Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva
 

Riporto qui sotto una richiesta da parte di un genitore. Contribuisci inserendo un commento. Grazie !

Buon giorno a tutti, mia figlia di 19 mesi e' affetta da sclerosi tuberosa la mia piccola ha avuto a 13 mesi delle leggere convulsioni (torsione del capo e sguardo fisso) che duravano dai 20 ai 30 secondi ne aveva al massimo 3 al giorno ma alcuni gg anche solo una o niente. le abbiamo fatto fare una eeg e il risultato era normale allora ci hanno consigliato una eeg di 24 ore con il caschetto per registrare la crisi, da li si e' evidenziata una leggera anomalia e il neurochirurgo il dott. spalice dell'umberto primo gli ha prescritto il luminalette (luminale) da 15 mg. 1 compressa al mattino e due la sera (abbiamo cominciato con mezza e mezza e poi pian piano ad arrivare alla dose che le ho scritto, ma gia ' con mezza la mattina e mezza la sera le crisi erano cessate) abbiamo poi fatto una risonanza al cranio e e' risultata avere la sclerosi tuberosa. Abbiamo fatto poi ecografie a cuore reni e addome piu' fondo dell'occhio e non ci sono amartomi e' tutto pulito fortunatamente.

La mia piccola parla da quando aveva 6/7 mesi e cammina dai 14/15 mesi a tutt'oggi sa' piu' di 60 parole e memeorizza ogni giorno cose nuove e corre come un fulmine, insomma si comporta normalmente. non so' cosa aspettarmi non so' se tutto questo finira' se la vedro "svanire" se continuera' tutto normalmente le confesso una cosa S. e' una bimba adottiva lei e' vietnamita e la sua storia e' gia' abbastanza travagliata che vorrei per lei un po' di serenita'. Ho letto su vari siti o meglio forum che cio' che ha appreso non lo perdera' piu' percio' camminare e parlare e che la situazione organi sarebbe dovuta essere gia' compromessa o alterata e che visto che non lo e' ci sono buonissime possibilita' che non lo siano in futuro? e' vero? se qualcuno ha notizie vi prego contattatemi.

BREVE DESCRIZIONE DELLA SCLEROSI TUBEROSA

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che interessa più organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni. È dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare, tale per cui si sviluppano amartomi multipli (angiomiolipomi renali, angiofibromi cutanei, astrocitomi gigantocellulari cerebrali e retinici, rabdomiomi cardiaci e linfangioleiomiomi polmonari) in diversi organi la cui funzione può alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l'epilessia, disturbi psichiatrici e problemi comportamentali.