Consulenza Genetica

• Autismo: Screening, Diagnosi Precoce e Valutazione del Terapista della Neuropsicomotricità per un Intervento Completo

   

  CAPITOLO 1: I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

  • Disturbo dello Spettro dell’Autismo, Disturbo Specifico Misto e Ritardo Globale dello Sviluppo: profili di sviluppo a confronto, attraverso le scale Griffiths III

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  • Dalla concettualizzazione alla clinica: giocare con le intenzioni in terapia neuropsicomotoria

    CAPITOLO TERZO

    Per ritrovare nella clinica le affermazioni teoriche rispetto alle intenzioni ho scelto quattro casi clinici, che, seppur nella loro diversità e specificità individuale, presentano delle caratteristiche che li rendono adatti all’argomento trattato e agli scopi prefissati.

    Si tratta di due maschi e due femmine d’età

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  • CASI CLINICI - Caratteristiche della relazione madre-bambino in bambini con disturbi del Neurosviluppo in corso di trattamento riabilitativo

    CASISTICA E METODOLOGIA

    Sono stati seguiti due casi, entrambi di sesso maschile, un bambino di 11 mesi e l’altro di 12 mesi. Al primo bambino è stata diagnosticata una Lissencefalia di tipo 1 con anomalie del gene LIS1, il secondo caso clinico è ancora in fase di accertamento diagnostico per la sindrome di Silver Russell.

    Entrambi i bambini sono stati valutati e seguiti

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  • CASI CLINICI - Imitazione e Autismo

    Il presente lavoro si pone come obiettivo quello di andare ad analizzare come in bambini con spettro autistico, l’imitazione attiva e passiva, possa andare a modificare il loro modo di interagire con gli altri.

    Sono stati presi in esame quattro bambini, in trattamento presso il Centro di Riabilitazione ex art.26 Legge 833/1978- ASL 1 Abruzzo- L’Aquila, ai quali è stata posta la

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  • Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS): genetica, sintomi, diagnosi e follow-up

    Sindrome di

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  • Eziologia della Sindrome di Down: cause genetiche e meccanismi
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  • Sindrome di Down (Trisomia 21): che cos’è, cosa sappiamo oggi e come prendersene cura

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  • Sindrome di Edwards (Trisomia 18): sintomi, diagnosi prenatale, presa in carico e prognosi
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