Ipotesi Neurobiologiche dei Disturbi Socio-Comunicativi nel Disturbo Autistico

Le capacità Socio-Comunicative nel bambino con sviluppo tipico e con Autismo

L’influenza del patrimonio genetico sull’insorgere dell’autismo è dimostrata da molte prove, per lo più ottenute studiando individui con gradi di parentela diversi: gemelli monozigoti e dizigoti, fratelli non gemelli e genitori. Se il patrimonio genetico controlla l’emergere di una certa caratteristica nel fenotipo, i casi di concordanza, cioè i casi in cui questa caratteristica si presenta in entrambi i fratelli, dovrebbero essere più frequenti nelle coppie di fratelli identici. E questo è proprio ciò che è emerso in tutti gli studi sui gemelli. Tuttavia, nei gemelli identici la concordanza non è mai risultata del 100%, e questo risultato indica che i geni forniscono un’ alta predisposizione a sviluppare il disturbo che poi viene influenzata da altri fattori ancora poco compresi. Nei fratelli non gemelli e nelle coppie di gemelli dizigoti la concordanza nella diagnosi di autismo e di 2-6%.

La modalità di trasmissione genetica è ancora sconosciuta, ma la trasmissione poligenica resta la più probabile vista anche l’eterogeneità dei sintomi autistici.

Veri studi sul genoma di persone autistiche indicano aree di suscettibilità genetica per l’autismo in cromosomi diversi. Il primo ad essere stato individuato è il cromosoma 7. Altri loci sono stati individuati negli autosomi 3, 5, 6, 16, 17 e 19 e nel cromosoma sessuale X. Un’ alterazione a questo livello porta delle anomalie a livello dell’encefalo che poi caratterizzano un determinato fenotipo di comportamento adattivo del bambino.

Un modo per rilevare eventuali anomalie nelle strutture cerebrali richiede l’uso di sofisticati apparecchi che consentono di formare neuro immagini ( Tac, Rm e Risonanza magnetica funzionale). Questa possibilità permette di vedere in che misura la mancanza di alcune funzioni mentali, o il loro sviluppo anomalo, dipendano dal funzionamento atipico di alcune strutture cerebrali.

Vi sono dati chiari che indicano un’associazione positiva tra autismo e dimensione del cervello: le persone con autismo tendono cioè ad avere cervelli leggermente più grandi. Le maggiori dimensioni della testa erano già state notate da Kanner, ma il fenomeno è stato ignorato per molti anni ed ha incominciato a ricevere maggiore attenzione solo dopo l’introduzione delle tecniche di neuro immagine. A cosa è attribuibile questa differenza? La prima spiegazione che può venire in mente è che nel cervello autistico vi siano più neuroni che nel cervello tipico. Ma questa spiegazione è poco plausibile perché le differenze significative nella dimensione del cervello non si trovano alla nascita, ma sono più accentuate intorno ai 3-4 anni, e poi si attenuano nell’adolescenza. Poiché i neuroni si producono solo nel periodo prenatale, si può quindi escludere che le differenze di dimensioni siano attribuibili a differenze quantitative di produzione di neuroni. La spiegazione deve necessariamente rivolgersi ai processi di crescita, differenziazione morfologica e selezione dei neuroni, oppure delle altre cellule presenti nel cervello, ad esempio le cellule gliali. Ci sono dei processi che possono essere responsabili delle differenze nelle dimensioni cerebrali. Una possibilità è che nel cervello autistico ci siano più dendriti e sinapsi perché ne vengono formati di più che in quello normale. Una seconda possibilità riguarda la selezione delle sinapsi e dei dendriti, un processo che gli inglesi chiamano pruning, ovvero “potatura”. Il cervello in queste persone potrebbe avere più dendriti del normale non perché ne vengono formati di più, ma perché si verifica un insufficiente processo di pruning. In fine potrebbe esserci una scarsa regolazione del normale processo di “morte neurale”, cioè perdita programmata di neuroni.

La dimensione del cervello non è correlata comunque con la severità dei sintomi autistici.

Attraverso le analisi Pet, Tac e Rm si sono rilevate anomalie nel volume di molte aree, nella densità delle cellule cerebrali, nella loro organizzazione e vascolarizzazione.

Si sono riscontrate anomalie dei lobi frontali e questo spiegherebbe i deficit cognitivi dell’autismo, come la resistenza al cambiamento, la rigidità comportamentale, il ristretto repertorio di attività e alcuni problemi nelle abilità sociali e delle difficoltà nella conversazione.

Negli autistici sono state notate anche anomalie nel flusso sanguigno dei lobi temporali, soprattutto nel solco temporale superiore di entrambi gli emisferi cerebrali. Il solco temporale superiore si pensa sia coinvolto soprattutto nella comprensione delle azioni, compiute sia dalle altre persone sia da se stessi. Il suo malfunzionamento potrebbe essere quindi la base neurale di molte difficoltà sociali, cognitive e comunicative.

Inoltre l’amigdala è una delle strutture maggiormente colpite nell’autismo e questo potrebbe spiegare la difficoltà dei bambini autistici nel riconoscimento delle emozioni, nell’interazione sociale e nell’attribuzione di stati mentali altrui.

Un’altra struttura che sembra essere coinvolta nell’autismo è il cervelletto che, oltre a svolgere un ruolo importante nel controllo del movimento, è coinvolto anche in alcuni processi cognitivi, nella regolazione dell’attenzione e nella capacità d’integrazione sensoriale.

Ci sono dati che indicano una dimensione ridotta del corpo calloso e del tronco negli autistici. Il tronco, oltre a svolgere un ruolo importante in molte funzioni vitali, interviene anche nella funzione dell’attenzione sostenuta e dello spostamento del focus attentivo.

Da molti anni è stata avanzata la proposta che l’autismo sia dovuto, a livello fisiologico, a una iperattività del sistema dopaminergico. A sostegno di questa affermazione contribuiscono due tipi di prove. In primo luogo, le strutture cerebrali che risultano coinvolte nell’autismo, cioè nell’emergere di difficoltà o peculiarità  cognitive e comportamentali, sono in buona parte strutture dopaminergiche. Inoltre, i farmaci che agiscono sulla dopamina hanno effetti notevoli sulla sintomatologia autistica.

Un altro neurotrasmettitore implicato è la serotonina che, in circa un terzo dei bambini autistici, è presente a livelli insolitamente elevati.

Per entrambi questi neurotrasmettitori ci sono ancora molti aspetti oscuri, che si cercherà di chiarire con altri studi sui casi.

L’uso di farmaci durante il periodo di gravidanza è risultato un fattore di rischio per l’instaurarsi della patologia autistica, perché il loro uso potrebbe alterare la quantità di dopamina nel cervello del futuro nascituro.

Anche lo stress della madre può incidere sul livello di dopamina del bambino perché lo stress innalza i livelli di dopamina. L’iperattivazione del sistema dopaminergico potrebbe quindi essere trasmessa da madre a figlio anche senza un contributo necessario di basi genetiche, ma attraverso meccanismi epigenetici cioè che si attuano nel corso dello sviluppo.

Un altro fattore di rischio accertato è l’ordine di nascita: vari studi hanno riscontrato che la percentuale di bambini autistici è maggiore fra i primogeniti. Poiché l’ordine di nascita è legato a difficoltà e stress al momento del parto, questo indica un effetto di fattori perinatali sull’autismo.

Tutte queste caratteristiche sono state riscontrate facendo associazioni fra diverse caratteristiche fisiologiche che sembrano essere correlate, ma è ancora lontana la sicurezza scientifica di questi enunciati.  (Luca Surian, L’autismo, Cos’è, come intervenire, cosa possono fare le famiglie, gli insegnanti, gli operatori,2005, 27-48).