Genetica

  • Aspetti generali della Trisomia 21 detta anche Sindrome di Down (SD)

    Aspetti genetici

    Tra le innumerevoli alterazioni genetiche attualmente conosciute, la Trisomia 21 si pone tra le più frequenti, rappresentando il principale fattore eziologico di disabilità intellettiva. Essa è un’anomalia cromosomica di tipo autosomico non ereditario, determinata da un eccesso di DNA nella dotazione genetica individuale, più precisamente dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21 o di una sua parte. Le ragioni di questa alterazione genomica sono

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  • INTRODUZIONE - I Disordini Neurosensoriali nelle Encefalopatie Epilettiche: intervento riabilitativo nelle epilessie miocloniche severe (Sindrome di Dravet)

    I Disordini Neurosensoriali nelle Encefalopatie Epilettiche: intervento riabilitativo nelle epilessie miocloniche severe (Sindrome di Dravet) - Francesca ORSINI

    La Sindrome di Dravet non può essere considerata, come in molti casi di Ritardo Mentale, un completo disordine Neurologico e Neurofisiologico, poiché è evidente

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  • Cos'è l' Autismo: definizione, cause, significato, sintomi

    Cenni storici

    L’autismo è stato considerato in un primo momento di origine, prevalentemente, psicosociale o psicodinamica, ma le evidenze degli ultimi anni chiariscono sempre più l’aspetto predominante del substrato biologico nel disturbo. Il concetto di autismo venne introdotto da Kanner (1943) per descrivere undici bambini dalla sintomatologia molto caratteristica. Il termine  “autistico” era, però, già stato utilizzato da Bleuler (1911) in riferimento a malati mentali adulti,

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  • La Sindrome di Dravet (SD)

    Definizione

    La Sindrome di Dravet è una rara ma grave forma di encefalopatia epilettica, che ha un forte impatto sullo sviluppo Neurologico e psicomotorio. L’esordio avviene in età infantile ed è caratterizzato da differenti tipi di crisi epilettiche, che possono prolungarsi fino ad episodi di status epilepticus. Secondo la classificazione dell’International League Against Epilepsy (ILAE) del 1989, la Sindrome di Dravet è un tipo di “sindrome epilettica indeterminata in merito  al

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  • Le caratteristiche della Sindrome di Dravet

    Nonostante la scarsità di materiale scientifico riguardante l’aspetto clinico della Sindrome di Dravet, è comunque possibile individuare in letteratura i punti di debolezza e i punti di forza che stabilmente si trovano in questo tipo di pazienti e che è fondamentale conoscere prima di intraprendere un percorso Riabilitativo. Come il Medico infatti deve sapere cosa aspettarsi dal paziente affetto da Sindrome di Dravet, in modo da informare adeguatamente la famiglia ed eventualmente prevenire

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  • Parent Training - Sindrome di Dravet

    Nel momento in cui avviene la presa in carico di un paziente con Sindrome di Dravet sarebbe un errore non da poco se non venisse tenuta in gran conto la famiglia, ma soprattutto i genitori del paziente. È infatti sempre fondamentale che il Personale Medico prenda coscientemente atto delle difficoltà cui va incontro la famiglia e le tenga in considerazione, quando deve relazionarsi professionalmente con essa. Lo scopo dei Medici e del Personale Sanitario Riabilitativo deve infatti essere il

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