La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia neuromuscolare, progressiva ed ereditaria, legata al cromosoma X, che si manifesta quasi esclusivamente nei pazienti di sesso maschile. È causata da mutazioni del gene della distrofina, proteina essenziale per la stabilità e la funzionalità del muscolo: la sua assenza determina un processo degenerativo che conduce a disabilità motoria e a morte precoce, oggi posticipata alla terza o quarta decade di vita grazie ai progressi medico-farmacologici.
Oltre al coinvolgimento motorio, la DMD si associa frequentemente a compromissioni cognitive, neuropsicologiche e socio-relazionali, poiché la distrofina è espressa anche a livello cerebrale. La letteratura evidenzia un quoziente intellettivo mediamente inferiore di circa una deviazione standard rispetto ai coetanei sani, con un tasso di disabilità intellettiva stimato intorno al 25%, frequenti disturbi specifici dell’apprendimento, comorbidità con disturbo dello spettro autistico nel 7% dei casi e ADHD nel 18%.
In questo quadro complesso, il Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva (TNPEE) riveste un ruolo centrale: grazie a competenze sullo sviluppo infantile e a un approccio globale, basato sulla collaborazione con la famiglia e il contesto, l’intervento mira a sostenere le competenze residue e a promuovere quelle emergenti.
La tesi presenta due casi clinici di bambini con DMD, caratterizzati da quadri differenti. Dopo un’attenta osservazione e valutazione funzionale, sono stati elaborati e applicati due progetti riabilitativi individualizzati. L’analisi degli interventi e dei cambiamenti osservati mette in evidenza miglioramenti nel funzionamento globale e conferma l’importanza dell’approccio neuropsicomotorio.
L’elaborato si propone quindi di sottolineare, anche attraverso esempi pratici, la rilevanza dell’intervento neuropsicomotorio nella presa in carico della distrofia muscolare di Duchenne, ambito che non risulta ancora pienamente consolidato in tutti i servizi.
ABSTRACT
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive, hereditary, X-linked neuromuscular disease that occurs almost exclusively in males. It is caused by mutations in the dystrophin gene, a protein essential for muscle stability and function. Its absence causes a degenerative process that leads to motor disability and early death, now delayed until the third or fourth decade of life thanks to medical and pharmacological advances.
In addition to motor involvement, DMD is frequently associated with cognitive, neuropsychological, and social-relational impairments, as dystrophin is also expressed in the brain. The literature highlights an average IQ approximately one standard deviation lower than healthy peers, with an estimated rate of intellectual disability of around 25%, frequent specific learning disabilities, comorbidity with autism spectrum disorder in 7% of cases, and ADHD in 18%.
In this complex context, the Developmental Neuro and Psychomotor Therapist plays a central role: thanks to their expertise in child development and a comprehensive approach based on collaboration with the family and the community, the intervention aims to support residual skills and promote emerging ones.
The thesis presents two clinical cases of children with DMD, characterized by different clinical presentations. After careful observation and functional assessment, two individualized rehabilitation plans were developed and implemented. Analysis of the interventions and the observed changes highlights improvements in overall functioning and confirms the importance of the neuropsychomotor approach.
The thesis therefore aims to highlight, also through practical examples, the importance of neuropsychomotor intervention in the management of Duchenne muscular dystrophy, a field that is not yet fully consolidated across all services.
PARTE I: riferimenti teorici
1. INTRODUZIONE
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rappresenta una delle patologie neuromuscolari più gravi dell’età pediatrica. È una malattia genetica che comporta un progressivo deterioramento della muscolatura scheletrica, cardiaca e respiratoria. Oltre all’impatto motorio, negli ultimi anni si è andata consolidando l’evidenza che la DMD coinvolga anche il sistema nervoso centrale. Alcune isoforme della distrofina sono infatti espresse nel cervello e la loro assenza è stata associata a disturbi cognitivi, difficoltà attentive e deficit nelle funzioni esecutive, oltre che a un’aumentata prevalenza di disturbi del neurosviluppo come l’ADHD e l’autismo (Pascual-Morena et al., 2022). Ciò rende necessario un approccio globale, che tenga conto non solo delle limitazioni motorie, ma anche delle fragilità cognitive, emotive e relazionali che caratterizzano questi bambini.
In questo contesto, il Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva (TNPEE) riveste un ruolo fondamentale. Grazie a una formazione specifica sullo sviluppo infantile e sulle interconnessioni tra area motoria, cognitiva ed emotiva, il TNPEE è in grado di costruire percorsi riabilitativi personalizzati, capaci di sostenere le competenze residue, promuovere quelle emergenti e adattare l’ambiente alle esigenze del bambino e della sua famiglia.
La presente tesi intende approfondire il ruolo del TNPEE nella presa in carico dei bambini con distrofia muscolare di Duchenne, integrando le evidenze della letteratura scientifica con l’osservazione diretta dei casi clinici. L’obiettivo è quello di mettere in luce come un approccio olistico e individualizzato possa incidere positivamente non solo sulle abilità motorie, ma anche sugli aspetti cognitivi, comunicativi e socio-relazionali, contribuendo a migliorare la qualità di vita del bambino e del suo contesto familiare.
2. DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia neuromuscolare, progressiva ed ereditaria che colpisce 1 su 3.500-5.000 nati maschi e comporta una degenerazione muscolare graduale e continua. La condizione medica è dovuta all’assenza di distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento dei muscoli: senza di essa le fibre muscolari sono più sensibili ai danni causati dall’attività muscolare di contrazione e rilassamento, portando il muscolo ad una condizione degenerativa.
La debolezza muscolare colpisce primariamente i muscoli degli arti inferiori, costringendo il paziente all’uso della sedia a rotelle prima dell’adolescenza. Dalla perdita della deambulazione si nota un peggioramento più rapido, che porta all’insorgenza di complicanze respiratorie, cardiache e ortopediche. Oggi, grazie a numerosi studi, si è scoperta l’importanza di un trattamento precoce, volto a posticipare l’insorgenza delle complicanze, ed una corretta gestione di quest’ultime. Tutto ciò, unito alla terapia farmacologica con corticosteroidi, ha consentito l’allungamento della vita media alla terza o quarta decade di vita.
Alla nascita non sono visibili sintomi che possano ricondurre alla patologia. Durante i primi anni si evidenzia un ritardo nello sviluppo psicomotorio, in particolare dell’area motoria e linguistica, ma solo verso i tre o quattro anni iniziano a manifestarsi i primi campanelli d’allarme. I primi sintomi riguardano l’ipertrofia dei polpacci, una difficoltà nella deambulazione, nel salire e scendere le scale e nell’alzarsi da terra, con la tendenza a camminare in punta e cadute frequenti. (Annexstad et al., 2014)
A seguito della manifestazione dei primi campanelli d’allarme, il sospetto diagnostico viene confermato inizialmente tramite la determinazione dei livelli sierici di cheratina chinasi (CK), un enzima, presente principalmente nel tessuto muscolare, il quale in caso di infiammazione o danno muscolare grave viene rilasciato nel sangue in quantità aumentate. In caso di distrofia muscolare di Duchenne, i livelli considerati nella norma vengono superati dalle 10 alle 100 volte. Se il risultato è compatibile con il sospetto di distrofia muscolare, la conferma diagnostica avviene tramite test genetici o, in caso di negatività, attraverso una biopsia muscolare che indaga l’assenza di distrofina. (Osorio et al., 2019)
L'età media della diagnosi è stata riportata intorno ai 4,2-5 anni in diversi paesi, con un periodo di due anni tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi. In italia l’età media è di circa 10-12 mesi inferiore a quella di altri paesi: l’età media al primo contatto medico con sospetto di distrofia muscolare di Duchenne è di 31 mesi, mentre alla diagnosi è di 41 mesi. A differenza dei dati riportati in altri paesi, in Italia il motivo principale per cui un bambino viene posto ad attenzione medica per questa patologia è il riscontro occasionale di un livello sierico di creatina chinasi costantemente elevato, rilevato durante esami di routine eseguiti per altre motivazioni mediche. La seconda motivazione più frequente è il ritardo motorio e infine, segni di debolezza muscolare. (D’amico et al., 2017)
a. Eziologia
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica recessiva x-linked che colpisce quasi esclusivamente gli uomini. Le donne, avendo due cromosomi X sono tendenzialmente preservate dalla malattia: sono solitamente portatrici sane e asintomatiche, solo una piccola parte (stimata al 10%) presenta sintomi muscolari lievi o cardiomiopatia isolata. (Annesstadt et al., 2014)
La patologia è causata da una mutazione del gene della distrofina, localizzato sul gene Xp21. Sono state rilevate più di 4700 mutazioni differenti e si sta indagando su quali differenze fenotipiche comportino. Le mutazioni portano ad una carenza della distrofina, una proteina strutturale del muscolo, la cui assenza porta alla progressiva destabilizzazione del sarcolemma, la membrana che avvolge il fascio muscolare, e conseguente degenerazione muscolare progressiva (Sarrazin et al., 2013). La distrofina protegge la cellula muscolare dallo stress ossidativo e ha ruolo di regolazione dei flussi ionici attraverso la membrana cellulare. Costituisce un elemento fondamentale per l'integrità del muscolo, perché gli permette di proteggersi dagli insulti meccanici della contrazione in quanto collega la superficie interna del sarcolemma (membrana muscolare) alla proteina G-actina che permette l'avvicinamento delle fibre, quindi la contrazione. Senza di essa il muscolo ad ogni contrazione perderebbe forza fino ad andare incontro a processi di necrosi e diventare fibrotico.
Negli ultimi anni si è evidenziato il ruolo che la distrofina ha non solo nel tessuto muscolare scheletrico, cardiaco e liscio ma anche nel sistema nervoso centrale, con particolare riferimento a due isoforme: Dp140 e Dp71. La disabilità intellettiva o il disturbo di apprendimento presentati nei casi di distrofia muscolare di Duchenne sono fortemente connessi alla perdita di queste due isoforme, specialmente di Dp140. La distrofina è espressa maggiormente a livello della corteccia cerebrale, del cervelletto e dell’ippocampo ed ha funzione primariamente nella regolazione della differenziazione neuronale. La ricerca sta cercando di indagare il ruolo di queste isoforme nello sviluppo cognitivo, neuropsicologico e linguistico all’interno della distrofia muscolare di Duchenne; i risultati delle ultime ricerche evidenziano un quoziente intellettivo medio minore di una deviazione standard rispetto la norma, delle difficoltà nella memoria di lavoro verbale e nelle abilità narrative. (Connolly et al.. 2013) (Chieffo et al., 2015)
Diversi studi hanno messo in luce l’assenza di relazione tra la dimensione della delezione e la gravità del fenotipo, evidenziando invece la correlazione tra quest’ultima e la sede della mutazione.
b. Trattamento farmacologico
Non esiste una cura definitiva per la distrofia muscolare di Duchenne. Nonostante ciò, numerosi studi hanno dimostrato come il trattamento con glucocorticoidi possa offrire notevoli benefici rallentando il decorso della patologia, ritardando la comparsa di complicazioni respiratorie, cardiache e ortopediche che conducono al decesso, allungando la vita media dei pazienti.
L’inizio del trattamento farmacologico è raccomandato tra i 4 e gli 8 anni, in un periodo di stabilità rispetto all’acquisizione di nuove competenze motorie, antecedente all’inizio del declino della funzionalità motoria. Questo periodo di plateau ha una durata variabile a seconda del fenotipo, solitamente si tratta di pochi mesi, indi per cui è importante che il medico segua e decida con la famiglia come procedere programmando le visite nei tempi adeguati. Non è consigliabile cominciare ad assumere il farmaco prima di questa fase di plateau e non vi sono indicazioni riguardo all’arresto della terapia farmacologica a seguito della perdita della deambulazione. Ricerche hanno mostrato come l’assunzione dei corticosteroidi in fase non deambulatoriale abbia degli effetti positivi sul mantenimento della funzionalità motoria degli arti superiori, sull’aumento dei tempi di comparsa di scoliosi ed altre complicanze. Tuttavia, i farmaci in questione provocano diversi effetti avversi, sarà quindi compito del medico curante decidere se continuare la terapia o se interromperla con l’obiettivo di raggiungere e mantenere una qualità di vita migliore.
I farmaci utilizzati in Italia sono due: Prednisolone e Deflazacort. La dose di assunzione viene aumentata durante la crescita del paziente a patto che gli effetti avversi siano gestibili e tollerabili dalla famiglia. Solitamente si opta per un’assunzione continua, giornaliera, in quanto permette migliori benefici, a differenza di una somministrazione discontinua che è meno efficace ma è associata a minori reazioni avverse.
Alcuni degli effetti collaterali legati all’assunzione cronica di questi farmaci sono obesità, acne, ritardo della crescita, pubertà ritardata, osteoporosi, ipertensione e cambiamenti comportamentali transitori. L’eventuale alterazione del comportamento rappresenta un aspetto rilevante da considerare nella vita quotidiana del paziente, con particolare riferimento all’attività scolastica e le sedute di terapia in cui si richiedono prestazioni al paziente. (Bushby et al.,,2010)
c. Sviluppo globale
Nei primi anni di vita del paziente con distrofia muscolare di Duchenne i sintomi più evidenti riguardano la sfera motoria e si manifestano con un ritardo nell’acquisizione delle principali tappe che prosegue con un peggioramento delle competenze fino alla perdita della deambulazione. Successivamente, il progressivo coinvolgimento dell’apparato respiratorio e cardiaco portano ad una riduzione dell’aspettativa di vita e alla morte precoce. Numerosi e recenti studi hanno evidenziato le difficoltà di questi pazienti in tutte le aree dello sviluppo in quanto la mancanza della distrofina agisce anche a livello cerebrale; nonostante non si abbia ancora compreso completamente quale sia il ruolo di tale proteina nel sistema nervoso centrale. Oltre ai problemi motori si riscontrano spesso carenze a livello cognitivo, linguistico, comportamentale e socio-emotivo. In generale, si può affermare che i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne abbiano un quoziente cognitivo medio di una deviazione standard minore rispetto quello della popolazione non affetta. I deficit linguistici riguardano principalmente il linguaggio espressivo più che quello ricettivo, con carenze nella narrazione e nella memoria di lavoro verbale. La frequenza elevata di comorbidità tra la DMD e patologie del neurosviluppo come l’ADHD, il disturbo dello spettro autistico e il disturbo ossessivo-compulsivo pongono l’attenzione sulla necessità di considerare questi pazienti nella complessità e pervasività della loro patologia, promuovere uno sguardo globale, un approccio olistico che verta ad un progetto terapeutico che non tiene conto solo delle difficoltà motorie ma di tutte le componenti dello sviluppo. (Hoskens et al., 2024)
Sviluppo motorio
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce primariamente, sia in termini cronologici che di gravità, lo sviluppo motorio. La maggior parte dei bambini affetti acquisisce le prime tappe motorie, come la postura seduta, la stazione eretta ed il cammino in un’età avanzata rispetto alla norma (Cyrulnik et al., 2007). I dati riferiti all’età media di acquisizione della deambulazione autonoma sono 12,1 mesi per i soggetti sani e 18,3 mesi per i pazienti colpiti da distrofia muscolare di Duchenne (Sarrazin et al., 2014). Nei primi due anni di vita del bambino non osserviamo nulla di più che un ritardo motorio. Solo successivamente iniziano ad instaurarsi fatiche anomale e segni tipici della patologia: verso i tre anni il bambino ha difficoltà a salire le scale e a correre, si noterà una resistenza fisica ridotta rispetto ai coetanei, e difficoltà a saltare e muoversi sui terreni irregolari, motivo per cui questi pazienti cadono spesso, con conseguenti fratture frequenti di braccia e gambe. Tra il terzo e il quarto anno di vita è osservabile il segno di Gower (figura 1.), un campanello d’allarme molto importante. Il bambino a causa della debolezza muscolare a livello prossimale degli arti inferiori, non riesce a passare dalla posizione seduta o sdraiata a quella eretta in maniera efficace senza l’uso degli arti superiori: egli utilizza le mani per "arrampicarsi" lungo le gambe e il tronco per raggiungere la posizione eretta. Un altro segno clinico osservabile è la pseudoipertrofia della muscolatura dei polpacci, ovvero i polpacci appaiono ingrossati dando l’impressione che il muscolo sia aumentato. In realtà ciò che avviene a livello microscopico è una sostituzione del tessuto muscolare con tessuto adiposo e fibroso. Sempre in questo periodo osserviamo un pattern di deambulazione atipico, un’andatura ondeggiate, oscillatoria, definita andatura anserina e dovuta alla debolezza dei muscoli stabilizzatori del bacino (principalmente i glutei), in concomitanza può verificarsi anche la tendenza a camminare sulle punte dei piedi.
Si verifica in seguito una fase plateau o di stallo, in cui le competenze motorie sembrano arrestarsi, non vengono acquisite nuove abilità e non è ancora cominciata la perdita progressiva di quelle già conseguite. È importante cogliere questo periodo di stasi perché è il momento consigliato per cominciare l’assunzione dei farmaci glucocorticoidi. Questo periodo ha una durata variabile a seconda del fenotipo clinico, si verifica tra i quattro e gli otto anni per un intervallo breve, solitamente si tratta di pochi mesi ma non ci sono fonti certe a riguardo.
La debolezza muscolare progredisce fino alla perdita della deambulazione, tra i dieci e i quattordici anni e continua attaccando i muscoli del tronco, delle braccia e delle mani. Ciò facilita la comparsa di gravi complicanze ortopediche come la scoliosi, che colpisce il 90% dei pazienti come conseguenza della debolezza dei muscoli paraspinali, problemi respiratori, a causa di una muscolatura respiratoria sempre più debole, e complicanze cardiache come cardiomiopatia e/o aritmia, fino alla perdita della deglutizione. (Annesstadt et al., 2014)
Figura 1. (Immagine modificata da Corriere.it) Dimostrazione del segno di Gowers in un paziente con distrofia muscolare di Duchenne. Per alzarsi da terra, a causa della debolezza prossimale degli arti inferiori e dei muscoli pelvici, il bambino utilizza le mani per “arrampicarsi” sulle proprie cosce, evidenziando la difficoltà a estendere il tronco senza supporto.
Sviluppo cognitivo e neuropsicologico
Come abbiamo già definito, la distrofina ha un funzione non solo nel mantenimento della stabilità muscolare ma, recentemente, si è confermato il ruolo di alcune isoforme di questa proteina all’interno del sistema nervoso centrale. Nonostante siano stati condotti diversi studi a riguardo non si ha ancora certezza su come la distrofina agisca a livello cerebrale e la correlazione mutazione-effetto e genotipo-fenotipo. Bisogna specificare che studi in questo ambito sono molto complessi a causa del tipo di patologia, delle numerose isoforme del gene e delle differenze individuali e ambientali, motivo per cui non ci sono ancora delle linee guida generali sullo sviluppo cognitivo di questi pazienti.
Gli studi condotti in ambito si sono preposti di definire la relazione tra la patologia e il ritardo cognitivo e quali indici cognitivi erano più colpiti, provando a correlare la funzionalità intellettiva al tipo di mutazione genetica. I risultati hanno portato alla scoperta che il quoziente intellettivo medio dei bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne è una deviazione standard inferiore rispetto alla media della popolazione. Ciò significa che è presente un tasso del 30-35% di disabilità intellettiva mentre il resto si pone tra un indice cognitivo borderline ed un quoziente intellettivo basso-medio. (Zhang et al., 2023)
Confrontando, attraverso uno studio longitudinale, i risultati prescolari ottenuti al test di sviluppo Griffiths III e quelli scolari al test cognitivo otteniamo una correlazione tra i due, con una chiara concordanza tra i domini simili di entrambe le scale. Questo dato ci porta ad escludere la degenerazione cognitiva. Se l’assenza della distrofina a livello muscolare conduce ad una perdita continua di funzionalità, a livello cognitivo l’effetto sembra essere stabile nel tempo. (Chieffo et al. 2015)
Ci sono indicazioni contrastanti rispetto gli indici cognitivi più compromessi nella distrofia di Duchenne: uno studio cinese riporta una maggiore compromissione nella memoria di lavoro rispetto il gruppo di controllo sano, nella popolazione turca e in quella indiana sono state rilevate compromissioni principalmente nella flessibilità cognitiva e nella velocità di elaborazione con delle buone capacità mnemoniche non significativamente differenti da quelle del gruppo di controllo, specialmente quella visiva e verbale. Nel gruppo di ricerca inglese si evidenziano dei risultati significativamente compromessi nelle abilità visuo-spaziali, nel linguaggio ricettivo ed espressivo, nell’attenzione e nelle abilità mnemoniche, similmente ai risultati ottenuti rispetto il comportamento adattivo, indice fondamentale per la definizione della diagnosi di disabilità intellettiva. (Cyrulnik et al., 2008)
È certo che vi siano delle differenze fenotipiche rispetto al sito della mutazione genetica: sono stati registrati risultati significativamente peggiori, in particolare della velocità di elaborazione, nei pazienti affetti con una mutazione del sito distale del gene, ovvero a valle dell’esone 44. Una spiegazione può essere legata al fatto che Dp140, isoforma della distrofina, utilizza l’esone 45 come promotore primario ed è presente ad alti livelli nella corteccia cerebrale e nel cervelletto, ed è noto che le funzioni esecutive e la flessibilità cognitiva siano governate dalla corteccia prefrontale.
Alcuni studi hanno indagato il profilo neuropsicologico dei ragazzi affetti senza deficit cognitivo. I risultati hanno confermato che anche in presenza di un quoziente intellettivo nella norma i ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne presentano alcuni aspetti delle funzioni esecutive compromesse, soprattutto per quanto riguarda la memoria di lavoro, la pianificazione, l’inibizione e la flessibilità cognitiva. Questi dati supportano il coinvolgimento di una rete cortico-striatale-cerebellare, che include aree come la corteccia prefrontale, attore principale nella gestione delle funzioni esecutive. (Battini et al., 2017) (Battini et al., 2021)
Le osservazioni raccolte ci conducono a definire l’importanza di considerare le funzioni cognitive non come singoli aspetti ma come un insieme di capacità più o meno rappresentate in ognuno di noi, che sono intercorrelate e si influenzano a vicenda. Si rende necessario valutare il bambino nell’insieme delle sue caratteristiche, utilizzare il ragionamento clinico per indagare le cause di ciò che osserviamo e definire degli obiettivi specifici che possano condurre a risultati utili e spendibili per il miglioramento della vita del bambino.
Sviluppo comunicativo-linguistico
Quasi la metà dei pazienti affetti ha presentato tra i primi sintomi della patologia un ritardo linguistico. In caso di capacità cognitive integre il ritardo viene sopperito ma è stato riscontrato che permangono delle difficoltà comunicativo-linguistiche. La comprensione lessicale e sintattica e alcune caratteristiche della produzione linguistica, come la denominazione, sembrano essere principalmente risparmiate, poiché i risultati erano sempre entro un intervallo normale. Altri aspetti della produzione linguistica come l'articolazione, al contrario, hanno avuto risultati anomali nell'80% dei pazienti DMD. Mentre il vocabolario era appropriato all'età cronologica, con un inventario fonetico completo, c'erano semplificazioni fonologiche e nella maggior parte dei bambini DMD (70%), diversi suoni venivano prodotti in modo alterato. Difficoltà fonologiche erano presenti anche nell'80% dei pazienti DMD che avevano difficoltà nell'eseguire una produzione linguistica più complessa, come la ripetizione di frasi, mentre la produzione di singole parole era generalmente ben conservata. (Chieffo et al.,, 2022)
In generale possiamo affermare che c’è un coinvolgimento linguistico selettivo, con comprensione ed espressione di singole parole e fluidità verbale semantica adeguata all’età, un'elaborazione linguistica fonologica e morfosintattica limitata ed una compromissione del contenuto del parlato (meno frasi complete di quanto ci si aspetterebbe per età).
Lo stesso studio ha indagato se i risultati potessero essere compatibili con un disturbo di attenzione, sono state eseguite valutazioni per l’attenzione uditiva selettiva e sostenuta, con risultati anomali nel 90%. Si sono riscontrate maggiori difficoltà nel mantenere stabile il livello di attenzione per lunghi periodi (attenzione uditiva sostenuta ) rispetto a discriminare e selezionare un bersaglio uditivo rispetto ad uno sfondo interferente (attenzione selettiva). Questi risultati suggeriscono che le difficoltà nell'elaborazione di frasi lunghe potrebbero essere almeno in parte correlate alle limitate risorse attentive necessarie per l'elaborazione, l'organizzazione e il corretto sequenziamento delle informazioni fonologiche. Altri possibili fattori contribuenti potrebbero essere correlati ad aspetti più generali dell'attenzione e dell'iperattività. (Chieffo et al.,, 2022)
Da questi dati si potrebbe ipotizzare che un intervento migliorativo per le capacità attentive possa avere riscontri positivi anche sulle competenze linguistiche. Questo dato è a sostegno della necessità di un lavoro multidisciplinare e di cooperazione, che valuti tutti gli aspetti dello sviluppo indipendentemente dal profilo cognitivo.
Sviluppo emotivo-comportamentale
Possiamo affermare che per i primi anni dello sviluppo dell’area relazionale, sociale e emotiva non si osservano ritardi o differenze significative rispetto ai pazienti sani. Le ricerche in merito utilizzano come gruppo di ricerca bambini affetti con più di 6 anni. Per essere il più possibile fedeli alla letteratura clinico-medica descriveremo lo sviluppo socio-emotivo e comportamentale a partire da quell’età.
Secondo gli studi i bambini con distrofia muscolare di Duchenne hanno difficoltà emotivo-comportamentali tali da aver ottenuto punteggi significativamente peggiori, rispetto quelli con sviluppo tipico, in più indici a test comportamentali come il Child Behaviour Checklist (CBCL). Nella coorte turca i risultati suggeriscono una significatività dei risultati in negativo negli item: ansia, labilità emotiva, problemi di internalizzazione, disturbo da stress post-traumatico, problemi ossessivo-compulsivi, problemi sociali, depressione/ritiro. È stato dimostrato che individui con patologie croniche o disabilità fisiche presentano un rischio maggiore di problemi comportamentali e disturbi internalizzanti, indi per cui il gruppo di ricerca americano ha comparato la valutazione emotivo-comportamentale tra i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e quelli con paralisi cerebrale infantile tra i sei e i sette anni. I risultati riportati segnalano dei punteggi peggiori in tutti gli item, con una significatività elevata per i problemi sociali per i bambini con DMD. Rispetto ai bambini con sviluppo tipico, oltre ai problemi sociali è stata evidenziata la scala dell’attenzione. I risultati non sono correlati alla funzionalità motoria o cognitiva e sembravano distribuiti uniformemente tra i gruppi con diverso genotipo, sebbene la maggior parte dei punteggi fosse leggermente a favore degli individui con mutazione del sito distale. (Aldirmaz et al., 2024) (Hinton et al., 2006)
In conclusione, una valutazione completa dello sviluppo del bambino si ritiene essenziale per implementare il programma riabilitativo con gli interventi più adeguati. Come descritto, la disfunzione primaria della patologia è di tipo motorio ma non possiamo non considerare le possibili problematiche a livello cognitivo, neuropsicologico, linguistico e sociale. Sarebbe opportuno osservare il bambino con una visione olistica all’interno di una equipe multidisciplinare con lo scopo primario di migliorare il più possibile la qualità di vita di questi pazienti e delle loro famiglie.
d. Problemi associati e gestione
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma X, dovuta a mutazioni nel gene della distrofina che determinano l’assenza o l’insufficiente funzionalità della distrofina, una proteina citoscheletrica che consente la forza e la stabilità delle miofibre. Nei pazienti affetti da questa patologia si verificano danni muscolari e degenerazione progressivi con conseguente perdita della deambulazione e problemi respiratori e cardiaci. Sebbene il decorso clinico del coinvolgimento muscolare possa essere variabile, la morte si presenta solitamente a causa di compromissione cardiaca o respiratoria e molto frequentemente insorgono in associazione complicanze di tipo ortopedico, endocrinologico, gastrointestinale e nutrizionale.
Gestione respiratoria
Le complicanze respiratorie costituiscono una delle principali cause di morbilità e mortalità nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. L’indebolimento progressivo dei muscoli respiratori comporta atelettasie, infezioni ricorrenti, ostruzioni da muco e, negli stadi avanzati, insufficienza respiratoria. Queste condizioni, se non trattate, possono condurre a dispnea severa, ricoveri frequenti e gravi esiti cardiopolmonari.
La gestione richiede un approccio precoce e proattivo, basato sul monitoraggio regolare della funzione respiratoria e sull’introduzione tempestiva di strategie di supporto, quali reclutamento polmonare, tecniche di tosse assistita e ventilazione non invasiva. Tali interventi riducono le complicanze, migliorano la qualità della vita e prolungano la sopravvivenza, rendendosi generalmente necessari già dalla tarda adolescenza.
Il monitoraggio della capacità vitale forzata (FVC) rappresenta il cardine della valutazione clinica, poiché il declino può iniziare anche in assenza di sintomi. Nei pazienti in terapia corticosteroidea con aumento ponderale sono raccomandati studi del sonno per individuare precocemente disturbi respiratori notturni. Vaccinazioni antinfluenzali e antipneumococciche completano la prevenzione delle complicanze.
Dopo la perdita della deambulazione, la valutazione deve includere pressioni inspiratorie ed espiratorie massime, picco di flusso della tosse e saturazione di ossigeno. Con FVC <60% si introducono esercizi quotidiani di reclutamento polmonare, mentre con la progressione della malattia diventa necessaria la tosse assistita e la ventilazione non invasiva, dapprima notturna e poi estesa alle ore diurne, fino al supporto ventilatorio continuativo.
Complicanze cardiovascolari
Le complicanze cardiache costituiscono una delle principali cause di morbilità e mortalità nei pazienti con DMD. La mancanza di distrofina nel cuore provoca una progressiva cardiomiopatia: con l’avanzare della malattia il miocardio perde la capacità di soddisfare le richieste fisiologiche, conducendo all’insufficienza cardiaca e a un maggior rischio di aritmie potenzialmente letali. È fondamentale una strategia proattiva, basata su diagnosi e trattamento tempestivo, all’interno di un team multidisciplinare che includa un cardiologo con esperienza nelle malattie neuromuscolari.
La valutazione cardiaca inizia con anamnesi, esame obiettivo, elettrocardiogramma e tecniche di imaging non invasivo. L’ecocardiografia è consigliata nei bambini piccoli, mentre la risonanza magnetica cardiaca (CMR) diventa l’indagine di riferimento intorno ai sette anni. I farmaci vanno introdotti idealmente entro i dieci anni, anche in assenza di sintomi, per ritardare la progressione della disfunzione cardiaca. La diagnosi di insufficienza cardiaca può risultare complessa nei pazienti non deambulanti, poiché i sintomi (affaticamento, perdita di peso, dolore addominale, disturbi del sonno) sono facilmente attribuiti ad altre cause. In questa fase è cruciale massimizzare la terapia medica e considerare la profilassi antitrombotica. Le aritmie vanno monitorate con Holter periodici e trattate con farmaci antiaritmici o dispositivi quando necessario. I defibrillatori cardioverter impiantabili possono essere indicati come prevenzione secondaria. Infine, va sottolineato che anche le donne portatrici di mutazioni DMD sono a rischio di cardiomiopatia.
Gestione muscoloscheletrica
La gestione muscoloscheletrica nella distrofia muscolare di Duchenne si pone gli obiettivi di preservare la funzionalità motoria il più a lungo possibile, ridurre le contratture articolari, mantenere la colonna vertebrale allineata e promuovere la salute delle ossa.
Nei ragazzi affetti da DMD trattati con glucocorticoidi, l’osteoporosi rappresenta una delle complicanze più frequenti e rilevanti. La fragilità ossea deriva sia dall’effetto diretto degli steroidi, che riducono la formazione e la resistenza del tessuto osseo, sia dalla progressiva debolezza muscolare, che limita il carico meccanico necessario al mantenimento della salute scheletrica. Le conseguenze cliniche più comuni sono le fratture degli arti inferiori (femore, tibia, perone), riportate nel 20–60% dei pazienti, e le fratture vertebrali, che interessano fino al 30% dei casi. Queste ultime possono essere asintomatiche ma se non trattate evolvono in dolore cronico e deformità spinali. Le fratture degli arti, invece, comportano spesso la perdita definitiva della deambulazione.
Negli ultimi anni si è discusso sull’impatto dei glucocorticoidi: alcuni studi suggerivano che deflazacort potesse avere un effetto meno dannoso rispetto al prednisone. Tuttavia, ricerche più recenti hanno dimostrato che anche con deflazacort il rischio di fragilità scheletrica resta elevato, soprattutto in presenza di dosaggi alti. Al momento non esistono farmaci validati in grado di prevenire le fratture nei bambini con DMD. Di conseguenza, l’approccio clinico si basa sul riconoscimento precoce dei segni di fragilità. È raccomandato uno screening radiografico periodico della colonna vertebrale in tutti i pazienti a rischio, anche in assenza di sintomi o deformità evidenti. Il trattamento di riferimento è rappresentato dai bifosfonati per via endovenosa. Questi farmaci hanno dimostrato di stabilizzare la struttura ossea, prevenire ulteriori cedimenti e, in alcuni casi, favorire il rimodellamento vertebrale.
Durante la fase ambulatoriale in bambini con contratture significative della caviglia e buona forza muscolare, spesso è sufficiente un intervento mirato sul piede e sul tendine d’Achille per migliorare l’andatura. Operazioni su anche o ginocchia non sono generalmente indicate. È inoltre fondamentale attuare misure preventive per le fratture. In caso di frattura agli arti inferiori, la fissazione interna o esterna permette una mobilizzazione precoce, mentre è essenziale monitorare la possibile comparsa della sindrome da embolia adiposa, una condizione grave dovuta al rilascio di grasso dal midollo osseo nella circolazione sanguigna, causando ostruzioni e infiammazioni. Nella fase precoce non deambulante, gli interventi al piede e alla caviglia possono essere utili ma sono eseguiti solo se richiesti dal paziente. Dopo l’intervento è necessario l’utilizzo di ortesi caviglia-piede per prevenire recidive delle contratture. Nei pazienti con curve progressive, la fusione spinale posteriore può migliorare l’equilibrio, la postura seduta, ridurre il dolore e preservare la qualità della vita, senza necessità di ortesi spinali. Durante la fase tardiva non deambulante, gli interventi chirurgici per gestire contratture agli arti superiori o inferiori non sono generalmente raccomandati, salvo problemi di dolore, posizionamento o integrità cutanea. Per quanto riguarda le fratture, la gestione rimane simile alla fase precoce non deambulante: immobilizzazione per fratture distali e stabilizzazione chirurgica per fratture prossimali, con attenzione alla sindrome da embolia adiposa e all’ipertermia maligna, una sindrome farmacogenetica grave attivata da alcuni anestetici. Prima di qualsiasi procedura chirurgica, è necessario consultare il cardiologo e lo specialista respiratorio, e gli anestesisti devono essere consapevoli dei rischi associati all’intervento.
Complicanze endocrine
Nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, sia la malattia sia il trattamento con glucocorticoidi possono determinare complicanze endocrine importanti, tra cui crescita rallentata, pubertà ritardata e insufficienza surrenalica. Gli obiettivi della cura endocrina sono monitorare la crescita e lo sviluppo, identificare e diagnosticare le carenze ormonali, fornire una terapia ormonale sostitutiva quando indicata e prevenire una crisi surrenalica potenzialmente fatale.
Il rallentamento della crescita è frequente nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, ed è spesso aggravata o esacerbata dall’uso cronico di glucocorticoidi.
Il ritardo puberale, dovuto all’ipogonadismo indotto dai glucocorticoidi può avere importanti ripercussioni psicologiche e sulla qualità della vita dei pazienti. In questo caso è possibile una terapia sostitutiva con testosterone. Sebbene non vi siano studi specifici su pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, i benefici del testosterone superano i potenziali effetti collaterali come acne, modifiche comportamentali, odore corporeo più intenso, rapido scatto di crescita e chiusura epifisaria (cartilagini di accrescimento) precoce.
La sopressione dell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene rappresenta una rara ma grave complicanza del trattamento con glucocorticoidi, che può manifestarsi in caso di interruzione improvvisa del farmaco o durante una malattia intercorrente.
Gestione gastrointestinale e nutrizionale
I pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) sviluppano frequentemente complicanze gastrointestinali e nutrizionali, che spaziano da sovrappeso e obesità fino a malnutrizione, disfagia e ridotta densità ossea. Questi disturbi derivano da fattori multipli, tra cui l’uso cronico di glucocorticoidi, la riduzione del dispendio energetico, l’immobilità progressiva e la debolezza muscolare, e hanno ripercussioni sistemiche su apparato respiratorio, cardiaco e muscoloscheletrico. L’assistenza nutrizionale ha quindi l’obiettivo di prevenire alterazioni ponderali e deficit nutrizionali attraverso una valutazione regolare di crescita e peso, promuovendo una dieta equilibrata e un adeguato apporto di proteine, liquidi e micronutrienti (in particolare calcio e vitamina D). La gestione richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga dietologi, logopedisti, fisioterapisti e gastroenterologi.
Sovrappeso e obesità sono più frequenti nei bambini, soprattutto nei primi anni di terapia corticosteroidea, mentre malnutrizione e disfagia si osservano più comunemente in adolescenza e in età adulta, spesso richiedendo una gastrostomia. Alla ridotta mobilità si associano stipsi cronica, che può richiedere lassativi o clisteri, e reflusso gastroesofageo, favorito da dismotilità esofagea, scoliosi e gastroparesi; quest’ultima provoca sazietà precoce, nausea e dolore e può necessitare di modifiche dietetiche, terapie farmacologiche o nutrizione tramite sondino. La gestione nutrizionale, quindi, non solo supporta la salute ossea e riduce il rischio di fratture, ma contribuisce in maniera determinante al mantenimento della qualità di vita e alla prevenzione delle complicanze sistemiche.
(Birnkrant et al., 2018a) (Birnkrant et al., 2018b)
3. COMORBIDITÀ NEUROPSICHIATRICHE
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) non si manifesta unicamente come patologia neuromuscolare, ma è frequentemente associata a disturbi neuropsichiatrici che incidono profondamente sul benessere globale del paziente. Una recente revisione sistematica e meta-analisi ha stimato una prevalenza significativamente più alta di tali disturbi nei pazienti con DMD rispetto alla popolazione generale (tabella 1.): circa il 7% presenta disturbi dello spettro autistico, il 18% disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), l’11% depressione, il 24% disturbi d’ansia e il 12% disturbo ossessivo-compulsivo. Gli studi riferiscono un elevato tasso di disabilità intellettiva; tuttavia, non esiste un dato univoco sulla sua prevalenza, che risulta variabile tra il 20% e il 35%. Tali condizioni, legate anche al coinvolgimento cerebrale delle isoforme della distrofina, si associano a difficoltà cognitive, comportamentali ed emotive che possono compromettere l’aderenza ai trattamenti, la riabilitazione e la qualità della vita.
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Disturbo |
Prevalenza DMD (%) |
Prevalenza popolazione generale (%) |
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Disturbi dello spettro autistico (ASD) |
7 |
0.76 |
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Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) |
18 |
3.4 |
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Depressione |
11 |
1.3 |
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Disturbi d’ansia |
24 |
6.5 |
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Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) |
12 |
1.23 |
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Disabilità intellettiva |
20-35 |
1-3 |
Tabella 1. Prevalenza dei principali disturbi neuropsichiatrici nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rispetto alla popolazione generale. I dati evidenziano una frequenza nettamente superiore in DMD per tutti i disturbi considerati, sottolineando la necessità di uno screening precoce e di un approccio multidisciplinare nella gestione clinica.
In questo contesto, l’intervento neuropsicomotorio assume un ruolo cruciale: oltre a sostenere lo sviluppo delle competenze motorie residue, favorisce la regolazione comportamentale, la gestione dell’attenzione, le abilità comunicative e la partecipazione sociale del bambino. Il neuropsicomotricista, integrandosi in un’équipe multidisciplinare insieme a neurologi, psicologi e logopedisti, contribuisce a individuare precocemente i segni di difficoltà e a strutturare percorsi personalizzati che combinano strategie riabilitative, attività ludico-motorie e supporto psicoeducativo. L’approccio tempestivo e continuativo non solo attenua l’impatto delle comorbidità neuropsichiatriche, ma migliora anche la prognosi funzionale e il benessere globale del paziente, rendendosi quindi parte integrante della presa in carico complessiva nella DMD. (Pascual-Morena et al., 2022) (Milic Rasic et al.,, 2014)
4. RUOLO DEL TNPEE NELLA DMD
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia neuromuscolare progressiva e recessiva legata al cromosoma X. L’espressione fenotipica inizia ad essere manifesta nei primi anni di vita: alla nascita non sono visibili sintomi, i quali si presentano successivamente con ritardo motorio e linguistico. All’età di tre o quattro anni iniziano a verificarsi i segni tipici della patologia, come la difficoltà a correre e salire le scale, il segno di Gowers, la pseudo ipertrofia dei polpacci… motivo per cui la diagnosi è data solitamente in questi anni. La sfera motoria risulta quella più invalidata dall’assenza della distrofina, ma quest’ultima non ha un ruolo esclusivo a livello muscolare; infatti, riscontriamo delle difficoltà anche a livello cognitivo, dove osserviamo un quoziente intellettivo medio di una deviazione standard inferiore alla media. Questo dato indica un tasso più elevato di disabilità intellettiva e indici cognitivi borderline rispetto alla popolazione normale. La capacità attentiva è spesso deficitaria in più componenti, anche in bambini con un livello cognitivo nella media, ed altre funzioni cognitive come le funzioni esecutive o il linguaggio sono colpite, in maniera più o meno evidente a seconda del fenotipo. Infine, la sfera emotiva e sociale presenta delle criticità soprattutto rispetto a problemi internalizzanti e difficoltà sociali.
Come già evidenziato, i primi sintomi della DMD sono aspecifici e tendono a manifestarsi tra il primo e il secondo anno di vita. Il ritardo linguistico, in genere, non viene preso in carico dai servizi di logopedia prima dei quattro anni; per questo motivo il primo professionista sanitario a cui la famiglia si rivolge è spesso il fisioterapista o il Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, con una diagnosi iniziale di ritardo globale dello sviluppo. È pertanto fondamentale che gli operatori conoscano segni, sintomi e prognosi della patologia, al fine di favorirne un riconoscimento precoce e un trattamento adeguato.
L’intervento neuropsicomotorio nella distrofia muscolare di Duchenne si colloca all’interno di un approccio globale e interdisciplinare, orientato alla promozione della qualità di vita, dell’autonomia e della partecipazione sociale del bambino. La riabilitazione in età evolutiva deve fondarsi su un modello precoce, continuativo e personalizzato, capace di integrare dimensioni motorie, cognitive, relazionali ed emotive.
Nel caso della DMD, la progressiva compromissione muscolare comporta una riduzione delle competenze motorie e dell’esperienza corporea attiva. Il terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva assume pertanto un ruolo centrale nel sostenere la consapevolezza corporea e la competenza motoria residua, favorendo la regolazione tonico-emozionale e il mantenimento di uno schema corporeo funzionale. Parallelamente, l’intervento riabilitativo si estende alle aree cognitive e relazionali, spesso influenzate da comorbidità neuropsicologiche quali disturbi dell’attenzione, delle funzioni esecutive, disabilità intellettiva o difficoltà pragmatico-comunicative.
L’obiettivo dell’intervento non è unicamente compensare le limitazioni motorie, ma anche preservare l’esperienza di sé come soggetto competente, attivo e in relazione con l’altro, elemento fondamentale per il benessere psicologico e per la partecipazione alle attività quotidiane.
Sul piano operativo, l’intervento neuropsicomotorio nella DMD si articola in diversi ambiti. Nell’area motoria si lavora per mantenere la mobilità articolare, prevenire retrazioni e deformità, migliorare l’equilibrio e il controllo posturale e promuovere l’uso delle capacità residue. Nell’area percettivo-cognitiva si promuovono l’organizzazione spaziale, la pianificazione motoria e la coordinazione oculo-manuale, sostenendo parallelamente le funzioni esecutive e attentive. L’area emotivo-relazionale mira a valorizzare le competenze espressive e simboliche attraverso il gioco, il movimento e la relazione terapeutica, favorendo fiducia, autonomia e autostima. Infine, l’area dell’autonomia è dedicata alla stimolazione delle abilità di vita quotidiana — come la cura di sé, gli spostamenti e le interazioni sociali — in stretta collaborazione con la famiglia e la scuola.
L’intervento assume, dunque, una funzione abilitativa e adattiva, finalizzata a potenziare le risorse residue e a garantire la continuità dell’esperienza corporea, anche attraverso l’utilizzo di ausili, ortesi e posture facilitanti.
In fase iniziale, la famiglia può incontrare difficoltà nell’accettare la diagnosi e la prognosi. I genitori, soprattutto se privi di esperienze pregresse con la patologia, possono sentirsi disorientati e privi di riferimenti. È pertanto essenziale offrire loro supporto e indicazioni pratiche su come accompagnare il bambino, accogliendo dubbi e bisogni e fornendo risposte chiare, comprensibili e concrete. Può essere utile, inoltre, prevedere momenti di confronto dedicati, con incontri a cadenza settimanale o bimensile, modulati in base alle necessità della famiglia e alle osservazioni del professionista.
Intervento motorio
L’intervento motorio riguarda generalmente l’esercizio fisico contro resistenza a bassa intensità, esercizi aerobici regolari a bassa intensità e la mobilizzazione attiva e/o passiva insieme all’utilizzo di ortesi e ausili, per la gestione delle retrazioni e delle deformità. Il TNPEE ha le competenze per adattare le proposte riabilitative al gioco del bambino, creando una motivazione solida a compiere e ripetere l’attività. Inoltre, grazie alle conoscenze di ausili e ortesi può instaurare una collaborazione con i tecnici ortopedici al fine di migliorare e promuovere la massima autonomia possibile del bambino. (Pane et al., 2018)
Intervento in area cognitiva
Gli studi clinici indicano che nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne il quoziente intellettivo medio tende a spostarsi verso valori di circa una deviazione standard inferiore rispetto alla popolazione generale, con una prevalenza di disabilità intellettiva stimata intorno al 25%. (Milic Rasic et al.,, 2014) Questo dato ha rilevanti implicazioni riabilitative: la presenza contemporanea di deficit muscolari e cognitivi rende indispensabile un approccio integrato e personalizzato. Sebbene non esistano linee guida rigorosamente validate per l’intervento nei bambini con questa doppia condizione, la letteratura suggerisce di adottare un modello centrato sulla persona e sul contesto, orientato alla qualità della vita e basato sulle caratteristiche individuali. (AIRIM) Secondo le indicazioni internazionali (DSM-5, AAIDD), gli interventi devono essere precoci, continuativi e tarati sui bisogni della persona, puntando a sviluppare autonomie, capacità cognitive e strategie adattive nel tempo. L’adozione di un progetto di vita individualizzato, con monitoraggio degli obiettivi e il coinvolgimento di un’équipe multidisciplinare sono elementi fondamentali per rispondere efficacemente alle sfide poste da questa comorbidità complessa.
Gli interventi maggiormente validati per la riabilitazione della disabilità intellettiva includono i programmi di tipo comportamentale e neuropsicologico, gli interventi mirati allo sviluppo delle abilità sociali e per una maggiore autonomia, nonché il supporto rivolto agli insegnanti e ai genitori.
Riabilitazione delle funzioni neuropsicologiche
La riabilitazione neuropsicologica, intesa come intervento mirato sui deficit cognitivi ed emotivo-motivazionali derivanti da lesioni o disfunzioni del sistema nervoso centrale (Vallar, Manuale di neuropsicologia, 2018), riguarda abilità quali linguaggio orale e scritto, elaborazione numerica e calcolo, programmazione motoria, memoria, funzioni visuo-spaziali, attenzione e funzioni esecutive. Nei bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) sono stati descritti in particolare deficit nelle capacità attentive e nelle funzioni esecutive, mentre le difficoltà linguistiche vengono gestite più specificamente dall’intervento logopedico.
Le funzioni esecutive comprendono memoria di lavoro, inibizione e flessibilità cognitiva. Sebbene non esistano linee guida specifiche per la loro riabilitazione nella DMD, gli interventi tendono a privilegiare un approccio diretto e graduale. Fondamentale risulta inoltre il lavoro sull’ambiente: supportare i genitori nella comprensione delle difficoltà del figlio e promuovere adattamenti a livello domestico e scolastico che riducano il sovraccarico stimolativo e favoriscano progressi graduali.
Per quanto riguarda l’attenzione, nella DMD il deficit può configurarsi come una vera e propria comorbidità con l’ADHD nel 18% dei casi; una percentuale ancora più elevata, pari al 32%, mostra difficoltà attentive significative pur in assenza di diagnosi formale. Le linee guida della SINPIA suggeriscono un approccio multimodale che comprende il trattamento farmacologico ed uno psicologico. Quest’ultimo comprende: L’intervento psicologico con il bambino, mirante a far acquisire migliori capacità di autocontrollo; il parent training con i genitori, che ha lo scopo di favorire la comprensione dei comportamenti del bambino, fornire strategie per la loro gestione e modificazione e migliorare la qualità delle relazioni all’interno della famiglia; e la consulenza agli insegnanti, avente lo scopo di favorire un’adeguata integrazione scolastica del bambino, fornire strumenti di valutazione agli insegnanti e consentire strategie educative più adeguate.
Il “child training”, ovvero l’intervento sul bambino, si compone di strategie dirette, ovvero attività che vadano a potenziare direttamente l’attenzione e le funzioni esecutive, e indirette, metodiche metacognitive, in cui si insegna al bambino a riflettere sul funzionamento della propria mente e della propria attenzione. (SINPIA, 2002)
Intervento emotivo-relazionale
I bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne possono presentare delle difficoltà socio-relazionali, associate a comportamenti stereotipati o ripetitivi, tali da avere una comorbidità con il disturbo dello spettro autistico. Per intervenire in maniera efficace il trattamento deve tener conto delle “Linee guida per il trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti” (ISS, 2023) e delle difficoltà associate alla patologia genetica.
Nei casi di disturbo dello spettro autistico l’obiettivo primario è promuovere l’adattamento e la partecipazione del bambino nei diversi contesti di vita, sostenendo lo sviluppo delle competenze comunicative, relazionali, cognitive, emotive e motorie. Il trattamento si fonda su interventi abilitativi intensivi e precoci, preferibilmente personalizzati e strutturati in un contesto relazionale e motivante. Il terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva agisce attraverso attività ludiche e corporee, facilitando la regolazione tonico-emozionale, la reciprocità e l’intenzionalità comunicativa. Il ruolo del terapista è anche quello di mediare la relazione tra bambino e ambiente, promuovendo l’autonomia e la generalizzazione delle competenze attraverso la collaborazione con famiglia e scuola. Le linee guida raccomandano interventi continuativi, monitorati nel tempo mediante strumenti di valutazione standardizzati, e adattati all’evoluzione del quadro clinico e dei bisogni individuali.
In altri bambini affetti da DMD troviamo delle difficoltà socio-relazionali, caratterizzate da rigidità nelle interazioni, scarsa reciprocità o povertà espressiva, ma non sufficienti per una diagnosi di disturbo dello spettro autistico; spesso accompagnate da criticità della sfera emotiva. (Hinton et al., 2009) In questi casi, l’intervento neuropsicomotorio è volto a sostenere: la competenza sociale, attraverso il gioco condiviso, la turnazione e la cooperazione; la regolazione emotiva, aiutando il bambino a riconoscere e gestire gli stati interni e quelli altrui; la comunicazione intenzionale e simbolica, facilitando l’uso del linguaggio verbale e non verbale in contesti significativi e la motivazione relazionale, promuovendo esperienze di successo e di partecipazione condivisa. Il terapista dovrà definire le priorità riabilitative in base al quadro clinico che gli si presenta, dopodiché potrà decidere se intervenire con terapie individuali, in coppie o in piccoli gruppi, quanto coinvolgere attivamente i genitori e la scuola a seconda delle caratteristiche di questi contesti.
Questi interventi, pur ispirandosi ai modelli validati per i disturbi dello spettro autistico, vengono adattati alla peculiare combinazione di difficoltà motorie, cognitive e affettive tipica della distrofia muscolare di Duchenne.
In conclusione, l’intervento neuropsicomotorio rappresenta un pilastro fondamentale del percorso riabilitativo nella distrofia muscolare di Duchenne, poiché integra la dimensione corporea con quella relazionale e cognitiva, sostenendo lo sviluppo globale del bambino.
PARTE II: contributo clinico
5. INTRODUZIONE
Dalla ricerca letteraria riportata è stato sviluppato un progetto con l’obiettivo di valorizzare le basi teoriche che definiscono la necessità e l’efficacia dell’intervento neuropsicomotorio nei bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati scelti due pazienti con età simili ma competenze differenti per avvalorare la tesi di un intervento personalizzato e olistico. Sono state effettuate delle sedute osservazionali, si è creato il progetto riabilitativo individuale ed è stato messo in pratica.
6. MATERIALI E METODI
Il seguente progetto si propone di descrivere due casi clinici con distrofia muscolare di Duchenne in età evolutiva. L’intero tirocinio è stato svolto presso la fondazione Milcovich a Padova, per una durata di cinque settimane. Le prime quattro sedute sono state dedicate all’osservazione e valutazione, una seduta è stata occupata dal colloquio con i genitori, ed infine tre appuntamenti sono stati impegnati dalla messa in atto del progetto neuropsicomotorio ipotizzato.
I criteri di inclusione dei casi clinici al progetto erano: la diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne, l’età appartenente alla fase dell’età evolutiva e la frequenza regolare alla terapia. Sono stati selezionati due bambini: uno di età pari a 8 anni e 7 mesi, l’altro di età pari a 7 anni e 8 mesi; entrambi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e costanti nella partecipazione alle terapie.
L’osservazione e la valutazione sono state eseguite con riferimento alla scheda S.O.N. (Gison, Minghelli e Di Matteo, 2007) (Allegati 1 e 7). La scheda è composta da diverse sezioni, ognuna delle quali valuta una specifica area di sviluppo tramite più item, ai quali viene conferito un punteggio da 0 a 4 oppure la dicitura “non valutabile”. L’area affettivo-relazionale indaga lo stile di attaccamento e di separazione, i segnalatori dello sviluppo comunicativo/sociale e l’imitazione. L’area comunicativo-linguistica è divisa in input ed output. L’area motorio-prassica comprende l’organizzazione posturale e motoria globale, l’organizzazione della motricità fine, lo schema corporeo e la lateralizzazione e le attività grafico-rappresentative. L’area neuropsicologica indaga la percezione, attenzione e memoria e l’organizzazione spazio-temporale. L’area cognitiva e modalità di gioco comprende le attività riferite agli stadi del periodo sensomotorio e le attività ludiche. Infine, l’ultima sezione riguarda le atipie comportamentali. Il punteggio 0 si riferisce ad una competenza assente; il punteggio 1 ad una competenza riscontrabile solo in presenza di facilitazioni; il punteggio 2 viene attribuito quando la competenza è emergente ma non strutturata; il punteggio 3 quando la competenza è presente ma risulta vulnerabile allo stress; infine, il punteggio 4 viene utilizzato quando la competenza è adeguata all’età e sempre presente.
Facendo riferimento agli item proposti dalla scheda S.O.N. sono evidenziate le caratteristiche di ognuno dei bambini nei seguenti ambiti dello sviluppo: area motoria, area neuropsicologica e cognitiva, area comunicativo-linguistica e area socio-relazionale.
Sono stati utilizzati test più specifici per l’area motoria. La North Star Ambulatory Assessment (Mayhew et al., 2013) è una scala di valutazione funzionale specificamente sviluppata per misurare le abilità motorie grossolane nei bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne. La scala comprende 17 item che esplorano un ampio spettro di abilità motorie quotidiane. Ogni item viene osservato direttamente dall’esaminatore e scorato su una scala da 0 a 2, dove il punteggio massimo indica l’esecuzione senza difficoltà, il punteggio 1 l’esecuzione con compensi o imprecisa e lo 0 indica l’assenza di competenza. Il 6-minute walking test (ATS, 2002) è una prova utilizzata per valutare la capacità di resistenza e performance motoria globale di un soggetto deambulante. La prova consiste in un percorso rettilineo, libero da ostacoli, in cui il soggetto deve camminare avanti e indietro per sei minuti alla massima velocità possibile, è concesso rallentare o fermarsi. Al termine del tempo viene registrata la distanza totale percorsa in metri; per un bambino di 8 anni il valore medio di riferimento è di 600 metri. Per valutare la progressione dell’instaurarsi delle retrazioni muscolari è stato eseguito l’esame articolare; il quale valuta il range of motion (ROM) di movimento delle singole articolazioni, misurato attraverso un goniometro. L’escursione articolare viene espressa in gradi. È stato eseguito anche l’esame muscolare, che valuta la forza muscolare con una scala da 0 a 5: il punteggio zero indica l’assenza di contrazione del muscolo, il punteggio uno è assegnato in presenza di una contrazione visibile in assenza di movimento, il punteggio 2 è assegnato quando, eliminando la gravità, il movimento viene compiuto, il punteggio 3 si riferisce al movimento completo contro gravità, per assegnare un punteggio pari a 4 è necessario che il movimento di verifichi contro una resistenza moderata, mentre il punteggio 5 indica una forza conservata.
Per l’ambito neuropsicologico è stato somministrato il test della figura complessa di Rey nella versione adattata all’ambito pediatrico italiano, curata da Brizzolara e Pecini (1994). Il test prevede una figura complessa che il bambino deve copiare su un foglio bianco. Si suggerisce l’utilizzo di pennarelli diversi per osservare la modalità di copiatura della figura. In seguito, si propone un gioco che non richiede competenze visuo-spaziali e dopo circa 10 minuti si chiede al bambino di riprodurre la figura precedente basandosi sulla propria memoria, senza immagine visibile. Per ogni elemento della figura viene dato un punteggio di 0 se assente, 0.5 se incompleto e nel posto sbagliato, 1 se incompleto o nel posto sbagliato e 2 se corretta. I punteggi vengono poi sommati e convertiti in percentili grazie ad una tabella di conversione per età.
Inoltre, per indagare il funzionamento del bambino in ambito domestico e la visione dei genitori rispetto le sue abilità è stato richiesto ai caregiver di compilare il questionario “il bambino nella vita di tutti i giorni” preso da “il contratto terapeutico in terapia psicomotoria” di Berti, Comunello e Savini (2015) e la “Scala di Disattenzione e Iperattività per Genitori” (SDAI), sviluppata da Cornoldi, Gardinale, Masi e Pettenò.
Il questionario “il bambino nella vita di tutti i giorni” indaga sette categorie tramite risposte a scelta multipla. L’ambito cura della persona indaga il controllo sfinterico, la pulizia personale, l’uso degli indumenti, l’autonomia nell’alimentazione, il tipo di cibo e la scelta dei cibi, l’addormentamento e il sonno. Nella categoria coscienza di sé sono presenti il riconoscimento della propria immagine e di giochi e oggetti, l’uso dei giochi, la cura dei propri indumenti, il senso del pericolo, le generalità e l’intenzionalità e discriminazione. Il ruolo sociale è un’altra area indagata e comprende l’adattamento, la partecipazione alla vita familiare, l’interazione e la comunicazione, la collaborazione, l’iniziativa, le situazioni nuove, il gioco con altri, le amicizie, il rapporto con le difficoltà, con le emozioni e i sentimenti, l’affettività e la gestione delle emozioni intense. All’interno dei fattori ambientali troviamo la separazione dai genitori, le figure di riferimento, la dipendenza dall’adulto, le attività extradomestiche e il livello di partecipazione. L’area delle competenze cognitive riporta la conoscenza dell’uso degli oggetti, la decodificazione, l’espressività verbale, la lettura, la scrittura, il riconoscimento di figure, i colori, i numeri, la seriazione e le forme geometriche. L’importanza del movimento, lo sport e le stereotipie rientrano nella categoria della motricità, mentre chi si prende cura, come stanno le persone che se ne prendono cura e il sostegno alla famiglia rientrano nell’area del clima familiare.
La SDAI è stata selezionata in quanto entrambi i bambini presentano un profilo carente nell’area neuropsicologica e questa scala consente di avere dei dati in riferimento al comportamento e funzionamento del paziente fuori dal contesto terapeutico rispetto alle componenti di attenzione, iperattività e impulsività, ma anche al loro atteggiamento di fronte ad alcune situazioni; inoltre, questo strumento mi ha dato un’idea rispetto al pensiero dei genitori riguardo le competenze del figlio. La scala è organizzata in due sezioni: scala A con nove item riferiti alla disattenzione e la scala B con nove item riferiti all’iperattività e impulsività. Gli item vengono valutati con un punteggio da 0 (mai) a 3 (molto spesso); si ottiene massimo 21 punti per ogni scala, con un cut off di positività rispetto la possibilità di diagnosi di ADHD di 14. Sarebbe stato maggiormente fruttifero chiedere alle insegnanti di compilare la versione della scala indirizzata alle maestre ma non è stato possibile per le seguenti motivazioni: il tirocinio è cominciato prima dell’inizio dell’anno scolastico; alcune insegnanti non avevano conosciuto il paziente precedentemente e non hanno avuto sufficiente tempo, dal loro primo incontro con il bambino alla fine del mio tirocinio, per capire e osservare in maniera adeguata e accurata il comportamento e le capacità del bambino; infine, uno dei due casi clinici ha iniziato il percorso scolastico in una scuola differente rispetto l’anno scolastico precedente, è necessario un periodo di adattamento al nuovo ambiente perché il bambino possa esprimere le sue potenzialità.
Dai dati riportati è stata pensata un’ipotesi di intervento terapeutico, tenendo conto delle caratteristiche del bambino, del contesto socio-familiare e delle caratteristiche del servizio di tirocinio. È stato redatto un progetto terapeutico in cui sono stati definiti i bisogni riabilitativi e gli obiettivi terapeutici da perseguire, scritti in ordine di priorità ed organizzati in obiettivi generali e specifici, sulla base della strutturazione della scheda osservazionale utilizzata. Inoltre, è stata definita la tipologia, la durata e la frequenza dell’intervento neuropsicomotorio. Quest’ultima tiene conto degli impegni della famiglia nella sede di tirocinio e si propone a completamento del profilo riabilitativo definito dalla struttura e non come come unico intervento sostitutivo al percorso già intrapreso.
Il progetto è stato applicato in autonomia per un numero totale di tre sedute, queste vengono descritte in termini di strategie, proposte e obiettivi, definendo la loro organizzazione e le attività svolte per ognuna. Il setting terapeutico è la palestra all’interno della fondazione, luogo in cui i bambini sono soliti eseguire la terapia fisioterapica. La stanza presenta un lettino regolabile sul quale sono posizionati giochi, palle, cubi di gommapiuma… A terra c’è un tappeto che ricopre parte della stanza, a sinistra della porta d’ingresso è presente un armadio contenente altri giochi e in fondo un altro piccolo armadietto. (Fig.2)
Fig. 2 foto della stanza di terapia
Il tempo di terapia è solitamente di 45 minuti, suddivisi in un tempo iniziale in cui i bambini tolgono le scarpe e organizziamo la seduta, la parte di attività ludica effettiva ed un tempo finale di riordino ed elaborazione rispetto a ciò che è stato fatto precedentemente (è stata decisa una rielaborazione verbale); dopodiché il bambino mette le scarpe e viene accompagnato in corridoio.
Alla fine delle sedute è stato ridiscusso il caso evidenziando le caratteristiche a maggior interesse riabilitativo-terapeutico.
7. RISULTATI
Questa sezione è dedicata all’analisi dei casi clinici coinvolti nello studio e sarà divisa in due parti. La prima riporta la descrizione dei casi clinici, insieme alle osservazioni e valutazioni svolte e il progetto terapeutico redatto. La seconda si riferisce alla parte pratica di applicazione del progetto: per ogni bambino sono state effettuate un totale di tre sedute, queste saranno descritte in termini di setting e attività, corredandolo con gli obiettivi e le strategie utilizzate.
a. Caso clinico M
Il primo bambino osservato si chiama M., è nato nel febbraio 2017. Al momento della valutazione ha un’età pari a 8 anni e 7 mesi.
Anamnesi:
Anamnesi familiare: M. È figlio unico. I genitori sono sani, non consanguinei, è stata rilevata la madre come portatrice sana della mutazione.
Anamnesi patologica remota: I primi sintomi sono stati osservati a 18 mesi con impaccio motorio e cadute frequenti. A 3 anni si è osservata l’incapacità di correre e salire gli scalini. Riportata tendenza all’iperattività. Sviluppo linguistico nella norma.
Nel 2021 sono state effettuate la valutazione neurologica e fisiatrica, che hanno richiesto la rilevazione del livello di ck, risultato pari a 12.120 u/l. La biopsia non è stata eseguita. Ecocardio e ECG nella norma, non emergono problematiche respiratori.
Anamnesi patologica prossima: L’ultima visita neurologica risale ad aprile 2025. Si riporta: “Bambino vivace, collaborante. Eloquio nella norma. Presente ipertrofia dei polpacci, lieve rigidità tibio-tarsica e tendenza al piattismo bilaterale, assenti retrazioni di rilievo. Si alza da terra rapidamente senza Gowers, con passaggio in cavalier servente. Stazione eretta mantenuta senza compensi, marcia regolare con difficoltà, sale e scende le scale rapidamente senza appoggio alternando i piedi. Solleva bene il capo da supino, esegue il passaggio da supino a seduto con minimo compenso. È presente il salto bi e mono podalico e un lieve deficit contro resistenza dei flessori di spalla e adduttori di anca.”
M. Partecipa al trial clinico embark dal 2022-2023
Terapia in atto: deflazacort 20 gtt/die e DiBase 100000ul/mese
Si riporta anche la valutazione del 2022 perché si riscontrano cambiamenti importanti rispetto le competenze motorie: “M. Ha 5 anni, è un bimbo vivace, discretamente collaborante, interessato all’ambiente. Presente ipertrofia dei polpacci, lieve rigidità tibio-tarsica, si alza da terra rapidamente con gowers, stazione eretta mantenuta senza compensi, marcia lievemente anserina con tendenza ad appoggiare l’avampiede a destra. Sale gli scalini con appoggio, non eleva il capo dal lettino, il passaggio da supino a seduto è eseguito senza compensi, assente il salto.”
Diagnosi: Distrofia muscolare di Duchenne con delezioni degli esoni 46-50
Contesto socio-familiare:
M. È figlio unico di una coppia genitoriale convivente. Viene a terapia accompagnato dalla madre, la quale si presenta come disponibile e riporta frequentemente episodi della vita del bambino caratterizzati da vivacità.
M. Frequenta il terzo anno della scuola elementare. Dalla relazione del G.L.O. Di maggio 2025 è riportato un miglioramento rispetto una minore impulsività ed una maggiore capacità di confronto e dialogo ma permangono difficoltà di regolazione emotiva. A scuola ha un insegnante di sostegno.
Pratica karatè.
Interventi riabilitativi:
Terapia logopedica: effettua la terapia logopedica a cadenza settimanale con i seguenti obiettivi: sostenere il mantenimento delle regole ortografiche apprese; migliorare la codifica del codice scritto soprattutto la gestione dei tratti sovrasegmentali del parlato; Mantenere e condividere con la famiglia esercizi mirati al sostegno del tono muscolare a livello oro-facciale
Terapia psicologica: la madre. Seguita dalla psicologa a cadenza settimanale
Terapia fisioterapica: a cadenza settimanale, da ottobre è aggiunta una seduta a settimana di terapia in acqua. Gli obiettivi fisioterapici riguardano il mantenimento delle lunghezze muscolari e il sostegno alla motricità dei quattro arti.
Ausili e ortesi: utilizza le docce notturne e i plantari.
Terapia neuropsicomotoria: dalla valutazione di aprile 2025 si riporta: “Timido con sconosciuti. Ridotto tempo di ascolto e attesa. Prevale un approccio grosso motorio (impetuoso) allo spazio, oggetti e persone. Bassa tolleranza alla frustrazione o a nuove proposte. Costruzione dinamiche di gioco individuali.”
Osservazione e valutazione:
area motoria:
Gli spostamenti di M. Sono spesso finalizzati al raggiungimento di persone, oggetti o luoghi di interesse. Esplora lo spazio in maniera prevalentemente senso-motoria con una preferenza per gli schiacciamenti e i lanci. Si muove velocemente e frequentemente attraverso la deambulazione autonoma. Presenta ipertrofia dei polpacci. Dimensionalmente il tronco è grande rispetto agli arti. All’allungamento si nota una rigidità della catena muscolare posteriore degli arti inferiori, in assenza di retrazioni; ne derivano atteggiamenti compensatori come l’inclinazione del tronco o l’estensione dell’anca nella postura in long-sitting. La rigidità a livello dell’anca è maggiore a sinistra che a destra.
La stazione eretta è mantenuta senza compensi. Il passaggio da terra alla stazione eretta avviene con iniziale Gowers non strutturato, il bambino è il grado di effettuare il passaggio a cavalier servente. M. Riesce ad accovacciarsi per prendere un oggetto e tornare in stazione eretta. La deambulazione si presenta lievemente anserina, con un atteggiamento iperlordotico di compenso del tronco e una flessione dorsale non adeguata del piede, più accentuati nella corsa, in cui la fase di salto è minima. M. È in grado di calciare, l’equilibrio monopodalico è presente ma influenzato da aspetti di ipercinesia.
La lateralizzazione è completa per l’arto destro. Motricità fine adeguata per età, con una buona coordinazione oculo-manuale e bimanuale.
Sono stati eseguiti i seguenti test ed esami motori:
- North Star Ambulatory Assessment (NSAA) con punteggio pari a 29/34: questo dato ci indica un buon livello di funzionalità motoria; infatti, M. necessita di sostegno solo nella salita e discesa dagli scalini. (Allegato 4)
- 6 Minutes Walking Test (6MWT), in cui è stato percorso un totale di 414 metri. Risultato classificabile come “buona capacità funzionale” per età.
- Esame articolare (allegato 5) da cui si rileva l’assenza di retrazioni ed un R.O.M. Adeguato.
- Esame muscolare (allegato 6) da cui si evince una buona forza muscolare contro resistenza di tutti i muscoli e gruppi muscolari tranne per i glutei in cui è possibile un movimento antigravitario senza resistenza.
area cognitiva e neuropsicologica:
M. Ha dei tempi di permanenza brevi che aumentano in attività condivise o motorie. A tavolino si nota una difficoltà a permanere con la tendenza ad alzarsi e una preferenza per l’attenzione visiva a quella uditiva. La capacità di pianificazione risulta buona sia nella costruzione di spazi e narrazioni ludico-simboliche, sia nelle attività motorie. Le competenze visuo-spaziali sono integre e adeguate sia per gli aspetti percettivi che costruttivi. È stato proposto un esercizio di doppio compito, il bambino è riuscito a mantenere la consegna solo per qualche minuto, successivamente anche se viene ricordata la regola fatica ad eseguirla correttamente.
Si osserva una fatica importante ad accettare la sconfitta, che si manifesta anche prima della conclusione del gioco con atteggiamenti di scarsa tolleranza e emozione di rabbia, che viene riconosciuta e verbalizzata. La difficoltà a seguire le regole è presente e manifestata maggiormente in questi momenti.
Il gioco è maturo per età e vario. Nel gioco simbolico emergono temi ricorrenti quali la casa e un oggetto o persona indistruttibile in grado di distruggere tutti.
area socio-relazionale:
M. Ha accettato la presenza di un’altra persona nella stanza di terapia e si è relazionato fin da subito in maniera contestuale, mostrando intenzionalità comunicativa e reciprocità. Le competenze di intersoggettività sono complete e adeguate.
Il bambino non accetta l’interferenza altrui nella costruzione ludica. Coinvolge l’altro nel gioco ma non vuole che siano inserite variazioni rispetto lo script da lui pensato.
area comunicativo-linguistica:
Le risposte di M. Risultano pertinenti e contestuali; inoltre, il bambino spesso offre spunti comunicativi nuovi inerenti al discorso. La narrazione è presente ma talvolta confusiva, soprattutto nella spiegazione dei giochi, rispetto alla narrazione biografica che non riporta difficoltà, motivo per cui il bambino tende alla dimostrazione pratica, dando meno importanza al verbale.
Sintesi:
Area motoria:
- spostamenti finalizzati ed esplorazione prevalentemente senso-motoria con un ritmo elevato
- sviluppo motorio quantitativamente in linea con l’età ma sono presenti compensi posturali
- rigidità agli arti inferiori in assenza di retrazioni. Presente ipertrofia dei polpacci
- motricità fine adeguata
Area cognitiva e neuropsicologica:
- capacità attentiva ridotta
- capacità pianificativa e abilità visuo-spaziali integre
- fatica ad accettare la sconfitta e a seguire le regole
- gioco maturo e vario con temi ricorrenti (indistruttibilità e la casa)
Area socio-relazionale:
- competenze di intersoggettività complete ed adeguate
- difficoltà nell’accettazione dell’interferenza altrui
Area comunicativo-linguistica:
- buone competenze comunicative sia in comprensione che in produzione
- narrazione presente ma talvolta confusiva
Questionari e scale compilati dai genitori
È stato chiesto ai genitori di compilare il questionario “il bambino nella vita di tutti i giorni” tratto da “il contratto terapeutico in terapia psicomotoria” di Berti, Comunello e Savini. (Allegato 2). Nell’ambito “cura della persona” i genitori di M. Non riportano alcuna criticità tranne nella scelta dei cibi dove riferiscono che il bambino non mangia alcuni cibi. Questo dato non viene ritenuto critico in quanto la scelta è definita da criteri di gusto e non per altre caratteristiche rilevanti. Rispetto la coscienza di sé viene evidenziata una scarsa cura dei propri indumenti ed un senso del pericolo non completamente sviluppato, in quanto M. “si muove sicuramente solo in ambienti conosciuti”. Il ruolo sociale è l’area più critica rispetto il funzionamento nella vita quotidiana del bambino, item come l’adattamento, la collaborazione, il comportamento in situazioni nuove, il gioco con altri, le emozioni e i sentimenti e le emozioni intense, non ottengono il massimo del punteggio, in particolare i genitori riportano un atteggiamento indifferenziato rispetto emozioni e sentimenti. Nell’area dei fattori ambientali e delle competenze cognitive non è riportato niente di rilevante. Nella categoria della motricità i genitori riferiscono la presenza di stereotipie in alcune circostanze, non osservate in terapia. Inoltre, i genitori riportano talvolta dei segni di stanchezza nella cura del bambino.
Questi dati aiutano a comprendere il funzionamento del bambino secondo la visione genitoriale. In terapia si terrà conto principalmente delle risposte ottenute in riferimento al ruolo sociale, favorendo le competenze prima individualmente poi ipotizzando la partecipazione del bambino a piccoli gruppi con i pari, in particolare si attuerà un lavoro sulle emozioni e la loro gestione.
Dalla compilazione della scala per la disattenzione e l’iperattività nel bambino (allegato 3) non emergono, secondo la visione dei genitori, delle criticità. La scala A ottiene un punteggio pari a 9/21. Il punteggio peggiore, pari a 2 (spesso), è stato dato all’item riferito al mantenimento dell’ordine; tutti gli altri item hanno ottenuto un punteggio pari ad 1 (qualche volta), fatta eccezione per l’essere sbadato o smemorato, a cui è stato dato punteggio 0. La scala B presente la maggior parte degli indici con un punteggio di 0, tre item sono stati valutati con 1 (rispetto del turno, intrattenimento in attività ricreative e il mantenimento della postura seduta in classe), ed un punteggio pari a due è stato dato rispetto al non restare in silenzio.
L’interpretazione di questi dati offre più possibilità in riferimento al contrasto rispetto l’osservazione in sede di terapia. Un’ipotesi è da ricercarsi in un comportamento differenziato tra i contesti, fattore verificabile tramite il colloquio con le insegnanti, il quale però non è stato possibile. Una seconda possibilità riguarda una visione delle caratteristiche del bambino come meno presenti rispetto l’osservazione e valutazione. In particolare, si riscontra un atteggiamento più presente rispetto quanto indicato negli item riferiti a: mantenimento dell’attenzione, fatica a seguire fino in fondo le istruzioni e non stare seduti. Con queste affermazioni non si intende suggerire una diagnosi di ADHD, in quanto non di mia competenza, ma interpretare i dati ottenuti ai fini della terapia e del counseling genitoriale.
Bisogni evolutivi:
M. È un bambino in continuo movimento e con un vissuto difficoltoso rispetto la perdita, osservato sia nel gioco competitivo che nel tema ripetitivo dell’invincibilità. Questi comportamenti ci comunicano dei grandi bisogni che ha M.: Sarà importante dargli un senso di integrità, sia del corpo tramite la ricerca di schiacciamenti o oggetti avvolgenti, sia delle attività che fatica a concludere se non sollecitato. In questo senso sarà d’aiuto un training diretto ed indiretto sulle capacità attentive e le funzioni esecutive. L’accettazione e rielaborazione della perdita, che può essere legata all’accettazione della sua patologia, lo aiuterà a ridurre gli episodi di frustrazione e, tramite un lavoro metacognitivo sul tema e sulle emozioni, ricondurlo ad una auto-gestione migliore. Questi aspetti lo sosterranno anche nelle relazioni con i pari. La motricità avrà bisogno di essere sostenuta, per far fronte il più possibile al deterioramento tipico della patologia.
Obiettivi:
- Sostenere la motricità grossolana e fine
- Promuovere il mantenimento delle competenze motorie presenti, considerando la natura degenerativa della patologia
- Favorire il mantenimento della mobilità articolare e muscolare per prevenire/ritardare la formazione di retrazioni e deformità
- Promuovere lo sviluppo socio-relazionale
- Supportare la tolleranza alla frustrazione e la gestione della sconfitta
- Promuovere la capacità di condividere e accettare variazioni nello scenario ludico
- Supportare le competenze neuropsicologiche
- Sostenere le funzioni esecutive
- Potenziare le capacità attentive e aumentare i tempi di permanenza sul compito
- Favorire l’adattamento alle regole
- Supportare le competenze comunicative
- Valorizzare le competenze narrative
Programma riabilitativo individuale: il progetto sarà da rivedersi tra 6/9 mesi e si strutturerà attraverso: sedute di terapia neuropsicomotoria individuale a cadenza settimanale, colloquio con i genitori a cadenza mensile e colloquio scolastico ogni due settimane. Alla scadenza si valuterà l’inserimento in una terapia in coppia o in piccolo gruppo per sostenere gli obiettivi raggiunti in un contesto di gruppo coi pari e promuovere il raggiungimento di nuove competenze.
La terapia neuropsicomotoria individuale si concentrerà sui bisogni riabilitativi individuati del bambino e la persecuzione degli obiettivi terapeutici, concentrandosi prima sullo sviluppo socio-relazionale, poi sulle competenze neuropsicologiche e narrative. Gli obiettivi di tipo motorio saranno sostenuti costantemente dato il tipo di diagnosi. Raggiunte le competenze nella terapia individuale si ipotizza di continuare a sostenere l’emergere, il mantenimento e la strutturazione di queste capacità anche in una terapia con i pari. Nei colloqui con i genitori si affronteranno i temi che rendono la gestione domestica difficoltosa. Verrà stilata una lista di priorità, in termini terapeutici, rispetto i temi portati dai genitori e si attuerà una stretta collaborazione con la psicologa. Non c’è stato modo di avere un colloquio con le insegnanti durante le sedute di osservazione, ma dai contenuti riportati dai genitori si trae che le maestre abbiano difficoltà nella gestione del bambino in ambiente classe, in particolare rispetto al rapporto con i compagni, al mantenimento della postura seduta e l’iperverbalità durante la lezione.
Trattamento
Si specifica che le sedute di M. Hanno sostituito le terapie fisioterapiche, motivo per cui gli obiettivi motori sono stati inseriti frequentemente nelle attività.
- Prima seduta:
Setting:
Nella prima seduta si è deciso di inserire, nel tempo iniziale di organizzazione, un cartellone su cui scrivere le proposte. L’intento era di lavorare sull’accettazione delle proposte dell’altro, punto critico per questo bambino e fondamentale per poter inserire delle proposte più focalizzate sugli obiettivi specifici. Sono state individuate tre attività, di cui la seconda è stata scelta dal bambino e la terza è stata selezionata seguendo criteri prestabiliti. Il tempo di 45 minuti è stato così suddiviso: i primi 5/10 minuti di saluti iniziali ed organizzazione, 30 minuti dedicati alle attività, all’incirca 10 minuti ciascuna; infine, gli ultimi minuti rimasti per sistemare, elaborare gli aspetti emersi durante la seduta ed i saluti finali.
Attività:
- Carte yoga: è stato deciso di portare delle carte con le figure di yoga, adatte ai bambini. Nonostante fosse stato stabilito quale gioco proporre, il bambino non ha permesso di determinare come svolgerlo, decidendo che ciascuno imitasse una figura a testa. È stato possibile inserirsi nella decisione di scegliere le carte a testa in giù, in maniera casuale, e sul numero di carte da prendere a testa. Erano già state selezionate le figure che potevano essere più utili a M. Per l’allungamento muscolare e il controllo motorio, focalizzandosi maggiormente sugli arti inferiori, soprattutto sull’allungamento dei flessori d’anca e della catena muscolare posteriore. Altre carte riguardavano gli aspetti di equilibrio mono- e bi-podalico. L’attività dello yoga ha degli effetti anche sulle componenti di attenzione e concentrazione; inoltre, utilizzando le carte sono state stimolate le componenti imitative e visuo-percettive, già ben consolidate nel bambino. Ogni postura è stata mantenuta per dieci secondi.
Strategie utilizzate: enfatizzazione, per rendere il gioco più accattivante; scansione temporale, per il mantenimento delle figure; guida fisica e cura della postura, per la realizzazione delle posizioni in maniera corretta e la gestione del setting, il bambino era posizionato frontalmente alla tirocinante terapista e verso il muro, così da non avere interferenze visive distraenti.
- Guerra con le palle: l’attività scelta da M. È un gioco a lui gradito, che esegue frequentemente con la terapista della neuropsicomotricità. Esso consiste nel prendere degli oggetti che si possono lanciare e cercare di colpire l’altro partecipante, ognuno ha un numero di vite prestabilito e vince l’ultimo che le termina. In questo caso sono state utilizzate le palle di grandi dimensioni. Data la difficoltà del bambino a rispettare le regole e ad accettare la sconfitta si è deciso di stabilirle in maniera chiara e scriverle sul cartellone. Sono state scelte tre regole, non di più in quanto per le caratteristiche del bambino sarebbero state eccessive in un gioco come questo. La prima partita è stata vinta dal bambino; prima dell’inizio della seconda è stato previsto un momento di pausa, durante il quale è stato eseguito l’allungamento passivo. La seconda partita è stata vinta dalla tirocinante terapista e, nonostante un’iniziale frustrazione, il bambino ha accettato facilmente la perdita.
Strategie utilizzate: adeguamento al ritmo del bambino, scrittura delle regole ed uso controllato della postura e della voce (soprattutto per i momenti di vincita e perdita, senza esaltare nessuna delle due).
- Mini-calcio: il gioco è stato proposto dal bambino ma è stato scelto perché corrispondeva a dei criteri stabiliti. Egli avrebbe preferito fare un gioco simile alla seconda attività, un gioco dal punto di vista motorio molto attivo e competitivo, ma è stato richiesto che l’ultima attività fosse un gioco tranquillo, da fare a tappeto. L’attività del mini-calcio prevede due giocatori, uno di fronte all’altro, seduti a terra con le gambe aperte, come fossero delle porte da calcio. La palla viene passata velocemente cercando di farla entrare nella porta dell’avversario. Una volta stabilito il gioco è stata introdotta una variazione, accettata dal bambino: mettere i piedi a contatto con quelli dell’altro, così da lavorare sull’allungamento della catena posteriore. Il compito che è stato dato era di mantenere i piedi rivolti verso l’alto mentre si passava la palla. Si specifica che il mantenimento di questa posizione è già faticoso per il bambino a causa della rigidità muscolare. Inoltre, il gioco richiedeva una buona attenzione sostenuta perché i passaggi della palla erano veloci e distraendosi si rischiava di non prenderla e far fare un punto all’avversario. In questo modo si è lavorato sulle capacità attentive, sia sulla componente sostenuta (il bambino ha mantenuto l’attenzione per tutto il gioco senza distrarsi), sia sulla componente divisa. Su quest’ultima ha fatto maggior fatica, nonostante il rimando propriocettivo di mantenere i piedi in verticale, è stato necessario aggiungere un prompt verbale “piedi al cielo” che è stato ripetuto più volte durante il gioco.
Strategie utilizzate: prompt fisici e verbali per il mantenimento della postura e cura della stessa; gestione del setting, il bambino è stato posto con le spalle al muro per facilitare il mantenimento della postura corretta, ciò non ha reso più difficoltoso il mantenimento dell’attenzione l’altro giocatore posto frontalmente ha ridotto la visuale esterna; incitazione ed enfatizzazione, per rendere più accattivante il gioco
Al termine delle attività, il bambino ha rimesso le scarpe e c’è stato un dialogo rispetto ai giochi fatti, mi ha riportato che il gioco delle carte yoga è stato quello più noioso, mentre gli altri due giochi lo hanno divertito molto. Sarebbe stato più opportuno inserire un momento di metacognizione sul perché la prima attività non gli fosse piaciuta ma il tempo era terminato e non ne c’è stata la possibilità.
- Seconda seduta
Setting:
Nella seconda seduta è stato inserito un nuovo elemento nel setting: uno scalino, in quanto necessario per compiere la prima attività. Inoltre, non volutamente, il tappeto non era a terra ma appoggiato al muro vicino all’armadietto, fattore distraente per il bambino. Per questa seduta si è deciso di togliere il cartellone iniziale ed organizzare la seduta verbalmente. È stata delineata la struttura della seduta lasciando al bambino la scelta del secondo gioco ma tra delle proposte fatte in maniera indiretta. È stato mantenuto lo stesso spazio iniziale e finale della volta precedente ed un’organizzazione temporale simile, fatta eccezione per il tempo finale di dialogo e rielaborazione che è stato diminuito rispetto quanto programmato poiché il bambino non riusciva ad uscire dalla narrazione ludico-simbolica.
Si ipotizza l’inserimento di un segnalatore acustico per la fine delle attività simboliche.
Attività:
All’ingresso il bambino si toglie le scarpe ma non accoglie la richiesta di sedersi. Si dirige verso lo scalino, nuovo elemento nella stanza, poi verso il tappeto alla parete per sistemarlo a terra. Vuole lanciarlo per terra e gli viene concesso seguendo un conto alla rovescia. Ci si sistema seduti sul tappeto e si definisce l’organizzazione della seduta.
- Carte da uno per le FE: il bambino si posiziona sul tappeto, in long sitting, con la schiena al muro. Sopra le sue gambe viene posizionato lo scalino che funge da tavolo. Si propone un gioco per supportare le funzioni esecutive: si utilizzano le carte da uno che vengono posizionate una alla volta davanti al bambino, una sopra l’altra; egli deve dire il numero della carta precedente. Quando esce un “cambio colore” il gioco rimane invariato tranne per il fatto che il bambino deve dire il colore della carta precedente; con un altro “cambio colore” torna a dire i numeri. Si decide di fare prima un turno con un solo elemento, il numero, poi con il colore, e solo successivamente aggiungere le carte “cambio colore”. Il bambino chiede di fare una turnazione in questo gioco, facendo una partita a testa; questo permette di osservare la fatica nel mantenere un’attenzione divisa: è molto concentrato a girare le carte velocemente e non ascolta la risposta che viene data. Per facilitarlo si rallenta la velocità delle risposte ma il bambino non si adegua; quindi, viene proposto verbalmente di rallentare il ritmo, ma la richiesta è mantenuta per breve tempo. L’attività di girare le carte risulta molto assorbente ed è difficile da modulare o inserire altri elementi attentivi. Durante l’attività vengono commessi alcuni errori, ma il compito viene completato. In contemporanea si propone l’allungamento della catena muscolare posteriore degli arti inferiori. In long sitting con la schiena al muro e supporto nell’estensione del ginocchio e nella flessione dorsale del piede.
Strategie utilizzate: cura del setting e della postura, fondamentali per l’allungamento; enfatizzazione ed incitazione, per sostenerlo alla riuscita del compito; shaping, la gradualità per raggiungere la gestione del compito complesso; gestione del ritmo, nel girare le carte a seconda della concentrazione del bambino; prompt verbali, per indurre un suo rallentamento.
Strategie fallimentari: rallentamento delle risposte e pause
- Il castello: si propone un gioco simbolico, il bambino sceglie di costruire un castello. Nell’organizzazione dello spazio ludico non vengono inclusi altri partecipanti ma sono accettati alcuni consigli. M. fa il re, sceglie un travestimento, non vengono menzionati altri personaggi e alla richiesta dell’adulto di attribuzione di un ruolo non viene data risposta. Oltre al castello si propone di costruire una capsula di sicurezza. Il bambino stabilisce la narrazione: si è nel castello ed arriva un temporale molto forte, in grado di distruggere tutto. Il sistema all’avanguardia non funziona, vengono mandati i soldati a proteggere il castello ma falliscono, si è costretti ad andare nella capsula di sicurezza e viaggiare nel tempo. Il bambino prende i coniglietti ed il trono e va dentro la capsula urlando “tutti dentro” con contatto di sguardo. La capsula è rappresentata un materasso verticale mosso dando un rimando propriocettivo di disequilibrio, contenimento e schiacciamenti. Si effettua un salto temporale nel passato, di venti minuti, si inserisce un tentativo di intromissione nel gioco (l’ingegnere che costruirà un sistema di sicurezza migliore), che non viene accettata e si ritorna nella capsula di sicurezza. Si effettua un salto temporale nel futuro, a due ore dopo, all’apertura della capsula il bambino esclama “tutto distrutto!” . -Come già specificato M. Porta dei temi ripetitivi nel gioco simbolico come l’indistruttibilità di un fenomeno contro un altro facilmente distruttibile; in questo gioco il temporale è il primo ed il castello il secondo. Avendo inserito lui il tema della distruttibilità si sarebbe voluto introdurre quello della riparazione- motivo per cui viene fatta cadere una parete ma il bambino blocca l’azione dicendo che deve essere solo immaginato. -Lui delinea la distruzione di un oggetto ma non accetta di vederlo come tale, è possibile solo in maniera astratta.- si tonra nella capsula e si effettua un salto spazio-temporale, finendo in un nuovo mondo. Si accende la luce affermando “siamo in un nuovo mondo, qui c’è il sole quindi siamo salvi! Ora è finito il tempo di gioco quindi dobbiamo mettere a posto” il bambino non coglie l’ informazione e afferma “mi hanno detto che qui c’è il temporale un giorno sì e uno no”. Viene riproposta la fine del gioco ma fatica a staccarsi dalla narrazione ludica, tant’è che quando sistema chiama gli oggetti con il nome simbolico attribuitogli e propone altri scenari collegati dicendo “poi dobbiamo andare in un altro tempo”, gli viene riportato che non sarebbe stato “poi” ma la seduta successiva, ma il bambino non si corregge e ripete la frase allo stesso modo. Nonostante questa fatica espressa verbalmente il bambino sistema e si mette le scarpe; quindi, è accompagno nella stanza della terapia successiva.
Strategie utilizzate: gestione dello spazio; cura della postura, del tono e dello sguardo; cura del setting (incluso l’uso della luce); adeguamento al suo racconto con introduzione di variazioni graduale; riproposizione, soprattutto nella capsula rispetto le stimolazione propriocettive.
- Terza seduta
Setting:
Il setting terapeutico rimane invariato rispetto alla volta precedente. È cambiata la gestione temporale della seduta dividendola, oltre il momento iniziale e finale, in due attività, in quanto l’ultima comprendeva tre giochi, quindi era più complessa. Al termine della seduta è stato possibile inserire un breve momento di metacognizione rispetto alle difficoltà del bambino e come affrontarle. Infine, i saluti finali in cui è stato spiegato che non ci saremmo più visti. È stato inserito un segnalatore acustico per il termine delle attività, in accordo con il bambino.
Attività:
- Macchina del tempo: il bambino propone di giocare alla macchina del tempo, riferendosi al cartone “Doraemon”. La macchina viene costruita, lui fornisce indicazioni sulla narrazione ma solo in risposta a richieste verbali, senza includere spontaneamente. Viene attribuito a sé il ruolo di Doraemon ed in seguito a sollecitazione vengono definiti anche i personaggi degli altri partecipanti. Viene spiegato che con la macchina si può viaggiare nel passato o nel futuro e viene definito il posto di ognuno nella navicella. Per la prima volta viene incluso l’altro nel gioco simbolico. Si viaggia nel tempo e si incontra la “polizia del tempo” che sta rincorrendo un ladro, la missione diventa catturarlo. Il bambino sceglie la narrazione del gioco ma questa volta vengono assegnati dei compiti ad entrambi: prendere la corda e sconfiggere il ladro. Dopo vari tentativi il fuorilegge viene catturato. Tornati nella navicella si propone di riparare le armi rotte, il bambino accetta inizialmente, poi blocca l’azione affermando che non è necessario. La narrazione procede viaggiando nel passato, dove si incontra un cavernicolo, ma diventa un gioco solitario, l’altro non ha più un ruolo o un compito.
Strategie utilizzate: gestione dello spazio e del tempo; adeguamento al ruolo dato dal bambino; uso della voce, enfatizzazione.
Strategie fallimentari: introduzione di variazioni semplici
- Minigiochi: si propongono dei giochi per stimolare il doppio compito. Sono scelte tre attività con componenti motorie e cognitive, l’ultima più complessa in quanto è inserita una terza variabile. Il primo gioco consiste nel camminare lateralmente sopra un rialzo (tappeto piegato) tenendo la Fitball appoggiata al muro con le braccia tese. A questo doppio compito motorio è aggiunto un compito cognitivo: dire i numeri di due in due. Inizialmente il bambino non ha accettato quindi è stata proposta l’alternativa di contare al contrario, un compito facile, in quanto il conto alla rovescia è stato appreso e non richiede alcuno sforzo, ma necessario, per far accettare la variazione più complessa. Il conto a due a due non ha riscontrato difficoltà fino al numero 20 (ha appreso la tabellina del due quindi non richiedeva un ragionamento), dopodiché il bambino è arrivato al numero 30 con rallentamenti e pause frequenti. Il secondo gioco era di tipo bimanuale e visuo-spaziale. Si è diviso un foglio in due: da un lato sono stati disegnati tre quadrati di colori diversi e dall’altro cerchi dello stesso colore disposti a spirale. Il compito era di eseguire con l’indice della mano destra il percorso di cerchi a spirale e con la sinistra toccare i quadrati corrispondenti allo stesso colore del pallino toccato con l’altra mano. L’attività è stata eseguita quasi del tutto correttamente e senza rallentamenti. L’ultimo gioco, più complesso, prevedeva due cerchi posizionati a terra, uno rosso ed uno verde. Bisognava lanciarsi la palla a vicenda e contemporaneamente dire un nome con la “S” se ci si trovava nel cerchio rosso, ed un numero se nel cerchio verde. Lanciata la palla si doveva cambiare cerchio. Erano previste tre azioni: lanciare la palla, dire la parola corretta e cambiare cerchio. È stato utilizzato il modeling, in quanto eravamo posti uno davanti all’altro eseguendo la stessa attività. Spesso la terza consegna (cambiare cerchio) era persa, ed era necessario ricordarla verbalmente.
Strategie utilizzate: enfatizzazione, per rendere più accattivante il gioco; ripetizione del compito; shaping, inserimento graduale di difficoltà maggiori; guida verbale, per sostenerlo nell’esecuzione del compito.
Strategie fallimentari: modeling, per aiutarlo a tenere a mente ciò che doveva fare
Al termine delle attività c’è stato un tempo di dialogo rispetto le difficoltà riscontrate nella seduta. Egli ha riportato che i minigiochi sono stati molto faticosi, in quanto era necessario stare molto attenti. È stato introdotto un lavoro metacognitivo rispetto al come fare a stare più attenti ed è stato riportato che non bisogna guardare in giro. Finito il tempo il bambino viene informato sul termine delle sedute, infine i saluti e l’accompagnamento dalla mamma.
b. Caso clinico A.
Il bambino descritto si chiama A. Ed è nato il 25.11.2017 in Kosovo. Al momento della valutazione il bambino ha 7 anni e 8 mesi.
Anamnesi:
Anamnesi familiare: A. Ha una sorella minore (nata nel 2021) sana. Genitori sani, non consanguinei e conviventi.
Anamnesi patologica remota: primi sintomi della patologia a marzo 2021 con frequenti cadute, affaticabilità, passaggi posturali difficoltosi. A maggio 2022 viene effettuata la valutazione fisiatrica da cui risulta “difficoltà di linguaggio, non frequenta più la scuola dell'infanzia dalla diagnosi. Cammino autonomo su base allargata, arti extraruotati con piedi piatto valghi e lieve pendolo frontale. Gowers positivo. Ipertrofia dei polpacci non accentuata. Non tensione alla dorsiflessione passiva dei piedi. Lieve tensione della muscolatura posteriore degli arti inferiori. Rachide in asse.”
Anamnesi patologica prossima: dalla valutazione di giugno 2025 si riporta la presenza di una barriera linguistica importante. La stazione eretta evidenzia un'inizio di equinismo maggiore al piede dx. La deambulazione si presenta con base allargata, andatura anserina e capacità di percorrere tratti sempre più brevi. Non vi è la corsa ma un'accelerazione del passo. Ipertrofia dei muscoli della sura. L’appoggio monopodalico è possibile completamente solo a sx. Le scale sono utilizzate con entrambe le mani sul corrimano e aiuto esterno. Per alzarsi da terra passa da supino a seduto e utilizza la manovra di Gowers ma deve avere un appoggio alto. La presa è funzionale e non si evidenziano retrazioni a livello degli arti superiori ma si nota un’iniziale perdita di forza a livello del cingolo scapolare che si evidenzia con compensi quando gli viene chiesto di lanciare una pallina. Emergono delle difficoltà nella comprensione linguistica se paragonato ai pari e una soglia d'attenzione bassa.
Terapia in atto: deflazacort 20 gtt/die (dai primi di Settembre 2022), Calciobase 1 stick a di alterni, DiBase 3 gtt/die.
Diagnosi: Distrofia muscolare di Duchenne con delezione degli esoni 49-54
Contesto socio-familiare: A. Vive con la sorella minore e i genitori. Si sono trasferiti in Italia a marzo 2022 dal Kosovo. La barriera linguistica è presente e maggiore con i genitori, i quali capiscono sufficientemente l’italiano ma faticano a parlarlo. Il bambino partecipa alla terapia accompagnato dal trasporto comunale. A. Ha cominciato l’esperienza scolastica italiana dall’ultimo anno della scuola materna, ora frequente la classe terza elementare con sostegno. Negli anni ha cambiato due scuole (a febbraio 2025 e settembre 2025), a causa della situazione abitativa per cui si sono trasferiti due volte. Ora abitano in una casa assegnata dal comune.
Interventi terapeutici:
Terapia logopedica: frequentata a cadenza settimanale con gli obiettivi di migliorare il linguaggio e gli apprendimenti. A. Ha cominciato la terapia logopedica nel 2024, dove si sono evidenziate difficoltà legate all’apprendimento della nuova lingua: comprensione lessicale pari ad un’età di 4 anni, un inventario fonetico incompleto con semplificazioni fonologiche, una pianificazione e un repertorio lessicale pari ad un’età di 36-41 mesi.
Terapia fisioterapica: frequentata a cadenza bisettimanale con obiettivi generali di: monitorare l'evoluzione clinica, effettuare mobilizzazioni attive e passive, favorire l'autonomia motoria, nel gioco e nella comunicazione ed eseguire una valutazione di ausili per l'autonomia negli spostamenti e nella vita quotidiana.
Ausili e ortesi: utilizza le docce notturne ed una carrozzina manuale per lunghi spostamenti.
Terapia psicologica: la madre. Seguita dalla psicologa a cadenza settimanale
Osservazione e valutazione:
area motoria:
A. Ha un ritmo di azione alto. Gli spostamenti sono sempre finalizzati al raggiungimento di oggetti di interesse ed avvengono principalmente tramite la deambulazione autonoma.
Si evidenzia una ipertrofia dei polpacci e una retrazione a livello del tricipite surale con conseguente equinismo sia in fase statica che dinamica. In posizione quadrupedica si nota un deficit di forza muscolare a livello del tronco e del cingolo scapolare, in particolare dei muscoli fissatori. La postura è mantenuta mediante appoggio palmare bilaterale; si osserva tuttavia flessione delle dita a carico dell’arto superiore destro. È in grado di spostarsi gattonando per tragitti brevi. Seduto in long sitting non riesce a mantenere la posizione: l’anca rimane estesa e le ginocchia flesse. Non solleva il capo da supino.
Passa da supino a seduto mettendosi prono e si porta in stazione eretta da seduto con base allargata e appoggio di due mani. Da terra non è in grado di alzarsi, con appoggio anteriore riesce a portarsi in ginocchio con carico sugli avambracci ma da questa posizione non riesce a raggiungere la stazione eretta. Da in piedi non riesce ad accovacciarsi per prendere un oggetto ma flette anca e tronco e torna eretta con segno di Gowers. Le cadute si verificano frequentemente sia durante la stazione eretta che durante il movimento.
La stazione eretta si presenta con base allargata, iniziale equinismo ed iperlordosi compensatoria; elementi presenti anche nella deambulazione autonoma che avviene con una marcia anserina ed appoggio plantare e talvolta in equinismo. La corsa non è possibile, si verifica come un’accelerazione del passo in assenza della fase di salto. Sale e scende i gradini solo con importante aiuto esterno, non alternando i piedi. Non riesce a saltare, mentre è in grado di calciare con entrambi gli arti inferiori in maniera direzionata.
Si nota una difficoltà non solo nell’esecuzione motoria dei movimenti ma anche per gli aspetti organizzativi e di pianificazione del movimento.
Sono stati eseguiti i seguenti test motori:
- North Star Ambulatory Assessment (NSAA): con punteggio pari a 4/34. Risultato indice di una funzionalità motoria gravemente alterata. (allegato 10)
- Esame muscolare: la forza muscolare di A. Permette tutti i movimenti contro gravità ma solo la flessione plantare del piede contro resistenza. Questo ci informa rispetto ad una grave difficoltà nell’eseguire spostamenti di carichi pesanti ed una grande fatica nell’esecuzione dei passaggi posturali. (allegato 11)
- Esame articolare: i risultati esprimono la presenza di retrazioni agli arti inferiori, con un R.O.M. Minore alle articolazioni dell’emilato destro. Agli arti superiori non si segnalano retrazioni ma un’iperestensione dei gomiti. (allegato 12)
area neuropsicologica e cognitiva
A. È un bambino collaborante che accetta il contatto fisico. È in grado di sostenere una turnazione, seppur in alcune situazioni non è sempre rispettata. La capacità di attesa non è adeguata rispetto all’età e si osserva una fatica nell’attenzione sostenuta con un’attenzione selettiva e focale deficitarie. La pianificazione è possibile solo per giochi strutturati.
La capacità mnestica risulta inficiata, soprattutto per i nomi; spesso a domande di riconoscimento o di rievocazione risponde “non lo so”, da indagare il motivo di tale comportamento. È stato riferito che in passato non riconosceva i colori, talvolta li sbaglia ancora.
Si nota una difficoltà a gestire il suo tono di voce e di azione quando impegnato in un’attività piacevole o per cui è necessaria molta concentrazione.
È stato eseguito il test “test della figura complessa di Rey” di A. Rey,1959, adattamento italiano per bambini a cura di Brizzolara, D e Pecini, C. (Allegato 13). In quanto erano evidenti segnali di deficit nelle componenti cognitive visuo-spaziali e di funzioni esecutive e questo test permette di darne un valore numerico in termini di percentili. I risultati mostrano un grave deficit della capacità visuo-spaziale e della memoria di lavoro (<10%ile)
area comunicativo linguistica
La comprensione è possibile anche in assenza del gestuale per frasi semplici sia contestuali che non. A. Ha un repertorio lessicale ridotto, spesso non ricorda il nome degli oggetti ma vi accede con aiuto. Struttura frasi complete ed accede alla narrazione, che si presenta immatura per età.
La terapia logopedica si concentra sulla letto-scrittura, in particolare di due sillabe o tre sillabe. Il bambino a volte fatica a ricordare le lettere, ovvero associare il suono al segno grafico, nonostante abbia lavorato molto su questi aspetti con la logopedista.
area socio relazionale
Le competenze socio-relazionali di A. Non sono completamente strutturate. Contatto di sguardo discontinuo e sfuggente, con emergenti segnali di attenzione ed emozione reciproca. Gli scambi relazionali avvengono solo in maniera responsiva o direttiva e l’intenzionalità comunicativa si manifesta principalmente a scopo richiestivo. A. Coinvolge l’altro nel suo gioco ma come agente passivo nella sua attività, oppure solo secondo le sue idee, senza accettare interferenze altrui.
Il bambino ha avuto fatica ad accettare la mia presenza in terapia, inizialmente restava distante, senza relazionarsi in alcuna maniera con me, tranne se necessario. Sono servite due sedute per osservare l’emergere di alcune competenze relazionali con me.
autonomie
A. riesce a togliere ma non di mettere le scarpe in autonomia ed è in grado di mettersi i calzini in autonomia. La mamma riferisce che necessita di aiuto per la vestizione mentre le autonomia di alimentazione sono complete. Il sonno è regolare.
Sintesi:
Area motoria:
- spostamenti finalizzati, tramite la deambulazione autonoma con compensi ed un ritmo di azione alto con frequenti cadute
- presenti retrazioni agli arti inferiori, ipertrofia dei polpacci e forza muscolare ridotta a livello di arti inferiori, tronco e cingolo scapolare.
- passaggi posturali incompleti con Gowers positivo.
- assente la corsa, il salto e la salita e discesa dalle scale.
- presenti difficoltà prassiche
Area cognitiva e neuropsicologica:
- alternanza di turno presente ma non strutturata
- capacità di attesa inadeguata rispetto l’età e pianificazione possibile solo in attività strutturate
- capacità mnestica inficiata, presenti difficoltà visuo-spaziali e nelle funzioni esecutive
- si nota difficoltà nella modulazione del tono
Area comunicativo-linguistica:
- comprensione possibile per frasi semplici anche non contestuali
- repertorio lessicale ridotto, accede alla narrazione che si manifesta immatura per età
- presenti difficoltà di letto-scrittura importanti
Area socio-relazionali:
- competenze comunicative precoci presenti ma non strutturate
- scambi relazionali responsivi o richiestivi
- difficoltà di accettazione dell’interferenza altrui
Autonomie:
- le autonomie non sono complete a causa delle difficoltà motorio-prassiche
Questionari e scale compilati dai genitori
È stata richiesta la compilazione del questionario “il bambino nella vita di tutti i giorni” tratta da “il contratto terapeutico in terapia psicomotoria” di Berti, Comunello e Savini (allegato 8). Nell’area di cura della persona la mamma riferisce che A. Ha bisogno di aiuto nella pulizia personale e collabora nella vestizione, ha avuto difficoltà ad accettare il cambio di dieta tra il paese d’origine e l’Italia e da quando si sono trasferiti nella nuova casa, in cui A. Ha una stanza per sé; quindi, non dorme nella camera dei genitori, ha difficoltà a dormire. Rispetto la coscienza di sé il bambino non ha un senso del pericolo completamente sviluppato e non sa riferire alcune generalità. L’area del ruolo sociale vede difficoltà nell’adattamento, nell’iniziativa, nel gioco con gli altri e le amicizie ed un comportamento di ritiro rispetto a situazioni percepite come difficoltose. A. Non frequenta attività fuori dal contesto scolastico o terapeutico. Rispetto le competenze cognitive in diversi item, come la seriazione, le forme geometriche, la scrittura, la lettura e la decodificazione si riscontrano delle criticità. Le risposte peggiori sono state osservate nell’area riferita al clima familiare: i genitori non hanno figure di supporto e mostrano molti segni di stanchezza e sfiducia.
L’ultima area è stata ritenuta di grande interesse terapeutico ed approfondita da un colloquio con la madre. La situazione socio-familiare è complessa: il trasferimento dallo stato del Kosovo all’Italia, a cui sono stati aggiunti due trasferimenti all’interno del nostro paese. Inoltre, l’assenza di figure di sostegno, la mancanza della patente di guida e la situazione economica sfavorevole provoca numerosi disagi. Per aiutare la famiglia sarà necessario dare la priorità alla loro comodità rispetto alla decisione dell’ora e giorno di terapia, cercando di mettere in consequenzialità le diverse terapie (massimo due o tre se è inclusa la terapia psicologica alla madre). Inoltre, sarà un obiettivo fondamentale il raggiungimento della massima autonomia possibile per A. Grazie a ausili o strategie che favoriscano l’indipendenza sicura e funzionale.
Rispetto le competenze cognitive, non si rilevano differenze tra le risposte date dai genitori e le osservazioni effettuate. Questo dato ci conferma la presenza di difficoltà rispetto la sfera cognitiva che sarebbe più opportuno verificare tramite un test più specifico.
La somministrazione della scala di disattenzione e iperattività nel bambino (allegato 9) ha ottenuto dei punteggi pari a 9 nella scala A e 14 nella scala B, evidenziando una maggiore difficoltà nella gestione dell’iperattività e impulsività, rispetto che dell’attenzione. Nella scala A sono stati dati due punteggi pari a tre, negli item riferiti all’esecuzione di attività che richiedono una certa cura e l’essere sbadato o smemorato; il punteggio pari a due è osservato solo nell’indice “quando parla sembra non ascoltare” ed il punteggio pari ad uno nella facilità di distrazione. La scala B non è stata completata, non c’è stata una risposta per l’item “È sempre “sotto pressione” o spesso si comporta come se fosse azionato da un motore” in quanto la madre non comprende totalmente la lingua italiana e non è stato possibile spiegarlo in una forma semplificata che potesse risultare per lei accessibile. Gli altri item vedono una risposta prevalente con punteggio pari a 3 rispetto allo stare fermo; gli indici riferiti al parlare troppo o rispondere prima che la domanda sia terminata vedono un punteggio pari a 2, mentre l’intromissione e l’interruzione delle conversazioni altrui vede un punteggio pari ad 1. Il rispetto del turno e l’intrattenersi in attività ricreative non riscontrano difficoltà.
Dai dati raccolti possiamo affermare che i genitori hanno fornito delle risposte generalmente concordi rispetto l’osservazione effettuata rispetto la maggior parte degli aspetti indagati dal questionario. Troviamo delle discordanze principalmente rispetto la scala della disattenzione, dove in terapia sono emerse maggiori difficoltà.
Bisogni evolutivi:
Per sostenere lo sviluppo di A. Si renderà necessaria una eteroregolazione, che diminuirà man mano che il bambino svilupperà la capacità di autoregolarsi. A. Necessita di essere supportato nella motricità e nell’esplorazione ma anche nelle relazioni interpersonali: la difficoltà nel trovare e mantenere delle amicizie con i pari è un elemento di sconforto, da quanto emerge in maniera indiretta dai discorsi del bambino e della madre. Un supporto nella rievocazione sarà fondamentale per poter supportare le competenze organizzative, pianificative e linguistiche. Inoltre, sarà necessario agire nell’ambiente di vita del bambino in modo che rispetti le sue capacità e difficoltà e ponga delle richieste adeguate a lui sia evitando un’iperstimolazione che una ipostimolazione. A. Ha bisogno di costante aiuto e sorveglianza ed i genitori cominciano a sentire la stanchezza della situazione, per alleggerire il carico di cura ai genitori e promuovere un’indipendenza maggiore nel bambino avremo bisogno di favorire l’autonomia sia nei momenti di cura che nelle attività e spostamenti tramite compensi e strategie, ausili e ortesi.
Obiettivi:
- sostegno alla motricità
- Favorire il mantenimento delle abilità motorie residue, incentivando strategie di spostamento sicure per ridurre il rischio di caduta
- Prevenire e contenere retrazioni e deformità
- Consigliare nella scelta e la modificazione degli ausili
- Sostenere le competenze socio-relazionali
- Promuovere le competenze intersoggettive (contatto di sguardo, l’attenzione e emozione reciproca, attenzione condivisa…)
- Favorire la reciprocità nell’interazione con l’altro
- Promuovere la capacità di condividere e accettare variazioni nello scenario ludico
- Promuovere l’autonomia
- Introdurre strategie e compensi che possano ridurre la dipendenza dall’adulto
- Favorire le competenze comunicativo-linguistiche
- Ampliare il repertorio lessicale e consolidare la rievocazione lessicale
- Sostenere la costruzione narrativa e semantica
- promuovere le competenze cognitive e neuropsicologiche
- Promuovere le capacità attentive
- Migliorare le capacità di pianificazione e organizzazione (anche del movimento)
- Sostenere la memoria a breve termine e la rievocazione
- Rinforzare la regolazione del tono di voce e del livello di attivazione durante le attività.
- Supportare le capacità visuo-spaziali
Programma riabilitativo individuale: il progetto sarà da rivedersi tra 9/12 mesi e si strutturerà attraverso: sedute di terapia neuropsicomotoria individuale a cadenza settimanale, colloquio con i genitori a cadenza mensile e colloquio scolastico ogni due settimane.
Nelle terapie neuropsicomotorie individuali si perseguiranno gli obiettivi terapeutici designati, dando priorità a quelli di tipo relazionale e cognitivo e supportando le competenze motorie in maniera trasversale in ogni attività proposta. Il colloquio genitoriale avrà come focus l’individuazione e applicazioni di strategie per favorire l’autonomia del bambino, un’ipotesi per favorire la vestizione e svestizione possono essere zip facilitate o l’uso del velcro o bottoni a pressione. Si crede nella collaborazione genitoriale ma si ricorda la presenza di una barriera linguistica, motivo per cui gli incontri verteranno su temi e consigli pratici e semplici, con video e foto esplicative. Gli incontri con le insegnanti saranno utili per conoscere il comportamento di A. In un contesto con i pari e sostenere le maestre, che conoscono A. Per la prima volta a settembre, nella strutturazione di una didattica ottimale per le caratteristiche del bambino.
Trattamento
A. esegue, oltre alle sedute descritte successivamente, la terapia fisioterapica e logopedica, quest’ultima si concentra sulla letto-scrittura mentre la fisioterapia sul mantenimento delle lunghezze muscolari, il supporto alla motricità e la gestione degli ausili. Per questa ragione queste competenze non verranno stimolate direttamente nell’attività neuropsicomotoria ma in maniera indiretta in concomitanza con la persecuzione di altri obiettivi.
- Prima seduta
Setting:
La prima seduta ha una durata inferiore, circa 30 minuti. Il setting terapeutico è la stanza di fisioterapia che il bambino è solito utilizzare. L’organizzazione temporale prevede un primo momento in cui il bambino toglie le scarpe e si inserisce un dialogo rispetto la sua giornata. Con questo bambino è molto difficile avviare e mantenere un dialogo a causa del deficit di rievocazione importante, è necessario fornire continui suggerimenti e stimoli, tant’è che più che un dialogo assume le sembianze di un’intervista. Per stimolare la memoria al termine della seduta è previsto un tempo di rielaborazione in cui il bambino ripercorre tutto ciò che è stato fatto e come lo ha vissuto. Con A. Si cerca di stimolare la pianificazione e concatenazione di azioni per aumentarne il repertorio, motivo per cui non si cerca di inserirsi nel gioco ma di stimolarlo a pensare e decidere cosa e come farlo.
Attività:
Con A. Si voleva intrattenere un gioco simbolico, per stimolare le competenze cognitive e neuropsicologiche nella pianificazione e costruzione del gioco e quelle relazionali nella messa in atto dello stesso. Sono proposte più scelte: “potremmo fare una tana, un castello o un parco” lui sceglie la tana ma la costruzione avviene come fosse una casa. Viene sostenuto nella rievocazione mentale dell’immagine della tana e nell’analisi di ciò che la compone. Comincia mettendo il telo a terra, definendolo il pavimento; dopodiché utilizza un cuscinetto per stabilire la porta, che viene posizionato davanti alla porta della stanza. Questo ci fa comprendere le difficoltà cognitive del bambino che non riesce a slegarsi dalla concretezza della realtà, anche dopo avergli fatto notare che mettendo così la porta non si poteva entrare, egli decide che la porta doveva restare li e si poteva entrare dalle pareti. È stato provato a togliere questo legame con la porta concreta della stanza verbalmente e visivamente dimostrando l’impossibilità di definirla tale, ma il bambino non ha accettato alcuna variazione. Le pareti sono costruite mettendo i cubi uno vicino all’altro contornando il telo. Costruita la tana si entra e il bambino chiede come continuare, si cerca di fornirgli degli stimoli ma ogni facilitazione risulta fallimentare, allora si propone di cucinare da mangiare utilizzando i lego. Il bambino accetta la proposta e decide di creare una pizza. Non la cucina ma compone il cibo con i pezzi dei lego, si cerca quindi di riportarlo al gioco tramite la preparazione della pizza nel forno. In questa attività viene inserita la rievocazione del lessico legato al cibo. Terminato il tempo il gioco viene sistemato. Il bambino si mette sul telo e chiede di essere spostato, proposta che viene accolta e per cui chiede la ripetizione, allora viene proposto come gioco per la seduta successiva, egli accoglie lo spunto affermando “possiamo fare la macchina”.
Durante il tempo finale il bambino rimette le scarpe (con aiuto). Gli si chiede se ricorda il nome della tirocinante terapista e dice di no, viene stimolato a chiederlo verbalmente; inizialmente la domanda è effettuata senza contatto oculare, che sotto sollecitazione viene integrato. Si propone la rievocazione delle attività della seduta, la risposta iniziale è “non lo so”, a seguito di sollecitazione egli risponde di aver giocato con i lego, vengono forniti altri prompt di tipo visivo (lo spazio di gioco e il telo), al che lui risponde che abbiamo costruito la tana.
Strategie utilizzate: prompt fisici e verbali; utilizzo di oggetti per sostenere la rievocazione; scelta del materiale, cura del setting e della postura; sostegno fisico nei passaggi posturali; contatto di sguardo e controllo del tono
Strategie non utilizzate: uso di immagini o modelli
- Seconda seduta
Setting:
Con A. Viene utilizzata una sedia di dimensioni medie come spazio iniziale e finale, in quanto lo facilita nelle autonomie di svestizione. Lo spazio di gioco è centrale alla stanza, sul pavimento. In questa seduta lo spazio non era organizzato adeguatamente poiché si riteneva che il bambino non avrebbe retto una sequenza ludico-simbolica così lunga e articolata. Sarebbe stato più opportuno designare la “casa”, punto di inizio e di fine di ogni tragitto, e gli spazi esterni. Sono stati utilizzati vari oggetti, alcuni in maniera simbolica altri pre-simbolica.
Attività:
All’ingresso in stanza il bambino toglie le scarpe e viene organizzata la seduta. È aiutato a rievocare la proposta di gioco fatta la volta precedente: prima viene ripercorsa verbalmente la strutturazione della seduta scorsa, poi viene fatto vedere l’elemento che aveva consentito uno spunto di attività ludica (il telo). Con stimolazione riesce a ricordare. Non è in grado di pianificare la costruzione della macchina, per supportarlo nell’analisi degli elementi che compongono l’automobile viene proposto un modello. Inizialmente riporta ciò che vede: le ruote e gli specchietti. Sotto stimolazione riporta la presenza del volante e dei sedili, che decide di rappresentare con il cubo di gommapiuma. Dopodiché vengono cercate le ruote, ma il bambino rimane legato all’oggetto concreto: cerca di utilizzare le ruote attaccate ad una scatola, viene mostrato che non si possono staccare ma lui posiziona la scatola davanti al sedile. Comprende che non è una soluzione adeguata e chiede aiuto, si propone di immaginare le ruote ed utilizzare un oggetto simile per rappresentale: due mezze sfere attaccate con lo scotch, il cui utilizzo risulta difficoltoso a causa della coordinazione bimanuale deficitaria. Lo stesso ragionamento viene applicato con il volante, che viene rappresentato con lo scotch. Terminata la costruzione dell’auto viene chiesto al bambino dove vorrebbe andare e viene risposto “là” indicando, si cerca di portarlo ad un piano simbolico e viene riferito che “c’è una rotonda”. Viene percorsa la strada e viene chiesto nuovamente dove si potrebbe andare, viene risposto di andare al supermercato. Viene creato il parcheggio delimitandolo con lo scotch, al supermercato si definiscono i ruoli del cassiere e del cliente, che vengono alternati. In questa attività viene stimolata la rievocazione delle etichette verbali legate al cibo. Viene riproposta dal bambino la sequenza del supermercato ma viene riportato al gioco principale, quello della macchina. Prende la spesa e la porta a casa. Viene chiesto al bambino un altro posto da raggiungere, viene chiesto di pensarci al posto suo, viene proposta la scuola. Lui attribuisce i ruoli della maestra e del bambino. Si riprende l’apprendimento delle etichette verbali usate al supermercato, alcune sono mantenute in memoria, altre no. Il bambino chiede di terminare la scuola e andare a casa a fare i compiti. La richiesta viene accolta. Successivamente afferma di dover cambiare auto, allora ne viene costruita un’altra utilizzando il telo per trascinare il bambino e lo scotch come volante. Viene chiesto di andare a Milano a fare shopping, viene comunicato che sarebbe stata l’ultima tappa prima di sistemare.
Alla fine del gioco viene ripercorso lo svolgimento della seduta, sono necessari stimoli e spunti per la rievocazione ma è possibile riportare tutte le attività. Viene chiesto che gioco avremmo fatto “poi”, inteso come “la prossima volta” e viene espresso il desiderio di fare l’elicottero. Sarebbe stato utile fare dei disegni a fine attività rispetto quanto fatto e le proposte che emergono, per avere una traccia fatta da lui che lo aiuti, ma non accetta questa proposta.
Strategie utilizzate: prompt fisici e verbali; sostegno fisico ai passaggi posturali; uso di modelli fisici ed oggetti a sostegno della rievocazione e pianificazione; cura della postura e del tono di voce; gestione dello spazio con punti di riferimento fissi (la casa).
Strategie non utilizzate: impostazione del setting adeguata
- Terza seduta
Setting:
Il setting terapeutico rimane invariato rispetto la volta precedente, così come l’organizzazione temporale. In questa seduta il bambino era meno collaborante, probabilmente anche a causa del tempo meteorologico che lo turbava (cielo scuro e nuvoloso, come se arrivasse un temporale). Per questo motivo si è dovuto modificare l’organizzazione ipotizzata, con tre giochi che stimolassero gli aspetti cognitivi e relazionali, ed adattarsi all’unica proposta del bambino.
Attività:
A. entra nella stanza e si toglie le scarpe affermando “ti ricordi prima che ti ho detto l’elicottero”. Si tenta di proporre anche altri giochi come il dottore ed il mimo degli animali, le quali vengono accolte ma viene deciso di iniziare dall’elicottero. Viene chiesto al bambino come intende costruirlo, propone di cominciare dalle eliche, non avendo molti elementi in stanza si propone di disegnarle ma non accetta il suggerimento. Si decide di utilizzare il telo come pista di atterraggio e si propone al bambino di essere lui l’elicottero e fingere di atterrare rotolando sul cilindro di gommapiuma e cadendo sul tappeto. Gli viene chiesto di fare il verso dell’elicottero ma dice di non conoscerlo, viene aiutato a ricordare le caratteristiche di questo suono ed afferma che è simile a quello della moto. Dopo un giro di “atterraggio” si ferma perché ha paura dei temporali e riporta un discorso molto confusivo rispetto alla sua esperienza vissuta. Si cerca di fornirgli dei riferimenti spazio-temporali per aiutarlo nel racconto. In questo dialogo emerge la mancanza della teoria della mente, che dovrebbe svilupparsi verso i quattro anni, per cui lui crede che l’interlocutore fosse presente, abbia visto e vissuto ciò che racconta. Emerge un aspetto da indagare: a volte bagna il letto di notte, da capire se avviene perché fatica motoriamente ad alzarsi ed andare in bagno in tempo o se è legato al trasferimento nella nuova casa. Dal racconto sembra sia dovuto ad aspetti emotivi legati al cambiamento ma per precauzione è meglio chiedere alla madre.
Si riprende il gioco dell’elicottero con una variante, a seguito dell’atterraggio si inserisce uno scanner che controlla non ci sia niente di rotto: viene preso il rullo e fatto rotolare sopra il suo corpo, se c’è qualcosa di rotto viene aggiustato con il solletico. Accetta volentieri la variazione, riproponendola cambiando l’oggetto da riparare.
Terminato il gioco dell’elicottero viene proposto il mimo degli animali, ma non è molto collaborante, allora viene modificata la proposta inserendo delle immagini degli animali, viene chiesto di sceglierne una che l’avversario deve indovinare facendogli delle domande. Per facilitarlo viene inserita una tabella con otto animali e viene scelto uno tra quelli. Nonostante gli aiuti il bambino non riesce a capire di quale animale si tratta: non mantiene le informazioni che gli vengono date seppure molto semplici (es. il colore del pelo). Viene aiutato riducendo gli animali sulla tabella ma non riesce, si distrae guardando fuori dalla finestra. Il gioco viene concluso dicendo quale fosse l’animale pensato.
Al termine della seduta viene aiutato a mettere le scarpe e viene informato rispetto la fine del trattamento.
Strategie utilizzate: gestione del setting; cura della postura e dei passaggi posturali; uso di immagini; pause e riproposizione
Strategie non utilizzate: cura del setting, avrei dovuto spostare la pista di atterraggio che si trovava sotto la finestra e metterla orizzontalmente ad essa, oppure inserire delle tende che oscurassero la vista del cielo.
8. DISCUSSIONE E CONCLUSIONE
Il percorso di osservazione e valutazione condotto in questa tesi ha permesso di esplorare concretamente il ruolo del Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva (TNPEE) nel contesto della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD).
La DMD rappresenta una delle patologie neuromuscolari più gravi dell’età pediatrica, dovuta a mutazioni nel gene della distrofina, una proteina fondamentale per il mantenimento dell’integrità del muscolo e con un ruolo rilevante anche a livello cerebrale. Tale deficit comporta una progressiva e importante degenerazione muscolare ed una maggiore frequenza di compromissioni cognitive, neuropsicologiche, comunicativo-linguistiche e socio-relazionali, talvolta configurabili come vere e proprie comorbidità. Le più frequenti riguardano la disabilità intellettiva, i disturbi d’ansia e l’ADHD, ma possono manifestarsi anche il disturbo ossessivo-compulsivo e il disturbo dello spettro autistico.
L’analisi teorica delle maggiori evidenze scientifiche mostra come la DMD non rappresenti soltanto una compromissione neuromuscolare, ma un’esperienza globale che influenza molteplici ambiti della vita del paziente. Si rende pertanto necessario un approccio olistico che consideri tutte le fragilità del bambino e del suo contesto di vita.
Il TNPEE possiede le competenze per sostenere lo sviluppo globale del bambino con DMD, tenendo conto della natura degenerativa della malattia e delle caratteristiche individuali e ambientali. In molti contesti sanitari la DMD è considerata principalmente a livello motorio, trascurando il supporto nelle altre aree di sviluppo, con conseguenti ricadute sul benessere del bambino e della famiglia. L’ideale è dunque un lavoro integrato in un’équipe multidisciplinare, finalizzato a migliorare la qualità di vita del piccolo paziente.
Per avvalorare la necessità di un intervento neuropsicomotorio nei bambini affetti da DMD, sono stati analizzati due casi clinici: M. e A., entrambi di otto anni, con mutazioni genetiche differenti. I profili neuropsicomotori di entrambi evidenziano fragilità specifiche. M. Presenta un funzionamento motorio poco compromesso, ma significative difficoltà nella sfera neuropsicologica e socio-relazionale. Il suo principale punto di forza è un profilo cognitivo adeguato, che tuttavia lo porta ad una maggiore consapevolezza della propria condizione e a vissuti emotivi di frustrazione e confronto con i pari. Le aree di maggior fatica riguardano la condivisione, la gestione della frustrazione e le funzioni esecutive e attentive. A. Mostra un profilo motorio fortemente compromesso, associato a difficoltà cognitive, socio-relazionali e neuropsicologiche. Il suo punto di forza è la buona collaboratività, seppur in stati di angoscia diminuisca. Le aree più critiche riguardano la motricità globale, le competenze intersoggettive e le abilità pianificative, mnestiche, attentive, regolative e visuo-spaziali.
È stato applicato un trattamento della durata di tre sedute, mirati al raggiungimento di obiettivi specifici. Sebbene il tempo limitato non abbia consentito di osservare modificazioni stabili o di eseguireuna valutazione finale, è stato possibile confermare il profilo neuropsicomotorio delineato e rilevare piccoli miglioramenti: in M., un incremento dell’accettazione dell’altro e della tolleranza alla variazione; in A., un sostegno alla rievocazione e pianificazione dell’azione.
Il tempo ridotto e le risorse limitate hanno rappresentato fattori ostacolanti rispetto alla realizzazione di un progetto più ampio e strutturato. Pertanto, questa tesi non si propone di fornire dati conclusivi sull’efficacia dell’intervento neuropsicomotorio nei bambini con DMD, ma di porre le basi per futuri approfondimenti. L’obiettivo principale è stimolare una riflessione sul miglioramento della presa in carico di questi pazienti, che potrebbero trarre grande beneficio da un lavoro integrato e continuativo del TNPEE.
In conclusione, la letteratura e l’esperienza clinica confermano che il profilo dei bambini con DMD è complesso e variegato, caratterizzato da compromissioni multiple e non uniformi. L’approccio olistico e individualizzato rappresenta la chiave per una presa in carico completa e adeguata: individuazione dei punti di forza e di debolezza, valorizzare l’unicità del bambino e considerare ogni contesto di vita sono condizioni fondamentali per definire i bisogni e le priorità terapeutiche. Un lavoro di collaborazione tra i vari professionisti sanitari consente di gestire in modo mirato i singoli aspetti deficitari, attraverso competenze complementari e condivise. Solo una visione integrata e comunicativa permette di non frammentare lo sviluppo del bambino, ma di sostenerlo in tutte le sue dimensioni.
Il TNPEE, con la sua attenzione allo sviluppo globale, si conferma una figura chiave nel promuovere benessere, autonomia e partecipazione nei bambini con DMD, contribuendo alla costruzione di percorsi di cura centrati sulla persona nella sua interezza
9. BIBLIOGRAFIA
- AIRIM – Associazione Italiana per lo Studio delle Disabilità Intellettive ed Evolutive. (2010). Linee guida AIRIM per la definizione degli standard di qualità nei servizi per persone adulte con disabilità intellettive ed evolutive. Roma: AIRIM. Disponibile su: https://www.fabulaonlus.it/images/download/LINEE%20GUIDA%20AIRIM%202010.pdf
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10. ALLEGATI
Allegato 1: scheda S.O.N. - M.
Allegato 2: il bambino nella vita di tutti i giorni – M.
Allegato 3: scheda per la disattenzione e iperattività nel bambino – M.
Allegato 4: North Star Ambulatory Assessment -M.
Allegato 5: esame articolare – M.
Allegato 6: esame muscolare – M.
Allegato 7: scheda S.O.N. – A.
Allegato 8: il bambino nella vita di tutti i giorni – A.
Allegato 9: scala per la disattenzione ed iperattività nel bambino – A.
Allegato 10: North Star Ambulatory Assessment – A.
Allegato 11: esame muscolare – A.
Allegato 12: esame articolare – A.
Allegato 13: test figura di Rey – A.
Allegato 14: Il test della Figura complessa di Rey-Osterrieth
Allegato 15: tabella di conversione del punteggio di ricchezza ed esattezza della copia
