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Traslocazione
- La Distrofia muscolare di Duchenne: le associazioni con il disturbo dello spettro autistico e il trattamento neuropsicomotorio
- Autismo: Screening, Diagnosi Precoce e Valutazione del Terapista della Neuropsicomotricità per un Intervento Completo ...
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Storia e origini del termine "Sindrome di Down"
Oggigiorno è molto diffusa la conoscenza di quella condizione genetica che comporta la presenza di un terzo cromosoma 21 nel genoma umano, che chiamiamo col nome di Sindrome di Down o Trisomia 21. Attualmente questa sindrome è classificata all’interno dell’ICD-10 come parte delle “Anomalie cromosomiche non classificate altrove” (classi da Q90 a Q99), tra le quali si distinguono: Trisomia 21
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Aspetti generali della Trisomia 21 detta anche Sindrome di Down (SD)
Aspetti genetici
Tra le innumerevoli alterazioni genetiche attualmente conosciute, la Trisomia 21 si pone tra le più frequenti, rappresentando il principale fattore eziologico di disabilità intellettiva. Essa è un’anomalia cromosomica di tipo autosomico non ereditario, determinata da un eccesso di DNA nella dotazione genetica individuale, più precisamente dalla presenza di una copia
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La Sindrome di Down
Come abbiamo visto la Sindrome Down , definita anche trisomia 21, è la più frequente tra le anomalie cromosomiche autosomiche. Benché il quadro clinico sia conosciuto dalla metà del XIX secolo (Seguin 1846), è dal 1959 che fu ricollegato da Turpin, Lejeune e Gauthier ad una anomalia cromosomica: cromosoma 21 supplementare (45XY). Nel 92% dei
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Prevenzione della Sindrome di Down (Trisomia 21): counseling genetico, rischio di ricorrenza, screening e diagnosi prenatale
![Counseling genetico, rischio di ricorrenza, screening (NIPT, test combinato) e diagnosi prenatale.]( "Counseling genetico, rischio di ricorrenza, screening (NIPT, test combinato) e diagnosi prenatale.")
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Eziologia della Sindrome di Down: cause genetiche e meccanismi
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Sindrome di Down (Trisomia 21): che cos’è, cosa sappiamo oggi e come prendersene cura
![Sindrome di Down (Trisomia 21): che cos’è, cosa sappiamo oggi e come prendersene cura]( "Sindrome di Down (Trisomia 21): che cos’è, cosa sappiamo oggi e come prendersene cura")
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Sindrome di Edwards (Trisomia 18): sintomi, diagnosi prenatale, presa in carico e prognosi
![Sindrome di Edwards (Trisomia 18) – neonato in incubatrice; titolo leggibile; neuropsicomotricista.it]( "Sindrome di Edwards (Trisomia 18): sintomi, diagnosi prenatale, presa in carico e prognosi")
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