Epilessia

  • INTRODUZIONE - I Disordini Neurosensoriali nelle Encefalopatie Epilettiche: intervento riabilitativo nelle epilessie miocloniche severe (Sindrome di Dravet)

    I Disordini Neurosensoriali nelle Encefalopatie Epilettiche: intervento riabilitativo nelle epilessie miocloniche severe (Sindrome di Dravet) - Francesca ORSINI

    La Sindrome di Dravet non può essere considerata, come in molti casi di Ritardo Mentale, un completo disordine Neurologico e Neurofisiologico, poiché è evidente

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  • La Sindrome di Mowat Wilson: caratteristiche cliniche

    La sindrome di Mowat Wilson (MWS) è una sindrome congenita rara, caratterizzata da anomalie multiple e da un particolare fenotipo (Garavelli,2007).

    Fu descritta per la prima volta nel 1998 da due medici australiani, D.R. Mowat e M.J. Wilson e il gene responsabile della condizione, denominato ZEB2, è stato scoperto nel 2001 contemporaneamente da Cacheux in Francia e Wakamatsu in Giappone (Mowat,2003).

    I soggetti si caratterizzano per un particolare fenotipo facciale, deficit

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  • CONCLUSIONI - I Disordini Neurosensoriali nelle Encefalopatie Epilettiche: intervento riabilitativo nelle epilessie miocloniche severe (Sindrome di Dravet)

    Dal pensiero al gesto, e poi la parola, considerazioni riguardanti la costellazione dell’outcome

    Sin dalla scoperta della patologia e di ciò che essa comportava al livello clinico, si è manifestata una tendenza a descrivere l’outcome di questi pazienti come catastrofico. Il quadro clinico, infatti, prevedeva quasi invariabilmente un Ritardo Mentale di tipo Grave, necessariamente associato a disturbi linguistici, comportamentali, motori ed adattivi. Pochi bambini potevano dirsi

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  • La Sindrome di Dravet (SD)

    Definizione

    La Sindrome di Dravet è una rara ma grave forma di encefalopatia epilettica, che ha un forte impatto sullo sviluppo Neurologico e psicomotorio. L’esordio avviene in età infantile ed è caratterizzato da differenti tipi di crisi epilettiche, che possono prolungarsi fino ad episodi di status epilepticus. Secondo la classificazione dell’International League Against Epilepsy (ILAE) del 1989, la Sindrome di Dravet è un tipo di “sindrome epilettica indeterminata in merito  al

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  • Le caratteristiche della Sindrome di Dravet

    Nonostante la scarsità di materiale scientifico riguardante l’aspetto clinico della Sindrome di Dravet, è comunque possibile individuare in letteratura i punti di debolezza e i punti di forza che stabilmente si trovano in questo tipo di pazienti e che è fondamentale conoscere prima di intraprendere un percorso Riabilitativo. Come il Medico infatti deve sapere cosa aspettarsi dal paziente affetto da Sindrome di Dravet, in modo da informare adeguatamente la famiglia ed eventualmente prevenire

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  • Ipotesi Riabilitativa nelle Epilessia Mioclonica Severa dell'Infanzia (EMSI) - Sindrome di Dravet

    Perché la riabilitazione?

    In assenza di una concreta possibilità di controllare l’epilessia né di comprendere –e conseguentemente correggere- lo specifico meccanismo alla base dell’encefalopatia di Dravet, a causa dei disturbi Neurosensoriali, Neuromotori, Neuropsicologici e Neurocognitivi che frequentemente si associano alla Sindrome, si devono necessariamente aprire le frontiere della Riabilitazione.

    La Terapia farmacologica resta comunque indiscutibilmente il primo

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  • Parent Training - Sindrome di Dravet

    Nel momento in cui avviene la presa in carico di un paziente con Sindrome di Dravet sarebbe un errore non da poco se non venisse tenuta in gran conto la famiglia, ma soprattutto i genitori del paziente. È infatti sempre fondamentale che il Personale Medico prenda coscientemente atto delle difficoltà cui va incontro la famiglia e le tenga in considerazione, quando deve relazionarsi professionalmente con essa. Lo scopo dei Medici e del Personale Sanitario Riabilitativo deve infatti essere il

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  • BLIOGRAFIA - I Disordini Neurosensoriali nelle Encefalopatie Epilettiche: intervento riabilitativo nelle epilessie miocloniche severe (Sindrome di Dravet)

    • Ackermann H, Hertrich I. The contribution of the cerebellum to speech processing. J Neurolinguist 2000; 13: 95-116.
    • Aicardi J. Epilepsy in children (II edition). New York: Raven Press, 1994.
    • Akiyama  M.  Kobayashi  K.  Yoshinaga  H,  Ohtsuka  Y.  A  long-term  follow-up  study  of  Dravet syndrome up to adulthood.
    • Epilepsia2010; 51: 1043-52-
    • Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. Revised terminology and
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