Indagini diagnostiche

  • Le Mucopolisaccaridosi

    La Mucopolisaccaridosi è una malattia genetica rara facente parte del gruppo delle malattie con degenerazione metabolica a carico di enzimi specifici, nella fattispecie da accumulo lisosomiale. Questo è causato dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). A seconda del tipo di deficit enzimatico può essere ostacolata la degradazione del dermatansolfato, dell'eparansolfato, del cheratansolfato, del condroitinsolfato e dell'acido

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