
Robertsoniana
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Aspetti generali della Trisomia 21 detta anche Sindrome di Down (SD)
Aspetti genetici
Tra le innumerevoli alterazioni genetiche attualmente conosciute, la Trisomia 21 si pone tra le più frequenti, rappresentando il principale fattore eziologico di disabilità intellettiva. Essa è un’anomalia cromosomica di tipo autosomico non ereditario, determinata da un eccesso di DNA nella dotazione genetica individuale, più precisamente dalla presenza di una copia
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Prevenzione della Sindrome di Down (Trisomia 21): counseling genetico, rischio di ricorrenza, screening e diagnosi prenatale
...![Counseling genetico, rischio di ricorrenza, screening (NIPT, test combinato) e diagnosi prenatale. Counseling genetico, rischio di ricorrenza, screening (NIPT, test combinato) e diagnosi prenatale.]()
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Eziologia della Sindrome di Down: cause genetiche e meccanismi
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Sindrome di Down (Trisomia 21): che cos’è, cosa sappiamo oggi e come prendersene cura
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