Patologie Neuromuscolari

  • La Sindrome di Mowat Wilson: caratteristiche cliniche

    La sindrome di Mowat Wilson (MWS) è una sindrome congenita rara, caratterizzata da anomalie multiple e da un particolare fenotipo (Garavelli,2007).

    Fu descritta per la prima volta nel 1998 da due medici australiani, D.R. Mowat e M.J. Wilson e il gene responsabile della condizione, denominato ZEB2, è stato scoperto nel 2001 contemporaneamente da Cacheux in Francia e Wakamatsu in Giappone (Mowat,2003).

    I soggetti si caratterizzano per un particolare fenotipo facciale, deficit

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  • Cenni teorici sulle patologie neuromotorie in età evolutiva - La Paralisi Cerebrale Infantile: definizione e principali fattori causali

    L’attuale definizione di Paralisi Cerebrale Infantile elaborata da Rosenbaum nel 2006, ci parla di “un gruppo di disturbi permanenti dello sviluppo del movimento e della postura, che causano una limitazione delle attività, attribuibili ad un danno permanente (non progressivo) che si è verificato nell’encefalo nel corso dello sviluppo cerebrale del feto, del neonato o del lattante. I disturbi motori della PCI sono spesso accompagnati da disturbi sensitivi, sensoriali, percettivi,

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  • Il consumo energetico nella normalità e nella patologia 

    Il metabolismo ed i substrati energetici

    La definizione di metabolismo è comunemente intesa come l’insieme delle reazioni biochimiche che si svolgono all’interno di un organismo. Il metabolismo intracellulare (unità fondamentale del metabolismo di un individuo) è costituito sia da reazioni cataboliche, riguardanti la degradazione dei substrati energetici come carboidrati, lipidi e proteine per la produzione di molecole di ATP, sia da reazioni anaboliche ove tali molecole vengono

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