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INTRODUZIONE

L’obiettivo del mio elaborato è quello di porre in evidenza i disturbi neuro-visivi, frequentemente associati al danno motorio, nei bambini con Paralisi Cerebrale Infantile. La vista è il primo strumento di interazione con la realtà esterna e riveste un ruolo centrale per quanto riguarda lo sviluppo globale del bambino.

In primo luogo occorre tenere presente che, nelle prime epoche della vita, vi è una stretta integrazione tra i vari ambiti di sviluppo e tra i diversi sistemi funzionali; ne deriva che un difetto precoce a carico di qualunque ambito o sistema non può essere considerato settoriale, poiché tende a riverberarsi su tutte le altre funzioni in corso di sviluppo. Alla luce di ciò, si comprende bene che un danno a livello del sistema integrato occhio- cervello non determina soltanto una minorazione visiva, ma si ripercuote su molti settori dello sviluppo: neuro e psicomotorio, cognitivo ed affettivo.

E’ pertanto necessario riconoscere precocemente un disturbo visivo, affinché possa essere programmato un intervento ‘a tutto campo’ mirato all’acquisizione della massima autonomia possibile, in modo che il bambino possa essere capace di produrre i comportamenti adattivi richiesti di volta in volta dalle diverse circostanze della vita.

Data la vastità dell’argomento sarà necessario suddividere la tesi in cinque capitoli :

• Nel primo capitolo verranno definite in maniera specifica le caratteristiche cliniche delle Paralisi Cerebrali Infantili, evidenziando la significativa compromissione motoria a cui vanno incontro questi bambini, ma anche tutti i possibili disturbi associati. Successivamente, verranno approfondite le cause che possono condurre all’insorgenza di PCI e verranno classificate le diverse forme di Paralisi Cerebrale.
• Nel secondo capitolo verrà fornita una descrizione anatomo-fisiologica del sistema visivo, analizzando la struttura del globo oculare e la distribuzione dell’input visivo nel percorso occhio-corteccia e ponendo l’attenzione sulla la maturazione post-natale delle strutture oculo-encefaliche e sui due periodi di sviluppo dell’apparato visivo: il periodo critico e il periodo plastico.
• Nel terzo capitolo verrà affrontato un altro tema molto importante, riguardante le modalità, sia cliniche che strumentali, di osservazione e valutazione della funzione visiva.
• Il quarto capitolo contiene il core dell’elaborato. Verranno descritti i disturbi neuro- visivi che, più frequentemente, si associano a PCI: verranno distinte le patologie pre- chiasmatiche (retinopatia del pretermine, vizi di refrazione, atrofia o sub atrofia ottica, strabismo..) da quelle post-chiasmatiche, con particolare interesse per il disturbo visivo di origine centrale (DVOC).
• L'elaborato si conclude con il quinto capitolo, in cui verrà presentato un caso clinico di un bambino di 4 anni e 3 mesi con diagnosi di ‘’ Paralisi Cerebrale Infantile di forma spastica bilaterale (tetraparesi spastica), epilessia sintomatica, grave ritardo neuropsicomotorio e difetto visivo di origine centrale’’.

Verrà effettuata un’accurata osservazione neuro-psicomotoria e verranno descritti gli obiettivi e le proposte riabilitative visive, assicurando, oltre che un intervento mirato ed individualizzato, una presa in carico globale e multidisciplinare.

La trattazione del piano riabilitativo è corredata da una ricca iconografia utile ai fini didattici perché permette al lettore di comprendere soddisfacentemente i diversi esercizi visivi proposti.

  

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CAPITOLO 1: ASPETTI CLINICI DELLE PARALISI CEREBRALI INFANTILI

Definizione

La definizione internazionale di PCI ad oggi adottata e seguita da tutta la comunità scientifica venne elaborata nel 2007 da Rosenbaum et al:

“La Paralisi cerebrale descrive un gruppo di disordini permanenti dello sviluppo del movimento e della postura, che causano una limitazione dell’attività, che sono da attribuirsi a disturbi non progressivi verificatisi nel cervello fetale ed infantile nel corso dello sviluppo. I disordini motori della Paralisi cerebrale sono accompagnati da disturbi della sensibilità, della percezione, dell’intelligenza, della comunicazione, del comportamento, da epilessia e da problemi muscolo scheletrici secondari”.

Questa definizione vuole chiarire alcuni aspetti chiave delle PCI: il termine ‘permanenti’ sottolinea che il disturbo dura tutta la vita, è una condizione costituzionale della persona. Nonostante ciò le PCI, a differenza di malattie metaboliche o neuromuscolari, sono dei disturbi irreversibili ma non progressivi perché si manifestano in un determinato momento della vita e poi non si ha un aggravamento in termini anatomici:

l’immagine del SN che si vedrà alla risonanza magnetica, a distanza di anni, sarà sempre uguale. L’apparente idea di peggioramento dei bambini con PCI può essere legata all’aumento delle richieste ambientali, che avviene parallelamente alla crescita del bambino, ma in realtà il quadro è fisso e non evolutivo.

Inoltre questa definizione di PCI, a differenza di quelle avanzate precedentemente, vuole sottolineare come le paralisi cerebrali infantili non causino esclusivamente un danno motorio, in quanto, all’interno di questo quadro, vengono ad essere compromessi anche altri aspetti: la PCI investe varie aree dello sviluppo.

Compromissione motoria

La prima espressione della malattia nel neonato è motoria: è, infatti, l’aspetto motorio che pone il sospetto diagnostico di paralisi cerebrale infantile ed è necessario che questo venga attenzionato, indagato, chiarito in alcune sue componenti.

Nei bambini con PCI avremo un’alterazione patologica del tono muscolare; il tono muscolare viene definito come la tensione minima costante presente in un muscolo, necessaria per il compimento di un'azione. Il tono muscolare ci consente di assumere delle posture, contrastando la forza di gravità (la gravità, senza il tono muscolare, ci appiattirebbe al suolo) e viene valutato analizzando la resistenza del muscolo allo stiramento passivo: il muscolo normale presenta un certo grado di resistenza allo stiramento.

Nei bambini con paralisi cerebrale possono presentarsi due condizioni diverse:

• L’ipotonia di origine centrale, una condizione che si manifesta nel corso del primo anno di vita e caratterizzata da una riduzione significativa del tono muscolare primariamente diffusa a livello degli arti, del tronco, dei muscoli facciali con una distribuzione varia. L’ipotonia grave è associata a 3 caratteristiche principali:
  • Uno dei primi segni clinici che si riscontra già osservando il b.no nella culla è la cosiddetta “postura a rana” o “postura baldaciana” (Figura 1), il lattante si presenta in posizione supina con gli arti inferiori in abduzione, extra-ruotati e semi-flessi, adagiati sul piano d’appoggio. Tuttavia questi bambini, anche se sono ipotonici, non presentano una debolezza significativa quanto quella dei b.ni con patologie neuromuscolari, i quali non riescono a compiere movimenti antigravitari , soprattutto con gli AAII.
  • Ridotta resistenza delle articolazioni alla mobilizzazione passiva. Ne segue che, alla mobilizzazione, il muscolo appare abbastanza flaccido e si “distende” molto facilmente.
  • Incremento del range di movimento delle articolazioni: quindi si ha un incremento degli angoli articolari.

L’ipotonia, a qualsiasi età, si valuta clinicamente sulla base di tre manovre:

• Manovra in sospensione ventrale (Figura 1.1), posizionando il bambino in posizione ventrale si noterà un incurvamento del tronco (postura a U) e il bambino non riuscirà a fare alcun minimo tentativo di allineamento, per esempio del capo rispetto al tronco. Il bambino con un tono muscolare nella norma, in sospensione ventrale, dovrebbe essere in grado di allineare i diversi segmenti corporei; frequentemente si evidenzia un sollevamento della testa rispetto alle spalle.

Fig. 1.1 - Manovra in sospensione ventrale.

• Trazione per gli arti superiori dalla stazione supina (Figura 1.2), il medico traziona anteriormente il bambino dalla stazione supina verso la posizione seduta e viene valutata la capacità del bambino di effettuare dei minimi tentativi di allineamento del capo. In un bambino con un tono muscolare ragionevole, questa reazione tonica del collo e del cingolo scapolare può essere presente anche a 2 mesi, quando il controllo del capo ancora non è presente; addirittura il b.no più grande, a 5-6 mesi, non solo è in grado di allineare il capo, ma presenta un’anticipazione posturale, infatti non appena viene sfiorato tende a sollevare la testa dal piano d’appoggio. Il bambino con ipotonia non riesce a mantenere la testa eretta sul tronco, ma un elemento connotativo è la caduta della testa all’indietro per l’intera durata della manovra, anche dopo il 3°-4° mese.

Fig. 1.2 – Trazione per gli arti superiori.

• Si valuta inoltre la resistenza alla mobilizzazione passiva dei muscoli flessori di gomito e ginocchio alla trazione di polso o piede (il b.no con ipotonia non oppone alcuna resistenza), con valutazione anche degli angoli articolari.

Si possono valutare anche i riflessi osteo-tendinei (ROT): nel caso di una lesione centrale (una lesione del sistema nervoso piramidale) i riflessi saranno accentuati, c’è un’iper- reflessia e l’arco diastaltico (riflesso) parte in maniera esagerata perché non è inibito; invece nel caso di lesioni del sistema nervoso periferico i riflessi saranno ridotti (iporeflessia) o aboliti (areflessia) perché l’arco diastaltico non funziona essendoci una lesione del nervo periferico.

• L’ipertonia è una condizione caratterizzata dall’aumento del tono muscolare che, nel caso di una lesione della via piramidale, prende il nome di “ipertonia piramidale” o “ipertonia spastica”. L’ipertono spastico è distribuito sui muscoli antigravitari: a livello degli arti superiori prevalgono i muscoli flessori, agli arti inferiori i muscoli estensori.

Quindi, nell’ipertono spastico si evidenzierà una postura in flessione agli AASS (con le mani chiuse a pugno) e, se si cerca di muovere l’arto del paziente distendendolo, si incontra resistenza che aumenta progressivamente e l’arto ritorna indietro in flessione (riflesso del coltello a serramanico); mentre agli AAII prevale uno schema in estensione e la flessione risulta difficoltosa.

Nel bambino con PCI, la contrazione muscolare risulta non efficiente, in quanto saranno presenti:

• Errori di quantità perché il paziente non riesce a stabilire quante unità motorie deve reclutare per eseguire un movimento, potrebbe reclutarne molte di più rispetto a quelle necessarie per effettuare il movimento adeguatamente.
• Errori di durata perché la contrazione potrebbe essere troppo prolungata per l’incapacità di rilasciare i muscoli al termine della contrazione (fenomeno che Dupré nel 1907 chiamò paratonia).
• Errore di timing (errore temporale), ovvero un errore nella scelta del momento perché il paziente non è in grado di comprendere quando è necessario eseguire la contrazione.
• Errore nella tipologia della contrazione, ovvero nella contrazione tonica e fasica. La contrazione tonica, che è una contrazione isometrica , regola la postura e si verifica senza che il muscolo si accorci o allunghi (senza movimento); mentre i muscoli fasici svolgono una funzione di movimento, non di tenuta.
• Errori di co-contrazione perché questi pazienti non riescono a discernere quale associazioni di muscoli attivare, contrarre per portare a termine il movimento.

E’ anche opportuno concepire la paralisi, non solo come un problema di tono muscolare, di contrazione, di forza, ma anche di movimento.

Il movimento è dato dalla misura, dalla forma e dal contenuto del movimento. Dunque, i bambini con PCI possono presentare problemi di misura, di povertà di movimento. I bambini ipotonici e ipertonici, non avendo possibilità di escursione articolare, si trovano intrappolati all’interno del loro corpo e non riescono ad esternare la loro motricità. Potrebbe trattarsi anche di un problema di forma del movimento, valutata attraverso l’osservazione delle attività riflesse del bambino, ovvero i riflessi arcaici e l’attività riflessa della statica (raddrizzamento, equilibrio e paracadute) e la locomozione; importante è anche l’osservazione dell’attività spontanea.

Possono presentare, inoltre, problemi di contenuto (binomio scopo-strategia motoria), ovvero lo scopo che si prefigge il bambino e la strategia che mette in atto per raggiungere un determinato obiettivo. Frequentemente, si evidenzia un’importante rigidità di contenuto perché il bambino non è capace di modificare il suo comportamento motorio in maniera flessibile e funzionale al raggiungimento dello scopo.

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Disturbi associati

Come già accennato, la Paralisi Cerebrale Infantile non è soltanto un grave disturbo del tono e del movimento poiché spesso, soprattutto nelle forme più gravi, si associano altri deficit di natura non motoria:

• Una condizione che è frequentemente associata alle PC è la disabilità intellettiva di gravità diversa a seconda dell’area danneggiata del sistema nervoso; nelle forme tetraplegiche, che sono le più gravi, il ritardo mentale è generalmente severo.
• Alterazione sensoriali, quali anomalie sensoriali uditive e visive. Nel 12% dei bambini con PC possiamo riscontrare deficit uditivo o/e ipersensibilità ai rumori (startle) e nel 60% dei casi riscontriamo complessi difetti della vista (problematiche oculari, come ad esempio miopia, ipermetropia e/o astigmatismo, strabismo; alterazioni della motilità oculare con deviazione di sguardo; riduzione dell’acuità visiva con ipovisione e/o riduzione della sensibilità al contrasto e del campo visivo..) , i quali verranno approfonditi in seguito.
• Un’altra condizione clinica che può essere presente in caso di PC è l’epilessia, più frequentemente riscontrabile nei bambini con emiplegia spastica e tetraplegia. Per definizione, la crisi epilettica è ‘’un evento parossistico (a inizio e fine improvvisi) con fenomeni sensitivo-motori con o senza perdita di coscienza indotto da una disfunzione cerebrale transitoria correlata ad una scarica elettrica anomala di neuroni della corteccia’’.

Tuttavia singole crisi epilettiche non giustificano la diagnosi di epilessia. In presenza di crisi epilettiche farmaco-resistenti ricorrenti, il quadro clinico si aggrava ulteriormente destabilizzando i progressi ottenuti, quindi i bambini regrediscono rispetto alle abilità che avevano raggiunto.

• Manifestazioni comportamentali problematiche, quali aggressività, oppositività, ipo- regolazione emotiva, iperattività e deficit di attenzione, tendenza alla chiusura e all’isolamento che non devono essere sottovalutate perché incidono significativamente sul funzionamento quotidiano del soggetto.
• Disturbi comunicativo-linguistici, che si evidenziano sia sul versante espressivo del linguaggio sia nella comprensione dello stesso. Quando viene interessato il versante espressivo si verificano disturbi, quali disatria o anartria, che comportano delle difficoltà nell’articolazione della parola o, in alcuni casi gravi, il linguaggio non si sviluppa affatto (afasia). Quando viene investito il versante recettivo, il bambino mostrerà difficoltà nella comprensione del linguaggio verbale.

Nelle forme gravi di PC, ad espressione in genere tetraplegica, sono comuni delle alterazioni delle funzioni vitali, quali:

• Disturbi dell’alimentazione che conducono ad un rallentamento importante della crescita somatica, accentuato anche dal disturbo motorio in quanto il movimento non garantisce soltanto la crescita psichica, ma stimola anche il sistema dell’accrescimento. In particolare, si può evidenziare un disturbo della suzione e della deglutizione chiamato ‘disfagia’,

causato da varie menomazioni neurologiche e/o strutturali della cavità orale, della faringe, dell’esofago o dello sfintere gastroesofageo; l’incapacità di deglutire correttamente può causare l’ingresso di cibo nelle vie aeree, determinando tosse, soffocamento, problemi polmonari (polmonite ab ingestis). Quando queste complicanze diventano pericolose si ricorre a metodi alternativi di alimentazione, quali l’utilizzo del sondino-naso gastrico che, attraverso il naso e l’esofago, giunge fino allo stomaco o, nei casi più gravi e permanenti, l’utilizzo della PEG (Gastrostomia Endoscopica Percutanea) che consiste nell'applicazione chirurgica di una sonda che collega lo stomaco all'esterno; queste tecniche permettono la somministrazione diretta degli alimenti bypassando la bocca, evitando così i problemi di deglutizione. Le difficoltà di deglutizione e l’indebolimento dei muscoli della bocca e della gola possono determinare scialorrea, un’eccessiva produzione di saliva con la conseguente fuoriuscita della stessa dalla bocca.

Inoltre, nei bambini con PC è comune il reflusso gastro-esofageo, ovvero il passaggio di materiale gastrico nell’esofago, i cui sintomi più frequenti includono vomito, rigurgiti, sintomi respiratori (come tosse notturna, frequenti infezioni delle vie aeree) e comportamentali (come irritabilità e crisi di pianto).

• Difficoltà respiratorie, quali respiro irregolare e/o superficiale con ridotta espansibilità della gabbia toracica. Inoltre, questi pazienti possono andare incontro a ricorrenti infezioni respiratorie, specie delle prime vie aeree, per il ristagno di secrezioni e muchi, che si accumulano a causa del ridotto, inefficace o assente meccanismo della tosse; questa situazione può essere aggravata anche dall’ipomobilità ciliare della mucosa dell’apparato respiratorio, indotta dall’assunzione dei farmaci antiepilettici.

In questi casi, è necessario ricorrere a diversi strumenti e tecniche, quale la fisioterapia respiratoria, per facilitare le funzioni respiratorie e per favorire una maggiore pervietà delle vie respiratorie.

Non necessariamente tutte le problematiche descritte saranno presenti; infatti, tali segni e sintomi, anche se si riscontrano molto frequentemente, non sono presenti in tutti i casi, ma incidono significativamente sul funzionamento e sulla qualità di vita dei bambini.

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Cause

La paralisi cerebrale infantile insorge dopo che un insulto al cervello ne ha bloccato il normale sviluppo e danneggiato parte della sua struttura nervosa.

Le cause responsabili del danno encefalico vengono classificate in prenatali, perinatali e postnatali, a seconda dell’epoca dello sviluppo del SN in cui agiscono.

• Cause prenatali, si riferiscono ai fattori che possono incidere prima o durante la gravidanza ed includono:
• malformazioni cerebrali su base genetica;
• processi infettivi, quali infezioni acute materne contratte durante la gravidanza (per es. la rosolia, l’infezione da citomegalovirus o la toxoplasmosi);
• malattie croniche materne (cardiopatie, nefropatie o endocrinopatie), dunque tutte le patologie materne che, interferendo con lo sviluppo del feto, possono danneggiare il sistema nervoso;
• fattori fisici, come l’esposizione a radiazioni che possono causare malformazioni o alterazioni encefaliche o fattori chimici ambientali, quali sostanze tossiche assunte durante la gravidanza (fumo, alcool, sostanze stupefacenti);
• alterazioni cardio circolatorie, che possono riguardare il circolo materno, il circolo fetale o gli scambi placentari (ridotto funzionamento della placenta con insufficiente apporto di sangue al feto). E’ nel periodo prenatale che avvengono le più frequenti cause di PCI.
• Cause perinatali, si riferiscono ai fattori che possono incidere durante il parto o nella prima settimana di vita. Esse includono:
• tutte le situazioni che possono condurre ad una sofferenza cerebrale ipossica-ischemica- emorragica durante il parto (parto distocico, travaglio prolungato, distacco di placenta, anomalie di presentazione del feto etc..);
• tutte le situazioni che possono incidere nell’immediato adattamento post-partum del neonato (difficoltà respiratorie, ittero, disturbi metabolici, sepsi neonatale etc.).
• Cause post-natali, sono rappresentate dalle condizioni patologiche che si verificano nella fase di sviluppo dell’encefalo nei primi due anni di vita. In esse vanno incluse le infezioni del SNC (meningo-encefaliti), traumi cranici, intossicazioni, disturbi metabolici.

Tra i “fattori di rischio” per l’insorgenza di una PC - oltre alle infezioni in gravidanza, gravidanze multiple, la ridotta funzionalità placentare… - il più importante è la nascita pre- termine; in particolare, sono maggiormente a rischio i bambini con epoca gestazionale inferiore alle 28-30 settimane ed un peso inferiore a 1,5 kg perché, nei bambini pre-termine, lo sviluppo del SNC non si è completato, alcune aree del cervello sono in fase riproduttiva.

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Leucomalacia periventricolare

Il quadro neuroanatomico caratteristico del danno encefalico acquisito del neonato pretermine è quello della Leucomalacia periventricolare: danno che interessa la sostanza bianca, adiacente alle cavità ventricolari, tra il II ed il III trimestre di gravidanza (epoca in cui nasce la maggior parte dei pretermine); questo è conseguente ad una lesione ipossico- emorragica dell’encefalo, ovvero ad un ridotto apporto di ossigeno e sangue con conseguenti fenomeni emorragici, che interessa nello specifico quella porzione di sostanza bianca.

Questa condizione si associa ad un quadro di deficit motorio permanente, che interessa principalmente gli arti inferiori perché la sostanza bianca che decorre vicino alle pareti ventricolari è diretta agli arti inferiori. Inoltre, le radiazioni ottiche decorrono contigue alla sostanza bianca periventricolare e quindi possono essere interessate anche le fibre che costituiscono le radiazioni ottiche determinando, oltre ad un quadro di diplegia spastica, un deficit visivo di origine centrale (vedi cap. 4 paragrafo 4.7).

Da tutto ciò, oltre alla sofferenza della sostanza bianca (oligodendrociti, assoni, microglia, neuroni), ne deriva secondariamente anche un interessamento di tutto l’encefalo, per tutta una serie di eventi – non soltanto lesivi, ma anche legati ad un arresto maturativo : una sofferenza ed una degenerazione di zone proliferative (sottocorticali) e di strutture chiave neuronali (talamo, corteccia, gangli della base).

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Classificazione PCI

Le PCI vengono definite e classificate da Hagberg nel 1975 sulla base del disturbo motorio prevalente e della distribuzione topografica:

• FORME SPASTICHE, rappresentano il 70-80% di tutti i casi di PCI e sono caratterizzate da un aumento del tono muscolare (ipertonia) e dalla presenza di segni piramidali. Le forme spastiche vengono classificate in:
• Forme emiplegiche (Figura 1.3), in cui viene ad essere coinvolto un emilato, interessa cioè una sola metà del corpo.
• Forme diplegiche (Figura 1.4), le forme più frequenti di PCI, caratterizzate da una compromissione significativa degli arti inferiori e, in misura minima, degli arti superiori.
• Forme tetraplegiche (Figura 1.5), le più invalidanti, caratterizzate da una compromissione dei 4 arti in modo simmetrico o con prevalenza agli AASS rispetto agli AAII; è compromesso anche il tronco.

Fig.1.3 - Emiplegia.

Fig.1.4 – Diplegia.

Fig. 1.5– Tetraplegia.

I criteri che si utilizzano per classificare le forme emiplegiche, diplegiche e tetraplegiche sono differenti:

Per classificare le forme tetraplegiche si utilizza il criterio della postura  questo perché, nelle forme tetraplegiche, il primo grosso problema è rappresentato dall’antigravità (il controllo antigravitario può essere assente). Dunque, questi bambini mostrano difficoltà ad opporsi alla forza di gravità e ad assumere delle posture che consentano di costruire le prassie e i movimenti.

Per classificare le forme diplegiche si usa il criterio della marcia  in queste forme, il problema dell’antigravità è risolto e viene analizzato lo schema del cammino, valutando, durante la deambulazione, l’utilizzo degli arti superiori e degli ausili per la marcia, l’atteggiamento del capo e del tronco, i movimenti del bacino, la sequenza di appoggio e di sollevamento del piede e i meccanismi di progressione.

Per classificare le forme emiplegiche si fa riferimento all’epoca di insorgenza della lesione, il tipo di lesione cerebrale e alla modalità della manipolazione  questo perché nessun bambino emiplegico incontra difficoltà nell’acquisizione spontanea della statica e della marcia e viene analizzata l’architettura del gesto, movimento più evoluto che consente di utilizzare schemi di azione molto più fini.

 

 Stadiazione della gravità nelle forme di paralisi cerebrale infantile (tetraplegia, diplegia, emiplegia) in base a postura, marcia e modalità della manipolazione.

Se ci pensiamo, si tratta di una stadiazione di gravità: si parte dalle forme tetraplegiche, che sono le più gravi anche in termini di disabilità intellettiva, a quelle emiplegiche, che sono quelle meno invalidanti ed associate ad una minore compromissione a livello cognitivo. I bambini con tetraplegia hanno un ritardo mentale severo, conseguente sia al fatto che il danno primario del SN è più esteso e sia al fatto che l’estrema povertà di movimento condiziona e limita anche lo sviluppo cognitivo.

Tra le forme spastiche esistono forme più rare, che sono:

• La triplegia (Figura 1.6), caratterizzata dalla compromissione di tre arti (i due arti inferiori e un arto superiore).
• La paraplegia (Figura 1.7), in cui sono compromessi gli arti inferiori.
• La monoplegia (Figura 1.8), caratterizzata dalla compromissione di un solo arto.

Fig. 1.6 - Triplegia.

 

Fig. 1.7 – paraplegia.

Fig. 1.8 – monoplegia.

• FORME ATASSICHE, più rare, che causano disturbi della coordinazione del movimento, dell’equilibrio e della postura, a causa di un danno a livello cerebellare. Comprendono:
• La diplegia atassica, in questa forma si evidenzia la componente atassica, da cui deriva questa mancanza di coordinazione, con una componente anche spastica, che di solito non è presente nell’atassia congenita pura.
• Atassia congenita.
• FORME DISCINETICHE, caratterizzate dalla presenza di movimenti parassiti involontari, incontrollati e ripetitivi dovuti ad un danno del sistema extrapiramidale.

Si tratta, dunque, di un eccesso di movimenti, a differenza delle forme piramidali in cui il movimento era prevalentemente in difetto.

Le paralisi discinetiche possono essere classificate in due differenti gruppi sulla base delle caratteristiche del movimento:

• Forme coreo-atetosiche, che presentano due tipi di movimenti: i movimenti coreici che sono dei movimenti rapidi e prossimali (interessano i distretti prossimali del corpo) e i movimenti atetoidi che sono movimenti lenti e distali (coinvolgono soprattutto le mani e il capo).
• Forma distonica, caratterizzata da una co-contrazione contemporanea, persistente ed involontaria di muscoli agonisti ed antagonisti e che determina, di norma, un blocco in posture abnormi e anomale, associata ad ipotonia.

In condizioni fisiologiche, alla contrazione di un muscolo agonista dovrebbe corrispondere il rilascio di un antagonista; ma in questo caso, contraendosi entrambi, il movimento viene congelato.

Le forme atassiche e discinetiche non sono cosi analiticamente segmentate, come le forme spastiche, in quanto coinvolgono tutto il corpo del paziente, quindi c’è un’espressività generale della malattia.

CAPITOLO 2: CARATTERISTICHE ANATOMO- FISIOLOGICHE DEL SISTEMA VISIVO

L’organo più importante dell’apparato visivo è l’occhio o bulbo oculare (Figura 2), un organo pari e simmetrico con forma pressoché sferica, posto nella regione anteriore della cavità orbitaria del cranio che lo contiene e lo protegge; quest’organo sensoriale contiene un insieme di fotorecettori in grado di raccogliere l’informazione sensoriale visiva e convogliarla in un’area, la retina, che trasduce l’impulso luminoso in segnale elettrico, elaborato attraverso le vie nervose.

La parete del bulbo oculare è costituita da 3 tonache sovrapposte, che dall’esterno all’interno sono:

• Tonaca esterna (fibrosa), formata dalla cornea e dalla sclera.
• Tonaca media (vascolare), o uvea, formata dall’iride, dal corpo ciliare e dalla coroide.
• Tonaca interna (nervosa), formata dalla retina.

Fig. 2 – Struttura del globo oculare. I raggi luminosi penetrano all’interno del bulbo oculare attraverso la cornea e attraversano, in sequenza, l’umor acqueo, la pupilla, il cristallino e il corpo vitreo, prima di riflettersi a livello retinico.

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Tonaca fibrosa

La tonaca fibrosa si differenzia in:

• Cornea, con forma sferica, che rappresenta la porzione anteriore della tonaca fibrosa dell’occhio, con un raggio di curvatura minore e più sporgente rispetto alla sclera. La cornea ricopre sia una funzione protettiva delle strutture oculari, sia di rifrazione della luce, permettendo ai raggi luminosi che, attraverso la cornea, entrano nell’occhio di essere convogliati verso strutture più interne del bulbo oculare, come la fovea, posta centralmente alla retina; per questo motivo, la cornea è del tutto trasparente ed è una struttura non vascolarizzata, mentre è ricca di fibre nervose, che le conferiscono un’elevata sensibilità, infatti i traumi a livello corneale possono condurre a cecità, nonostante le altre parti del bulbo oculare siano perfettamente integre.
• La cornea si continua con la sclera, dalla quale è separata mediante il limbus sclero corneale o orlo corneale. La sclera rappresenta il segmento posteriore della tonaca fibrosa, costituendone i 5/6 posteriori del globo oculare; è una struttura bianca ed opaca, visibile tra le palpebre, dove sono localizzati numerosi orifizi per il passaggio di vasi e nervi: posteriormente alla sclera è presente un foro attraversato dal nervo ottico che collega il bulbo oculare all’encefalo.

La tonaca esterna, oltre a rivestire una funzione protettiva e di supporto meccanico per le strutture oculari, garantisce l’attacco ai sei muscoli estrinseci dell'occhio, cioè quelli che permettono i movimenti oculari: la rotazione verso destra e sinistra, verso l’alto e il basso ed obliquamente, verso l'interno e l'esterno.

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Tonaca vascolare

La tonaca vascolare dell'occhio, detta anche tratto uveale o uvea, è una membrana pigmentata costituita da tessuto connettivo e ricca di vasi sanguigni, che ha, infatti, una funzione di nutrimento del globo oculare.

Dal punto di vista anatomico, è suddivisa in tre zone che, in direzione antero-posteriore, sono:

• L’iride, che ha la forma di un disco circolare, costituisce la porzione anteriore della tonaca vascolare e si trova a contatto diretto con il cristallino; l’iride è costituita da uno stroma connettivale fibrillare ricco di cellule pigmentate, che determinano il colore degli occhi. Nella parte centrale l’iride presenta un foro normalmente circolare, la pupilla, un’apertura attraverso la quale può passare la luce verso l’interno dell’occhio; per controllare e regolare l’intensità della luce che raggiunge la retina, il diametro pupillare può essere modificato attraverso la contrazione e il rilasciamento dei muscoli pupillari.
• Il corpo ciliare, situato posteriormente all’iride, costituisce la porzione mediale della tonaca vascolare dell’occhio. Il corpo ciliare è quella parte dell’occhio che permette la secrezione dell’umor acqueo ed è, contemporaneamente, deputata alla messa a fuoco delle immagini (processo accomodativo). L’accomodazione è permessa dalla contrazione del muscolo ciliare, posto nella porzione più esterna del corpo ciliare, che regola la curvatura del cristallino, al quale è congiunto attraverso i legamenti sospensori dello stesso (fibre zonulari).
• La coroide, localizzata tra la retina e la sclera, costituisce il segmento posteriore della tonaca vascolare; è una membrana molto sottile, facilmente lacerabile, ricca di vasi sanguigni, la cui funzione primaria è, per l’appunto, quella di offrire nutrimento all’epitelio retinico e alla sclera. La presenza di un’intensa vascolarizzazione e di cellule pigmentate conferisce, alla zona coroidea, un colore bruno ruggine. Il pigmento ha la funzione di assorbire la luce, evitando la riflessione sulla sclera: fenomeno che determinerebbe deformazioni dell'immagine visiva.

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Tonaca nervosa

La tonaca nervosa, o retina, è la membrana più interna dell’occhio e si estende dal punto di entrata del nervo ottico, giungendo fino al margine pupillare dell’iride. Può essere suddivisa in una parte cieca, anteriore, priva di recettori e di cellule nervose, che è infatti di natura esclusivamente epiteliale ed una parte ottica, posteriore, che è, a sua volta, suddivisa in tre strati di cellule:

Lo strato dei fotorecettori, posto più posteriormente, rappresentato dai coni e dai bastoncelli, che captano lo stimolo luminoso e lo trasformano in un’informazione neurale. I coni sono meno numerosi (5 milioni circa, rispetto ai 100 milioni circa di bastoncelli) e sono raggruppati in una porzione posteriore più scura e priva di vasi che prende il nome di macula, che presenta al centro una depressione detta fovea; a livello foveale i coni non sono soltanto più numerosi, ma anche più vicini tra loro rispetto a qualunque altro punto della retina, per questo motivo la fovea è la zona di migliore acuità visiva.

I coni sono le cellule responsabili della discriminazione cromatica, dunque ci permettono di percepire spettri di colore differenti.

Esistono, infatti, dei disturbi genetici, come ad esempio il daltonismo, in cui vi è un difetto genetico a carico di queste specifiche cellule che rende difficile la discriminazione di alcuni colori, per esempio il rosso viene percepito come verde.

I bastoncelli sono delle cellule che non percepiscono il colore, ma permettono la visione notturna: sono responsabili della visione in bianco e nero (visione scotopica o crepuscolare). Inoltre, percepiscono tutti gli altri input visivi, come il riconoscimento della forma, la dimensione, il movimento e la velocità.

•A livello intermedio si colloca lo strato delle cellule bipolari, le quali raccolgono l’informazione neurale trasmessa dai fotorecettori e la convogliano sulle cellule gangliari del terzo strato. Lo strato intermedio contiene anche altri due tipi di cellule: le cellule amacrine e le orizzontali. Esse, realizzando una serie di collegamenti laterali tra le cellule gangliari, le bipolari e i fotorecettori, sono responsabili della ‘’modulazione’’ del segnale visivo a livello retinico.

Sulla superficie anteriore della retina troviamo lo strato delle cellule gangliari o multipolari, le quali, a differenza delle altre, hanno la tipica struttura dei neuroni in quanto sono formate da un corpo cellulare (soma) da cui si diramano i dendriti e dei prolungamenti maggiori, gli assoni, che, riunendosi a livello del polo posteriore dell’occhio, costituiscono il nervo ottico; il punto di emergenza del nervo ottico viene definito papilla ottica, dal quale si irradiano i vasi retinici.

Proprio in virtù di questa somiglianza con il tessuto nervoso, si ritiene che la retina sia un’ estroflessione del cervello: molte malattie che si instaurano sul neurone hanno anche un corrispettivo patologico sulla retina.

 

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Apparato diottrico dell’occhio

L’insieme dei mezzi di rifrazione che vengono attraversati dalla luce e permettono all’occhio di far convergere i raggi luminosi sulla retina è costituito da cornea, umore acqueo, cristallino e corpo vitreo.

L’umor acqueo è un liquido incolore e trasparente, che occupa lo spazio della camera anteriore dell’occhio, posta davanti al cristallino, responsabile del sostegno e nutrimento del cristallino.

Il cristallino è una lente biconvessa, elastica, trasparente e priva di nervi e vasi, localizzata davanti all’iride, responsabile della ‘messa a fuoco’ e, dunque, della visione da vicino. Il corpo vitreo è una sostanza trasparente, con consistenza gelatinosa che riempie la camera posteriore, la cavità del bulbo posteriore al cristallino. Oltre a nutrire la retina, il corpo vitreo contribuisce a mantenere la forma tonda del bulbo oculare (funzione morfostatica).

Distribuzione dell’input visivo nel percorso occhio-corteccia

Come già accennato, dagli assoni delle cellule gangliari retiniche si dipartono le fibre del nervo ottico e queste proseguono verso le stazioni intracraniche, dirigendosi in direzione di una zona denominata ‘chiasma ottico’, una formazione nervosa localizzata al di sopra della sella turcica dell’osso sfenoide, un osso del neurocranio che accoglie l’ipofisi. A livello chiasmatico, la porzione temporale (quella più esterna) di ciascun nervo decorre omo-lateralmente, verso le stazioni intracerebrali di elaborazione poste nell’emisfero omolaterale all’occhio da cui si originano; mentre la porzione nasale delle fibre (ovvero la parte più interna) si incrocia sulla linea mediana e, dopo che incrocia, decorre contro- lateralmente, unendosi alla parte esterna del nervo controlaterale e proseguendo verso le stazioni intracerebrali dell’emisfero opposto (Figura 2.1).

Il fatto che le fibre nasali sono incrociate è significativo perché permette di comprendere il motivo per il quale se avviene una lesione prima dell’incrocio delle fibre nasali, si avrà la perdita della vista da parte di un occhio. Se, invece, la lesione si verifica dopo l’incrocio delle fibre, non ci sarà l’esclusione totale dell’occhio da cui originano, ma ne seguirà un difetto visivo parziale che può essere nasale o temporale poiché la visione sarà compensata dalle fibre controlaterali che non sono state lese.

Le fibre nervose, dopo aver attraversato il chiasma ed essersi parzialmente incrociate, si raccolgono nuovamente in due fasci, i tratti ottici, ciascuno dei quali giunge a livello di uno dei due corpi genicolati laterali del talamo, strutture situate nel diencefalo che rappresentano la prima stazione intracranica deputata all’elaborazione dell’informazione visiva. Tuttavia, delle vie collaterali arrivano, invece, al mesencefalo, a livello di due strutture nervose denominati collicoli superiori, responsabili della scoperta e della ‘’localizzazione spaziale’’ di un determinato stimolo posto alla periferia del campo visivo e del controllo dei movimenti di capo e occhi verso quest’ultimo.

La via che trasmette le informazioni visive sulla corteccia visiva prende il nome di radiazione ottica, che decorre in corrispondenza dei ventricoli laterali, nella cui porzione posteriore è presente la sostanza bianca germinativa diretta gli arti inferiori. In caso di leucomalacia periventricolare (vedi Cap. 1 par. 1.5) viene interessata la sostanza bianca e la lesione può coinvolgere le radiazioni ottiche che decorrono continue ad essa, causando un deficit visivo di origine centrale.

La via visiva termina a livello dell’area visiva primaria, localizzata nel lobo occipitale; quest’ultimo ha un ruolo primario nell’elaborazione e nell’integrazione dei diversi input visivi. Possiamo così affermare come questo sistema occhio- cervello permetta di elaborare l’informazione visiva che cogliamo attraverso l’occhio, dandoci la percezione visiva.

Fig. 2.1 – Sistema integrato occhio-cervello.

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Sistema proiettivo ventrale e sistema proiettivo dorsale

Il segnale visivo, convogliato a livello occipitale, viene integrato con altri sistemi funzionali attraverso due vie proiettive, che sono:

Il sistema genicolato, detto anche ‘’ventrale’’, che collega la corteccia occipitale ad aree temporali profonde (sistema occipito-temporale).

Il sistema visivo occipito-temporale è competente per la visione d’oggetto, cioè per il riconoscimento degli oggetti; è infatti il sistema del ‘’cosa’’ e del ‘’com’è’’: ci permette, cioè, di discernere le caratteristiche qualitative dell’oggetto, non solo visive ma anche affettive. In sintesi, il sistema ventrale si occupa del:

• riconoscimento visivo dell’oggetto e delle sue proprietà costitutive, ad esempio colore e forma;
• riconoscimento del viso;
• riconoscimento delle emozioni correlate alla visione di una determinata espressione facciale.

Il sistema extra-genicolato, detto anche ‘’dorsale’’, collega la corteccia visiva primaria al lobo parietale (sistema occipito-parietale), fino ad arrivare all’area anteriore prefrontale. Il sistema visivo occipito-parietale è responsabile della visione spaziale, per esempio della localizzazione visiva degli stimoli; è il sistema del “dove”: ci permette, cioè, di capire dove si trova l’oggetto e quale tipologia di movimento è necessario effettuare per raggiungerlo. Dunque, il sistema dorsale si occupa del:

• attenzione visuo-spaziale;
• controllo visivo dell’azione manuale;
• programmazione motoria;

Il sistema dorsale è quindi quel sistema visivo che prepara le basi per le funzioni esecutive.

Il Dorsal Stream è un pathway che è particolarmente colpito nel pretermine perché è un sistema che dovrebbe maturare più o meno in quelle settimane in cui avviene la nascita pretermine. Il sistema ventrale, invece, è quello meno colpito nel bambino pretermine perché questo è un pathway che matura più lentamente nel corso dell’esistenza.

Si possono pertanto individuare due grandi assi funzionali: quello temporo-occipitale (visione d’oggetto) e quello parieto-occipitale (visione spaziale).

Di conseguenza, in base alla sede in cui avviene la lesione cerebrale, si avranno tipi diversi di agnosia: prevalentemente a carico della capacità di riconoscere le unità percepite (visione d’oggetto) o prevalentemente a carico del riconoscimento dei rapporti spaziali tra le suddette unità (visione spaziale).

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Maturazione post-natale delle strutture oculo-encefaliche

Lo sviluppo della visione è un processo che prevede degli step maturativi che dipendono, oltre che dalle sollecitazioni fornite dall’ambiente esterno, dalla differenziazione e maturazione di strutture oculo-encefaliche.

Infatti, alla nascita, dal punto di vista anatomico il sistema visivo non è maturo:

Per quanto riguarda la retina, l’immaturità alla nascita si evidenza soprattutto a livello foveale, area deputata alla visione distinta e nitida. Infatti, il neonato, dopo aver focalizzato uno stimolo con lo sguardo, non è capace di percepire in maniera distinta i dettagli di quest’ultimo.

In particolare, le strutture scarsamente sviluppate e differenziate sul piano morfologico sono i coni foveali, che, durante i primi mesi di vita, si assottigliano, si allungano e si concentrano al centro della fovea, raggiungendo le dimensioni dell'adulto solo dopo il 4° mese.

Alla nascita, anche il cristallino è ancora immaturo: ha capacità contrattili ridotte ed, inoltre, è piuttosto fisso, esattamente ad una distanza che è stata valutata intorno ai 19-20 cm.

Tuttavia è anche opportuno ricordare che l’elasticità del cristallino - e dunque il potere di accomodazione di questo - diminuisce con l’aumentare dell’età, delineando così una condizione fisiologica denominata ‘presbiopia’; questo è il motivo per il quale la maggior parte delle persone anziane necessita di occhiali correttivi per la visione da vicino. Invece, la perdita della regolare trasparenza del cristallino può condurre ad una condizione patologica, che prende il nome di cataratta.

• Le papille ottiche appaiono biancastre, spesso circondate da piccole aree emorragiche. Tuttavia, ciò non è espressione di un quadro patologico: tra il settimo mese e il secondo anno di vita del bambino si realizza la mielinizzazione delle vie ottiche, che risulta incompleta alla nascita.
• A livello della corteccia visiva si riscontrano delle differenze significative tra il neonato e l’adulto, sia anatomicamente che funzionalmente.

Dal punto di vista anatomico, si evidenziano primariamente delle differenze di carattere quantitativo: ‘’la popolazione neuronale è di circa 90.000 unità/mm3 nel neonato, scende a

40.000 U/mm3 intorno al IV mese e si stabilizza poi sui 35.000 nell’adulto’’ (Leuba G e Garey LJ, 1987). Tuttavia se, da un lato, si assiste, nel corso dei primi mesi di vita, ad una notevole riduzione del numero neuronale, dall’altro si evidenzia un rapido processo di sinaptogenesi ed un considerevole cambiamento della struttura dendritica.

‘’In un secondo tempo il numero delle sinapsi decresce (‘’potatura sinaptica’’) sino a raggiungere la normale densità sinaptica intorno all’8° anno di età e le connessioni inter- neuroniche rimanenti assumono la configurazione organizzata dall’adulto’’ (Cannao, 1989).

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Periodo critico e periodo plastico

Possiamo distinguere 2 periodi di sviluppo del sistema visivo:

Il periodo critico che si può far coincidere con i primi 4-6 mesi di vita, ovvero corrisponde a quell’epoca precoce dello sviluppo durante la quale avviene la maturazione del sistema visivo (vedi paragrafo 2.7): fino al 4° mese si verificano i più macroscopici cambiamenti quali-quantitativi della popolazione neuronale e delle connessioni sinaptiche. Se, durante il periodo critico, interviene una noxa patogena, ovvero una condizione lesiva che conduce ad un’interruzione dello sviluppo delle vie visive, ne seguirà una grave alterazione visiva, spesso permanente ed irreversibile, specie se non viene trattata adeguatamente.

Ciò dipende dal fatto che, durante il periodo critico, il sistema visivo viene condizionato tantissimo dall’input ambientale e - dunque - l’esperienza visiva precoce è un fattore indispensabile per lo sviluppo della visione normale.

‘’Deprivazioni nei primi sei mesi, durante i quali si completano le funzioni visive più importanti, possono produrre gravi alterazioni’’ (Coppa, De Santis, 1998). Attraverso degli esperimenti condotti sugli animali è stato dimostrato che, durante il periodo critico, la parte realmente vulnerabile del sistema visivo è quella cerebrale ed, in particolare, la corteccia: la suturazione, alla nascita, delle palpebre di un occhio di diversi animali determinò un’importante riduzione del numero di neuroni a livello corticale capaci di rispondere all’input proveniente dall’occhio occluso, mentre i neuroni della retina e dei nuclei genicolati laterali mantennero una sufficiente capacità di reagire allo stimolo luminoso.

Una precoce deprivazione sensoriale monoculare, come per esempio nel caso di bambini nati pretermine con gravi retinopatie (vedi cap. 4, paragrafo 4.2), può condurre ad una condizione drammatica, che prende il nome di ‘’ambliopia’’, un’alterazione della visione che determina una diminuzione dell’acuità visiva generalmente in un solo occhio. In questo caso - se non si interviene precocemente con la riabilitazione neuro-visiva - l’occhio che non fissa viene escluso non solo dalla visione, ma anche dall’elaborazione superiore, a livello delle aree cerebrali che raccolgono le informazioni di quell’occhio, creando così un deficit permanente.

Il periodo che va dal 6° mese fino a 6 anni circa viene definito periodo plastico perché il sistema visivo, in presenza di una noxa patogena, è capace di riadattamento e recupero anche totale.

Infatti, l’insorgenza di un eventuale danno durante il periodo plastico può condurre all’estinzione o regressione di una funzione già acquisita ma che potrà essere recuperata con l’allontanamento della noxa patogena e attraverso un trattamento riabilitativo, perché si tratta di una funzione che già era stata acquisita.

Per esempio, un grave strabismo acquisito trattato prima dei 6 anni, anche se si è creata una condizione di dominanza da parte dell’occhio controlaterale, può essere corretto con il bendaggio e attraverso gli esercizi oculomotori.

 

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CAPITOLO 3: STRUMENTI DI VALUTAZIONE DELLA FUNZIONE VISIVA NEL NEONATO

Valutazione clinica

Il metodo più affidabile, dal punto di vista scientifico, è quello clinico: è necessario effettuare un’accurata analisi delle funzioni visive attraverso l’osservazione del comportamento spontaneo del bambino nell’ambiente.

Già in epoca neonatale è possibile valutare diversi aspetti delle funzioni visive di base perché, il bambino, già dalle prime ore di vita – e spesso persino in caso di nascita prematura, a 30-32 settimane di gestazione - è capace di fissare un oggetto e di proiettarsi verso di esso o di proiettare la bocca, di seguirne il movimento con lo sguardo e di spostare la fissazione da uno stimolo ad un altro.

La fissazione può essere considerata il prerequisito per eccellenza di ogni funzione visiva ed indica la ‘’capacità di piazzare e di mantenere la fovea su un oggetto o su uno stimolo luminoso (fissazione maculare o foveale)’’ .

Parliamo, invece, di fissazione extramaculare quando l’obiettivo cade non sulla fovea, ma su un punto diverso della retina (Glaser, 1975); ne seguirà una visione poco nitida e distinta. I meccanismi di fissazione durante i primi giorni di vita sono ancora immaturi; per questo motivo, nel neonato, possono essere frequenti delle refissazioni - quando egli è in grado di prendere fissazione ma facilmente la perde, per poi riprenderla - o delle iperfissazioni - quando il neonato non è capace di inibire la fissazione e dirigere lo sguardo verso un altro obiettivo. Ciò accade, per esempio, in una percentuale di neonati (nel 24% secondo Caforio, Sabbadini, Bonini et al., 1978).

Per evocare la fissazione in un neonato nelle prime settimane di vita è opportuno utilizzare stimoli strutturati e contrastati, come per esempio le famose faccette di Fantz (Fantz, 1965) che illustrano una faccia schematizzata, disegnata per esempio su un bersaglio circolare fissato ad un bacchetta con cui trasportarla, oppure ancora cerchi concentrici in bianco e nero, linee bianche e nere alternate, disegni a scacchiera (Figura 3) ed oggetti rossi poiché un colore contrastante come il rosso spicca sullo sfondo ambientale.

Gli oggetti devono essere ad alto contrasto perché esistono alcune aree a livello corticale occipitale, nella corteccia visiva – vale a dire un’organizzazione di campi recettoriali - che sono molto sensibili nella percezione di informazioni visive particolari, come per l’appunto immagini scure sul fondo chiaro, chiare sul fondo scuro oppure immagini circolari o lineari scure su fondo chiaro: nel momento in cui viene mostrato un tale stimolo si attivano i campi recettoriali specifici.

Fig. 3 – stimoli interessanti in epoca neonatale e nel lattante.

Tuttavia, nei neonati e nei lattanti, lo stimolo più efficace è fornito dalla faccia umana, soprattutto se si tratta di un soggetto con la barba.

La distanza rispetto al viso del bambino non deve essere superiore ai 19-20 cm perché, al di sopra di questa suddetta distanza, il b.no non ha le capacità accomodative di focalizzazione del cristallino e, dunque, non è ancora in grado di mettere a fuoco.

Durante il primo mese, il neonato esplora soltanto i dettagli esterni del volto: per questo motivo le mamme si lamentano che il loro bimbo non le guarda negli occhi. Dal secondo mese, invece, si ferma sugli interni del volto (Aslin e Salapatek, 1975): è lui stesso che sollecita il dialogo occhio-ad-occhio con la madre.

I lattanti più grandi, già entro i tre mesi di età, sono in grado di afferrare un oggetto posto davanti, adattando l’atteggiamento della mano alle dimensioni e alla forma di questo (postura anticipatoria).

• Fin dai primi giorni di vita il neonato è in grado di non perdere la fissazione di un oggetto nel corso dell’inseguimento lento pursuit: l’inseguimento pursuit è la fissazione di un bersaglio che si muove lentamente. Per esaminare la presenza della fissazione e dell’inseguimento si pone l’obiettivo davanti agli occhi del soggetto e lo si sposta molto lentamente. E’ bene ricordare che, nel neonato, la fissazione e l’inseguimento avvengono in maniera riflessa e automatica perché il segnale visivo non viene integrato a livello sovra- corticale, ma la decodifica dell’input visivo avviene a livello sotto-corticale.
• Per spostare la fissazione da un stimolo ad un altro, il soggetto si serve dei movimenti saccadici: si tratta di movimenti rapidi e coniugati di ambedue gli occhi che permettono di inibire la fissazione sull’oggetto precedente per raggiungere, alternativamente, un altro bersaglio su cui dovrà realizzarsi una nuova fissazione (gioco attentivo centro-periferia - Neisser, 1967).

Distinguiamo:

• i movimenti saccadici d’attrazione, presenti anche nel neonato, che sono considerati ‘riflessi’. Questi vengono evocati quando uno stimolo compare alla periferia del campo visivo e il bambino si dirige verso esso, fissandone la macula.
• i movimenti saccadici esploratori, che compaiono a partire dal 3° mese di vita, che sono generalmente ‘intenzionali’ e ‘volontari’. Questi vengono utilizzati allo scopo di esplorare e localizzare l’intero oggetto o l’intera scena; nei cerebrolesi, talvolta, non compaiono affatto perché questi bambini non sono in gradi di inibire la fissazione: motivo per il quale presentano gli occhi fissi.

SVILUPPO DELLA FUNZIONE VISIVA NEL BAMBINO
1 Mese	Presenza del riflesso di fissazione e presenza del riflesso di inseguimento lento di un oggetto posto a 20-25 cm dagli occhi. Esplorazione della parte esterna del volto.
2-3 Mesi	Interesse maggiore nei confronti di forme più complesse e oggetti colorati. Maggiore capacità di cogliere gli oggetti posti alla periferia del campo visivo.
3-4 Mesi	Esplorazione visiva dell’ambiente attiva e volontaria: si passa dalla fissazione riflessa a quella cosciente. Comparsa di movimenti lineari e coniugati degli occhi (inseguimento attivo). Comparsa del cosiddetto ‘hand-play’ ( Piaget, 1936), il bambino comincia a seguire con gli occhi i movimenti delle sue mani: inizio della coordinazione occhio- mano.
5-6 Mesi	Affinamento della capacità discriminatoria visiva del bambino. Acquisizione di una maggior capacità di distinzione grandezza/forma/ volume dell’oggetto.
8-9 Mesi	Comparsa del meccanismo di permanenza dell’oggetto (schema Piaget): il bambino, non solo cognitivamente, ma anche visivamente sarà in grado, anche per una maggior acuità visiva, di cercare l’oggetto nascosto in maniera intenzionale (atto di intelligenza intenzionale).
1-2 Anni	Riconoscimento di oggetti sempre più piccoli e posti ad una distanza maggiore. Maggior capacità di vedere oggetti posti lateralmente. •Dopo i 18 mesi l’immagine dell’oggetto diviene rappresentazione mentale: basi del pensiero simbolico.

Tabella I – Maturazione della funzione visiva nei primi mesi di vita.

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Risposte automatiche riflesse

Per la valutazione della funzionalità visiva è opportuno analizzare anche le risposte automatico-riflesse, quali:

• I riflessi oculo-sensitivi, come il riflesso di ammiccamento o riflesso palpebrale che si elicita attraverso una stimolazione tattile o luminosa in un solo occhio e che determina un riflesso di protezione visiva e di chiusura di entrambi gli occhi. Si evidenzia una mediazione da parte del nervo trigemino: la branca oftalmica del nervo trigemino innerva, dal punto di vista sensitivo, la cute del volto e dell’arcata orbitaria superiore, ma anche le strutture oculari.
• Il riflesso pupillare fotomotore viene elicitato da una stimolazione luminosa in un occhio e determina la miosi della pupilla sia dell’occhio omolaterale (riflesso pupillare diretto) che di quello controlaterale (riflesso pupillare consensuale), permettendo di regolare la quantità di luce che entra nel bulbo oculare. Il riflesso fotomotore è mediato dal nervo ottico e dal nervo oculomotore, il cui danno può condurre ad assenza e/o anomalie di tale riflesso.
• I riflessi di postura oculare, tipico è il riflesso patologico degli “occhi di bambola” , chiamato così in quanto ricorda il movimento tipico delle bambole di porcellana degli anni ‘20/’30: nel neonato, la rotazione brusca del capo verso un lato determina la deviazione coniugata degli occhi verso il lato opposto, per scatenamento di un riflesso vestibolare (Figura 3.1). Questo riflesso denota la presenza di una grave lesione mesencefalica perché i movimenti coniugati dei globi oculari sono gestiti dai nuclei oculomotori a livello del mesencefalo.

Fig. 3.1 – Riflesso degli occhi di bambola.

E’ bene tenere presente che, nel neonato con sviluppo tipico, l’allineamento dei globi oculare non è perfetto:

spesso, il neonato e il lattante possono presentare una sorta di convergenza degli occhi, espressione dell’immaturità del sistema oculo-motorio oppure possono mostrare una palpebra più aperta e una più chiusa, manifestazione di un difetto di sinergia sia dei globi oculari che delle palpebre; questa mancata sinergia tende a scomparire entro i 6 mesi.

• Le reazioni sensomotorie, quali l’ esplorazione ambientale, la fissazione e l’inseguimento visivo che sono reazioni quasi istintive, riflesse (vedi paragrafo 3.1).
• Il nistagmo optocinetico è un movimento riflesso che si verifica quando un soggetto osserva immagini in rapido movimento poste davanti a sé, così come accade quando ci troviamo in un mezzo di trasporto e fissiamo, attraverso il finestrino, gli alberi fuori: il soggetto è indotto a inseguire un albero attraverso un lento movimento degli occhi, fino a quando esso scompare dal campo visivo e la fovea viene così fissata su un altro albero e così via, per cercare di mantenere fissa l’immagine sulla retina.

Dal punto di vista clinico, il nistagmo optocinetico può essere valutato attraverso l’utilizzo del Tamburo di Helmholtz o di Barany (Figura 3.2), formato da un cilindro che ruota su cui è raffigurato un sistema di strisce verticali bianche e nere, poste alla stessa distanza tra loro. Anche in questo caso, il bambino insegue lentamente con lo sguardo il movimento di una delle strisce fino a quando essa è percepibile e, successivamente, gli occhi vengono rapidamente riportati al punto di partenza per spostare la fissazione sulla striscia successiva, ripetendo la stessa sequenza di inseguimento.

Si realizza in tal modo un nistagmo a scosse con ‘’una componente lenta di inseguimento della striscia ed una componente rapida di ritorno, con le caratteristiche del movimento saccadico’’. La presenza del nistagmo optocinetico è indice di un’ottima integrità del sistema di fissazione- inseguimento e del sistema saccadico.

Fig. 3.2 – Tamburo di Barany : Metodo attraverso il quale è possibile misurare, seppur in modo grossolano, l’acuità visiva.

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Acuità visiva

Una delle funzioni più utilizzate ai fini della valutazione della capacità visiva è l’acuità visiva, ovvero ‘’la capacità di discriminare il dettaglio che corrisponde alle più elevate frequenze spaziali che possiamo percepire’’.

L’acuità visiva è stata distinta in quattro categorie differenti, sulla base del tipo di stimolo utilizzata per valutarla:

• L’acuità visiva di visibilità o ‘’minimo visibile’’, che consiste nell’identificazione di un piccolo stimolo e viene misurata attraverso un test che valuta la capacità di percepire la presenza di un punto o una linea neri, di diverse dimensioni, su uno sfondo chiaro o viceversa.
• L’acuità visiva di risoluzione o ‘’minimo separabile’’, che permette di percepire come separati i dettagli di un oggetto strutturato, ad esempio reticoli, scacchiere etc. L’angolo minimo di risoluzione (Minimal Angle of Resolution: MAR) corrisponde alla più piccola distanza angolare possibile affinché due linee o due punti possano essere percepiti come due stimoli distinti. L’acuità visiva di risoluzione viene generalmente espressa in cicli/grado, cioè il numero degli elementi del pattern (ad esempio, una banda chiara e una scura) per grado di angolo visivo (Fazzi & Cavallini, 2000).
• L’acuità visiva di localizzazione o ‘’minimo localizzabile’’ esprime la capacità di percepire la localizzazione spaziale di due stimoli e la loro più piccola variazione nello spazio. Tra le diverse acutezze di localizzazione ricordiamo l’acutezza di nonio o verniero che misura la capacità di allineare due linee tra di loro.
• L’acuità visiva di ricognizione o ‘’minimo riconoscibile’’, consiste nella capacità di discriminare la forma e le caratteristiche di uno stimolo, per esempio numeri, lettere dell’alfabeto, raffigurazioni di oggetti. Per questo motivo, sono state ideate delle tabelle che riproducono diversi simboli, definiti ottotipi, di dimensione e orientamento differenti.

Metodi di valutazione dell’acuità visiva nei bambini piccoli o nei soggetti non verbali

I comuni metodi di valutazione dell’acuità visiva prevedono delle risposte verbali e la collaborazione attiva da parte del paziente e, per questo motivo, sono difficilmente applicabili nel bambino piccolo o nel soggetto cerebropatico.

In questi casi, l’acuità visiva è stata misurata attraverso risposte che non richiedono la stretta cooperazione del paziente, come le risposte riflesse, quali, per esempio, il nistagmo optocinetico (vedi paragrafo 3.2) – metodo di misurazione dell’acuità visiva ad oggi non più utilizzato per la scarsa attendibilità – e le risposte comportamentali, ovvero il comportamento visivo spontaneo del bambino, come i movimenti oculari, movimento del capo o degli arti verso lo stimolo, la fissazione.

Good et al. (1994) affermano che ‘’ la misura dell’acuità visiva inizia dalla valutazione della capacità di fissazione del bambino, dall’abilità di inseguire un obiettivo e di puntare (reach) un obiettivo ’’.

La tecnica comportamentale più comunemente utilizzata a tale scopo è quella della <<fissazione preferenziale>> (preferential looking, PL), introdotta negli anni ‘60 da Fantz, secondo cui, alla presentazione simultanea di due stimoli di uguale luminosità – uno neutro e l’altro più strutturato - il bambino tenderà a ruotare lo sguardo e a fissare maggiormente il target con forti contrasti, per esempio reticoli o scacchiere (Morante et al., 1982).

Una variante più aggiornata della PL è la <<fissazione preferenziale a scelta forzata>> (forced-choice PL, FPL), che si basa sulla presentazione di due stimoli – uno omogeneo e l’altro con un pattern particolare - analogamente al metodo di fissazione preferenziale; ma, a differenza di quest’ultimo, l’esaminatore non ha la possibilità di conoscere la posizione dello stimolo non omogeneo rispetto a quello uniforme: è lui che deve essere capace di dedurre in quale lato è localizzato lo stimolo strutturato, basandosi esclusivamente sulla direzione dello sguardo del bambino.

Per valutare la soglia visiva del bambino, egli viene esposto, per innumerevoli volte, alla visione di reticoli di diversa frequenza spaziale, accompagnata alla presentazione di stimoli neutri e si considera come soglia visiva quel valore di frequenza spaziale del reticolo per cui l’osservatore ha dato dal 70 al 75% di risposte corrette.

Tuttavia - a causa dei tempi lunghi di esecuzione, della difficoltà a mantenere l’attenzione del bambino piccolo per periodi di tempo prolungati, del ridotto range d’età di somministrazione dei metodi sopra citati (età non superiore ai 18 mesi) – è stata necessaria l’introduzione di una metodica più attendibile e facilmente applicabile che permettesse di misurare il valore dell’acuità visiva in tempi più brevi (tempo medio di circa 3-5 minuti) e in bambini di diversa età (nei bambini dalla nascita fino, ed oltre, al terzo anno di vita) : è stata ideata la tecnica delle Acuity Cards (Mc Donald et al. 1985, Teller et al. 1986), una versione più attuale della PL e della FPL.

La procedura di presentazione delle carte è analoga a quella utilizzata nella F.P.L: viene presentato al bambino un set di 17 tavole rettangolari (le acuity card, per l’appunto), che presentano da un lato un riquadro a barre verticali bianche e nere ad alto contrasto, di diverse frequenze spaziali (Figura 3.3).

Fig. 3.3 – Acuity Cards di diverse frequenze spaziali.

L’esaminatore propone al bambino, in rapida successione, le tavole aventi frequenza spaziale progressivamente più elevata e valuta il comportamento di sguardo preferenziale del piccolo (movimento degli occhi, modalità di fissazione, espressioni facciali etc..), sino al momento in cui non ottiene più alcuna reazione indicativa da parte del bimbo. L’acuità visiva è valutata sulla base della tavola che, tra quelle discriminate dal bambino, possiede la più alta frequenza spaziale.

La valutazione dell’acuità visiva monoculare è molto più complessa rispetto alla binoculare, perché molti bambini non tollerano la copertura dell’occhio non testato, quindi l’acuità binoculare è quella più facilmente usata.

Degli studi effettuati recentemente dalla letteratura (Frosini, Campa, 1990) hanno permesso di formulare un giudizio quantitativo (quanto vede?) sui valori medi di acuità visiva del bambino in base alla fascia d’età considerata, come riportato nella Tabella II sottostante.

Età	Valori medi di acuità visiva
Alla nascita	1/20
4° mese	1/10
6° mese	2-3/10
1 anno	4-5/10
3 anni	6-8/10
4-5 anni	10/10

L’acuità visiva considerata normale è di 10/10 : valori di gran lunga inferiori, dopo una determinata età, possono rappresentare un primo segnale per l’individuazione dei soggetti a rischio di deficit visivo di origine centrale (vedi capitolo 4, paragrafo 4.7). Dunque, il riferimento a tali valori è importante sia per seguire la maturazione della funzione visiva, sia per attuare, se necessario, un trattamento riabilitativo tempestivo e adattato al bambino.

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Campo visivo

Il campo visivo è quella parte dello spazio che può essere percepita dall'occhio quando si pone lo sguardo dritto in avanti e viene definito da Glaser come ‘’un’ isola di visione circondata da un mare di cecità’’. La visione periferica consente il riconoscimento delle caratteristiche generiche dell’ambiente e l’orientamento nello spazio.

Il campo visivo si distingue in monoculare e binoculare, a seconda che si riferisca ad un solo occhio o alla visione con ambedue gli occhi.

Per testare in maniera specifica il campo visivo e, dunque - la capacità del bambino di localizzare un determinato stimolo posto perifericamente – è necessario porre il bambino in posizione seduta, sorretto dal genitore, di fronte all’esaminatore. Viene presentato - in differenti punti del campo visivo (in alto, in basso ,a destra, a sinistra..) e per almeno tre volte - uno stimolo, quale per esempio una pallina bianca con strisce nere o un oggetto luminoso, che viene spostato lentamente a livello centrale, verso il punto di fissazione iniziale del bambino. Il limite del campo visivo viene stimato valutando la posizione dello stimolo nel momento in cui il bambino percepisce il target, si orienta e muove gli occhi e il capo verso quest’ultimo.

Mentre nei primi mesi di vita il bambino è in grado di vedere solo oggetti posti entro 30° gradi rispetto al centro, questi confini si allargano progressivamente nei mesi successivi, giungendo a circa 60° gradi a 6 mesi e 80 ± 90 gradi a 1 anno di età (Visual disorders in children with brain lesions, Andrea Guzzetta 2001).

 

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Fixation Schift Test

Il ‘’ Fixation Schift ‘’ è un test standardizzato e riconosciuto a livello internazionale che valuta l’attenzione visiva del bambino, sia in epoca neonatale che infantile. Si presenta, al neonato o al lattante, un’immagine molto contrastante al centro del campo visivo e si evoca la fissazione; successivamente si propone un altro oggetto alla periferia del campo visivo e si valuta se il bambino è in grado di sganciare l’attenzione visiva dall’oggetto principale per fissare il secondo. Tale prova può essere eseguita:

• senza competizione, se lo stimolo centrale scompare nello stesso momento in cui compare l’oggetto periferico;
• con competizione, quando lo stimolo centrale resta visibile determinando una condizione di competizione fra i due stimoli.

Intorno ai 3-4 mesi il bambino acquisisce la capacità di spostare l’attenzione da uno stimolo centrale verso uno posto alla periferia del campo visivo. ‘’Una rifissazione assente o ritardata (cioè una latenza superiore a 1,2 secondi) a 5 mesi di età è considerata anormale’’ (Atkinson et al., 1992).

Potenziali evocati visivi (PEV)

Per studiare lo sviluppo delle funzioni visive si può ricorrere anche all’esame neurofisiologico dato dai potenziali evocati visivi (PEV). I PEV permettono di analizzare la trasmissione degli input visivi lungo il nervo ottico: dalla retina fino alla corteccia cerebrale (retina, fascio papillo-maculare, via ottica, corteccia occipitale).

Durante il test, il soggetto viene invitato ad osservare un monitor - posto ad una distanza fissa dall’occhio del paziente - che presenta l’immagine di una scacchiera in movimento o l’alternanza di bande chiare e bande scure, mantenendo la luminanza media e il contrasto invariati.

Mediante degli elettrodi applicati a livello occipitale, in corrispondenza della corteccia visiva, viene registrata l’attività elettrica cerebrale e viene così valutata la differenza di potenziale, cioè la latenza di arrivo dell’impulso alla corteccia visiva, e l’ampiezza del potenziale.

La latenza da conto della velocità di conduzione dello stimolo visivo fino al lobo occipitale e la velocità, a causa di una non corretta mielinizzazione del nervo ottico, può risultare ridotta; in tal caso, sarà espressione di un difetto di maturazione del sistema visivo, considerando, però, che fino al 1° anno di vita, la mielinizzazione del nervo ottico fisiologicamente non è completa.

La latenza che ci si aspetta di trovare in un adulto è pari a 100 millisecondi, difatti l’onda che si valuta si chiama P100. Nel neonato e nel lattante sarà pari a160/180 millisecondi, ma è necessario, soprattutto nel pre-termine, completare la valutazione con la clinica. Nei bambini o soggetti non collaboranti o con una grave riduzione dell’acuità visiva, si effettua il PEV da flash che permette di valutare l’integrità delle vie visive e in cui lo stimolo visivo è fornito da una lampada con luce stroboscopica, con la possibilità di variarne l’intensità e la frequenza.

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CAPITOLO 4: DISTURBI VISIVI PIU’ FREQUENTEMENTE ASSOCIATI A PCI

Danni prechiasmatici e danni postchiasmatici

E’ noto che nei bambini con PCI sono molto frequenti i disturbi delle funzioni visive. Sulla base della localizzazione della lesione responsabile dell’alterazione della funzione visiva e dell’oculomozione, vengono distinte:

Le patologie prechiasmatiche che interessano le strutture che precedono il chiasma ottico, come alterazioni a carico del bulbo oculare, l’ organo periferico della vista, dei mezzi diottrici o del nervo ottico; quadri clinici caratteristici sono rappresentati dalla cataratta, dai difetti refrattivi, dalle atrofie / sub-atrofie ottiche, dallo strabismo e dalle retinopatie. Queste patologie possono dar luogo ad una condizione di deprivazione sensoriale che, se si verificano durante il periodo critico per lo sviluppo della funzione visiva, può impedire l’attivazione dei processi di maturazione del sistema occhio-cervello, determinando quadri di severa ipovisione.

Le patologie retro-chiasmatiche che interessano le strutture che seguono il chiasma ottico, come lesioni a livello delle radiazioni ottiche, dei nuclei sottocorticali facenti parte del sistema visivo (soprattutto il collicolo superiore e il CGL) oppure delle aree corticali visive di ricezione e/o integrazione.

I danni che si verificano a questo livello sono responsabili di una patologia complessa che gli autori anglosassoni definiscono ‘cerebral visual impairment ‘’, ovvero disturbo visivo corticale o cerebrale permanente (CVI). Per quanto concerne le patologie postchiasmatiche, l’eziologia più comune è rappresentata dalle encefalopatie ipossico-ischemiche ed emorragiche, infatti le stesse cause responsabili del danno motorio possono ledere le vie visive ed, in particolare, la corteccia visiva e le radiazione ottiche. Altre possibili cause sono quelle malformative, traumatiche ed infettive.

Diversi studi hanno dimostrato che le anormalità oculari (oftalmologiche e neuro- oftalmologiche), che sono parte integrante della paralisi cerebrale, sono presenti in oltre il 50% dei casi:

• 58,4% nella casistica di Douglas (1961);
• 50% di deficit oculomotori e 25% di deficit dell’acuità visiva nella casistica di Cardwell (1956);
• 56% di ‘’sintomi oculari’’ (strabismo, atrofia ottica, cataratta congenita, coloboma dell’iride, paresi di sguardo…) nella casistica di Breakey (1955);
• 58% di deficit oculomotori e/o errori rifrattivi nella casistica di Schacht (1957).

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Retinopatia del pretermine

La retinopatia (ROP) è un quadro lesionale che riguarda la maggior parte dei bambini nati pretermine ed, in particolare, quelli con epoca gestazionale inferiore alle 28-30 settimane ed un peso inferiore a 1500 grammi. A questo proposito, la letteratura recente conferma un’incidenza di ROP nel 47% dei prematuri a peso molto basso (VLBW), compreso tra i 1000 e i 1250 g. (Drack A, 2006).

Tale disturbo è espressione di un’incompleta ed immatura vascolarizzazione a livello retinico, con il conseguente arresto maturativo della retina e, allo stesso tempo, la comparsa di una condizione ipossica. La presenza di una retina immatura, meno duttile e più rigida può condurre a micro-emorragie retiniche, a sensibilità retinica ridotta, ad un parziale o completo distacco retinico con conseguente cecità.

Dal punto di vista eziologico, la causa della malattia è attribuita all’ossigenoterapia a cui sono sottoposti i nati pretermine, nel caso in cui vadano incontro a distress respiratorio. L’ossigeno, infatti, può mediare fenomeni di vasocostrizione periferica con ischemia secondaria, portando alla liberazione di mediatori tossici quali radicali liberi e fattori angiogenetici (Frosini R., 2006). I radicali liberi dell’ossigeno hanno un effetto lesivo e inducono ad apoptosi delle cellule retiniche, dando luogo ad un danno degenerativo a carico della retina.

Per questo motivo, alla nascita, vengono evitati livelli elevati di ossigeno e, adesso, questo viene utilizzato a bassi flussi.

La gravità dei segni clinici è correlata alla fase di prematurità: presentano un rischio più alto i neonati più piccoli. Esistono 5 diverse stadiazioni di gravità della ROP : dal I stadio in cui si evidenzia una zona periferica retinica avascolare ben delimitata, fino a giungere al IV e V stadio, in cui si ha, rispettivamente, un distacco di retina parziale o totale. Tuttavia , a causa della sopravvivenza dei bambini che nascono estremamente pretermine (anche < 23 settimane -> limit of viability) , è stata recentemente identificata una forma di retinopatia che non rispetta la stadiazione classica, definita ‘’aggressive posterior ROP’’:

si tratta di una forma severa e parecchio aggressiva, con prognosi infausta, che interessa gran parte della zona posteriore della retina. I bambini che presentano una forma lieve di ROP avranno un’ acuità visiva normale, mentre coloro che presentano una forma più severa, possono avere una acuità visiva variabile tra 10/10 e la cecità (P. Scibetta e A. Trapani, 2014).

Il trattamento terapeutico è strettamente correlato al grado di malattia: nei bambini con una forma iniziale di retinopatia la retina viene, generalmente, sottoposta ad un trattamento laser che mira alla distruzione del tessuto ischemico. Invece, i bambini che si trovano in uno stadio finale della malattia necessitano di un intervento chirurgico di vitrectomia. E’ inoltre necessario effettuare anche una tempestiva riabilitazione visiva, dal momento che la ROP può essere causa, soprattutto nei bambini con peso inferiore a 1500 g, di grave miopia.

  

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Vizi di rifrazione

I difetti di refrazione – che includono l’astigmatismo, la miopia, l’ipermetropia, l’anisometria, i difetti composti (per es. l’astigmastimo miopico) - non sono molto più frequenti nei soggetti con PCI rispetto alla popolazione normale; è certamente vero che i casi più gravi sono invece più frequenti. Uno studio effettuato da Douglas (1961) e Vernon Smith (1969 e 1979) ha riscontrato vizi refrattivi in circa il 16% dei casi di paralisi cerebrale; circa la metà, l’8%, è costituito da miopia, definita grave in circa il 2%.

Atrofia o sub- atrofia ottica

L’atrofia / sub-atrofia ottica è stata rilevata nel 12% dei casi di PCI da Sabbadini, Bonini et al. (1975). Parliamo di sub atrofia o atrofia ottica quando vi è, rispettivamente, un danneggiamento di alcune fibre o di tutte le fibre del nervo ottico;

ne consegue una difficoltà di trasmissione dell’informazione visiva alle stazioni cerebrali di elaborazione che, in base al grado di compromissione del nervo ottico, dà origine a quadri molto diversi: nei casi più lievi la visione può essere quasi normale, mentre, in quelli più gravi, può riscontrarsi una grave riduzione del visus sul piano quantitativo, fino alla cecità completa.

A causa della perdita di grosse zone del campo visivo centrale e/o periferico, sul piano qualitativo, sarà evidente una difficoltà più o meno importante nell’integrazione delle informazioni periferiche e centrali.

Strabismo

Lo strabismo viene definito come un disallineamento degli assi visivi che impedisce l’orientamento di ambedue gli occhi nella stessa direzione e verso il medesimo bersaglio visivo. Distinguiamo due diverse tipologie di strabismo:

Lo strabismo concomitante, più frequente in età infantile, determinato non da anomalie della funzionalità dei muscoli oculari, bensì da alterazioni dei fattori nervosi che regolano la posizione degli occhi. In questa forma di strabismo, l’angolo di deviazione del bulbo oculare rimane costante in qualunque posizione di sguardo.

Le tipologie di strabismo concomitante si possono classificare in:

• esotropia o strabismo convergente perché vi è la deviazione di un bulbo oculare verso l’interno. Uno studio effettuato da Pennefather PM e Tin W. (2000) ha dimostrato che l’esotropia è la tipologia più frequente, riscontrabile nell’85% dei bambini con strabismo.
• exototropia o strabismo divergente, se l’occhio devia verso l’esterno.
• a volte si apprezza una deviazione in verticale, cioè verso l’alto (ipertropia) o il basso (ipotropia).

Lo strabismo incomitante è detto anche ‘’paralitico’’ perché è causato, invece, da un’alterazione di uno o più muscoli oculari, con un’importante limitazione dei movimenti degli occhi;

in questo caso, l’angolo di deviazione del bulbo oculare si modifica in rapporto alla posizione di sguardo: è maggiore nella direzione di sguardo del muscolo oculare deficitario. Lo strabismo concomitante, presente nel 2-3% della popolazione infantile normale, è stato rilevato da Douglas (1961) nel 45-47% dei casi di PCI da Douglas. Invece, lo strabismo paralitico riguarda il 4% dei casi di PCI, contro 2 per mille nella popolazione normale (Sabbadini e Bonini, 1986).

In generale, la percentuale di strabismo si riscontra nel 50% delle tetraplegie, nel 44% delle atassie, nel 37% delle diplegie, nel 30% delle emiplegie e nel 20% delle monoplegie.

Quando il disturbo è presente già alla nascita, per evitare la diplopia (visione doppia), il cervello tende ad escludere gli input visivi che giungono dall’occhio deviato (meccanismo di soppressione), affidando la visione all’occhio dominante.

Dunque, se questa condizione non viene trattata tempestivamente, l’occhio non utilizzato viene escluso non solo dalla visione ma anche dall’elaborazione cerebrale superiore, dando luogo ad un fenomeno di ambliopia. Come già accennato, l’ambliopia o ‘’occhio pigro’’ è un’alterazione della visione che determina una diminuzione del visus generalmente in un solo occhio. Affinché possa essere migliorata la capacità visiva è necessario intervenire precocemente, stimolando il bambino ad utilizzare anche l’occhio ambliope – attraverso, per esempio, il bendaggio dell’occhio sano - altrimenti è possibile che l’ambliopia diventi permanente.

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Nistagmo patologico

Il movimento pendolare degli occhi che permette, in condizioni fisiologiche, di riportare in posizione centrale gli occhi che hanno inseguito uno stimolo in movimento fino alla massima posizione laterale, può diventare incontrollabile, causando una continua oscillazione oculare, più frequentemente, sul piano orizzontale o, raramente, sul piano verticale. Il nistagmo è dunque ‘’un disturbo della motilità oculare caratterizzato da un’oscillazione involontaria e continua dei bulbi oculari’’ (Dell’Osso, 1982), che può essere causato da diverse patologie: cataratta congenita, strabismo, ROP in uno stadio avanzato, atrofia ottica, ipoplasia del nervo ottico o, ancora, disturbi neurologici. Nelle PCI, il tipo di nistagmo più comunemente riscontrabile è il ‘’nistagmo a scosse’’: esso consiste in un’oscillazione bifasica degli occhi, caratterizzata da una fase lenta che è diretta in senso opposto allo stimolo da fissare, seguita da una fase rapida di correzione che riporta il bulbo oculare nella direzione opposta, ovvero verso il bersaglio visivo. L’oscillazione aumenta nel tentativo di fissare un target e ne consegue l’enorme difficoltà a mantenere la fissazione foveale per un tempo sufficiente a raccogliere l’informazione necessaria. L’acutezza visiva si modifica in rapporto al periodo di foveazione: tanto più è lungo il tempo di foveazione – e tanto più è bassa la velocità del movimento oscillatorio – tanto più è elevata la funzione visiva. Il paziente affetto da nistagmo tenderà spontaneamente ad assumere delle posizioni degli occhi nelle quali le oscillazioni si riducono notevolmente o addirittura scompaiono; la direzione di sguardo verso cui il nistagmo si riduce o scompare viene detta zona neutra.

Tuttavia, tale posizione, nonostante riduca tali movimenti oscillatori, obbliga il paziente a mantenere una posizione viziata del capo durante l’esplorazione visiva, che si configura con il torcicollo oculare.

Raramente, invece, in meno del 5% dei casi di PCI, si osserva un nistagmo pendolare fine, con oscillazioni prevalentemente lente di uguale durata, ma frequenti (G. Sabbadini e P. Bonini,1989).

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Disturbo visivo di origine centrale (DVOC)

Il Deficit visivo di origine centrale è un ‘’disturbo neurologico causato da un danno o da un malfunzionamento delle vie visive retrochiasmatiche (radiazioni ottiche, corteccia occipitale, aree visive associative) in assenza di importanti patologie oculari’’ (Good, 2001); nonostante ciò, è stato dimostrato che, in un’alta percentuale dei casi (fino al 40%), si riscontrano danni anche di natura ‘’periferica’’, a carico della retina, del nervo ottico, quale atrofia ottica, o del chiasma (Good et al., 1994).

Inoltre, la maggior parte dei soggetti con CVI presenta, in comorbidità, altri segni neurologici, per esempio ritardo mentale, epilessia, ma soprattutto PCI: uno studio effettuato su un gruppo di 194 bambini con PCI spastica ha permesso di rilevare una frequenza del CVI del 58.3% (Ozturk et al., 2013).

• Dal punto di vista eziologico, come abbiamo già accennato, la causa più comune è il danno ipossico-ischemico perinatale che, nel nato pre-termine, determina un’importante sofferenza della sostanza bianca periventricolare, diretta agli arti inferiori. Questa condizione, oltre a determinare un quadro di deficit motorio permanente che interessa principalmente gli AAII, può interessare anche le vie visive, le radiazioni ottiche, che decorrono contigue alla sostanza bianca periventricolare, determinando, per l’appunto, un DVOC. Si ritiene infatti che almeno il 60% dei bambini con danno ipossico-ischemico pre/perinatale presentino il CVI (Good et al., 1994, 2001; Cioni, 1996).
• Dal punto di vista sintomatologico, la caratteristica più tipica del disturbo visivo è la fluttuazione dei sintomi, cioè il comportamento visivo dei bambini con CVI si modifica notevolmente con il variare delle circostanze interne ed esterne: delle condizioni luminose, della complessità degli stimoli, del livello di attenzione, della motivazione al compito e cosi via.

Possiamo riscontrare frequenti segni clinici oggettivi, quali l’ assenza del nistagmo optocinetico e, in una grande percentuale dei casi, la presenza di una risposta oculomotoria anormale: la fissazione di un target è generalmente instabile perché è disturbata da movimenti involontari (brevi scosse di nistagmo, oscillazioni saccadiche..). Molti soggetti, infatti, presentano un’afissazione, ovvero non riescono mai a mantenere la fissazione e sembrano disinteressati allo stimolo proposto. In altri casi, invece, già al terzo mese di vita, è possibile osservare una patologia della fissazione, che si manifesta con uno sguardo ‘’iperfisso’’ ed una costante incapacità di inibire la fissazione in corso per spostare la fovea, attraverso un movimento saccadico, su un altro bersaglio che compare nel campo visivo del bambino.

Nei 2/3 dei bambini con CVI questo segno clinico è estremizzato in presenza di una fonte luminosa ed è noto nella letteratura anglosassone come ‘’gaze lighting’’: questi bambini si incantano alla luce. 1/3 dei bambini con CVI mostra, invece, fotofobia: la maggior parte dei casi di fotofobia nel CVI è probabilmente dovuta ad un danno della corteccia striata (Good, WV, Jan JE et al., 1994); in alcuni casi, può svilupparsi una condizione di fotofobia centrale chiamata ‘’thalamic glare’’ (abbagliamento talamico), causata da una lesione a livello talamico. Il talamo gioca un ruolo importante nell’elaborazione e nell’integrazione delle afferenze sensoriali e così un suo danno può causare una difficoltà nella modulazione dell’intensità della luce. I movimenti di inseguimento sono intermittenti, costantemente alterati e frammentati.

Inoltre, alcune delle proprietà delle funzioni visive più compromesse in questi quadri sono:

L’acuità visiva, la cui alterazione può essere estremamente variabile a seconda dell’entità della lesione; infatti possiamo osservare sia soggetti con un visus quasi nella norma (in una piccola percentuale di casi) sia quadri di severa ipovisione con acuità visiva non quantificabile. Infatti, in questi soggetti generalmente gravi si riscontra un’importante difficoltà nella misurazione dell’acuità visiva. In questo caso, la valutazione della funzione visiva si basa sull’abilità di fissazione e di inseguimento di un oggetto preferibilmente colorato.

‘’La valutazione diretta (manuale, per esempio) delle funzioni visive è spesso più utile, più facile e più credibile rispetto al tentativo di misurare l’acuità visiva con gli strumenti convenzionali’’ (Good et al., 1994).

Il campo visivo, infatti nel bambino con CVI predominano campi visivi ristretti, come se guardassero attraverso un pezzo di “formaggio svizzero”.

G. Sabbadini osserva che, in un certo numero di casi, i bambini preferiscono usare il campo visivo periferico piuttosto che la visione centrale perché il bambino impara ad orientarsi verso il target su un’area del campo visiva preservata. Si parla, in questo caso, di ‘’fissazione extramaculare’’.

Oltre tutto, è noto che i bambini con lesioni ‘’centrali’’ occipitali – in particolare, del sistema visivo occipito-temporale- possono presentare un ‘’disturbo’’ della visione d’oggetto, ovvero una difficoltà o cecità per il riconoscimento degli oggetti e/o delle figure, che non si accompagna mai ad un deficit della visione spaziale.

Attraverso un importante studio effettuato su 50 bambini con CVI ‘’ Cortical visual impairment in children’’, diversi autori, quali Withing et al. (1985) , Jan et al. (1987) , Good et al. (1994), miravano ad evidenziare gli eventuali segni clinici presenti nel disturbo visivo di origine centrale.

• 44/50 casi presentano segni ‘’associati’’ di paralisi cerebrale, ovvero alla paralisi cerebrale si associano i segni del CVI.
• 50/50 casi presentano ritardo mentale, severo in 22 casi.
• In 20/50 è presente atrofia ottica. L’atrofia e/o subatrofia ottica viene considerata un elemento prognostico sfavorevole sul recupero visivo.

Inoltre:

• Tutti i casi manifestano segni di residui visivi (ma non è precisato quali e di quale natura).
• Molti riconoscono oggetti familiari ma solo in particolari circostanze, mentre alcuni riconoscono oggetti anche non familiari.
• Quasi tutti riconoscono il colore, attraverso cui si aiutano per riconoscere l’oggetto. Infatti, i bambini con CVI mostrano una preferenza per oggetti fortemente colorati, che sono utili nella valutazione della funzione visiva di questi soggetti.
• Molti evitano il contatto oculare: rivolgono lo sguardo verso il basso o da un lato. E’ probabile che ciò sia dovuto al fatto che questi bambini, per vedere, devono utilizzare il campo visivo periferico.
• Quasi tutti evitano gli ostacoli durante la deambulazione.
• Dal punto di vista diagnostico, l’esame più importante, oltre all’elettroencefalogramma o al potenziale visivo evocato (PEV), è la risonanza magnetica nucleare (RMN), soprattutto nei bambini molto piccoli, poiché è l’unico strumento clinico che permette di studiare l’integrità strutturale delle vie visive retrochiasmatiche (Chorna et al., 2017). Il danno che va ricercato, oltre alle lesioni corticali, è, in particolare, la leucomalacia periventricolare.

Studio presente in letteratura relativo al CVI

Uno studio effettuato da Paolo E. Bianchi e Roberto Salati ha permesso di confermare quanto già asserito nella letteratura sul CVI : tutti i bambini con CVI hanno presentato, successivamente al danno ipossico, un recupero visivo a conferma del fatto che lesioni precoci sulla via visiva, per quanto gravi, non conducono alla cecità (Lambert et al., 1987; Eken et al., 1995; Dutton et al., 1996).

In particolare, furono selezionati 15 pazienti: 5 di sesso femminile e 10 di sesso maschile, la cui età variava dai 3 ai 16 anni d’età.

Tutti i partecipanti furono selezionati secondo i criteri sottoelencati:

• lesioni rilevanti alla RMN (la leucomalacia periventricolare incideva nell’80%);

Gran parte dei soggetti presentava una tetraparesi spastica (86,7%) ed un ritardo mentale di grado vario (80%);

• esclusione dei casi che presentavano lesioni della retina o del bulbo oculare, come ad esempio la retinopatia del prematuro o cataratta congenita;
• assenza di risposte visive nel corso del primo anno di vita.

E’ stato rilevato che, in questi soggetti, il recupero visivo è stato estremamente variabile:

• le prime risposte a stimoli di natura visiva sono comparse tra i 12 e i 36 mesi di vita.
• alcuni soggetti mostravano un’acuità visiva soddisfacente: negli 8 soggetti in cui si è potuta valutare l’acuità visiva con ottotipi di Sneller, 4 soggetti presentavano un visus superiore ad 1/10; 4 (26,7%) presentavano un visus compreso tra 1/10 e 1/100. Nei 7 soggetti non collaboranti alla misurazione del visus, uno solo (6,7%) raggiungeva delle performance visive sufficienti per l’esecuzione di semplici compiti, come seguire e fissare un oggetto o una mira luminosa (fix and follow), mentre 4 (26,7%) possedevano solamente la capacità di percepire e individuare degli oggetti delle dimensioni di circa 3-4 cm (object vision). Due soli soggetti (13.3%) presentavano una funzione visiva ridotta alla percezione della luce.
• un quadro di incoordinazione oculomotoria è stato riscontrato in sei soggetti (40%); cinque soggetti, sebbene in misura minore, presentavano alcuni tratti tipici dell’incoordinazione oculomotoria. Quattro soggetti (26,7%) , infine, dimostravano un quadro clinico oculomotorio nei limiti del normale o disturbato da una lieve instabilità di fissazione.

Questo studio vuole dimostrare che l’interruzione a vari livelli della via visiva principale e le lesioni corticali nel bambino non conducono, contrariamente a quanto avviene nell’adulto, alla perdita completa della vista. Questa distinzione tra la popolazione pediatrica e quella adulta ha rilevanza in quanto in seguito ad un danno cerebrale nei bambini si ha, grazie alla plasticità del sistema nervoso centrale e alle influenze dell’ambiente esterno, una riorganizzazione delle vie visive (Ortibus et al., 2011). Infatti nell’età pediatrica il danno cerebrale comporta solitamente una funzionalità visiva residua associata alla possibilità di miglioramento (Fazzi et al., 2007) differentemente da quanto avviene in una età più avanzata in cui si registra una perdita della visione bilaterale (Good et al., 1994).

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Agnosie visive

La letteratura scientifica evidenzia, oltre al Cortical visual impairment (CVI),un’altra tipologia di disturbo visivo centrale, legato a lesioni del sistema visivo occipito-temporale o ‘’ventrale’’ o del sistema visivo occipito-parietale o ‘’dorsale’’ (vedi cap. 2 parag. 2.6). Ne consegue l’incapacità di riconoscere, rispettivamente, l’oggetto percepito (visione d’oggetto) o la localizzazione spaziale degli stimoli (visione spaziale).

Sul piano clinico, in base alla sede in cui avviene la lesione cerebrale, si possono comunque riconoscere i seguenti tipi di agnosia:

• Agnosia per gli oggetti, correlata generalmente a lesioni situate in entrambe le aree occipitali, oppure a lesioni diffuse. Il paziente sa descrivere la forma, i contorni, le parti dell’oggetto ma non riesce a dargli un nome (a volte ci arriva attraverso una faticosa sommazione di elementi); tramite l’esplorazione tattile dell’oggetto, il riconoscimento di quest’ultimo è, invece, immediato.
• Agnosia per le immagini, legata a lesioni che interessano l’area occipitale sinistra, quella temporale destra o, ancora, può trattarsi anche di lesioni bilaterali. Il soggetto non è in grado di riconoscere le immagini che rappresentano oggetti, anche molto comuni.
• Agnosia per i colori, spesso correlata a lesioni occipitali sinistre. Il soggetto può essere incapace di discriminare, parzialmente o totalmente, colori diversi (acromatopsia); a questo proposito un paziente descriveva la propria difficoltà con le seguenti parole: ‘Tutto appare in diverse tonalità di grigio … non ho idea di quale cravatta indossare’’.

Inoltre, il soggetto può mostrare una significativa difficoltà nel riconoscimento di un colore (agnosia per i colori) , nell’associazione tra un oggetto e il colore che gli è proprio o nella denominazione corretta di un colore che gli viene mostrato (anomia per colori).

• Propopoagnosia, dovuta a lesioni situate generalmente nelle zone temporo-occipitali destre. Compromette la capacità di riconoscere i volti umani: il paziente non riconosce il viso delle persone, anche molto familiari, né sa riconoscere i volti in fotografia. Nei casi più gravi, non riconosce neppure il proprio viso allo specchio; ‘’il paziente si domandava frequentemente se la faccia allo specchio fosse davvero la sua e spesso tirava fuori la lingua per essere sicuro ’’ (Macrae and Trolle, 1956). Per identificare le persone, questi soggetti ricorrono ad elementi accessori di identificazione: voce, colore e lunghezza dei capelli, abiti, suono dei passi, cicatrici.
• Agnosie spaziali, scarsamente rappresentate nelle PCI, consistono nella difficoltà di riconoscere i riferimenti spaziali. Più in generale definiamo i deficit visuo-spaziali come ‘’disordini che determinano un’erronea stima degli aspetti spaziali fra diversi oggetti che riguardano il rapporto tra la persona e l’oggetto, le relazioni stesse fra diversi oggetti e l’orientamento degli stimoli, associata ad una corrispondente caduta nelle capacita di memoria e di pensiero spaziale’’ (Benton, 1985).

La perdita della memoria e del pensiero spaziale comporta un’importante difficoltà, per il paziente, nell’orientamento nell’ambiente, anche in luoghi familiari (per esempio, questi soggetti non ritrovano la strada di casa, la loro classe a scuola o, addirittura, non sanno riconoscere le posizioni relative dei mobili nella propria stanza). La lesione è generalmente situata nell’area occipito-parietale destra, oppure è bilaterale.

• Simultanagnosia (visione parcellare, a ‘’pezzi e bocconi’’), consiste nell’incapacità di riconoscere più di un’unità percettiva per volta.

Ad esempio, di fronte all’immagine di una scena, il paziente focalizza l’attenzione sui singoli dettagli che la compongono , mostrando una difficoltà nelle operazioni di ‘sintesi’ e di integrazione delle diverse informazioni e, dunque, nella percezione del significato unitario della scena. E’ come se il soggetto percepisca un oggetto per volta (Luria, 1959- 1963). Spesso la lesione interessa l’area di congiunzione tra i lobi occipitali, temporali e parietali, bilateralmente.

Questi pazienti hanno una normale acuità visiva ed una normale rappresentazione del campo visivo.

 

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CAPITOLO 5: PRESENTAZIONE DI UN CASO CLINICO E RIABILITAZIONE VISIVA

Presentazione di un caso clinico: sintesi anamnestica

Il bambino, da me valutato, si chiama D.M. e ha 4 anni e 3 mesi.

Unicogenito alla 32esima settimana di gestazione, complicata da minacce di distacco di placenta nel I trimestre di gravidanza, trattate con progesterone e riposo, ed esitata in parto distocico con TC urgente per eclampsia (PA sistolica 250 mmHg), crisi convulsiva e successivo coma della madre. D. M. nasce il 18/11/2014, con un peso alla nascita di 1.690 kg ed un indice di Apgar pari a 4 dopo 1 minuto e pari a 6 dopo 5 minuti. Posto in incubatrice per un mese, con necessità di assistenza ventilatoria meccanica.

Diagnosi di dimissione:

• sofferenza perinatale grave,
• sindrome respiratoria,
• shock ipovolemico,
• sepsi neonatale,
• leucomalacia periventricolare,
• anemia del pretermine.

D.M., ad un mese di vita, ha presentato comparsa di edema in regione inguinale, addominale e scrotale, per cui il piccolo è stato sottoposto a più ricoveri c/o il Reparto di Genetica dell’AOU Policlinico "G.Martino" di Messina e c/o l'ospedale Gaslini di Genova, dove è stata posta diagnosi di 'linfedema primitivo'.

Il referto della RM del cervello e del tronco encefalico, eseguita il 14/07/2015 durante il ricovero effettuato presso l’IRCCS Medea di Bosisio Parini (LC) dal 24/06/2015 al 04/08/2015, delinea:

• un’importante riduzione di volume della sostanza bianca periventricolare biemisferica.
• conseguente dilatazione dei ventricoli laterali che presentano aspetto squadrato dei trigoni e margini irregolari che giungono sino in prossimità del manto corticale in sede frontale e parietale, in relazione alla perdita di sostanza bianca.
• marcata atrofia di entrambi i talami.
• corpo calloso estremamente sottile.
• esiti cerebellari in fossa posteriore , più estesi a livello dell’emisfero sinistro che è ridotto di volume, con ampliamento degli spazi liquorali pericerebellari da tale lato.
• ipoplasia delle strutture del tronco encefalico.
• nervi ottici, chiasma e tratti ottici assottigliati.

I reperti descritti confermano il noto quadro di importanti esiti parenchimali sovra e sottotentoriali compatibili con esiti di sofferenza perinatale.

L’elettroencefalogramma (EEG) effettuato nel corso del medesimo ricovero evidenzia anomalie epilettiformi prevalenti a destra nella zona posteriore e più rare nella zona controlaterale.

Il 4 agosto del 2015, presso l’IRCCS Medea di Bosisio Parini (LC), viene effettuata diagnosi nel modo seguente:

 

Tuttavia, la visita ortottica ed oculistica, eseguita il 13 febbraio 2016 durante il successivo ricovero del bambino - dall’11/02/2016 al 23/02/2016 - presso l’IRCCS Medea di Bosisio Parini, ha permesso di evidenziare anche importanti disturbi visivi:

• bulbi in divergenza;
• nistagmo pendolare orizzontale ad elevata frequenza e bassa ampiezza con componente a scosse variabile;
• incoordinazione oculomotoria;
• movimenti oculari non finalizzati all'esplorazione visiva;
• il bambino non fissa e non segue, ma a tratti pare agganciare lo stimolo proposto e lo segue per brevi istanti;
• riflesso pupillare diretto presente;
• papilla ottica pallida in toto. Retina normale.

I diversi esami (PEV e RMN), hanno così rilevato l’associazione di un deficit visivo di origine centrale (DVOC), al quadro di severa tetraparesi spastica ed epilessia:

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Osservazione neuropsicomotoria

Quando il bambino ha compiuto 3 anni e 7 mesi, ho eseguito la valutazione neuro- psicomotoria secondo le diverse aree funzionali:

Area motorio – prassica

Per quanto concerne l’organizzazione posturale e motoria globale, si evidenzia un quadro di ipotonia all'asse corporeo ed ipertonia artuale (ipertono spastico bilaterale asimmetrico per sx>dx, maggiore a livello prossimale).

Da supino, Dylan mostra il capo in asse e mantiene gli AASS tendenzialmente abdotti, extraruotati ed adesi al piano del letto, con manine chiuse a pugno, che apre saltuariamente. Non è possibile il raggiungimento sulla linea mediana. Gli AAII sono mantenuti iperestesi ed adesi al piano d’appoggio, addotti . E’ presente il Babinski bilateralmente. Sono possibili movimenti antigravitari sia con gli AASS che con gli AAII.

Il controllo del capo è ancora parziale, per deficit dei flessori: da supino è in grado di flettere il collo, ma, alla trazione verso la postura seduta, nonostante il bambino accenni la tenuta del capo, quest’ultimo, giunto in postura, cade bruscamente in flessione; messo seduto si rileva un atteggiamento ipotonico - correggibile attraverso un’ adeguata postura nel passeggino - con un’importante cifosi posturale al tronco.

In posizione prona, il bambino attiva la schiena in estensione e libera le vie aeree, ruotando il capo da un lato e, se sollecitato, anche dall’altro. Accenna a sganciare gli arti superiori, solleva il capo per qualche secondo e, con aiuto, si poggia sugli avambracci, ma non riesce a sostenere sufficientemente il peso del corpo: la spinta sugli arti superiori è esauribile. Alla valutazione della motricità spontanea, si rileva poca variabilità di movimento: scarsa motilità agli arti, con movimenti sincroni e crampiformi. Il bambino non è in grado di eseguire in autonomia i passaggi di posizione. La coordinazione oculo-manuale è assente:

D. non riesce ad afferrare l’oggetto presente davanti al suo campo visivo, tuttavia talvolta può trattenere materiali leggeri ed ergonomici e cercare di avvicinarli alla bocca.

Area comunicativo – linguistica

La complessità del quadro neuromotorio e sensoriale condiziona anche la capacità comunicativa: il bambino, infatti, emette soltanto dei vocalizzi e non è in grado di esprimere richieste, bisogni, interessi ed emozioni; tuttavia D. riconosce le voci familiari e sorride e manifesta con il pianto e la mimica piacere/dispiacere.

Area sensoriale-percettiva

In ambiente normo-illuminato, l’attenzione visiva è molto debole e il bambino non fissa e non segue. Tuttavia, in condizioni facilitate, la localizzazione ed i tentativi di inseguimento sono più facilmente evocabili rispetto al passato (vedi valutazione: Figura 5.1): in ambiente buio o in penombra, Dylan aggancia incostantemente il target luminoso di 10 cm posto a 20- 30 cm in area mediana e talvolta lo segue per brevissimi tratti in orizzontale. Il rinforzo sonoro migliora la prestazione. Il bimbo sembra prediligere luci di buona intensità ma puntiformi o oggetti illuminati dai colori contrastanti poiché luci troppo forti e abbaglianti lo disorganizzano.

Si rileva comunque una grave riduzione dell'acuità visiva (non quantificabile) e una grave incoordinazione oculomotoria.

Figura 5.1 – Valutazione Abilità oculo-motorie. valutazione: 22/04/2018

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Caratteristiche di un progetto riabilitativo

La riabilitazione visiva - alla quale, in precedenza, veniva riservato un ruolo del tutto marginale – si è configurata come una vera e propria scienza di confine, inserita a pieno titolo nell’area clinica. Il fine ultimo della riabilitazione visiva è quello di aiutare il soggetto minorato ad esprimere al massimo le proprie potenzialità visive residue. In tal modo, si mira a favorire, in maniera compatibile con la patologia, l’adattamento del paziente al suo ambiente e il raggiungimento del maggior livello di autonomia personale possibile. Un progetto riabilitativo deve essere:

• Tempestivo e precoce.
• Personalizzato, ovvero un intervento centrato sul singolo bambino, sui suoi bisogni personali, le sue caratteristiche individuali, gli interessi, la motivazione e, soprattutto, sui punti di forza e di debolezza. Vengono così stilati percorsi riabilitativi flessibili e diversificati da bambino a bambino che tengono conto della personalità e identità di ciascun paziente.
• Multidisciplinare perché, affinché il bambino impari a sfruttare al meglio tutte le sue potenzialità, è necessario il coinvolgimento di diversi operatori.

Nello specifico della riabilitazione visiva del bambino, è fondamentale la collaborazione di figure dotate di tutte le competenze necessarie per affrontare tanto le difficoltà visive quanto quelle dello sviluppo: all’apporto dell’oculista e dell’ortottista occorre infatti aggiungere quello del neuropsichiatria infantile, del TNPEE, del pedagogista, dello psicologo e dell’assistenza sociale. Affinché possa esserci il funzionamento globale del bambino minorato è necessaria l’interdisciplinarietà perché l’attività del singolo professionista condiziona il risultato degli altri.

• Dinamico perché bisogna valutare periodicamente la traiettoria evolutiva del bambino e, sulla base di quest’ultima, riadattare il progetto riabilitato stilato.

Per farsi un’idea di come potranno modificarsi i bisogni della persona anche in rapporto ai cambiamenti quali-quantitavi della minoranza è necessario servirsi, in neuropsichiatria infantile, non soltanto della diagnosi categoriale o nosografica, ma soprattutto di quella funzionale. Mentre la diagnosi categoriale permette unicamente di definire la malattia del paziente, la diagnosi funzionale analizza, in un determinato periodo, il modo in cui il bambino ‘’funziona’’ nella sua globalità, in relazione alle diverse aree funzionali: motricità,

linguaggio, cognitività, affettività. La diagnosi funzionale consente, dunque, di individuare le potenzialità e i deficit delle diverse funzioni, l’entità e l’impatto di questi sulla vita del bambino.

• È indirizzato al conseguimento di specifici obiettivi a breve, medio e lungo termine che vengono definiti in relazione all’età del soggetto, all’entità del danno, alle patologie concomitanti e al contesto familiare e sociale e raggiungibili attraverso l’attuazione di strategie funzionali. Tali obiettivi andranno verificati nel tempo per monitorare i progressi e i risultati raggiunti dal bambino e l’efficacia dell’intervento.

A tal proposito, nel Maggio 1998, in Italia, sono state pubblicate le Linee Guida del Ministero della Sanità per le attività di riabilitazione (G.U. n.124) contenenti alcuni principi generali e linee organizzative di particolare rilevanza secondo le quali il progetto riabilitativo deve tener conto “in maniera globale dei bisogni del paziente (…) dei fattori ambientali contestuali e personali (…). Deve dimostrare consapevolezza e comprensione da parte dell’intera equipe (…) delle problematiche del paziente compresi gli aspetti che non sono soggetto d’interventi specifici” ; inoltre, deve definire “il ruolo dell’equipe…, gli obiettivi a breve, medio e lungo termine”, ed essere anche in questo caso “comunicato in modo appropriato al paziente e ai suoi familiari… consentendo l’inserimento o il reinserimento del disabile nei diversi cicli della vita sociale e il miglioramento della sua qualità di vita e della sopravvivenza” (Linee-guida del Ministro della sanità per le attività di riabilitazione).

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Obiettivi a breve e lungo termine della riabilitazione visiva

A breve termine:

• rendere il bambino consapevole del proprio residuo visivo,
• aumentare la soglia di attenzione visiva,
• aumentare, in condizioni facilitate, i tempi di fissazione,
• spronare il contatto di sguardo con l’altro,
• favorire la percezione corporea e la costruzione di uno schema corporeo.

A lungo termine:

• stimolare l’inseguimento continuativo di uno stimolo visivo che si sposta da destra a sinistra, dall’alto in basso o viceversa, ad una distanza > 20-30 cm,
• alternare lo sguardo su più stimoli,
• favorire il movimento degli arti superiori per supportare un’eventuale attività di coordinazione oculo-manuale,
• favorire il riconoscimento di forma, dimensione, contrasto di un oggetto.

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Proposte riabilitative personalizzate

• Esercizi per allenare la fissazione
• La fissazione può essere evocata dal viso dell’adulto posto di fronte al bambino, all’altezza dei suoi occhi. Dopo aver individuato la distanza focale più idonea per quel particolare soggetto, si può muovere lentamente il viso in senso latero-laterale, per indurre i primi brevi tratti di inseguimento visivo, ed antero-posteriore, per allenare il meccanismo di accomodazione.

Per spronare il contatto di sguardo con l’altro si può pensare di illuminarsi il volto, accentuando la mimica facciale e se possibile creare un ‘’diversivo’’ sul viso (ad esempio colorare le labbra, applicare adesivi colorati, indossare occhiali colorati etc.). Stimolare l'attenzione, l'esplorazione visiva e i momenti di fissazione, partendo, per esempio, dal gioco del “cucù”.

• Lo stesso tipo di esercizio può essere attuato utilizzando tutto ciò che produce, proietta, riflette la luce: lampadine, carta stagnola, specchi e cosi via. Occorre garantire il massimo contrasto luminoso possibile tra gli stimoli presentati e il resto dell’ambiente. La situazione ottimale è quella che si crea in una piccola stanza al buio o in penombra : proporre una mira luminosa nella zona centrale del campo visivo o dove Dylan ha posizionato gli occhi, a circa 15 cm di distanza. La mira luminosa può variare di caratteristiche: colore, dimensione, intermittenza, intensità di movimento, associata a rumore, e così via.. affinché Dylan possa prolungare la capacità di mantenere l'attenzione e rinnovare l'interesse per l'oggetto.

• In seguito, si dovrà passare a stimolazioni visive più ricche e articolate, sotto forma di immagini, che non veicolano soltanto un messaggio luminoso, ma anche elementi di contrasto e di forma: barre verticali e orizzontali in bianco e nero, scacchiere, linee curve, cerchi e strutture con effetto di profondità, oggetti contrastati e colorati.

E’ necessario presentare gli oggetti in modo tale che la presenza di uno stimolo visivo interessante incentivi il bambino a raddrizzare il capo e il tronco.

Esercizi per allenare l’inseguimento

• Quando il bambino dimostra di saper fissare stabilmente uno stimolo portato in corrispondenza del suo asse visivo e di poterlo seguire con lo sguardo per brevi tratti, è opportuno allenare il pursuit : a questo scopo lo stimolo viene dapprima presentato nella zona di campo visivo mediano e dovrà essere spostato lentamente, dopo che è stato fissato, lungo traiettorie dapprima orizzontali, che sono quelle che risultano più facili e, appena possibile, traiettorie verticali poiché la capacità di spostare lo sguardo (e l’attenzione visiva) in direzione alto-basso è determinante per il controllo visivo della deambulazione, fino a giungere via via a traiettorie più complesse (circolari, sinusoidali, a zig zag, irregolari).

Esercizi per favorire lo spostamento dell’attenzione visiva

• Invitare il bambino a seguire l’accensione alternata di due mire luminose poste inizialmente a distanze limitate tra loro (es. 8 cm) e via via sempre più ampie.
• Presentare uno stimolo neutro nella zona centrale del campo visivo del bambino ed uno stimolo contrastato nella periferia retinica in modo che il bambino possa spostare su di esso lo sguardo, attraverso un movimento saccadico.

Anche per questi esercizi di foveazione è molto efficace, inizialmente, la mira luminosa, che viene fatta comparire improvvisamente nel campo visivo periferico.

Alcuni bambini con lo sguardo ‘iperfisso’, proprio perché non sono in grado di inibire la fissazione, possono mostrare elevate difficoltà in questa attività.

Attività per favorire la coordinazione oculo-manuale

• Favorire esperienze sensoriali ed attività di manipolazione con diversi materiali quali riso soffiato, farina, collane etc. Il bambino può essere libero di effettuare tentativi di movimento con le mani e tentativi di prensione.
• Presentare al bambino gli oggetti, nella zona mediana oppure, dove ha rivolto lo sguardo, portare la sua mano sull’oggetto o alternativamente portare l'oggetto sulla mano del bambino e poi attirare l'attenzione visiva (avvicinandolo al suo volto, illuminandolo). Tali oggetti dovranno avere caratteristiche varie: sonori, colorati, morbidi e duri, di diverse grandezze, attraenti per il bambino... per poter favorire l'interesse e l'attenzione.

• Aiutare il bambino a trattenere alternativamente con la destra e con la sinistra oggetti sonori (per esempio, le maracas, che hanno un'impugnatura che favorisce la presa) e farglieli scuotere, sia davanti al volto in modo che possa vederli, sia per esempio battendoli dolcemente sul petto del bambino... in modo che possa prendere coscienza delle possibilità di movimento delle proprie mani e possa associare il movimento al suono prodotto.

Stimolare l’attenzione condivisa

• Cercare di stimolare l'attenzione condivisa, ad esempio nell'esplorazione degli oggetti, nella lettura di storie etc.. Per quanto concerne la lettura di storie, se queste appaiono gradite al bambino, esistono in commercio libri tattili con alcuni elementi rappresentati da un tessuto o da un materiale che sia pertinente con la realtà (per esempio peluche per l'orsetto, plastica liscia per lo stagno) così da rendere partecipe Dylan e catturare la sua attenzione. Utilizzare materiali facilitanti, con le dimensioni, i colori, le caratteristiche indicate durante la valutazione ortottica. Tra i giochi in commercio si dovranno scegliere quelli maggiormente accessibili visivamente; se necessario facilitarli, per esempio con contorni in rilievo, con fotocopie ingrandite e così via.

Favorire la percezione corporea e la costruzione di uno schema corporeo completo

• Manipolare dolcemente il bambino sulle varie parti del corpo, con un tocco continuo e non di sfioramento e utilizzando anche oggetti o tessuti. E’ importante stimolare anche la parte posteriore del corpo, di cui è più difficile acquisire consapevolezza. Fare attenzione che queste stimolazioni non siano fastidiose.
• Favorire l'esplorazione di tutto il proprio corpo e del corpo altrui (in particolare i volti, le mani, la pancia, i piedi), cercando di mantenere, quanto possibile, il controllo visivo dell’attività. In alcuni casi si potranno anche guidare le mani del bambino nell’esplorazione; un’altra modalità può essere quella di toccare alternativamente una parte del bambino e la parte corrispondente dell’adulto.
• Proporre attività sensoriali finalizzate alla stimolazione globale, anche vibratoria. La vibrazione deve essere leggera, non di forte intensità. E’ preferibile proporla a livello delle articolazioni (polso, gomito, spalla, anca, ginocchio, caviglia).

Esercitare l’anticipazione

Il concetto di anticipazione, tradotto in termini visivi, fa riferimento ad una programmazione oculomotoria che, sulla base di pregressi apprendimenti, consente di dirigere lo sguardo nel punto in cui si presume di poter percepire l’input ricercato:

Ad esempio, vengono presentate al bambino una serie di mire luminose che, in sequenza, si accendono lungo una traiettoria; viene chiesto al b.no di orientare lo sguardo nel punto in cui suppone che si accenderà la lampada successiva. Per la riuscita del compito, è necessario che il soggetto sia in grado, oltre che di percepire le informazioni visive, di decifrare la distribuzione spaziale e la sequenza temporale di comparsa.

Si possono variare le condizioni dell’esercizio attraverso la modifica delle traiettorie, della distanza tra le lampadine, della velocità delle accensioni successive, e cosi via. È evidente che questo tipo di esercizio non può prescindere dalla consapevolezza e dalla collaborazione attiva del soggetto, nonché dalla sua motivazione nei confronti dell’attività che gli viene proposta.

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CONCLUSIONE

Alla luce di quanto esposto, siamo in accordo con l’affermazione di Arnold Gesell secondo cui: <<La visione non è una funzione indipendente, separata; essa è profondamente integrata con il totale sistema d’azione del bambino, la sua postura, la sua manipolazione, la sua abilità motoria, la sua intelligenza e persino la sua personalità>>.

La funzione visiva è sotto-funzione per il controllo del capo nel neonato, per il mantenimento della stazione eretta, per la funzione di deambulazione: una minorazione visiva precoce determina un sostanziale disinteresse nei confronti degli stimoli ambientali che si traduce anche in una significativa riduzione del tono muscolare e, di conseguenza, in una notevole difficoltà nel controllo del capo e del tronco che, a sua volta, comporta una più lenta acquisizione della postura seduta e della statica eretta; anche la conquista dell’autonomia motoria e locomotoria è resa più difficile.

I soggetti con deficit visivi vanno incontro, inoltre, ad importanti problematiche anche sul piano dello sviluppo cognitivo, riguardanti sia l’attività imitativa che, come abbiamo già accennato, la carenza di attenzione nei confronti degli stimoli esterni.

Le gravi compromissioni dei processi sensoriali visivi si ripercuotono anche sulle funzioni propriamente psichiche, come la motivazione, la partecipazione attiva all’ambiente, per non parlare delle conseguenze che la nascita di un bambino minorato generalmente provoca sul rapporto primario con la madre e, quindi, sull’evoluzione affettiva e relazionale del bambino stesso. Le reazioni più comuni consistono nella passivizzazione e nell’isolamento relazionale: il bambino assume un atteggiamento rinunciatario ed insicuro e non assume iniziative autonome. E' proprio per questo motivo che risulta necessario affrontare queste situazioni non con provvedimenti settoriali, ma con un approccio terapeutico profondamente olistico ed individualizzato, incentrato dunque sulla globalità fisica, mentale, affettiva, comunicativa e relazionale del bambino.

In particolare, il trattamento riabilitativo si fonda sulla valorizzazione delle risorse: alla semeiotica del difetto dobbiamo contrapporre la semeiotica delle risorse, vale a dire che dobbiamo pensare non in termini di lesione, bensì di risorse del bambino, focalizzando l’attenzione su ciò che il bambino sa fare e valutando le diverse alternative attraverso cui il bambino può raggiungere un obiettivo.

Nonostante D. sia stato sottoposto, fin dai primi mesi di vita, ad un trattamento riabilitativo globale che interessa tutte le dimensioni dello sviluppo, in questo elaborato ho voluto focalizzare l’attenzione sul progetto terapeutico più specificatamente correlato ai disturbi neuro-visivi. Questo lavoro mi ha permesso di dimostrare, nonostante l’estrema gravità del quadro clinico e la grave minorazione visiva, che un intervento riabilitativo precoce e costante può condurre a risultati positivi:

Ho riscontrato, infatti, un minimo interesse visivo nei confronti di stimoli posti vicino al viso e a forte contrasto, che, precedentemente, venivano completamente ignorati, un aumento della soglia di attenzione visiva, dei tempi di fissazione più lunghi (5 sec) e i tentativi di inseguimento sono più facilmente evocabili rispetto al passato. E’ giusto sostenere il residuo visivo di Dylan, ma poiché il canale visivo non gli è sufficiente per riconoscere e gestire l’ambiente (inteso come oggetti, persone e spazio) è importante promuovere anche l’utilizzo degli altri canali sensoriali.

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BIBLIOGRAFIA

Testi:

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Articoli:

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Sitografia:

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• https://www.slideshare.net/imartini/agnosia-10-7https://www.slideshare.net/imartini/agnosia-10-7
• https://docplayer.it/5785552-Elementi-di-elettrofisiologia-oculare.html