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Mosaicismo
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LA SINDROME DI RETT - L’importanza del trattamento neuropsicomotorio in paziente con Sindrome di Rett: la storia di Delia
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... - La sindrome di Rett e Il ruolo delle funzioni cognitive: sviluppo normotipico e RTT a confronto
Oggigiorno è molto diffusa la conoscenza di quella condizione genetica che comporta la presenza di un terzo cromosoma 21 nel genoma umano, che chiamiamo col nome di Sindrome di Down o Trisomia 21. Attualmente questa sindrome è classificata all’interno dell’ICD-10 come parte delle “Anomalie cromosomiche non classificate altrove” (classi da Q90 a Q99), tra le quali si distinguono: Trisomia 21
...Aspetti genetici
Tra le innumerevoli alterazioni genetiche attualmente conosciute, la Trisomia 21 si pone tra le più frequenti, rappresentando il principale fattore eziologico di disabilità intellettiva. Essa è un’anomalia cromosomica di tipo autosomico non ereditario, determinata da un eccesso di DNA nella dotazione genetica individuale, più precisamente dalla presenza di una copia
...La sindrome di Mowat Wilson (MWS) è una sindrome congenita rara, caratterizzata da anomalie multiple e da un particolare fenotipo (Garavelli,2007).
Fu descritta per la prima volta nel 1998 da due medici australiani, D.R. Mowat e M.J. Wilson e il gene responsabile della condizione, denominato ZEB2, è stato scoperto nel 2001 contemporaneamente da Cacheux in Francia e Wakamatsu in
...Definizione
La Sindrome di Dravet è una rara ma grave forma di encefalopatia epilettica, che ha un forte impatto sullo sviluppo Neurologico e psicomotorio. L’esordio avviene in età infantile ed è caratterizzato da differenti tipi di crisi epilettiche, che possono prolungarsi fino ad episodi di status epilepticus. Secondo la classificazione dell’International League Against Epilepsy
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