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Diagnosi Prenatale
- La Distrofia muscolare di Duchenne: le associazioni con il disturbo dello spettro autistico e il trattamento neuropsicomotorio
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La Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)
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LA SINDROME DELL'X FRAGILE e IL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO
Prima parte: Inquadramento teorico
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LE MALATTIE NEURO-MUSCOLARI: Introduzione, Classificazione, APPROCCIO RIABILITATIVO
CAPITOLO 1)LE MALATTIE NEURO-MUSCOLARI - Introduzione; Classificazione delle malattie neuromuscolari
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BIBLIOGRAFIA - Il trattamento precoce di bambini con Sclerosi Tuberosa mediante Parent-Mediated Intervention
- Sclerosi Tuberosa - La Diagnosi Prenatale e le Nuove Terapie con gli inibitori di mTOR, 2014, https://youtu.be/TPyGb-iQyWMn
- CURATOLO P., MOAVERO R., DE VRIES PJ., Neurological and neuropsychiatric aspects af tuberous sclerosis complex, 2015
- KUMAR. V., ABBAS AK., FAUSTO N., ASTER JC., Le basi
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Aspetti generali della Trisomia 21 detta anche Sindrome di Down (SD)
Aspetti genetici
Tra le innumerevoli alterazioni genetiche attualmente conosciute, la Trisomia 21 si pone tra le più frequenti, rappresentando il principale fattore eziologico di disabilità intellettiva. Essa è un’anomalia cromosomica di tipo autosomico non ereditario, determinata da un eccesso di DNA nella dotazione genetica individuale, più precisamente dalla presenza di una copia
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CASI CLINICI - Caratteristiche della relazione madre-bambino in bambini con disturbi del Neurosviluppo in corso di trattamento riabilitativo
CASISTICA E METODOLOGIA
Sono stati seguiti due casi, entrambi di sesso maschile, un bambino di 11 mesi e l’altro di 12 mesi. Al primo bambino è stata diagnosticata una Lissencefalia di tipo 1 con anomalie del gene LIS1, il secondo caso clinico è ancora in fase di accertamento diagnostico per la sindrome di Silver Russell.
Entrambi i bambini sono stati valutati e seguiti
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Mucopolisaccaridosi I
La Mucopolisaccaridosi tipo I è una malattia autosomica recessiva dovuta al deficit dell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-L-iduronidasi. Ciò determina un progressivo accumulo dei glicosaminoglicani (GAG) dermatan ed eparan-solfato cui consegue il danno cellulare e la disfunzione multiorgano.
Le raccomandazioni per la MPS I, sono conformi a quelle redatte dall'MPS International
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Le Mucopolisaccaridosi
La Mucopolisaccaridosi è una malattia genetica rara facente parte del gruppo delle malattie con degenerazione metabolica a carico di enzimi specifici, nella fattispecie da accumulo lisosomiale. Questo è causato dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). A seconda del tipo di deficit enzimatico può essere ostacolata la degradazione del
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La Sindrome di Down
Come abbiamo visto la Sindrome Down , definita anche trisomia 21, è la più frequente tra le anomalie cromosomiche autosomiche. Benché il quadro clinico sia conosciuto dalla metà del XIX secolo (Seguin 1846), è dal 1959 che fu ricollegato da Turpin, Lejeune e Gauthier ad una anomalia cromosomica: cromosoma 21 supplementare (45XY). Nel 92% dei
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Le spese sostenute per prestazioni Neuropsicomotorie sono detraibili nel 730
Modello 730: nuove spese mediche detraibili – circolare 19/E del 1° giugno 2012
Modello 730: Ecco alcuni dei chiarimenti introdotti dalla Circolare 19/E dell’Agenzia delle Entrate in merito alle spese mediche detraibili (fisioterapia, ultrasuoni, farmaci da erboristeria ecc…)
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Con la Circolare 19/E dello scorso 1 giugno l’Agenzia delle -
Sindrome di Down (Trisomia 21): che cos’è, cosa sappiamo oggi e come prendersene cura
![Sindrome di Down (Trisomia 21): che cos’è, cosa sappiamo oggi e come prendersene cura]( "Sindrome di Down (Trisomia 21): che cos’è, cosa sappiamo oggi e come prendersene cura")
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Sindrome di Edwards (Trisomia 18): sintomi, diagnosi prenatale, presa in carico e prognosi