Associazioni tra comportamenti ristretti e ripetitivi, regolazione emotiva e funzionamento adattivo nei bambini in età prescolare con disturbo dello spettro autistico: uno studio retrospettivo longitudinale

Introduzione

Il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) rappresenta una condizione del neurosviluppo caratterizzata da difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale, associate alla presenza di pattern comportamentali ristretti e ripetitivi. Tra questi, i comportamenti ristretti e ripetitivi (CRR) costituiscono uno degli elementi nucleari del disturbo e, al tempo stesso, una delle dimensioni più eterogenee e complesse da comprendere, sia sul piano teorico che clinico. Negli ultimi anni, l’interesse della ricerca si è progressivamente spostato da una visione puramente descrittiva dei CRR a un’analisi più articolata del loro significato funzionale, delle loro traiettorie evolutive e delle loro relazioni con altri domini dello sviluppo.

In questo contesto, il presente lavoro di tesi si propone di approfondire il ruolo dei comportamenti ristretti e ripetitivi nei bambini con ASD, analizzandone la struttura, le possibili funzioni e le associazioni con specifiche caratteristiche cliniche e di sviluppo, con particolare attenzione al funzionamento adattivo e alla regolazione emotiva. Inoltre, lo studio intende esplorare il valore predittivo di tali comportamenti rispetto agli esiti evolutivi, attraverso un’analisi longitudinale condotta su un campione di bambini presi in carico in un contesto clinico-riabilitativo.

Il lavoro è articolato in cinque capitoli.

Il Capitolo 1 è dedicato all’inquadramento teorico dei comportamenti ristretti e ripetitivi nell’ambito del Disturbo dello Spettro Autistico. Dopo una descrizione dei criteri diagnostici e delle caratteristiche generali dell’ASD, vengono approfonditi i principali modelli di classificazione dei CRR, con particolare riferimento al modello bidimensionale RSM–IS e alla tassonomia in sottotipi comportamentali. Vengono inoltre presentati gli strumenti di valutazione maggiormente utilizzati e le principali evidenze relative alle traiettorie evolutive di tali comportamenti.

Il Capitolo 2 esplora le relazioni tra i comportamenti ristretti e ripetitivi e alcune dimensioni cliniche rilevanti, tra cui il funzionamento adattivo, la regolazione emotiva, il funzionamento cognitivo, il linguaggio e la gravità complessiva del disturbo. Questo capitolo consente di delineare un quadro integrato delle associazioni tra CRR e sviluppo globale del bambino.

Il Capitolo 3 affronta il tema degli interventi nell’autismo, con un focus specifico sul ruolo attribuito ai comportamenti ristretti e ripetitivi nei diversi approcci clinici. Dopo una panoramica sull’evoluzione storica delle pratiche di intervento, vengono analizzati gli approcci comportamentali, gli interventi evolutivo-comportamentali naturalistici e i modelli relazionali ed emergenti, evidenziando il passaggio da una prospettiva centrata sulla riduzione dei sintomi a una visione più integrata e funzionale dei CRR, in linea con il paradigma della neurodiversità.

Il Capitolo 4 presenta lo studio sperimentale condotto nell’ambito del presente lavoro. Vengono descritti gli obiettivi dello studio, il campione, la procedura, gli strumenti utilizzati per la valutazione delle variabili cliniche e le analisi statistiche effettuate. Successivamente, sono riportati i risultati, articolati in analisi descrittive, associazioni tra variabili all’ingresso e relazioni longitudinali tra i comportamenti ristretti e ripetitivi e gli esiti osservati a distanza.

Il Capitolo 5 è dedicato alla discussione dei risultati, con un’analisi critica dei principali dati emersi alla luce della letteratura scientifica. In questa sezione vengono inoltre considerati i limiti dello studio e i suoi punti di forza.

Infine, il lavoro si conclude con una sezione di conclusioni e prospettive future, in cui vengono sintetizzati i principali contributi dello studio e delineate possibili direzioni di ricerca e implicazioni per la pratica clinica.

INDICE

CAPITOLO 1 – I comportamenti ristretti e ripetitivi nei bambini con disturbo dello spettro autistico

ASD e criteri diagnostici

1.1.1 Definizione e caratteristiche generali

Il Disturbo dello Spettro Autistico (Autism Spectrum Disorder, ASD) è una condizione del neurosviluppo caratterizzata da difficoltà persistenti nella comunicazione e nell’interazione sociale, associate alla presenza di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi. Secondo i criteri diagnostici definiti nel Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR), tali manifestazioni compaiono precocemente nel corso dello sviluppo e determinano una compromissione clinicamente significativa del funzionamento adattivo, con un’ampia variabilità interindividuale in termini di gravità e bisogni di supporto (American Psychiatric Association, 2022; Lord et al., 2018).

Dal punto di vista epidemiologico, un recente studio nazionale promosso dal Ministero della Salute e coordinato dall’Osservatorio Nazionale per l’Autismo presso l’Istituto Superiore di Sanità ha stimato in Italia una prevalenza di ASD pari a 13,4 per 1.000 bambini di età compresa tra 7 e 9 anni (IC 95%: 11,3–16,0), corrispondente a circa 1 bambino su 77, con una marcata predominanza del sesso maschile (rapporto M:F = 4,4:1) (Scattoni et al., 2023). L’aumento delle diagnosi osservato negli ultimi decenni viene interpretato prevalentemente come il risultato di una maggiore consapevolezza clinica, dell’ampliamento dei criteri diagnostici e del miglioramento delle pratiche di identificazione precoce, piuttosto che come espressione di un reale incremento dell’incidenza del disturbo (Lord et al., 2018).

L’eziopatogenesi dell’ASD è riconosciuta come complessa e multifattoriale e deriva dall’interazione tra fattori genetici, ambientali e neurobiologici. Studi di popolazione indicano che i fattori genetici contribuiscono in misura significativa alla vulnerabilità allo sviluppo dell’ASD, con stime di ereditarietà elevate e un rischio che aumenta in relazione al grado di parentela genetica, a fronte di un contributo limitato dell’ambiente condiviso (Sandin et al., 2017).

All’interno di questo quadro, la letteratura ha individuato diversi fattori prenatali e perinatali associati a un aumentato rischio di ASD, interpretati come fattori di vulnerabilità aspecifici piuttosto che come cause dirette del disturbo. In particolare, condizioni quali la prematurità e le complicanze respiratorie neonatali sono risultate associate a un rischio più elevato di ASD, suggerendo un possibile ruolo dei meccanismi di sofferenza perinatale nello sviluppo neurobiologico atipico (Osredkar et al., 2026).

Dal punto di vista neurobiologico, la letteratura suggerisce che l’ASD sia associato ad alterazioni nello sviluppo e nel funzionamento delle reti cerebrali coinvolte nei processi sociali, comunicativi ed emotivi, nonché nei meccanismi di integrazione sensoriale. Studi di revisione hanno evidenziato differenze nei pattern di connettività cerebrale e nei processi di integrazione delle informazioni, che possono contribuire alle difficoltà di regolazione emotiva, alla ridotta flessibilità comportamentale e alle limitate capacità di adattamento all’ambiente osservate nei soggetti con ASD (Minshew & Williams, 2007; Mohammad-Rezazadeh et al., 2016; Kilroy et al., 2019). In questa prospettiva, l’ASD può essere compreso come l’esito di traiettorie di sviluppo complesse ed emergenti, risultanti dall’interazione dinamica tra caratteristiche individuali e contesto ambientale (Green, 2022).

Nel DSM-5-TR il disturbo dello spettro autistico viene ulteriormente caratterizzato sulla base del livello di gravità e della conseguente necessità di supporto, distinguendo tre livelli che riflettono l’impatto delle difficoltà nella comunicazione sociale e dei comportamenti ristretti e ripetitivi (CRR) sul funzionamento adattivo dell’individuo. I tre livelli di gravità sono riportati nella Tabella 1. Tale classificazione consente di cogliere la notevole eterogeneità clinica dell’ASD e di orientare la pianificazione degli interventi riabilitativi in funzione dei bisogni specifici del bambino.

Tabella 1. Livelli di gravità del Disturbo dello Spettro Autistico secondo il DSM-5-TR

La distinzione in livelli di gravità permette di considerare l’impatto dei comportamenti ristretti e ripetitivi e delle difficoltà di comunicazione sociale sul funzionamento adattivo in modo dimensionale, tenendo conto della variabilità individuale dei profili clinici. In questa prospettiva, i CRR possono contribuire in misura diversa alle difficoltà di adattamento e di regolazione emotivo-comportamentale, influenzando le modalità con cui il bambino interagisce con l’ambiente e risponde alle richieste contestuali nel corso dello sviluppo.

1.1.2 Classificazione DSM-5-TR dei comportamenti ristretti e ripetitivi

I comportamenti ristretti e ripetitivi (CRR) costituiscono uno dei due domini fondamentali della diagnosi di ASD secondo il DSM-5-TR, insieme alle difficoltà persistenti nella comunicazione sociale e nell’interazione reciproca. Il manuale definisce i CRR come pattern di comportamento, interessi o attività che risultano limitati, rigidi o ripetitivi, presenti in forma attuale o sulla base della storia clinica dell’individuo. Tuttavia, sebbene il DSM-5-TR offra una definizione funzionale dei CRR finalizzata alla diagnosi, la letteratura scientifica contemporanea ha evidenziato come tali comportamenti rappresentino un insieme estremamente eterogeneo e multiforme, difficilmente riconducibile a un’unica categoria (Richler et al., 2010; Bishop et al., 2013). I CRR non emergono come un blocco unitario o monolitico, ma come una costellazione di pattern comportamentali che differiscono per forma, funzione psicologica, basi neurobiologiche ed evoluzione nel tempo. Per tale ragione, la ricerca ha progressivamente ampliato e raffinato la tassonomia di questi comportamenti, superando la mera definizione diagnostica e restituendo un quadro molto più articolato della loro fenomenologia. (Bishop et al., 2013)

Il DSM-5-TR distingue quattro aree all’interno dei CRR; ai fini diagnostici devono essere presenti almeno due di queste aree, attualmente o sulla storia clinica dell’individuo:

1. Movimenti, uso di oggetti o linguaggio stereotipato o ripetitivo: comprende stereotipie motorie (es. dondolio, flapping), manipolazione ripetitiva degli oggetti, ecolalia immediata o differita, frasi ripetitive e linguaggio idiosincratico.
2. Insistenza sulla “sameness” (immutabilità) e rigidità comportamentale: include una marcata resistenza ai cambiamenti, difficoltà ad affrontare transizioni, aderenza inflessibile a routine o rituali verbali/non verbali, forte disagio di fronte a modifiche anche minime dell’ambiente o della sequenza delle attività.
3. Interessi altamente ristretti: si trattano di interessi anomali per intensità o focalizzazione, spesso caratterizzati da un’attenzione molto circoscritta verso oggetti, temi o attività specifiche, talvolta insolite rispetto all’età o al contesto di sviluppo.
4. Ipo- o iper-reattività agli stimoli sensoriali (o interesse atipico per aspetti sensoriali dell’ambiente): possono manifestarsi come ipersensibilità a suoni, luci, consistenze o temperature; apparente indifferenza al dolore o al freddo; ricerca di stimoli sensoriali intensi; attenzione insolita a dettagli sensoriali (es. movimento di oggetti, riflessi lucidi, suoni particolari).

Questa classificazione ha finalità prevalentemente diagnostiche e consente di identificare le principali manifestazioni cliniche dei comportamenti ristretti e ripetitivi. Tuttavia, tale suddivisione descrive categorie comportamentali relativamente ampie e non ha l’obiettivo di analizzare in modo dettagliato la struttura fenomenologica interna dei diversi pattern di ripetitività.

La ricerca empirica ha infatti sviluppato modelli di classificazione più articolati, basati su analisi fattoriali e approcci dimensionali, che distinguono sottodomini specifici dei comportamenti ripetitivi caratterizzati da differenti caratteristiche fenomenologiche, funzioni regolative e traiettorie evolutive. Questi modelli consentono una descrizione più fine dell’eterogeneità dei comportamenti ristretti e ripetitivi e hanno contribuito allo sviluppo di strumenti di valutazione multidimensionali, come la Repetitive Behavior Scale–Revised, che verrà descritta nel paragrafo successivo.

Struttura fenomenologica e classificazione dei comportamenti ristretti e ripetitivi

1.2.1 Modelli teorici di classificazione dei comportamenti ristretti e ripetitivi

I comportamenti ristretti e ripetitivi costituiscono una dimensione nucleare del disturbo dello spettro autistico e comprendono un insieme eterogeneo di manifestazioni comportamentali che possono variare significativamente per forma, funzione psicologica, basi neurobiologiche e traiettorie di sviluppo. La letteratura scientifica ha progressivamente dimostrato che tali comportamenti non rappresentano un fenomeno unitario, ma una costellazione multidimensionale di pattern distinti, evidenziando la necessità di modelli teorici capaci di coglierne la struttura interna e l’organizzazione fenomenologica. In questa prospettiva, le classificazioni contemporanee dei CRR si sono orientate verso approcci dimensionali e fattoriali, basati su analisi empiriche e revisioni sistematiche, che permettono di distinguere sottodomini specifici e di descriverne in modo più preciso la variabilità individuale (Uljarević et al., 2023).

1.2.2 Il modello bidimensionale RSM–IS

Un contributo rilevante alla comprensione della struttura interna dei CRR è stato fornito da Richler et al. (2010), i quali, attraverso analisi longitudinali condotte su bambini con ASD valutati ripetutamente dai 2 ai 9 anni, hanno proposto una distinzione tra due grandi dimensioni: i Repetitive Sensory-Motor behaviors (RSM) e l’Insistence on Sameness (IS).

RSM (Repetitive Sensory-Motor behaviors): comprendono movimenti motori stereotipati, quali dondolamenti, battito delle mani o manipolazione ripetitiva degli oggetti, nonché interessi sensoriali atipici e ripetitivi. Sono definiti anche RRB di ordine inferiore (low-order RRB), in quanto includono forme comportamentali strettamente legate a pattern motori e percettivi. In alcuni modelli fattoriali, all’interno di questa dimensione vengono ricompresi anche i comportamenti autolesivi (self-injurious behaviors), in quanto caratterizzati da una componente motoria ripetitiva e da una possibile funzione regolativa sensoriale (Bishop et al., 2013; Uljarević et al., 2023).

Tali comportamenti tendono a manifestarsi precocemente nello sviluppo e sono spesso osservabili già nella prima infanzia; essi possono interferire con l’esplorazione dell’ambiente e con l’acquisizione di competenze motorie e cognitive più complesse.

IS (l’Insistence on Sameness): include comportamenti caratterizzati da rigidità cognitiva e resistenza al cambiamento, come l’adesione inflessibile a routine, la necessità di mantenere l’immutabilità dell’ambiente e la presenza di rituali o sequenze comportamentali rigide. Tali manifestazioni sono generalmente ricondotte alla dimensione dei comportamenti ripetitivi di ordine superiore (high-order RRB), in quanto implicano processi cognitivi più complessi rispetto alle forme sensori-motorie (Richler et al., 2010; Bishop et al., 2013).

Questa componente è frequentemente associata a difficoltà nella flessibilità cognitiva ed emotiva e può influenzare in modo significativo la capacità di adattamento a situazioni nuove o impreviste (Uljarević et al., 2023).

La distinzione proposta da Richler et al. (2010) si integra in modo coerente con modelli più articolati di classificazione dei CRR, come la tassonomia a sei sottotipi utilizzata nella Repetitive Behavior Scale–Revised (RBS-R), , un questionario rivolto ai genitori e ai caregiver sviluppato da Bodfish et al. (2000) per la valutazione dei comportamenti ristretti e ripetitivi nei soggetti con ASD. In particolare, i comportamenti stereotipati e autolesivi possono essere ricondotti prevalentemente alla dimensione RSM, mentre i comportamenti compulsivi, ritualistici, legati all’immutabilità e ristretti risultano maggiormente sovrapponibili alla dimensione IS (Leekam et al., 2011; Szatmari et al., 2015). Questa lettura gerarchica consente di comprendere come le due macro-dimensioni di Richler rappresentino livelli sovraordinati che organizzano fenomenologicamente i diversi sottodomini descritti dalla RBS-R.

1.2.3 La tassonomia a sei sottotipi e la sua rilevanza

Un contributo particolarmente rilevante alla comprensione dei comportamenti ristretti e ripetitivi proviene dal lavoro di Bodfish, Symons e Lewis (2000), i quali, attraverso analisi fattoriali condotte su ampi campioni clinici, hanno identificato sei sottodomini dei CRR, successivamente operazionalizzati nella Repetitive Behavior Scale–Revised (RBS-R). Tali sottodomini includono:

Comportamento stereotipato: comprende movimenti ritmici e ripetitivi, manierismi, oscillazioni del corpo o manipolazioni ripetute di oggetti. Queste forme emergono molto precocemente nello sviluppo e rappresentano la tipologia più immediatamente osservabile di CRR

Comportamento autolesivo: include atti ripetuti diretti verso il proprio corpo, come morsi, graffi o colpi. Pur potendo condividere alcune radici neurobiologiche con le stereotipie, rappresenta un sottodominio distinto, poiché implica una forma di ripetitività auto-diretta e potenzialmente dannosa.

Comportamento compulsivo: riguarda sequenze comportamentali rigide, altamente strutturate e ripetute secondo criteri di precisione soggettivi, quali bisogno di completamento o evitamento della sensazione di incompiutezza.

Comportamento inerente le routines: riguarda la ripetizione invariabile di attività quotidiane o sequenze di azioni, come svolgere compiti sempre nello stesso ordine o seguire percorsi prestabiliti.

Comportamento legato all’immutabilità: si riferisce alla resistenza al cambiamento, alla preferenza per ambienti prevedibili e alla rigidità rispetto a sequenze di eventi.

Comportamento ristretto: rappresenta forme di ripetitività concettuale caratterizzate da elevata motivazione intrinseca e focalizzazione dettagliata su specifici oggetti o temi.

Questa classificazione in sottotipi, oltre a chiarire le caratteristiche fenotipiche dei comportamenti ripetitivi e ristretti, consente di interpretare in maniera più mirata le implicazioni sul funzionamento adattivo, sulla regolazione emotiva e sullo sviluppo cognitivo del bambino. Essa fornisce quindi una cornice teorica utile per l’analisi delle traiettorie evolutive dei CRR e per la progettazione di interventi clinici differenziati.

1.2.4 Strumenti di valutazione dei comportamenti ristretti e ripetitivi

Nel corso degli ultimi decenni, l’interesse crescente verso la complessità fenomenologica dei comportamenti ristretti e ripetitivi ha portato allo sviluppo di diversi strumenti di valutazione utilizzati sia in ambito clinico sia nella ricerca. Tali strumenti differiscono per modalità di somministrazione, livello di approfondimento e dimensioni comportamentali considerate. La letteratura ha infatti evidenziato come la misurazione dei comportamenti ripetitivi rappresenti un aspetto centrale per comprendere la variabilità clinica del disturbo dello spettro autistico e per analizzare le traiettorie di sviluppo di tali manifestazioni nel corso dell’infanzia (Richler et al., 2010; Uljarević et al., 2023).

Alcuni strumenti valutano i comportamenti ripetitivi all’interno di procedure diagnostiche più ampie per il disturbo dello spettro autistico. Tra questi, l’Autism Diagnostic Interview–Revised (ADI-R; Lord et al., 1994) e l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS; Lord et al., 2000) includono specifiche sezioni dedicate alla rilevazione dei comportamenti ristretti e ripetitivi nel contesto della valutazione diagnostica complessiva dell’autismo (Bishop et al., 2013).

Accanto a questi strumenti, sono stati sviluppati questionari specificamente progettati per valutare in maniera più dettagliata le diverse manifestazioni della ripetitività comportamentale. Tra questi rientra il Repetitive Behaviour Questionnaire (RBQ-2; Leekam et al., 2007), utilizzato per valutare la presenza e la frequenza dei comportamenti ripetitivi attraverso due principali dimensioni, comportamenti sensori-motori ripetitivi e rigidità/ritualità (Larkin et al., 2017).

Tra gli strumenti specificamente sviluppati per la valutazione dei CRR, uno dei più utilizzati nella ricerca è la Repetitive Behavior Scale–Revised (RBS-R; Bodfish et al., 2000). La RBS-R è un questionario compilato dai genitori o dai caregiver finalizzato alla valutazione della presenza e della gravità dei comportamenti ripetitivi nei soggetti con ASD. Lo strumento è composto da 43 item valutati su una scala Likert a quattro punti e consente una valutazione dimensionale delle diverse manifestazioni della ripetitività comportamentale.

La struttura della RBS-R si basa sulla tassonomia a sei sottotipi di comportamenti ristretti e ripetitivi proposta da Bodfish et al. (2000) e descritta nel paragrafo precedente. Tali sottotipi comprendono i comportamenti stereotipati, autolesivi, compulsivi, ritualistici, legati all’immutabilità e gli interessi ristretti, consentendo una descrizione articolata delle diverse manifestazioni fenomenologiche della ripetitività comportamentale nello spettro autistico. Questa articolazione permette di cogliere la struttura interna dei CRR distinguendo tra forme prevalentemente sensori-motorie, comportamenti caratterizzati da rigidità cognitiva e ritualizzazione, e manifestazioni legate a interessi ristretti o a risposte emotive all’incertezza. Tale approccio consente una descrizione più fine della variabilità individuale dei CRR, risultando particolarmente utile sia in ambito clinico sia nella ricerca, e integrando in modo coerente i contributi successivi della letteratura, tra cui quelli di Richler, Bishop e Uljarević.

La RBS-R è stata ampiamente utilizzata nella letteratura internazionale e applicata anche in contesti clinici italiani. In particolare, la versione italiana dello strumento è stata utilizzata in studi condotti su bambini con ASD in età prescolare, mostrando buone proprietà psicometriche e risultando utile per descrivere la distribuzione e la gravità dei diversi sottotipi di comportamenti ripetitivi all’interno dello spettro autistico (Fulceri et al., 2016).

Nel presente studio la RBS-R è stata utilizzata per analizzare i diversi sottotipi di comportamenti ristretti e ripetitivi nel campione di bambini con ASD. Nel capitolo dedicato al metodo verranno descritte le modalità di utilizzo dello strumento nel presente lavoro e le procedure di calcolo dei punteggi considerati nelle analisi.

Traiettorie evolutive dei comportamenti ristretti e ripetitivi

Le evidenze empiriche indicano che i comportamenti ristretti e ripetitivi non seguono un decorso evolutivo uniforme, ma presentano traiettorie differenziate a seconda della tipologia di manifestazione considerata. I dati longitudinali mostrano infatti che le diverse forme comportamentali incluse nel dominio — quali stereotipie motorie, movimenti ripetitivi delle mani, manipolazioni reiterate di oggetti, rituali comportamentali, rigidità rispetto alle routine quotidiane e interessi circoscritti — non evolvono secondo lo stesso andamento nel tempo, confermando la natura multidimensionale del costrutto.

Uno dei contributi longitudinali più rilevanti è quello di Richler et al. (2010), che hanno esaminato lo sviluppo dei sottodomini Repetitive Sensory-Motor (RSM) e Insistence on Sameness (IS) tra i 2 e i 9 anni. I risultati mostrano che le manifestazioni sensori-motorie — come manierismi motori, movimenti stereotipati o uso ripetitivo degli oggetti — tendono a ridursi progressivamente con l’età, mentre i comportamenti legati alla rigidità comportamentale e alla ricerca di uniformità — tra cui rituali, resistenza al cambiamento e necessità di ripetere sequenze di azioni — mostrano un incremento nel tempo. Lo studio evidenzia inoltre un’ampia variabilità interindividuale, indicando che i diversi sottotipi non condividono necessariamente lo stesso decorso evolutivo.

Risultati convergenti emergono dall’analisi su larga scala di Uljarević et al. (2022), che ha rilevato come le stereotipie motorie tendano a diminuire con l’età, mentre altre manifestazioni — quali interessi ristretti, comportamenti autolesivi e forme di rigidità comportamentale — mostrino andamenti più complessi e non lineari nel corso dello sviluppo. Questo dato conferma che i sottodomini del costrutto presentano pattern temporali distinti.

Indicazioni analoghe provengono dallo studio longitudinale di Courchesne et al. (2021), che ha documentato variazioni nel tempo nell’intensità e nella frequenza dei comportamenti ripetitivi durante l’infanzia, evidenziando come le traiettorie individuali possano modificarsi nel corso dello sviluppo. In modo coerente, la revisione sistematica di Chaxiong et al. (2022) ha mostrato che già nei primi tre anni di vita i diversi sottotipi presentano sequenze temporali differenti: le manifestazioni sensori-motorie, come movimenti ripetitivi o esplorazioni sensoriali atipiche degli oggetti, tendono a comparire precocemente, mentre forme più strutturate — quali routine rigide o interessi altamente circoscritti — emergono in fasi successive dello sviluppo.

Ulteriori conferme derivano dagli studi fattoriali di Bishop et al. (2013), che hanno dimostrato come i principali sottodomini degli RRB costituiscano dimensioni distinte ma correlate, comprendenti categorie quali comportamenti sensori-motori, rituali, compulsioni, autolesionismo e interessi ristretti. Analogamente, la meta-analisi di Uljarević et al. (2023) evidenzia che il dominio CRR comprende fattori multipli interrelati, ciascuno caratterizzato da un proprio andamento evolutivo.

Infine, dati longitudinali suggeriscono che le caratteristiche delle manifestazioni ripetitive osservate in diverse fasi dello sviluppo non presentano lo stesso grado di stabilità nel tempo. Lo studio di Troyb et al. (2016) mostra infatti che le espressioni comportamentali osservate nelle prime fasi dello sviluppo possono differire da quelle rilevate nelle età successive, indicando che tali manifestazioni possono modificarsi lungo il percorso evolutivo.

Numerosi studi hanno esaminato l’età come variabile associata alla loro frequenza, tipologia e distribuzione nei diversi sottotipi. In questa prospettiva, l’età non viene considerata soltanto come dimensione temporale del cambiamento, ma come fattore individuale in relazione al quale confrontare profili comportamentali differenti, al fine di comprendere se specifiche manifestazioni risultino più frequenti o caratteristiche in determinate fasi dello sviluppo.

Diversi studi trasversali hanno evidenziato associazioni tra età e tipologia di comportamenti ripetitivi. In generale, le manifestazioni sensori-motorie risultano più frequenti nei bambini più piccoli, mentre forme più complesse e strutturate, quali rituali comportamentali, rigidità e interessi circoscritti, tendono a essere osservate con maggiore frequenza nei bambini più grandi. Questo pattern suggerisce che la distribuzione dei sottotipi non sia uniforme lungo lo sviluppo, ma vari in funzione della fase evolutiva.

Evidenze coerenti emergono anche da studi longitudinali. Richler et al. (2010), analizzando bambini con ASD tra i 2 e i 9 anni, hanno osservato che l’età è associata in modo differenziale ai diversi sottodomini: mentre i comportamenti sensori-motori tendono a ridursi con l’aumentare dell’età, i comportamenti legati all’immutabilità e alla resistenza al cambiamento mostrano un andamento opposto. Analogamente, analisi su larga scala riportate da Uljarević et al. (2022) indicano che le stereotipie motorie risultano più frequenti nelle fasi precoci dello sviluppo, mentre altre manifestazioni, come interessi ristretti o rigidità comportamentale, presentano pattern più complessi e meno lineari.

Ulteriori dati suggeriscono che l’età possa essere associata anche alla relazione tra comportamenti ripetitivi e altri domini dello sviluppo. Larkin et al. (2017) hanno osservato che livelli elevati di comportamenti sensori-motori tra i 24 e i 30 mesi risultano associati a successive difficoltà nello sviluppo della comunicazione sociale e del linguaggio, indicando che la presenza precoce di tali manifestazioni può essere collegata a profili evolutivi più vulnerabili.

INDICE

CAPITOLO 2 – Relazioni tra comportamenti ristretti e ripetitivi e caratteristiche cliniche

Numerosi studi hanno evidenziato che i comportamenti ristretti e ripetitivi non rappresentano un dominio sintomatologico isolato, ma risultano associati a diverse caratteristiche cliniche e di sviluppo nel disturbo dello spettro autistico. In particolare, la letteratura ha esaminato la relazione tra tali manifestazioni e variabili quali funzionamento cognitivo, sviluppo linguistico, gravità clinica, regolazione emotiva e funzionamento adattivo. Nei paragrafi seguenti verranno presentate le principali evidenze empiriche relative alla relazione tra comportamenti ristretti e ripetitivi e tali dimensioni cliniche.

2.1 Regolazione emotiva

La regolazione emotiva può essere definita come l’insieme dei processi attraverso cui l’individuo modula l’intensità, la durata e l’espressione delle risposte emotive, mentre la disregolazione emotiva si riferisce alla difficoltà nel gestire tali stati in modo flessibile e adattivo. La letteratura evidenzia come tali dimensioni rappresentino componenti centrali del funzionamento clinico nel disturbo dello spettro autistico e risultino strettamente associate alla variabilità dei profili comportamentali osservati (Mazefsky et al., 2013; McCarty & Brumback, 2021).

Diversi studi hanno documentato che nei bambini con autismo le difficoltà regolative emergono precocemente e si manifestano attraverso risposte emotive intense, ridotta flessibilità comportamentale e difficoltà di modulazione in presenza di stimoli stressanti o imprevedibili (Mazefsky et al., 2013). In questo quadro, alcune ricerche hanno evidenziato associazioni tra specifici sottotipi di comportamenti ristretti e ripetitivi e modalità di gestione degli stati di attivazione emotiva. Richler et al. (2010), ad esempio, hanno osservato che l’andamento di alcuni sottodomini comportamentali risulta correlato alla tolleranza al cambiamento e alla modulazione dell’arousal emotivo.

Un filone crescente di studi propone inoltre una lettura funzionale di tali comportamenti, suggerendo che alcune manifestazioni possano essere associate a tentativi spontanei di autoregolazione. McCarty e Brumback (2021) evidenziano che le stereotipie motorie e i comportamenti sensoriali ripetitivi risultano frequentemente associati a stati di iperattivazione emotiva e sensoriale e possono contribuire alla modulazione dell’arousal, fornendo una forma di stabilizzazione interna in contesti percepiti come imprevedibili. In modo coerente, Chaxiong et al. (2022) hanno rilevato che specifici sottotipi sensori-motori risultano associati a indicatori di disregolazione emotiva, suggerendo che tali comportamenti possano rappresentare strategie precoci, sebbene non sempre efficaci, di regolazione degli stati interni.

2.2 Funzionamento adattivo

Il funzionamento adattivo comprende l’insieme delle competenze concettuali, sociali e pratiche necessarie per affrontare le richieste della vita quotidiana. Nell’ASD, numerosi studi longitudinali hanno evidenziato come il profilo adattivo segua traiettorie di sviluppo estremamente eterogenee e spesso non sovrapponibili al livello cognitivo generale (Richler et al., 2010; Uljarević et al., 2023).

Le evidenze indicano che la relazione tra comportamenti ristretti e ripetitivi e funzionamento adattivo non è uniforme, ma varia in funzione della tipologia comportamentale. Uljarević et al. (2023), attraverso una revisione sistematica e meta-analitica, hanno osservato che sottotipi caratterizzati da rigidità comportamentale, rituali e compulsioni risultano più frequentemente associati a livelli inferiori di adattamento, in particolare nelle aree sociali e pratiche. Al contrario, le stereotipie motorie e i comportamenti sensoriali ripetitivi mostrano relazioni più variabili e indirette con il funzionamento adattivo.

Ulteriori studi suggeriscono che la disregolazione emotiva possa rappresentare un fattore chiave nel modulare tali associazioni. Martínez-González et al. (2022) e Chaxiong et al. (2022) hanno evidenziato che una maggiore pervasività dei comportamenti ripetitivi associata a difficoltà regolative risulta correlata a livelli più bassi di funzionamento adattivo, soprattutto nelle dimensioni della comunicazione sociale e dell’autonomia personale.

2.3 Funzionamento cognitivo

Il funzionamento cognitivo rappresenta una delle variabili maggiormente investigate nella letteratura sui comportamenti ristretti e ripetitivi, in quanto numerosi studi hanno evidenziato associazioni specifiche tra determinati sottotipi comportamentali e profili cognitivi distinti. Le evidenze empiriche indicano infatti che tali manifestazioni non costituiscono un fenomeno unitario, ma mostrano pattern differenziati di relazione con abilità cognitive quali flessibilità mentale, pianificazione e controllo esecutivo.

Uno studio su larga scala condotto da Uljarević et al. (2022), basato sull’analisi di 17.581 bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico appartenenti al database SPARK, ha evidenziato che i comportamenti compulsivi risultano più frequenti nei soggetti con maggiore rigidità cognitiva e difficoltà nello switching attentivo. L’indagine, condotta mediante strumenti standardizzati quali ADI-R, RBS-R e valutazioni cognitive, ha inoltre permesso di distinguere sottotipi comportamentali di livello inferiore e superiore, mostrando che le manifestazioni più complesse sul piano cognitivo tendono a correlare con difficoltà nelle funzioni esecutive.

Ulteriori dati suggeriscono che i sottotipi sensori-motori presentino associazioni differenti rispetto a quelli cognitivi. Ravizza et al. (2013), confrontando bambini e adolescenti con autismo e coetanei a sviluppo tipico mediante compiti attentivi e motori, hanno riscontrato una correlazione significativa tra stereotipie motorie e prestazioni nei compiti di coordinazione e pianificazione motoria, suggerendo che tali comportamenti possano essere influenzati più da componenti neuro-motorie e sequenziali che da deficit attentivi centrali.

Anche gli interessi ristretti mostrano relazioni specifiche con il funzionamento cognitivo. Jacques et al. (2018), attraverso osservazioni di gioco semi-strutturato in bambini con e senza autismo, hanno rilevato che tali manifestazioni non riducono necessariamente l’esplorazione ambientale, ma possono costituire canali privilegiati per attività cognitive complesse o per forme di interazione sociale mediate dall’interesse stesso. Questo suggerisce che alcuni comportamenti ripetitivi possano riflettere punti di forza cognitivi specifici, oltre che difficoltà di flessibilità. La letteratura indica che il funzionamento cognitivo non è semplicemente associato alla presenza globale dei comportamenti ristretti e ripetitivi, ma risulta selettivamente correlato a specifici sottotipi, confermando la necessità di analizzare tali manifestazioni in modo differenziato piuttosto che considerarle come un costrutto unitario.

2.4 Linguaggio

Le relazioni tra comportamenti ristretti e ripetitivi e sviluppo linguistico rappresentano uno degli ambiti più studiati nella letteratura sull’autismo, poiché tali manifestazioni possono influenzare la quantità e la qualità delle esperienze comunicative a cui il bambino è esposto. Numerosi lavori hanno esaminato se la presenza precoce e l’intensità di specifici sottotipi comportamentali siano associate alle traiettorie di sviluppo del linguaggio, evidenziando risultati non sempre convergenti.

Alcuni studi longitudinali suggeriscono l’esistenza di un’associazione tra livelli più elevati di comportamenti ripetitivi in età precoce e outcome linguistici meno favorevoli. In particolare, Charman et al. (2005) e Paul, Chawarska, Cicchetti e Volkmar (2008) hanno osservato che i bambini che presentavano una maggiore frequenza di comportamenti ripetitivi in età prescolare mostravano, negli anni successivi, competenze linguistiche più limitate, sia sul piano espressivo sia su quello ricettivo. Tali risultati sono stati interpretati ipotizzando che un’elevata focalizzazione su pattern ripetitivi possa ridurre le opportunità di interazione sociale e di esposizione a stimoli linguistici complessi, con possibili ricadute sullo sviluppo comunicativo.

Evidenze analoghe emergono da studi osservazionali che hanno analizzato il comportamento esplorativo e l’uso degli oggetti in contesti di gioco. Jacques et al. (2018) hanno mostrato che alcune forme di interessi circoscritti possono influenzare le modalità di interazione con l’ambiente e con l’adulto, modulando indirettamente le occasioni di scambio comunicativo. Tuttavia, gli autori sottolineano che tali comportamenti non necessariamente riducono l’esplorazione, ma possono talvolta fungere da mediatori di interazioni sociali, suggerendo una relazione non univoca tra ripetitività e sviluppo linguistico.

Non tutti gli studi confermano tuttavia l’esistenza di una relazione significativa tra comportamenti ripetitivi precoci e outcome linguistici successivi. Bopp et al. (2009), ad esempio, non hanno rilevato associazioni statisticamente significative tra la presenza di comportamenti ristretti e ripetitivi in età prescolare e il livello linguistico raggiunto in età successive, evidenziando la presenza di una marcata variabilità interindividuale nelle traiettorie di sviluppo.

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CAPITOLO 3 – Interventi per l’autismo e considerazioni cliniche sui comportamenti ristretti e ripetitivi

3.1 Evoluzione storica dell’approccio ai comportamenti ristretti e ripetitivi

Nel corso degli ultimi decenni, il modo in cui gli interventi clinici per l’autismo hanno interpretato e trattato i CRR ha subito una trasformazione sostanziale. Nei primi modelli di intervento, in particolare negli approcci comportamentali di matrice più classica, i CRR erano considerati prevalentemente come comportamenti disfunzionali da ridurre o eliminare. Essi venivano interpretati come interferenti con l’apprendimento, l’acquisizione di competenze adattive e la partecipazione sociale, nonché come indicatori di maggiore gravità del disturbo. Questa impostazione ha orientato per molti anni la pratica clinica, sostenuta dall’assunto che la riduzione delle stereotipie e dei rituali ripetitivi fosse una condizione necessaria per promuovere lo sviluppo cognitivo, linguistico e sociale. In tale prospettiva, il successo dell’intervento veniva spesso valutato anche in termini di diminuzione quantitativa dei CRR (Lovaas, 1987; Boyd et al., 2012).

Con il progredire della ricerca empirica e teorica, tuttavia, è emersa una comprensione più articolata della natura e delle funzioni dei comportamenti ripetitivi. L’attenzione clinica si è progressivamente spostata dal comportamento in sé alla funzione che esso svolge per il bambino, aprendo la strada a una rilettura dei CRR non solo come manifestazioni problematiche, ma anche come strategie di regolazione emotiva e sensoriale. Questo passaggio ha segnato un cambiamento rilevante nella progettazione degli interventi, introducendo una distinzione sempre più chiara tra CRR effettivamente interferenti e CRR funzionali o adattivi. (Leekam et al., 2011; Mottron, 2017).

3.2 Gli approcci comportamentali intensivi

I programmi comportamentali intensivi, come l’Applied Behavior Analysis (ABA) tradizionale e l’Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI), hanno costituito a lungo una delle principali cornici terapeutiche nell’autismo. In questi modelli, i comportamenti ristretti e ripetitivi sono stati spesso considerati target primari di intervento, in quanto ritenuti interferenti con l’apprendimento, la comunicazione e la partecipazione sociale. Tecniche quali il rinforzo differenziale, la redirezione e, in passato, anche procedure di estinzione più rigide, sono state ampiamente utilizzate con l’obiettivo di ridurre la frequenza dei comportamenti ripetitivi osservabili.

Pur avendo prodotto risultati significativi in diverse aree dello sviluppo, in particolare nel linguaggio espressivo e ricettivo, nelle abilità cognitive di base e in alcune competenze adattive strutturate, l’approccio prevalentemente soppressivo ai CRR ha mostrato limiti rilevanti. Revisioni recenti sugli interventi comportamentali e sugli evolutivo-comportamentali naturalistici hanno evidenziato che la riduzione dei comportamenti ripetitivi, se perseguita senza una comprensione della loro funzione regolativa, può essere associata a un aumento dello stress, della disregolazione emotiva e a una riduzione del benessere complessivo del bambino (Schreibman et al., 2015; Sandbank et al., 2020). In particolare, la meta-analisi di Sandbank et al. (2020) sottolinea come gli esiti degli interventi siano eterogenei e fortemente dipendenti dalle caratteristiche individuali del bambino e dalla qualità dell’interazione, piuttosto che dalla semplice soppressione dei comportamenti problema.

Questo cambio di prospettiva ha progressivamente orientato la pratica clinica verso un approccio più prudente e funzionale, in cui i CRR non vengono più considerati automaticamente comportamenti da eliminare, ma fenomeni da comprendere nel loro contesto, valutandone la funzione regolativa e l’impatto effettivo sulla partecipazione e sul funzionamento adattivo del bambino.

3.3 Interventi evolutivo-comportamentali naturalistici: i comportamenti ristretti e ripetitivi come risorsa terapeutica

Un cambiamento rilevante nella progettazione degli interventi precoci è rappresentato dai modelli naturalistici ed evolutivo-comportamentali che integrano principi dell’analisi del comportamento con una forte attenzione ai processi evolutivi tipici e alla relazione. Tra questi, l’Early Start Denver Model (ESDM) costituisce un esempio emblematico. In questo modello, i comportamenti ristretti e ripetitivi non vengono concepiti come target primari di riduzione, ma come indicatori significativi dello stato emotivo, motivazionale e sensoriale del bambino. L’intervento si focalizza sull’ampliamento del repertorio comportamentale attraverso un aggancio motivazionale che valorizza gli interessi del bambino, spesso ristretti, utilizzandoli come punto di accesso privilegiato alla relazione e all’apprendimento (Rogers & Dawson, 2010).

In modo analogo, nel Pivotal Response Treatment (PRT) gli interessi ristretti e le iniziative spontanee del bambino rappresentano una risorsa centrale dell’intervento, piuttosto che un ostacolo. Questo approccio individua nella motivazione, nell’iniziativa e nella responsività agli stimoli sociali alcune aree “pivotal” dello sviluppo, su cui intervenire per favorire cambiamenti generalizzati. Lavorare attraverso gli interessi ristretti consente di sostenere la comunicazione spontanea, la flessibilità comportamentale e l’intenzionalità sociale, senza forzare l’abbandono di strategie che per il bambino hanno un valore regolativo (Koegel et al., 2014).

In generale questi interventi assumono una prospettiva profondamente diversa rispetto ai modelli comportamentali più tradizionali: i CRR diventano strumenti clinici per comprendere il funzionamento interno del bambino e per costruire opportunità di apprendimento condiviso, piuttosto che semplici comportamenti bersaglio da sopprimere.

3.4 Approcci relazionali ed emergenti: i comportamenti ristretti e ripetitivi come finestre sul funzionamento interno

Negli ultimi anni, gli interventi basati sulla relazione e sulla co-regolazione hanno acquisito un peso crescente, anche alla luce delle prospettive neurodiverse e dei modelli emergenti dell’autismo. Secondo queste cornici teoriche, i CRR costituiscono espressioni significative del modo in cui il bambino costruisce un equilibrio tra stimolazione interna ed esterna. Modelli ispirati alla co-regolazione, alla sintonizzazione interattiva o alle prospettive transazionali considerano le stereotipie e i rituali come segnali da accogliere e interpretare, poiché forniscono informazioni cruciali sullo stato emotivo e sensoriale del bambino (Greenspan et al., 1998; Trevarthen & Delafield-Butt, 2013; Green, 2022).

L’obiettivo di questi interventi non è la riduzione del comportamento in sé, ma la comprensione delle condizioni sottostanti. Un comportamento ripetitivo diventa quindi una guida per modulare l’ambiente, sostenere la regolazione emotiva o facilitare nuove forme di partecipazione. Soltanto quando i CRR assumono forme gravemente interferenti o autolesive si ricorre a strategie più dirette; negli altri casi, la priorità è lasciare spazio al comportamento, riconoscendone il valore adattivo e accompagnando il bambino verso forme più flessibili di autoregolazione.

Questo approccio risuona con le idee di Green (2022), secondo cui l’autismo deve essere compreso come un processo emergente e relazionale: in tale visione, i CRR non sono “sintomi”, ma elementi co-costruiti nell’interazione tra il bambino e il suo ambiente.

3.5 Verso una nuova cultura dell’intervento: tra neurodiversità e regolazione

L’integrazione tra modelli comportamentali rinnovati, approcci naturalistici e prospettive relazionali ha portato alla definizione di una nuova cultura dell’intervento, in cui i CRR non sono più concepiti unicamente come manifestazioni da correggere. Le linee guida più recenti sottolineano l’importanza di distinguere tra comportamenti realmente interferenti e comportamenti funzionali o protettivi, riconoscendo che per molti bambini le stereotipie rappresentano un supporto interno nella gestione della complessità dell’ambiente (National Institute for Health and Care Excellence, 2021; World Health Organization, 2022).

Gli interessi ristretti, un tempo considerati rigidità problematiche, diventano strumenti terapeutici che consentono di potenziare la motivazione, l’attenzione congiunta e la comunicazione. Parallelamente, l’intervento diretto rimane essenziale nei casi di comportamenti autolesivi o pervasivamente disfunzionali, ma viene integrato da un’analisi attenta dei bisogni del bambino e delle sue modalità di regolazione.

Questa trasformazione riflette l’influenza crescente della prospettiva neurodiversa, che invita a valorizzare le modalità autistiche di interagire con il mondo, pur offrendo strumenti per garantire benessere, sicurezza e partecipazione.

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CAPITOLO 4 – Studio sperimentale

4.1 Obiettivi dello studio

Il presente studio è stato progettato con l’obiettivo di approfondire il profilo dei comportamenti ristretti e ripetitivi in un campione di bambini con ASD all’inizio del percorso clinico e di analizzare le relazioni tra tali manifestazioni e funzionamento adattivo e regolazione emotiva. In particolare, l’indagine si propone di esaminare sia le associazioni osservabili all’ingresso sia le possibili relazioni tra le caratteristiche comportamentali precoci e gli esiti a distanza.

Gli obiettivi specifici dello studio sono i seguenti:

1. Descrivere la distribuzione e le caratteristiche dei sottotipi di comportamenti ristretti e ripetitivi nel campione all’ingresso (T0).
2. Esaminare l’associazione tra i sottotipi di comportamenti ristretti e ripetitivi e le variabili cliniche e di sviluppo rilevate all’ ingresso. Sulla base delle evidenze disponibili in letteratura, si ipotizza che:
   • livelli più elevati di comportamenti sensori-motori all’ingresso (T0) risultino associati a maggiore disregolazione emotiva
   • i diversi sottotipi comportamentali mostrino pattern di associazione distinti con il funzionamento adattivo
   • regolazione emotiva e funzionamento adattivo risultino associati tra loro
3. Analizzare l’associazione tra i livelli e i sottotipi di comportamenti ristretti e ripetitivi rilevati all’ingresso (T0) e il funzionamento adattivo e risposta emotiva osservati a distanza (T1).

In relazione a tale obiettivo, si ipotizza che specifici sottotipi di comportamenti ristretti e ripetitivi rilevati all’ingresso risultino associati a esiti adattivi, emotivi e clinici più fragili a T1.

4.2 Metodo

4.2.1 Partecipanti

Il campione dello studio è costituito da 84 bambini con diagnosi di disturbo dello spettro autistico, afferiti all’Istituto di Riabilitazione di Calambrone (Pisa) dell’IRCCS Fondazione Stella Maris per intervento intensivo precoce dopo aver ricevuto diagnosi di ASD. Sono stati inclusi tutti i bambini afferiti alla struttura tra il 2017 e il 2022 che presentavano i seguenti criteri di inclusione:

• età inferiore a 4 anni all’ingresso (T0)
• compilazione del questionario Repetitive Behavior Scale–Revised (RBS-R) da parte dei familiari a T0
• avevano proseguito il trattamento fino alla dimissione (T1), generalmente compresa tra i 6 e i 7 anni di età

In totale, 84 bambini su 137 valutati in ingresso soddisfacevano tali criteri e sono stati pertanto inclusi nello studio. Poiché per 7 soggetti non erano disponibili dati completi al T1, le analisi longitudinali sono state condotte su un sottocampione di 77 bambini. La maggioranza dei partecipanti era di sesso maschile (n = 64; 76,2%), mentre 20 erano femmine (23,8%). L’età media al momento della presa in carico (T0) era di 32,52 mesi (DS = 7,29). Nel campione analizzato, 31 bambini (36,9%) presentavano disabilità intellettiva, mentre 53 (63,1%) non presentavano disabilità intellettiva.

Le principali caratteristiche demografiche e cliniche sono riportate nella Tabella 2.

Tabella 2. Caratteristiche demografiche e cliniche del campione

Nota. DS = deviazione standard; T0 = ingresso in presa in carico; T1 = dimissione; D.I. = disabilità intellettiva

4.2.2 Procedura

I dati sono stati raccolti in modo retrospettivo mediante consultazione delle cartelle cliniche o tramite accesso a database esistenti. Tutte le informazioni rilevanti sono state estratte, anonimizzate e inserite in un database strutturato, organizzato per soggetto e per tempo di valutazione (T0 e T1).

Non sono state effettuate nuove somministrazioni di strumenti di valutazione. Lo studio si basa esclusivamente su dati clinici già disponibili, raccolti nell’ambito della normale attività assistenziale.

4.2.3 Misure

4.2.3.1 Comportamenti ristretti e ripetitivi (RBS-R)

I differenti sottotipi di comportamenti ristretti e ripetitivi sono stati valutati mediante la Repetitive Behavior Scale–Revised (RBS-R), presentata precedentemente nel paragrafo 1.2.4, un questionario di tipo caregiver-report ampiamente utilizzato in ambito clinico e di ricerca per la valutazione della ripetitività comportamentale nei bambini con ASD.

Lo strumento è composto da 43 item, ciascuno valutato su una scala Likert a 4 punti (0 = comportamento assente; 3 = comportamento grave), che consente di rilevare sia la presenza sia la severità delle diverse manifestazioni di comportamento ripetitivo.

Sebbene la struttura originaria preveda sei sottoscale, nel presente studio il calcolo dei punteggi è stato effettuato facendo riferimento alla codifica a cinque fattori (Lam & Aman, 2007) in cui sono esclusi dal calcolo dei punteggi gli item 21, 23, 24, 25 e 36. In base a tale codifica sono state considerate le seguenti sottoscale:

• Sottoscala 1: comportamento stereotipato (CS)
• Sottoscala 2: comportamento autolesivo (CAL)
• Sottoscala 3: comportamento compulsivo (CC)
• Sottoscala 4: comportamento inerente le routine (CRI)
• Sottoscala 5: comportamento ristretto (CR)

Per il nostro studio abbiamo utilizzato i seguenti punteggi: il Punteggio di Gravità (Score) di ciascuna delle cinque sottoscale, ottenuto come somma dei punteggi degli item appartenenti alla sottoscala, ed il Punteggio Totale di gravità, ottenuto sommando i punteggi delle cinque sottoscale considerate.

Nel presente studio la RBS-R è stata utilizzata esclusivamente a T0 per valutare i diversi sottotipi di comportamenti ristretti e ripetitivi all’ingresso. Nelle analisi statistiche sono stati considerati sia il punteggio totale della scala sia i punteggi di gravità delle singole sottoscale, al fine di descrivere il profilo iniziale dei CRR e di esaminare la loro associazione con le variabili cliniche rilevate all’ingresso e con gli esiti funzionali osservati alla dimissione. La scala prevede inoltre il calcolo del numero di comportamenti manifestati (Number Endorsed); tale indice non è stato considerato nelle analisi del presente studio.

4.2.3.2 Funzionamento adattivo (VABS-II)

Il funzionamento adattivo è stato valutato mediante le Vineland Adaptive Behavior Scales – Second Edition (VABS-II; Sparrow, Cicchetti, & Balla, 2005), uno strumento standardizzato ampiamente utilizzato in ambito clinico per la valutazione delle competenze adattive nella vita quotidiana. La VABS-II fornisce una misura del funzionamento adattivo basata su intervista ai caregiver, esplorando le abilità che il bambino utilizza effettivamente nei contesti di vita reale.

Nel presente studio sono stati considerati tutti i domini previsti dallo strumento, ciascuno articolato nelle rispettive sottoscale:

1. Comunicazione (Ricezione, Espressione, Scrittura)
2. Abilità del vivere quotidiano (Comunità, Domestico, Personale)
3. Socializzazione (Relazioni interpersonali, Gioco e tempo libero, Regole sociali)
4. Abilità motorie (Grossolane e Fini)

Per ciascun dominio adattivo (Comunicazione, Abilità del vivere quotidiano, Socializzazione e Abilità motorie) è stato considerato il punteggio standard di dominio (media = 100; deviazione standard = 15), talvolta indicato in ambito clinico come “punteggio di deviazione”. Tale punteggio fornisce una stima sintetica del livello di funzionamento adattivo all’interno di ciascuna area.

Oltre ai punteggi di dominio, per ciascun bambino è stato considerato anche il punteggio composito globale del funzionamento adattivo (Adaptive Behavior Composite, ABC), che rappresenta una misura complessiva delle competenze adattive. Il punteggio composito globale è espresso come punteggio standard con media pari a 100 e deviazione standard pari a 15.

In questo studio sono stati raccolti i dati relativi all’ingresso (T0; n = 84) e alla dimissione (T1), con una disponibilità dei punteggi VABS-II variabile in funzione del dominio considerato. I dati di dimissione risultavano complessivamente disponibili per 77 bambini, ma le singole analisi hanno incluso un numero variabile di soggetti per la presenza di dati mancanti in alcuni domini. I punteggi VABS-II sono stati utilizzati come indicatori principali del funzionamento adattivo, sia come variabili descrittive sia come outcome nelle analisi di associazione e predizione in relazione ai comportamenti ristretti e ripetitivi e all’indicatore di regolazione emotiva derivato dall’item 3 della CARS-2.

4.2.3.3 Risposta emotiva e profilo clinico generale (CARS-2)

La Childhood Autism Rating Scale – Second Edition (CARS-2; Schopler, Van Bourgondien, Wellman, & Love, 2010) è uno strumento di osservazione clinica standardizzato impiegato per valutare la presenza e la severità dei comportamenti associati al disturbo dello spettro autistico. La scala comprende 15 categorie, ognuna valutata su un punteggio da 1 a 4, dove valori maggiori indicano una compromissione più marcata. Nel presente studio, il punteggio totale della scala è stato considerato come indicatore descrittivo del profilo clinico generale del campione, mentre il punteggio dell’item 3 è stato utilizzato come indicatore clinico della regolazione emotiva.

L’item 3 della CARS-2 valuta la qualità della risposta emotiva del bambino, considerando adeguatezza, intensità e modulazione delle reazioni affettive rispetto agli stimoli ambientali e al contesto interattivo. Il punteggio è attribuito su una scala a quattro livelli (1–4), in cui valori bassi indicano risposte emotive appropriate e coerenti con la situazione, mentre valori progressivamente più elevati riflettono anomalie crescenti, quali reazioni eccessive o attenuate, incoerenza tra stimolo e risposta emotiva, difficoltà di modulazione o manifestazioni emotive poco prevedibili. I punteggi più alti indicano una marcata atipia della regolazione emotiva, con reazioni che possono risultare incongrue, instabili o non collegate agli eventi contestuali.

La CARS-2 è stata considerata sia a T0 sia a T1. In particolare, i punteggi sono stati utilizzati:

• a T0 e T1 per una descrizione del profilo clinico e della regolazione emotiva del campione nei due momenti di valutazione
• a T1, limitatamente all’item 3, come variabile di outcome nelle analisi predittive, al fine di esplorare se i comportamenti ristretti e ripetitivi rilevati precocemente (T0) siano associati a differenti livelli di regolazione emotiva a T1.

4.2.3.4 Funzionamento cognitivo

Sulla base della documentazione presente nella cartella clinica, della diagnosi di dimissione e della eventuale somministrazione di test standardizzati per la valutazione del livello cognitivo (T1) il campione è stato suddiviso in due gruppi:

• 0 = senza compromissione intellettiva associata
• 1 = con compromissione intellettiva associata

Quando disponibile valutazione cognitiva standardizzata è stato adottato il criterio diagnostico convenzionale che identifica la presenza di disabilità intellettiva in presenza di un quoziente intellettivo (QI) inferiore a 70, mentre punteggi pari o superiori a 70 sono stati considerati indicativi di assenza di disabilità intellettiva.

4.2.3.5 Livello linguistico

Ai fini della descrizione dello sviluppo comunicativo e della sua relazione con i CRR, risulta utile inquadrare l’abilità linguistica. In un ampio studio su bambini e adolescenti con ASD, Uljarević et al. (2022) hanno codificato la language ability in quattro livelli funzionali basati sul linguaggio quotidiano. Nel presente studio, in accordo con la codifica adottata nella pratica clinica del servizio, tali livelli sono stati ricodificati su una scala da 0 a 3, mantenendo la medesima progressione funzionale:

• 0 = Assenza di parole
• 1 = Parole singole usate in modo significativo
• 2 = Frasi brevi
• 3 = Frasi più complesse e spontanee

Tale impostazione si è dimostrata utile per descrivere le differenze individuali nel profilo clinico e nello sviluppo, mostrando come il livello linguistico rappresenti una variabile di sviluppo strettamente interconnessa ai domini comportamentali e socio-comunicativi.

A T0 la classificazione nelle quattro categorie si è avvalsa anche del questionario PVB presente nel 95 % del campione, a T1 si è basata sulle valutazioni logopediche strutturate e sulla descrizione del profilo comunicativo-linguistico presente nella relazione di dimissione.

Il Questionario Il Primo Vocabolario del Bambino (PVB – versione “Gesti e Parole”; Caselli & Casadio, 1995) è uno strumento parent-report standardizzato utilizzato per l’analisi dello sviluppo comunicativo precoce. Il questionario consente di ottenere indici quantitativi relativi alla comprensione lessicale, alla produzione verbale e all’uso di gesti comunicativi. Nel presente studio sono stati considerati il numero di parole comprese, il numero di parole prodotte e il numero totale di gesti. Oltre alle misure lessicali, dal questionario sono stati estratti anche i dati relativi ai gesti comunicativi e alle azioni con oggetti, in quanto la letteratura evidenzia che le modalità di uso degli oggetti e l’esplorazione funzionale sono associate ai comportamenti ristretti e ripetitivi e a competenze socio-comunicative precoci (Bruckner & Yoder, 2007; Jacques et al., 2018).

4.2.4 Analisi statistiche

Tutte le analisi statistiche sono state condotte utilizzando il software JASP (versione 0.17.2), fissando il livello di significatività a p < 0.05. Poiché le analisi preliminari di normalità hanno evidenziato una distribuzione non normale delle variabili, è stato adottato un approccio statistico non parametrico. Le variabili continue sono state descritte mediante media e deviazione standard, mentre le variabili categoriali sono state riportate come frequenze assolute e percentuali.

In relazione al primo obiettivo dello studio, sono state effettuate analisi descrittive dei punteggi relativi ai sottotipi di comportamenti ristretti e ripetitivi rilevati al tempo T0. Per il secondo obiettivo, finalizzato a esaminare le associazioni tra tali sottotipi e le variabili cliniche e di sviluppo a T0, sono state effettuate analisi di correlazione di Spearman tra le sottoscale della RBS-R, l’indicatore di risposta emotiva derivato dall’item 3 della CARS-2, i domini del funzionamento adattivo e gli indicatori dei gesti e dell’uso degli oggetti. I cambiamenti tra T0 e T1 nelle variabili disponibili sono stati valutati mediante il test di Wilcoxon per campioni appaiati. Infine, per il terzo obiettivo, sono state effettuate correlazioni parziali di Spearman al fine di analizzare l’associazione tra i sottotipi di comportamenti ristretti e ripetitivi rilevati a T0 e gli esiti osservati a T1, controllando per il punteggio iniziale a T0 della corrispondente variabile di esito. Tale procedura ha consentito di valutare l’associazione tra ciascun sottotipo di CRR e l’andamento dell’esito considerato nel tempo, tenendo conto del livello di partenza.

4.3 Risultati dello studio sperimentale

4.3.1 Analisi descrittive

Le analisi sono state condotte su un campione di 84 bambini con diagnosi di ASD. Le caratteristiche demografiche del campione sono state descritte nel Capitolo 4. Nella presente sezione vengono riportate le statistiche descrittive relative alle principali variabili considerate nello studio.

Per quanto riguarda i comportamenti ristretti e ripetitivi rilevati mediante la Repetitive Behavior Scale–Revised (RBS-R), i punteggi medi dei sottotipi comportamentali sono riportati nella Tabella 3.

Tabella 3. Sottotipi di CRR (RBS-R)

Nota. CS = comportamenti stereotipati; CAL = comportamenti autolesivi; CC = comportamenti compulsivi; CRI = comportamenti inerenti le routine; CR = comportamenti ristretti

Nel complesso, il sottotipo con il punteggio medio più elevato risulta quello dei comportamenti stereotipati (CS; M = 4.96; DS = 4.58), seguito dai comportamenti inerenti le routine (CRI; M = 3.30; DS = 4.06). Al contrario, i comportamenti autolesivi (CAL) presentano il punteggio medio più basso (M = 0.99; DS = 1.85). I dati evidenziano inoltre un’elevata variabilità interindividuale nei livelli di comportamenti ripetitivi osservati nel campione, come indicato dall’ampio range di punteggi rilevato nelle diverse sottoscale.

Le statistiche descrittive relative al funzionamento adattivo valutato mediante la Vineland Adaptive Behavior Scales sono riportate nella Tabella 4.

Tabella 4. Funzionamento adattivo (VABS-II)

Nota. COM = Comunicazione; AQ = Abilità quotidiane; SOC = Socializzazione; AM = Abilità motorie; SC = Scala composta. T0 = ingresso; T1 = dimissione

I punteggi medi nelle diverse aree risultano inferiori alla media normativa, con valori medi più bassi nell’area della Comunicazione al tempo T0 (M = 60.04; DS = 16.40). Al tempo T1 si osservano valori medi più elevati nei domini della Comunicazione, delle Abilità Quotidiane e della Socializzazione.

Per valutare eventuali cambiamenti nel funzionamento adattivo, nella risposta emotiva e nel profilo clinico generale tra l’ingresso (T0) e la dimissione (T1), sono stati condotti test dei ranghi con segno di Wilcoxon per campioni appaiati. Le analisi sono state effettuate sui soggetti con dati disponibili sia a T0 sia a T1 per ciascuna variabile, determinando una numerosità variabile tra le analisi.

I risultati delle analisi sono riportati nella Tabella 5.

Tabella 5. Cambiamenti nei punteggi clinici tra T0 e T1 (Wilcoxon signed-rank test)

Nota. z = statistica standardizzata del test di Wilcoxon; N = numero di soggetti con dati disponibili sia a T0 sia a T1 per ciascuna variabile. COM = Comunicazione; AQ = Abilità Quotidiane; SOC = Socializzazione; AM = Abilità Motorie; SC = Scala Composta. ** p < .01, *** p < .001

Per quanto riguarda il funzionamento adattivo, si osserva un aumento significativo nei domini della Comunicazione (COM), delle Abilità Quotidiane (AQ) e della Socializzazione (SOC) tra T0 e T1 (tutti p < .001). In termini di variazione media, i punteggi mostrano un incremento pari a circa 10.96 punti nella Comunicazione, 5.97 punti nelle Abilità Quotidiane e 8.65 punti nella Socializzazione.

Al contrario, il dominio delle Abilità Motorie (AM) mostra una diminuzione significativa dei punteggi tra i due momenti di valutazione (p < .001), con una riduzione media pari a circa 11.19 punti. Non emergono invece cambiamenti significativi nella Scala Composta della VABS-II (SC), che rimane sostanzialmente stabile tra T0 e T1, nonostante i miglioramenti osservati in alcuni domini specifici.

Relativamente alla sintomatologia autistica valutata mediante la CARS-2, non si osservano variazioni significative nell’item relativo alla risposta emotiva. Il punteggio totale della scala mostra invece una riduzione significativa tra T0 e T1 (p = .001), con una diminuzione media pari a circa 2.73 punti.

La distribuzione dei partecipanti nei diversi livelli di abilità linguistica a T0 e T1 è riportata nella Tabella 6.

Tabella 6. Distribuzione dei livelli linguistici a T0 e T1

Nota. T0 = ingresso; T1 = dimissione

All’ingresso, oltre la metà del campione (53,6%; n = 45) non produceva ancora parole, mentre il 34,5% dei bambini (n = 29) utilizzava parole singole in modo significativo. Una quota più ridotta del campione (11,9%; n = 10) era in grado di produrre brevi combinazioni di parole.

Alla dimissione si osserva una distribuzione differente dei livelli linguistici. La maggior parte dei bambini (59,5%; n = 50) utilizza frasi più complesse e spontanee, mentre il 17,9% (n = 15) produce frasi brevi. Una quota più ridotta del campione si colloca nei livelli linguistici più iniziali, con il 16,7% dei bambini (n = 14) che non produce parole e il 6,0% (n = 5) che utilizza parole singole.

Nel complesso, si osserva uno spostamento della distribuzione dei partecipanti verso livelli linguistici più avanzati al momento della dimissione.

4.3.2 Associazioni tra comportamenti ristretti e ripetitivi e variabili cliniche a T0

Per esaminare l’associazione tra i sottotipi di CRR e le variabili cliniche rilevate all’ingresso, sono state condotte analisi di correlazione di Spearman. In particolare, sono state analizzate le relazioni tra i sottotipi di CRR valutati mediante la RBS-R e i punteggi di funzionamento adattivo (VABS-II) e di risposta emotiva (CARS-2) al tempo T0. La forza delle correlazioni è stata interpretata sulla base dei valori di ρ, considerando valori compresi tra 0.2 e 0.4 come deboli, tra 0.4 e 0.7 come moderati e superiori a 0.7 come forti.

Come riportato nella Tabella 7, solo due associazioni tra i sottotipi di comportamenti ripetitivi e i domini del funzionamento adattivo risultano significative.
In particolare, si osserva una correlazione negativa tra i comportamenti inerenti le routine (CRI) e la scala composta della VABS-II (SC T0; ρ = -0.27, p = .013), nonché tra i comportamenti ristretti (CR) e il dominio delle abilità motorie (AM T0; ρ = -0.26, p = .018). In entrambi i casi, i valori di ρ indicano associazioni negative di entità debole.

Tabella 7. Correlazioni tra sottotipi di CRR e variabili cliniche a T0

Nota. CS = comportamenti stereotipati; CAL = comportamenti autolesivi; CC = comportamenti compulsivi; CRI = comportamenti inerenti le routine; CR = comportamenti ristretti. * p < .05

In generale, non risultano ulteriori associazioni significative tra i sottotipi di CRR e i domini del funzionamento adattivo. Analogamente, non si osservano correlazioni significative tra i sottotipi di CRR e la risposta emotiva valutata mediante CARS-2 al tempo T0 (tutti i p > .05).

Inoltre, non si evidenziano associazioni significative tra la risposta emotiva e i domini del funzionamento adattivo a T0, con coefficienti di correlazione deboli e non significativi in tutte le aree considerate (tutti i p > .05).

4.3.3 Associazioni longitudinali

Per esaminare l’associazione dei comportamenti ristretti e ripetitivi rilevati a T0 sugli esiti clinici osservati a T1, sono state condotte analisi di correlazione parziale di Spearman tra i sottotipi di CRR e le variabili di outcome a T1 (Comunicazione, Abilità quotidiane, Socializzazione, Abilità motorie, Scala composta e risposta emotiva) controllando i punteggi a T0 delle rispettive variabili.

I risultati delle analisi sono riportati nella Tabella 8.

Tabella 8. Correlazioni parziali tra sottotipi di CRR a T0 e variabili cliniche a T1 (controllando i livelli iniziali a T0)

Nota. ts = total score. * p < .05, ** p < .01, *** p < .001

I comportamenti stereotipati (CS) mostrano associazioni negative significative con i domini della Comunicazione (ρ = -0.32, p = .006), delle Abilità Quotidiane (ρ = -0.31, p = .008) e della Socializzazione (ρ = -0.36, p = .002) a T1, nonché con la Scala Composta della VABS-II (ρ = -0.29, p = .012), tutte di entità debole. Questi risultati indicano che bambini con livelli più elevati di CS all’ingresso mostrano, a parità di livello iniziale, guadagni più contenuti in tali domini alla dimissione. I CS risultano inoltre positivamente associati alla risposta emotiva valutata mediante CARS-2 a T1 (ρ = 0.38, p = .007), suggerendo che livelli più elevati di comportamenti stereotipati all’ingresso siano associati a maggiori difficoltà nella risposta emotiva alla dimissione, tenendo conto del livello iniziale.

I comportamenti autolesivi (CAL) mostrano associazioni negative significative con i domini della Comunicazione (ρ = -0.40, p < .001), delle Abilità Quotidiane (ρ = -0.39, p < .001), della Socializzazione (ρ = -0.42, p < .001) e delle Abilità Motorie (ρ = -0.27, p = .028) a T1, con valori compresi tra deboli e moderati. Si osserva inoltre una loro associazione negativa con la Scala Composta a T1 (ρ = -0.31, p = .007), di entità debole.

Non emergono inoltre associazioni significative tra i comportamenti compulsivi (CC), i comportamenti inerenti le routine (CRI) e i comportamenti ristretti (CR) e le variabili cliniche considerate a T1, inclusa la Scala Composta.

Considerando il punteggio totale dei comportamenti ristretti e ripetitivi (CRR TS), emergono associazioni negative significative con i domini della Comunicazione (ρ = -0.26, p = .024), delle Abilità Quotidiane (ρ = -0.27, p = .019) e della Socializzazione (ρ = -0.31, p = .007) a T1, indicando associazioni di entità debole. Non emergono invece associazioni significative con il dominio delle Abilità Motorie (ρ = -0.21, p = .091) né con la risposta emotiva (ρ = 0.22, p = .129), mentre si evidenzia un legame negativo con la Scala Composta (ρ = -0.26, p = .022).

I risultati relativi alla distribuzione dei sottotipi di CRR all’ingresso evidenziano che i comportamenti stereotipati (CS) rappresentano il sottotipo più frequentemente osservato nel campione, seguiti dai comportamenti inerenti le routine (CRI), mentre i comportamenti autolesivi (CAL) risultano meno frequenti. I dati mostrano inoltre un’elevata variabilità interindividuale nei livelli di comportamenti ristretti e ripetitivi.

Per quanto riguarda le associazioni a T0, le analisi correlazionali evidenziano nel complesso un numero limitato di relazioni significative tra i sottotipi di CRR e il funzionamento adattivo. In particolare, i CRI risultano negativamente associati al funzionamento adattivo globale, mentre i CR mostrano una correlazione negativa con le abilità motorie. Non emergono invece associazioni significative né tra i sottotipi di CRR e la risposta emotiva né tra la risposta emotiva e il funzionamento adattivo.

Le analisi longitudinali mostrano cambiamenti significativi nel funzionamento adattivo nel corso del tempo, con miglioramenti nei domini della Comunicazione, delle Abilità quotidiane e della Socializzazione, e una diminuzione nelle abilità motorie. Si osserva inoltre una riduzione significativa del punteggio totale della CARS-2, interpretabile come indicatore descrittivo di un miglioramento del profilo clinico generale, mentre non emergono cambiamenti nel funzionamento adattivo globale né nella risposta emotiva.

Infine, i risultati indicano che alcuni sottotipi di CRR rilevati all’ingresso risultano associati agli esiti clinici a T1. In particolare, livelli più elevati di comportamenti stereotipati (CS) sono associati a guadagni più contenuti di funzionamento adattivo nei domini della Comunicazione, delle Abilità quotidiane e della Socializzazione, nonché a un minore funzionamento adattivo globale (Scala Composta), oltre che a maggiori difficoltà nella risposta emotiva. Anche i comportamenti autolesivi (CAL) risultano associati negativamente ai domini della Comunicazione, delle Abilità quotidiane e della Socializzazione, nonché alle abilità motorie, e al funzionamento adattivo globale (Scala Composta). Gli altri sottotipi non mostrano associazioni significative con le variabili considerate. Anche il punteggio totale dei CRR risulta associato negativamente agli stessi domini del funzionamento adattivo, oltre alla Scala Composta, ma non alla risposta emotiva.

INDICE

CAPITOLO 5 – Discussione

5.1 Analisi critica dei risultati

Il presente studio ha esaminato le associazioni tra comportamenti ristretti e ripetitivi (CRR), funzionamento adattivo e regolazione emotiva in un campione di 84 bambini con Disturbo dello Spettro Autistico presi in carico presso l’IRCCS Stella Maris nell’ambito del percorso clinico-riabilitativo. In linea con gli obiettivi dello studio, i risultati vengono discussi considerando sia le associazioni osservate all’ingresso, sia le relazioni tra i CRR precoci e gli esiti osservati a distanza. L’osservazione del campione in una prospettiva longitudinale retrospettiva ha consentito di descrivere sia il profilo iniziale dei bambini all’ingresso, sia l’andamento di alcune variabili cliniche e di sviluppo nel tempo.

I miglioramenti osservati tra l’ingresso e la dimissione indicano un andamento evolutivo positivo in diverse aree del funzionamento adattivo, in particolare nella Comunicazione, nelle Abilità quotidiane e nella Socializzazione. In questa direzione si colloca anche la riduzione del punteggio totale della CARS-2, interpretabile come indicatore descrittivo di un miglioramento del profilo clinico generale del campione nel tempo. Un aspetto apparentemente controintuitivo riguarda la diminuzione osservata nelle abilità motorie, che potrebbe riflettere un andamento evolutivo non uniforme tra i diversi domini del funzionamento adattivo, con un incremento più marcato nelle competenze comunicative e socio-adattive. Tale dato appare comunque plausibile alla luce della letteratura, che documenta come nei bambini con ASD le difficoltà motorie siano frequenti e clinicamente rilevanti (Trevarthen & Delafield-Butt, 2013; Ravizza et al., 2013). Inoltre, considerando che i punteggi della VABS-II sono standardizzati rispetto all’età e che il dominio delle Abilità Motorie comprende competenze grosso-motorie e fino-motorie, tale riduzione potrebbe indicare un rallentamento relativo dello sviluppo motorio rispetto alle aspettative normative, piuttosto che un reale peggioramento delle competenze

Anche il profilo linguistico del campione appare evolutivamente modificato nel tempo, con uno spostamento progressivo verso livelli di competenza linguistica più avanzati alla dimissione. In linea con quanto riportato in studi longitudinali, i risultati evidenziano progressi nel funzionamento adattivo e, più in generale, nel profilo clinico del campione durante la prima infanzia, soprattutto in presenza di interventi precoci strutturati (Bishop et al., 2013; Rogers & Dawson, 2010). I dati descrivono un percorso di sviluppo caratterizzato da alcuni progressi clinicamente rilevanti, pur all’interno di un quadro eterogeneo. Una possibile interpretazione è che tali miglioramenti possano riflettere l’effetto combinato della maturazione neuroevolutiva e dell’esposizione a interventi riabilitativi precoci e strutturati, che nelle prime fasi dello sviluppo risultano particolarmente efficaci nel promuovere competenze adattive e comunicative. Allo stesso tempo, l’eterogeneità osservata suggerisce che le traiettorie di sviluppo non siano uniformi, ma influenzate da fattori individuali quali il profilo cognitivo, linguistico e comportamentale iniziale.

Per quanto riguarda la distribuzione iniziale dei CRR, il dato più evidente emerso nel presente studio riguarda la maggiore frequenza dei comportamenti stereotipati, seguiti dai comportamenti inerenti le routine, mentre i comportamenti autolesivi risultano mediamente meno frequenti. Considerata la giovane età del campione, tale profilo risulta coerente con la letteratura che descrive, nelle prime fasi dello sviluppo, una maggiore rappresentazione delle forme di ripetitività a componente sensori-motoria rispetto a manifestazioni più complesse di rigidità comportamentale o compulsività (Richler et al., 2010; Uljarević et al., 2022). In questa prospettiva, la predominanza dei comportamenti stereotipati nel nostro campione sembra inserirsi in modo plausibile nel quadro evolutivo descritto da studi che evidenziano come i CRR tendano a modificarsi in funzione dell’età e del livello di sviluppo del bambino. Da un punto di vista funzionale, la maggiore presenza di stereotipie sensori-motorie nelle fasi precoci dello sviluppo può essere interpretata come espressione di una modalità precoce di interazione con l’ambiente, in cui il bambino utilizza schemi ripetitivi per modulare l’input sensoriale e mantenere un livello di attivazione compatibile con le proprie capacità di elaborazione (McCarty & Brumback, 2021).

In linea con quanto emerso nella sintesi dei risultati, le analisi all’ingresso mostrano un numero limitato di correlazioni significative tra i sottotipi di CRR e il funzionamento adattivo. In particolare, i comportamenti inerenti le routine risultano associati a livelli inferiori di funzionamento adattivo globale, mentre i comportamenti ristretti mostrano un’associazione negativa con le abilità motorie. Parallelamente, nel presente campione non emergono associazioni significative tra i comportamenti stereotipati e le variabili cliniche considerate all’ingresso. Questo dato appare coerente con il quadro generale emerso a T0, che evidenzia un numero limitato di correlazioni tra i sottotipi di CRR e il funzionamento adattivo, e l’assenza di relazioni significative con la regolazione emotiva.

Le associazioni osservate, nonostante siano limitate e di entità debole, appaiono coerenti con la letteratura che evidenzia come la relazione tra CRR e adattamento non sia uniforme, ma vari in funzione del sottotipo considerato. Questi risultati possono essere interpretati ipotizzando che alcuni sottotipi di CRR, in particolare quelli legati alla rigidità comportamentale, possano interferire con la flessibilità necessaria per l’acquisizione di competenze adattive, mentre altri, come le stereotipie, possano avere un impatto meno diretto sulle competenze adattive nelle fasi iniziali dello sviluppo o emergere in relazione a traiettorie evolutive successive. In particolare, studi recenti indicano che comportamenti compulsivi e inerenti le routine risultano più frequentemente associati a livelli inferiori di funzionamento adattivo, mentre le stereotipie motorie possono mostrare relazioni più variabili o indirette (Uljarević et al., 2023). I risultati confermano quindi la natura non unitaria dei CRR e la presenza di pattern distinti di associazione con le variabili cliniche (Uljarević et al., 2022; Richler et al., 2010). Tale eterogeneità sembra indicare che i diversi sottotipi di CRR possano sottendere meccanismi neuropsicologici distinti, coinvolgendo in misura variabile processi sensoriali, motori, esecutivi ed emotivo-regolativi.

Allo stesso tempo, nel nostro campione non sono emerse associazioni significative tra gli altri sottotipi di CRR e il funzionamento adattivo all’ingresso. Questo risultato rafforza l’ipotesi che il legame tra ripetitività comportamentale e adattamento sia selettivo e dipendente dal tipo di comportamento considerato. È possibile che tali sottotipi abbiano un impatto meno diretto sulle competenze adattive, oppure che la loro influenza emerga in modo più evidente solo nel tempo o in relazione ad altri fattori di sviluppo.

Un punto particolarmente rilevante riguarda il ruolo della regolazione emotiva. Nel presente studio non è emersa alcuna correlazione significativa tra i sottotipi di CRR e la risposta emotiva all’ingresso. Inoltre, non sono emerse associazioni significative neppure tra risposta emotiva e funzionamento adattivo a T0. Nelle prime fasi dello sviluppo, le difficoltà nella regolazione emotiva sembrano dunque non mostrare una relazione diretta con il livello di funzionamento adattivo rilevato all’ingresso, suggerendo una relativa autonomia di questo dominio nelle fasi iniziali dello sviluppo.

Un altro aspetto particolarmente importante riguarda il fatto che il presente studio non supporta l’ipotesi, frequentemente proposta in letteratura, di un legame diretto tra comportamenti ripetitivi e regolazione emotiva nelle prime fasi dello sviluppo. In effetti, diversi studi hanno evidenziato che le stereotipie motorie e i comportamenti sensoriali ripetitivi possano svolgere una funzione di autoregolazione in risposta a stati di iperattivazione o stress ambientale (McCarty & Brumback, 2021; Chaxiong et al., 2022; Green, 2022). Tuttavia, tali associazioni non sono risultate evidenti nel presente campione.

Una possibile spiegazione riguarda la misura utilizzata, basata sull’item 3 della CARS-2, che rappresenta un indicatore sintetico e non specifico della regolazione emotiva, oltre alla disponibilità limitata di dati per questa variabile. Diversamente, altri studi presenti in letteratura hanno utilizzato strumenti specificamente progettati per la valutazione della regolazione emotiva, che consentono una misurazione più articolata del costrutto. Tra questi, l’Emotion Dysregulation Inventory (EDI; Mazefsky et al., 2018) rappresenta una misura validata per la valutazione della disregolazione emotiva nei bambini con disturbo dello spettro autistico, mentre l’Emotion Regulation Checklist (ERC; Shields & Cicchetti, 1997) consente di valutare la regolazione e la labilità emotiva attraverso il report dei caregiver. Versioni adattate per la prima infanzia, come l’EDI–Young Child (EDI-YC) risultano inoltre particolarmente adeguate per bambini in età prescolare. È quindi possibile che la mancata significatività delle associazioni osservate nel presente studio dipenda, almeno in parte, dalla limitata sensibilità della misura impiegata rispetto alla complessità dei processi emotivo-regolativi. Un’ulteriore possibile interpretazione è che, nelle prime fasi dello sviluppo, la relazione tra CRR e regolazione emotiva sia ancora poco differenziata e non facilmente rilevabile attraverso misure globali. È plausibile che tali associazioni emergano in modo più chiaro solo in fasi successive, quando i processi emotivo-regolativi diventano più strutturati e osservabili.

In questo contesto, assumono particolare importanza i risultati delle analisi longitudinali, che delineano un quadro differente rispetto a quanto osservato all’ingresso. Se, da un lato, all’ingresso non è emersa alcuna relazione significativa tra CRR e risposta emotiva, dall’altro le analisi longitudinali mostrano un quadro più articolato. In particolare, i comportamenti stereotipati rilevati all’ingresso risultano associati a esiti meno favorevoli alla dimissione nei domini della Comunicazione, delle Abilità quotidiane e della Socializzazione, oltre che a maggiori difficoltà nella risposta emotiva alla dimissione.

L’associazione tra comportamenti stereotipati precoci e livelli più bassi di funzionamento adattivo, anche a livello globale, indica come tali manifestazioni possano accompagnarsi a un rallentamento più diffuso nei processi di acquisizione delle competenze. È possibile che la presenza di schemi comportamentali ripetitivi limiti, almeno in parte, il coinvolgimento del bambino in esperienze di apprendimento variate e socialmente mediate, con ricadute sull’organizzazione complessiva del funzionamento adattivo. Questi risultati appaiono coerenti con studi longitudinali che evidenziano come livelli più elevati di CRR in età precoce possano associarsi a esiti meno favorevoli in ambiti quali il linguaggio, il funzionamento cognitivo e le competenze adattive (Troyb et al., 2016; Courchesne et al., 2021). Tali associazioni non implicano necessariamente relazioni causali dirette, ma risultano coerenti con modelli dinamici e transazionali dello sviluppo dell’autismo, in cui le caratteristiche comportamentali precoci interagiscono nel tempo con i contesti ambientali e con le opportunità di apprendimento (Green, 2022). È possibile che livelli elevati di stereotipie siano associati a una riduzione delle opportunità di apprendimento e di interazione con l’ambiente, riducendo l’esposizione a stimoli sociali e comunicativi e limitando, nel tempo, lo sviluppo di competenze adattive.

Anche i comportamenti autolesivi mostrano nel presente studio un’associazione negativa con diversi domini del funzionamento adattivo alla dimissione. Questo dato è in accordo con evidenze che descrivono tali manifestazioni come più frequenti nei bambini con quadri clinici complessi e livelli inferiori di adattamento funzionale (Martínez-González et al., 2022). I comportamenti autolesivi potrebbero rappresentare un indicatore di maggiore complessità clinica e di vulnerabilità nei processi di regolazione, in particolare sul piano comportamentale e sensoriale, pur in assenza, nel presente studio, di associazioni dirette con la risposta emotiva misurata.

Nel complesso, i risultati longitudinali rafforzano l’ipotesi che non tutti i sottotipi di CRR abbiano lo stesso significato prognostico. In particolare, le stereotipie motorie e i comportamenti autolesivi sembrano associarsi maggiormente a traiettorie di sviluppo più vulnerabili, mentre altri sottotipi non mostrano associazioni significative con gli esiti adattivi successivi.

Un ulteriore elemento a sostegno di questa interpretazione deriva dal confronto tra il punteggio totale dei comportamenti ristretti e ripetitivi e i singoli sottotipi comportamentali. Sebbene il punteggio complessivo dei CRR risulti associato in modo significativo a diversi domini del funzionamento adattivo alla dimissione, non emerge invece alcuna associazione significativa con la risposta emotiva, mentre si osserva un’associazione negativa significativa con la Scala Composta. Tuttavia, il confronto con le analisi sui singoli sottotipi mostra come questo effetto non sia uniforme, ma risulti in larga parte riconducibile a specifiche componenti, in particolare alle stereotipie e ai comportamenti autolesivi. L’analisi disaggregata evidenzia come le relazioni con il funzionamento adattivo siano principalmente riconducibili ai comportamenti stereotipati e ai comportamenti autolesivi, mentre gli altri sottotipi non mostrano associazioni significative con gli esiti considerati. Questo elemento rafforza ulteriormente l’idea che il legame tra comportamenti ristretti e ripetitivi e regolazione emotiva non sia generalizzato, ma possa emergere in modo selettivo solo per specifiche manifestazioni comportamentali. Tale evidenza suggerisce inoltre che i comportamenti ristretti e ripetitivi non configurino un costrutto unitario dal punto di vista funzionale, ma presentino una marcata eterogeneità interna. In questa prospettiva, l’impiego del punteggio totale rischia di nascondere il contributo specifico dei diversi sottotipi, evidenziando la necessità di un’analisi più articolata e differenziata sia in ambito di ricerca sia nella valutazione clinica.

In linea con questa interpretazione, un’analisi condotta utilizzando il punteggio composito del funzionamento adattivo ha evidenziato un’associazione significativa con il punteggio totale dei CRR, suggerendo un legame globale tra le due dimensioni, che tuttavia risulta meno informativo rispetto all’analisi dei singoli sottotipi.

Dal punto di vista teorico, i risultati confermano la necessità di considerare i CRR come un costrutto multidimensionale. L’analisi differenziata dei sottotipi ha infatti consentito di evidenziare pattern distinti di associazione con il funzionamento adattivo, la risposta emotiva e gli esiti evolutivi, sostenendo l’idea che le diverse forme di ripetitività non abbiano tutte lo stesso significato clinico e prognostico (Richler et al., 2010; Uljarević et al., 2022).

Dal punto di vista clinico, questi dati sottolineano l’importanza di una valutazione accurata e qualitativamente orientata dei CRR nelle prime fasi della presa in carico. Inoltre, i comportamenti ripetitivi non dovrebbero essere interpretati esclusivamente come comportamenti problematici da ridurre, ma anche come possibili indicatori di specifici bisogni regolativi e adattivi. Alcuni modelli teorici suggeriscono infatti che tali comportamenti possano svolgere una funzione di modulazione degli stati di attivazione emotiva e sensoriale (McCarty & Brumback, 2021; Chaxiong et al., 2022), offrendo indicazioni utili per la progettazione di interventi riabilitativi individualizzati.

5.2 Limiti dello studio

Il presente studio presenta alcuni limiti che è opportuno considerare nell’interpretazione dei risultati.

Una prima criticità riguarda la natura retrospettiva dello studio, basato sull’analisi di dati clinici raccolti nell’ambito della pratica valutativa e riabilitativa. Sebbene questo approccio consenta di analizzare dati raccolti in contesti ecologicamente validi, esso comporta alcune limitazioni metodologiche legate alla disponibilità e alla completezza delle informazioni presenti nelle cartelle cliniche. In particolare, le analisi longitudinali tra l’ingresso e la dimissione sono state condotte esclusivamente sui soggetti per i quali erano disponibili dati completi per entrambi i momenti di valutazione. Ad esempio, per quanto riguarda il funzionamento adattivo valutato tramite VABS-II, le analisi sono state condotte su 77 bambini, rispetto agli 84 partecipanti valutati inizialmente. Inoltre, la presenza di dati mancanti per alcune variabili ha determinato una riduzione della numerosità del campione in specifiche analisi statistiche, elemento che suggerisce una lettura prudente dei risultati, soprattutto in relazione alle analisi di tipo predittivo.

Un secondo limite riguarda la mancata considerazione dell’effetto dell’intervento riabilitativo. Non sono stati infatti raccolti dati relativi alla tipologia e all’intensità degli interventi effettuati, variabili che possono influenzare in modo significativo gli esiti evolutivi del bambino. Pertanto, non è possibile escludere che parte delle associazioni osservate tra CRR precoci e funzionamento adattivo a distanza possa essere mediata, almeno in parte, dall’effetto degli interventi ricevuti.

Inoltre, la regolazione emotiva è stata stimata attraverso l’item 3 della CARS-2, che rappresenta un indicatore clinico sintetico della risposta emotiva del bambino e non una misura specificamente progettata per valutare in modo articolato i processi di regolazione emotiva. Questo aspetto potrebbe aver limitato la possibilità di rilevare in modo accurato le associazioni tra regolazione emotiva, comportamenti ripetitivi e funzionamento adattivo.

5.3 Punti di forza dello studio

Accanto ai limiti sopra descritti, il presente studio presenta alcuni elementi di forza che contribuiscono alla rilevanza dei risultati ottenuti.

Una prima considerazione riguarda l’adozione di una prospettiva longitudinale, che ha consentito di esaminare le relazioni tra i comportamenti ristretti e ripetitivi osservati nelle prime fasi della presa in carico e gli esiti clinici rilevati a distanza. Questo approccio consente di analizzare le possibili associazioni nel tempo tra tali manifestazioni comportamentali, offrendo indicazioni utili per la comprensione dello sviluppo del funzionamento adattivo nei bambini con ASD.

Va inoltre considerato che il campione clinico incluso nello studio presenta caratteristiche di particolare rilevanza. I bambini provengono da un unico servizio specialistico di riferimento territoriale, al quale afferiscono sistematicamente i casi diagnosticati a livello locale in una specifica fascia di età. Ciò rende il campione particolarmente rappresentativo della popolazione clinica di riferimento e contribuisce a rafforzare la rilevanza dei risultati in termini applicativi. Inoltre, il fatto che lo studio si basi su dati raccolti nell’ambito della pratica clinica reale conferisce ai risultati una buona validità ecologica e li rende potenzialmente rilevanti anche per il contesto applicativo dei servizi clinici dedicati ai disturbi del neurosviluppo

Un altro punto di forza riguarda l’analisi differenziata dei sottotipi di CRR. L’attenzione ai diversi domini comportamentali, piuttosto che al solo punteggio totale di ripetitività, ha consentito di evidenziare pattern di associazione specifici con le variabili cliniche considerate, mostrando in particolare come alcuni sottotipi di CRR risultino maggiormente associati agli esiti del funzionamento adattivo osservati alla dimissione.

Rilevante è anche l’utilizzo di strumenti di valutazione standardizzati e ampiamente impiegati nella ricerca e nella pratica clinica nell’ambito del disturbo dello spettro autistico. L’impiego di misure consolidate per la valutazione dei comportamenti ripetitivi e del funzionamento adattivo contribuisce a rafforzare l’affidabilità dei dati raccolti e a favorire il confronto con studi precedenti presenti in letteratura.

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Conclusioni e prospettive future

I risultati del presente studio indicano alcune possibili direzioni per ricerche future volte ad approfondire la relazione tra comportamenti ristretti e ripetitivi (CRR) e traiettorie di sviluppo nei bambini con disturbo dello spettro autistico.

In primo luogo, studi futuri potrebbero approfondire la relazione tra i diversi sottotipi di CRR e il loro andamento nel tempo, indagando in modo più sistematico le associazioni tra comportamenti ripetitivi, regolazione emotiva e funzionamento adattivo nelle prime fasi dello sviluppo. Un monitoraggio longitudinale più esteso permetterebbe di analizzare con maggiore precisione l’evoluzione di tali manifestazioni e le loro associazioni con gli esiti clinici nelle fasi successive.

Una possibile linea di sviluppo riguarda inoltre l’integrazione delle misure basate su questionari e scale standardizzate con osservazioni comportamentali dirette in contesti naturalistici o semi-strutturati. Questo approccio potrebbe contribuire a una comprensione più approfondita delle funzioni che i comportamenti ripetitivi assumono nelle interazioni quotidiane e nei processi di regolazione emotiva.
Ulteriori studi potrebbero infine esplorare il ruolo di variabili aggiuntive, quali il funzionamento cognitivo, lo sviluppo linguistico e le caratteristiche del contesto di intervento, al fine di chiarire i fattori che contribuiscono a modulare la relazione tra CRR precoci ed esiti di sviluppo successivi.

Dal punto di vista clinico, i risultati dello studio sottolineano l’importanza di una valutazione accurata dei comportamenti ristretti e ripetitivi nelle prime fasi della presa in carico. L’analisi dei diversi sottotipi comportamentali può fornire indicazioni utili sul profilo funzionale del bambino e sulle possibili aree di fragilità nello sviluppo adattivo e socio-emotivo. In questa direzione, la valutazione dei comportamenti ripetitivi non dovrebbe limitarsi alla rilevazione della loro presenza o frequenza, ma includere anche un’analisi qualitativa delle diverse manifestazioni comportamentali.

Inoltre, l’impostazione adottata riflette una visione dell’autismo come condizione dinamica e complessa, in cui i comportamenti ristretti e ripetitivi non sono interpretati esclusivamente come indicatori di gravità sintomatologica, ma come componenti del funzionamento del bambino, potenzialmente implicate nei processi di regolazione e di adattamento all’ambiente.
Alla luce di quanto emerso, i risultati devono essere considerati come un contributo esplorativo alla comprensione delle relazioni tra CRR, regolazione emotivo-comportamentale e funzionamento adattivo nei bambini con disturbo dello spettro autistico, con possibili implicazioni per l’orientamento della valutazione e dell’intervento clinico precoce.

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