che nella popolazione generale; è raccomandato uno screening annuale in pre-adolescenza–25 anni per avviare il cross-linking quando indicato.
Tiroide
Disfunzione tiroidea (soprattutto ipotiroidismo) in aumento con l’età: TSH a 6 mesi, 12 mesi e poi annuale a vita o prima se sintomi.
Sonno (OSAS)
Alta prevalenza di apnea ostruttiva del sonno; raccomandata polisonnografia entro i 4 anni anche in assenza di sintomi.
Apparato gastrointestinale
Aumentato rischio di atresia duodenale, malattia di Hirschsprung, reflusso e stipsi.
Ematologia–oncologia
Neonati: transient abnormal myelopoiesis (TAM) con rischio di evoluzione in leucemia mieloide della SD (ML-DS) entro i 4 anni. Aumenta anche il rischio di ALL pediatrica; i protocolli moderni consentono esiti migliori.
Neurosviluppo
Profilo cognitivo variabile (spesso lieve–moderato), punti di forza sociali; possibile co-occorrenza di disturbo dello spettro autistico (~16–18% stimato).
Atlanto-assiale
Nessuno screening radiografico di routine in assenza di segni/sintomi; sorveglianza clinica per dolore/rigidità cervicale, andatura anomala, segni neurologici.
Invecchiamento e rischio di Alzheimer
Quasi tutti gli adulti con SD sviluppano placche amiloidi cerebrali intorno ai 40 anni; il rischio di demenza di Alzheimer è stimato ~50–70% entro i 60–70 anni. Meccanismo principale: triplicazione del gene APP.
Sorveglianza sanitaria per età (estratto pratico)
Neonati–primo anno
- Ecocardiogramma (se non già effettuato), emocromo iniziale.
- TSH a 6 mesi e 12 mesi.
- Screening uditivo neonatale e prime valutazioni ORL/audiologiche.
1–5 anni
- Udito: controlli ravvicinati finché non si ottengono soglie per orecchio; poi periodici.
- Vista: prima visita entro 6–12 mesi, quindi almeno ogni 2 anni.
- Sonno: polisonnografia entro 4 anni, poi se sintomi/recidive.
- Tiroide: TSH annuale.
6–12 anni
- Continuare sorveglianza audiologica/oftalmologica.
- Cheratocono: valutazione annuale in pre-adolescenza–25 anni.
Adolescenza–età adulta
- Endocrino-metabolico (tiroide, peso), OSAS, salute mentale.
- Salute orale/periodontale e prevenzione cardiovascolare.
Interventi riabilitativi ed educativi (evidenze)
- Intervento precoce (0–6 anni) con équipe: Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva (TNPEE), logopedista, fisioterapista, psicologo, educatore.
- Linguaggio/comunicazione: programmi mirati e lettura condivisa mediata dal caregiver mostrano miglioramenti nei livelli linguistici.
- Motricità: fisioterapia precoce; training su tapis roulant può anticipare l’acquisizione del cammino e migliorare l’andatura.
- Attività fisica adattata: benefici su abilità motorie, funzioni esecutive e benessere.
Salute orale
Maggiore suscettibilità a malattia parodontale. È consigliata una “casa dentale” entro 12 mesi e controlli almeno semestrali, con strategie di prevenzione e adattamenti ambientali.
Vaccinazioni e prevenzione
Si seguono i calendari vaccinali standard. Attenzione alla prevenzione di infezioni respiratorie (OSAS aumenta il carico respiratorio). Per i lattanti è disponibile la profilassi stagionale anti-RSV con nirsevimab secondo indicazioni correnti.
Inclusione, scuola, lavoro e famiglia
Percorsi educativi personalizzati e ambienti inclusivi migliorano autonomia, apprendimenti e qualità di vita. La transizione all’età adulta dovrebbe includere piani per lavoro, abitare, salute mentale e sessualità.
Domande frequenti (FAQ)
La celiachia va cercata in tutti?
No allo screening di massa asintomatico; valutare test se compaiono sintomi suggestivi.
Servono radiografie cervicali di routine?
No in assenza di segni/sintomi. Valutazione clinica e decisione caso per caso.
Le persone con SD possono avere figli?
Sì, la fertilità è variabile (più frequente nelle donne). Consulenza genetica fondamentale per rischi riproduttivi e opzioni.
Schema operativo di follow-up (sintesi)
- Cardio: ecocardiogramma neonatale/iniziale; follow-up individualizzato.
- Udito: sorveglianza stretta nei primi anni; poi periodica.
- Vista: prima visita entro 6–12 mesi; poi ≥ ogni 2 anni; annuale per cheratocono in età a rischio.
- Sonno: polisonnografia entro 4 anni; poi se segni/sintomi o recidive.
- Tiroide: TSH a 6 e 12 mesi; poi annuale a vita.
- GI: attenzione a atresie/stipsi severa (Hirschsprung).
- TNPEE/Fisio/Logopedia: iniziare presto, programmi strutturati e parent-mediated.
Avvertenza: informazioni a scopo divulgativo; non sostituiscono la valutazione clinica.
Fonti e bibliografia
- American Academy of Pediatrics (2022) – Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome
- Centers for Disease Control and Prevention (2024) – Down Syndrome
- ACOG / SMFM (Guida attuale) – Screening/Diagnostica prenatale (NIPT, test combinato)
- NCI PDQ (2024) – Myeloid proliferations associated with Down syndrome
- DSMIG UK (2024) – Vision guidance (incluso cheratocono)
- JAMA Network Open (2022) – Life expectancy e rischio Alzheimer nella SD
- AAPD – Oral Health Policies (bisogni speciali)
- MedlinePlus Genetics – Down syndrome
