Sindrome di Mowat Wilson (MWS)

  • BIBLIOGRAFIA - Favorire la comunicazione nella sindrome di Mowat Wilson

    • 1. Amiel, , Sproat-Emison, E., Garcia-Barcelo, M., Lantieri, F., Burzynski, G., Borrego, S., Pelet, A., Arnold, S., Miao, X., Griseri, P., Brooks, A.S., Antinolo, G., de Pontual, L., Clement-Ziza, M., Munnich, A., Kashuk, C., West, K., Wong, K.K., Lyonnet, S., Chakravarti, A., Tam, P.K., Ceccherini, I., Hofstra, R.M., Fernandez, R. & Hirschsprung Disease Consortium 2008, "Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review", Journal of medical genetics,vol.
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  • CONCLUSIONI - Favorire la comunicazione nella sindrome di Mowat Wilson

    In questo lavoro di tesi è stato presentato un bambino con sindrome di Mowat Wilson che presentava una maggiore compromissione nell’area del linguaggio. Diversi studi in letteratura, sottolineano l’importanza di interventi mirati di comunicazione aumentativa  per  prevenire  un  ulteriore impoverimento comunicativo, cognitivo e relazionale.

    Per questo motivo, è stato avviato un intervento di Comunicazione Aumentativa e nel corso degli anni gli strumenti di CAA sono diventati sempre

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  • Presentazione del caso clinico - Favorire la comunicazione nella Sindrome di Mowat Wilson

    • Nome: Giulio
    • Data di nascita: 24/11/2004
    • Diagnosi: Sindrome di Mowat Wilson
    • Test cognitivo Leither-R: QI 58

     

    Anamnesi

    Giulio nasce a termine da gravidanza normodecorsa da genitori sani e non consanguinei (PN 2790gr, L49 cm, CC 32 cm) con fratello maggiore sano. Alla nascita si riscontra criptorchidismo bilaterale, difficoltà di suzione e tremori. Lo sviluppo psicomotorio viene descritto come in ritardo:

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  • Il ruolo del TNPEE in riferimento alla sindrome di Mowat Wilson

    Prima di soffermarci sul ruolo svolto dal Terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva (TNPEE), in riferimento allo specifico caso trattato, è necessario definire chiaramente questa figura facendo riferimento al suo profilo professionale. Il TNPEE è identificato come l’operatore sanitario che, in collaborazione con l’equipe multidisciplinare composta da neuropsichiatra infantile e altre discipline di riferimento in ambito pediatrico, attua interventi di prevenzione, terapia e

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  • La Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA)

    “Il silenzio di chi non parla non è mai d’oro. Tutti noi abbiamo bisogno di comunicare e metterci in contatto con gli altri non in un solo modo, ma in tutti i modi possibili. E’ un fondamentale bisogno umano, un fondamentale diritto umano. Di più: è un potere fondamentale dell’uomo”.

    (Williams, Beneath the surface: Creative expressions of augmented comunicators)

    Per comunicazione si intende qualunque azione attraverso la quale una persona dà o

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  • La comunicazione nei bambini con bisogni comunicativi complessi

    “La comunicazione è un diritto non un dono”

    Micheal Williams- persona con bisogni comunicativi complessi

    Nella sindrome di Mowat Wilson la presenza di un disturbo del linguaggio interferisce in modo significativo sullo sviluppo del bambino.

    Comunicare è un bisogno ed una priorità per ogni persona, oltre ad essere un fondamentale diritto umano. Nella comunicazione si apre la relazione con l’altro e si crea la nostra identità personale (Rivarola, 2009).

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  • La Sindrome di Mowat Wilson: caratteristiche cliniche

    La sindrome di Mowat Wilson (MWS) è una sindrome congenita rara, caratterizzata da anomalie multiple e da un particolare fenotipo (Garavelli,2007).

    Fu descritta per la prima volta nel 1998 da due medici australiani, D.R. Mowat e M.J. Wilson e il gene responsabile della condizione, denominato ZEB2, è stato scoperto nel 2001 contemporaneamente da Cacheux in Francia e Wakamatsu in Giappone (Mowat,2003).

    I soggetti si caratterizzano per un particolare fenotipo facciale, deficit

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  • Abstract - Premessa e scopo - Favorire la comunicazione nella Sindrome di Mowat Wilson: intervento riabilitativo e ruolo del TNPEE. Presentazione di un case report

    Favorire la comunicazione nella Sindrome di Mowat Wilson: intervento riabilitativo e ruolo del TNPEE. Presentazione di un case report - Laura PANSERA

     

    Comunicare è vivere

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