Intervento precoce nel disturbo dello spettro autistico: il metodo ESDM e l’influenza del sistema dei neuroni specchio nello sviluppo della comunicazione e dell’imitazione

Introduzione

Il Disturbo dello Spettro Autistico si colloca nell’ambito neuropsichiatrico come una delle condizioni più complesse, non solo per l’eterogeneità dei quadri clinici e dei meccanismi eziopatogenetici coinvolti, ma soprattutto per l’impatto significativo che esso esercita sulle modalità di relazione, comunicazione e partecipazione del bambino al contesto sociale. Le difficoltà nell’intersoggettività, nell’attenzione congiunta, nell’imitazione e nella comunicazione precoce costituiscono elementi centrali del funzionamento autistico e rappresentano, al contempo, importanti indicatori per la diagnosi e l’intervento precoce. Negli ultimi decenni, i progressi nelle neuroscienze hanno profondamente modificato la percezione dell’autismo, delineandolo come una condizione neuroevolutiva articolata, caratterizzata da atipie nella connettività cerebrale, nei sistemi di integrazione sensoriale e nei meccanismi che supportano la cognizione sociale. In tale prospettiva si collocano anche gli studi sul sistema dei neuroni specchio, che hanno evidenziato il ruolo dei processi di simulazione motoria e di risonanza interpersonale nello sviluppo dell’imitazione, dell’empatia e della comunicazione. Sebbene tali modelli non siano esaustivi né deterministici, forniscono un importante strumento interpretativo per comprendere alcune delle difficoltà riscontrate nei bambini con ASD nell’osservazione, nella comprensione e nella condivisione delle azioni e delle intenzioni dell’altro. Parallelamente all’evoluzione delle conoscenze teoriche, si è assistito a un aumento significativo nella progettazione di modelli di intervento precoce basati sull’evidenza scientifica, capaci di integrare i contributi della psicologia dello sviluppo, delle neuroscienze e della clinica. Tra questi, l’Early Start Denver Model (ESDM) si configura come un approccio di particolare interesse, in quanto fondato su una prospettiva evolutiva e relazionale dello sviluppo, che valorizza l’imitazione, il gioco condiviso e la reciprocità comunicativa come strumenti privilegiati di intervento. L’ESDM focalizza la terapia sulla relazione adulto-bambino, impiegando ambienti naturali e motivanti per favorire l’emergere delle competenze sociali, comunicative e cognitive, in linea con i principi della plasticità cerebrale e dei periodi critici dello sviluppo. In questo contesto teorico e clinico assume un’importanza rilevante il Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, figura professionale che opera all’interno di un approccio neuroevolutivo integrato, ponendo il corpo, l’azione e la relazione al centro del processo terapeutico. Il TNPEE si configura come un osservatore privilegiato dei primi segni del disturbo e come facilitatore di esperienze intersoggettive, grazie alle quali il bambino può sperimentare modalità di comunicazione alternative, fondate sul movimento, sull’imitazione e sul gioco. L’intervento neuropsicomotorio, in tal senso, non si limita alla riduzione del sintomo, ma si propone di creare significati condivisi, favorendo l’iniziativa comunicativa e la partecipazione attiva del bambino. La presente tesi si propone di analizzare il valore della diagnosi precoce nel disturbo dello spettro autistico, approfondendo i principali modelli teorici e neurobiologici che supportano l’intervento, con particolare attenzione al ruolo dell’imitazione, al contributo del sistema dei neuroni specchio e all’applicazione dell’Early Start Denver Model. Attraverso un’integrazione tra ricerca scientifica e riflessione clinica, il presente lavoro intende evidenziare come l’intervento neuropsicomotorio possa configurarsi come uno spazio di incontro autentico, in cui il terapeuta accede al mondo del bambino con competenza, empatia e rispetto, costruendo una relazione d’aiuto capace di arricchire reciprocamente entrambi i protagonisti della relazione terapeutica. Come ricorda Antoine de Saint-Exupéry nel suo libro, Il Piccolo Principe, «l’essenziale è invisibile agli occhi». ¹È proprio in questa dimensione invisibile — caratterizzata da sintonizzazione, imitazione, gesti condivisi e intenzionalità emergenti — che il TNPEE opera quotidianamente, convertendo il sapere scientifico in una pratica relazionale autentica e significativa.

INDICE

I CAPITOLO

INDICE

I disturbi del neurosviluppo: evoluzione, classificazione e prospettive attuali

1.1 Introduzione generale

I disturbi del neurosviluppo costituiscono un paradigma centrale della neuropsichiatria infantile, poiché rappresentano l’esito di un intreccio sinergico tra fattori genetici, biologici, ambientali e relazionali che modulano la maturazione del sistema nervoso centrale sin dalle prime fasi dello sviluppo embrionale. Negli ultimi decenni, la letteratura scientifica ha categorizzato una notevole mole di ricerche finalizzate a individuare i meccanismi eziopatogenetici e neuroanatomici implicati nella manifestazione fenotipica di tali disturbi. L’avvento delle moderne tecniche di neuroimaging e di genetica molecolare ha consentito di identificare correlati neurobiologici specifici, in grado di spiegare almeno in parte le alterazioni dei processi di maturazione neuronale e di connessione sinaptica che caratterizzano tali disturbi. Il processo di neurosviluppo inizia precocemente, già nelle prime settimane di vita del feto, e prosegue lungo tutto l’arco dell’età evolutiva. Esso comprende fenomeni di proliferazione, migrazione e differenziamento neuronale, che culminano nella formazione di reti sinaptiche sempre più complesse e integrate. Ogni deviazione significativa di questo processo, dovuta a mutazioni genetiche, fattori ambientali o condizioni patologiche, può tradursi in un’alterazione dello sviluppo cognitivo, comportamentale o affettivo. Durante le fasi di maturazione cerebrale, la plasticità neuronale, che contraddistingue la definizione del periodo critico, consente al cervello di adattarsi all’ambiente, rendendo possibile l’acquisizione di competenze cognitive e sociali sempre più raffinate. Tuttavia, esperienze negative precoci, stress perinatale o carenze di stimolazione possono interferire con la normale strutturazione delle reti neuronali, determinando vulnerabilità a lungo termine. In questa prospettiva, la neuropsichiatria infantile si configura come una disciplina integrata, che unisce le conoscenze neuroscientifiche e psicologiche per promuovere lo sviluppo armonico della persona, non limitandosi alla diagnosi della malattia ma alla cura del processo di crescita nella sua globalità.

1.2 Classificazione dei disturbi del neurosviluppo

Dal punto di vista terminologico, il concetto di neurosviluppo ha assunto nel tempo un significato sempre più specifico. In passato, la definizione comprendeva quadri clinici eterogenei accomunati solo dall’origine precoce dei segni che permettevano di contraddistinguere una sindrome da un’altra e dal coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Con la pubblicazione del DSM-5 (American Psychiatric Association, 2013), i disturbi del neurosviluppo sono stati formalmente riconosciuti come una categoria diagnostica autonoma. Nella nuova edizione revisionata del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, sono stati introdotti numerosi cambiamenti. Essi meritano di essere sottoposti a un’attenta analisi finalizzata non solo alla loro comprensione ma all’estensione di una metodica di diagnostica e interventistica specifica:

• Il superamento del sistema di multiassialità;
• La necessità di affiancare la diagnosi con i criteri dell’ICD-11 adottato dall’OMS nel 2017 ed entrato in vigore nel 2022;
• La specificazione alle variabili culturali e di genere;
• L’omissione del capitolo dei «disturbi solitamente diagnosticati per la prima volta nell’infanzia, nella fanciullezza e nella prima adolescenza».

Per introdurre una sezione con quadri diagnostici affiancati da:

• Specifica età tipica di esordio;
• L’eliminazione della categoria «non altrimenti specificato» (NAS) per introdurre diagnosi di disturbi «con altra specificazione» (l’operatore sanitario elabora il referto, spiegando le motivazioni per cui il paziente non soddisfa tutti i criteri stabiliti per una determinata categoria diagnostica, poiché si fa riferimento alla presenza e assenza statistica dei segni clinici) e «senza specificazione»;
• L’introduzione di scale di valutazione innovative, tra cui la WHO Disability Assessment Schedule (WHODAS), mirate a dare maggiore accuratezza e flessibilità alle descrizioni cliniche.

Risulta evidente come il passaggio dal DSM-IV-TR al DSM-5 ha segnato una profonda trasformazione concettuale. La nuova categoria dei ‘’Disturbi del Neurosviluppo’’ non rappresenta soltanto una revisione terminologica, ma una vera ricollocazione epistemologica, motivo per il quale il DSM-5 adotta un sistema dimensionale anziché categoriale; considera i disturbi lungo un continuum di gravità, riconoscendo la variabilità dei profili clinici e la possibilità di evoluzione nel tempo. Questo approccio consente una visione più dinamica e realistica delle traiettorie di sviluppo, superando la rigidità delle classificazioni precedenti. Inoltre, viene riconosciuta la continuità lungo l’intero arco di vita, sottolineando come molte difficoltà cognitive o comportamentali riscontrabili nell’adulto possono rappresentare la prosecuzione di disturbi a esordio infantile. La diagnosi, pertanto, non si limita alla descrizione dei sintomi, ma considera la storia evolutiva del soggetto, il contesto familiare e la qualità delle interazioni precoci permettendo di formulare una diagnosi e personalizzare l’intervento riabilitativo che ha l’obiettivo di valorizzare il potenziale dell’individuo. Il capitolo comprende i seguenti disturbi: 1. Disabilità intellettive 1% 2. Disturbi della comunicazione 1-3,4% 3. Disturbo dello spettro autistico (ASD) 0,70-3% 4. Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) 5-11%²5. Disturbi specifici dell’apprendimento (DSA) 3-10%³6. Disturbi del movimento 0,76- 17%⁴Queste condizioni condividono tre caratteristiche principali:

• Insorgenza precoce durante lo sviluppo;
• Base neurobiologica sottostante;
• Compromissione del funzionamento personale, sociale, scolastico o lavorativo.

Un aspetto cruciale è la comorbidità: raramente un disturbo del neurosviluppo si manifesta in modo isolato. È frequente, ad esempio, riscontrare DSA associati ad ADHD, oppure il disturbo dello spettro autistico concomitante a disabilità intellettiva o disturbi d’ansia. Questa sovrapposizione diagnostica richiede un approccio dimensionale e personalizzato, capace di descrivere le aree di forza e di fragilità del soggetto per orientare la pianificazione di interventi riabilitativi mirati.

1.3 Neuroscienze e connettività cerebrale

Le tecniche di neuroimaging, come la risonanza magnetica funzionale (fMRI), la diffusione del tensore (DTI) e l’elettroencefalografia ad alta densità (EEG), hanno dimostrato che i disturbi del neurosviluppo non derivano da lesioni puntiformi, bensì da alterazioni della connettività tra diverse reti neurali.

Questa prospettiva, nota come “neuroscienze della connettività”, supporta la teoria che il cervello operi come un sistema dinamico e distribuito, nel quale la disfunzione di un pool neuronale possa ripercuotersi sull’intero network.

Comprendere tali meccanismi permette di estendere gli orizzonti terapeutici mediante l’applicazione di strategie basate sul potenziamento delle reti residue e sull’uso della plasticità cerebrale come risorsa clinica. L’espressione plasticità cerebrale fa riferimento alla capacità del sistema nervoso di modificare i propri circuiti strutturali e funzionali, in relazione agli stimoli ricevuti allo scopo di incrementare le competenze oppure supplire a danni cerebrali, con la formazione di nuove connessioni sinaptiche. Essa rappresenta il fondamento biologico dell’adattamento e la base su cui poggia l’intervento riabilitativo nei disturbi del neurosviluppo. I sistemi che regolano questo processo affine coinvolgono molteplici gruppi neuronali, segnali biochimici che modellano e innescano la generazione dei potenziali d’azione per creare nuove connessioni. Un noto studioso dei fenomeni dell’apprendimento e dell’importanza delle interconnessioni fu Hebb (1949). Lo psicologo identificò i meccanismi che regolano il funzionamento dei circuiti neurali in relazione agli stimoli ambientali e all’esperienza espressa attraverso il corpo. Tali modifiche possono essere di natura transitoria o duratura, configurandosi rispettivamente come plasticità a breve termine e plasticità a lungo termine. Le modificazioni a breve termine si manifestano in maniera rapida, reversibile e temporanea, e sono finalizzate all’ottimizzazione delle risposte comportamentali in relazione alle esigenze immediate. Un esempio emblematico di plasticità a breve termine è rappresentato dalla memoria di lavoro, che consente di mantenere temporaneamente un’informazione, come un numero di telefono, al fine di utilizzarla per un compito specifico e di breve durata, per poi eliminarla una volta superflua. Al contrario, quando le variazioni nell’efficacia sinaptica si consolidano nel tempo, si assiste a modificazioni a lungo termine, che determinano un rimodellamento stabile e persistente dei circuiti neurali, sia a livello anatomico che funzionale. Il concetto di plasticità cerebrale venne introdotto per la prima volta da William James (1890), nell’opera The Principles of Psychology, introdusse la base dei processi di apprendimento e adattamento comportamentale. Successivamente, Santiago Ramón y Cajal (1892), considerato uno dei fondatori delle neuroscienze moderne, sottolineò il carattere dinamico e modificabile dell’architettura corticale, evidenziando la capacità del sistema nervoso di riorganizzarsi in risposta all’esperienza. Solo a partire dalla metà del XX secolo, e in particolare tra gli anni ’50 e ’60, il concetto di plasticità cerebrale passò da un ambito teorico a un campo di indagine sperimentale, grazie al contributo di numerosi fisiologi e neurologi che ne approfondirono i meccanismi e le implicazioni funzionali. Un avanzamento fondamentale nello studio della neuroplasticità si deve alle pubblicazioni di David Hubel e Torsten Wiesel, insigniti del Premio Nobel per la Medicina nel 1981, i quali introdussero il concetto di periodo critico. Con tale espressione si fa riferimento a una finestra temporale circoscritta dello sviluppo infantile, caratterizzata da elevati livelli di plasticità cerebrale, durante la quale l’esposizione a specifici stimoli ambientali favorisce la rapida acquisizione e il perfezionamento di determinate funzioni cognitive e sensoriali. In questa fase, l’esperienza svolge un ruolo attivo nel modellare la struttura e la funzionalità dei circuiti neuronali, rendendoli più adeguati alla rappresentazione del mondo esterno e alla generazione di comportamenti adattivi. Negli anni Sessanta, Hubel e Wiesel dimostrarono che gli effetti determinati dalla deprivazione visiva nei primi mesi di vita provocano alterazioni permanenti nel modo in cui vengono elaborate le informazioni visive. In particolare, gli esperimenti condotti su felini sottoposti a chiusura chirurgica di un occhio per un periodo massimo di tre mesi dalla nascita, hanno mostrato sequele così rilevanti da suggerire una perdita duratura della capacità di elaborare correttamente gli stimoli visivi nel lungo termine. Fenomeni analoghi sono stati riscontrati nei bambini affetti da disturbi visivi congeniti, come la cataratta congenita o l’ambliopia, confermando la cruciale importanza dell’esperienza sensoriale per il corretto sviluppo delle vie corticali visive fin dai primi mesi di vita. Tali evidenze empiriche hanno posto in rilievo il ruolo determinante dell’ambiente nell’influenzare la plasticità del cervello in fase di sviluppo. Nei primi anni di vita, infatti, la neuroplasticità è strettamente correlata ai processi di maturazione cerebrale e all’elaborazione delle stimolazioni afferenti (visive, uditive e motorie), che costituiscono la base dei meccanismi di apprendimento. Un esempio noto: il processo di acquisizione del linguaggio evidenzia come il cervello di un neonato sia predisposto a discriminare e apprendere qualsiasi sistema fonetico. Questa capacità, in presenza di un contesto bilingue, facilita l’acquisizione simultanea di diverse lingue in maniera naturale. Tale predisposizione innata rafforza l’idea dell’esistenza di un periodo critico nello sviluppo delle capacità cognitive.

1.3.1 Il paradigma della cura evolutiva

L’intervento nei disturbi del neurosviluppo si fonda sul paradigma della cura evolutiva, in cui il trattamento si dirama lungo la fase evolutiva del soggetto. I principi fondamentali sono:

• Precocità, per sfruttare la massima plasticità cerebrale;
• Individualizzazione, attraverso piani terapeutici personalizzati;
• Continuità, un processo che si estrinseca durante tutto l’arco di vita.

Parallelamente agli studi condotti da Hubel e Wiesel, Mark R. Rosenzweig e i suoi collaboratori (Diamond et al., 1964), a partire da un approccio sperimentale inizialmente applicato a modelli animali, portarono avanti la diffusione della teoria secondo cui la disposizione dell’ambiente circostante possa avere un’influenza sul funzionamento cerebrale. Questa prospettiva ha dato origine al paradigma attualmente conosciuto con l’espressione di: ambiente arricchito. In una condizione dapprima sperimentale, esso comportava l’esposizione dei ratti a un contesto stimolante, caratterizzato da elementi animati, inanimati e sociali, con l’obiettivo di incrementare la stimolazione multisensoriale, cognitiva e motoria e di promuovere l’interazione sociale. I risultati ottenuti hanno evidenziato effetti rilevanti su diversi livelli:

• livello molecolare, con un aumento dei fattori neurotrofici, responsabili della crescita neuronale, e una modulazione dei sistemi neurotrasmettitoriali;
• livello anatomico, con un ispessimento della corteccia cerebrale;
• livello comportamentale, con un miglioramento delle prestazioni cognitive, in particolare nei compiti di apprendimento e memoria.

L’applicazione del paradigma dell’arricchimento ambientale nel genere umano ha fornito risultati analoghi. In particolare, è stato notato che stimolazioni sensoriali semplici, come il massaggio nei neonati prematuri, favoriscono uno sviluppo cerebrale più rapido. Tale pratica determina, infatti, una riduzione dei livelli di cortisolo (l’ormone legato allo stress), un incremento ponderale, una maggiore produzione di fattori neurotrofici, un’accelerazione dell’attività elettrica cerebrale e un precoce sviluppo delle funzioni visive.

Aspetti anatomici

A livello anatomico, la plasticità si realizza attraverso:

• Neurogenesi: produzione di nuovi neuroni, particolarmente attiva nel giro dentato dell’ippocampo e nella zona subventricolare, coinvolta nei processi di memoria e apprendimento;
• Sinaptogenesi: formazione di nuove connessioni sinaptiche, seguita dal pruning sinaptico selettivo che ottimizza l’efficienza delle reti;
• Mielinizzazione: rivestimento delle fibre nervose da parte della mielina, che agisce sull’accelerazione della conduzione del potenziale d’azione e la sincronizzazione tra aree corticali e sottocorticali;
• Riorganizzazione corticale: capacità delle aree cerebrali di modificare la propria rappresentazione funzionale, come avviene nei casi di adattamento sensoriale o dopo lesioni precoci.

Aspetti neurofunzionali

Sul piano fisiologico, la plasticità è determinata da:

• Potenziazione a lungo termine (LTP) e depressione a lungo termine (LTD), meccanismi di rafforzamento o indebolimento sinaptico che costituiscono la base dell’apprendimento;
• Rimodellamento dendritico, che comporta variazioni nella densità e forma delle spine dendritiche in risposta a stimolazioni cognitive;
• Modulazione neurochimica, mediata dai sistemi dopaminergici, serotoninergici e noradrenergici, essenziali per la regolazione dell’attenzione e dell’emotività;
• Ruolo gliale, con astrociti e microglia che rilasciano neurotrasmettitori e fattori trofici (come il BDNF) favorendo la sopravvivenza neuronale e la formazione di nuove sinapsi.

Plasticità e periodi critici

La plasticità è massima durante i periodi critici dello sviluppo, ovvero finestre temporali in cui il cervello è particolarmente recettivo agli stimoli ambientali come avviene durante l’infanzia. Questo lasso temporale consente all’individuo di acquisire competenze essenziali per lo sviluppo, come il linguaggio, la coordinazione motoria e la regolazione emotiva. Eventi avversi o deprivazioni lungo questo periodo e inerenti alle diverse aree di sviluppo possono determinare alterazioni durature nella struttura e nella funzione cerebrale, generando vulnerabilità psicopatologiche.

Implicazioni cliniche

La comprensione dei meccanismi plastici consente di progettare interventi riabilitativi specifici, come la stimolazione multisensoriale, il training cognitivo intensivo e le terapie basate sulla musica o sul movimento.

Questi percorsi riabilitativi sfruttano la capacità del cervello di riadattarsi e di compensare le funzioni compromesse, dimostrando che l’esperienza strutturata e ripetuta può plasmare il deficit, consentendo la ristrutturazione delle connessioni neuronali. La tabella sottostante riassume i principali elementi neurobiologici e clinici riguardanti la plasticità cerebrale, ponendo particolare attenzione ai periodi critici dello sviluppo e alle loro implicazioni nei disturbi del neurosviluppo.

Tra i disturbi del neurosviluppo, il disturbo dello spettro autistico rappresenta uno dei quadri clinici più analizzati a causa della complessità dei suoi correlati neurobiologici e dell’importanza che la diagnosi e l’intervento hanno nell’incoraggiare e favorire traiettorie evolutive positive.

Nel capitolo successivo si esamineranno dettagliatamente i principali modelli teorici, clinici e i processi eziopatogenetici associati all’ASD.

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II CAPITOLO

2.1 Il disturbo dello spettro autistico: cenni storici

L’esponente più importante degli studi condotti sul disturbo dello spettro autistico, con l’identificazione delle prime anomalie che ostacolavano, nel bambino, l’emergere delle competenze, fu Leo Kanner. Ad oggi, l’attenzione posta sui primi segni ha permesso la loro rielaborazione e la loro introduzione nel sistema diagnostico di riferimento odierno. Nel 1943, con la pubblicazione del suo primo articolo “Autistic disturbances of affective contact” nella rivista Nervous Child, egli descrisse dettagliatamente il bagaglio sintomatologico riscontrabile nei bambini da lui osservati e studiati, tra i più apprezzabili: compromissione del comportamento sociale, disturbi del linguaggio e disabilità intellettiva. Nello specifico dalla sua ricerca emerse che: ‘Allora dobbiamo assumere che questi bambini siano venuti al mondo con un’incapacità innata di formare il consueto contatto affettivo fornito biologicamente con le persone, proprio come altri bambini vengono al mondo con handicap fisici o intellettivi innati. Se questa assunzione fosse corretta, un ulteriore studio sui nostri bambini potrebbe fornirci criteri concreti sulle nozioni ancora diffuse sulle componenti costituzionali della reattività emotiva <…>. ⁵Gli undici pazienti seguiti nel tempo da L. Kanner erano accomunati dalla difficoltà di instaurare e intrattenere delle relazioni significative precoci, da alterazioni del linguaggio e comportamenti ripetitivi. Molti di questi sintomi venivano attribuiti ad una conseguenza diretta del comportamento materno, era diffusa in quel periodo la concezione delle ‘madri frigorifero’, come se il legame d’attaccamento non si fosse mai instaurato tra madre-bambino oppure fosse inficiato dalla manifestazione comportamentale della madre nei confronti del proprio figlio. Credenza, ad oggi, tramontata e sostituita da teorie accreditate e scientificamente approvate. Parallelamente si diffusero, a sostegno degli studi condotti dal precursore, le ipotesi di Hans Asperger. Nel 1943, con la pubblicazione del suo articolo “Die, autistischen Psychopathen im Kindesalter” espose le difficoltà riscontrate nel suo gruppo oggetto di studio: problematiche sociali, interessi speciali che potevano associarsi ad abilità cognitive superiori e linguaggio fluente ma idiosincratico. La sua prospettiva, più sfumata rispetto a quella di Kanner, anticipava in parte la futura nozione di spettro autistico, accentuando l’espressività fenotipica variabile del disturbo.

2.2 Dalla psicodinamica alla ricerca biologica

Grandi cambiamenti furono introdotti negli anni ’60, grazie a studi molecolari e scientifici che permisero a Bernard Rimland e Michael Rutter di diffondere la tesi secondo cui la condizione clinica si associa a un substrato neurobiologico alterato, che comprende variazioni nelle strutture neuroanatomiche dell’ippocampo e dell’amigdala, oltre a un apporto vitaminico di cobalamina carente nei bambini. La transizione dal modello psicodinamico al modello neurobiologico si riflette anche sullo studio dei presupposti conoscitivi del concetto stesso. Si scardina la concezione secondo la quale l’autismo fosse un disturbo circoscritto all’affettività per supportare la teoria che vede compromessi due sistemi fondamentali: la comunicazione e processi di elaborazione cognitiva. Questo cambiamento rappresenta l’incipit delle nuove prospettive teoriche — in particolare quelle cognitive — che si propongono di spiegare, non più le cause remote del disturbo, ma le modalità specifiche con cui la mente autistica elabora le informazioni. In questa direzione si collocano le teorie di Uta Frith, Simon Baron-Cohen e Francesca Happé, i quali a partire dagli anni Ottanta svilupperanno i principali modelli cognitivi interpretativi dell’autismo.

2.3 Le principali teorie cognitive e psicologiche

Negli anni ’90 Uta Frith elaborò la teoria sulla Coerenza centrale debole (Weak Central Coherence). Durante l’elaborazione d’informazioni oppure in un contesto globale e coerente, il soggetto normotipico elabora lo stimolo entrante simultaneamente a differenza dell’individuo con ASD, in quanto tende a privilegiare l’elaborazione locale. Questo stile cognitivo “dettaglio-orientato” spiegherebbe non solo alcune difficoltà sociali e linguistiche (es. comprensione del significato implicito o metaforico), difficoltà di estendere dal particolare al generale, ma anche i punti di forza osservati in test percettivi e visuo-spaziali, come le figure incorporate di Witkin o la scala di intelligenza Wechsler (subtest con blocchi). Studi più recenti condotti da Happé & Booth, 2008; Mottron, 2006 hanno riformulato La teoria sottolinea che la WCC non si riconduca a un “deficit”, bensì ad una differenza cognitiva: le persone con autismo o autismo ad alto funzionamento (HFA) pongono particolare attenzione ai processi di comprensione implicita: le persone sviluppano nei confronti sia degli eventi di natura umana e psicologica (noti come folk psychology), che di quelli fisici e concreti (definiti folk physics). Secondo Simon Baron-Cohen, i bambini con diagnosi di ASD o HFA mostrano un livello di folk psychology significativamente inferiore rispetto ai loro coetanei con sviluppo tipico, il che si traduce in una minore capacità di comprendere e prevedere gli stati mentali altrui — come intenzioni, emozioni e credenze. Al contrario, tali individui tendono a possedere interessi ristretti e competenze superiori nella folk physics, ossia nella comprensione delle leggi che regolano il mondo fisico e meccanico. Tra i modelli teorici che contribuiscono a spiegare le caratteristiche fenotipiche deficitarie associate al disturbo, riveste particolare rilievo la Teoria della Mente. Questa definizione psicologica risale al 1985, quando Baron-Cohen e colleghi elaborarono delle prove per valutare la capacità di comprendere e attribuire stati mentali, emozioni e previsioni di azioni altrui da parte dei soggetti con ASD. Nel compito di falsa credenza, si richiedeva ai partecipanti, dopo aver ascoltato il racconto di una storia, di identificare gli spostamenti del protagonista (favoriti da un secondo personaggio della storia) precedentemente posto in un contenitore e da lì localizzato in un altro.

La risoluzione di questi quesiti formulati appositamente permette di valutare dei processi cognitivi fondamentali nel bambino:

• La conoscenza della realtà,
• Immedesimazione nella consapevolezza altrui,
• Elaborare la falsa credenza della sua mente per cogliere correttamente la previsione del comportamento altrui.

Negli individui con disturbo dello spettro autistico (ASD), numerosi studi hanno evidenziato una difficoltà nel padroneggiare la Teoria della Mente (Theory of Mind, ToM), cioè quella competenza che permette di attribuire stati mentali — pensieri, convinzioni, desideri, intenzioni ed emozioni — a sé stessi e alle altre persone. Tale capacità costituisce la base del funzionamento interpersonale, poiché consente di interpretare i comportamenti in termini di processi mentali sottostanti e non come semplici reazioni meccaniche a stimoli esterni. Il limite principale riscontrato nei soggetti con ASD non consiste tanto nell’incapacità di riconoscere la presenza di stati mentali, quanto nella difficoltà di rappresentarli a livello metacognitivo, ossia di costruire rappresentazioni di secondo ordine in cui la mente riflette su un’altra mente (“io credo che tu pensi”, “io penso che tu desideri”, “io suppongo che tu provi…”).

Questa funzione, denominata metarappresentazione, implica la capacità di distinguere tra il mondo reale e la rappresentazione che ciascun individuo costruisce mentalmente, coordinando contemporaneamente prospettive differenti. La metarappresentazione necessita di un processo psicologico complesso, che unisce la consapevolezza soggettiva della realtà alla capacità di prevedere e spiegare i comportamenti altrui. Essa è regolata da un sistema metacognitivo di controllo, che monitora i propri stati mentali e consente di riflettere sulle esperienze cognitive, affettive e intenzionali, proprie e degli altri. All’interno di questo sistema si manifesta il cosiddetto pensiero ricorsivo, ossia la capacità di elaborare catene di rappresentazioni mentali in cui ciascun livello fa riferimento a un altro: pensare ai pensieri, credere nelle credenze, immaginare le emozioni altrui. Questa forma di pensiero, di natura autoriflessiva, consente di costruire modelli mentali multilivello e di comprendere la complessità delle interazioni sociali, permettendo di anticipare, interpretare e modulare i comportamenti sulla base delle intenzioni presunte. In concomitanza Ozonoff, Pennington e Rogers (1991) formularono la Teoria del Deficit delle Funzioni Esecutive cognitiva. Molti dei sintomi cardine del disturbo dello spettro autistico: comportamenti ripetitivi, scarsa flessibilità e problemi di pianificazione, sembrano derivare da una compromissione corticale dei processi di controllo frontale. Le funzioni esecutive sono funzioni interrelate di ordine superiore che, comprendono l’inibizione delle risposte automatiche sia motorie che cognitive, la flessibilità cognitiva, la memoria di lavoro e la pianificazione delle azioni (Miyake et al., 2000). Studi di neuroimaging hanno confermato l’esistenza di alterazioni funzionali nelle aree prefrontali e frontostriatali nei soggetti con ASD (Hill, 2004; Hughes et al., 2014). Tuttavia, anche questa teoria presenta limiti interpretativi: non tutti i soggetti con autismo mostrano un deficit esecutivo uniforme, e alcune difficoltà sociali o comunicative non possono essere spiegate unicamente da problemi di controllo cognitivo. In un sistema caratterizzato dall’influenza reciproca di fattori cognitivi e percettivi, il profilo dominante risulta essere eterogeneo. Gli studi condotti negli anni recenti da parte di Robertson & Baron-Cohen (2017) sulle differenze dell’integrazione sensoriale hanno evidenziato che alterazioni nella percezione e nell’integrazione multisensoriale contribuiscono a spiegare molti comportamenti autistici, collegando il dominio percettivo a quello cognitivo. Questi approcci integrativi, unendo dimensioni neurobiologiche, cognitive e relazionali, rappresentano l’assunto per la riformulazione diagnostica che avverrà con la pubblicazione del DSM-5 nel 2013. Il passaggio dalla quarta edizione del DSM al DSM-5 costituisce l’esito di un processo di revisione progressiva, fondato sulla collaborazione tra ricerca empirica e riflessione epistemologica, nel quale si intrecciano dimensioni ambientali, culturali e genetiche che contribuiscono alla ridefinizione del concetto stesso di disturbo dello spettro autistico.

2.4 – L’autismo nei sistemi diagnostici: l’evoluzione fino al DSM-5

Il transito nosografico dal DSM-IV (1994) al DSM-5 (2013) rappresenta uno dei momenti più significativi nell’evoluzione della psichiatria dell’autismo. Le modifiche introdotte non si limitano a una rielaborazione terminologica, ma implicano un cambiamento strutturale e concettuale del modo in cui la condizione viene definita, interpretata e diagnosticata. Uno dei principi cardine è l’unificazione delle categorie diagnostiche perché nel DSM-IV i disturbi autistici erano suddivisi in cinque categorie specifiche all’interno dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (PDD); il DSM-5 invece elimina tale distinzione, unificando le diagnosi sotto un’unica categoria ombrello: il disturbo dello spettro autistico (ASD). Questa scelta riflette l’intento di riconoscere l’eterogeneità fenotipica e la continuità dei profili autistici, concependoli non come unità distinte, ma come rappresentazioni di un unico spettro che si differenzia in termini di severità e configurazione dei sintomi (APA, 2013).

a) Revisione delle aree sintomatologiche

Il DSM-IV descriveva tre domini sintomatici principali: 1. Compromissione qualitativa dell’interazione sociale 2. Compromissione qualitativa della comunicazione 3. Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati Nel DSM-5, questi domini sono stati ricondotti a due dimensioni principali: 1. Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale (unificando i primi due domini del DSM-IV); 2. Pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi (restricted, repetitive behaviors, RRB). Questa riformulazione deriva dall’evidenza empirica secondo cui le difficoltà nella comunicazione e nella sfera sociale non sono domini indipendenti, piuttosto elementi interconnessi nel medesimo sistema sociocomunicativo (Lord et al., 2012; Mandy et al., 2018).

c) Introduzione dei livelli di gravità e degli specificatori

Un’altra innovazione fondamentale del DSM-5 è l’introduzione di livelli di gravità che specificano la quantità di supporto necessario per ciascun individuo. I livelli sono tre:

• Livello 1 – Richiede supporto;
• Livello 2 – Richiede supporto sostanziale;
• Livello 3 – Richiede supporto molto sostanziale.

Questo sistema dimensionale permette di rappresentare la variabilità funzionale degli individui nello spettro, superando l’approccio rigido e binario delle categorie precedenti. Inoltre, vengono introdotti specificatori diagnostici per indicare:

• la presenza o assenza di disabilità intellettiva;
• compromissioni linguistiche;
• condizioni mediche o genetiche associate;
• comorbidità psichiatriche (come l’ADHD o i disturbi d’ansia).

d) Nuovi criteri diagnostici (DSM-5, APA 2013)

Dunque, il DSM-5 stabilisce che, per la diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD), debbano essere soddisfatti i seguenti criteri:

Criterio A. Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in contesti multipli, manifestati da:

1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva (es. approccio sociale anomalo, incapacità di mantenere la conversazione);
2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali (es. contatto oculare ridotto, uso limitato di gesti e mimica);
3. Deficit nello sviluppo, mantenimento e comprensione delle relazioni (es. difficoltà nel fare amicizie o adattarsi a diversi contesti sociali).

Criterio B. Pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi, manifestati da almeno due dei seguenti:

1. Movimenti, uso di oggetti o linguaggio stereotipato o ripetitivo;
2. Insistenza sull’uguaglianza, rigidità eccessiva o rituali verbali/non verbali;
3. Interessi altamente ristretti e assorbenti, anomali per intensità o focalizzazione;
4. Iper- o ipo-reattività a stimoli sensoriali o interesse atipico per aspetti sensoriali dell’ambiente.

Criterio C. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo, anche se possono manifestarsi pienamente solo con l’aumento delle richieste sociali.

Criterio D. I sintomi causano compromissioni clinicamente significative nel funzionamento sociale, scolastico o lavorativo.

Criterio E. Le anomalie non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardi globali dello sviluppo.

e) Conseguenze pratiche della revisione

La transizione dal DSM-IV al DSM-5 ha avuto un impatto notevole sulla diagnosi e sulla ricerca. La rimozione delle sottocategorie specifiche— in particolare della Sindrome di Asperger — ha generato associazioni che rappresentano una diatriba tra comunità scientifica e persone autistiche (Happé, 2018).

Alcuni autori hanno espresso timori riguardo a una potenziale riduzione delle diagnosi e, di conseguenza, dell’accesso ai servizi (McPartland et al., 2012), mentre altri hanno messo in evidenza la maggiore coerenza scientifica del nuovo modello dimensionale, che incarna in modo più accurato la varietà dei profili autistici (Lai et al., 2014).

f) Un cambiamento epistemologico

In sintesi, la revisione del DSM-5 non rappresenta un semplice perfezionamento tecnico, ma un cambio di paradigma: da un modello categoriale basato su confini rigidi a un approccio dimensionale e neuroevolutivo.

Questa trasformazione riflette il riconoscimento dell’autismo come condizione dello sviluppo neurologico che si esprime lungo un continuum di funzionamento, influenzato da fattori genetici, neurobiologici, ambientali e culturali interdipendenti (Volkmar & Reichow, 2013; Lai et al., 2020). L’introduzione del termine disturbo dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorder, ASD) esprime la consapevolezza che i sintomi autistici si distribuiscono lungo un continuum di gravità e di funzionamento, piuttosto che costituire entità cliniche separate. Il concetto di spettro riconosce che l’autismo si manifesta con combinazioni variabili di tratti sociali, comunicativi, cognitivi e sensoriali, che possono assumere configurazioni uniche in ciascun individuo (Lai et al., 2014).

Questa visione supera la dicotomia tra “autismo classico” e “forme lievi” — come la sindrome di Asperger — soffermandosi così sulla diversità dei profili funzionali piuttosto che sulla loro appartenenza a una categoria rigida. Tale cambiamento risponde anche a una crescente esigenza di inclusività diagnostica, riducendo il rischio di esclusione per soggetti con manifestazioni atipiche ma clinicamente significative.

2.4.1 Fondamenti scientifici della riforma

Il passaggio a un modello dimensionale è stato sostenuto da un’ampia base empirica. Studi di genetica comportamentale e di neuroimaging funzionale hanno mostrato che le diverse forme di autismo condividono una comune base neurobiologica, con differenze quantitative piuttosto che qualitative. Parallelamente, analisi fattoriali su grandi campioni (Lord et al., 2012; Mandy et al., 2018) hanno dimostrato che i sintomi del DSM-IV non si organizzano in cluster distinti, ma lungo dimensioni intercorrelate — in particolare, comunicazione sociale e comportamenti ripetitivi. Da un punto di vista epistemologico, la riforma del DSM-5 risponde alla necessità di un modello descrittivo ma flessibile, capace di integrare le diverse variabili che influenzano l’espressività del disturbo: genetiche, neurobiologiche, cognitive e ambientali. L’approccio dimensionale consente di concepire l’autismo come un profilo di sviluppo atipico, non come una deviazione patologica, avvicinando la psichiatria dello sviluppo a una visione più naturalistica e meno stigmatizzante.

2.4.2. Implicazioni cliniche e diagnostiche

Dal punto di vista clinico, la diffusione terminologica di spettro e dei livelli di supporto ha modificato i metodi valutativi e la pianificazione degli interventi riabilitativi. Gli operatori devono considerare non solo la presenza o assenza dei sintomi, ma anche il grado di compromissione funzionale e il contesto ambientale nel quale il bambino si interfaccia e nel quale i segni tendono a manifestarsi.

Questa prospettiva sostiene l’importanza di definire una diagnosi più personalizzata, che tenga conto del profilo globale del soggetto — incluse le abilità cognitive, comunicative, emotive e sensoriali e non solo la semplice soddisfazione di criteri. Un’altra conseguenza rilevante è la ridefinizione del concetto di comorbidità: nel DSM-5 il disturbo dello spettro autistico può coesistere insieme ad altre condizioni, come l’ADHD, i disturbi d’ansia o la disabilità intellettiva, evidenziando la frequente sovrapposizione tra profili neuroevolutivi. Questo approccio ha aumentato la validità ecologica della diagnosi, permettendo un intervento più mirato e realistico in relazione ai bisogni complessi delle persone nello spettro.

INDICE

III CAPITOLO

L’autismo come condizione neuroevolutiva complessa

3.1 Evoluzione del concetto di autismo

La concezione moderna dell’autismo si è discostata profondamente dalle prime descrizioni cliniche formulate negli anni ’40 da Leo Kanner e Asperger (1944). Transitando da una prospettiva che concepiva il disturbo come disturbo comportamentale a un modello neuroevolutivo integrato, capace di includere le dimensioni biologiche, cognitive e ambientali dello sviluppo individuale. Le versioni più recenti dei sistemi classificativi — DSM-5 e ICD-11 — eliminano la suddivisione in sottocategorie diagnostiche distinte:

• F84.1 Autismo atipico,
• F84.2 Sindrome di Rett,
• F84.3 Sindrome disintegrativa dell’infanzia,
• F84.4 Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati,
• F84.5 Sindrome di Asperger,
• F84.8 Altre sindromi da alterazioni dello sviluppo psicologico,
• F84.9 sindrome non specificata da globale alterazione dello sviluppo psicologico.

In questa cornice teorica, la presenza e la gravità delle difficoltà nell’area della comunicazione sociale, i comportamenti ripetitivi possono influenzare in modo significativo fino ad ostacolare l'acquisizione di nuove abilità e la partecipazione attiva in vari contesti, come la scuola, il contesto familiare e la società in generale (Organizzazione Mondiale della Sanità nel 2019). La prospettiva dimensionale considera l'autismo come uno spettro di funzionamento, che si estende dal bisogno di supporto minimo a quello molto elevato. Questa visione riflette l'eterogeneità del disturbo e consente una maggiore flessibilità clinica, ma richiede strumenti diagnostici tangibili alla separazione delle caratteristiche peculiari dell'individuo. La marcata eterogeneità fenotipica costituisce una delle caratteristiche centrali del quadro clinico, determinando una grande variabilità nell’espressione dei segni e dei sintomi. Tale impostazione rispecchia la marcata eterogeneità fenotipica, favorendone una maggiore flessibilità in ambito clinico; tuttavia, essa richiede l’impiego di strumenti diagnostici adeguati e sensibili, in grado di discriminare con precisione le specifiche caratteristiche e peculiarità del singolo individuo poiché, anche in presenza della medesima diagnosi nosografica, due bambini possono presentare profili di funzionamento profondamente diversi, sia sul piano cognitivo e comunicativo, che su quello comportamentale e emotivo - adattivo. Allo stesso modo, il linguaggio può essere assente, ritardato o perfettamente sviluppato, mentre la regolazione emotiva e sensoriale può variare da iperreattività marcata ad apparente ipo-responsività. Dal punto di vista clinico, questa variabilità implica che la diagnosi non si riduca a un riferimento fondamentale; la sola considerazione non è sufficiente a descrivere il funzionamento globale dell’individuo. Si rende pertanto necessaria una valutazione multidimensionale e personalizzata, che consideri non solo la presenza o l'assenza di determinati sintomi, ma anche la loro modalità di espressione e influenza sulla gestione della vita quotidiana. In tale prospettiva, l’utilizzo del termine “autismi” al plurale, proposto da diversi autori, sottolinea l’importanza di riconoscere la pluralità dei profili clinici e delle traiettorie evolutive, orientando l’intervento verso la valorizzazione delle risorse e il potenziamento delle competenze funzionali (Happé et al., 2020).

3.2 Modelli eziopatogenetici odierni attribuibili all’ASD

Il paradigma multifattoriale: interazione tra geni, ambiente e sviluppo

La letteratura scientifica contemporanea interpreta il disturbo dello spettro autistico come l’esito di una complessa interazione tra fattori genetici, ambientali e neurobiologici che agiscono lungo il corso dello sviluppo. Le evidenze attuali superano l’ipotesi di una causa unica determinante il disturbo, convergendo verso un modello eziopatogenetico multifattoriale, in cui il disturbo emerge da processi dinamici che influenzano la maturazione del sistema nervoso centrale in specifiche fasi dello sviluppo neuroevolutivo. I processi sottostanti all’autismo si inseriscono in una catena multifattoriale, nei quali tutti i determinati si influenzano reciprocamente⁶:

1. Predisposizioni e mutazioni genetiche;
2. Modulazioni e influenze ambientali e prenatali;
3. Meccanismi neurobiologici che sottendono allo sviluppo cerebrale.

Il modello multifattoriale si fonda sull’integrazione di diversi livelli di influenza, tra i quali: varianti genetiche, fattori ambientali prenatali e perinatali, i meccanismi neurobiologici coinvolti nella proliferazione neuronale, la migrazione cellulare, la sinaptogenesi e il fenomeno del pruning sinaptico. L’azione combinata di questi fattori può determinare alterazioni nei circuiti cerebrali deputati all’emergere e all’acquisizione delle future abilità comunicative sociali, alla regolazione emotiva e al controllo del comportamento. Numerosi studi suggeriscono che la variabilità fenotipica osservata nell’ASD derivi proprio dalla diversa combinazione e intensità di tali fattori di rischio. A parità di diagnosi, infatti, i profili clinici possono risultare profondamente differenti in termini di funzionamento cognitivo, comunicativo, adattivo e comportamentale. Questa eterogeneità riflette la pluralità delle traiettorie neuroevolutive che caratterizzano il disturbo (Sandin et al., 2017). L’adozione di una prospettiva multifattoriale permette di integrare coerentemente i contributi derivanti dalla genetica, dalle neuroscienze e dalla psicologia dello sviluppo, fornendo una cornice interpretativa unitaria della complessità che caratterizza il Disturbo dello Spettro Autistico. Tale impostazione assume particolare rilevanza in ambito clinico, in quanto orienta i processi di valutazione e di intervento verso un’analisi personalizzata dei profili di funzionamento individuale, superando una concezione meramente categoriale e rigida fondata esclusivamente sulla presenza o assenza di specifici sintomi. Da quanto emerge, il modello eziopatogenetico multifattoriale rappresenta una chiave di lettura essenziale per comprendere il disturbo dello spettro autistico come una condizione del neurosviluppo caratterizzata da una profonda variabilità interindividuale, nella quale l’interazione tra fattori genetici e ambientali contribuisce a delineare profili di sviluppo unici e complessi.⁷

3.3 Genetica dell’autismo: predisposizioni e sindromi associate: Ereditabilità e contributo poligenico

Le ricerche condotte su gemelli monozigoti/eterozigoti e famiglie indicano un’alta ereditabilità dell’autismo, con stime che si aggirano intorno al 70/80% (Tick et al., 2016). ⁸Tuttavia, questo dato non implica affatto una trasmissione diretta e deterministica: si tratta di un disturbo complesso a ereditarietà multifattoriale, in cui la maggior parte dei geni coinvolti ha un effetto di piccola entità. Le varianti genetiche note si dividono principalmente in:

• varianti rare ad alto impatto;
• varianti comuni a basso impatto;
• mutazioni de novo.⁹

La combinazione di molte varianti a bassa penetranza può predisporre a uno sviluppo atipico, ma solo se associata a fattori ambientali specifici. Diversi geni sono stati associati a profili autistici; recenti indagini citogenetiche finalizzate all’identificazione di anomalie cromosomiche ereditate o de novo nel singolo individuo hanno messo in evidenza numerose regioni cromosomiche, fra cui 2q37, 7q31 e 22q11. Un’ulteriore anomalia della morfologia cromosomica riguarda la porzione prossimale del braccio lungo del cromosoma 15q, dove si riscontrano inversioni e duplicazioni di origine genica nell’intervallo 15q11-13. Sono state rilevate mutazioni che esercitano un’influenza sullo sviluppo del linguaggio, le aree rilevate e associate a tale discrepanza neuroevolutiva comprendono regioni del cromosoma 2q e 7q, determinando il corrispettivo clinico di ‘’ritardo del linguaggio’’ oppure ‘’mancata acquisizione delle abilità comunicative’’ nella scheda di valutazione. Per l’indicatore: ritardo dell’acquisizione delle tappe posturo-motorie o alla successiva “regressione psicomotoria”, il linkage si attribuisce alla regione del cromosoma 7q e ²¹q. Il corrispettivo fenotipico / comportamentale di tipo ossessivocompulsivo, ha evidenziato un legame genetico (linkage) con il cromosoma 1q, mentre atteggiamenti caratterizzati da comportamenti ripetitivi e stereotipati hanno mostrato associazioni con i cromosomi 7q, 16 e 17. Il parametro definito “insistence on the sameness” (difficoltà nell’adattarsi ai cambiamenti o la marcata frustrazione nei cambiamenti improvvisi) ha al contrario permesso di individuare associazioni genetiche significative con la regione cromosomica 15q11-13, per la quale sono emerse evidenze di linkage. Negli ultimi dieci anni sono stati individuati più di 100 geni ed evidenze a carico del gene della reclina (RELN, cr 7), del trasportatore della serotonina (SLC6A4/5-HTT, cr 17), delle Neurolighine (NLGN3 e NLGN4X, crX) e del recettore per il glutammato (GluR6, cr 6). La regione 11-13 del cromosoma 15q ha ricevuto attenzione soprattutto per la presenza di alterazioni di porzioni codificanti geni per subunità del recettore del GABA. La regione 11-13 del cromosoma 15q è stata oggetto di studio perché contiene dei geni che codificano per le subunità del recettore del GABA. La precedente porzione cromosomica è particolarmente interessante poiché la duplicazione in una porzione del cromosoma 15 può determinare notevoli disturbi ad appannaggio neurologico; questi possono includere: epilessia, ipotonia, difficoltà a muoversi e a coordinarsi, disabilità intellettiva da un grado moderato/grave, difficoltà a parlare o addirittura assenza del linguaggio, essere iperattivi, avere difficoltà a concentrarsi e a tollerare le frustrazioni. La duplicazione di questa specifica regione del cromosoma non è associata solo all'autismo, ma anche ad altre distorsioni neurocognitive che possono includere compromissioni cognitive e difficoltà motorie. Infine, c'è un'area dove i geni ereditati da entrambi i genitori risulterebbero equipararsi, proprio in essa il bilanciamento dei geni concorre alla produzione delle parti del recettore GABA: un neurotrasmettitore responsabile dell’inibizione dell'attività del sistema nervoso centrale. Inoltre, c'è il gene OCA2, che produce una proteina coinvolta nella regolazione della pigmentazione della pelle. Come è noto, la stessa regione è interessata, in caso di delezione, a due sindromi soggette ad imprinting: la sindrome di Prader-Willi che deriva dalla delezione di più geni ad espressività paterna e la sindrome di Angelman legata alla delezione del gene, ad espressività materna, ubiqitin-protein ligasi (UBE3A) e, nel caso di delezione e di unisomia uniparentale, anche del gene ATP10. Le sindromi di Angelman e di Prader-Willi presentano caratteristiche cliniche diverse rispetto al disturbo dello spettro autistico, ma è possibile confrontarne il quadro sintomatico, al fine di trarre le somiglianze fenotipiche tra queste condizioni. Ad esempio, sia l'autismo che la sindrome di Angelman possono presentare problemi di linguaggio con elevata comorbidità alla disabilità intellettiva. La sindrome di Prader-Willi, in particolare quando è indotta da disomia uniparentale, sembra essere associata a diverse alterazioni geniche, tra cui SHANK3, CHD8, SCN2A, NRXN1 e MECP2. Molti di questi geni svolgono un ruolo importante nel processo di sinaptogenesi, nell'organizzazione della cromatina e nella trasmissione neuronale. Questi elementi suggeriscono che ci siano meccanismi biologici comuni che potrebbero essere coinvolti in queste condizioni, anche se i quadri clinici generali sono diversi.¹⁰Le mutazioni particolarmente de novo, frequenti nei casi sporadici, risultano essere conseguenti all'alterato processo di meiosi, la cui componente clinica risulta essere caratterizzata da una compromissione precoce dello sviluppo neuronale. (Iossifov et al., 2014). Sono state esaminate altre reti di sostanze chimiche che inviano segnali nel cervello per l'autismo. Le ricerche sui geni per il recettore GABA-A nella zona 15q1113 sono state appena menzionate; non si è riscontrata alcuna correlazione chiara con i cambiamenti nella sequenza genetica. Questo si verifica anche per i geni che producono i recettori D2, D3 e D5, per l'enzima tirosina idrossilasi e per la dopamina beta-idrossilasi. I geni per i recettori del glutammato, GRIK2 nel punto 6q21 41 e GRM8 in 7q31-33, sono stati correlati all'autismo in studi isolati e necessitano di approfondimenti. Il gene SLC25A12, che produce il trasportatore mitocondriale di aspartato/glutammato, ha attirato l'attenzione poiché si trova in 2q31. 1, un punto per il quale due analisi di collegamento genetico hanno dato punteggi LOD alti. Due ricerche distinte hanno segnalato un legame tra due specifici marcatori genetici in questo gene e nella diagnosi del disturbo dello spettro autistico. Oltre a questi, ci sono innumerevoli geni, molti dei quali sul cromosoma 7, che sembrano promettenti come candidati per posizione o funzione, ma che finora non sono stati collegati con certezza ai DSA. Tra quelli da menzionare ci sono: HOXA1 in 7p15.2 e HOXB1 in 17q21. 32 (entrambi geni omeobox), che guidano lo sviluppo del metencefalo; DLX6 (omeobox distale) in 7q21. 3, che controlla la crescita del proencefalo; RELN (reelina) in 7q22. 1, che ha un ruolo nella migrazione dei neuroni; FOXP2 (forkhead box P2) in 7q31. 1, coinvolto nei disturbi della comunicazione verbale; e NRCAM in 7q31. 1. Una molecola che media l’adesione di cellule nervose. Infine, e più di recente, i riscontri più interessanti riguardano EN2, situato in 7q36. 3. 45-46 EN2 è un altro gene omeobox che regola lo sviluppo del cervelletto. Ha attirato l'attenzione perché i problemi al cervelletto sono tra i risultati più costanti visti negli esami patologici e di neuroimaging nei DSA. Anche i topi che producono proteine EN2. La sua posizione sul cromosoma è stata notata anche grazie a studi di associazione genetica (riesaminati in 47). Per questo, EN2 è visto come un candidato sia per la sua funzione che per la sua collocazione. Ulteriori geni citati in letteratura ed associati alla condizione autistica sono:

• CHD8: coinvolto nella regolazione dell’espressione genica. Le mutazioni in CHD8 si manifestano con macrocefalia, disturbi del tratto gastrointestinale e profili di ASD ad esordio precoce. (Bernier et al., 2014).
• SCN2A: gene che codifica per un canale del sodio responsabile dell’eccitabilità neuronale. Le mutazioni in SCN2A sono state collegate sia all'epilessia che all'ASD (Ben-Shalom et al., 2017).
• SHANK3: regola la formazione delle spine dendritiche e la trasmissione glutammatergica. La sua mutazione è implicata anche nella sindrome di Phelan-McDermid.
• NRXN1 e NLGN4: coinvolti nella formazione delle sinapsi eccitatorie e inibitorie. Alterazioni in questi geni si traducono nella disfunzione della creazione di connessioni sinaptiche efficienti poiché l’elemento basilare tra questi geni è la concordanza nel rendere funzionale il processo di sinaptogenesi e connettività cerebrale. Si tratta quindi di alterazioni che interferiscono con la plasticità cerebrale e con la maturazione dei circuiti neuronali.

Uno dei contributi più significativi degli studi genomici recenti è l'identificazione delle mutazioni de novo, cioè varianti genetiche che insorgono spontaneamente nelle cellule germinali dei genitori o nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale (De Rubeis et al., 2014). Queste mutazioni:

• non sono presenti nel genotipo dei genitori;
• hanno spesso un impatto funzionale elevato;
• spiegano molti casi di ASD in famiglie senza precedenti diagnostici.

La probabilità di mutazioni de novo potrebbe essere direttamente proporzionale all’età paterna avanzata, un fattore oggetto di crescente attenzione epidemiologica (Kong et al., 2001). Negli ultimi anni, per spiegare l’aumento dell’indice di prevalenza del disturbo dello spettro autistico, con particolare attenzione ai contesti familiari nei quali non vi erano precedenti, si è sviluppata un’attenzione verso l’epigenetica: l’insieme delle modificazioni chimiche che regolano l’espressione genica senza alterare il DNA. Eventi avversi prenatali, infiammazione, malnutrizione, stress e fattori ambientali possono modificare l’espressione di geni coinvolti nello sviluppo cerebrale (Loke et al., 2015). L’epigenetica fornisce quindi un ponte tra ambiente e genetica, permettendo di spiegare come fattori non genetici possano influenzare la traiettoria neuroevolutiva in individui già vulnerabili.

Principali categorie di geni associati all’ASD

3.4 Connettività cerebrale atipica

Il disturbo dello spettro autistico è stato associato alla compromissione della connettività neurale. Studi supportati dalle più sofisticate e innovative metodiche hanno dimostrato che il cervello dei bambini con tale sindrome è ‘sovraffollato’ da iperconnessioni, le quali risulterebbero responsabili della gravità dei deficit nell’area dell’interazione e della comunicazione sociale. A supporto della tesi precedente, numerose evidenze convergono nel delineare l’autismo come una condizione caratterizzata da marcate anomalie sia sul piano sinaptico che su quello della connettività cerebrale, con un quadro complesso in cui coesistono ipo-connessioni e iper-connessioni a seconda delle aree e delle scale di analisi coinvolte.¹¹ Sul versante microstrutturale, studi recenti hanno mostrato che alterazioni nei processi di maturazione e pruning sinaptico, in particolare quelli mediati dalla via di segnalazione mTOR, possono determinare un eccesso di spine dendritiche e quindi un'iperconnettività locale, soprattutto nelle reti cortico-striatali. Parallelamente, modelli murini con mutazioni in geni associati all’ASD, come CNTNAP2, rivelano un’inibizione complessiva degli input sinaptici eccitatori e inibitori nella corteccia prefrontale, suggerendo invece un’ipoconnettività sinaptica in specifici circuiti corticali. Sul piano macroscopico, le indagini di neuroimaging confermano questa eterogeneità: da un lato si osservano ipoconnettività nelle reti a lungo raggio, specialmente nelle aree associative e transmodali; dall’altro si riscontrano fenomeni di iperconnettività nelle connessioni a corto raggio, che potrebbero riflettere l’eccesso di sinapsi non correttamente eliminate durante lo sviluppo. Inoltre, ricerche recenti hanno evidenziato un ridotto accoppiamento tra connettività strutturale e funzionale, indicando che l’organizzazione anatomica delle fibre bianche predice meno efficacemente la dinamica delle reti cerebrali negli individui con ASD. A questa complessità contribuisce anche uno squilibrio nei circuiti eccitatori e inibitori, associato a variazioni nella morfologia neuronale e in specifiche proprietà degli assoni. Nel loro insieme, queste evidenze suggeriscono che l’autismo debba essere interpretato come una condizione neurobiologica caratterizzata da una disorganizzazione multilivello delle connessioni cerebrali, in cui alterazioni sinaptiche, circuitali e di rete interagiscono generando configurazioni aberranti sia di ipo- che di iper-connettività, con ripercussioni sulla capacità del cervello di integrare e coordinare in modo efficiente l’informazione. Questo disequilibrio si rileva in specifiche aree cerebrali:

• circuiti fronto-temporali coinvolti nella comunicazione;
• circuiti fronto-parietali implicati nella flessibilità cognitiva;
• reti sensoriali, dove spesso si osserva iper-connessione locale.

Questa disfunzione si traduce nella manifestazione clinica attraverso:

• processi di elaborazione sensoriale amplificati o poco strutturati;
• compromissioni nella capacità di integrare informazioni provenienti da diversi canali sensoriali;
• limitata abilità nell’anticipare e interpretare gli stati mentali e le intenzioni degli altri (TOM);
• tendenza a schemi di pensiero e comportamento immodificabili.

3.5 La neurochimica nel disturbo dello spettro autistico: l’alterazione del rilascio neurotrasmettitoriale

I neurotrasmettitori e i neuropeptidi concorrono al fisiologico sviluppo del sistema nervoso centrale, partecipando a processi cruciali quali: la proliferazione e migrazione cellulare, la differenziazione dei neuroni, il processo di sinaptogenesi e, il fenomeno di pruning. Alterazioni della funzionalità del sistema neurotrasmettitoriale durante le fasi precoci dello sviluppo possono compromettere la maturazione delle reti cerebrali, contribuendo all’insorgenza di quadri di neurosviluppo atipico, tra cui il disturbo dello spettro autistico. La ricerca supporta il coinvolgimento della disregolazione della neurotrasmissione nella patogenesi dell’autismo, valutando inoltre il potenziale ruolo di tali alterazioni sia come bersagli per interventi farmacologici che come possibili biomarcatori precoci. I neurotrasmettitori coinvolti nella patogenesi dell’ASD risultano essere: Il GABA (acido gamma- amminobutirrico), il principale neurotrasmettitore eccitatorio nelle prime fasi dello sviluppo, rende possibile l’affinarsi di principali fenomeni che interessano il normale decorso neuroevolutivo e le funzioni cognitive superiori. Negli ultimi anni, il disequilibrio eccitatorio/inibitorio spiegherebbe l’insorgere di una compromissione del comportamento sociale. Studi condotti mediante spettroscopia e risonanza magnetica hanno evidenziato la riduzione della concentrazione di glutammato in determinate aree cerebrali: lo striato. Questa carenza è particolarmente accentuata in soggetti ai quali, dall’esame genetico, sono state identificate la mutazione SHANK3 e del complesso neuroligina-neurexina. Analogamente, le evidenze ricavate dagli studi di spettroscopia hanno rilevato la diminuzione del GABA, con un'associazione età-dipendente, in diverse regioni cerebrali: aree motorie, visive, uditive e somatosensoriali nonché attribuibile alla regione anatomica perisilviana dell’emisfero sinistro: risultando essere responsabile dell’alterata elaborazione sensoriale e cognitiva. Emerge da tale riscontro come la neurotrasmissione eccitatoria tramite i recettori del glutammato che risultano essere responsabili del processo di apprendimento e memoria sia compromessa nell'ASD (Choudhury et al. 2012). L'acido gammaamminobutirrico (GABA) è il neurotrasmettitore responsabile dell'inibizione sinaptica corticale (Obata 2013), ma le sinapsi eccitatorie sono asimmetriche. Tra i sistemi neurochimici coinvolti, la dopamina riveste un ruolo centrale. Oltre a essere uno dei neurotrasmettitori più abbondanti nel cervello, essa regola funzioni cruciali come la motivazione, la ricompensa, l’apprendimento e i comportamenti adattivi, agendo in regioni chiave quali la corteccia prefrontale e lo striato. Studi clinici e biochimici hanno documentato alterazioni della segnalazione dopaminergica negli individui con ASD, evidenziando anomalie nei livelli di dopamina nel cervello, nel sangue e nelle urine, nonché cambiamenti nell’attività degli enzimi coinvolti nel suo metabolismo.¹²A livello genetico, varianti nei geni che codificano il trasportatore della dopamina e i recettori dopaminergici sono state associate all’ASD. Un esempio rilevante è la mutazione T356M nel gene SLC6A3, che altera il meccanismo di ricaptazione della dopamina inducendo un trasporto inverso persistente e compromettendo la neurotrasmissione dopaminergica, con conseguenti alterazioni comportamentali dipendenti dalla dopamina. È stato inoltre ipotizzato che una ridotta disponibilità dopaminergica nelle aree di origine delle vie mesocortico-limbica e nigrostriatale possa contribuire alla disregolazione dei neuroni postsinaptici e alle caratteristiche comportamentali cardine dell’ASD.

Negli ultimi anni è emerso con chiarezza che la dopamina non svolge esclusivamente il ruolo di neurotrasmettitore, ma agisce anche come segnale di sviluppo, influenzando processi quali la migrazione neuronale, la crescita dendritica e la specificazione cellulare. L’alterazione della segnalazione dopaminergica in fasi precoci dello sviluppo cerebrale può pertanto interferire con la corretta organizzazione dei circuiti neurali. A supporto di questa ipotesi, studi epidemiologici suggeriscono che l’esposizione prenatale a farmaci che interferiscono con il sistema dopaminergico possa aumentare il rischio di ASD. Analisi sistematiche del trascrittoma cerebrale umano hanno evidenziato una deregolazione diffusa di numerosi set di geni coinvolti nella segnalazione dopaminergica, inclusi quelli associati all’attività e alla regolazione dei recettori della dopamina, alla secrezione e all’assorbimento del neurotrasmettitore e alla modulazione delle vie di segnalazione dopaminergiche. Parallelamente, è stata osservata una riduzione dell’espressione dei geni coinvolti nel catabolismo della dopamina, suggerendo un’alterazione complessiva dell’omeostasi dopaminergica nel cervello ASD. Tali cambiamenti risultano significativamente correlati a geni implicati nello sviluppo neurologico, in particolare quelli coinvolti nella differenziazione cellulare, nella proliferazione dei neuroblasti, nella guida assonale e nell’assemblaggio delle sinapsi. L’importanza della dopamina nella formazione dei circuiti neurali è stata ulteriormente confermata da studi su modelli animali, come il pesce zebra, nei quali la segnalazione dopaminergica si è dimostrata essenziale per la specificazione neuronale e l’organizzazione delle reti neurali, probabilmente attraverso la modulazione delle integrine e di altre molecole di adesione cellulare. L’alterazione della connettività del sistema nervoso centrale rappresenta uno dei tratti distintivi dell’ASD. Studi di neuroimaging strutturale e funzionale hanno mostrato anomalie sia nella connettività locale sia in quella a lunga distanza, spesso rilevabili già nei primi mesi di vita. In particolare, pattern atipici di connettività osservati nei lattanti ad alto rischio risultano predittivi di una successiva diagnosi di ASD. A livello cellulare, tali anomalie riflettono cambiamenti nel numero di neuroni e sinapsi, nonché disfunzioni nei processi di migrazione e maturazione neuronale, sebbene i risultati mostrino una certa eterogeneità tra studi, probabilmente legata a differenze di età, regioni cerebrali analizzate e sfondo genetico. Oltre al sistema dopaminergico, l’ASD è caratterizzato da una disfunzione integrata di altri sistemi neurotrasmettitoriali. Numerose evidenze supportano un’alterazione del sistema glutammatergico, con un aumento della trasmissione eccitatoria, e del sistema GABAergico, con una ridotta inibizione sinaptica, dando origine al noto squilibrio eccitazione/inibizione (E/I) considerato un modello chiave della fisiopatologia dell’autismo.¹³ Anche il sistema serotoninergico risulta frequentemente alterato, come dimostrato dall’ipertensione serotoninergica periferica e dalle variazioni genetiche nel trasportatore della serotonina. Infine, sono stati descritti contributi rilevanti dei sistemi colinergico e noradrenergico, implicati nella modulazione dell’attenzione, dell’arousal e della plasticità sinaptica. Nel complesso, le evidenze attuali suggeriscono che l’ASD derivi da una complessa interazione tra alterazioni dei processi neuroevolutivi e una disregolazione convergente di più sistemi neurotrasmettitoriali. In questo contesto, la dopamina emerge come un modulatore chiave dello sviluppo e dell’organizzazione dei circuiti neurali, sensibile sia a fattori genetici sia ambientali. Una comprensione più approfondita di queste interazioni potrà contribuire a chiarire le basi biologiche dell’ASD e a identificare nuovi bersagli terapeutici.

3.6 Aree cerebrali coinvolte e l’influenza dei fattori pre e prenatali nello sviluppo cerebrale

Numerosi studi di neuroimaging e neuropatologia hanno evidenziato che il disturbo dello spettro autistico è associato ad alterazioni strutturali e funzionali in specifiche aree cerebrali coinvolte nella regolazione delle emozioni, delle funzioni cognitive e del comportamento adattivo. Tra le regioni maggiormente implicate si annoverano:

• l’amigdala, coinvolta nel processamento emozionale e nella valutazione dei segnali sociali;
• il cervelletto, tradizionalmente associato alla coordinazione motoria, ma oggi riconosciuto come nodo cruciale anche per le funzioni cognitive e sociali;
• l’ippocampo, implicato nei processi di memoria e apprendimento;
• la corteccia prefrontale, sede delle funzioni esecutive.

Per l’approccio neuropsicomotorio, il cervelletto riveste un ruolo di particolare rilevanza. Studi recenti dimostrano che questa struttura partecipa attivamente alla modulazione delle risposte emotive, alla previsione degli eventi, all’apprendimento associativo e alla costruzione di schemi motori complessi (Stoodley, 2016). Alterazioni delle connessioni tra cervelletto e corteccia prefrontale sono state associate a difficoltà nella flessibilità cognitiva, nella pianificazione motoria e nelle competenze sociali, frequentemente osservate nei bambini con ASD. Accanto ai fattori genetici, un contributo significativo allo sviluppo atipico del sistema nervoso centrale è attribuito a fattori prenatali e perinatali. Tra quelli maggiormente studiati rientrano:¹⁴

• infezioni materne e attività anomala del sistema immunitario;
• diabete e obesità in gravidanza;
• esposizioni a inquinanti ambientali;
• stress materno severo;
• interferenze nel metabolismo dei folati.

Alcuni studi hanno suggerito che la presenza di autoanticorpi materni diretti contro recettori dei folati possa interferire con lo sviluppo del sistema nervoso fetale, aumentando il rischio di ASD, sebbene tali fattori non rappresentino una causa universale del disturbo (Ramaekers et al., 2019).

Eventi traumatici Variabile Il cervelletto è stato a lungo considerato una struttura coinvolta esclusivamente nelle funzioni motorie. Tuttavia, ricerche più recenti dimostrano che esso contribuisce anche a funzioni cognitive, linguistiche e sociali (Stoodley, 2016).

In particolare:

• modula la previsione degli eventi;
• contribuisce alla regolazione delle risposte emotive;
• partecipa alla costruzione di schemi motori complessi;
• influenza l'apprendimento associativo.

I risultati di recenti studi hanno permesso di localizzare una mutazione genetica, precisamente sul gene CNTNAP2, responsabile di un processo neuroinfiammatorio e del successivo esordio di sintomi autistici. Gli effetti di tale mutazione genetica interessano l’area anatomica del cervelletto, determinandone non solo la compromissione delle funzioni ad esso associate ma una sintomatologia sfumata del tratto cognitivo-comportamentale.

Alterazioni delle connessioni tra cervelletto e corteccia prefrontale sono state associate a difficoltà nella flessibilità cognitiva, pianificazione dei compiti motori e nelle competenze sociali. L’amigdala svolge un ruolo chiave nel riconoscimento e nella regolazione emozionale, nella valutazione dei segnali sociali e nella regolazione della risposta allo stress. Dal punto di vista volumetrico, alcuni studi riportano un aumento delle dimensioni dell’amigdala nelle prime fasi dello sviluppo, con differenze legate al sesso biologico, oltre a ciò, in molti bambini autistici sono state riscontrate anomalie funzionali quali:

• iper-attivazione in risposta ai volti;
• evitamento dello sguardo,
• difficoltà a leggere segnali emotivi complessi.

La corteccia prefrontale, insieme al cervelletto e ai gangli della base, costituisce il fulcro delle funzioni esecutive. Esse racchiudono in sé l’insieme dei processi cognitivi necessari allo svolgimento di un’azione finalizzata, flessibile e indipendente. Il loro processamento appare evidente nello svolgimento di un compito, il quale per portarlo a termine, l’individuo necessita di capacità di:

• programmazione
• pianificazione
• inibizione
• problem solving
• autocontrollo. (Welsh et al, 1991, Pennington e Ozonoff, 1996; Friedman et al, 2006).

I precursori essenziali per l’affinamento delle FE complesse, a parere dello studioso Miyake e colleghi (2006), sarebbero: l’inhibition, la working memory e lo shifting. In molti bambini autistici queste funzioni risultano compromesse a vari livelli, influenzando:

• la capacità di adattarsi al cambiamento;
• l’adattamento alla novità;
• l’organizzazione del comportamento;
• la gestione del tempo e dello spazio.

Un ulteriore aspetto di rilievo riguarda l’elaborazione sensoriale, oggi riconosciuta come componente centrale dell’autismo e inclusa nei criteri diagnostici del DSM-5. I bambini con ASD possono presentare:

• iper-reattività (es. fastidio marcato per suoni forti);
• ipo-reattività (es. ridotta risposta al dolore);
• ricerca sensoriale anomala oppure accentuata (es. girare su sé stessi, manipolare oggetti);
• difficoltà nell’integrazione sensoriale.

Questi pattern possono influenzare:

• la regolazione emotiva;
• il comportamento sociale;
• l’esperienza tonico – posturale
• l’attenzione e l’apprendimento;
• la motricità fine e globale.

Tali alterazioni sensoriali influenzano profondamente la qualità dell’interazione con l’ambiente e rappresentano un elemento chiave nella progettazione degli interventi neuropsicomotori.

3.7 Principali sindromi associate al disturbo dello spettro Autistico

All’interno del disturbo dello spettro autistico è possibile distinguere forme idiopatiche e forme sindromiche, nelle quali le caratteristiche autistiche si inseriscono in quadri genetici più ampi, caratterizzati da alterazioni cromosomiche o mutazioni geniche ben definite. Tra le principali sindromi genetiche associate a un’elevata prevalenza di tratti autistici si annoverano:

• Sindrome dell’X Fragile (Fragile X Syndrome, FXS): È la causa genetica più comune di disabilità intellettiva ereditaria e presenta una frequente associazione con l’ASD: circa il 25–33% dei soggetti con FXS soddisfa i criteri diagnostici per l’ASD. Il quadro clinico comprende difficoltà nella comunicazione sociale, compromissioni cognitive e linguistiche, alterazioni sensoriali e comportamenti ripetitivi o autolesivi. La mutazione del gene FMR1 altera la regolazione della sintesi proteica sinaptica, influenzando la plasticità neuronale. Oltre ai deficit della sfera sociale, questi bambini presentano spesso disturbi linguistici: vocalizzazioni insolite, comportamenti complessi: autolesionismo, digrignare i denti e sbattere le mani. Alterazioni sensoriali, disturbi della condotta alimentare e disturbi del tono dell’umore.
• Sclerosi tuberosa o Complesso della sclerosi tuberosa (TSC): caratterizzata da mutazioni nei geni TSC1 e TSC2, questa condizione comporta una maggiore incidenza di ASD, epilessia e disabilità intellettiva. La disregolazione della via di segnalazione mTOR comporta alterazioni nella crescita e nella differenziazione neuronale, con effetti rilevanti sullo sviluppo delle reti sinaptiche e sul comportamento.
• Sindrome di Angelman e Sindrome di Prader-Willi: Entrambe derivano da alterazioni dell’imprinting genomico nella regione 15q11–13. Sebbene presentino quadri clinici distinti, possono manifestare tratti autistici, in particolare difficoltà comunicative, rigidità comportamentale e compromissioni sociali. Queste sindromi rappresentano modelli utili per comprendere il ruolo dell’espressione genica parentale nello sviluppo neurocomportamentale.
• Sindrome di Down: Circa il 40% dei bambini presenta in comorbidità al disturbo dello spettro autistico la DS. Il quadro clinico può includere difficoltà di regolazione comportamentale, alterazioni sensoriali, disturbi della comunicazione e problematiche mediche associate, come cardiopatie congenite e disturbi gastrointestinali, che influenzano ulteriormente il funzionamento adattivo.
• Rett, Williams, Noonan, Smith-Lemli-Opitz e altre: mostrano tassi variabili di associazione con l’ASD, evidenziando come differenti alterazioni genetiche possano convergere su pathway neurobiologici comuni, coinvolti nello sviluppo cerebrale e nella regolazione del comportamento sociale.

Queste condizioni sindromiche sono strumenti preziosi per delineare modelli causali, poiché la loro implicazione genetica nota consente di studiare come specifiche mutazioni influenzano lo sviluppo neuronale e le reti sinaptiche coinvolte nei domini comportamentali autistici. Oltre alle sindromi genetiche, gli individui con ASD mostrano un’elevata prevalenza di comorbidità psichiatriche e comportamentali. Queste includono:

• Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD): uno dei disturbi più frequentemente co-diagnosticati, con percentuali variabili ma spesso elevate nei bambini con ASD.
• Disturbi d’Ansia e Ossessivo-Compulsivo: presenti in una significativa porzione di soggetti con ASD, le condizioni d’ansia possono manifestarsi con sintomi di evitamento sociale e preoccupazioni intrusive che possono mascherare l’analisi dei sintomi core dell’autismo.
• Disturbi dell’Umore:

includendo sindromi depressive e, meno frequentemente, il disturbo bipolare, compromettendo la qualità di vita e la partecipazione sociale. Queste comorbidità psichiatriche non solo influenzano il decorso clinico, ma spesso condividono meccanismi neurobiologici sottostanti, come alterazioni nei circuiti dopaminergici, serotoninergici e nei meccanismi di eccitazione-inibizione corticali. Le comorbidità associate all’ASD non si limitano ai domini comportamentali e genetici. Molti individui con autismo mostrano un maggior rischio per condizioni neurologiche e mediche quali:

• Epilessia: questa condizione cronica neurologica è caratterizzata dalla scarica ipersincrona di una popolazione neuronale, causandone crisi epilettiche e convulsive con il corrispettivo pattern motorio patologico o autonomico. L’EEC, nel 60% dei bambini con diagnosi di ASD, risulta essere alterato, ma la sintomatologia può transitare da crisi subdole a stati di male prolungati con encefalopatie epilettiche. Il cluster tipicamente raggruppa degli spasmi mentre il profilo cognitivo è costellato da deficit della comunicazione sociale, quoziente di sviluppo deficitario e disabilità intellettiva. L’associazione tra disturbo del neurosviluppo e condizione neurologica sarebbe determinata dalla presenza di un accumulo anomalo della ‘’SINUCLEINOPATIA’’, una proteina alfa- sinucleina espressa nei neuroni, fibre nervose e cellule gliali. Da disfunzioni sinaptiche ed eccitopatie: la quadriglia di epilessia, atassia, sordità neurosensoriale e tubulopatia renale.
• Disfunzione del sistema nervoso autonomo/vegetativo: Il sistema nervoso autonomo è soggetto ad un disequilibrio: nella componente simpatica si rileva un aumento mentre in quella parasimpatica una decelerazione.

I parametri autonomici nei quali si evidenzia una disregolazione funzionale sono: il battito cardiaco con un aumento della pressione arteriosa, dilatazione pupillare, un aumento del dosaggio ematochimico della noradrenalina, ridotta modulazione vagale, la quale si riflette in riduzione dell’aritmia sinusale respiratoria. La componente motoria è costellata di difficoltà nella coordinazione, retrazione del tendine d’Achille e alterata percezione sensoriale. Nel caso in cui, nell’esame obiettivo si osserva deambulazione sulle punte dei piedi, è necessario sottoporre il bambino al dosaggio ematico della creatinfosfochinasi (CPK), enzima che, se dovesse risultare essere elevato, potrebbe predire una degenerazione muscolare. Il controllo degli sfinteri, in questi bambini, viene raggiunto con difficoltà e con ritardo ostacolandone di conseguenza l’acquisizione di ulteriori tappe dello sviluppo e dell’autonomia. L’ipersensorialità, il deficit della comunicazione espressiva e ricettiva possono determinare un uso disfunzionale del luogo adibito all’attività sfinterica. Si evidenzia pertanto: uso inappropriato del wc/vasino, stitichezza, scarico continuo dello sciacquone.

• Disturbi del sonno: Il sonno è il principale sistema di scavenger del sistema nervoso centrale poiché è un promotore della crescita, agendo al contempo sui neuroni eliminandone i residui di attività ossidativa diurna. La carenza di sonno è invalidante sia per la famiglia che per il bambino perché può essere responsabile di: difficoltà nella fase di addormentamento e nel mantenimento del sonno, risvegli notturni, attività convulsiva, apnee, mentre a livello diurno gli effetti si ripercuotono sul comportamento, nei disturbi di apprendimento, iperattività, ansia, aggressività e difficoltà nel mantenere l’attenzione.

3.8 L’asse cervello-intestino, impatto sul disturbo dello spettro autistico

Oltre all’associazione gene/fenotipo, fattori ambientali e personologici, recenti studi hanno messo in rilievo un legame tra il microbiota intestinale e i disturbi del neurosviluppo, ponendo l’accento sul disturbo dello spettro autistico. Le evidenze scientifiche suggeriscono come alterazioni nella componente del microbiota contribuiscono alla spiegazione e all’attuazione di approcci differenti nell’autismo. I microrganismi costituenti il microbiota umano svolgono quotidianamente processi fisiologici, riflettendosi anche sui processi immunitari, metabolici e, recentemente, si è scoperto il loro coinvolgimento in quelli nervosi. La corrispondenza bidirezionale tra intestino e cervello, nota come asse mente – cervello, è mediata da segnali immunologici, ormonali e metabolici. Alterazioni in uno di questi parametri comunicanti tra di loro risulterebbero essere responsabili di un disfunzionamento dello sviluppo cerebrale, comportamentale e cognitivo. Le ricerche eseguite su un campione di bambini con ASD hanno messo in evidenza che la composizione di tale microbiota e i profili metabolici sono nettamente differenti dai loro coetanei normotipici. Queste variazioni, dalle ricerche è stato possibile constatare che sono associate a un aumento della permeabilità intestinale, definita comunemente come ‘’intestino permeabile’’: un’alterazione della regolazione immunitaria e a una produzione anomala di metaboliti derivanti dalla flora microbica, i quali possono agire sul sistema nervoso centrale. Appare evidente come il microbiota intestinale sia considerato un elemento chiave sia nell’origine che nell’intensità dei sintomi autistici determinati da un disfunzionamento di tale via. Le modalità attraverso cui l’asse MGB svolge la sua funzione comunicativa sono molteplici e interconnesse. A livello neurale, il nervo vago rappresenta la via preferenziale per il trasferimento di informazioni tra il tratto intestinale e il cervello, influenzando in particolare l’attività delle strutture limbiche coinvolte nella regolazione delle emozioni e del comportamento. Sul piano neuroendocrino, l’asse ipotalamo-ipofisi-surrene (HPA) modula la risposta fisiologica allo stress e, se attivato in modo cronico, può alterare l’integrità della mucosa intestinale favorendone uno squilibrio nel microbiota. Dal punto di vista immunologico, componenti batteriche come i lipopolisaccaridi (LPS) di origine Gram-negativa possono attraversare la mucosa intestinale compromessa e stimolare la produzione di citochine proinfiammatorie – tra cui l’interleuchina-6 (IL-6) e il fattore di necrosi tumorale alfa (TNF-α) – che, raggiungendo il cervello, possono attivare le cellule microgliali fino ad innescare uno stato di neuroinfiammazione. Infine, sul versante metabolico, i batteri intestinali producono acidi grassi a catena corta (SCFA) come butirrato, acetato e propionato, che influenzano positivamente la plasticità sinaptica, la funzione neuronale e la permeabilità della barriera ematoencefalica. Il microbiota si sviluppa sin dalle fasi iniziali della vita, nel dettaglio in epoca perinatale, seguendo un processo che si estrinseca alla maturazione del sistema nervoso centrale. Esperimenti condotti su modelli animali privi di microbiota (germfree) hanno mostrato anomalie nel comportamento sociale, attivazione anomala dell’asse HPA e sviluppo incompleto delle cellule microgliali, indicando un ruolo centrale del microbiota nello sviluppo neurocomportamentale. Durante l’infanzia, una flora batterica ricca e stabile favorisce l’emergere di funzioni cognitive mature oltre che un buon equilibrio emotivo, mentre interferenze precoci – come trattamenti antibiotici, parto cesareo o diete carenti di fibre – possono compromettere tale sviluppo, aumentando il rischio di vulnerabilità neuropsichiatriche.

Le ricerche più recenti hanno evidenziato il significativo disequilibrio nella composizione del microbiota intestinale dei bambini con ASD, con una marcata diminuzione di batteri considerati benefici, come Bifidobacterium (fondamentale per l’omeostasi della barriera intestinale), Akkermansia e Prevotella, e un aumento di microrganismi potenzialmente dannosi come Clostridium, Desulfovibrio e Sutterella (quest’ultimo potrebbe non essere associato ad alterazioni della mucosa intestinale). Questi cambiamenti compromettono la sintesi di metaboliti con effetti positivi sul cervello, come il butirrato, e favoriscono l’accumulo di sostanze neurotossiche, tra cui il propionato e il p-cresolo, che possono interferire con la trasmissione dopaminergica e serotoninergica. Studi sperimentali hanno inoltre dimostrato che il trasferimento del microbiota di soggetti autistici a topi germ-free induce in questi ultimi comportamenti simili a quelli osservati nei soggetti con ASD, suggerendo una relazione causale tra la disbiosi intestinale e le manifestazioni comportamentali dell’autismo. La disbiosi, ovvero l’alterazione dell’equilibrio fisiologico del microbiota intestinale, nel disturbo dello spettro autistico è caratterizzata dal sostituirsi di microrganismi benefici con una sovrapposizione di quelli opportunistici ma oltre a ciò è frequente un’aumentata permeabilità intestinale che consente il passaggio di molecole microbiche nella circolazione sistemica, innescando una risposta immunitaria e una cascata infiammatoria che può raggiungere il cervello e contribuire a un’infiammazione cronica di tipo neurogeno. Questo stato, evidenziato in diversi studi neuropatologici sull’autismo, si manifesta con un’attivazione anomala delle cellule microgliali e una regolazione sinaptica alterata. I disturbi funzionali gastrointestinali noti sono: stitichezza, diarrea o dolori addominali ricorrenti. Sono particolarmente diffusi tra le persone con ASD: la prevalenza stimata oscilla dal 46% al 91% e sembrano influenzare direttamente la gravità delle manifestazioni comportamentali. L'intestino e il cervello sono sempre in contatto tra loro. Perciò, quando l'intestino non funziona bene, può aumentare la sensazione di irritabilità, ansia e comportamenti ripetitivi, che sono tutti sintomi tipici dell'autismo. La serotonina gioca un ruolo importante in tutto questo, perché aiuta a regolare sia la motilità intestinale che molte funzioni del cervello, di conseguenza una disfunzione del sistema serotoninergico sia a livello centrale che periferico, può innescare problemi gastrointestinali e sintomi autistici. Alla luce di queste scoperte, molti trattamenti terapeutici stanno cercando di ripristinare l'equilibrio dei batteri nell'intestino. I probiotici, in particolare quelli dei generi Lactobacillus e Bifidobacterium, sembrano in grado di migliorare la salute dell'intestino, ridurre l'infiammazione e avere effetti positivi sul comportamento. Studi condotti su bambini con ASD hanno mostrato miglioramenti, anche se lievi, sia nei problemi digestivi che nelle abilità sociali. I prebiotici, ovvero fibre alimentari fermentabili, favoriscono la crescita di batteri benefici e la produzione di SCFA, mentre i simbiotici – combinazione sinergica di probiotici e prebiotici – amplificano tali effetti. Un approccio terapeutico innovativo è favorito dalla metodica emergente del trapianto di microbiota fecale (FMT), noto anche come Microbiota Transfer Therapy (MTT). Le evidenze iniziali suggeriscono che questo intervento possa portare a un netto miglioramento, fino all’80%, dei disturbi gastrointestinali, accompagnato da progressi nella socializzazione e nella comunicazione, effetti che sembrano persistere anche a distanza di due anni. Tuttavia, questi risultati promettenti richiedono ulteriori conferme mediante studi controllati, randomizzati e su larga scala. Anche la nutrizione si configura come una leva terapeutica importante. La dieta mediterranea, caratterizzata da un elevato e variabile apporto di fibre, frutta, verdura e polifenoli, favorisce un microbiota equilibrato e la produzione di composti antinfiammatori. Al contrario, regimi alimentari restrittivi, come le diete chetogeniche o quelle prive di glutine e caseina, mostrano benefici solo in sottogruppi specifici di pazienti con determinate vulnerabilità. L’integrazione con acidi grassi omega-3, noti per le loro proprietà neuroprotettive, è stata associata a miglioramenti nella regolazione delle emozioni e nella plasticità sinaptica. Alla luce delle conoscenze attuali, l’asse microbiota– intestino–cervello si configura come un elemento cruciale per la comprensione di differenti disturbi del neurosviluppo. Risulta evidente come la disbiosi non si riduca soltanto a una conseguenza dell’autismo, ma possa rappresentare un fattore concausale, capace di influenzare la neuroinfiammazione, il bilanciamento dei neurotrasmettitori e le reti di connettività cerebrale. Questa visione integrata apre la strada a futuri modelli di medicina di precisione, orientati all’identificazione di sottotipi di ASD caratterizzati da specifici profili microbici e a interventi personalizzati che affianchino i tradizionali approcci riabilitativi.

INDICE

IV CAPITOLO

4.1 Diagnosi e intervento precoce nel disturbo dello spettro autistico

Il disturbo dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorder, ASD) rappresenta una condizione del neurosviluppo caratterizzata da persistenti difficoltà nella comunicazione e nell'interazione sociale, associate a un pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi, con esordio nelle prime fasi dello sviluppo (American Psychiatric Association, 2013).¹⁵ Negli ultimi decenni, l’incremento delle conoscenze neuroscientifiche, psicologiche ed evolutive ha posto crescente attenzione sull’importanza della diagnosi precoce e dell’intervento tempestivo, evidenziando come l’identificazione dei segni di rischio già nei primi anni di vita possa incidere in modo significativo sugli esiti evolutivi a medio e lungo termine.¹⁶In tale prospettiva, le procedure formulate dalle Linee guida, nel dettaglio le ‘’ Linee di indirizzo per la diagnosi precoce e la presa in carico multiprofessionale dei disturbi dello spettro autistico’’¹⁷, supportano il principio cardine dell’intervento precoce, inteso come la costruzione di una rete coordinata tra le varie figure professionali che ruotano intorno al bambino, impegnate nell’individuazione dei tratti atipici dello sviluppo e nella definizione di un profilo di funzionamento finalizzato alla progettazione di un intervento riabilitativo individualizzato. All’interno di questo lavoro d’équipe, il terapista della neuro e psicomotricità, emerge come figura professionale, in quanto coinvolto nell’intercettazione dei segnali atipici nello sviluppo sociocomunicativo, motorio e relazionale del bambino, contribuendo allo stabilirsi di un’alleanza terapeutica con la famiglia¹⁸. Attraverso l’osservazione e l’uso del gioco come strumento privilegiato di valutazione e intervento, egli favorisce l’individuazione dei punti di forza e di debolezza, delineando le aree di funzionamento compromesse e quelle in via di sviluppo nel corso delle sedute terapeutiche a cadenza regolare.

Il presente capitolo si propone di analizzare le evidenze scientifiche relative alla diagnosi precoce dell’ASD, ai principali strumenti e metodi standardizzati, nonché alle strategie di intervento precoce in una prospettiva evolutiva integrata. Tali aspetti verranno integrati con i contributi teorici sull’intersoggettività e sull’attenzione congiunta, processi fondamentali nello sviluppo normotipico e profondamente compromessi nei bambini con Disturbo dello Spettro Autistico. L’obiettivo è offrire una lettura critica e aggiornata che valorizzi il contributo specifico della figura del TNPEE nei contesti di prevenzione, valutazione e trattamento precoce.

4.2 Sviluppo normotipico: basi teoriche dell’intersoggettività e dell’attenzione congiunta

L’intersoggettività nello sviluppo precoce

Il concetto di intersoggettività rappresenta un pilastro fondamentale per la comprensione dello sviluppo socio-emotivo e comunicativo del bambino. Fin dai primi giorni di vita, il neonato è protagonista attivo all’interno degli scambi relazionali, che costituiscono lo strumento attraverso cui il bambino eserciterà e consoliderà le successive competenze comunicative, affettive e cognitive. Nelle prime settimane di vita tali scambi si realizzano prevalentemente all’interno della relazione diadica con il caregiver, in particolare con la madre, e sono sostenuti da modalità comunicative primitive quali il contatto oculare, le vocalizzazioni, le espressioni emotive e le routine di accudimento. Mediante questi presupposti, il bambino organizzerà l’esperienza sociale, attribuendogli una valenza significativa. Secondo Trevarthen, ¹⁹ il neonato possiede una predisposizione innata alla relazione, che si manifesta nelle forme precoci di scambio affettivo e comunicativo con il caregiver. L’autore distingue tra intersoggettività primaria e intersoggettività secondaria: due livelli evolutivi progressivi della competenza relazionale. L’intersoggettività primaria emerge tra i 0-8 mesi di vita, si fonda su scambi diadici faccia a faccia (sguardi, vocalizzi, espressioni emotive), caratterizzati da sintonizzazione emotiva, ritmicità e condivisione degli stati interni. In questa fase il bambino sperimenta l’esplorazione sensoriale e l’adattamento all’ambiente circostante, ponendo le basi per lo sviluppo delle successive competenze cognitive e sociali. Intorno ai 9–12 mesi, insorge l’intersoggettività secondaria, che segna un ampliamento rilevante delle competenze sociali del bambino. In questo periodo il lattante sarà in grado di condividere l’attenzione verso un oggetto o un evento esterno, dando origine a interazioni triadiche bambino–adulto–oggetto. Tale passaggio segna un’evoluzione significativa nella relazione, poiché implica il riconoscimento dell’altro come partner intenzionale con cui condividere un’esperienza significativa mediante l’introduzione dell’oggetto nello schema ‘’a tu per tu’’. La visione di Daniel Stern (1985) ²⁰ amplia la comprensione dell’intersoggettività, ponendo l’accento sui processi di regolazione e sintonizzazione emotiva che si realizzeranno all’interno delle micro-interazioni quotidiane tra caregiver e bambino. Stern concepisce lo sviluppo del sé come un processo che si esplica in diverse fasi evolutive. Nei primi due mesi, il lattante si colloca nel ‘’ SE’ EMERGENTE’’: durante la quale organizza l’esperienza discriminando le azioni in agite, percepite e subite sulla base di stati autonomici e ritmi biologici quali sonno – veglia, fame – sazietà. Intorno al terzo mese emerge il ‘SE’ NUCLEARE’, il cambiamento consiste nella comparsa dei primi indicatori sociali, tra cui il sorriso sociale e le prime forme dell’attenzione condivisa. Il caregiver assume un nuovo valore, configurandosi non più esclusivamente come figura di accudimento, ma diviene un partner relazionale con cui condividere stati emotivi. Tra il settimo e nono mese, il bambino farà parte del periodo identificato da Stern come: ‘’SE’ SOGGETTIVO’’: rappresenta un passaggio cruciale nella comprensione dell’altro come portatore di una mente distinta. In questa fase maturano i processi cognitivi che sottendono allo sviluppo della teoria della mente, dell’empatia e dell’inferenza sociale. Il bambino inizia ad esplorare attivamente l’ambiente e ricerca lo sguardo del genitore come fonte di regolazione emotiva e supporto. L’interazione si arricchisce di precursori comunicativi quali gesti deittici, vocalizzazioni intenzionali e alternanza dello sguardo.

Con l’emergere del linguaggio verbale si configura il Sé verbale, che consente al bambino di accedere a una nuova modalità di condivisione dell’esperienza. Questa fase è caratterizzata dallo sviluppo del gioco simbolico e dell’imitazione differita, strumenti fondamentali per la costruzione delle rappresentazioni mentali e relazionali. In una prospettiva neuropsicomotoria, l’intersoggettività non può essere considerata un processo esclusivamente cognitivo, ma si radica profondamente nell’esperienza corporea e sensomotoria del bambino. Il corpo rappresenta il primo mezzo di comunicazione e il movimento costituisce il canale privilegiato attraverso cui il bambino entra in relazione con l’altro e con l’ambiente. Come sostenuto da Wallon²², l’esperienza motoria e tonica esprime direttamente la personalità emergente del bambino. L’osservazione clinica della qualità del movimento, della modulazione tonico-posturale, della regolazione sensoriale e della capacità di iniziativa motoria consente alla figura professionale TNPEE di raccogliere informazioni fondamentali sul profilo di funzionamento e adattamento del bambino. Come sottolineato da Bruner: “Dalla pronazione le sue mani passano alla supinazione. Il bambino ci mostra così che egli attende qualcosa dall’altro e che può egualmente offrire qualcosa: diventa un partner attivo della relazione.’’ ²³ Il progressivo sviluppo delle competenze posturo-motorie permette al bambino di diventare un partner attivo della relazione, capace di attendere, offrire e condividere. In tal senso, lo sviluppo motorio, cognitivo e sociale si configura come un processo unitario e interdipendente, nel quale l’intersoggettività rappresenta il fulcro dell’organizzazione evolutiva.

4.3 L’attenzione congiunta come precursore della comunicazione sociale

L’attenzione congiunta si configura tra gli indicatori più rilevanti dello sviluppo socio-comunicativo tipico e può essere definita come la capacità di coordinare l’attenzione tra un partner sociale e un oggetto o un evento, con l’intento di condividere un’esperienza. Tale competenza emerge progressivamente tra i 9 e i 18 mesi e si manifesta attraverso comportamenti quali l’alternanza dello sguardo, il pointing dichiarativo, l’uso di gesti e vocalizzazioni comunicative. Numerose evidenze hanno dimostrato come l’attenzione congiunta costituisca un precursore fondamentale del linguaggio, della teoria della mente e delle competenze sociali più complesse. La possibilità di condividere intenzioni e stati attentivi consente al bambino di attribuire significato alle azioni dell’altro e di costruire rappresentazioni simboliche del mondo. Nel bambino normotipico, l’attenzione congiunta si sviluppa all’interno di un contesto relazionale ricco, sostenuto dalla sensibilità del caregiver e dalla sua capacità di rispondere in modo contingente ai segnali del bambino. Dal punto di vista neuropsicomotorio, tale processo è sostenuto dall’integrazione tra sistemi motori, percettivi ed emotivi, che permettono al bambino di orientarsi nello spazio, modulare il proprio corpo e dirigere intenzionalmente l’azione verso l’altro e l’oggetto. Le teorie dell’intersoggettività evidenziano come la relazione precoce non possa essere separata dalla dimensione corporea e motoria. Il corpo rappresenta il primo mezzo di comunicazione e il movimento costituisce il veicolo attraverso cui il bambino esplora l’ambiente e l’altro. Alterazioni precoci nella qualità del movimento, nella regolazione tonica o nella responsività sensoriale possono compromettere la possibilità di entrare in una relazione intersoggettiva efficace. In questo senso, il TNPEE assume un ruolo cruciale nel rilevare segnali di atipicità nello sviluppo, osservabili già nei primi mesi di vita: difficoltà nella modulazione tonico-posturale, ridotta iniziativa motoria, scarsa variabilità del movimento, limitata reciprocità negli scambi corporei e relazionali. Tali indicatori, se letti all’interno di un modello evolutivo integrato, possono costituire segnali precoci di rischio per disturbi del neurosviluppo, incluso l’ASD. Nel quadro del Disturbo dello Spettro Autistico, le difficoltà nella comunicazione sociale e nella reciprocità interpersonale rappresentano uno degli elementi nucleari del funzionamento clinico. Numerosi modelli teorici ed evidenze empiriche convergono nel considerare l’ASD come un disturbo che coinvolge precocemente i processi di costruzione della relazione intersoggettiva, piuttosto che come una mera somma di deficit comportamentali o cognitivi. Secondo la prospettiva evolutiva, i bambini con ASD mostrano fin dalle prime fasi dello sviluppo una ridotta capacità di partecipare a scambi relazionali reciproci, caratterizzati da sintonizzazione emotiva, condivisione dell’attenzione e intenzionalità comunicativa. Tali difficoltà si manifestano in una compromissione sia dell’intersoggettività primaria, relativa agli scambi diadici precoci, sia dell’intersoggettività secondaria, che implica la capacità di condividere l’esperienza congiunta verso un oggetto o un evento esterno. Nei bambini con sviluppo tipico, l’intersoggettività primaria emerge nei primi mesi di vita attraverso scambi faccia-a-faccia, caratterizzati da contatto oculare, vocalizzazioni, espressioni emotive e sincronizzazione ritmica. Tali interazioni rappresentano il fondamento della costruzione del legame affettivo e della progressiva organizzazione delle competenze comunicative. Nei bambini con ASD, numerosi studi longitudinali hanno evidenziato una ridotta frequenza e qualità di questi scambi precoci. Già nei primi mesi di vita possono essere osservati segnali quali:

• scarso o assente contatto oculare;
• ridotta responsività agli stimoli sociali;
• limitata iniziativa interattiva;
• difficoltà nella modulazione del tono e dell’espressione emotiva.

Dal punto di vista neuropsicomotorio, tali manifestazioni possono essere lette come espressione di una difficoltà più profonda nella regolazione dell’esperienza corporea e nella costruzione di una continuità tra percezione, azione ed emozione. Come evidenziato da ANUPI, la qualità dell’intersoggettività primaria risulta strettamente legata alla possibilità del bambino di tollerare la vicinanza corporea, modulare il proprio tono posturale e organizzare il movimento in funzione dell’altro. L’intersoggettività secondaria rappresenta un passaggio evolutivo cruciale nello sviluppo socio-comunicativo, in quanto introduce la dimensione della condivisione dell’attenzione e dell’intenzionalità comunicativa. Nei bambini con ASD, il deficit di attenzione congiunta è considerato uno dei marker precoci più affidabili del disturbo.²⁴Le difficoltà nell’attenzione congiunta si manifestano attraverso:

• ridotta capacità di seguire lo sguardo dell’altro;
• assenza o uso atipico del pointing dichiarativo;
• scarsa alternanza dello sguardo tra oggetto e partner;
• limitata condivisione emotiva dell’esperienza.

Tali comportamenti riflettono una difficoltà del bambino a riconoscere l’altro come partner intenzionale e a partecipare a una rappresentazione condivisa dell’esperienza. Secondo la letteratura, il deficit di attenzione congiunta precede spesso il ritardo linguistico e contribuisce in modo significativo alle difficoltà comunicative e sociali osservate in età successive. Per il terapista della neuro e psicomotricità le competenze dell’attenzione congiunta non vengono considerate esclusivamente come un processo cognitivo, ma come il risultato di un’integrazione complessa tra sistemi motori, percettivi, emotivi e relazionali. L’assenza o la fragilità di tali competenze rappresenta un indicatore clinico di grande rilevanza per la valutazione precoce e per la progettazione dell’intervento terapeutico.

4.4 Il gioco come strumento di valutazione dell’intersoggettività e dell’attenzione condivisa

Il gioco rappresenta uno dei contesti privilegiati per la valutazione dei processi di intersoggettività primaria e secondaria, in quanto consente di osservare il funzionamento relazionale del bambino all’interno di una situazione naturale, motivante ed ecologicamente valida. Citando la teoria formulata da Trevarthen, l’intersoggettività rappresenta una dimensione fondativa dello sviluppo, attraverso la quale il bambino è chiamato a confrontarsi con la presenza dell’altro, condividendo progressivamente stati emotivi, intenzioni e significati. In quest’ottica, il gioco si configura come uno spazio relazionale dinamico, nel quale è possibile osservare la qualità della partecipazione del bambino alla relazione. Durante il gioco condiviso, il TNPEE può cogliere numerosi indicatori della qualità dell’intersoggettività, quali la disponibilità del bambino a entrare in una relazione diadica, la capacità di regolare reciprocamente l’interazione, la presenza di sintonizzazione affettiva (D. Stern) e l’uso integrato di sguardo, postura, gesto e movimento come strumenti comunicativi. Tali indicatori permettono di valutare non solo la presenza o assenza della relazione, ma anche la sua continuità, flessibilità e stabilità nel tempo.

Nei bambini con sviluppo tipico, l’esperienza ludica evolve progressivamente in uno spazio di condivisione affettiva e intenzionale, all’interno del quale il bambino ricerca attivamente l’altro come partner dell’esperienza. Al contrario, nei bambini con Disturbo dello Spettro Autistico, le competenze intersoggettive osservabili nel gioco risultano spesso fragili, intermittenti o qualitativamente atipiche. Possono emergere difficoltà nella tolleranza della reciprocità, una ridotta condivisione del piacere dell’esperienza o una limitata capacità di mantenere uno scambio relazionale prolungato. Dal punto di vista neuropsicomotorio, tali manifestazioni possono essere interpretate come espressione di una difficoltà più profonda nella regolazione tonicoemotiva, nella modulazione dell’esperienza corporea e nella capacità di organizzare il movimento in funzione dell’altro. In questo senso, il gioco diventa uno strumento clinico fondamentale per valutare il livello di accessibilità relazionale del bambino e la sua disponibilità a partecipare a scambi interattivi significativi. Come sottolineato dalle linee di indirizzo ANUPI, l’osservazione del gioco condiviso consente al TNPEE di raccogliere informazioni essenziali per la formulazione del progetto terapeutico, orientando la scelta delle modalità più adeguate a sostenere e potenziare i processi intersoggettivi all’interno dell’intervento. L’attenzione congiunta emerge frequentemente e in modo spontaneo all’interno delle situazioni di gioco condiviso, configurandosi come un indicatore centrale dello sviluppo socio-comunicativo. (Bruner; Tomasello). Nel contesto ludico, essa si manifesta attraverso comportamenti quali l’alternanza dello sguardo tra oggetto e partner, l’indicazione di elementi di interesse, la ricerca della risposta emotiva dell’adulto e l’uso del gioco come mezzo per comunicare un’intenzione. Durante la valutazione, il TNPEE osserva non solo la presenza di tali comportamenti, ma anche le modalità attraverso cui il bambino li utilizza. In particolare, risulta rilevante valutare se il bambino:

• segue lo sguardo o il gesto dell’altro in modo spontaneo e flessibile;
• è in grado di condividere l’interesse verso un oggetto o un evento;
• utilizza il gioco per avviare, mantenere o arricchire uno scambio comunicativo.

Nei bambini con Disturbo dello Spettro Autistico, le difficoltà nell’attenzione congiunta possono manifestarsi attraverso un uso autoreferenziale degli oggetti, una ridotta ricerca dell’altro come partner di gioco o una limitata capacità di condividere l’esperienza emotiva associata all’attività ludica. In tali casi, l’oggetto può assumere una funzione prevalentemente assorbente e ripetitiva, piuttosto che attribuire la valenza relazionale e comunicativa. Dal punto di vista clinico, l’osservazione delle competenze di attenzione congiunta all’interno del gioco consente di individuare segnali precoci di rischio per disturbi del neurosviluppo e di comprendere il livello di integrazione tra dimensioni motorie, percettive, emotive e relazionali. L’attenzione congiunta, infatti, non può essere considerata una competenza esclusivamente cognitiva, ma il risultato di un’organizzazione complessa dell’esperienza corporea e dell’intenzionalità comunicativa. In una prospettiva neuropsicomotoria, il gioco si configura dunque come uno spazio privilegiato per favorire l’emergere dell’attenzione congiunta, fornendo al bambino opportunità ben definite ma flessibili di condivisione, regolazione reciproca e coinvolgimento attivo nelle interazioni. Le informazioni ottenute durante la valutazione guidano la progettazione dell’intervento terapeutico, orientato a promuovere la reciprocità, la comunicazione intenzionale e la creazione di esperienze condivise di rilevanza.

4.5 Segni precoci dell’ASD: osservazione clinica e diagnosi precoce.

Evidenze scientifiche sui segni precoci (6–24 mesi)

Le ricerche più recenti hanno cercato di avvalersi delle più sofisticate tecniche diagnostiche e dell’utilizzo di test standardizzati, che siano sensibili nel rilevare i segni dell’ASD già a partire dal dodicesimo mese di vita. Questa finestra temporale circoscritta consente di distinguere prontamente le atipie e di pianificare un intervento riabilitativo. Studi longitudinali hanno evidenziato che una percentuale significativa di bambini successivamente diagnosticati con ASD mostrano precedentemente anomalie relative al dominio sociale- comunicativo tra i 6 e i 24 mesi (Jones e Klin, 2013; Chawarska et al., 2013), dalle informazioni raccolte in sede anamnestica e da quanto riferito dai genitori in merito alle motivazioni della consultazione, emergerebbe come indicatore il mantenimento del contatto oculare, riscontrabile in modo sporadico e raramente su iniziativa spontanea del figlio²⁵. La costruzione dell’ambiente favorevole che avviene generalmente nella diade madre-figlio risulterebbe essere costellata da una manifestazione di irritabilità e difficoltà nel lasciarsi andare al contatto fisico da parte del nascituro; questa manifestazione rimanda ad un disturbo definito clinicamente ‘dialogo tonico’. Tale processo, che avviene all’interno dell’ambiente privilegiato tra madre–bambino, in un soggetto con sviluppo tipico, precede l’acquisizione di competenze posturali e, gradualmente, delle competenze sociali più avanzate, quali la capacità di interazione, l’organizzazione dell’assetto posturale e i processi di adattamento reciproco. Ricerche condotte a partire dagli anni ’90 hanno messo a confronto la prosodia e la vocalità del pianto tra un gruppo di bambini a sviluppo normotipico e bambini con sospetto di ASD. In quest’ultimo la manifestazione del disagio non avverrebbe soltanto con il primo segno vegetativo – il pianto – ma, accompagnato da movimenti stereotipati e grida. Gli indicatori sociali della comunicazione non verbale quali:

• Prossemica
• Contatto oculare
• Espressioni facciali
• Sorriso sociale
• Mimica facciale

Risulterebbero essere carenti o anomali per intensità, insorgenza e aspetto qualitativo. I caregiver, inoltre, riferiscono disfunzione del ritmo circadiano, nello specifico nella fase di addormentamento oppure nel mantenimento del sonno. Secondo la teoria formulata da Piaget, pioniere degli studi condotti su bambini e ragazzi al fine di espletare lo sviluppo cognitivo ed i processi che sottendono all’acquisizione di competenze e abilità sempre più astratte, giunge alla formulazione della teoria degli stati di sviluppo. Nello stadio senso-motorio (0-6 mesi), il lattante ripropone schemi d’azione ripetitivi centrati sulla propria dimensione corporea transitando a delle azioni che creino degli effetti diretti nell’ambiente circostante. Nel bambino con ASD, l’azione diretta sull’oggetto è spesso ripetitiva, afinalistica e nel momento in cui questo schema viene interrotto da un evento imprevedibile e incontrollabile, l’effetto si ripercuote sul comportamento con espressione di disagio e frustrazione. Quando necessitano di un oggetto fuori dalla loro portata, i genitori riferiscono che il proprio figlio non mette in atto gesti o non formula la richiesta di aiuto, bensì “prende il braccio, senza mantenere il contatto oculare, fino ad indirizzarlo al suo scopo”. Questo atteggiamento in termini clinici viene definito come ‘uso protesico dell’individuo’. In un ristretto gruppo di soggetti autistici avviene la regressione delle competenze comunicative tra i dodici e diciotto mesi: certe parole appaiono usate senza logica, fino a svanire col passare del tempo. Questo si ripercuote nella qualità delle interazioni sociali e nel profilo del comportamento adattivo. La letteratura più recente suggerisce che il ritardo o la mancata acquisizione del linguaggio nei bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD) non sia riconducibile esclusivamente a un deficit linguistico in senso stretto, ma piuttosto all’assenza o alla scarsa efficacia di modalità comunicative alternative, come i gesti o altri sistemi compensativi (Marini, 2018). In alcuni casi, il linguaggio verbale non emerge neppure con il passare degli anni e non viene sostituito da strategie comunicative non verbali funzionali; tali bambini mostrano, inoltre, gravi difficoltà nei meccanismi di attenzione condivisa e un uso estremamente limitato della comunicazione gestuale. Generalmente, la prima valutazione clinica avviene intorno ai due anni di età, quando il ritardo linguistico si associa a una ridotta motivazione nell’iniziativa sociale. Sebbene tali osservazioni non consentano una diagnosi definitiva, esse rappresentano segnali precoci fondamentali che orientano l’attenzione dei genitori e dei clinici (Surian, 2017). Le difficoltà di comprensione linguistica sembrano derivare in larga misura dall’incapacità di integrare l’input verbale con la conoscenza del mondo sociale. I bambini con ASD, infatti, tendono a non utilizzare in modo spontaneo segnali comunicativi quali il linguaggio del corpo, le espressioni facciali, la prosodia o le componenti figurative del linguaggio. Di conseguenza, la valutazione delle competenze comunicative risulta spesso complessa, poiché la risposta agli stimoli sociali è limitata o assente (Pfanner & Marcheschi, 2008). Questa ridotta responsività compromette le opportunità di apprendimento linguistico, che inizialmente non viene percepito come uno strumento interpretativo e relazionale. Il profilo linguistico di questi bambini è dinamico e soggetto a variazioni nel corso dello sviluppo: durante l’età prescolare emergono prevalentemente difficoltà fonologiche e sintattiche, mentre in età scolare assumono un ruolo centrale i deficit pragmatici (Marini, 2018; Marini et al., 2020). Dal punto di vista fonologico, le competenze risultano generalmente conservate, sebbene non siano rari i casi di disprassia verbale. Un aspetto particolarmente atipico è rappresentato dalla prosodia, che appare spesso inadeguata rispetto al contesto comunicativo. Anche nei bambini con ASD dotati di competenze linguistiche formalmente adeguate, è raro osservare un’iniziativa conversazionale spontanea, che si manifesta prevalentemente in risposta a stimoli esterni. L’eloquio tende a essere piatto, monotono o cantilenante, con variazioni intonative poco coerenti con la funzione pragmatica dell’enunciato. Il deficit della prosodia emotiva evidenzia una compromissione prevalentemente pragmatica, piuttosto che fonologica. Un ulteriore tratto distintivo del linguaggio nei bambini con ASD è l’ecolalia, intesa come ripetizione fedele di parole o frasi precedentemente ascoltate. Essa può manifestarsi in forma immediata o differita. Sebbene per lungo tempo sia stata interpretata come un comportamento privo di valore comunicativo, studi successivi hanno identificato diverse funzioni, tra cui la gestione dei turni conversazionali, l’affermazione e il supporto all’acquisizione linguistica (Prizant & Duchan, 1981). Secondo alcune ipotesi, l’ecolalia rappresenterebbe una strategia temporanea per elaborare e comprendere il significato degli stimoli linguistici (Prizant & Rydell, 1984). Sul piano semantico-lessicale, l’acquisizione di nuovi vocaboli non appare particolarmente problematica quando non richiede un’integrazione complessa di segnali sociali, come lo sguardo condiviso. Tuttavia, una difficoltà frequente riguarda il recupero lessicale appropriato al contesto, che conduce alla produzione di numerosi neologismi e all’uso di un linguaggio idiosincratico, caratterizzato da termini rari o insoliti. Questo stile comunicativo riflette una limitata considerazione del punto di vista dell’interlocutore e segnala una difficoltà nella valutazione della comprensione altrui, configurandosi come un indicatore di deficit di mentalizzazione (Frith, 1989). La dimensione maggiormente compromessa risulta essere quella pragmatica, intesa come la capacità di utilizzare il linguaggio in modo funzionale e adeguato ai diversi contesti comunicativi. I segnali precoci di tale deficit includono l’assenza del gesto di indicazione dichiarativa, la mancata risposta al proprio nome e la ridotta attenzione condivisa. Questi comportamenti rappresentano indicatori significativi di un disturbo pervasivo dello sviluppo, poiché costituiscono prerequisiti essenziali non solo per la comunicazione linguistica, ma anche per lo sviluppo di una teoria della mente adeguata. Le difficoltà pragmatiche si estendono inoltre alla comprensione del linguaggio non letterale, come metafore, ironia e sarcasmo. In ambito narrativo, numerosi studi hanno evidenziato problematiche specifiche nella costruzione e nella comprensione delle storie. Utilizzando il modello della rete causale (Causal Network Model; Trabasso & Sperry, 1985), è emerso che i bambini con ASD faticano a individuare le relazioni causali tra gli eventi narrativi, compromettendo la coerenza globale del racconto. Tale difficoltà conferma l’ipotesi di una compromissione dei processi di integrazione semantica e pragmatica necessari per l’elaborazione narrativa complessa. Col passare degli anni, bambini che acquisiranno le competenze verbali potrebbero essere caratterizzate da:

• Gergolalie intelligibili,
• Ecolalie,
• Inversione dei pronomi,
• Alterazione della prosodia,
• Stereotipie verbali.

Risultati ottenuti da ricerche condotte su un gruppo di lattanti di dieci mesi, che in seguito hanno soddisfatto i criteri per la diagnosi di ASD, hanno delineato un profilo fenotipico caratterizzato da sporadici episodi di iniziativa di attenzione condivisa, nonostante mostrassero con i genitori lo stabilirsi di un legame di attaccamento basato sull’esclusività: rispondevano ai genitori con modalità differenti rispetto alle persone mai viste prima, ( KASARI 1993 e Ungerer 1984) cercando di ristabilire il contatto fisico dopo la sperimentazione della separazione oppure mostravano la tendenza alla prossimità fisica. Tali indicatori relazionali possono influenzare la percezione di adeguatezza del funzionamento socio-emotivo del bambino, comportando il rischio di ritardare l’importanza di far valutare il proprio figlio da specialisti per una diagnosi precoce del disturbo in questione, oltre alla necessità di un’esplorazione diagnostica mediante metodi di screening. È tuttavia importante sottolineare che, nei bambini con ASD, i comportamenti orientati alla ricerca della prossimità risultano frequentemente caratterizzati da minore intensità, minore continuità temporale e ridotta capacità di sostenere interazioni sociali reciprocamente organizzate, rispetto a quanto osservato nei bambini con sviluppo tipico. Già nelle fasi precoci dello sviluppo, il profilo comportamentale dei bambini con ASD tende a distinguersi per un limitato coinvolgimento nelle attività ludiche sociali strutturate, incluse le routine interattive ripetitive che presuppongono alternanza dei turni, anticipazione e reciprocità. Parallelamente, si osserva una compromissione delle forme di gioco simbolico e di rappresentazione immaginativa, elementi centrali nello sviluppo cognitivo e sociale tipico. A tali caratteristiche si correlano frequentemente a una diminuzione dell’interesse verso i pari, una ridotta responsività agli stati emotivi altrui e difficoltà nella comprensione delle azioni e delle intenzionalità degli altri, soprattutto nella capacità di rappresentare stati mentali non coincidenti con i propri. Un’elevata percentuale di bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD), stimata tra il 50% e l’85%, presenta deficit significativi nel dominio percettivo-motorio, più frequentemente rispetto ai bambini con sviluppo tipico (Kaur, Srinivasan & Bhat, 2018). Per tale motivo, le atipie motorie sono attualmente considerate caratteristiche associate a supporto della diagnosi di ASD (APA, 2013). Le evidenze provenienti dagli studi longitudinali sui fratelli minori di bambini con diagnosi di ASD, definiti siblings ad alto rischio, hanno permesso di identificare anomalie sensoriali e motorie già tra i 6 e i 12 mesi di vita, ben prima dell’emergere dei sintomi sociali e comunicativi tipici dello spettro (Zwaigenbaum et al., 2013). In particolare, deficit nelle abilità fino e grosso-motorie osservabili già a 6 mesi suggeriscono che lo sviluppo motorio nel primo anno di vita svolga un ruolo cruciale nei processi neuroevolutivi che conducono all’autismo (Estes et al., 2015; Flanagan et al., 2012). Tra i 3 e i 6 mesi, nel lattante ad alto rischio sono state riscontrate asimmetrie persistenti degli arti, atipie nei riflessi di raddrizzamento e ritardi nelle tappe dello sviluppo posturo-motorio (Teitelbaum et al., 1998; Esposito et al., 2009). Tali difficoltà sono spesso associate a ipotonia e a un controllo posturale prevalentemente reattivo, piuttosto che anticipatorio, con conseguenti problemi di coordinazione e di programmazione temporale dello schema motorio (Schmitz et al., 2003; Ming et al., 2007). Intorno ai 10–12 mesi, i lattanti ad alto rischio tendono a trascorrere più tempo in posizione prona rispetto ai pari a basso rischio (Leezenbaum, 2015), l’assetto posturale assunto influenza negativamente l’esplorazione dell’ambiente in posizione seduta o eretta, riducendo di conseguenza le opportunità di contatto oculare e interazione sociale con i caregiver (Iverson, 2018). Le difficoltà posturali compromettono inoltre la manipolazione funzionale degli oggetti, riducendo l’accesso a informazioni rilevanti sulle proprietà dell’ambiente e interferendo con i processi di apprendimento sensoriale e percettivo precoce. Tra i 7 e i 12 mesi iniziano a manifestarsi in modo più evidente atipie fino e grossomotorie che aumentano tra i 13 e i 18 mesi e tendono a stabilizzarsi entro i 24 mesi (Lim et al., 2021). Nello stesso periodo si osserva un incremento delle stereotipie motorie, intese come comportamenti ripetitivi, afinalistici e autostimolatori, che riflettono un’alterata maturazione dei sistemi di controllo motorio e dei meccanismi di inibizione delle stereotipie ritmiche tipiche dello sviluppo (Elison et al., 2014). Tali manifestazioni motorie precoci rappresentano una delle prime espressioni osservabili dei comportamenti ristretti e ripetitivi (CRR), segni peculiari del disturbo dello spettro autistico che si estendono per tutto l’arco di vita. In questa prospettiva, lo sviluppo motorio atipico non rappresenta un semplice epifenomeno, ma un fattore strutturale che contribuisce all’emergere delle principali compromissioni sociali e comportamentali dell’ASD. I primi mille giorni di vita, dal concepimento ai due anni, costituiscono un periodo di massima plasticità cerebrale e, al contempo, di elevata vulnerabilità, durante il quale le stimolazioni ambientali esercitano un impatto significativo sullo sviluppo motorio, emotivo e cognitivo (Vicari & Caselli, 2017). In questa fase, le connessioni neurali sono modellate dall’esperienza sensoriale e motoria, consentendo al bambino di ricavare informazioni essenziali sul mondo al fine di acquisire progressivamente competenze sociali e comunicative. La presenza di differenze comportamentali precoci nei bambini che svilupperanno ASD suggerisce che l’autismo possa avere origine in un’alterata traiettoria di sviluppo neurobiologico già in questa finestra temporale critica (Shen & Piven, 2017). I comportamenti ristretti e ripetitivi emergono durante l’infanzia e persistono per tutta la vita, anche se la loro intensità può variare in relazione all’età, mentre la loro prevalenza e gravità sono estremamente variabili nella popolazione con ASD (Ozonoff et al., 2008; Uljarević et al., 2017). Diversamente dai sintomi sociali, i CRR non costituiscono una caratteristica distintiva dell’ASD, dal momento che alcune tipologie di comportamenti ripetitivi vengono osservate nella disabilità intellettiva, in vari disturbi psichiatrici e neurologici e in altre condizioni cliniche che comportano deficit sensoriali, ma anche nei bambini piccoli con sviluppo tipico (Evans et al., 1997). Nei soggetti con ASD, si rileva la differenza sostanziale poiché sembrano mettere in atto CRR con una frequenza maggiore ed essi si estendono a una gamma più ampia di comportamenti (Leekam, Prior e Uljarevic, 2011).

La classificazione dei comportamenti ristretti e ripetitivi (CRR) e la formulazione della diagnosi differenziale che consente di ricondurli al Disturbo dello Spettro Autistico, rendendoli caratteristici del fenotipo autistico, si basano su diversi criteri proposti in letteratura. Tra questi, una distinzione ampiamente utilizzata è quella tra comportamenti ripetitivi “minori”, quali i manierismi motori (ad esempio movimenti delle dita, dondolamento del corpo, sfarfallio delle mani), e comportamenti “maggiori”, che includono interessi ristretti e preoccupazioni pervasive per specifici argomenti, talvolta altamente circoscritti (come treni, insetti o temi storici specifici; Bodfish, 2007). Un’ulteriore classificazione distingue i comportamenti ripetitivi sensomotori, quali i manierismi corporei, l’uso ripetitivo degli oggetti e gli interessi sensoriali atipici, dal cosiddetto “desiderio di invariabilità”, che comprende rituali, rigidità comportamentale e avversione al cambiamento (Prior & Macmillan, 1973; Richler et al., 2007). Le evidenze empiriche suggeriscono altresì che determinate tipologie di CRR siano correlate a diversi profili di funzionamento cognitivo. In particolare, l’uso ripetitivo degli oggetti e dei comportamenti stereotipati (ad esempio sfarfallio delle mani o manierismi digitali) risulta più frequente nei bambini con ASD e un livello cognitivo più elevato, mentre gli interessi ristretti e ripetitivi tendono a prevalere negli individui con funzionamento intellettivo nella norma (Bishop, Richler & Lord, 2006). La ricerca sulle differenze di genere nei fenotipi dell’ASD ha prodotto dati non uniformi. Questo dipende in parte dal fatto che, generalmente, gli studi di ricerca coinvolgono un numero ridotto di partecipanti femmine rispetto ai maschi. Le femmine potrebbero necessitare di un carico eziologico familiare maggiore per manifestare il fenotipo autistico (Robinson et al., 2013). Coerentemente con questa idea, si osservano dei pattern di sintomi più gravi nelle femmine rispetto ai maschi (Christensen et al., 2016; Lord e Schopler, 1985) e il rapporto tra i sessi è < 2:1 nei casi con deficit più gravi (Loomes et al., 2017). Esiste qualche evidenza che evidenzia un maggiore interesse sociale nelle femmine rispetto ai maschi, nonché una superiorità nelle funzioni esecutive e nei compiti di elaborazione visuospaziale (Bölte et al., 2011; Dean, Harwood e Kasari, 2017; Harrop et al., 2018; Koyama et al., 2009) – tuttavia, emergono anche delle evidenze contrarie (cfr. Ferri, Abel e Brodkin, 2018, per un’analisi recente della letteratura). È plausibile che le differenze di genere nei comportamenti associati alla diagnosi di ASD (ad esempio, l’iniziativa sociale) e il camouflage dei sintomi autistici (come l’imitazione dei coetanei neurotipici per mascherare i sintomi di ASD) possano riflettersi in una sottostima o in diagnosi errate con sintomatologia più lieve (Mandy et al., 2012). Ciononostante, per confermare questa ipotesi, saranno richieste ulteriori ricerche. L’integrazione tra dominio motorio, sensoriale e sociocomunicativo nei primi anni di vita fornisce una cornice complessiva dell’ASD e mette in evidenza l’importanza di modelli di valutazione e intervento precoce orientati sul corpo, sull’azione e sulla relazione.

4.6 L’intervento precoce in prospettiva neuropsicomotoria e neuropsicologica

L’aumento delle formulazioni di diagnosi del disturbo dello spettro autistico in età sempre più precoce, in particolare tra i 24 e i 30 mesi, ha predisposto il riadattamento delle precedenti linee guida, delle metodologie e strategie d’intervento orientandoli verso modelli maggiormente coerenti con l’attuale prospettiva neuropsicomotoria. Il principio cardine su cui poggia la pianificazione dell’intervento riabilitativo è: il lavoro d’équipe tra le diverse figure professionali che ruotano intorno al bambino, divenendo i protagonisti dell’intercettazione dei primi segni e della successiva diagnosi. Nel lavoro di rete, nessun intervento può considerarsi efficace se isolato, ma vi deve essere una prospettiva integrativa, nella quale il ruolo attivo di ogni partecipante si configura nella coerenza interna del percorso e nella condivisione degli obiettivi. L’obiettivo a cui mira ogni percorso di cura è la promozione dell’autonomia individuale, tenendo conto non solo del contesto delle sue competenze individuali, ma anche degli ambienti di vita, delle relazioni e dei servizi che agevolano la sua partecipazione sociale. (OMS,2007, p.213). In questa prospettiva, le linee guida del Comitato nazionale di Bioetica pongono l’accento sull’importanza della costruzione di ‘’un’alleanza terapeutica’’ tra i genitori, il terapista ed il bambino, fondata sulla fiducia, sulla collaborazione e sull’empatia. Nel 2011, le linee guida dell’ISS introdussero un ulteriore pilastro: ‘’Gli interventi a supporto della comunicazione sociale vanno presi in considerazione per i bambini e gli adolescenti con ASD; la scelta di quale sia l’intervento più appropriato deve essere formulata sulla base di una valutazione delle caratteristiche individuali del soggetto. Secondo il parere degli esperti è consigliabile adattare l’ambiente comunicativo, sociale e fisico di bambini e adolescenti con ASD: le possibilità comprendono fornire suggerimenti visivi, ridurre le richieste d’interazione sociale complesse, seguire una routine, un programma prevedibile e utilizzare dei suggerimenti, minimizzando le stimolazioni sensoriali disturbanti ‘’ Linee guida, 2011. Le indicazioni metodologiche delineate nella citazione precedente configurano un modello di riferimento evidence-based per la pianificazione e l’attuazione dell’intervento neuropsicomotorio in un contesto clinico. Le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità (2011) ribadiscono la necessità di interventi a supporto della comunicazione sociale, formulati tenendo conto delle caratteristiche individuali del bambino, prevedendo la strutturazione dell’ambiente comunicativo, sociale e fisico attraverso l’uso di supporti visivi, routine prevedibili e la riduzione delle stimolazioni sensoriali disturbanti. Tali indicazioni rappresentano un riferimento evidence-based per l’intervento neuropsicomotorio. All’interno di questa dimensione, il setting terapeutico assume una funzione centrale. La scelta del materiale ludico poco strutturato è mirata a sollecitare nel bambino un’attivazione e l’instaurarsi di una relazione con l’adulto, inoltre, la scelta delle varie proposte innescano una stimolazione di tipo sensoriale – cinestetica. Il secondo ambiente riflette l’evoluzione temporale dello svolgimento del trattamento, nel quale il bambino incontra l’oggetto, attività simboliche, funzionali e comunicative. Nell’ambiente circoscritto, ricopre un ruolo importante lo schema tonico-posturale assunto da entrambi i partecipanti per circoscrivere un luogo di condivisione. La suddivisione funzionale dell’assetto terapeutico permette ai fini valutativi di definire l’espressione comportamentale e temperamentale in relazione alle attività proposte al bambino, sfruttando la medesima chiave di accesso, diviene possibile per l’esaminatore identificare il profilo sensoriale del bambino, riducendo di conseguenza le stimolazioni sensoriali che porterebbero a far innescare una manifestazione disfunzionale. Il lavoro del TNPEE si fonda sull’osservazione dell’azione spontanea e degli schemi di gioco del bambino, che rappresentano una chiave di accesso privilegiata al suo funzionamento globale. Un elemento qualificante dell’intervento è l’attenzione sistematica alle dinamiche comunicative e relazionali, sostenuta dall’integrazione del modello ICF-CY, utilizzato come linguaggio comune per descrivere e monitorare il funzionamento del bambino. In una prospettiva neuropsicomotoria, l’esperienza corporea guida i processi relazionali e cognitivi; l’intervento del TNPEE è pertanto finalizzato alla costruzione di un profilo interattivo individualizzato, inteso come integrazione tra competenze funzionali, stile relazionale e caratteristiche temperamentali. Una volta definito il profilo interattivo, l’intervento verte a individuare gli obiettivi evolutivi specifici, perseguiti mediante l’attivazione integrata di tre principali aree di gioco, concettualmente distinte ma interdipendenti: 1. giochi di attivazione sociale; 2. giochi di esplorazione e di uso sociale dell’oggetto; 3. giochi senso-motori con funzione rappresentativa. Sebbene tali aree risultino, nel corso dello sviluppo tipico e nella pratica clinica, ampiamente sovrapposte e caratterizzate dall’influenza reciproca, la loro distinzione sul piano operativo consente una più chiara definizione delle strategie e degli obiettivi terapeutici. Lo sfondo costante dell’intervento rimane, in ogni caso, la ricerca di connessioni funzionali tra le diverse forme di esperienza ludica.

Giochi di attivazione sociale e configurazioni interattive stabili

I giochi di attivazione sociale comprendono le prime forme di interazione face-to-face, sostenute da processi di regolazione reciproca che emergono nei primi mesi di vita, attenzione condivisa e scambio comunicativo, sostenuti dalla coordinazione tonicoposturale. Tali interazioni presuppongono una condizione di disponibilità reciproca, espressa da segnali corporei chiari e da un adattamento posturale dell’adulto coerente con il livello evolutivo del bambino. All’interno di questo dialogo tonico, concetto introdotto da De Ajuriaguerra, l’adulto facilita l’emergere di indicatori fondamentali dello sviluppo comunicativo-sociale, quali lo sguardo referenziale, il sorriso sociale, l’imitazione e l’attenzione condivisa. Da questi scambi prendono forma le configurazioni interattive (CI), definite come unità minime di analisi dello scambio relazionale, valutabili in termini di intenzionalità, stabilità, regolazione tonico-posturale, orientamento attentivo e livello di attivazione. La progressiva co-costruzione di configurazioni interattive stabili (CIS) costituisce il presupposto a cui mira l’intervento neuropsicomotorio. Le CIS costituiscono schemi relazionali condivisi, trasferibili e sono applicabili in vari contesti di vita del bambino. La realizzazione delle CIS un’accurata valutazione delle competenze espressive e dei punti di forza del bambino, distinguendo gli indici atipici dagli aspetti evolutivi e temperamentali, che rappresentano il fondamento per costruire il dialogo. Gli elementi atipici vengono gradualmente assimilati, in quanto tali pattern relazionali dimostrano essere trasferibili e applicabili nei diversi contesti di vita del bambino e costituiscono indicatori prognostici significativi.

Esplorazione e uso sociale dell’oggetto

Le attività di esplorazione e di utilizzo sociale dell’oggetto iniziano precocemente e rivestono un ruolo centrale nella transizione dall’interazione diadica all’attenzione rivolta ad un elemento che si colloca al di fuori del proprio schema corporeo. Nei bambini con DSA si osservano frequentemente interessi senso-percettivi atipici e modalità di manipolazione limitate o stereotipate, occasionalmente correlate a abilità savant o a ritualizzazioni rigide dell’azione. L’intervento si orienta sulla selezione di materiali motivanti per il bambino e sulla promozione di una postura funzionale per la condivisione dell’attività.

Gioco senso-motorio a valenza rappresentativa

Il gioco senso-motorio a valenza rappresentativa concerne principalmente il corpo e il movimento e comprende schemi d’azione universali (apparire-scomparire, inseguireessere inseguiti, entrare-uscire), che alimentano il legame tra competenze motorie, prassiche e rappresentative.

Questa zona ludica riveste un ruolo cruciale nello sviluppo dei processi simbolici, in linea con i modelli teorici della psicologia dello sviluppo e la teoria degli stadi di sviluppo formulata da Jean Piaget.²⁶Nei bambini con ASD, difficoltà di regolazione tonica e disorganizzazione del movimento possono ostacolare l’integrazione di tali competenze. Il TNPEE interviene mediante la strutturazione del setting e la valorizzazione dell’azione spontanea, promuovendo esperienze di efficacia e agency.

Dall’osservazione alla definizione degli obiettivi terapeutici

La definizione degli obiettivi terapeutici si basa sull’identificazione delle competenze emergenti, intese come abilità che il bambino mostra di avere solo in presenza di specifiche facilitazioni proposte dal TNPEE. Il passaggio dall’osservazione alla pianificazione degli obiettivi implica la capacità imprescindibile del terapista di modulare lo scambio emozionale, di svolgere una funzione di rispecchiamento e di regolare deliberatamente gli indicatori espressivi per sostenere l’attenzione del bambino, affinché si senta motivato nell’intrecciare e portare avanti l’interazione. Elemento cruciale del processo è la ricerca di condizioni temporanee di allineamento tonico, posturale, spaziale e temporale, indicatori che permettono l’emergere della partecipazione attiva nel processo comunicativo. Al contempo, il rispetto dei momenti di distanziamento e autonomia consente al bambino di sperimentare iniziativa e scelta, che sono prerequisiti fondamentali per lo sviluppo di una partecipazione attiva nel processo comunicativo. Gli obiettivi evolutivi vengono declinati in micro-obiettivi a breve termine, condivisibili e verificabili a cadenza regolare con la Scheda di Osservazione Neuropsicomotoria (SON) e il modello dell’ICF. ²⁷L’intervento si articola in fasi progressive, adattandosi ai cambiamenti del quadro clinico, all’età e ai contesti di vita. Esso comprende metodologie orientate allo sviluppo delle competenze comunicativorelazionali, simboliche e cognitive. Inoltre, include interventi mediati dai genitori, programmi psico-pedagogici, progetti per le autonomie e attività in piccolo gruppo.

4.7 Metodi e strumenti diagnostici standardizzati nel disturbo dello spettro autistico

La diagnosi del disturbo dello spettro autistico si configura come un processo complesso e multidimensionale, che richiede l’integrazione di dati anamnestici, osservativi, clinici e strumentali. Le linee guida internazionali sottolineano l’importanza di un approccio multidisciplinare, in cui convergono le competenze di neuropsichiatri infantili, psicologi, logopedisti e terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva. In tale contesto, gli strumenti diagnostici standardizzati rappresentano un supporto fondamentale per garantire attendibilità e validità al processo diagnostico, pur non potendo sostituire il giudizio clinico. Come evidenziato anche nel volume Autismo e neuropsicomotricità (ANUPI), la diagnosi deve essere inserita all’interno di una lettura funzionale del bambino, che tenga conto del suo profilo di sviluppo globale, delle modalità interattive, la modalità attraverso la quale si accinge ad esplorare l’ambiente. I Goal standard nella diagnosi precoce dell’ASD sono:

• ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition)

L’ADOS rappresenta uno degli strumenti osservativi utilizzati frequentemente nel contesto clinico, per la formulazione della diagnosi dell’ASD. La struttura del test riflette una metodica psicodiagnostica semi-strutturata in quanto mediante l’osservazione del comportamento spontaneo del bambino, in situazioni standardizzate, l’esaminatore si focalizzerà su determinati domini chiave quali:

• La comunicazione,
• l’interazione sociale,
• il gioco
• la manifestazione di comportamenti ripetitivi e stereotipie.

L’ADOS-2 è strutturata in diversi moduli, ognuno dei quali viene somministrato in relazione all’età cronologica e al livello delle competenze comunicative possedute.

Questo strumento valutativo risulta essere sensibile e specifico, soprattutto all’inizio di un iter diagnostico multidisciplinare. Tuttavia, la letteratura scientifica evidenzia come il presente protocollo diagnostico possa essere caratterizzato da una ridotta capacità informativa nelle fasi molto precoci dello sviluppo o in presenza di profili clinici atipici. Per la figura del TNPEE, la somministrazione dell’ADOS-2 e l’analisi dei relativi punteggi ottenuti offrono una fonte di spunto peculiare per poter cogliere la qualità dell’interazione, lo schema del gioco e l’orientamento del proprio corpo nello spazio. Questa procedura necessita di essere integrata con batterie valutative specifiche delle competenze senso-motorie e dei processi regolativi, competenze spesso difficili da fare emergere in un setting strutturato.

• M- CHAT (Modified checklist for Autism in Toddlers)

L’applicabilità dello screening valutativo della CHAT e M-CHAT, ai fini di rilevare e delineare la quantità e qualità dello sviluppo comunicativo e del comportamento simbolico, rispecchia una sensibilità dell’80% nell’individuare i segni del disturbo dello spettro autistico precocemente. Viene applicato a bambini d’età compresa tra 16 e 30 mesi. La struttura dello screening si compone di 23 domande dicotomiche (SÌ-NO), riportate ai genitori. La seconda parte si compone di un’osservazione semi- strutturata del bambino. Le aree indagate comprendono:

• L’attenzione condivisa
• Reciprocità sociale
• Comunicazione

Se il punteggio ottenuto in una o più aree risulta essere deficitario, il soggetto viene identificato come ‘soggetto a rischio di ASD’. Appendice – Il CHAT Sezione A – Domande poste ai genitori 1. Il bambino si diverte a essere dondolato o fatto saltare sulle ginocchia? 2. Mostra interesse per altri bambini? 3. Gli piace arrampicarsi (es. salire le scale)? 4. Gli piace giocare a cucù / nascondino? 5. Fa mai finta di fare qualcosa (es. preparare il tè con tazzine giocattolo)? 6. Usa l’indice per chiedere qualcosa? 7. Usa l’indice per indicare qualcosa che lo interessa? 8. Gioca correttamente con piccoli giochi senza solo metterli in bocca o lasciarli cadere? 9. Porta mai oggetti al genitore per mostrarglieli? Sezione B – Osservazione clinica

• Contatto oculare
• Seguire l’indicazione del clinico
• Gioco simbolico
• Indicazione con l’indice
• Costruzione di una torre di cubi.
• ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised)

L’ADI-R è un’intervista ad impostazione semistrutturata, rivolta ai genitori, finalizzata a fornire informazioni dettagliate sullo sviluppo del bambino, con particolare riferimento alle aree della comunicazione, dell’interazione sociale e dei comportamenti ripetitivi. Lo strumento consente di indagare domini e abilità che caratterizzano le diverse aree di sviluppo, nelle quali si collocano soggetti di età differenti e di funzionamento.

L’ADI-R risulta particolarmente efficace per riscontrare la presenza di segni precoci e di eventuali regressioni nello sviluppo. Tuttavia, la sua somministrazione può considerarsi valida se il bambino si colloca in fascia d’età che rispecchia uno sviluppo cognitivo non verbale, superiore ai 2 anni. La somministrazione richiede tempi lunghi e un’elevata competenza clinica, richiedendo una formazione specifica da parte dell’operatore. Si dirama in 93 item suddivisi nei tre domini d’indagine:

• Linguaggio / comunicazione
• Interazioni sociali reciproche
• Pattern dei comportamenti ristretti / stereotipie
• Rilevazione qualitativa del comportamento.

In un’ottica neuropsicomotoria, le informazioni raccolte tramite l’ADI-R possono essere arricchite dall’osservazione diretta del bambino, consentendo una lettura più articolata delle competenze relazionali e motorie nel “qui e ora” della relazione terapeutica.

• CARS (Childhood Autism Rating Scale)

La CARS ha la struttura di un questionario valutativo che permette di attribuire un grado di compromissione alle abilità e al funzionamento del soggetto, tenendo conto delle informazioni riportate dai genitori. Pur essendo meno specifica rispetto all’ADOS-2, la CARS risulta di facile somministrazione e fornisce dei resoconti sensibili. Possono ricorrere allo svolgimento del test in bambini di età inferiore a sei anni e con compromissione della sfera comunicativa o con QI stimati al di sotto della media. A supporto della CARS-2 vi è la CARS-2HF somministrabile a soggetti ad alto funzionamento e che, possiedono un linguaggio fluente, d’età ≥ 6 anni con indice di QI superiore a 80. Questo screening si compone di 15 item che indagano le competenze sociali, emotive, del comportamento adattivo e una definizione complessiva del profilo di elaborazione cognitiva. Alla fine, si assegnano dei punteggi in tre gruppi, ognuno dei quali rispecchia il grado di gravità:

• "Sintomi di ASD da minimi ad assenti ‘’ (15–29,5 per età <13 anni; 15–27,5 per età >13 anni)
• "Sintomi di ASD da lievi a moderati’’ (30–36,5 per età <13 anni; 28–34,5 per età >13 anni)"
• "Sintomi di ASD gravi’’ (37 e superiori per età <13 anni; 35 e superiori per età >13 anni)"
• SACS-R (Social Attention and Communication Surveillance) e SACSPRESCHOOL.

L’attenzione posta sulle routine dei bambini e le competenze acquisite, sono state oggetto di supervisione, per individuare segni predittivi di ASD prima dei 24 mesi mediante lo strumento diagnostico SACS-R. A differenza dei tradizionali strumenti di screening, il SACS-R riflette l’impostazione di modello di sorveglianza longitudinale, in cui operatori sanitari formati osservano e annotano specifici comportamenti sociocomunicativi durante l’effettuazione dei bilanci di salute programmati a circa 12, 18 e 24 mesi di età. In ciascuna delle griglie di osservazione vi sono tra i 12 e i 15 indicatori comportamentali considerati rilevanti per lo sviluppo sociale e comunicativo nella prima infanzia, con 5 elementi chiave che risultano particolarmente sensibili a una successiva diagnosi di autismo. L’osservazione non si limita alla semplice presenza o assenza dei comportamenti, ma richiede di arricchire la restituzione appuntando ad esempio se, il comportamento del bambino sia tipico o atipico in relazione all’età di sviluppo, con parametri di frequenza, coerenza e contesto d’uso. Quando un bambino manifesta segni atipici in almeno tre dei comportamenti chiave, è classificato come ad alta probabilità per autismo e viene indirizzato a valutazioni diagnostiche più approfondite con strumenti standardizzati. A partire dall’esperienza del SACS-R è stato sviluppato il SACS-Preschool (SACS-PR), per la popolazione di bambini di età prescolare (circa 31-60 mesi). Questo strumento amplia il campo di osservazione includendo ulteriori aspetti comportamentali tipici dell’autismo che emergono in età leggermente più avanzata, come schemi di comportamento ripetitivo, stereotipato e sensoriale, oltre a indicatori sociocomunicativi più complessi. Gli item del SACS-PR comprendono una griglia di 22 comportamenti osservabili, di cui 8 sono considerati elementi chiave per identificare un elevato rischio di ASD. Anche in questo caso, la presenza di anomalie in almeno tre indicatori chiave porta a considerare il bambino ad alto rischio e a proporre una valutazione diagnostica approfondita.

• DAES (Developmental Autism Early Screening)

Si configura come uno strumento di screening precoce finalizzato all’identificazione di segnali comportamentali indicativi di rischio per successiva diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD) nei bambini in età prescolare. Come riportato da Cirnigliaro et al. (2025), il DAES è strutturato sulla base di item ricavati dalle Griffiths Scales of Child Development – Third Edition, integrando osservazioni cliniche e informazioni fornite dai caregiver per ottenere un profilo comportamentale integrato e predittivo.

Le principali aree di sviluppo indagate dal DAES comprendono: 1. Competenze socio-comunicative: capacità di instaurare e mantenere contatti sociali, risposta al nome, reciprocità negli scambi e uso di gesti o vocalizzazioni per comunicare intenzioni e bisogni (Cirnigliaro et al., 2025; Griffiths et al., 2016). 2. Interazione sociale e relazionale: coinvolgimento nei giochi condivisi, interesse verso gli altri e condivisione di emozioni, componenti fondamentali per valutare la qualità delle relazioni precoci (Cirnigliaro et al., 2025). 3. Sviluppo del linguaggio e della comunicazione: comprensione e produzione verbale, capacità di imitazione e uso funzionale del linguaggio per scopi comunicativi (Cirnigliaro et al., 2025; Griffiths et al., 2016). 4. Comportamenti ripetitivi e stereotipati: pattern motori o comportamentali ripetitivi e interessi ristretti, osservati come indicatori precoci di ASD (Cirnigliaro et al., 2025). 5. Regolazione emotiva e adattamento: modulazione delle emozioni, risposta a frustrazione e flessibilità comportamentale, aree cruciali per l’adattamento sociale e l’integrazione funzionale nelle routine quotidiane (Cirnigliaro et al., 2025). L’osservazione sistematica di questi domini consente di identificare bambini ad alto rischio e di indirizzarli verso valutazioni diagnostiche approfondite con strumenti gold-standard come l’ADOS-2 (Lord et al., 2012). Grazie all’osservazione diretta e alle informazioni ricavate da parte dei caregiver, il DAES permette di identificare precocemente e di monitorare comportamenti a rischio di disturbo dello spettro autistico nei bambini piccoli, fornendo una misura affidabile della sorveglianza precoce (Petrocchi et al., 2020). Nonostante l’ampia diffusione degli strumenti diagnostici standardizzati, la letteratura evidenzia diversi limiti, in particolare nelle fasce di età acerbe. I comportamenti osservabili nei primi anni di vita possono variare ed essere influenzati dal contesto, rendendo difficile una classificazione rigida. La restituzione del punteggio o della descrizione qualitativa potrebbe apparire frammentata. Per tale motivo, la valutazione diagnostica dovrebbe sempre essere accompagnata da una valutazione funzionale, capace di cogliere le risorse, le potenzialità e le difficoltà del bambino nei diversi ambiti di sviluppo, restituendo indicatori globali dell’individuo.

Complementari agli strumenti d’indagine elencati precedentemente, i clinici ricorrono al supporto di test standardizzati, definiti generali poiché riportano un’immagine fedele del bambino in tutte le sue aree di sviluppo. Si raccomanda la somministrazione della scala valutativa GRIFFITHS, applicabile già dalla nascita fino agli 8 anni di età. Alla fine della compilazione del test e lo svolgimento delle varie performance nelle diverse scale indagate:

• Scala A: locomotoria
• Scala B: personale sociale
• Scala C: Udito e Linguaggio
• Scala D: Coordinazione occhio- mano
• Scala E: Performance
• Scala F: Ragionamento pratico (somministrabile dai 2 anni in su)

Per ogni scala indagata l’operatore attribuirà un punteggio, dalla somma totale diramata per i diversi items e le differenti aree d’indagine si otterrà un Quoziente di sviluppo e di età cognitiva, parametri indicatori del grado di compromissione e di punti di forza del soggetto.

4.8 Intervento precoce nel disturbo dello spettro autistico: modelli teorici e applicazioni cliniche

L’intervento precoce nel disturbo dello spettro autistico si fonda sull’evidenza che i primi anni di vita rappresentano una fase di elevata plasticità neuronale durante la quale le esperienze relazionali, sensoriali e motorie possono influenzare in modo significativo l’organizzazione delle funzioni cognitive, emotive e sociali. Numerosi studi hanno dimostrato come interventi avviati entro i primi tre anni di vita siano associati a esiti più favorevoli in termini di comunicazione, adattamento sociale e autonomia funzionale. In questa prospettiva, l’obiettivo dell’intervento precoce non è la normalizzazione del comportamento, ma il sostegno allo sviluppo delle competenze emergenti, promuovendo la partecipazione attiva del bambino alla relazione e all’esperienza condivisa. Tale impostazione risulta particolarmente coerente con l’approccio della Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, che pone al centro il bambino nella sua globalità e valorizza il ruolo del corpo, del movimento e della relazione come mediatori dello sviluppo. Tra i modelli di intervento più studiati e diffusi rientrano l’Applied Behavior Analysis (ABA) e i suoi sviluppi in chiave naturalistica, come il Early Start Denver Model (ESDM). Dall’individuazione dei segni precoci, la somministrazione di test valutati che supportano la formulazione della diagnosi, l’obiettivo finale è intraprendere un trattamento riabilitativo che mira a potenziare e promuovere le competenze globali nel profilo di funzionamento individuale. La finalità dei metodi proposti è di limitare le difficoltà che il bambino può incontrare negli ambienti abituali nei quali si interfaccia quotidianamente e far sì che i comportamenti disfunzionali non ostacolino la sua qualità di vita e le modalità interattive. La matrice comune ai modelli di intervento evidence-based è la strutturazione di un modello di stampo cognitivocomportamentale (Linee Guida per il Trattamento dei Disturbi dello Spettro Autistico, SINPIA, 2011). Soffermandosi sui risultati riportati dalla review pubblicata su «The Lancet», i diversi metodi ad appannaggio comportamentale possono essere raggruppati in cinque categorie complementari (Lai et al., 2014), esposte qui di seguito:

• Early intensive Behavioral intervention (EIBI): questo sistema prevede il potenziamento sinergico delle diverse aree di sviluppo tenendo conto del livello cognitivo del singolo (aspetto cognitivo, del linguaggio, aree visuomotorie e sensoriali, comportamento adattivo), il trattamento si estrinseca in un programma intensivo e in un arco temporale piuttosto continuativo. EARLY START DENVER MODEL E L’APPLIED BEHAVIOR ANALYSIS racchiudono in sé i principi esposti precedentemente. Il metodo si propone generalmente a bambini di età prescolare.
• Treatment and Education of Autistic and related communication Handicapped Children (TEACCH): si propone l’attuazione del metodo a bambini di fasce d’età variabili, di conseguenza il margine d’intervento si dirama in una finestra temporale più ampia, l’obiettivo è quello di rendere il soggetto partecipe e ‘’attivo’’ in una dimensione scolastica, sociale e nel tempo lavorativo. Le strategie attuate aspirano a incrementare e le capacità di vita del soggetto con ASD.
• Terapia cognitivo-comportamentale: si propone qualora alla diagnosi di autismo si associno disturbi dell’umore, aggressività e difficoltà nell’autoregolazione in comorbidità.
• Interventi rivolti ai genitori: programmi di parent coaching.

Diviene opportuno approfondire i metodi accennati in precedenza.

Applied Behavior Analysis

L’ABA è un programma comportamentale che nasce dagli studi condotti da Lovaas (1979) sui principi che stabiliscono il funzionamento umano dei processi che rendono possibile l’apprendimento. Il metodo si focalizza sulle varie dimensioni di sviluppo interpersonale, tra cui la prospettiva cognitiva, la comunicazione, le abilità motorie, le capacità adattive e le competenze sociali. Gli apprendimenti vengono forniti stimolando il bambino mediante richieste (finalizzate all’abilità target che si vuole promuovere), alle quali seguono dei rinforzi programmati, attraverso i quali il bambino sarà motivato nel mettere in atto oppure riproporre dei comportamenti.

Early Start Denver Model (ESDM)

L’Early Start Denver Model (ESDM) è un modello d’intervento precoce di tipo globale e intensivo. Gli apprendimenti si realizzano in un contesto naturalistico ed è rivolto a bambini ad alto rischio oppure che hanno già ricevuto diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo tra i 12 e i 60 mesi di età (Rogers & Dawson 2010; Vivanti, Dissanayake, & Team, 2016). Esso si struttura mediante le tecniche comportamentali dell’Analisi del Comportamento Applicata (ABA), indirizzandoli principalmente per l’acquisizione di competenze sul sistema affettivo e relazionale. L’intervento, ideato da Sally Rogers e collaboratori agli inizi degli anni Ottanta, si fonda sull’assunto che le difficoltà relazionali dei bambini con ASD derivino da un deficit delle capacità imitative, specificatamente dall’incapacità di pianificare e coordinare le sequenze motorie dei movimenti (Rogers & Pennington, 1991). A causa di tale impoverimento, a venir meno è la capacità di apprendere dall’ambiente, con conseguente perdita di motivazione alla socializzazione. Il trattamento mira, pertanto, a esporre, in maniera guidata, il bambino a situazioni di gioco sociale strutturate, che possano stimolarne l’imitazione e la socializzazione, aumentandone la competenza. L’obiettivo primario a cui verte l’intervento è ampliare il repertorio di comportamenti socialmente adeguati e, parallelamente, contenere fino alla possibile estinzione le condotte disfunzionali. L’ESDM è praticabile sia da professionisti della salute mentale quali psicologi, tecnici della neuropsicomotricità, logopedisti, operatori ABA, terapisti occupazionali, che da insegnanti e genitori, previa specifica formazione. L’intervento, si realizza in un contesto naturalistico, può essere generalizzato anche a casa, al nido, alla scuola dell’infanzia o in un parco giochi. Numerose evidenze, anche su un campione di bambini italiani, hanno mostrato significativi miglioramenti nel dominio cognitivo verbale e non verbale, nel dominio adattivo, nella comunicazione espressiva e ricettiva (Geoffray et al., 2019; Dawson et al., 2010; Colombi et al., 2016) e una conseguente riduzione dello stress genitoriale, post-trattamento ESDM (Rogers et al., 2012).

Terapia Cognitivo-Comportamentale (Cognitive Behavioral Therapy-CBT)

La terapia cognitivo-comportamentale (CBT) è un trattamento psicoterapeutico largamente utilizzato e validato scientificamente sia in età adulta, sia in ambito evolutivo (Thoma et al., 2015). Ideato da Ellis (1962) e Beck (1964), il trattamento fonda le sue radici teoriche sul presupposto che pensieri, emozioni e comportamenti siano fortemente correlati tra loro, e che alla base del disagio. Il focus della terapia cognitivo-comportamentale, attraverso un lavoro sul “qui e ora”, è il riconoscimento degli schemi di pensiero e comportamento disfunzionali, al fine di modificarli e sostituirli con convinzioni più adatte al percorso di vita della persona. Proprio per l’alta strutturazione dell’intervento e dei protocolli validati, la CBT è un intervento di prima scelta nel trattamento dei sintomi core e delle comorbidità psichiatriche associate a persone con disturbo dello spettro dell’autismo (Danial & Wood, 2013; Hesselmark, Plenty, & Bejerot, 2014). La terapia cognitivocomportamentale può essere praticata sia individualmente, sia in presenza della famiglia, che in gruppi di persone con ASD. La scelta del setting è affidata al singolo terapeuta, che valuta in base agli obiettivi e alle peculiarità della persona. Se la terapia individuale presenta l’indubbio vantaggio della maggiore flessibilità e personalizzazione del trattamento, la terapia di gruppo stimola l’interazione sociale, la condivisione delle esperienze, la promozione dell’autoaccettazione, lo sviluppo delle reti amicali e un maggiore insight rispetto ai propri punti di forza e difficoltà (Sharma, Gonda, & Tarazi, 2018). Tra i principali obiettivi della CBT, nelle persone con ASD, c’è la costruzione delle capacità di comprendere i propri e altrui stati mentali, di imparare strategie alternative rispetto alle difficoltà, di apprendere competenze nel prendersi cura di sé e di acquisire delle abilità sociali che le permetteranno di entrare in relazione con gli altri e con l’ambiente che le circonda. Per fare ciò, generalmente si propone una prima fase di psicoeducazione, in cui il terapeuta fornisce alcune informazioni cardine rispetto alla tematica trattata, mentre successivamente, attraverso le tecniche cognitivo-comportamentali, si procede a una ristrutturazione del pensiero e del comportamento e all’acquisizione di nuove abilità sociali, comunicative, assertive e di automonitoraggio. Tuttavia, la letteratura sottolinea come l’efficacia di questi interventi dipenda in larga misura dalla capacità di adattarli alle caratteristiche individuali del bambino e dal contesto relazionale in cui vengono applicati.

4.9 Il gioco nella valutazione e nel trattamento neuropsicomotorio del bambino con disturbo dello spettro autistico

‘’Il gioco non è solo luogo di esercizio delle capacità in via di sviluppo ma addirittura è uno dei più importanti fattori propulsivi’’ (Bruner,2000)

Il gioco non può essere ricondotto esclusivamente alla sua funzione ludica, in quanto rappresenta una dimensione fondamentale entro cui si consolidano e si intrecciano competenze sociali, affettive, comunicative, prassiche e cognitive. In una prospettiva interventistica, soprattutto in relazione allo sviluppo atipico, sia la fase valutativa che la strutturazione dell’intervento neuropsicomotorio si avvalgono del gioco come strumento privilegiato per la progettazione del piano riabilitativo. L’impiego dei differenti schemi di gioco consente, infatti, di promuovere i processi di apprendimento e il raggiungimento degli obiettivi terapeutici in modo significativo e motivante. Attraverso il gioco, il bambino esplora l’ambiente, attribuisce significato alle proprie esperienze e sperimenta la relazione con l’altro. In una prospettiva evolutiva, il gioco non si configura come un’attività accessoria, ma come un vero e proprio organizzatore centrale dello sviluppo, capace di integrare le dimensioni motoria, cognitiva, emotiva e relazionale. All’interno della Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva (TNPEE), il gioco assume un ruolo cardine sia nella valutazione funzionale che nel trattamento, configurandosi come uno spazio intersoggettivo entro il quale il bambino può esprimere il proprio funzionamento globale. Tale contesto consente di osservare il comportamento del bambino in condizioni di maggiore spontaneità, limitando l’influenza di strutturazioni eccessivamente rigide e favorendo l’emergere di competenze relazionali autentiche. Nei bambini con sviluppo tipico, l’attività ludica evolve progressivamente da modalità sensomotorie ed esplorative verso forme di gioco simbolico e rappresentativo. Nei bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD), tale traiettoria evolutiva risulta frequentemente caratterizzata da indicatori di atipia, rendendo il gioco uno strumento clinico di particolare rilevanza sia ai fini della diagnosi precoce sia per la pianificazione dell’intervento terapeutico. Anche il gioco segue un proprio modello di sviluppo, che progressivamente integra abilità affini e complementari, aumentando in variabilità e complessità. Nei primi anni di vita, il bambino è impegnato in attività centrate sull’autostimolazione, funzionali alla conoscenza del proprio schema corporeo, fino a giungere alla scoperta dell’ambiente circostante, della presenza di oggetti e di potenziali compagni di gioco. In psicologia dello sviluppo, questa fase è definita come gioco funzionale. Lo sviluppo cognitivo, motorio e ludico risulta strettamente interconnesso. Fino ai 10 mesi circa, il lattante esplora il mondo prevalentemente nella dimensione orizzontale attraverso il gattonamento; con l’acquisizione della stazione eretta e della deambulazione autonoma (tra i 10 e i 12 mesi), il bambino manifesta una crescente curiosità verso l’ambiente, orientandosi verso schemi motori complessi quali il “salire e scendere” da gradini, sedie e tavoli. In questa fase, l’attenzione si concentra prevalentemente sui giochi funzionali, finalizzati alla coordinazione degli arti e alla scoperta degli effetti prodotti dalle proprie azioni, senza trascurare la dimensione affettiva, sostenuta dalla relazione diadica con il caregiver. Daniel Stern definisce questo contesto relazionale privilegiato come momento ludico, all’interno del quale i partner sociali dirigono reciprocamente l’attenzione sul comportamento dell’altro. Nei primi mesi di vita, infatti, le attività ludiche non si riducono all’utilizzo dell’oggetto come fine in sé, ma si configurano come vere e proprie “messe in scena interpersonali”. Nel corso del secondo anno di vita, il bambino sviluppa una crescente consapevolezza del proprio agire motorio, sperimentando una sensazione di piacere funzionale: il piacere deriva dall’esecuzione dell’attività in sé, indipendentemente dal risultato. Esperienze di gioco strutturato e non strutturato, come l’altalena o i materassi elastici, consentono al bambino di sperimentare sensazioni di leggerezza e variazioni tonico-posturali. Allo stesso modo, giochi di equilibrio e disequilibrio o attività di esplorazione dell’ambiente rappresentano esperienze di gioco motorio che sollecitano il sistema propriocettivo. Tra il primo e il secondo anno emergono inoltre competenze di gioco presimbolico, che si intrecciano allo sviluppo di repertori funzionali di tipo cognitivo e affettivo. Piaget definiva questa abilità come permanenza dell’oggetto. Nel momento in cui il bambino sperimenta la separazione dal caregiver, diviene progressivamente capace di generalizzare tale esperienza nella ricerca di oggetti nascosti, anche in posizioni differenti. Sebbene inizialmente non sia ancora in grado di rappresentare mentalmente gli spostamenti complessi, la costruzione dei cosiddetti “gruppi di spostamenti” costituisce, secondo Piaget, il precursore del successivo sviluppo del gioco simbolico. Nel gioco simbolico, gli oggetti vengono investiti di significati che trascendono la loro funzione originaria. È possibile individuare alcune dimensioni fondamentali di tale modalità ludica:

• Provvisorietà: gli oggetti assumono temporaneamente significati simbolici differenti (ad esempio, un cerchio può rappresentare un volante), pur mantenendo la distinzione tra realtà soggettiva e realtà oggettiva.
• Pluralità simbolica: un medesimo oggetto può rappresentare funzioni diverse ed essere sostituito da altri elementi, evidenziando flessibilità rappresentativa e capacità di astrazione.
• Incongruenza dei piani espressivi: il gioco simbolico è arricchito dall’integrazione di molteplici canali comunicativi, quali linguaggio corporeo, prossemica, modulazione prosodica, postura e mimica facciale.

Il bambino che utilizza l’oggetto esclusivamente secondo la sua funzione reale agisce sul piano della realtà; al contrario, l’uso simbolico testimonia il passaggio a un piano rappresentativo differente. Tali competenze si consolidano tra il secondo e il terzo anno di vita, contribuendo alla costruzione dell’identità del bambino.

Le modalità di gioco adottate da bambini ad alto rischio evolutivo o con diagnosi di ASD riflettono frequentemente le caratteristiche nucleari del disturbo. Essi tendono a privilegiare attività solitarie, evitando interazioni che richiedano la turnazione o la condivisione con un pari. Il gioco di finzione risulta particolarmente compromesso: nonostante il terapista possa proporre attività che ne sollecitino l’espressione, il bambino manifesta spesso modalità atipiche, con interessi ristretti e comportamenti stereotipati.

INDICE

V CAPITOLO

5.1 L’EARLY START DENVER MODEL: Struttura, principi e applicazione nell’intervento precoce

L’Early Start Denver Model (ESDM) è un intervento precoce evidence-based rivolto a bambini con alto rischio o che hanno già ricevuto diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD) a partire dai primi anni di vita. ²⁸ Il suo obiettivo è quello di modificare la traiettoria evolutiva atipica attraverso una stimolazione intensiva e globale delle competenze sociali, comunicative e cognitive, intervenendo in una fase dello sviluppo caratterizzata da elevata plasticità neuronale.²⁹ L’assunto teorico di fondo è che un’azione tempestiva, sistematica e qualitativamente adeguata possa ridurre l’impatto dei sintomi dell’ASD e migliorare la vita quotidiana dei piccoli. (Dawson et al.,2010; Rogers & Dawson, 2010). L’ESDM si colloca all’interno dei Naturalistic Developmental Behavioral Interventions (NDBI), approcci che integrano i principi dell’analisi comportamentale applicata (ABA) con la comprensione dello sviluppo tipico dell’infanzia. (Schreibman et al., 2015).

Tale integrazione consente di intervenire non solo sui comportamenti osservabili, ma anche sui processi che sostengono la costruzione della relazione sociale, la comunicazione intenzionale e l’apprendimento collettivo. Tuttavia, l’ESDM si differenzia dall’approccio comportamentale tradizionale poiché privilegia contesti naturalistici, l’iniziativa del bambino, la motivazione intrinseca e la qualità dell’interazione affettiva come principali veicoli per impartire gli insegnamenti e favorire l’apprendimento. ³⁰L’insegnamento avviene principalmente all’interno di attività ludiche condivise, nelle quali il terapista opera in base agli interessi del bambino, integrando obiettivi specifici in modo fluido e relazionale. L’elemento centrale che contraddistingue il metodo è la tempestività con cui si realizza. L’avvio precoce consente di sfruttare il periodo critico di maggiore plasticità cerebrale, fase in cui i sistemi neurali che reggono le abilità sociali e comunicative sono molto sensibili alle esperienze vissute. Questo approccio si rileva particolarmente efficace se applicato precocemente, sfruttando il periodo critico di maggiore plasticità cerebrale nei piccoli. Un intervento tempestivo, generalmente somministrato per 20 ore settimanali, può produrre risultati positivi che influenzano i sistemi neuroevolutivi e contribuiscono a migliorare le difficoltà tipiche dell’ASD. (Dawson, G., et al. 2010). La costanza e l’intensità dell’azione favoriscono la strutturazione di nuove competenze e la generalizzazione degli apprendimenti in contesti diversi. (Nguyen, V., et al. 2020. Brain Sciences.) Un elemento distintivo dell’ESDM è il coinvolgimento attivo dei genitori, considerati parte integrante del processo terapeutico. (Rogers et al., 2012). Le strategie educative si estendono al contesto domiciliare per essere applicate durante le routine quotidiane e nei momenti di gioco spontaneo. Il lavoro sinergico tra terapisti e famiglia amplia le opportunità di interazione significativa e di consolidare le competenze emergenti del bambino. Il riconoscimento della famiglia come componente attiva del trattamento trova riscontro anche nel quadro normativo delineato dall’Individuals with Disabilities Education Act, ³¹il quale stabilisce per i bambini al di sotto dei tre anni la predisposizione di un piano individualizzato di servizi con il coinvolgimento diretto dei caregiver. In tale prospettiva, i genitori sono coinvolti nella definizione degli obiettivi e nella pianificazione dell’intervento, integrando le indicazioni cliniche con le loro priorità educative e con le esigenze specifiche della situazione familiare. In questo scenario, i genitori partecipano alla definizione degli obiettivi terapeutici e alla pianificazione dell’intervento, in accordo con le necessità educative e familiari. Tuttavia, avere un bambino che ha ricevuto diagnosi di disturbo dello spettro autistico può comportare sfide rilevanti, influenzando dinamiche personali e familiari, la gestione delle risorse economiche e la vita quotidiana. I genitori, pertanto, potrebbero affrontare momenti di stress e confusione riguardo alla progettazione del trattamento e alle scelte terapeutiche. Diviene opportuno realizzare e concepire l’intervento come una possibilità che supporti non solo lo sviluppo del bambino ma anche l’intera famiglia nel processo di adattamento. Il rapporto tra professionisti e genitori è cruciale per il successo terapeutico. (Rogers et al., 2012).

L’ESDM prevede anche un’organizzazione interdisciplinare del lavoro clinico. Il team può includere educatori specializzati, logopedisti, terapisti occupazionali, psicologi clinici e terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, tutti adeguatamente formati sul modello. L’approccio adottato è di tipo generalista e prevede l’elaborazione di un unico piano di trattamento che integra obiettivi provenienti dai diversi domini evolutivi. Lo sviluppo infantile si realizza in diverse aree interconnesse: un intervento mirato su un’abilità produce inevitabilmente effetti su altre dimensioni del loro sviluppo. Un’attività motoria può diventare occasione per stimolare la comunicazione e l’attenzione condivisa; un compito cognitivo può promuovere la motricità fine e l’interazione sociale. In questa prospettiva olistica, ogni attività è organizzata per raggiungere diversi obiettivi simultaneamente, ottimizzando il tempo dedicato all’insegnamento e massimizzando l’efficacia formativa. Un professionista, designato responsabile del gruppo, supervisiona l’intero programma di intervento destinato ai bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD). Inoltre, la sua mansione comprende la valutazione dei progressi dei bambini, l’analisi e la raccolta dei dati e la modifica del piano educativo quando diviene necessario stabilire dei nuovi obiettivi terapeutici. Tale approccio contribuisce ad organizzare il lavoro delle altre figure professionali coinvolte, evitando confusione e superfluità, aspetto di grande importanza poiché i bambini con ASD possono manifestare delle difficoltà a trasferire ciò che apprendono da un contesto a un’altra persona. Per implementare e applicare correttamente il modello, è essenziale che i professionisti ricevano una formazione sia teorica che pratica. Gli operatori devono padroneggiare le tecniche comportamentali — prompting, shaping, fading e chaining — e saperle attuare in modo flessibile durante attività ludiche condivise. È di cruciale importanza mantenere un’elevata fedeltà nell’implementazione delle pratiche, mirando a un obiettivo dell’80-85 %. Un sistema di valutazione della fedeltà consente di monitorare l’applicazione delle pratiche nelle sessioni di gioco, identificando eventuali problematiche e aree da migliorare. (Nguyen, V., et al. 2020). Tra le difficoltà comuni vi sono rinforzi inappropriati o tardivi, eccessivo utilizzo del prompt e mancanza di sistematicità nella diminuzione degli aiuti. Supervisione, analisi dei dati e revisione delle registrazioni video sono fondamentali per migliorare le competenze professionali e garantire un intervento di alta qualità. Nel suo insieme, l’ESDM si configura come un modello integrato che coniuga principi comportamentali, prospettiva evolutiva e dimensione relazionale, ponendo al centro il bambino e il suo nucleo familiare. L’azione tempestiva, intensiva e coordinata, sostenuta da una solida alleanza terapeutica e da una strutturazione interdisciplinare efficace, si propone di favorire uno sviluppo armonico e di ridurre l’impatto delle principali difficoltà nucleari dell’ASD, valorizzando le potenzialità del bambino all’interno delle sue relazioni significative.

5.2 Basi teoriche del modello ESDM

L’Early Start Denver Model (ESDM) è stato ideato per offrire un modello di intervento precoce e completo per bambini affetti da disturbo dello spettro autistico (ASD) già a partire dai 12 mesi di età. ³² Esso riflette l’estensione evolutiva del precedente Denver Model, sviluppato negli anni Ottanta da Sally J. Rogers. ³³L’attuale approccio di impostazione dell’ESDM si concentra sull’interazione sociale del bambino con le persone a lui più vicine, fornendo la metodologia adeguata a stimolare, strutturare, rinforzare e ampliare le occasioni interattive. (Rogers, S. J., & Dawson, G., 2010). L’impatto di queste metodiche è un incremento significativo delle opportunità di apprendimento per il bambino, da sradicare giorno dopo giorno. Le sessioni terapeutiche sono organizzate seguendo l’iniziativa del bambino, poiché si ritiene che la scarsa iniziativa, sia uno degli elementi più sfavorevoli per l’apprendimento e lo sviluppo del bambino. ³⁴ Motivo per cui l’obiettivo dell’ESDM è promuovere lo sviluppo sociale del bambino. L’assetto metodologico contemporaneo dell’Early Start Denver Model affonda le proprie radici in differenti orientamenti teorici, tra questi si possono citare il DIR (Developmental, Individual difference Relationship-based model), FLOORTIME e il SCERTS (Social Communication Emotional). Oltre a ciò, l’ESDM trae origine dal Modello Denver. I primi scritti risalgono agli anni ’80 e molti dei suoi aspetti fondamentali sono stati estesi nell’odierna impostazione ESDM come:

• L’attenzione e la promozione alle emozioni positive del bambino;
• L'interazione sociale condivisa;
• Le regole del ‘’di più’’;
• L’impiego di routine sociali sensoriali per stimolare l’iniziativa sociale;
• La promozione del linguaggio a partire dai gesti naturali.

Tra i presupposti teorico-operativi che orientano l’attuale configurazione dell’ESDM vi è la strutturazione di materiali educativi in relazione alla raccolta delle informazioni. Uno dei vantaggi del paradigma è che, se applicato specificatamente, fornisce un programma di attività e obiettivi di insegnamento ben strutturato che può essere somministrato da diverse figure professionali e in molteplici luoghi. La cornice teorica tiene conto delle diverse aree di sviluppo infantile:

• Il linguaggio;
• Il gioco;
• L'interazione sociale e l'attenzione condivisa;
• L’l'imitazione;
• Le abilità motorie;
• Le autonomie;
• L’assetto comportamentale.

Ciò consente di attuare con precisione e gradualità l'intera gamma delle attività del modello, la cui efficacia si fonda su prove empiriche. In conclusione, l’ESDM presenta caratteristiche che lo rendono simile ad altri approcci socio-evolutivi, ma raggruppa al suo interno principi che lo distinguono da essi. Il Denver Model costituisce il primo impatto concettuale e teorico che ha orientato la strutturazione dell’ESDM. Creato da Rogers e collaboratori dal 1981 (Rogers, Herbison, Lewis, Pantone, Reis, 1986) con l’obiettivo di supportare lo sviluppo di bambini in età prescolare (24–60 mesi). Il programma poneva al centro lo sviluppo delle abilità sociali e comunicative. Esso enfatizzava l’importanza delle interazioni emotive positive, sollecitando i bambini a ricercare l’adulto per condividere lo svolgimento di attività piacevoli. Per concretizzare questo, è stata sviluppata la tecnica delle routine sociali sensoriali che prevedevano interazioni intraprese dai bambini mediante comunicazione non verbale e, in seguito, verbale. Dalla valutazione del profilo di funzionamento individuale in tutte le aree di sviluppo, il modello Denver ha dimostrato la necessità di progettare un’équipe multidisciplinare per stabilire obiettivi condivisi e la progettazione di un programma educativo intensivo sia da svolgere in gruppo che singolarmente tra bambino e terapista. I principi chiave del Modello Denver, confermati anche nell’ESDM, includono:

• Un lavoro svolto da un’équipe multidisciplinare che si occupa di realizzare un programma di sviluppo che comprenda tutti i domini educativi,
• Porre l’attenzione sul processo interattivo e la reciprocità sociale,
• Implementare le capacità imitative partendo dai gesti, movimenti ed espressioni facciali e l’uso di oggetti,
• Lo sviluppo della comunicazione ricettiva ed espressiva,
• L’attenzione sugli aspetti cognitivi coinvolti durante lo svolgimento di attività ludiche, realizzate attraverso routine diadiche,
• Il coinvolgimento dei genitori.

L'attività condotta nei primi dieci anni del Modello Denver ha permesso alla Rogers e al suo team di individuare le notevoli difficoltà imitative frequentemente riscontrate nei bambini affetti da ASD. Il deficit imitativo non era mai stato esaminato né elaborato nelle teorie precedenti. Tuttavia, la mancanza di abilità imitativa in questi bambini rappresentava un notevole ostacolo per il processo di apprendimento. Da questa osservazione, numerosi ricercatori hanno concentrato la loro attenzione sull’importanza del processo imitativo nelle fasi iniziali dello sviluppo. Nel modello riguardante lo sviluppo interpersonale dell’autismo, Rogers e Pennington (1991) hanno proposto in un articolo che, nell'autismo, si riscontri una carenza precoce di capacità imitative, competenze che i neonati possiedono normalmente sin dalla nascita. (Meltzoff e Moore, 1977). Di conseguenza, tale deficit ostacola la creazione di sincronia corporea e la coordinazione tra il bambino e il suo accompagnatore sin dai primi momenti di vita. Ricerche passate, tra cui quelle realizzate dagli autori citati precedentemente, hanno messo in evidenza l’importanza cruciale dell’imitazione nello sviluppo delle competenze socio-comunicative. Rogers ha consolidato tali scoperte affermando che nei bambini con ASD le difficoltà nella coordinazione motoria, nella reciprocità emotiva e nell’attenzione condivisa limitano la possibilità di apprendere attraverso l’osservazione degli altri. Questa teoria è stata ulteriormente accreditata attraverso studi sul sistema dei neuroni specchio descritto da Giacomo Rizzolatti, considerato da alcuni autori una potenziale base neurobiologica per le difficoltà imitative riscontrate nei bambini con autismo, sebbene non ci siano conclusioni definitive a riguardo.³⁵Parallelamente, gli studi di Geraldine Dawson hanno introdotto l’ipotesi motivazionale, suggerendo che gli stimoli sociali – come volti, gesti e la voce – risultano meno salienti e gratificanti per il bambino con ASD rispetto agli stimoli non sociali.³⁶ Ciò porta a una diminuzione della ricerca del contatto oculare, dell’attenzione condivisa e della reciprocità emotiva. Tale orientamento atipico compromette progressivamente lo sviluppo delle reti neurali coinvolte nell’elaborazione degli stimoli sociali, influenzando così la traiettoria evolutiva del disturbo. L’ESDM nasce quindi dall’esigenza di intervenire in modo estremamente precoce, sfruttando la plasticità cerebrale tipica dei primi anni di vita, per modificare l’orientamento attentivo verso il sociale e favorire l’emergere di competenze comunicative e relazionali funzionali. Le pratiche educative dell’ESDM basate sul modello Denver, inoltre, si concentrano sugli aspetti emotivi e relazionali del rapporto privilegiato tra terapista e bambino. Queste pratiche pongono particolare attenzione sullo sviluppo delle abilità di gioco e sull’uso di principi comunicativi, in questa rete di tecniche e presupposti operativi, gli adulti hanno il compito di gestire gli stati emotivi e l’attenzione del bambino. Il terapista può programmare l’attività modulando attività, tono di voce e livello di coinvolgimento per catturare l’attenzione del soggetto per renderlo pronto all’apprendimento. Risulta necessario l’uso di emozioni positive; l’operatore deve esprimere emozioni positive in modo chiaro e naturale, riflettendo sentimenti simili aderenti al bambino. L’importanza delle emozioni positive verte a sostenere l’insegnamento senza sovraccaricare la sessione. Durante la quale, il bambino deve essere attivamente coinvolto, integrando turni di gioco e mostrando consapevolezza delle esecuzioni di azioni altrui. Ogni attività ludica deve offrire numerose opportunità comunicative, finalizzate ad esercitare nel bambino diverse funzioni pratiche della comunicazione, del richiedere, del salutare, del protendere. Il terapista deve promuovere un impiego versatile e innovativo di materiale e attività, intervenendo su vari obiettivi di crescita nel corso di un'unica operazione. Sebbene il bambino necessiti di una certa struttura nell'apprendimento, le attività devono permettere la libertà di scegliere e interagire. Il linguaggio usato dagli adulti deve essere adeguato all’età e all’abilità di comunicazione del bambino. Le transizioni tra le attività devono essere gestite dall’adulto in modo efficace per preservare l’interesse del bambino. Nel momento in cui un’attività si conclude, il terapista deve accompagnare il bambino verso la successiva, riducendo il tempo intercorso tra le due attività in modo tale da fargli acquisire autonomia e padronanza nella transizione agevole verso una nuova azione. Le strategie dell'ESDM, se applicate in modo combinato, sono volte a coinvolgere il bambino in esperienze attenzione verso stimoli emotive favorevoli e sociali a convogliare la sua gratificanti. L'intento è favorire comportamenti sociali e comunicativi appropriati, poiché tali esperienze possono avere un impatto sul suo sviluppo neurologico e comportamentale. È essenziale generare emozioni positive nei bambini nel corso delle interazioni sociali, perché ciò contribuisce ad aumentare la loro gratificazione sociale e a migliorare la loro reazione a segnali sociali come suoni vocali e immagini di volti. In quest’ottica interpretativa, le routine sociali sensoriali sono ideate per essere gradevoli e focalizzate su esperienze comuni. L’impiego di oggetti ritenuti piacevoli è incorporato in attività sociali e di comunicazione. Queste routine possono incrementare l’interesse del bambino sostenendo il processo di apprendimento delle informazioni sociali e comunicative. In conclusione, la particolare quello relativo alla ricerca suggerisce che comunicazione e l'apprendimento, in alle relazioni interpersonali, avviene in modo efficiente grazie a interazioni significative con altre persone. Per questo motivo, si utilizzano approcci per insegnare abilità sociali e linguistiche attraverso esperienze di gioco stimolanti. Sul piano metodologico, l’ESDM integra in modo sistematico i principi dell’Applied Behavior Analysis (ABA) all’interno di un sistema naturalistico e strutturato. Le metodologie didattiche si basano sul principio dell’apprendimento operante e sulle tecniche elaborate dell’ABA, come il prompting (suggerimenti), fading (riduzione graduale dei suggerimenti), shaping (modellamento) e chaining (concatenamento). Il metodo intensivo e precoce dell’ESDM si differenzia da alcuni approcci teorici dell’analisi applicata del comportamento, come l’impostazione alla LOVAAS (le sessioni di apprendimento seguono un regime strutturato).

In molti programmi ABA, si riscontra la carente attenzione sulla qualità relazionale, sulle emozioni e sulla reattività da parte dell’adulto. Nel programma educativo che costituisce l’ABA vi sono tre elementi che favoriscono il processo di apprendimento. Innanzitutto, alcuni stimoli fungono da indicazione affinché il bambino reagisca e focalizzi la sua concentrazione verso l’evento trigger. Successivamente, il bambino deve emettere un comportamento immediatamente dopo aver ricevuto lo stimolo. Infine, il bambino deve constatare una conseguenza oppure ricevere un rinforzo che evidenzi la performance corretta (Lovaas, 2002). L’obiettivo da raggiungere con lo schema di applicazione ANTECEDENTECOMPORTAMENTO- CONSEGUENZA è, che egli sviluppi rapidamente un nuovo comportamento, lo emetta frequentemente e in maniera spontanea in risposta allo stimolo, oltre a impiegare la nuova abilità in un numero crescente di occasioni e in contesti adeguati (generalizzazione). La sequenza ABC propone un’interconnessione tra eventi:

• L’antecedente rappresenta ciò che avviene immediatamente prima del comportamento;
• Il comportamento è l’azione manifestata;
• La conseguenza è ciò che segue appena dopo l’evento.

Si favorisce l’apprendimento mediante la creazione di legami tra lo stimolo e l’azione. Le conseguenze, come rinforzi o punizioni, possono consolidare o indebolire questa sinergia. Le variazioni nel comportamento, influenzate dalla modifica di antecedenti e conseguenze, sono essenziali negli interventi comportamentali. Per incoraggiare comportamenti desiderati è fondamentale che chi apprende mostri il comportamento dopo l’antecedente, ricevendo così la ricompensa, mentre la gestione efficace delle conseguenze permette un rapido apprendimento e la formazione di abitudini durevoli. Tenendo conto del presupposto precedente, l’intensità e la frequenza dei rinforzi influiscono sulla qualità dell’azione e sulla velocità di assimilazione. Per raggiungere obiettivi educativi è necessario adottare strategie differenti, tra le quali vi è:

• IL PROMPT è una tecnica per promuovere l’emergere di un nuovo comportamento in relazione a un determinato stimolo, i prompt devono essere gradualmente diminuiti affinché l’azione venga eseguita come reazione anziché dipendente dal suggerimento.
• IL FADING prevede la riduzione progressiva delle sollecitazioni fornite precedentemente. L’obiettivo da raggiungere è rendere il bambino consapevole e indipendente durante lo svolgimento dell’azione, transitando da un prompt totale al totale dileguamento.
• LO SHAPING significa che il primo tentativo di un bambino di mettere in atto un comportamento potrebbe rappresentare un’approssimazione dello stesso. Nel momento in cui, ha acquisito il modello dell’azione, l’adulto deve impiegare strategie di supporto per plasmare l’atto verso una forma più avanzata.
• IL CHAINING indica l’unione di azioni elementari per formare sequenze più elaborate, come il parlare, le autonomie, il leggere. La concretizzazione di tali concatenazioni necessita di istruzioni, supporti e un’accurata analisi del task affinché vengano realizzate in modo corretto.

In una fase iniziale, mediante il processo di pairing, l’adulto si associa sistematicamente a esperienze considerate dai bambini come positive – giochi, attività motorie, routine condivise – transitando da stimolo neutro a stimolo rinforzante. Tale base relazionale costituisce il fondamento per l’efficacia del condizionamento operante, mediante il quale i comportamenti funzionali vengono incrementati attraverso il rinforzo positivo, mentre quelli disfunzionali vengono ridotti tramite estinzione o ristrutturazione delle contingenze ambientali. Tuttavia, a differenza di approcci comportamentali più strutturati e direttivi, nell’ESDM il rinforzo è naturale, contingente e intrinsecamente associato all’attività svolta: non si considera una ricompensa esterna, ma una conseguenza che si allinea con la motivazione del bambino. Viene rinforzato non solo il comportamento appropriato, ma anche il tentativo, in modo da sostenere la perseveranza, ridurre la frustrazione e mantenere elevata la partecipazione.

Una notevole influenza proviene anche dal Pivotal Response Training ideato da Robert Koegel e Lynn Kern Koegel, il quale riconosce nella motivazione e nella responsività a stimoli variabili comportamenti “chiave” capaci di generare effetti generalizzati su altre aree dello sviluppo. Per raggiungere questo obiettivo, le tecniche comportamentali di PROMPT, FADING, SHAPING E CHAINING sono state integrate al fine di promuovere questa strategia:

la motivazione e la reazione a stimoli diversi. Intervenendo su questi ultimi, gli effetti si diffonderanno in modo irregolare su altre forme di comportamento. ³⁷ La motivazione determina l’effetto di catalizzatore per stimolare nei competenze, aumentare la loro bambini il reattività desiderio di acquisire nuove verso l’interlocutore e limitare comportamenti inadeguati. Per innalzare i livelli di motivazione, le strategie suggerite dal PRT sono:

• Consentire al bambino di scegliere tra le diverse opzioni disponibili;
• Illustrare circostanze che prevedono l’alternanza dei turni.

L’ESDM ha conservato nella sua organizzazione interna alcuni dei fondamenti del PRT (Pivotal Response Treatment), esso rappresenta un intervento comportamentale fondato sui principi dell’analisi comportamentale applicata (ABA). È stato creato da Robert e Lynn Koegel (Koegel e Williams, 1980, O’Dell e Koegel, 1981; Koegel e Koegel (1988) e Laura Schreibman. Deriva dall'osservazione, da parte degli autori, degli effetti ottenuti applicando un trattamento in un ambiente più naturale e interattivo. Questa impostazione metodologica appariva vantaggiosa per il miglioramento dei bambini in termini di motivazione, regolazione dei comportamenti, spontaneità, capacità di applicare ciò che avevano appreso, rispetto ai risultati osservati nei soggetti coinvolti in sessioni più strutturate e formali. Le ricerche riguardanti il PRT indicano l’importanza di due comportamenti nel potenziamento di una varietà di reazioni e nell’influenzare le capacità adattive future: la motivazione e la reazione a stimoli diversi (Koegel, Harrower e Carter, 1999; Koegel Shoshan e il funzionamento McNerney,1999). generale;

Questi atteggiamenti sono fondamentali per miglioramenti in tali atteggiamenti dovrebbero avere effetti estesi su ulteriori comportamenti (Koegel e Frea, 1993; Koegel et al., 1999b). Questo approccio specificatamente adottato per l’insegnamento ai bambini affetti da disturbo dello spettro autistico si avvale dei principi dell’ABA ma si distingue, al contempo, dalle sessioni di apprendimento strutturate (l’approccio alla Lovaas, 1987). Le tecniche di PRT sono state create per aumentare la motivazione del bambino a partecipare attivamente alle interazioni con gli adulti cogliendo le opportunità di apprendimento che queste ultime agevolano. Le strategie motivazionali e didattiche presentate da questo approccio comprendono: 1. L’uso di rinforzi interconnessi al comportamento e agli obiettivi del bambino, 2. L’inclusione delle scelte del bambino durante le sessioni di insegnamento, 3. L’alternanza e la proposta di attività precedentemente apprese e l’integrazione di nuove competenze, 4. Il ruolo del terapista come colui che sostiene i tentativi del bambino quando esegue l’azione richiesta (indipendentemente dal livello di precisione raggiunto), 5. Le attività selezionate risultano essere accattivanti per il bambino, 6. La gestione del materiale e delle interazioni con il bambino è condivisa tra le varie figure professionali coinvolte. Numerosi dati sono stati divulgati sull’efficacia del PRT, che riportano miglioramenti nella partecipazione sociale del bambino, nella spontaneità e nell’iniziativa, oltre che nel linguaggio, nel mantenimento e nella generalizzazione delle risposte, accompagnati da una riduzione dei comportamenti disfunzionali. Per questo motivo, le strategie del PRT sono state integrate nel metodo intensivo e precoce dell’ESDM. Tra i principali riferimenti teorici che hanno supportato la creazione dell’attuale Early Start Denver Model, vi è il modello evolutivo presentato da Rogers e Pennignton (1991), profondamente influenzato dagli studi sullo sviluppo infantile di Daniel Stern e dalle ricerche condotte intorno agli anni Settanta e Ottanta riguardanti le prime interazioni tra la diade madre-figlio. Seguendo il modello euristico, uno dei pilastri teorici dell’autismo potrebbe essere attribuito ad un ritardo iniziale nell’imitazione, una competenza che bambini con sviluppo normotipico dimostrano di possedere sin dai primi anni di vita. La difficoltà nell’imitazione potrebbe, di conseguenza, ostacolare la creazione della sincronia corporea tra il neonato e il caregiver, vale a dire la coordinazione reciproca dei gesti, espressioni e ritmi che rappresentano la base della connessione emotiva. Questa sincronia costituisce il primo messo attraverso il quale si struttura la regolazione emotiva condivisa. Un altro modello teorico che ha avuto un impatto sull’ESDM è l’ipotesi della motivazione sociale dell’autismo, promossa da Geraldine Dawson e il suo gruppo di ricerca all’inizio degli anni Duemila.³⁸ Questa concezione si sofferma sulle difficoltà sociali determinate dall’autismo, attribuendole ad una minore sensibilità verso il valore gratificante degli stimoli sociali. I bambini con autismo tendono a mostrare espressioni emotive poco evidenti, il che rende difficile per i genitori comprendere i loro sentimenti e complica le interazioni. Le difficoltà nell’imitare e nel condividere emozioni presentano significativi ostacoli allo sviluppo dell’intersoggettività primaria e secondaria, come sostenuto da D. Stern. Fin dai primi mesi di vita, manifestano una minore preferenza e un minore orientamento spontaneo verso i volti, le voci, i gesti e il linguaggio altrui. La scarsa partecipazione all’interno delle interazioni sociali determina un accesso limitato alle esperienze di apprendimento che solitamente sono sollecitate dalle relazioni, generando un effetto cumulativo di svantaggio nello sviluppo. Il bambino, sentendosi marginale all’interno del contesto sociale, corre il pericolo di essere escluso da opportunità di apprendimento. Da questo punto di vista, la motivazione sociale ridotta non solo avrebbe un impatto sul comportamento direttamente osservabile ma influenzerebbe anche la struttura dei circuiti neuronali responsabili dell’elaborazione degli stimoli sociali e linguistici.

5.3 Il sistema dei neuroni specchio: tra organizzazione fisiologica, imitazione e sviluppo fisiologico

‘Lo sfondo del movimento non è una rappresentazione associata o collegata esteriormente al movimento stesso, ma immanente al movimento, lo anima e lo sostiene in ogni momento.’ Marleau- Ponty. Fenomenologia della percezione.³⁹Le prime prove sperimentali che dimostrarono l’esistenza di un sistema neuronale a specchio (MNS) risalgono agli anni ’90, grazie ai risultati ottenuti e alle pubblicazioni del team dell’università di Parma, sotto la guida del pioniere Giacomo Rizzolatti.⁴⁰Questi circuiti neurali, dapprima individuati nelle aree supplementari motorie (F5) e nell’area intraparietale anteriore (AIP) dei macachi, sono coinvolti dal punto di vista neurofisiologico non solo nelle risposte motorie in seguito a uno stimolo sensoriale, ma anche nel riconoscimento, in particolare nella rappresentazione, di un potenziale e complesso atto motorio. Studi recenti hanno esteso la funzione del pattern neurale, dimostrando che possiede caratteristiche di integrazione bimodale (somatosensoriale e visiva) o trimodale; pertanto, la loro attivazione risulta essere associata alla presenza di stimoli percettivi somatosensoriali, visivi e uditivi (Fogassi, 1996; Graziano e collaboratori, 1999). La caratteristica distintiva dei sistemi neuronali specchio è l’attivazione sensoriale e motoria in relazione a un’azione o una particolare sequenza comportamentale. Durante l’osservazione o persino prima di compiere l’atto, le informazioni sensoriali e motorie attivano circuiti speculari che anticipano l’intenzione, ovvero l’obiettivo dell’azione, e gestiscono l’esecuzione della stessa. Questa relazione di causa ed effetto e la conseguente valutazione delle conseguenze motorie portano a una comprensione essenziale del significato delle azioni modificate, che permettono sia la comprensione (cioè il riconoscimento) che l'esecuzione dell'azione (Rizzolatti et al. 1996). Dopo i primi esperimenti condotti su primati, i circuiti specchio sono stati rintracciati anche nelle aree motorie degli esseri umani (Rizzolatti et al. 1996). In particolare, una ricerca suggerisce che le funzioni della regione F5 nei macachi appaiono simili a quelle della regione 44 di Brodmann ⁴¹(Binkofski, Buccino 2006). Attraverso studi di risonanza magnetica funzionale (fMRI) e stimolazione magnetica transcranica (TMS), è stato dimostrato che, durante l’osservazione di un determinato contesto o mentre si compiono movimenti manuali e orofacciali, nei soggetti umani si attivano nelle aree del lobo parietale inferiore (in particolare l'area 40 di Brodmann), nel lobo frontale posteriore e nella corteccia premotoria dorsale (Fadiga, 1994). Di conseguenza, i neuroni specchio risultano essere coinvolti nell’imitazione, nel consolidamento delle informazioni e nell’apprendimento di nuove azioni motorie. ⁴²In riferimento alla specie HOMO, diverse ricerche suggeriscono che nel tempo si sono evolute diverse modalità comunicative, a partire dai comportamenti di imitazione e apprendimento, facilitati dalle funzioni di questo pool neuronale e, in particolare, dalla loro gestione cognitiva (MolnarSzaKacs, 2006). Dalla connessione tra le aree premotorie e le cortecce parietali posteriori, è possibile regolare diverse informazioni sensoriali. Dal punto di vista neurofisiologico, i neuroni presenti nell’area F5 sono responsabili di un fenomeno dal quale l’individuo non può esimersi, paragonabile a un riflesso che genera una rappresentazione mentale dell’azione motoria osservata. Inoltre, l’attività funzionale dei mirror neurons è definita: BROADLY CONGRUENT: si verifica quando il rapporto tra l’azione osservata e l’azione eseguita funziona in modo indipendente, la connessione risulta meno forte.⁴³STRICTLY CONGRUENT: il legame tra il gesto visto e l’azione svolta motoricamente coincide. Nel contesto clinico, un altro fenomeno significativo è rappresentato dai NEURONI SPECULARI DI SOPPRESSIONE, essi si attivano contrariamente alla funzione esposta finora, quando l’individuo funge solo da osservatore dell’azione poiché non è seguita dall’azione. A livello corticale, il fenomeno dell’osservazione è sostenuto da meccanismi inibitori a livello piramidale, che impediscono l’esecuzione automatica del movimento. Le prove empiriche più recenti articolano due elementi chiave del meccanismo specchio. Da un lato, il risultato dipende dalla corrispondenza biunivoca con l’esperienza motoria dell’osservatore, dall’altro, appare che esso registri aspetti che superano la mera realizzazione di movimenti muscolari singoli poiché se la funzione del sistema si riducesse al solo effetto di contrazioni muscolari isolate, non si potrebbe chiarire il legame tra il grado di abilità recepita e l’atto che viene osservato. Le ricerche condotte attraverso tecniche di neuroimaging, stimolazione transcranica e metodologie comportamentali hanno dimostrato e rafforzato l’ipotesi precedente, dimostrando pertanto, che questo meccanismo sostiene la capacità di prevedere il comportamento altrui e di preparare anticipatamente risposte motorie appropriate agevolando in tal senso l’interazione sociale. 44 La modifica della struttura di un vocabolario motorio si dimostra efficace per diversi motivi:

• Permette di semplificare la complessità che permette la gestione degli arti; ossia, una volta stabilito l’atto motorio da compiere, il sistema motorio deve pianificare, scegliere ed eseguire l’atto adeguatamente, escludendo la parte cinematica non pertinente.
• Consente una modalità di conoscenza interna: una riproduzione motoria che ha inizio durante la vita intrauterina.

Questa duplice modalità di attivazione ha messo in luce la presenza di un meccanismo di “risonanza motoria” mediante il quale l’osservazione di un comportamento altrui stimola nel soggetto osservatore rappresentazioni neurali simili a quelle richieste per mettere in atto quella azione.⁴⁵ Studi successivi hanno rivelato che tali circuiti presentano caratteristiche multimodali, combinando informazioni visive, somatosensoriali e uditive, configurandosi come un sistema di traduzione percettivomotoria in grado di unificare percezione, azione e significato. Dal punto di vista funzionale, il sistema non si limita unicamente alla riproduzione dei movimenti, ma permette di dedurre l’obiettivo dell’azione osservata, fornendo così un accesso immediato alla dimensione intenzionale dell’altra persona. Questa caratteristica lo rende un approccio essenziale per lo sviluppo della cognizione sociale e dell’intersoggettività. (Iacoboni, M. 2009).

5.3.1 Implicazioni del sistema specchio nel disturbo dello spettro autistico e nell'imitazione

Nel corso delle sue indagini, il precursore Giacomo Rizzolatti, ha scoperto che la fisiologia dei neuroni specchio si estende al di là dell’atto motorio e delle difficoltà prassiche poiché esso gioca un ruolo anche nel disturbo dello spettro autistico. ⁴⁶In particolare, il loro coinvolgimento potrebbe chiarire le difficoltà riscontrate nella sfera relazionale e in quella imitativa; pertanto, questo meccanismo è stato esteso grazie ai risultati ottenuti da metodiche di neuroimmagine, le quali hanno mostrato che i neuroni specchio si attivano durante le interazioni sociali, svolgendo una funzione di sostegno nella comunicazione, nella comprensione dei pensieri e delle emozioni altrui.⁴⁷Nei bambini con ASD, lo sviluppo di teorie in relazione alle difficoltà riscontrate, una tra queste «la teoria degli specchi infranti», ha permesso di constatare che il coinvolgimento del sistema specchio si traduce nella regolazione e pianificazione delle azioni e, nell’interpretazione del significato delle azioni che si osservano, permettendone la predizione del valore sottostante. ⁴⁸ Nei soggetti con disturbo dello spettro autistico, le difficoltà sociali non si attribuiscono al riconoscimento delle intenzioni altrui bensì alla simulazione mentale dei gesti osservati. Questo si ripercuote sulla loro capacità di comprensione, limitandone la capacità di immedesimazione nei panni altrui e nella simulazione di gesti. Gallese suggerisce che la condizione autistica non rappresenti solamente una carenza nella comprensione degli stati mentali altrui, ma si configuri come una compromissione significativa della ‘’molteplicità condivisa’’, un processo che consente la realizzazione di uno spazio interpersonale collettivo fondato sulla connessione fisica e sulla ripartizione dei sentimenti. ⁴⁹L’assenza della connessione intersoggettiva condiziona la comprensione dei gesti altrui ed esercita un impatto negativo sulle relazioni sociali. Questo principio è riconducibile alla ‘’teoria degli specchi infranti’’, la quale supporta la posizione teorica di un malfunzionamento del sistema dei neuroni specchio (MNS) come uno dei principali fattori che contribuiscono al disturbo dello spettro autistico. Tale effetto si riflette sulla simulazione corporea; un processo che permette la decodifica delle osservazioni osservate in rappresentazioni motorie. Diverse ricerche hanno dimostrato che le persone affette da autismo riscontrano difficoltà nell’imitare e riprodurre le espressioni facciali. In termini teorici, una differenza sostanziale è la comprensione del fenomeno dell’imitazione e dell’emulazione: ⁵⁰ la prima consiste nel replicare il modo in cui si realizza un’azione, mentre l’emulazione circoscrive il risultato finale. Dal punto di vista clinico, si evince che i bambini autistici spesso conservano la capacità di ottenere un risultato, ma nel momento in cui devono riproporre il metodo con cui l’azione è stata realizzata, vengono meno le connessioni affettive alla base dell’esperienza interpersonale. Dal punto di vista dello sviluppo, il coinvolgimento nel sistema specchio è collegato alle prime interazioni tra la madre e il neonato. Le prime imitazioni reciproche contribuiscono a migliorare la competenza nel comprendere mentali altrui. Questo procedimento tre si svolge in gli stati fasi: identificazione delle corrispondenze tra azioni, sviluppo di relazioni tra stati mentali e comportamenti, e deduzione delle esperienze degli altri. Pertanto, la teoria della mente non è presente fin dalla nascita, ma si evolve attraverso le interazioni. La madre riflette le emozioni del bambino, consentendo al bambino di percepire ciò che prova interiormente. Le ricerche di Andrew Meltzoff hanno dimostrato che la capacità imitativa è presente già nei primi mesi di vita e costituisce un canale privilegiato per l’apprendimento interpersonale.⁵¹Il sistema dei neuroni specchio appare dunque funzionalmente connesso alla costruzione della sincronia interattiva tra bambino e caregiver, facilitando:

• la coordinazione reciproca dei comportamenti;
• la condivisione dell’attenzione;
• l’emergere della comunicazione intenzionale;
• la costruzione delle prime rappresentazioni simboliche.⁵²

Dal punto di vista neuroevolutivo, l’interconnessione tra aree premotorie e parietali consente l’integrazione tra esperienza sensoriale e programmazione dell’azione, configurando un circuito che sostiene la progressiva interiorizzazione delle competenze relazionali.

5.4 Implicazioni per la progettazione dell’intervento precoce secondo il modello ESDM

Il modello Early Start Denver Model (ESDM) si allinea coerentemente con questa prospettiva teorica, poiché attribuisce all’interazione sociale un ruolo cardine e strutturante nei processi di sviluppo e apprendimento nei primi anni di vita.⁵³ In tale prospettiva, la sfera relazionale non si riduce a un contesto in cui si apprendono competenze, ma si configura come il principale strumento mediante il quale il bambino crea significati, struttura le esperienze e sviluppa nuove capacità cognitive, comunicative e socio-emotive. Il protocollo promuove in modo organizzato l’interesse per gli altri e l’impegno attivo del bambino nelle interazioni, supportando e aumentando la motivazione sociale mediante strategie deliberate, naturali e incorporate nelle attività quotidiane. L’intervento sostiene la concezione che l’apprendimento risulti altamente efficace quando si svolge in un ambiente caratterizzato da un’affettività reciproca e un coinvolgimento collettivo. In tale contesto, l’adulto si configura come un partner attento e reattivo, capace di adattare il proprio comportamento in relazione ai segnali, alle iniziative e alle necessità evolutive del bambino. Il fulcro della cornice teorico-operativa dell’ESDM è lo sviluppo della sintonia emotiva tra l’adulto e il bambino, concepito come un processo dinamico di regolazione interattiva e co-creazione dell’esperienza.54 Questa armonia si ottiene mediante l’attivazione e il rafforzamento delle reti sociali e dei circuiti neurobiologici coinvolti nella reciprocità sociale, facilitando la creazione di significati comuni di schemi interattivi duraturi. In questo contesto, l’adulto supporta la realizzazione di momenti di attenzione condivisa, alternanza dei turni e imitazione reciproca, elementi centrali per la crescita della comunicazione intenzionale e delle abilità sociali. ⁵⁵Nel trattamento intensivo, è basilare insegnare abilità di imitazione ai bambini con autismo, e ciò si realizza tramite l’inserimento di un obiettivo poiché rappresenta un efficace metodo di apprendimento a qualunque età. Quando si assiste alla produzione del comportamento di un’altra persona, il medesimo può essere incorporato attraverso un processo definito dai teorici come ‘’apprendimento osservazionale’’ (Bandura, Ross and Ross, 1963). Occasionalmente le azioni vengono riprodotte in maniera inconscia (fenomeno del ‘’camaleonte’’⁵⁶ Chartrand e Bargh, 1999, Niedenthal, Barsalou, Winkielman, Krauth-Gruber e Ric, 2005), un processo noto come mimesi. L’abilità imitativa permette di arricchire il bagaglio emozionale, delle competenze e persino idee da un individuo a un partner sociale. ⁵⁷Il cervello umano, dal punto di vista neurobiologico, è specificatamente predisposto all’imitazione poiché il substrato cellulare, in particolar modo per la presenza dei neuroni specchio, è responsabile della connessione tra le azioni svolte da altri ai nostri modelli di comportamento.

L’ESDM definisce metodi ben strutturati per insegnare le abilità comunicative,⁵⁸ a tale proposito si classificano:

• L’imitazione gestuale su oggetti,
• L’imitazione di attività fisiche (definita specificatamente imitazione di gesti),
• L’imitazione oro-facciali,
• L’imitazione vocale e dei suoni per l’approssimazione delle parole.

L’assunto di base è catturare l’interesse del bambino attraverso un’attività che egli ritiene motivante e stimolante; allo stesso tempo, l’operatore, dimostrando l’azione, invita il bambino a replicarla prima di continuarla e portarla a termine. La pianificazione della sessione terapeutica contempla l’erogazione degli insegnamenti attraverso il gioco, le attività con la scelta del materiale precedentemente selezionato, fornisce molteplici occasioni per innescare e promuovere l’iniziativa imitativa. Al tempo stesso, i suoni vocalici e il linguaggio vengono stimolati durante la sessione, fornendo svariate occasioni per la modellazione e l’approssimazione del linguaggio espressivo. L’uso delle espressioni del viso è efficace durante l’attività svolta con i libri, mentre il terapista racconta una storia, consente di amplificare le emozioni menzionate nel testo e di riprodurle in modo chiaro sia con il tono di voce che con il viso. Creare delle espressioni buffe può permettere al terapista di transitare e programmare un’attività sociale. L’imitazione gestuale e dei movimenti corporei può essere integrata in attività ludiche e di fantasia, poiché quest’ultima modalità di gioco si adatta bene alla pantomima dal momento che include anche la riproduzione dei gesti. L’impiego di un set di gioco identici può risultare altamente vantaggioso per insegnare nuove imitazioni e sollecitare una risposta rapida e automatica ai modelli. Per incoraggiare e analizzare lo schema imitativo, risulta vantaggioso per l’operatore posizionarsi di fronte al bambino perché gli permetterà di entrare direttamente a contatto con le azioni prodotte e di replicarle. Quando l’obiettivo da raggiungere ai piani terapeutici è insegnare a imitare, l’adulto deve favorire ciò enfatizzando l’azione che sta dimostrando attraverso suoni onomatopeici, parole e vocalizzazioni cercando di evidenziare i punti principali dell’attività utilizzando un linguaggio appropriato alle competenze del bambino.

Per un bambino che non ha ancora raggiunto la tappa di sviluppo in cui può imitare con facilità, l’uso di oggetti come strumenti per l’azione è una strategia importante per sostenere l’apprendimento di questa abilità. Il principio teorico fondamentale implica l’utilizzo di comportamenti già presenti nel bambino, avvalendosi di azioni che egli è in grado di compiere in modo naturale; queste ultime possono essere riconosciute durante l’interazione con oggetti e materiali Gli adulti generalmente descrivono le azioni che stanno compiendo per imitazione, analogamente a come raccontano le proprie azioni durante altre attività ludiche con oggetto.

Frequentemente, l'imitazione riguarda le azioni, anche se per alcune categorie di compiti, come gli abbinamenti, può coinvolgere dei nomi. In una fase successiva, quando il bambino ha acquisito la capacità di riprodurre azioni semplici, l’atto può essere arricchito con diversificazioni. Integrando un nuovo elemento, l’attenzione del compagno di giochi viene catturata. Al contrario, è assai difficile indurre l'imitazione della voce. Quando si intraprende un’attività di imitazione è opportuno impiegare azioni già conosciute dal bambino: possono essere individuate mentre lo si osserva interagire con oggetti e materiali durante il gioco. Man mano l’operatore può inserirsi nello schema ludico, inserendo un prompt di tipo fisico, aggiungendo effetti sonori per poi valutare se riesce a riprodurre da solo l’azione. Si può dichiarare che egli stia iniziando a prendere parte a un'attività in coppia: la sincronicità di due individui che svolgono la medesima azione, ed è da questo che nasce l'imitazione.

Quando il bambino ha raggiunto un'imitazione costante di un buon numero di azioni diverse, è necessario mantenere lo stesso livello di difficoltà per un certo periodo di tempo poiché questo rappresenta il presupposto iniziale per la partecipazione a un’attività diadica: la sincronicità di due individui che svolgono la medesima azione, da questo prende vita il processo imitativo. Nel momento in cui il bambino ha raggiunto un’imitazione costante per un adeguato numero di azioni diverse, è necessario mantenere costante il livello di difficoltà. Una regola utile consiste nell’aver realizzato tra le 8 e le 10 azioni diverse imitate come parametro per determinare se è giunto il momento di passare al livello di difficoltà successivo. Il passo successivo richiede al bambino di replicare un’azione che rientra nel suo repertorio, ma in risposta all’invito da parte del terapista a eseguire l’azione (nel passaggio precedente, era il bambino a iniziare l’azione per primo).

Il livello successivo implica la riproduzione di nuove azioni su oggetti, attraverso la modellazione dell’atto eseguito su un oggetto insolito (ma di grado basilare). Le attività devono essere impartite secondo il metodo precedentemente menzionato. I materiali utili per avviare l’attività di gesti nuovi possono essere:

• La pasta da modellare,
• Colori e materiali artistici,
• Blocchi di costruzione
• Automobile.

Questo rappresenta inoltre un’occasione favorevole per introdurre giochi non familiari al bambino e per i quali non possiede schemi di comportamento già strutturati, affinché tutto ciò che possa trasformarsi ed essere interpretato dal bambino sia un’esperienza ludica. Per promuovere un apprendimento più veloce, nelle fasi iniziali è basilare utilizzare oggetti e azioni che incoraggiano il bambino a partecipare attivamente rendendo lo scambio dinamico. Dopo alcune ripetizioni del gioco, l’adulto introduce un elemento nuovo per arricchire il gioco interattivo e per stimolare ulteriormente la sua attenzione.

Materiali adeguati ad avviare l'attività nuove azioni possono comprendere:

la pasta da replicativa modellare, i di colori e altri materiali artistici, set di oggetti complessi come, ad esempio, i binari e i vagoni di un trenino, i mattoncini per la costruzione e le automobili in miniatura, i piccoli giocattoli di plastica e gli accessori per giochi di ruolo. Per rendere l'apprendimento più veloce, nelle fasi iniziali dell'insegnamento dell'imitazione, suggeriamo di utilizzare oggetti e attività che stimolino il bambino a impegnarsi in un gioco più elastico. Dopo che il bambino ha acquisito la capacità di riprodurre azioni basilari, l'imitazione può diventare più coinvolgente se si introducono variazioni. Inserire un nuovo elemento nell'imitazione costituisce un metodo efficace per catturare la sua attenzione. Inizialmente, questo implica la riproduzione delle azioni del bambino, per poi inserire un elemento nuovo al fine di ampliare il gioco interattivo e stimolare tale imitazione. In sintesi, i passaggi per insegnare l’imitazione di azioni su oggetti saranno determinati dall’analisi evolutiva delle attività esaminate per ciascun bambino. Le fasi principali del procedimento didattico sono le seguenti:

• Si continua con l’azione dopo che il modello ha eseguito l’imitazione,
• L’adulto interviene mentre il bambino compie un’azione su un oggetto,
• Imita dalle 8 alle 10 azioni differenti,
• Restituisce il materiale richiedendo che svolga la medesima azione,
• Riproduca comportamenti nuovi ed elementari,
• Replica una successione di attività varie ma interconnesse,
• L’adulto compie una successione di 3 o 4 azioni semplici, interrompendo l’esecuzione tra un gesto e l’altro per permettere al bambino di riprodurre quanto osservato.

Riprodurre una sequenza di azioni non tradizionali, rappresenta la fase più avanzata dell’imitazione di attività che non corrispondono alla vera funzione o all’uso abituale dell’oggetto in questione. L’insegnamento all’imitazione dei gesti viene identificato come l’abilità di riprodurre movimenti e gesti comuni, deve essere inserito in attività che siano significative e stimolanti per il bambino, al fine di concretizzare un apprendimento efficace e trasferibile. Le modalità privilegiate per questo intervento sono costituite dalle routine sociali sensoriali che coinvolgono i sensi, in particolare quelle che includono canzoni e movimenti ritualizzati. Inoltre, è importante insegnare gesti comunicativi normativi come annuire o scuotere il capo, indicare, esprimere possesso o attirare l’attenzione dell’interlocutore. Con l’espansione del repertorio ludico attraverso oggetti, possono anche essere introdotti gesti descrittivi utili alla comunicazione delle azioni, come:

• Inserire,
• Estrarre,
• Ruotare,
• Attendere,
• Mettere qui.

Oltre a concetti relativi allo spazio e alle dimensioni (alto, basso, grande, piccolo). Questi comportamenti permettono al bambino di esprimere le proprie intenzioni e di guidare l’azione dell’altro in modo sempre più consapevole e intenzionale. Le pratiche musicali e i giochi con regole fisse rappresentano un ambiente molto utile per favorire l’imitazione. Quando il bambino mostra di capire e apprezzare la routine, l’adulto può iniziare a chiedere gradualmente di eseguire movimenti. L’intervento dovrebbe quindi eseguire un approccio di diminuzione graduale e rapida delle sollecitazioni, iniziando con un prompt fisico totale per poi passare a un supporto parziale, fino a raggiungere l’autonomia. ⁵⁹Le medesime procedure sono valide per l’insegnamento del gioco sensoriale-motorio, con una differenza sostanziale negli obiettivi: se la riproduzione di azioni con oggetti è rivolta alla riproduzione dell’azione, nel gioco l’intento è che il bambino avvii autonomamente la routine. Nella fase iniziale, si insegna il comportamento desiderato mediante la modellazione e l’imitazione assistita; in seguito, si introducono materiali che non richiedono la modellazione, fornendo al bambino l’opportunità di iniziare l’azione in modo indipendente. Se l’iniziativa si rende manifesta, l’operatore rinforza immediatamente dopo e amplia l’interazione. Un ulteriore stadio di sviluppo è costituito dal gioco funzionale, il quale comprende l’utilizzo dell’oggetto in conformità alla sua convenzione sociale e culturale. Questa modalità di gioco indica che il bambino ha compreso il significato culturale dell’oggetto, andando oltre un uso solo percettivo o esplorativo. L’insegnamento dello schema di gioco funzionale può essere organizzato come l’evoluzione delle attività motorie e sensoriali, utilizzando oggetti che appartengono alla sfera del quotidiano (come tazze, spazzole, macchiniche e cappelli), organizzando seti di giocattoli in coppia, in modo appropriato, l’adulto rinforza tale comportamento e cerca di copiarlo; altrimenti; dimostra brevemente l’uso convenzionale, accompagna la dimostrazione con parole e suoni utili, e sollecita il bambino a riprodurre, diminuendo gradualmente i suggerimenti fino all’uso indipendente. Dopo aver stabilito l'imitazione, si procede a incentivare la produzione autonoma dell'azione, prestando attenzione all'iniziativa del bambino e rafforzandola in modo significativo mediante l'ampliamento del gioco collaborativo. L’implementazione dello scambio di ruoli costituisce un ulteriore grado di complessità. L’adulto plasma il comportamento del bambino, stimolandolo a dividere la sua attenzione su di sé, sull’adulto e, in seguito, su figure simboliche come bambole o peluche. Questa fase rappresenta una base fondamentale per la crescita del gioco simbolico ⁶⁰, del gioco interattivo di base e per l’apprendimento delle strutture linguistiche associate alle relazioni tra agente, azione e oggetto, compresi i pronomi personali. Il cammino che unifica l’imitazione dei gesti, il gioco sensoriale/motorio, il gioco funzionale e parallelo segue un progresso logico su modellazione, diminuzione sistematica dei suggerimenti, incoraggiamento dell’iniziativa spontanea e generalizzazione sociale.⁶¹ Questa impostazione costituisce una base solida metodologica per promuovere lo sviluppo delle abilità comunicative, relazionali e simboliche del bambino, seguendo un approccio evolutivo e globale.

5.5 Sistema dei neuroni specchio, teorie cognitive embodied e promozione della comunicazione nell’Early Start Denver Model

Il linguaggio si configura come uno strumento tramite il quale viene strutturato il pensiero.⁶²La sua pianificazione consente di affrontare difficoltà, facilitare interazioni e supportare le abilità comunicative. Nei primi anni di vita, il linguaggio espressivo si sviluppa transitando da una base preverbale costituita da comunicazione non verbale, coordinazione visiva-gestuale, gesti deittici, espressioni facciali e suoni vocali. ⁶³Nel disturbo dello spettro autistico (ASD), sin dai primi mesi di vita, le aree in cui si rilevano difficoltà riguardano l’attenzione congiunta, la comunicazione ricettiva e espressiva e l’interazione sociale. L’atipia nella comunicazione sociale ostacola lo strutturarsi della teoria della mente, ovvero la capacità di apprendere nel tempo come riconoscere gli stati mentali altrui, comprendere le intenzioni comunicative e interpretare i segnali espressivi, sia corporei che emotivi (Ekman e Friesen; Baron-Cohen, 2000). La base su cui si sostiene l’uso del linguaggio verbale è costituita dalla comunicazione non verbale.⁶⁴ I movimenti, le espressioni facciali e la modulazione del contatto oculare costituiscono le fondamenta su cui si evolve la triangolazione comunicativa tra oggetto, adulto e sé. Nel momento in cui uno dei costituenti risulta scardinarsi, questo processo non funziona bene, il linguaggio tende a diventare principalmente strumentale o descrittivo, concentrandosi più sull’assegnazione di etichette che sulla trasmissione di sentimenti o stati d’animo. La scoperta dei neuroni specchio ha fornito un fondamento neurofisiologico⁶⁵ per i processi che facilitano la comprensione degli altri, dimostrando che l’osservazione di un’azione diretta non attiva solo aree visive, ma anche circuiti motori associati alla sua realizzazione. In questo contesto, osservare un’azione significa riprodurla internamente tramite un meccanismo noto come simulazione incarnata,⁶⁶ la quale consiste nella riproduzione automatica, non consapevole e pre-riflessiva dell’esperienza degli altri. Questo meccanismo comprende anche la condivisione di stati emotivi e sensoriali: le medesime aree del cervello coinvolte nell’esperienza personale emotiva si attivano anche quando le medesime sensazioni sono riconosciute negli altri. Si crea quindi un ambiente di esperienza condivisa che unifica il sé (della sfera personale) agli altri, all’interno di un sistema multiplo di condivisione dell’intersoggettività, nel quale processi sia espliciti che impliciti contribuiscono a formare il legame relazionale ed empatico. Le ricerche sullo sviluppo durante l’età evolutiva avvalorano questa teoria: fin dalle prime ore di vita, i neonati mostrano la capacità di imitare i movimenti facciali degli adulti, suggerendo che questo processo precede l’apprendimento consapevole e le fondamenta su cui si strutturano le relazioni. All’interno di questo contesto teorico, si inseriscono i risultati ottenuti dalle ricerche condotte da Daniel Stern e Andrew N. Meltzoff, che hanno dimostrato che la sintonizzazione emotiva e l’imitazione nelle prime fasi di vita rappresentano precursori di interazione tra le persone. L’esperienza di stare con un’altra persona origina quindi da una connessione intenzionale che avviene dallo scambio delle prime parole, consentendo così la creazione del SE’ all’interno della relazione. La simulazione incarnata si rivela essere uno dei meccanismi essenziali dell’intersoggettività, grazie a essa non ci si limita a osservare il comportamento del compagno di scambio comunicativo ma si condivide implicitamente il significato, generando uno stato operativo condiviso tra individui distinti che permette di percepire l’altro come ‘’un altro da sé ‘’.

Dalle indagini effettuate dalle scienze cognitive contemporanee emerge che l’acquisizione del linguaggio non può essere separata dalla sfera corporea, poiché, secondo la prospettiva della cognizione incarnata,⁶⁷ i due sistemi operano in modo sinergico, superando pertanto la visione amodale del linguaggio. Considerando quanto sopra, il linguaggio può essere visto come un progresso di questi processi di simulazione e coordinazione intercorporea: prima di diventare un sistema astratto di segni, esso è fondato su strutture neurocognitive dedicate all'azione e alle relazioni, preservando un legame funzionale con i sistemi percettivo-motori che hanno consentito la sua manifestazione. Questa configurazione si evolve ulteriormente nei modelli dinamici dell'apprendimento, nei quali le abilità cognitive e linguistiche si sviluppano attraverso l'interazione costante tra l'individuo e il suo contesto. In questa ottica, lo sviluppo non è governato da immagini astratte già decise, ma da processi di coordinazione continua tra percezione, azione e contesto, attraverso i quali il bambino crea significati specifici e sempre più elaborati. A questo riguardo, Linda Smith amplia il significato dell'espressione "attenzione selettiva incarnata"⁶⁸ per illustrare in che modo i bambini apprendono a parlare attraverso un processo di attenzione selettiva che coinvolge l'intero corpo e guida la sequenza dei movimenti. In opposizione alla teoria menzionata in precedenza, lo psicologo Michael Tomasello sottolinea un aspetto complementare altrettanto importante, cioè la dimensione sociale. In base alla teoria e sociale- pragmatica sull'apprendimento del linguaggio sviluppata da Tomasello (Akhtar e Tomasello 2000), il processo attraverso il quale i bambini apprendono il linguaggio è fondamentalmente sociale e di instaurare interazioni Una implica di azione teoria supplementare, sviluppata da la necessità di sviluppare la capacità condivisa gli adulti.

Zwaan, amplia il processo Rolf con di valutazione dell’input integrando le esperienze sensoriali. Arthur Glenberg e Vittorio Gallese hanno pubblicato nel 2012 i risultati di una ricerca sperimentale che conferma la visione di un "forte embodiment", inserendola contesto teorico del linguaggio fondato sull'azione all'interno del (ABL).⁶⁹Nel particolare si occupa della decodifica e dell'interpretazione del linguaggio. Il soggetto sviluppa previsioni riguardo agli effetti (ABL) che potrebbero risultare dalle sue azioni. Per esempio, quando riceve il comando «corri»: il sistema motorio (probabilmente grazie al meccanismo segnali motori tramite l'azione di speculare che uno specifico regolatore possiede) genererebbe motorio, mentre un meccanismo di previsione analizzerebbe le possibili conseguenze dell'azione che si sta per compiere.

Il sistema dei neuroni dell'evoluzione per comprendere delle fondamenta evolutive specchio, sviluppatosi le azioni, del appare linguaggio nel corso altresì una umano. Le azioni monitorate vengono, in effetti, convertite in rappresentazioni motorie comuni, rendendo comportamenti senza bisogno di spiegazioni cognitive dirette.

facilmente comprensibili In base alla teoria "incarnata" della cognizione, la comprensione del linguaggio si basa sull'attivazione delle stesse strutture sensori-motorie impiegate per compiere azioni. Capire una frase che descrive un’azione richiede quindi la riproduzione neurale di quell’azione, dimostrando che il significato non è astratto, ma si basa sull’esperienza fisica.

Il linguaggio può essere inteso come un progresso nelle capacità di riflessione: un sistema originariamente progettato per la comprensione immediata delle azioni si è gradualmente trasformato in uno strumento simbolico in grado di comunicare anche ciò che non è presente, mantenendo comunque la sua origine nella simulazione corporea. Tuttavia, Mahon e Caramazza (2008) hanno proposto una lettura alternativa, sostenendo che l’attivazione motoria osservata durante compiti linguistici possa rappresentare un fenomeno secondario di spreading activation e non un elemento costitutivo della rappresentazione semantica. Secondo questa visione, il nucleo semantico rimarrebbe astratto e amodale, mentre i sistemi sensori-motori verrebbero coinvolti solo successivamente. Nel contesto dell’ASD, alcune evidenze hanno suggerito una modulazione atipica dell’attivazione mirror, in particolare durante compiti di osservazione di azioni o espressioni emotive. Alterazioni nella soppressione del ritmo mu registrate tramite EEG potrebbero indicare una minore risonanza motoria durante l’osservazione dell’azione altrui (Oberman et al., 2005). Se l’imitazione rappresentasse un ponte tra percezione e azione, una sua compromissione precoce potrebbe interferire con:

• sviluppo dell’attenzione condivisa,
• acquisizione di gesti comunicativi,
• imitazione oro-facciale,
• emergere dalle prime vocalizzazioni intenzionali.

La difficoltà nell’imitazione oro-motoria e nella coordinazione visuo-motoria può contribuire a spiegare la presenza di regressioni linguistiche osservate in circa il 20– 25% dei bambini con ASD tra i 12 e i 18 mesi⁷⁰, periodo in cui vocalizzazioni e prime parole iniziano a ridursi progressivamente. Nei soggetti con ASD, il deficit dell’attenzione condivisa e della triangolazione tra oggetto e interlocutore interferisce significativamente con il normale sviluppo dell’utilizzo del linguaggio nella sua funzione comunicativo-pragmatica. Di conseguenza, il linguaggio riveste un ruolo strumentale o descrittivo, finalizzato all’etichettamento degli oggetti piuttosto che alla regolazione dell’interazione sociale e alla condivisione di stati mentali. Mediante un accurato percorso valutativo delle abilità linguistiche del bambino con disturbo dello spettro autistico, esso può rappresentare l’apporto significativo per intraprendere un’azione tempestiva. Pertanto, l’obiettivo della valutazione linguistica consiste nell’individuazione del grado di compromissione e di ritardo del linguaggio, nonché nell’analisi qualitativa delle anomalie associate. Le linee guida promuovono un programma di cura e intervento anticipato ⁷¹nonostante, il linguaggio nei primi anni di vita risulti essere influenzato da una moltitudine di fattori e di conseguenza, formulare una diagnosi in questo periodo potrebbe risultare complesso. I test valutativi a cui si ricorre devono presentare un’elevata sensibilità alle variazioni del funzionamento, al fine di individuare cambiamenti clinicamente significativi. Nei bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD), infatti, il profilo eterogeneo delle competenze e le difficoltà di collaborazione durante la somministrazione dei test portano frequentemente a definirli come soggetti “difficilmente valutabili”, rendendo necessaria l’adozione di strumenti flessibili e multimodali. L’operatore mediante un’osservazione non strutturata del bambino delinea il profilo di funzionamento, prestando particolare attenzione alla presenza delle abilità di comunicazione non verbale, come vengono impiegate queste competenze, la frequenza e l’intensità dell’iniziativa spontanea verbale, ad esempio all’arrivo e alla conclusione della sessione valutativa. Con i bambini verbali, l’esaminatore si avvale di strumenti standardizzati e strutturati per indagare l’aspetto del linguaggio ricettivo ed espressivo, nonché la capacità di articolare e sostenere una conversazione. Questo riscontro darà origine a una serie di riflessioni riguardanti il modo in cui il bambino accetta di ‘stare in relazione’ con l'operatore, le eventuali discrepanze tra le prove di produzione e quelle di comprensione, la possibilità di una suscettibilità e le differenze nelle risposte a un approccio verbale rispetto a un metodo non verbale. L’indagine dell’area della pragmatica risulta essere di difficile attribuzione a causa dell’influenza di variabili culturali, linguistiche e cognitive. In sintesi, è fondamentale effettuare una valutazione dettagliata delle competenze linguistiche, quando possibile, mediante prove formali, per determinare la presenza/gravità del ritardo nel linguaggio e per poter analizzare i profili e la qualità degli errori commessi. Numerosi studi condotti sul disturbo dello spettro autistico concordano sull'esistenza di due significative dissociazioni nella competenza linguistica:

• La prima, tra lo sviluppo delle capacità formali (maggiormente conservate) e quello delle competenze associate al contenuto e l'impiego del linguaggio (più compromesse);
• La seconda tra competenze espressive (con notevole variabilità rispetto all’età, al tipo e alla severità del disturbo) e capacità recettive (influenzate in modo più costante). Tra le anomalie maggiormente riscontrate in ambito clinico, ci sono:
• discordanza tra lessico produttivo e lessico ricettivo;
• nel vocabolario espressivo (prove di denominazione) fra termini ad alta e bassa frequenza;
• tra comprensione del lessico e comprensione della grammatica;
• tra la musicalità presente nella gergofasia e la mancanza di musicalità nel linguaggio comprensibile;
• tra abilità formali e abilità connesse al contenuto;
• tra creazione e interpretazione in generale;
• tra l'adozione di un lessico talvolta strano nel discorso spontaneo e la presenza;
• errori ‘non molto usuali’ in test di denominazione figurativa.

Spesso la compromissione è determinata da una disprassia del linguaggio o una difficoltà nei movimenti oro-motori. A differenza degli altri ritardi del linguaggio, i soggetti con ASD non colmano la loro assenza con il supporto dei gesti comunicativi, si associano inoltre, a difficoltà nell'avviare e nel rispondere agli inviti a condividere l’attenzione. Negli ultimi tempi, però, questo è sempre più al centro di dibattito: per cominciare, queste informazioni di solito vengono ottenute retroattivamente; ci sono bambini che all'inizio presentano un ritardo nell’aspetto espressivo ma successivamente il linguaggio si evolve e consolidano competenze linguistiche secondo le tappe dello sviluppo normotipico. Esistono però alcuni indicatori che possono prevedere un aumento del lessico che consiste nei seguenti:

• estensione del lessico durante il primo incontro;
• esistenza di imitazione sonora;
• utilizzo di oggetti per ‘fare finta’;
• numero di movimenti per avviare;
• livello intellettivo superiore;
• comprensione linguistica avanzata.

Altri indicatori predittivi si possono identificare nella presenza e nella qualità del babbling e di altre vocalizzazioni, che frequentemente, quando sono presenti, risultano modificate da un tono stridulo o triste, o eccessivamente forte, o in ecolalia. Un presupposto fondamentale è che i bambini con ASD acquisiscano il linguaggio prima dei 5 anni, poiché questa presenza è un significativo indicatore di un esito positivo.

5.5.1 Early Start Denver Model e imitazione oro-facciale

Il programma di intervento dell’ESDM (Early Start Denver Model) si focalizza sull’interesse del bambino per stimolare la comunicazione e l’imitazione. Lo scopo primario è creare occasioni per la partecipazione attiva del bambino nelle interazioni sociali, promuovendo lo sviluppo di abilità comunicative precoci⁷² tramite attività sensoriali e sociali condivise. Un concetto fondamentale dell’ESDM è l’insegnamento dell’imitazione oro-facciale, che è un prerequisito funzionale per favorire le prime vocalizzazioni e lo sviluppo della comunicazione verbale. Per avviare con successo il processo di modellamento di tali competenze è necessario che il bambino possa imitare fluentemente tra le 8 e le 10 azioni corporee. Questo rappresenta un prerequisito essenziale per il successivo sviluppo dell’imitazione vocale e dello spurt del linguaggio espressivo. Le routine sociali sensoriali vengono utilizzate dall’operatore come ambiente privilegiato in cui il bambino ha l’opportunità di apprendere tramite l’imitazione reciproca, promuovendo l’interazione sociale e la partecipazione attiva. Il processo di co-costruzione dell’azione si dirama in tre momenti:

• Il bambino manifesta l’interesse e la motivazione nel voler svolgere l’attività, l’operatore rinforza l’iniziativa supportandola con un modello gestuale, vocale e lessicale così da incarnare lo stimolo che precede il comportamento seguente del bambino.
• Per indirizzare il bambino nel compimento del comportamento che segue immediatamente dopo lo stimolo, l’operatore deve creare un ambiente rassicurante, fornendo a lui strategie e aiuti.
• Il rinforzo positivo che segue immediatamente dopo l’atto del bambino.

L’adesione a questi tre principi cardine consente di conseguire gli obiettivi prefissati. Un esempio di attività formativa è fornire all’individuo un modello linguistico conforme. L’azione del bambino, in questo contesto, rappresenta il punto di avvio per l’insegnamento: ad esempio, nel momento in cui il bambino si accinge ad afferrare un oggetto, il clinico interviene proponendo l’istruzione attraverso l’atto di afferrare l’oggetto e nominarlo, per elicitare il comportamento comunicativo del bambino. Un simile atteggiamento può esprimersi mediante il contatto oculare, il gesto deittico dell’indicazione e la produzione di una vocale o di una parola, prima che l’oggetto sia consegnato.⁷³ L’acquisizione di questa competenza potrebbe essere limitata dalle difficoltà nell’apprendere il processo imitativo oro-facciale, un prerequisito fondamentale su cui poggia il successivo avanzamento dell’imitazione vocale e della crescita linguistica.⁷⁴ Il trattamento precoce dell’ESDM fornisce indicazioni pertinenti e utili affinché l’operatore possa iniziare a insegnare l’imitazione oro-facciale, tenendo conto che il bambino sia già capace di replicare rapidamente e in modo funzionale 810 azioni motorie. Durante l’attività condivisa, è importante incentivare l’uso di materiali specifici, come giochi con bolle o l’accentuazione delle smorfie, per incoraggiare il bambino a riprodurre ciò che ha osservato. Per facilitare l’imitazione, è vantaggioso coinvolgere le diverse parti del corpo in azioni motorie ludiche, ad esempio, si potrebbe suggerire al bambino di toccarsi il naso, le guance e la bocca mentre ascolta canzoni che possiedono riferimenti a tali parti del corpo. Nel corso della preparazione, il terapista ha la possibilità di orientarsi verso l’utilizzo di libri, set di gioco simbolico e altre canzoni con le quali convogliare prassie specifiche dell’apparato fono-articolatorio. Si possono eseguire attività come gonfiare il palloncino oppure associare i versi alle miniature degli animali. Integrare attività affettuose, come mandare baci e abbracci al termine di una routine sociale sensoriale, può ulteriormente favorire lo sviluppo dell’imitazione dei gesti affettivi. Quando i bambini sono in grado di riprodurre nuovi gesti del viso e del corpo, possono essere pronti per l'apprendimento di gesti convenzionali. È importante combinare i nuovi gesti con quelli già acquisiti dal bambino per agevolare la comunicazione.⁷⁵ Gli adulti possono pianificare attività che associano gesti comunicativi già conosciuti a nuovi gesti, come scartare un alimento non gradito. Quando il bambino comunica un messaggio, è fondamentale rinforzare il suo comportamento, modellare l’azione che desidera e incentivare l’imitazione. In modo graduale, è possibile diminuire le indicazioni, continuando a applicare con costanza il gesto desiderato nelle interazioni quotidiane. L’operatore non dovrebbe chiedere di imitare più di quanto necessario, poiché una richiesta troppo incessante renderebbe il gesto poco naturale. L’imitazione vocale e verbale è una delle abilità più complesse da insegnare, soprattutto se l’individuo non produce foni ma rappresenta il presupposto per imparare a parlare e deve essere sviluppata gradualmente, richiedendo un notevole impegno. Per aumentare le vocalizzazioni, si dimostrano estremamente utili le attività collaborative. Quando il bambino emette suoni, è importante replicare prontamente le sue vocalizzazioni e fornire un rinforzo positivo.⁷⁶ Qualsiasi suono prodotto oltre al pianto e alle urla deve essere ricompensato; inoltre, le vocalizzazioni devono essere accompagnate da premi immediati. Anche se un suono potrebbe non sembrare voluto, è essenziale modellarlo. Per i bambini che emettono vocalizzazioni sporadiche, è necessario un incremento iniziale delle vocalizzazioni per promuovere lo sviluppo e l’emissione di quelle intenzionali. È utile ripetere le azioni del bambino durante il gioco e quando emette suoni, per catturare la sua attenzione e avviare un’attività di imitazione reciproca. Attraverso scambi frequenti, il bambino comincerà a replicare un numero maggiore di comportamenti e suoni. Si tratta di un progetto favorevole e sarà fondamentale associare le vocalizzazioni con oggetti o attività stimolanti. La risposta verbale dell’adulto può anche fungere da rinforzo positivo. In una fase avanzata, l’adulto avvia la serie di vocalizzazioni, utilizzando suoni familiari e tentando di incoraggiare il bambino a rispondere con i propri suoni. Per iniziare a far imitare parole al bambino, è necessario avere frequenti vocalizzazioni e una buona varietà di vocalizzazioni. Inoltre, è fondamentale registrare le vocali e le consonanti pronunciate dal bambino durante le attività di apprendimento. Quando compaiono suoni nuovi, è vantaggioso rinforzarli con attività favorite.

Oltre a imitare i suoni del bambino, risulta utile incorporare tali suoni nella narrazione del gioco. La comunicazione viene considerata dall’immaginario comune come l’espressione del linguaggio parlato, in realtà deriva da processi complessi e interconnessi che si completano a vicenda. I bambini in età prescolare esprimono le loro esigenze in diversi modi prima di parlare, ricorrono al contatto oculare, alle espressioni facciali, ai gesti e alle vocalizzazioni. Questi metodi di comunicazione non verbale sono basilari poiché aggiungono un valore al linguaggio verbale. I gesti sono utili per comunicare significati e per comprendere il linguaggio del corpo degli altri.

La comunicazione intenzionale trasduce i pensieri, sentimenti e obiettivi di chi parla. Gli adulti che interagiscono con i bambini impiegano diverse funzioni pragmatiche per attirare la loro attenzione e per condividere emozioni⁷⁷. È importante insegnare ai bambini con ASD non soltanto le modalità di comunicazione, ma anche i messaggi e le funzioni pragmatiche correlate. Le principali funzioni comunicative dei bambini includono la condivisione di interessi, l'interazione sociale e la richiesta di azioni. L’ESDM, presenta metodologie specifiche per sviluppare abilità comunicative intenzionali nei bambini con disturbo dello spettro autistico. La ricerca indica che l’attenzione condivisa tra il bambino e l’adulto rappresenta un elemento cruciale che inizia a svilupparsi già a 3-6 mesi di età. Questi scambi di segnali sociali stabiliscono una base emotiva ancor prima che i bambini siano in grado di comunicare intenzionalmente. In questo approccio si impiegano due tecniche per facilitare l’apprendimento, dapprima è necessario avviare il processo con il supporto di gesti naturali per promuovere regolazioni comportamentali e interazioni sociali, seguiti dall'insegnamento di gesti convenzionali. Nella prima fase dell'intervento, l'obiettivo consiste nell’incoraggiare i bambini a produrre gesti naturali attraverso attività motorie. Ad esempio, posizionare un oggetto al di fuori della loro portata sprona il bambino a esprimere i propri desideri tramite un linguaggio semplice. Esistono ulteriori metodologie per insegnare ai bambini a sviluppare gesti naturali. Una di queste strategie è "fare di meno": gli adulti limitano il proprio supporto al fine di incentivare il bambino a comunicare attivamente. Un'altra strategia prevede di trasformare gesti primari in forme più chiare, come richiedere un oggetto attraverso il contatto oculare o altre forme di comunicazione. Si impiegano rinforzi e shaping per rendere i gesti più efficaci, come quando un bambino è incline ad allungare la mano per ricevere un oggetto. La selezione dei gesti su cui operare si fonda su un processo di sviluppo ben definito e caratteristico. I gesti nascono in sequenze fisse nei bambini e ci sono specifiche funzioni di comunicazione che devono essere adempiute. Nei primi due anni di vita, i gesti sono frequentemente associati al contatto oculare, e si insegna inizialmente a usare gesti senza il contatto, fino a quando i bambini riescono a combinarli. In questa fase, lo scopo è supportare i bambini nell’esprimere le loro esigenze in modo chiaro e coerente, impiegando sia i gesti che il contatto visivo per una comunicazione efficace. Lo sviluppo dei comportamenti di attenzione condivisa è un elemento fondamentale della comunicazione nei bambini, che ha inizio tra i 6 e i 12 mesi di età e tende a crescere nel corso del secondo anno di vita. L'attenzione condivisa facilita il dialogo tra due individui in merito a un oggetto o a un evento. Inizialmente, i bambini si focalizzano unicamente su un oggetto oppure una persona, ma non sono in grado di focalizzarsi su entrambi contemporaneamente. L'attenzione condivisa implica che il bambino è in grado di volgere lo sguardo da un adulto a un oggetto, formando così la triangolazione comunicativa. Una parte fondamentale dell'insegnamento è il dare per chiedere aiuto, il quale indica la necessità di supporto. ⁷⁸Gli adulti possono promuovere tale comportamento creando occasioni in cui egli è sollecitato a richiedere assistenza. Per esempio, quando il bambino ha difficoltà ad aprire un contenitore, l'adulto può tendere la mano come invito a "dare per chiedere aiuto". È fondamentale anche stimolare ‘’il mostrare’’ in risposta a comandi verbali, ad esempio, ‘’fammi vedere’’. L’adulto deve incoraggiare il gesto ‘’offrire’’, rafforzando costantemente l’azione con espressioni positive. Nel corso di questa sessione terapeutica, è essenziale osservare che i gesti di ‘’dare’’ e garantire che il rinforzo sia continuo e rilevante per il bambino. Per insegnare ai bambini a indicare oggetti, è necessario che inizialmente apprendano a tendere la mano verso gli oggetti distanti. Se non l’hanno già fatto, è importante lavorare su questa competenza. Con il tempo, mentre il bambino diventa più abile nell’indicare oggetti che si trovano nelle sue vicinanze, è possibile disporli a una distanza maggiore (circa un metro) per affinare la sua capacità di esprimere la preferenza. Infine, si stabilisce il contatto oculare, attendendo che il bambino lo moduli mentre indica, prima di consegnare l’oggetto richiesto. La funzione di commentare è il processo di acquisizione del linguaggio nei bambini. Per migliorare la capacità di commentare nei bambini piccoli affetti da autismo, è consigliabile adottare routine che includano libri con immagini esplicite, album fotografici e puzzle. L’adulto deve posizionarsi di fronte al bambino, indicare un’immagine e nominarla solo quando il bambino la guarda. Se il coinvolgimento del bambino si distoglie, l’attività deve essere interrotta, al contrario, se il bambino comincia a divertirsi, l’adulto può segnalare un oggetto e poi attendere che il bambino lo osservi prima di nominarlo, favorendo in tal modo il contatto visivo. Infine, l'adulto può insegnare al bambino a utilizzare l’indicazione per ottenere un commento, diminuendo gradualmente il supporto, fino a quando il bambino non sarà in grado di condurre l’attività autonomamente, impiegando sia il gesto di indicare che il contatto visivo per richiedere la denominazione dell’oggetto. L’integrazione tra teoria dell’embodiment, il sistema dei neuroni specchio e le pratiche operative dell’ESDM permette di comprendere come l’intervento precoce sulla comunicazione non sia limitato all’insegnamento di vocaboli, bensì si propone di riorganizzare i circuiti sociali e motori che supportano il linguaggio 79. L’imitazione, l’attenzione condivisa e la regolazione affettiva costituiscono i pilastri su cui si costruisce l’emergere della comunicazione intenzionale. In questa prospettiva, l’ESDM rappresenta un modello che applica nella pratica clinica le scoperte neuroscientifiche, sostenendo uno sviluppo comunicativo fondato sul corpo e sulle relazioni.

5.6 I principi dell’ESDM con applicazione a un caso clinico

Il caso clinico del mio elaborato prevede l’approfondimento della presa in carico di un bambino di 38 mesi che ha effettuato una prima visita specialistica presso la neuropsichiatria del Policlinico di Messina, nel centro di riferimento regionale del Brucaliffo percorso autismo, in seguito alla segnalazione del pediatra. Il bambino ha anche effettuato una visita e un esame audiologico che non hanno evidenziato deficit significativi della funzione uditiva; tuttavia, è stata segnalata la presenza di ipertrofia adenoidea, non ritenuta tale da giustificare il quadro clinico osservato. Durante la prima visita specialistica presso il servizio di neuropsichiatria infantile, si è proceduto all’avvio dell’iter psicodiagnostico secondo un approccio multidisciplinare attraverso l’integrazione di competenze diverse (neuropsichiatrica, psicologica, logopedica). L’iter valutativo si articola in più fasi. In primo luogo, viene effettuata un’anamnesi approfondita, volta a raccogliere informazioni relative alla storia prenatale, perinatale e postnatale, alle tappe di sviluppo, alle competenze comunicative, sociali e adattive, nonché alla presenza di eventuali fattori di rischio biologici o ambientali. Particolare attenzione viene posta agli indicatori precoci di atipia dello sviluppo, quali il ritardo o l’assenza del linguaggio, la ridotta reciprocità sociale, le difficoltà nell’uso dello sguardo condiviso e la presenza di comportamenti ripetitivi o interessi ristretti. Successivamente, si procede con l’osservazione clinica strutturata e semi-strutturata del bambino, finalizzata alla valutazione qualitativa delle competenze comunicative, relazionali e comportamentali. Strumenti standardizzati, quali scale di sviluppo e protocolli osservativi specifici per l’autismo (ad esempio ADOS-2 e Griffiths – ER), possono essere utilizzati per supportare il processo diagnostico, garantendo maggiore affidabilità e validità dei dati raccolti. La valutazione in équipe consente inoltre di esplorare in maniera sistematica i diversi domini dello sviluppo: cognitivo, linguistico, motorio e socio-emotivo. L’integrazione dei risultati permette di delineare un profilo funzionale complessivo, indispensabile sia per la formulazione diagnostica sia per la pianificazione dell’intervento.

Anamnesi

Genitori non consanguinei. Bambino nato da seconda gravidanza normo-decorsa e da parto eutocico, alla 38+4 w. Non riferita sofferenza pre/perinatale. Peso alla nascita di 2,650 kg, lunghezza 48 cm e circonferenza cranica di 34 cm. L’indice di Apgar di 9. Il bambino è stato allattato al seno per circa 3 mesi, successivamente è stata integrata la formula, riflesso di suzione adeguato e coordinato. Svezzamento intrapreso tra i 4 e i 5 mesi, senza particolari difficoltà e selettività alimentare. Il piccolo ha acquisito le principali tappe dello sviluppo psicomotorio seguendo un decorso normotipico:

• A 3 / 4 mesi il lattante ha raggiunto il controllo antigravitario del capo,
• Intorno ai 6 mesi la stazione seduta senza appoggio,
• La stazione eretta è stata proceduta dalla marcia quadrupedica,
• La deambulazione autonoma avvenuta tra i 12/13 mesi.

Il controllo sfinterico è stato raggiunto parzialmente, inizialmente il piccolo comunicava ai genitori l’esigenza fisiologica di recarsi nel luogo adeguato, ma negli ultimi mesi si osserva una regressione nel controllo sfinterico: il minore non verbalizza più lo stimolo minzionale e presenta episodi di enuresi diurna. Per quanto concerne la sfera linguistica, i genitori riferiscono assenza di vocalizzazioni e ritardo nell’acquisizione della lallazione prima del primo anno di età. A livello comportamentale si manifestano interessi ristretti, stimolazioni visive e vestibolari. Presenta deambulazione digitigrada. Ritmo circadiano regolare. L’alimentazione appare variegata e non caratterizzata da selettività per colore/consistenza e odore, ma da difficoltà mandibolare che compromette la masticazione. Alvo e diuresi regolari. Vaccinazioni obbligatorie e non eseguite nei tempi prestabiliti senza complicanze annesse degne di nota. Il piccolo frequenta l’asilo nido, il rapporto con i pari risulta altalenante; spesso le insegnanti riferiscono la tendenza del bambino ad isolarsi e prediligere un gioco di causa-effetto solitario. È presente un’approssimazione del Pointing con funzione richiestiva, per ottenere gli oggetti il piccolo associa il gesto alla richiesta. Ha raggiunto un livello di autoregolazione emotiva efficace. Sono presenti comportamenti ripetitivi e ristretti, stimolazioni e interessi sensoriali circoscritti con annessa ecolalia. Il processo di valutazione è stato suddiviso in diverse fasi interconnesse, includendo:

• la raccolta di informazioni anamnestiche,
• un'osservazione clinica sistematica,
• un esame neurologico,
• una valutazione psicodiagnostica dello sviluppo, Tutto questo per garantire una comprensione complessiva e armoniosa del funzionamento del bambino.

Esame obiettivo neurologico

Paziente vigile, poco collaborante nei confronti dell’esaminatore. Deambulazione autonoma, con passaggi posturali adeguati. Trofismo e forza nella norma. ROT normoelicitabili. Banbiski bilaterale assente I nervi cranici apparentemente indenni.

Valutazione psicodiagnostica (T0)

Per eseguire l’iter valutativo sono stati effettuati i seguenti test psicodiagnostici:

• Griffiths (GMDS-ER),
• ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule).

Dalla valutazione iniziale (T0) mediante la scala Griffiths (GMDS-ER) è emerso un quoziente di sviluppo pari a 66, l’età mentale corrisponde a 15,8 a fronte di un’età anagrafica di 24 mesi.

Esito: RITARDO LIEVE DELLO SVILUPPO.

Valutazione Sintomatologica (T0)

La valutazione sintomatologica è stata effettuata tramite Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2). È stato utilizzato ai fini diagnostici il modulo Toddler, somministrabile a bambini di età compresa tra i 12 e i 30 mesi.

ADOS: MODULO TODDLER.

Fase valutativa: (T0)

Il punteggio ottenuto dal paziente si colloca nella FASCHIA DI RISCHIO DA LIEVE A MODERATO.

Conclusioni Diagnostiche

Il bambino presenta un lieve ritardo del neurosviluppo che investe la sfera sociocomunicativa e senso- percettiva. Durante la visita si osservano ridotte aperture interattive, schemi motori e comportamentali tendenzialmente rigidi e ripetitivi. Il bambino dispone, tuttavia, di numerosi punti di forza, come la buona evoluzione delle buone capacità imitative e cognitive non verbali. Nonostante la presenza di elementi comportamentali suggestivi della presenza di un rischio per il disturbo di spettro autistico, l’età del piccolo e la lieve espressività della sintomatologia suggeriscono cautela nel porre una diagnosi categoriale che appare meno stabile per età. Comunque, la presenza di sintomi peculiari di disturbo dello spettro autistico suggerisce l’opportunità di avviare, tempestivamente, una terapia specifica.

Diagnosi Categoriale: 315.8 (F80.2). Lieve ritardo dello sviluppo psicomotorio (con elementi comportamentali suggestivi per la presenza di un rischio per il disturbo dello spettro autistico).

Indicazioni terapeutiche

Il piccolo va stimolato in ambiente domestico con l’avviamento dei genitori e degli adulti di riferimento all’utilizzo delle tecniche utili a stimolare le capacità motorie prassiche, l’interazione e la comunicazione. La stimolazione globale dello sviluppo psicomotorio, delle capacità intersoggettive e comunicativo-linguistiche ad alta intensità può essere ottenuta attraverso Parent coaching e supporto ai genitori per l’utilizzo delle tecniche utili a stimolare l’interazione e la comunicazione in ambiente domestico. In considerazione del profilo di sviluppo e dell'età del bambino si suggerisce di poggiare l’intervento sui principi ESDM.

Presa in carico riabilitativa

A gennaio 2025, il bambino è stato preso in carico presso l’Istituto Marino dell’IRIBCNR di Messina, Istituto Mortelle, nel quale ha intrapreso un programma terapeutico basato sul modello Early Start Denver Model (ESDM). Contestualmente all’avvio del trattamento, è stata effettuata una valutazione funzionale mediante l’ESDM Curriculum Checklist, strumento specifico del modello, che consente di identificare in modo sistematico le competenze emergenti nelle principali aree evolutive, tra cui comunicazione espressiva e ricettiva, interazione sociale, imitazione, abilità cognitive e gioco. In base ai risultati ottenuti, è stata selezionata l’appendice relativa alla fascia di sviluppo 18–24/24–36 mesi. Sulla base di tale profilo, l’équipe clinica ha elaborato un piano di intervento individualizzato, definendo obiettivi terapeutici specifici e gerarchicamente organizzati. L’intervento si è focalizzato prioritariamente sul potenziamento delle competenze comunicative (sia recettive che espressive), sullo sviluppo del gioco simbolico, sull’incremento delle abilità imitative (con oggetti e gesti) e sul miglioramento della qualità dell’interazione sociale e della reciprocità comunicativa. Il monitoraggio dell’andamento evolutivo è stato condotto attraverso un follow-up longitudinale, mediante valutazioni ripetute nel tempo, con confronto tra i dati raccolti al baseline (T0), quelli rilevati a 3–6 mesi dall’inizio del trattamento e quelli ottenuti al termine del percorso terapeutico. Tale supervisione clinica, effettuata dal gruppo di ricerca del CNR, ha permesso di analizzare in maniera sistematica la traiettoria evolutiva del bambino e di valutare l’efficacia dell’esposizione precoce a un intervento intensivo basato sui principi dell’ESDM. In particolare, il bambino presentava una limitata produzione verbale e una ridotta intelligibilità dell’eloquio, in parte riconducibile a una disprassia evolutiva, caratterizzata da difficoltà nella coordinazione e nell’esecuzione dei movimenti oro-bucco-facciali, pur in assenza di deficit nella rappresentazione e pianificazione fonemica. Tale condizione risultava interferire con lo sviluppo della comunicazione verbale, rendendo indicato l’avvio precoce di un intervento logopedico mirato.

Dopo 6 mesi dall’inizio del trattamento, il bambino è stato sottoposto a una nuova valutazione psicodiagnostica, al fine di monitorare il progresso evolutivo e verificare l’efficacia dell’intervento, mantenendo così continuità con il percorso valutativo precedentemente descritto e introducendo la successiva fase di analisi dei risultati.

Valutazione Psicodiagnostiche (T1)

La seconda valutazione (T1) è stata eseguita con la scala valutativa Griffiths (GMDSER), in data 22/09/2025, dalla quale è emerso un quoziente di sviluppo pari a 75,7, l’età equivalente di 24,2, a fronte di un’età anagrafica di 32 mesi.

ESITO: LIVELLO DI SVILUPPO AI LIMITI INFERIORI DELLA MEDIA.

Valutazione sintomatologica (T1)

La valutazione sintomatologica è stata effettuata tramite Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2). In particolare, è stato utilizzato il modulo 1. Somministrabile dai 31 mesi in poi, con competenze comunicative che comprendono: assenza di linguaggio fino a incluse frasi semplici.

ADOS: MODULO 1

Fase valutativa (T1)

ESITO: Il punteggio ottenuto si colloca nella fascia COMPARAZIONE PARI A 2, NESSUNA EVIDENZA. Circa un anno dopo l’avvio del trattamento riabilitativo, il bambino è stato di nuovo sottoposto al processo psicodiagnostico stabilito dal protocollo, per valutare in modo sistematico i progressi realizzati e l'evoluzione del quadro clinico nel tempo.

Valutazione Psicodiagnostica (T2)

Dall’ultima valutazione (T2), eseguita mediante scala valutativa Griffiths a fine trattamento ESDM, in data 02/03/2026 è emerso: Un quoziente di sviluppo pari a 122,20, corrispondente a un’età mentale di 45 mesi a fronte di un’età cronologica di 37 mesi. Di seguito si riportano i punteggi ottenuti dalla somministrazione delle prove della scala valutativa di Griffiths (GMDS-ER).

ESITO: LIVELLO DI SVILUPPO NELLA MEDIA. Alla luce dell’osservazione effettuata persistono le difficoltà fono-articolatorie, di conseguenza l’intellegibilità e la comprensione del linguaggio sono compromesse da dispassia, nonostante il bambino possieda ottimali competenze nell’elaborazione del linguaggio espressivo spontaneo. Il piccolo entra in stanza, separandosi tranquillamente dai genitori e mostrando un approccio collaborativo e propenso all’interazione con l’operatore. Durante le attività proposte, in particolar modo con cubi, lettere si evince un pattern comportamentale ripetitivo e rigido; tende a mettere in fila ed osservare da vicino con sguardo lateralizzato le lettere, assembla i cubi, richiede più volte di svolgere nuovamente il compito con le forme.

Valutazione Sintomatologica (T2)

La rilevazione dei segni tipici del disturbo di spettro autistico è stata effettuata mediante Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2), nello specifico è stato utilizzato il modulo 1. Somministrabile dai 31 mesi in poi, con competenze comunicative che comprendono: assenza di linguaggio fino a incluse frasi semplici.

ADOS: Modulo 1

Fase valutativa: T2

Il punteggio di comparazione è pari a 4 ESITO: Il punteggio ottenuto dal bambino si colloca nella fascia: CUT OFF POSITIVO PER DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO. Dall’osservazione comportamentale non strutturata si rileva la presenza di interessi assorbenti in particolar modo per i mezzi di trasporto che hanno inficiato negativamente lo svolgimento delle prove psicodiagnostiche previste dal protocollo; il persistere di comportamenti ristretti e ripetitivi ha reso difficoltosa la gestione delle transizioni nello spostamento da un’attività all’altra. Il focus attentivo è stato prevalente verso l’oggetto e poco verso l’esaminatore. Si osserva la presenza di ecolalie differite e di autostimolazioni a livello uditivo che hanno compromesso i livelli di attenzione del bambino sull’ascolto delle attività proposte dall’adulto. Nel confronto longitudinale dei dati raccolti dalle diverse scale di valutazione somministrate ai tempi T0, T1 e T2, emerge un notevole sviluppo clinico nel profilo di funzionamento del bambino, soprattutto nei domini della comunicazione e dell'interazione sociale. L'analisi comparativa dei punteggi illustra un miglioramento graduale che si allinea con l'attuazione di un intervento precoce e intensivo basato sul modello ESDM. All'inizio del trattamento (T0), i dati raccolti utilizzando la scala di valutazione Griffiths, in particolare nella sezione Udito e Linguaggio, indicavano un punteggio pari a 10,9/45,4; esso rifletteva difficoltà nelle abilità comunicative, caratterizzate da un numero limitato di vocalizzazioni funzionali e da una predominanza di produzioni prelinguistiche non intenzionali. Il repertorio espressivo consisteva principalmente di lallazione e vocalizzi non contestualizzati, privi di un chiaro scopo comunicativo e scarsamente integrati negli scambi interattivi. Durante il periodo di trattamento e la successiva somministrazione delle scale valutative (T1-T2), si è registrato un graduale aumento dei punteggi nella stessa area, suggerendo una traiettoria di sviluppo positiva. Nello specifico, al T1, il punteggio ottenuto sulla scala di Griffiths (area Udito e Linguaggio) ha mostrato un aumento significativo rispetto al basale, pari a 18,9/59,1, confermando l'acquisizione di abilità comunicative più strutturate. Il bambino è passato da output preverbali a un linguaggio espressivo emergente, dimostrando comunicazione intenzionale, vocalizzazione funzionale e la graduale formazione del linguaggio verbale. L’ultima valutazione (T2) ha confermato e consolidato il progresso nell’area linguistica, evidenziando la stabilizzazione e l’ulteriore sviluppo delle competenze comunicativo-espressive precedentemente emerse; il punteggio totalizzato dal bambino è stato di 43,4/117,3. Questo risultato è particolarmente significativo dal punto di vista clinico in quanto indica un passaggio dalla comunicazione preintenzionale alla comunicazione intenzionale e simbolica. Allo stesso tempo, si osserva un notevole aumento delle interazioni sociali; il bambino dimostra una maggiore iniziativa interattiva con il clinico; essa si riflette nell’aumento della frequenza interattiva e nella modulazione del contatto oculare. Il bambino appare sempre più coinvolto negli scambi relazionali, coinvolgendo il partner nelle sue attività, condividendo esperienze di gioco ed esibendo comportamenti di " " mostrare " e " indicare", che sono indicativi dello sviluppo dell'attenzione congiunta. Un altro ambito di miglioramento riguarda le capacità imitative. Inizialmente, queste erano limitate e non ben generalizzate; tuttavia, durante l’intervento, si è verificato un rafforzamento sia dell'imitazione con una progressiva espansione di queste abilità in contesti di gioco. L'imitazione è diventata uno strumento di apprendimento e la condivisione, facilitando l'accesso a forme di gioco più avanzate, inclusi elementi di gioco simbolico. In conclusione, l'analisi integrata di dati quantitativi (punteggi delle scale) e dati qualitativi (osservazione clinica) rivela che l'intervento ESDM ha significativamente favorito le traiettorie di sviluppo del bambino, facilitando la transizione da abilità comunicative e sociali approssimative a forme più complesse, intenzionali e condivise.

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Conclusione

Alla luce delle evidenze teoriche e scientifiche esaminate nella seguente stesura, il disturbo dello spettro autistico si configura come una condizione neuroevolutiva complessa, caratterizzata da una profonda eterogeneità dei profili di sviluppo e con traiettorie evolutive fortemente influenzate dall’interazione tra fattori genetici, neurobiologici, ambientali e relazionali. Per agire efficacemente sugli effetti che i sintomi possano esercitare sul funzionamento adattivo del bambino, la diagnosi e l’intervento precoce non devono essere considerati solo come ‘’un’opzione terapeutica’’ ma come una responsabilità clinica ed etica, orientata a valorizzare l’espressione del potenziale di sviluppo del bambino sfruttando il periodo critico di massima plasticità cerebrale e il successivo arco temporale dell’età evolutiva. L’analisi dei modelli di intervento precoce, in particolare dell’Early Start Denver Model, evidenzia come gli approcci più efficaci siano quelli capaci di integrare il rigore della ricerca scientifica con una profonda attenzione alla dimensione relazionale. L’imitazione, il gioco, l’intersoggettività e la comunicazione non costituiscono soltanto obiettivi terapeutici, bensì strumenti privilegiati attraverso cui il bambino ha la possibilità di sperimentare modalità di interazione reciproca, ricavandone il piacere della condivisione. In questo processo, il corpo diventa il primo canale di comunicazione e il terreno su cui si costruiscono le competenze sociali ed emotive. Il ruolo del Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva si colloca precisamente in questo spazio di integrazione tra scienza e umanità. Questa figura professionale coniugando l’osservazione sensibile e l’intervento mediato dal corpo e dall’azione, svolge il ruolo di facilitatore di esperienze relazionali autentiche, servendosi delle più affinate evidenze neuroscientifiche e modelli teorici affinché possa modulare e far germogliare le abilità del bambino.

L’intervento neuropsicomotorio diventa così un processo dinamico e collaborativo, in cui il terapeuta non impone un cambiamento dall’esterno, ma supporta il bambino nel costruire nuove possibilità di interazione con sé stesso, con l’altro e con l’ambiente. Promuovere una relazione d’aiuto basata sull’empatia implica comprendere che l’accesso al mondo del bambino con autismo non si ottiene mediante imposizioni o tentativi di normalizzazione, ma attraverso l’ascolto, il rispetto dei suoi tempi e la valorizzazione delle sue modalità comunicative. Durante questo incontro, il processo terapeutico si configura come uno spazio di reciproco arricchimento, dove anche il terapeuta è invitato a partecipare attivamente, a sospendere giudizi e a lasciarsi guidare dall’esperienza relazionale. Ancora una volta, le parole del Piccolo Principe forniscono una sintesi profonda del senso dell’intervento neuropsicomotorio: «È il tempo che tu hai perduto per la tua rosa che ha fatto la tua rosa così importante». ⁸⁰Allo stesso modo, è il tempo dedicato alla relazione, alla cura e alla presenza autentica che rende significativo l’intervento del TNPEE, trasformando la terapia in un’esperienza di reciproco arricchimento, focalizzata primariamente sulla valorizzazione dell’incontro umano, oltre e al di là della diagnosi.

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