1. Linee guida per la riabilitazione delle malattie neuromuscolari infantili di origine genetica. G di Neuropsicofarmacol.
2. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care-NC-ND license. Neuromuscul Disord.

Outcomes motori

A seguito dell’analisi dei dati è possibile affermare che, a proposito degli outcomes motori, misurati con le scale di valutazione precedentemente citate, è presente in 11 pazienti su 12 (pazienti di cui sono stati reperiti i dati), un miglioramento. In un caso su 12, invece, la situazione è rimasta stazionaria.

Considerando quindi, la SMA, come malattia

INTERVENTO RIABILITATIVO

Terapia fisica

Dopo aver svolto una precisa osservazione, tramite scale di valutazione sia qualitative che quantitative che dopo verranno elencate, il terapista ha il compito di impostare un piano di trattamento, elencando gli obiettivi che vuole perseguire e quali strumenti utilizzare, modificabili in base al feedback che il paziente

Definizione ed eziopatogenesi

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) definisce un gruppo di malattie neuromuscolari degenerative, caratterizzate da debolezza muscolare e atrofia, entrambe progressive. Queste caratteristiche sono dovute alla degenerazione ed alla perdita di funzione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e, nei casi più severi, dei nuclei del tronco

Metodologia della ricerca

La ricerca bibliografica è stata condotta allo scopo di raccogliere ed esaminare la letteratura presente, sulle diverse banche dati, riguardanti la riabilitazione dei pazienti con SMA di tipo 1, 2 e 3 e la loro valutazione funzionale nel tempo. Inoltre, sono state condotte ricerche anche pe quanto riguarda l’attuale farmaco in uso in questa patologia e la

PREMESSA

In un momento storico

Discussione

Dall’analisi della letteratura sono emersi pochi studi riguardanti la pratica riabilitativa per i bambini affetti da SMA tipo I (19,26,28,29,32,35,43,48,49,53), soprattutto per quanto riguarda la riabilitazione neuropsicomotoria (19,26,28,29).
L’intento di questo scritto è stato di analizzare il percorso di presa in carico riabilitativa dei bambini affetti da SMA

...

1. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015 Feb;51(2):157–67.
2. Russman BS. Spinal Muscular Atrophy: Clinical Classification and Disease Heterogeneity. J Child Neurol. 2007 Aug 1;22(8):946–51.
3. Thomas NH, Dubowitz V. The natural history of type I (severe) spinal muscular atrophy.

I seguiti presso l'ASO Città della Salute e della Scienza di Torino: metodologia della revisione

Per poter definire un percorso di presa in carico attuabile, in seguito alla revisione della letteratura, si è ritenuto importante osservare come venga impostato l'intervento riabilitativo dei bambini con SMA I nel presidio O.I.R.M. (Ospedale Infantile Regina Margherita) appartenente

La valutazione riabilitativa neuropsicomotoria e respiratoria nella SMA I

Alcune linee guida rispetto alla valutazione generale dei bambini con SMA I parlano di ulteriori ambiti di intervento (Tabella 1), come l'area gastrointestinale e dell'alimentazione, del linguaggio e quella cognitiva (17,19,26), aspetti da tenere in forte considerazione all'interno di un approccio che deve

Revisione della letteratura scientifica: metodologia della ricerca

Per iniziare a definire un percorso di presa in carico dei bambini con SMA tipo I, è stata effettuata una ricerca all'interno della letteratura scientifica presente sull'argomento. In particolare sono stati utilizzati i database medici come Pubmed e The Cochrane Library, effettuando ricerche periodiche da Dicembre

L’atrofia muscolare spinale (SMA, Spinal Muscular Atrophy) è una malattia neuromuscolare ereditaria autosomica recessiva che comporta la degenerazione dei motoneuroni presenti nelle corna anteriori del midollo spinale. Il quadro clinico è caratterizzato da atrofia muscolare e debolezza simmetrica progressiva che colpisce gli arti inferiori (AAII) più dei superiori (AASS), i muscoli prossimali

Premessa

La stesura di questo elaborato è scaturita dall'interesse di approfondire il ruolo e la specificità dell’intervento del Terapista della Neuro e psicomotricità dell'età evolutiva nella gestione

Tesi di Laurea di: Sabrina RAPELLO, nata il 16/12/93 a Torino, residente nel comune di Ala di Stura, 10070 (TO), conseguimento titolo di laurea 1°livello il 18/11/15 presso l'Università degli Studi di Torino. Attualmente, esercito come libero professionista.