INTRODUZIONE - Valutazione della Motricità nella Sindrome di RETT ed Approccio Riabilitativo

Tesi di Laurea di: Alberto ROMANO - Valutazione della Motricità nella Sindrome di RETT ed Approccio Riabilitativo - Università degli Studi di Pavia - Anno Accademico 2012-2013.

Questo lavoro mira ad ottenere una valutazione approfondita della motricità globale e delle anomalie posturali nella sindrome di Rett; non essendovi in letteratura delle scale specifiche riguardo una patologia così complessa negli aspetti motori e funzionali si tenterà la somministrazione di una scala di valutazione, non ancora statisticamente validata, della motricità volontaria e delle deformità posturali, al fine di ottenere un razionale della funzionalità motoria delle pazienti affette da sindrome di Rett.

Viene considerata l’utilità di uno strumento di valutazione motoria approfondita nella strutturazione del progetto riabilitativo integrato e nello sviluppo di analisi successive riguardanti la motricità in questa sindrome. La scala di valutazione proposta prevede la possibilità di una somministrazione anamnestica ad opera del genitore. Si tenterà di definire eventuali punti di fragilità di tale valutazione e degli strumenti utilizzati in modo da semplificarne la somministrazione anamnestica e sensibilizzarla agli aspetti peculiari di questa sindrome, in linea con le attuali conoscenze relative alla funzione motoria delle pazienti. Verrà valutata la possibile sostituibilità della valutazione anamnestica a quella clinica, ad opera del terapista o del medico, con il fine di semplificare la raccolta dati su un vasto campione di pazienti.

Verrà presentata una possibilità confronto tra i risultati ottenuti nella valutazione motoria clinica e nella scala delle asimmetrie posturali e deformità articolari, in particolare, l’influenza dello sviluppo di scoliosi sulla presenza e sulla qualità del cammino.

La valutazione motoria in queste pazienti risulta ad ora priva di strumenti valutativi efficaci e sensibili, che possano aiutare nella strutturazione di un progetto riabilitativo e nella valutazione del suo andamento. L’unico esempio di classificazione degli aspetti motori già validata su un vasto campione, è stato riportato dal team australiano. Lo studio [77], attraverso l’analisi video a partire da un protocollo di videoregistrazione, ha come obiettivo le descrizione degli aspetti del movimento ed il livello di assistenza necessario per soddisfare ogni item, rispetto sia all’età delle bambine che al tipo di mutazione. Tuttavia non è adatto per misurare eventuali cambiamenti legati ad interventi riabilitativi. Non si tratta quindi di una scala di misurazione del movimento, ma di un’analisi cross sectional, con individuazione di items motori e definizione del livello di assistenza necessario per lo svolgimento.

Per lo svolgimento della ricerca sono state valutate 32 pazienti di età compresa tra i 3 e i 37 anni, di cui 29 rispettavano i criteri di inclusione dello studio. A tutte è stata somministrata la scala motoria clinica e la scheda di rilevazione delle posture e delle deformità, inoltre a tutte le famiglie è stata consegnata la scala anamnestica da compilare a casa. Solo 12 famiglie hanno risposto con la consegna della scala compilata. È stata poi svolta un’indagine statistica per indagare la possibile sostituibilità delle due scale. Nel presente lavoro verranno, inoltre, presentati gli attuali strumenti valutativi per pazienti affette da sindrome di Rett e verranno esposte le metodiche riabilitative e le loro linee guida oltre a modalità di frequente uso nella pratica clinica, sia per quello che riguarda la riabilitazione motoria che socio-relazionale.