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ID |
Data di nascita |
Sintomo di esordio |
Età di esordio sintomi |
Data di diagnosi genetica |
Età diagnosi |
Tipo di diagnosi (I-II-III) |
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AA |
01/10/2016 |
Ipotonia, iporeflessia, difficoltà respiratorie e motorie |
Alla nascita |
12/04/2017 |
6 mesi |
SMA 1 |
|
AE |
12/07/2016 |
Ipotonia, regressione delle acquisizioni |
6 mesi |
17/03/2017 |
8 mesi |
SMA 1 |
|
CA |
05/11/2016 |
Ipotonia generalizzata e non acquisito il controllo del capo, difficoltà di alimentazione e respiratorie |
2-3 mesi |
Non pervenuta dal Paese di origine |
Non pervenuta dal Paese di orgine |
SMA 1 |
|
CC |
27/12/2004 |
Ritardo delle acquisizioni motorie |
Primi 18 mesi |
Prima genetica: 09/07/2008 Seconda genetica: 05/04/2018 |
3 anni e 7 mesi /13 anni e 4 mesi |
SMA 3 |
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CD |
11/08/2006 |
Instabilità del bacino in statica eretta, importante deficit di forza agli AAII |
19 mesi |
Precedente al 2011 |
Prima dei 5 anni |
SMA 2 |
|
CZ |
05/11/2016 |
Ipotonia generalizzata e non acquisito il controllo del capo |
2-3 mesi |
Non pervenuta dal Paese di origine |
Non pervenuta dal Paese di origine |
SMA 1 |
|
DG |
02/10/2011 |
Non reperibile |
Non reperibile |
Ultima analisi genetica 23/10/2017 |
6 anni |
SMA 1 |
|
GR |
20/12/2009 |
Non reperibile |
Non reperibile |
Ultima analisi genetica 18/09/2017 |
7 anni e 9 mesi |
SMA 1 |
|
HM |
21/11/2016 |
Ipostenia e areflessia AAII |
1 anno e 5 mesi |
30/05/2018 |
1 anni e 6 mesi |
SMA 2 |
|
LL |
01/12/2016 |
Ipotonia, ipoventilazione e sonnolenza |
1 mese |
30/01/2017 |
2 mesi |
SMA 1 |
|
ME |
13/04/2018 |
Ipotonia e perdita delle acquisizioni motorie |
8 mesi |
09/01/2019 |
9 mesi |
SMA 1 |
|
MS |
12/03/2016 |
Mancato reclutamento muscolare se posto in ortostatismoROT rotulei e bicipitali non evocabili. No rotolamento |
11 mesi |
02/03/2017 |
1 anno |
SMA 2 |
|
PF |
06/07/2016 |
Ipotonia, ipostenia |
9 mesi |
09/05/2017 |
11 mesi |
SMA 1 |
|
SG |
22/10/2016 |
Ritardo dello sviluppo psicomotorio e ipotonia |
19 mesi |
03/07/2018 |
1 anno e 9 mesi |
SMA 2 |
|
SS |
18/08/2015 |
Difficoltà nel raggiungimento della stazione eretta e nella deambulazione, assenza di ROT patellari e achillei e ipostenia AAII |
15 mesi |
03/07/2017 |
1 anno e 11 mesi |
SMA 2 |
|
ST |
20/01/2013 |
Non reperibile |
Non reperibile |
Prima genetica: 11/11/2013 Seconda genetica: 23/10/2017 |
10 mesi/4 anni e 9 mesi |
SMA 2 |
Allegato 1- Tabella dati anamnestici paziente

Allegato 2- Foglio raccolta dati “Physical Therapy Evaluation”
| Indice |
| PREMESSA - INTRODUZIONE |
| CONCLUSIONI |
| BIBLIOGRAFIA |
| ALLEGATI |
| Tesi di Laurea di: Alessia SERRA |
0-12 mesi Alfredo Cavaliere Converti
0-12 mesi Alfredo Cavaliere Converti
0-12 mesi Alfredo Cavaliere Converti
0-12 mesi Alfredo Cavaliere Converti
Sviluppo NeuroPsicomotorio Alfredo Cavaliere Converti
Lo sviluppo Cognitivo Alfredo Cavaliere Converti
0-12 mesi Alfredo Cavaliere Converti
0-12 mesi Alfredo Cavaliere Converti
Lo Sviluppo Motorio Alfredo Cavaliere Converti
Lo sviluppo Cognitivo Alfredo Cavaliere Converti
Sviluppo NeuroPsicomotorio Alfredo Cavaliere Converti
Sviluppo NeuroPsicomotorio Alfredo Cavaliere Converti
Sviluppo NeuroPsicomotorio Alfredo Cavaliere Converti
0-12 mesi Alfredo Cavaliere Converti
0-12 mesi Alfredo Cavaliere Converti
0-12 mesi Alfredo Cavaliere Converti
0-12 mesi Alfredo Cavaliere Converti
0-12 mesi Alfredo Cavaliere Converti
Sviluppo NeuroPsicomotorio Alfredo Cavaliere Converti
Sviluppo NeuroPsicomotorio Alfredo Cavaliere Converti