Sindrome dell'X Fragile
La sindrome dell'X Fragile è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina chiamata FMRP, che svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione del cervello.
Le persone con sindrome dell'X Fragile possono avere problemi di apprendimento, ritardo mentale, difficoltà nella comunicazione e nel linguaggio, comportamenti ripetitivi e iperattività. Possono anche manifestare caratteristiche fisiche come faccia allungata, orecchie grandi e mandibola sporgente.
Non esiste una cura per la sindrome dell'X Fragile, ma esistono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi. La terapia comportamentale può aiutare a migliorare la comunicazione e l'apprendimento, mentre i farmaci possono essere utilizzati per gestire i comportamenti problematici.
È importante che le famiglie con un membro affetto da sindrome dell'X Fragile ricevano supporto e informazioni utili per gestire la malattia. Inoltre, la consulenza genetica può essere utile per le famiglie che desiderano comprendere il rischio di avere altri bambini affetti dalla sindrome.
-
LA SINDROME DELL'X FRAGILE e IL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO
Prima parte: Inquadramento teorico
... -
Progettazione e attuazione del progetto terapeutico - case report di un bambino con Disturbo dello Spettro Autistico in Sindrome X Fragile
Seconda parte: Progettazione e attuazione del progetto terapeutico
...
-
BIBLIOGRAFIA E SITOGRAFIA - L’intervento multidisciplinare in un paziente complesso in età evolutiva: case report di un bambino con Disturbo dello Spettro Autistico in Sindrome X Fragile
- Anna Jean Ayres “Il bambino e l’integrazione sensoriale. Le sfide nascoste della sensorialità”, Ed. 25° anniversario revisionata e aggiornata dal Pediatric Therapy Network, Giovanni Fioriti Editori, Roma, 2012, 173-184
- ANUPI TNPEE, AITNE, Federazione Nazionale degli ordini TSRM e PSTRP, “Linee di indirizzo e raccomandazioni ai terapisti della Neuro e Psicomotricità dell’Età
- Disturbo dello Spettro dell’Autismo (DSA) e Disabilità Complessa ...
-
INTRODUZIONE - L’intervento multidisciplinare in un paziente complesso in età evolutiva: case report di un bambino con Disturbo dello Spettro Autistico in Sindrome X Fragile
...
- La Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA) nel Trattamento Neuropsicomotorio nel bambino con Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) ...
-
Disturbo dello Spettro dell’Autismo, Disturbo Specifico Misto e Ritardo Globale dello Sviluppo: profili di sviluppo a confronto, attraverso le scale Griffiths III
...
- Le Funzioni Esecutive: Valutazione, Metodi d’intervento, Obiettivi e strumenti ...
-
Il modello PACT per l’Autismo (fondamenti teorici e struttura) e il coinvolgimento del genitore nel trattamento del Disturbo dello Spettro Autistico
...
- IL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO: lo sviluppo, il trattamento, i benefici dello sport ...