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Gli Interventi Assistiti con gli Animali: Attività assistita dai Delfini (AAD) e Sindrome di Rett - Descrizione del progetto, valutazioni e risultati



INDICE PRINCIPALE

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Gli Interventi Assistiti con gli Animali e AAD

Classificazione degli interventi assistiti con gli animali (AAA, AAT, SAP)

Gli animali sono stati i nostri compagni fin dai tempi più antichi, e siamo ben consapevoli dei molti modi in cui alcuni di loro ci hanno aiutato nel corso della storia (98).

I benefici terapeutici degli animali sono stati riconosciuti fin dal 1700, dove sia quelli da fattoria che quelli domestici venivano già utilizzati nelle strutture di trattamento psichiatrico. Gli archeologi suggeriscono che la relazione mutualistica tra animali ed esseri umani si è estesa per oltre 140.000 anni (99).

Le Terapie Assistite dagli Animali, AAT (in passato indicate come Pet Therapy) mirano al miglioramento psicofisico ed emotivo-comportamentale del soggetto attraverso dell’interazione tra paziente e animale. Le prime forme di Terapia Assistita possono essere rintracciate nelle sedute di Ippoterapia che, già nel XVIII secolo venivano prescritte dai medici per migliorare il controllo posturale dei pazienti (98).

È, tuttavia, nel 1953 che nasce, grazie allo psichiatra Boris Levinson, la Pet Therapy con valenza terapeutica. La scoperta di questa terapia è casuale, nasce infatti da un episodio personale del Dott. Levinson durante la sua attività professionale; nel corso di una seduta con un bambino autistico, con il quale non riusciva ad ottenere risultati terapeutici, il Dott. Levinson portò il suo cane e notò immediatamente come la relazione cane-bambino, tramite lo scambio ludico, apportasse benefici [ibidem].

Da questa forma di co-terapia nacque un libro “Il cane come co-terapeuta” del 1961.

È in quegli anni che si cominciò a sperimentare la terapia non solo per curare i casi di autismo, ma anche di depressione, ansia, disagio esistenziale e persino disturbi cardio- vascolari. Vennero utilizzati a scopo terapeutico cani, gatti, delfini, scimmie e pesci rossi. In Italia, solo da poco il rapporto con gli animali da compagnia ha superato le abitudini e i dogmi della cultura contadina, per cui gli animali servono solo a scopo alimentare o utilitaristico[ibidem].

La AAT è approdata nel nostro paese nel 1987, in un convegno interdisciplinare a Milano su “Il ruolo degli animali nella società”. Da quella data si è iniziato a pensare a veri e propri programmi di terapia con gli animali (100).

Le ragioni per le quali le persone sviluppano vere e proprie relazioni con gli animali sono svariate e le tipologie di relazione con essi riflettono la personalità e le attitudini umane. Un’appropriata socializzazione, le esperienze positive e un contatto fisico più prolungato con l’animale possono facilitare la costruzione di un legame molto stretto tra esso e l’uomo. Inoltre, più sono simili l’organizzazione sociale e i sistemi di comunicazione delle due specie, più è probabile che ciascuna riconosca i segnali dell’altra e sia in grado di rispondere in modo appropriato [ibidem].

Terapie Assistite dagli Animali, AAT (in passato indicate come Pet Therapy)

Gli interventi in cui gli animali vengono utilizzati come strumenti per migliorare le funzioni fisiche, mentali, sociali e gli aspetti educativi e assistenziali degli esseri umani sono chiamati interventi assistiti da animali (AAI). Nel settore pediatrico, vi è la consapevolezza che gli animali possono influenzare positivamente le emozioni e le cognizioni umane e consentire interazioni cliniche più significative per i pazienti (100). Bergsen afferma che l’autostima dei bambini si arricchisce possedendo un animale domestico[ibidem].Berry et al. aggiungono che gli animali possono agire come catalizzatori sociali, poiché possiedono la capacità di suscitare comportamenti pro-sociali (98).Secondo Poresky Hendrix non è solo lo sviluppo socio-emotivo ad esserne influenzato ma anche quello cognitivo può essere potenziato dal possesso di un animale domestico (100). 

Per comprendere i diversi tipi di AAI ed integrare alcune definizioni utili, si può far riferimento alla classificazione dell'American Veterinary Medical Association (AVMA), includendo in essa (99):

  • le attività Assistite da Animali (AAA);
  • le terapie Assistite da Animali (AAT);
  • i programmi di assistenza agli animali (SAP).Il ruolo dell’animale nelle AAT e nelle AAA consiste nelle sue funzioni di mediatore emozionale e di facilitatore delle relazioni sociali.

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Attività assistite da animali (AAA)

Le AAA consistono in interventi con finalità di tipo ludico-ricreativo e di socializzazione attraverso i quali si promuove il miglioramento della qualità della vita e la corretta interazione uomo-animale.Non rientrano nelle AAA le attività sportivo-agonistiche con animali.

L’AAA, dunque, offre l’opportunità di trarre benefici motivazionali, educativi, ricreativi e/o terapeutici per migliorare la qualità della vita. L’AAA viene effettuata in una varietà di ambienti da professionisti, paraprofessionisti e/o volontari appositamente addestrati, in associazione ad animali che soddisfano criteri specifici (101).Le caratteristiche dell’AAA includono [ibidem]:

  • assenza di specifici obiettivi terapeutici;
  • i volontari e i fornitori di cure non sono tenuti a prendere appunti dettagliati;
  • il contenuto della visita è spontaneo.

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Terapie Assistite da Animali (AAT)

Le AAT consistono in interventi a valenza terapeutica finalizzati alla cura di disturbi della sfera fisica, neuro e psicomotoria, cognitiva, emotiva e relazionale, rivolti a soggetti con patologie fisiche, psichiche, sensoriali o plurime, di qualunque origine. L’intervento è personalizzato sul paziente. 

Questi programmi sono di solito diretti da professionisti della salute e con competenze specialistiche nell'ambito della pratica della loro professione (102).Non si propone come metodo unico, infallibile, né in sostituzione di altre forme di terapia tradizionale, bensì in affiancamento ad esse.

La prescrizione, la progettazione e l’attuazione di un simile intervento richiede la presenza di una équipe multidisciplinare, a seconda del paziente e della patologia da trattare.

Tale intervento, infatti, non è adatto per ogni persona e per tutte le patologie.

In generale, si devono tenere presenti non solo la personalità e la patologia del paziente, ma anche le naturali propensioni dell’animale.

Le caratteristiche dell’AAT includono invece (101):

  • obiettivi specifici;
  • obiettivi individuali;
  • valutazione dei progressi.

Gli obiettivi possono essere di vario tipo (103):

  • fisici: miglioramento di abilità motorie e posturali, della motricità-fine e del tono muscolare;
  • emotivi: incremento dell’autostima, riduzione dell’ansia, riduzione delle condotte aggressive e di isolamento, miglioramento del tono dell’umore e graduale superamento dei vissuti depressivi;
  • cognitivi: incremento delle capacità di attenzione, delle interazioni verbali, potenziamento della memoria a breve e lungo termine, ampliamento del vocabolario;
  • sociali: stimolazione della partecipazione ad attività di gruppo e alle interazioni con gli altri, ampliamento delle abilità ricreative, promozione della crescita affettiva del bambino, attraverso il rafforzamento dei comportamenti emotivamente adeguati in situazioni di gioco o di esplorazione attiva dell’ambiente.

Lo scopo delle AAT è quello di migliorare la sfera comportamentale, sociale, emotiva, cognitiva o motoria. Sono interventi strutturati con obiettivi prefissati e determinati secondo le indicazioni definite dall’ Association of Human-Animal Interation (98). 

Sebbene ci siano molti riferimenti in letteratura che suggeriscono che la presenza di animali a volte possa avere effetti calmanti o destanti sulle persone, non esistono dati convincenti che dimostrino che questi effetti siano dovuti a un'innata attrazione per gli animali.

Inoltre, Serpell (1986) sottolinea che "dagli anni '50 è noto che qualsiasi stimolo che è attraente o che concentra l'attenzione ha un effetto calmante sul corpo", suggerendo che gli animali possono essere solo uno dei mezzi a tal fine.

Alcuni ricercatori hanno suggerito che l'AAT potrebbe essere appropriata per i disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS).Essi includono (104):

  • il disturbo autistico;
  • la sindrome di Rett;
  • il disturbo disintegrativo dello sviluppo;
  • la sindrome di Asperger;
  • il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato.

Le differenze tra questi disturbi comprendono la loro prevalenza di genere, la loro età di insorgenza e i deficit specifici riscontrati in ciascun disturbo.

I deficit comuni a tutti i DPS comprendono la mancanza di interazioni sociali e abilità comunicative, nonché comportamenti ripetitivi e stereotipati (ad es. Battito delle mani). In generale, questi bambini mancano di adeguate capacità sociali e sono disinteressati e disimpegnati dal loro ambiente sociale; le terapie tradizionali non si sono dimostrate particolarmente vantaggiose per questa popolazione.Ad esempio, né interventi farmacologici né terapie educative sembrano gestire efficacemente tutti i sintomi associati al disturbo. Per questo motivo, deve essere determinato un trattamento più efficace (104).L'AAT può avere effetti benefici enormi per questa popolazione.

Uno dei motivi per cui l'AAT può essere utile per i bambini con DPS è l'idea che gli animali possano agire come oggetti di transizione. Essendo oggetti di transizione, i bambini stabiliscono legami primari con gli animali, questi legami possono quindi essere trasferiti all'uomo. Poiché i bambini con DPS hanno difficoltà a formare tali legami, l'AAT può adattarsi bene a questa popolazione (104). 

In uno studio sull’ AAT con bambini con disturbo dello spettro autistico è stato scoperto che l'AAT aumenta i comportamenti pro-sociali e diminuisce i comportamenti stereotipati (104).

La Delta Society, organizzazione internazionale senza fini di lucro, fondata nel 1977, prescrive che ogni intervento di AAA e di TAA deve essere condotto nel pieno rispetto non solo del paziente e dell’operatore, ma anche e soprattutto dell’animale.

Ciascun animale dovrà essere sottoposto ad un iter di addestramento e dovrà rispondere ai seguenti requisiti (103):

  • requisiti sanitari, quali: vaccinazioni obbligatorie, assenza di malattie, educazione a sporcare ove permesso, adeguata spazzolatura del mantello e pulizia generale;
  • requisiti di capacità: accettazione amichevole degli estranei, obbedienza ai comandi più elementari, accettazione delle carezze, tranquillità in mezzo alle persone, assenza di reazioni eccessive di fronte a stimoli inconsueti, distrazioni e altri animali;
  • requisiti attitudinali: in cui si valuta la presenza di abilità, capacità, disposizione e potenziale per partecipare alle AAA e AAT (ad es. reazione a carezze più o meno energiche, socievolezza, reazioni di fronte ad estranei, in mezzo alla folla).

Nel caso in cui si manifestassero segni di stress nell’animale, nel corso di un intervento, il conduttore deve essere in grado di coglierli e permettere una pausa. All’animale devono essere garantiti adeguati periodi di riposo, non solo tra un intervento e l’altro (8-10 ore), ma anche durante un singolo intervento. L’animale deve essere protetto dal conduttore da qualsiasi forma di trattamento improprio; al limite, egli dovrà indicare all’utente il modo corretto per rivolgersi a lui.

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Attività assistita dai Delfini: AAD

La Dolphin therapy (terapia con i delfini) è stata iniziata nei primi anni Settanta dal dottor Betsy Smith, antropologo educativo che aveva notato gli effetti terapeutici dei delfini su suo fratello disabile. Pochi anni dopo il dottor David E. Nathanson psicologo al Dolphin Human Therapy centre in Florida, ha studiato l'interazione tra delfini e bambini con sindrome di Down ottenendo buoni risultati che hanno dato il via all'apertura di numerosi centri in tutto il mondo (113).

Il metodo a tutt'oggi si è evoluto ed ampliato permettendo quindi a bambini con bisogni particolari compresi quelli con PCI di interagire con l'ambiente circostante in modo costruttivo e divertente. Al centro della terapia c'è l'incontro tra bambino e delfino.

Il delfino non solo aiuta il bambino con P.C.I. ad avere fiducia nelle sue capacità, aiuta l'intera famiglia che può partecipare alla terapia, aumentando la cooperazione e la solidarietà (113).

L'obiettivo della terapia è quello di incrementare le attività sensoriali, i programmi si svolgono in una piscina con i delfini in ambiente controllato e terapisti che assistono i bambini. I bambini sono invitati a nuotare, toccare o accarezzare gli animali. Personalizzando i programmi alle esigenze dei bambini, i terapisti lavorano su settori specifici quali il linguaggio, i comportamenti sociali l’attenzione e le abilità motorie.

La Dolphin therapy non è una cura ma può contribuire ad alleviare alcuni sintomi associati alle condizioni dei bambini, migliorando il loro processo di recupero (113).. Alcuni campioni di sangue sono stati analizzati prima e dopo la terapia, i risultati hanno mostrato che dopo l’interazione con i delfini vi è un cambiamento di ormoni, enzimi ed endorfine nonché cellule T, come ciò sia possibile non è ancora ben compreso.

Diverse teorie sono state ipotizzate: una sostiene che l'incontro con i delfini evochi una risposta emotiva profonda ed inneschi l’emergere di sentimenti ed emozioni [ibidem].

Si ritiene che i bambini interagendo con gli animali siano più sensibili alla terapia, perché trovandosi in un ambiente per loro piacevole, siano maggiormente motivati ad eseguire le richieste del terapista e prestino maggior attenzione e concentrazione all’attività.

Secondo il dottor Cole, presidente della Fondazione Aquathought, interagire con i delfini è in grado di stimolare, nelle persone, la nascita di nuove cellule e alcuni cambiamenti fisiologici. Secondo alcuni studi questa modificazione nei tessuti avverrebbe per via dell’emissione degli ultrasuoni che i delfini producono durante l’ecolocalizzazione [ibidem].

Il dottor Cole spiega che i delfini, emettono ultrasuoni per localizzare prede ed oggetti e per comunicare, questo processo è chiamato “ecolocalizzazione”.

L'intensità dei suoni emessi dai delfini è tale che possano causare “cavitazione”: creano fori nella struttura molecolare dei fluidi e nei tessuti molli. Cole ritiene che le frequenze dei segnali dei delfini possano avere un profondo effetto sul cervello umano modificando l'attività cerebrale (113).

I risultati delle prove EEG effettuati su persone che erano state esposte agli ultrasuoni dei delfini hanno mostrato che la frequenza dominante scende da alpha a beta.

È stato inoltre osservato che entrambi i lati del cervello entrano in sincronizzaz ione, il che significa che vi è una comunicazione di gran lunga migliore tra i due emisferi. Risultati notati (113):

  • forte cambiamento emozionale
  • bambini più calmi
  • miglioramento della comunicazione
  • maggiore capacità di attenzione
  • maggiore fiducia e autostima
  • miglioramento delle capacità motorie
  • miglioramento della coordinazione motoria
  • miglioramento del sistema immunitario.

Alcune delle patologie che possono rispondere alla terapia con i delfini sono (113).:

  • le malattie neurologiche;
  • PCI;
  • Autismo;
  • sindrome di Down;
  • ritardo psicomotorio;
  • lesioni spinali (il sollievo dal dolore);
  • paralisi muscolare;
  • depressione. 

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AAD e Sindrome di Rett

La terapia con i delfini per le persone con disabilità dello sviluppo è ben documentata Attirano l'attenzione, stimolano la consapevolezza e l'interesse, oltre a provocare eccitazione e motivazione, quindi, sono estremamente adatti per le persone con RTT.

Inoltre, la combinazione dell'ambiente, il movimento dell'acqua, la consistenza della pelle del delfino e l'esperienza complessiva sono così coinvolgenti che aumenta la capacità del bambino di interagire e apprendere (112).

Tutte le famiglie che hanno sperimentato questa forma di intervento hanno affermato che è stata un'esperienza unica ed estremamente positiva sia per il bambino con RTT che per loro stessi.Lo svantaggio principale di questo tipo di intervento è l’elevato costo e di solito comporta il trasferimento di tutta la famiglia per un periodo breve e definito (112).

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Descrizione della specie Tursiops trucantus

La specie di cetaceo maggiormente utilizzata nei programmi di terapia è il tursiope (Tursiopstruncatus) appartenente alla famiglia Delphinidae.

Tale cetaceo è di grande mole, ha una corporatura tozza ma capace di movimenti agilissimi che si manifestano spesso sotto forma di salti acrobatici fuori dall’acqua. È una delle specie meglio conosciute e più studiate sia in natura che in ambiente controllato.

Gli adulti raggiungono lunghezze comprese tra 1,9-3,8 m e un peso che può variare dai270-350 kg. Alla nascita il cucciolo è lungo circa 1-1,3 m (105).

Figura 23 Tursiopstruncatus

Figura 23 Tursiopstruncatus 

I tursiopi sono distribuiti nelle aree costiere delle acque tropicali, subtropicali e temperate di tutto il mondo, dove la temperatura superficiale dell’acqua non scende sotto i 16°C.

La densità di popolazione sembra essere più alta vicino alla costa (106).

I tursiopi appartenenti all’ecotipo costiero sono caratterizzati dall’essere più piccoli e dotati di pinne più larghe per aumentare la dispersione di calore; preferiscono le acque basse e calde e si adattano a diversi tipi di fondali, quali lagune limacciose, baie, estuari dei fiumi, insenature e altre acque interne fin lungo l’esterno della linea di costa [ibidem].

L’ecotipo pelagico invece sembra essersi adattato alle acque più fredde e profonde, grazie ad alcune particolari caratteristiche del sangue che gli permettono di sostenere meglio le immersioni profonde; il tursiope pelagico si muove entro ambiti molto vasti e pare che alcune popolazioni intraprendano migrazioni stagionali con lo scopo di seguire le proprie prede (106).

Sono presenti nella maggior parte dei mari chiusi o semichiusi, come il Mediterraneo, il Mare del Nord, il Mar Nero, il Mar dei Caraibi, il Golfo del Messico, il Mar del Giappone e il Golfo della California; in Italia è la specie più diffusa: si trova in abbondanza nel Mar Ligure, nel l’Arcipelago Toscano, nei Mari di Corsica e Sardegna e nell’Adriatico (107).

Il capo è sovrastato dal melone e separato dal rostro attraverso un solco marcato. Il rostro è chiaramente distinto e relativamente corto. Sono presenti dai 18 ai 26 paia di robusti denti conici per ogni arcata. La pinna dorsale è alta e falcata con la base piuttosto larga ed è collocata a circa metà del corpo. Le pinne pettorali sono di moderata lunghezza, falcate ed appuntite all’apice(ibidem).

La livrea è di diverse sfumature di grigio a seconda dell’individuo e delle diverse aree del corpo: il dorso è di un grigio più scuro quasi nero che va schiarendosi sui fianchi fino al ventre di colore biancastro o rosato; anche la mandibola è biancastra.

Presentano inoltre alcune strie sulla gola e sul capo che però sono sottili e scarsamente visibili. Le femmine raggiungono la maturità sessuale fra i 5 e gli 10 anni d’età, i maschi invece tra i 10 e 12 anni (105).

Nonostante sia piuttosto robusto, il tursiope è estremamente agile ed è in grado di raggiungere velocità elevate con picchi di oltre 33 km/h. Respira a intervalli regolari di6-30 secondi ma può compiere, durante le immersioni sperimentali, apnee della durata di 7-8 minuti e raggiungere profondità di 535 m (108).

L’alimentazione del tursiope è composta principalmente da pesce (merluzzi, salmoni, triglie, acciughe, aringhe, naselli, merlani e altri) ma può variare dai calamari e altri cefalopodi sino ai crostacei, a seconda della disponibilità (108).

I tursiopi usano l'ecolocalizzazione per individuare le prede ed è anche probabile che il sonar serva a stordirle e disorientarle, rendendone così più semplice la cattura.

Gli studiosi ritengono però che ogni popolazione di tursiope utilizzi solo una particolare tecnica di caccia. Sembra che i tursiopi non adattino la loro tattica alimentare a seconda della compatibilità̀ con l’habitat, ma piuttosto scelgano l’habitat più̀ adatto al loro comportamento di caccia (109).

Utilizzando l’ecolocalizzazione i tursiopi sono in grado di analizzare oggetti attraverso l’eco di ritorno di un suono detto click, che viene emesso dall’animale stesso.

La frequenza dei click oscilla tra 0,2 e 150 kHz a seconda delle necessità: solitamente è di 35 kHz, ma durante l’analisi di oggetti complessi i click emessi sono di frequenza più̀ alta [ibidem].

L’aumento delle frequenze è indice di un’analisi accurata e di una più̀ fine informazione riguardo l’identificazione di oggetti nuovi o non familiari.

I click aumentano di frequenza (120-130 kHz) anche in ambienti caratterizzati da forte rumore causato da imbarcazioni o da altre fonti (110).

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Descrizione del progetto, valutazioni e risultati

Descrizione del progetto

A settembre 2018 è stato realizzato un progetto pilota che ha coinvolto l’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico di Tor Vergata Roma, Centro di riferimento per la diagnosi e il trattamento della Sindrome di Rett, il Corso di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, il Rotary Club di Albano Laziale “Albalonga” e il giardino zoologico Zoomarine Trust Onlus.

Hanno partecipato allo studio l’associazione delle famiglie delle bambine con sindrome di Rett, UNIRETT Onlus.

Questo studio consiste in un’indagine pilota, di tipo diagnostico-osservazionale, campione-controllo.

Lo studio non influenza in alcun modo l’atteggiamento terapeutico prescrittivo del medico sperimentatore nei riguardi del soggetto partecipante al progetto, non essendo prevista dal protocollo di studio la somministrazione di farmaci differenti dalla terapia utilizzata nella pratica clinica.

Al contrario di altri paesi in cui si effettua la DAT, fino a qualche anno fa la normativa italiana (Decreto ministeriale 6 dicembre 2001, n. 469) vietava il contatto diretto con i delfini.

Con la pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale del Decreto 20 dicembre 2017 tuttavia è stata riaperta la possibilità di interagire con i delfini: nello specifico con i tursiopi (Tursiops truncatus), sebbene solo ed esclusivamente allo scopo di “educazione e sensibilizzazione del pubblico in materia di conservazione della biodiversità con i delfini” pertanto si è potuta effettuare un’interazione diretta tra bambine che hanno partecipato al progetto e delfini. Tale decreto dopo un anno e mezzo è stato annullato e ad oggi è vietato nuotare con i delfini tenuti in ambiente controllato.

Decreto 20 dicembre 2017: “Il nuoto con i delfini è permesso solo all’addestratore. Al medico veterinario, al biologo e al curatore è consentito di effettuare immersioni con i delfini allo scopo di provvedere alla loro cura o all’ispezione delle strutture. Altri soggetti possono essere autorizzati ad effettuare immersioni con i delfini per scopi scientifici, dall’Autorità di gestione CITES, sentita l’autorità scientifica CITES.

È altresì consentito l’ingresso in vasca ai soggetti che partecipano ad attività di educazione e sensibilizzazione del pubblico in materia di conservazione della biodiversità con i delfini, nell’ambito di specifiche iniziative programmate all’interno delle strutture in possesso della licenza di Giardino zoologico che detengono delfini, a condizione che il medico veterinario della struttura, di comprovata esperienza e con specifiche conoscenze sanitarie ed etologiche della specie, accerti preventivamente l’idoneità sanitaria e comportamentale dei delfini interessati e monitori periodicamente le condizioni di salute e di benessere degli stessi.”

È stato dunque possibile far interagire le bambine con il delfino.

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Obiettivi dello studio

L’obiettivo principale del presente studio pilota è di verificare l’utilità della AAD come attività di supporto in pazienti affetti da RTT. Nello specifico si cerca di valutare sela AAD fatta in acqua con la presenza dei delfini appartenenti alla specie Tursiops truncatus possa avere una diversa efficacia rispetto alla semplice attività in acqua fatta senza la presenza dell’animale.

Il progetto mira a definire la tipologia e l’entità delle eventuali modificazioni apportate dai due diversi approcci nell’ambito di diverse macroaree cliniche:

  • area comportamentale;
  • area cognitiva;
  • area motorio/prassica;
  • area neurofisiologia/elettroclinica;
  • area comunicativo - linguistica;
  • area clinica generale. 

Scelta del campione

Le bambine sono state selezionate dall’equipe di riferimento dell’Unità Operativa Complessa di neuropsichiatria infantile del Policlinico Tor Vergata.

Tutte le partecipanti hanno dovuto completamente soddisfare i seguenti criteri di inclusione:

  • Diagnosi di Sindrome di Rett “variante classica” determinata da mutazione molecolare accertata del gene MECP2 in stadio II o III di malattia.
  • Quadro clinico medico generale stabile e controllato;
  • Quadro clinico epilettico stabile (ove presente): assenza di crisi o epilessia ben controllata farmacologicamente;
  • Quadro clinico respiratorio stabile (ove presente), valutato tenendo conto della presenza e tipologia delle turbe del respiro o di deformità scheletriche influenzanti la dinamica respiratoria;- Abilità grosso-motorie di base conservate;
  • Assenza di turbe del comportamento o di altra natura tali da impedire l’esecuzione materiale della metodica e l’eventuale contenimento in acqua.

Le otto bambine selezionate e considerate idonee a partecipare al progetto sono state suddivise, rispetto alle caratteristiche cliniche e alla classificazione stadiale della patologia, in due gruppi come segue:

  • Gruppo A - CAMPIONE costituito dalle quattro bambine che hanno effettuato attività cognitiva, motoria e comunicativa con il supporto ed interazione diretta con il delfino;
  • Gruppo B - CONTROLLO costituito dalle quattro bambine che hanno effettuato esclusivamente una attività di facilitazione in acqua.

Le bambine, dei gruppi A e B, hanno eseguito sessioni di uguale durata, frequenza ed intensità in acqua. Tutti i responsabili legali delle bambine selezionate hanno dovuto fornire un consenso informato scritto per il trattamento dei dati e per l’esonero dalla responsabilità di eventuali danni del personale coinvolto nell’intero progetto.

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Il setting - Il setting prevedeva

  • spogliatoi con docce e servizi igienici adatti a ricevere persone disabili;
  • un’area dove svolgere attività pre- e post-sessione con medici e terapisti;
  • un luogo di attesa per famigliari/accompagnatori;
  • una vasca con due zone a profondità diverse.

La zona dedicata alle bambine e agli operatori è profonda circa 80 cm, quella dedicata agli animali è profonda 6 m. Le due zone sono delimitate da una corsia galleggiante. L’equipe partecipante al progetto era composta da: due terapisti della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, una logopedista, quattro laureande nel corso di laure a in TNPEE presso l’Università di Roma Tor Vergata, medici di base, Croce Rossa Italiana e lo staff scientifico-zoologico del Parco.

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Valutazione del campione: materiali e metodi

Nel corso del progetto ogni partecipante (Gruppo A e Gruppo B) ha dovuto eseguire i seguenti steps valutativi:

TEMPO 0

Ad un mese dalla data di inizio ogni partecipante è stata sottoposta ad un controllo medico presso l’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile (UOC NPI) del Policlinico di Tor Vergata di Roma, comprendente:

1) Rilevazione dei parametri vitali (pressione arteriosa, frequenza cardiaca e respiratoria, saturazione di ossigeno), esame obiettivo generale e neurologico e registrazione EEG di veglia/sonno.

2) Ogni bambina ha effettuato una valutazione neuropsicomotoria e neuropsicologica tramite la somministrazione delle seguenti scale standardizzate

GMFM-88 - Gross Motor Function Measure - 88

È uno strumento standardizzato di osservazione, composto di 88 item suddivisi in aree, per valutare la modificabilità nel tempo delle funzioni grosso-motorie e per valutare l’efficacia di terapie mirate a migliorare la funzione motoria. È stata progettata per essere utilizzata sia in campo clinico che di ricerca (Russel et al,1989). 

Le aree indagate sono:

  • La posizione distesa e il rotolamento;
  • La posizione seduta;
  • Lo spostamento in quadrupedica e la posizione in ginocchio;
  • Il cammino, la corsa e il salto.

RARS – Rett Assessment Rating Scale:

È uno strumento standardizzato, elaborato sulla base del CARS, per valutare i livelli interni alla gravità della sindrome di Rett.È composto di 31 item suddivisi in 6 aree: cognitiva, sensoriale, motoria, emotiva, delle autonomie, comportamento e caratteristiche specifiche della sindrome. A ciascun item si assegna un punteggio che varia da 1 a 4 in sette passi. La somma dei punteggi conteggia il valore complessivo che restituirà il livello di gravità della sindrome: lieve, media o alta (Fabio R.A., Martinazzoli C., Antonietti A.,2005).

Brunet-Lezine – Area della coordinazione oculo-manuale:

La scala di Sviluppo Psicomotorio è una scala volta a valutare lo sviluppo psicomotorio nei primi due anni di vita. Prevede 10 prove per ciascun livello. Gli item sono ripartiti in quattro campi, essi sono: postura, coordinazione oculo- manuale, linguaggio e socializzazione. L’applicazione del test vero e proprio ed il calcolo del quoziente di sviluppo avvengono a partire solamente dal quarto mese; fino a quest’età la Scala fornisce solo un’indicazione molto generale della valutazione dello sviluppo. Le prove vengono valutate sia attraverso l’osservazione diretta del bambino, sia attraverso domande rivolte ai familiari. In rapporto alle abilità raggiunte si ricava un indice di sviluppo psico-motorio. La scala inoltre prevede la possibilità di mantenere separati i punteggi ottenuti nei quattro campi osservati. Le bambine partecipanti al progetto sono state valutate nella prova di coordinazione oculo-manuale. 

3) I genitori o i caregivers di ogni partecipante sono stati sottoposti a questionari indaganti differenti parametri clinici:

VABS - Vineland Adaptive Behavior Scales

Sono scale che valutano le funzioni adattive, ovvero l'autonomia personale e la responsabilità sociale delle persone dalla nascita fino all'età adulta. È utilizzabile nei soggetti con disabilità per la definizione quantitativa e qualitativa della compromissione adattiva. Permettono di valutare le abilità adattive attraverso:

  • Comunicazione: ricezione, espressione, scrittura/lettura;
  • Abilità di vita quotidiana: personali, domestiche, comunità;
  • Socializzazione: relazioni interpersonali, gioco e tempo libero, regole sociali;
  • Abilità motorie: motricità fine e grossolana.

La versione estesa comprende 540 item, organizzati in cluster elencati in ordine evolutivo. Consente la valutazione analitica del comportamento adattivo e l’identificazione dei punti di forza e di debolezza del soggetto. (Cicchetti D., Sparrow S. S., & Balla D. A., 1984).

Questionario di valutazione clinica della Sindrome di Rett

È uno strumento non standardizzato appositamente stilato dal personale medico e riabilitativo della UOC NPI del Policlinico Tor Vergata per valutare i livelli interni alla gravità. Si somministra ai genitori o ai caregivers ed indaga gli aspetti caratteristici della sindrome attraverso lo studio delle seguenti macro-aree:

  1. quadro epilettico;
  2. comportamento;
  3. area grosso- motoria;
  4. area fine-motoria;
  5. prassie orali;
  6. area sensoriale; 
  7. area comunicativo-linguistica;
  8. area cognitiva;
  9. autonomie di base.

A ciascun item viene assegnato un punteggio da 1 a 4 con la possibilità di segnare il punteggio intermedio. Il punteggio più basso dà indicazione di una gravità lieve, il più alto una gravità alta. Quindi la somma dei punteggi dà un valore complessivo che determina all’interno della gravità una espressione della sintomatologia lieve, media o alta.

Il progetto è stato svolto in 10 giornate: una giornata di ambientamento e 9 sessioni in acqua presso le strutture gestite da Zoomarine. Nel corso di ogni sessione le partecipanti sono state monitorate dal personale medico in loco con misurazione della pressione arteriosa, della frequenza respiratoria, cardiaca e della saturazione di ossigeno prima e dopo l’entrata in acqua. La permanenza in acqua massima è stata di 20 minuti.

Ogni sessione è stata registrata per raccogliere materiale video e sono state compilate schede di osservazione per la raccolta di dati, utili alla valutazione dei risultati.

Le schede di osservazione hanno raccolto le seguenti informazioni: nome e cognome della bambina; ora di inizio/fine della sessione; condizioni atmosferiche; temperatura esterna e dell’acqua; operatori presenti; analisi del comportamento della bambina; valutazione dell’area grosso motoria, fine motoria che comprende la valutazione delle stereotipie e dell’area prattognosica; dell’area comunicativo-linguistica e dell’area cognitiva.

Durante le sessioni del gruppo A sono state effettuate registrazioni bioacustiche mediante idrofono con sensore piezoelettrico modello AS-1 produttore Aquarian Audio collegato al convertitore AD Ultramic200K e quest’ultimo a un PC portatile con S.O. Win XP.Le elaborazioni sono state condotte utilizzando i software: SEA (fornitore C.I.B.R.A. –
Centro Interdisciplinare Bioacustica Ricerca Ambiente) e Audacity.

Ai fini della valutazione sperimentale della ipotetica efficacia delle emissioni sonore emesse dai delfini, sono state effettuate registrazioni bioacustiche mediante idrofono e considerate per ogni bambina:

  1. la durata totale delle emissioni sonore ricevute;
  2. la durata delle emissioni nella posizione a dorso con la testa in acqua;
  3. la durata emissione minima/massima. 

Nelle sessioni del gruppo A in acqua erano presenti: la bambina, la terapista della bambina, il mediatore (bambina-delfino), l’addestratore e il delfino. Lo svolgimento della sessione è avvenuto secondo le seguenti modalità:

  • la bambina è stata accompagnata nel setting dal terapista che dopo averla fatta entrare in acqua, l’ha condotta con modalità guidata o supportata verso la corsia galleggiante oltre la quale stazionava il delfino;
  • il tempo del cronometro è stato fatto partire con la bambina seduta a bordo vasca (momento di ambientamento), ed in maniera sincrona al cronometro del
    PC portatile utilizzato per la bioacustica;
  • l’interazione tra la bambina e il delfino è avvenuta, con l’aiuto dei terapisti e dell’addestratore, tramite:
    1. utilizzo di segnali addestrativi eseguiti dalla bambina, guidata o supportata dal terapista, ed effettuati contemporaneamente dall’addestratore. La funzione di alcuni di questi segnali è quella di stimolare nella bambina l’utilizzo della motricità fine attraverso l’indicazione, l’afferramento e il rilascio di oggetti; la produzione di gesti tici e referenziali per incrementare anche gli aspetti comunicativi. Ne sono alcuni esempi il “ciao” la “valsa”, il “gioco con gli anelli” e il salto. Il segnale addestrativo “ciao” viene fatto eseguire dalla bambina aprendo e chiudendo la mano sia per salutare il delfino che per stimolare in lei il gesto referenziale. Al “ciao” l’animale risponde mettendosi in posizione laterale e muovendo una delle pinne pettorali. Il segnale addestrativo “valsa” viene fatto eseguire dalla bambina per stimolare il movimento di rotazione degli AASS. Alla “valsa” l’animale risponde con un movimento rotatorio su se stesso con fuoriuscita del mezzo busto dall’acqua. Il “gioco con l’anello” prevede che il terapista stimoli la bambina ad afferrare e rilasciare l’oggetto lanciandolo al centro della vasca. L’animale recupera l’oggetto e lo riporta alla bambina. Il segnale addestrativo “salto” viene fatto eseguire dalla bambina per stimolare il movimento dal basso verso l’alto degli AASS. L’animale risponde saltando fuori dall’acqua con tutto il corpo seguendo il perimetro della vasca. 
    2. Richieste verbali da parte del terapista e del mediatore volte a incrementare i livelli cognitivi, attentivi e comunicativi della bambina come ad esempio: chiamare il delfino; salutarlo e guardare il suo saluto in risposta; mandargli un bacio; guardare su richiesta specifici distretti corporei dell’animale.
  • Negli ultimi 5 minuti della sessione, la bambina veniva posta in posizione dorsale e contemporaneamente l’addestratore chiedeva all’animale di eseguire dei comportamenti che si supponeva potessero fargli emettere maggiori ultrasuoni.
  • Al termine della sessione la bambina è stata accompagnata in modalità guidata o supportata dal terapista fino all’uscita dal setting.

Zoomarine Attività assistita dai Delfini: AAD

Nelle sessioni con il gruppo B in acqua erano presenti: la bambina, due terapisti e diversi oggetti: un delfino gonfiabile, una palla e degli anelli. Lo svolgimento della sessione è avvenuta secondo le seguenti modalità:

  • Il tempo del cronometro è stato fatto partire con la bambina seduta a bordo vasca (momento di ambientamento);
  • La bambina, successivamente, è stata fatta entrare in acqua per intraprendere un semplice programma di facilitazione acqua, senza alcun fine terapeutico, tramite 
    supporto e aiuto dei terapisti con un delfino gonfiabile e una palla. Il delfino gonfiabile e la palla sono stati fatti osservare e toccare;
  • Al termine della sessione la bambina è stata accompagnata in modalità̀ guidata o supportata dal terapista fino all’uscita dal setting.

Zoomarine Attività assistita dai Delfini: AAD - bambina due terapisti

  • TEMPO 1: Entro 15 giorni dal termine del ciclo di attività ogni partecipante ha effettuato un secondo controllo clinico-strumentale presso l’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico di Tor Vergata di Roma comprendente: rilevazione dei parametri vitali (pressione arteriosa, frequenza cardiaca e respiratoria, saturazione di ossigeno), esame obiettivo generale e neurologico, registrazione EEG di veglia/sonno. Sono stati inoltre somministrati nuovamente i test di valutazione effettuati al tempo 0.
  • TEMPO 2: Gli effetti delle differenti attività sono stati monitorati a distanza di 3 mesi (Tempo 2) con le medesime metodiche già definite (vedi Tempo 1). 

INDICE

 

Casi clinici gruppo A (campione): anamnesi e valutazione neuropsicomotoria al tempo T0

Caso Clinico: E.B.

Anamnesi

  • Data di nascita: 06/12/2009
  • Diagnosi: Sindrome di Rett (MECP2, eterozigosi mutazione R133C) in data 02/02/2012.
  • Origine: Italiana sia da parte di madre che di padre.
  • Gravidanza: La gravidanza è normodecorsa per l’intera durata ad eccezione di un’eruzione cutanea materna diffusa, trattata con cortisonici al 9° mese.Inoltre, la madre ha assunto una terapia ormonale sostitutiva per la tiroidite di Hashimoto. I controlli ematochimici ed ecografici di routine sono risultati nella norma.La donna in precedenza ha avuto altre due gravidanze: la prima normodecorsa per l’intera durata e portata a termine, con la nascita di un figlio sano di sesso maschile, la seconda con interruzione spontanea a 6 mesi circa.
  • Periodo neonatale: Normodecorso.
  • Alimentazione: la suzione e la deglutizione risultano valide ed efficaci. La b. viene allattata al seno fino all’ età̀ di 12 mesi. Lo svezzamento è avvenuto a 6 mesi. Attualmente mangia cibi solidi ma preferisce quelli semisolidi e non dimostra di essere selettiva nei confronti del cibo che le viene proposto.

Sviluppo motorio:

  • livello grosso-motorio – il controllo del capo viene raggiunto a 3 mesi, il controllo del tronco a 12 mesi e la deambulazione a 17-18 mesi. Attualmente la bambina ha mantenuto tali abilità e con sostengo monolaterale sale le scale.
  • livello fine-motorio – la prensione volontaria si presenta in epoca e regredisce intorno ai 12-13 mesi. Attualmente la b. è in grado di trattenere un piccolo oggetto nella mano sin, che rilascia dopo pochi sec.

Sviluppo linguistico: Le vocalizzazioni e la lallazione canonica vengono raggiunte in epoca, la lallazione variata anche ma risulta scarsamente modulata. Fino a due/3 anni fa la b. produceva vocalizzi e circa 20 parole con frequenza sporadica. Attualmente produce suoni vocalici e sillabici. Talvolta dice “SI” espresso in maniera contestuale. 

Quadro epilettico: assume Tegretol (80 + 20mg al dì) dal 04/2012.

Ritmo sonno/veglia: regolare.

Quadro respiratorio: presente iperventilazione che tende ad aumentare in situazioni stressogene.

Primi sintomi della patologia: intorno ai 18 mesi si evidenzia un ritardo nello sviluppo psicomotorio, una scarsa partecipazione al gioco, con progressiva perdita dell’uso funzionale delle mani e comparsa di stereotipie (hand-clapping).

Valutazione neuro-psicomotoria Caso clinico E.B.

COMPORTAMENTO:

La bambina è accompagnata nella nostra struttura dalla figura materna per effettuare la valutazione neuropsicomotoria.

E. non mostra difficoltà di separazione: riconoscendo l’operatore di riferimento entra in stanza tranquillamente ed esplora il setting visivamente, solo in un secondo momento investe lo spazio motorio intorno a lei.

E. si sposta autonomamente e funzionalmente all’interno della stanza, si reca dagli operatori ricercandone il contatto visivo. Dimostra di accettare il contatto corporeo. Presenti spesso sbalzi d’umore accompagnati da irritabilità e pianto che risulta difficilmente consolabile.

La madre riferisce che la bambina ha difficoltà nell’addormentamento e frequenti risvegli notturni.

Si esprime attraverso una continua modulazione della mimica facciale molto accentuata, spesso congrua e contestuale e attraverso l’utilizzo della CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa).

Si osservano stereotipie delle mani, “hand clapping” (mano sx che batte sulla mano dx aperta), che si accentuano in situazioni stressogene e di attesa.Nei momenti di maggiore stress si manifestano episodi di iperventilazione e bruxismo. Raramente si osserva una lieve scialorrea.

AREA SENSOMOTORIA:

La bambina appare in grado di deambulare e di spostarsi nell’ambiente in maniera autonoma attivando schemi di movimento funzionali e mantenendo posture antigravitarie. 

In posizione supina il capo risulta sulla linea mediana ed allineato al tronco, lievemente inclinato a sx.

La bambina è in grado di sollevare il capo dal piano di 45°.

Alla trazione anteriore bilaterale il capo mantiene la verticale.

Gli AASS, flessi al gomito, sono impegnati sulla linea mediana a causa delle stereotipie.

Gli AAII risultano extraruotati all’anca, estesi al ginocchio, con i piedi in eversione e flessione plantare bilateralmente.

La bambina è in grado di rotolare dalla posizione supina alla posizione prona sia verso dx che verso sx (> dx).

In posizione prona il capo è spontaneamente ruotato verso sx.

La bambina è in grado, a livello del piano d’appoggio, di sostenersi sulle braccia con i gomiti estesi, di sollevare il torace dal piano e di portare il capo sulla verticale.

Gli AAII risultano estesi all’anca e al ginocchio, lievemente extraruotati ed abdotti, con i piedi in flessione plantare e leggera eversione.

E. da questa posizione raggiunge la posizione supina rotolando su entrambi i lati (> dx).

Dalla posizione supina la b.na si porta in posizione seduta con trazione anteriore bilaterale mantenendo un buon controllo del capo.

La posizione seduta al tappeto viene mantenuta autonomamente, il capo e il tronco sono lievemente anteposti e gli AASS liberi o impegnati sulla linea mediana a causa delle stereotipie.

Gli AAII sono flessi all’anca, lievemente abdotti ed extraruotati, flessi al ginocchio, i piedi eversi bilateralmente.

Dalla posizione seduta al tavolino: talvolta è in grado di portarsi in stazione eretta autonomamente con flessione anteriore del tronco e caricando sugli AAII.

Posta passivamente in cavalier servente con facilitazione al movimento di flessione dell’AI dx, tramite tentativi di verticalizzazione sposta il carico sull’AI dx portandosi in stazione eretta.

La stazione eretta viene mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco risultano in asse, leggermente anteposti e con lieve atteggiamento cifotico del tronco a livello dorsale.

Gli AASS sono in posizione variabile: lungo i fianchi o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. 

Gli AAII risultano lievemente abdotti ed extraruotati all’anca, ginocchia estese, i piedi eversi bilateralmente.

Appoggio plantare pieno tendente al piede piatto valgo bilateralmente.La deambulazione è autonoma.

Gli AASS sono in posizione variabile: prevalentemente a guardia media o sulla linea mediana a causa delle stereotipie.

Si osserva trasferimento del carico in avanti, con ridotta triplice flessione nella “swing phase” (AIsx>AIdx).

In fase portante (stance phase), l’“initial contact” con il piano di appoggio avviene con l’AIsx in extrarotazione e con appoggio plantigrado.

La base di appoggio lievemente allargata e l’iniziativa motoria è sx.

Scale: sale e scende le scale sostenuta al cavo ascellare o con appoggio monolaterale (sx).

Partenza con AIsx, alterna gli arti inferiori, tendenza alla supinazione del piede.

Balance: presenti RP (Reazioni Paracadute) laterali e anteriori, posteriori incostanti. RR (Reazioni di raddrizzamento) presenti.

Tono: lievemente aumentato a livello distale a carico degli AASS.

Trofismo e forza: apparentemente nella norma.

Contratture e retrazioni: assenti.

Funzione visiva: E. è in grado di agganciare visivamente un oggetto. Lo sguardo è di tipo diretto, solo saltuariamente tangente.Con oggetti motivanti aggancia, fissa e insegue per 180° ma in modo discontinuo sia sul piano verticale che sul piano orizzontale con e senza compensi del capo.La fissazione risulta centrale, in alcuni momenti stabile.

Funzione uditiva: apparentemente nella norma.

Schema corporeo: la bambina riconosce, su indicazione di sguardo, la maggior parte delle parti maggiori e minori del corpo sulle immagini presentate in somministrazione binaria.

AREA PRATTOGNOSICA

La presenza delle continue stereotipie determina aprassia.

Si osserva una preferenza all’utilizzo dell’emilato sx.

Reaching: l’approccio all’oggetto è diretto ed avviene con entrambi gli AASS (>sx) e nella maggior parte delle volte è subordinato all’interruzione dell’emissione delle stereotipie. 

Difatti interrompendo l’emissione delle stereotipie, contenendo l’arto controlaterale, è possibile elicitare un movimento volontario (>ASsx) in risposta ad un compito richiesto.La prensione è di tipo cubito-palmare. Talvolta trattiene ma rilascia dopo pochi secondi.

Prassie orali: protrude la lingua, mastica, deglutisce solidi e liquidi in maniera sicura ed efficace, imita il bacio senza emissione del suono.

AREA LUDICA:

La madre riferisce che i giochi che predilige sono giochi di movimento come l’altalena. Partecipa al gioco del “cucù” e del solletico. A suo modo gioca a nascondino. Ama ascoltare la musica e in alcuni momenti si muove a ritmo nell’intento di ballare.

Attualmente si dimostra interessata al gioco con la bambola o l’orsacchiotto con i quali attraverso l’aiuto dell’operatore avvia diversi schemi di gioco simbolico in sequenze organizzate anche compiendo sostituzione di oggetto.

È in grado di scegliere temi di gioco diversi e di scegliere ruoli differenti per sé, per i partner di gioco, per la bambola o l’orsacchiotto.

La madre rimane sempre all’interno del setting e in alcuni casi è possibile coinvolgerla nel gioco. Si rende ora necessario compiere una generalizzazione nell’ambiente “Casa” cercando di rendere competenti tutti i membri del nucleo familiare.

AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA:

Distingue chi si occupa di lei dalle altre figure che non sono familiari. Riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui.

Comprende, in maniera contestuale, una proibizione e un ordine semplice o due ordini in sequenza e lo manifesta compiendo un atto in risposta (“Vieni qui”, “Tira su la testa”) e/o attraverso il “sorriso sociale”.

Comprende il SI e il NO, ed una frase semplice S-V-O-C contestualizzata.

Comprende il significato di diverse parole di uso comune che dimostra di riconoscere per immagini sia portate dalla madre che proposte dall’operatore (vedi AREA COGNITIVA). 

Esprime gli stati d’animo attraverso riso, pianto e mimica facciale.

Produce spontaneamente alcune parole come ad esempio “Mamma”, “Papà”, “Nonno”, “ss”, per dire “si”, che utilizza sempre in modo congruo e contestuale.

È in grado di esprimere i suoi bisogni attraverso l’utilizzo di immagini o effettuando scelte di tipo binario sul concreto proposte dal caregiver.

Utilizza una forma di base di CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa) tramite l’utilizzo di uno strumento a bassa tecnologia: immagini organizzate in un “quaderno comunicativo” diviso per argomenti (ad es. regolatori del comportamento, giochi, cibi). Le immagini sono sia reali che simboliche (sistema simbolico PCS).

Lo sguardo quindi viene utilizzato ai fini comunicativi tramite la triangolazione e alcune volte in sostituzione al gesto deittico/indicativo.

Quando fortemente sollecitata, raramente è in grado di riprodurre gesti referenziali come ad esempio “dare il “bacio” senza protrusione delle labbra ed emissione del suono, e il “ciao”. Presente in maniera molto incostante il gesto deittico.

AREA COGNITIVA:

Rispetto al passato l’ipercinesia risulta notevolmente ridotta fino alcune volte a risultare assente.

Appaiono molto frequenti le stereotipie a carico delle mani e l’arousal è spesso iperattivato. Nonostante la presenza di stereotipie la bambina è comunque in gra do di catturare gli stimoli, proposti con presentazione binaria, dando risposta al compito su indicazione di sguardo.In alcuni momenti è in grado di rispondere utilizzando un atto motorio concomitante (>sx).

Sulle immagini, in somministrazione binaria, tramite indicazione di sguardo e in alcuni casi con l’emissione dall’atto motorio (AS sx), la bambina è in grado di discriminare: Colori primari e secondari.

Forme geometriche come cerchio, quadrato, triangolo, croce, stella, cuore. Diversi animali tra i quali pesce, farfalla, cane, uccello, gatto ecc.Diversi cibi tra i quali uva, mela, pera, torta, gelato, formaggio ecc. 

VARIE: occhiali, sedia, tavolo, bicicletta, nave, biberon, fiore, bicchiere, nuvola, sole, cestino, scatola, forbici, pettine, orologio, scarpa, cuccia.Discrimina “grande/piccolo” sia sul concreto che sulle immagini.

Presenti i concetti topologici del “dentro/fuori”, “sopra/sotto”, “davanti/dietro”, “vicino/lontano” e il “tra” che riconosce su immagini proposte dall’operatore, sempre in somministrazione binaria, per tre volte non consecutive, distrattore ogni volta diverso, con alternanza del target dx/sx (PROVA DI COMPRENSIONE SINTATTICA).

Ascolta un racconto con attenzione per circa 5 min. ed è in grado, proponendole immagini su presentazione binaria, di riconoscere i personaggi principali ed alcuni momenti salienti della storia: buoni indici mnesici a breve termine (span 8/8).

Caso Clinico: V.C AnamnesiData di nascita: 24/04/2008

Origine: la b. ha origini polacche da parte di madre ed italiane da parte del padre.

Diagnosi: Sindrome di Rett (MECP2 – p. T158P) in data 22/10/2012.

Gravidanza: Decorsa senza complicazioni. Il parto è stato distocico per travaglio prolungato a 39 settimane. L'Apgar a 1 minuto era di 9 ed a 5 minuti di 10.

Riferita presenza di cefalo ematomia alla nascita. Ittero neonatale regredito dopo fototerapia (bl max 15,2 mg%). La madre ha avuto una gravidanza precedente terminata con un'interruzione spontanea nel I trimestre.

Periodo neonatale: Normodecorso.

Alimentazione: Presente reflusso gastroesofageo (RGE) a 2 mesi per cui ha assunto zantac e gaviscon fino ai 12 mesi. La bambina mangia cibi solidi e liquidi.

Sviluppo motorio:

  • Livello grosso-motorio: posizione seduta raggiunta a 8 mesi. La deambulazione autonoma viene raggiunta a 18 mesi
  • Livello fine-motorio: prensione volontaria comparsa a 3/4 mesi.

Sviluppo linguistico: Prime parole a senso a 11 mesi. Produce i fonemi M, P, B, D, R, N fino ai 16 mesi e le parole “mamma”, “papà”, “baba”.

Ritmo sonno-veglia: alcune difficoltà. 

Primi sintomi della patologia: intorno ai 15 mesi la bambina ha presentato ritardo nell’acquisizione delle tappe di sviluppo psicomotorio con regressione del linguaggio e perdita delle abilità manuali, soprattutto a sx.

Appare meno interessata e reattiva nei confronti dell’ambiente e maggiormente irritabile. Successivamente compaiono le stereotipie manuali tipo lavaggio (hand-washing), battito e strofinamento delle dita sulle labbra; stiramento della rima bucale; ammiccamento palpebrale; dondolamento del tronco.

Compaiono poi bruxismo ed episodi di iperventilazione durante il sonno con episodi simil-assenza al risveglio.

Valutazione neuropsicomotoria di V.C

COMPORTAMENTO

La bambina viene accompagnata dalla madre e dalla nonna paterna per effettuare valutazione neuropsicomotoria. Alla mamma in più di una occasione viene richiesto di rimanere all’interno del setting valutativo anche se V. non mostra apparenti difficoltà di separazione.

La bambina esplora il setting sia fisicamente che visivamente. Predilige rimanere in S.E., tendendo ad investire l’ambiente a livello motorio, modificando continuamente la posizione e la traiettoria in modo apparentemente afinalistico (ipercinesia). Talvolta la motivazione (armadio dei giochi) incrementa la finalizzazione nell’esplorazione ambientale. Se la madre è presente tende a delimitare lo spazio a lei più vicino e tra la madre e l’operatore, fino al momento in cui prende maggiore confidenza manifestando un principio di relazione con l’operatore. Accetta il contatto corporeo.

Nel lavoro a tavolino la bambina rimane seduta solo se stimolata da un lavoro altamente motivante per lei, altrimenti tende continuamente a volersi alzare e a emettere pianto e grida in senso di disapprovazione per cui si rendono necessari, da parte della madre, contenimenti di tipo verbale o multimediale con musica a lei gradita. Conseguentemente a tali comportamenti la bambina risulta difficilmente consolabile. Al posto di questo tipo di contenimenti (musica), si osserva come il rapporto operatore/bambina cambi con l’inserimento della regola “si inizia il gioco, si finisce e dopo ci si alza”.

Si evidenziano stereotipie delle mani: hand clapping (mano dx aperta che batte sulla mano sx aperta o chiusa a pugno), hand tapping/mouthing (mano dx aperta che batte sulla bocca), che si accentuano in situazioni stressogene e di attesa. A queste si aggiunge il dondolamento del tronco. Nei momenti di maggiore stress si manifesta il bruxismo.Per forte stanchezza o per evitare un compito proposto produce un lamento. Presente rarissimamente lieve scialorrea.

AREA SENSOMOTORIA

La bambina, seppur in alcuni momenti in modo apparentemente afinalistico, è in grado di spostarsi ed esplorare l’ambiente, di assumere diverse posture antigravitarie ed effettuare diversi passaggi posturali, con pochi schemi di movimento, in maniera autonoma e funzionale, in relazione al quadro clinico di base.

In posizione supina il capo risulta sulla linea mediana ed allineato al tronco. La bambina è in grado di sollevare il capo dal piano di 45°. Alla trazione anteriore bilaterale il capo mantiene la verticale. Gli AASS sono impegnati sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII risultano extraruotati all’anca, semi-flessi al ginocchio con piedi in lieve flessione plantare bilateralmente.

La bambina è in grado di rotolare dalla posizione supina alla posizione prona sia verso dx che verso sx.

In posizione prona il capo è spontaneamente ruotato verso dx e risulta in asse con il tronco. È possibile anche la rotazione verso sx. Gli AASS e gli AAII vengono mantenuti estesi in posizione fisiologica. Se stimolata è in grado di sostenersi sulle braccia con i gomiti estesi, di sollevare il torace dal piano e di portare il capo sulla verticale.

Posta in quadrupedica mantiene la posizione, anche se non a lungo, tentando di allungare il braccio dx al fine di raggiungere un oggetto di suo interesse. Da questa posizione passa in posizione seduta senza l’aiuto delle braccia ponendo il podice tra i talloni.

Con aiuto da parte dell’operatore è possibile raggiungere la posizione in ginocchio: spontaneamente la bambina si pone a cavalier servente e passa in stazione eretta con iniziativa e carico dell’AIdx.

La posizione seduta al tappeto viene mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco sono lievemente anteposti. Il tronco è inclinato a dx in atteggiamento cifotico riducibile alla pressione. Gli AASS sono lungo il tronco in posizione indifferente o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII sono flessi all’anca, lievemente abdotti ed extraruotati, flessi al ginocchio, i piedi eversi bilateralmente. 

Anche la posizione seduta al tavolino è mantenuta autonomamente.

Il capo e il tronco sono lievemente anteposti. Il tronco è inclinato a dx in atteggiamento cifotico riducibile alla pressione.

Gli AASS sono lungo il tronco in posizione indifferente o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII sono in triplice flessione, i piedi eversi bilateralmente. Da tale posizione è in grado di portarsi in stazione eretta autonomamente portandosi in avanti con il tronco, caricando sugli AAII e aiutandosi con gli AASS.

La stazione eretta viene mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco risultano in asse. Gli AASS sono in posizione variabile: lungo i fianchi o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Si osserva un’asimmetria in elevazione della SIAS di dx rispetto alla SIAS di sx. Gli AAII risultano lievemente abdotti ed extraruotati all’anca, ginocchia estese, i piedi eversi bilateralmente.

Appoggio plantare pieno tendente al piede piatto valgo bilateralmente.La deambulazione è autonoma. Gli AASS sono in posizione variabile: estesi lungo i fianchi o sulla linea mediana e alla bocca a causa delle stereotipie. In fase portante (stance phase) l’“initial contact” con il piano di appoggio avviene con pieno appoggio a livello plantigrado. L’iniziativa motoria è dx. In fase oscillante (swing phase) si osserva ridotta triplice flessione bilateralmente (AIsx>AIdx).

Gli AAII, in extrarotazione bilateralmente, mantengono una base di appoggio lievemente allargata. I piedi risultano, in pieno appoggio plantigrado, pronati ed eversi bilateralmente. Prevalenza del carico a dx.

Balance: presenti RP (Reazioni Paracadute) laterali e anteriori, RR (Reazioni di raddrizzamento).

Tono: ipertono (fluttuante) a carico degli AAII con prevalenza prossimale.

Trofismo e forza: apparentemente nella norma.

Contratture e retroazioni: assenti.

Funzione visiva: in seguito a visita oculistica effettuata in altra struttura alla bambina viene consigliato l’utilizzo di ortesi correttiva a permanenza che sarebbe opportuno usare ogni qual volta si struttura un lavoro a tavolino.

V. è in grado di agganciare visivamente un oggetto. Lo sguardo è di tipo diretto, solo saltuariamente tangente. 

La fissazione risulta centrale, in alcuni momenti stabile. Il movimento di inseguimento non è fluido: insegue per 180° sia sul piano verticale che sul piano orizzontale con e senza compensi del capo. Presente il riflesso di ammiccamento di difesa. Saltuariamente nei momenti di maggiore sforzo accomodativo, in assenza dell’uso dell’ortesi correttiva, si osservano esotropie alternate e intermittenti bilateralmente (>sx).

Funzione uditiva: apparentemente nella norma.

La bambina si gira in risposta al suo nome e ad un suono forte ed improvviso. Solo nei momenti in cui l’arousal è iperattivato il tempo di latenza della risposta risulta essere maggiore.

Schema corporeo: la bambina riconosce, su indicazione di sguardo, la maggior parte delle parti maggiori e minori del corpo sulle immagini presentate in somministrazione binaria.

AREA PRATTOGNOSICA

La presenza delle continue stereotipie determina aprassia. L’AS preferenziale è il destro. Reaching: approccio diretto bilaterale (>dx) subordinato, la maggior parte delle volte, all’interruzione dell’emissione delle stereotipie.

Grasping: radio-digitale. Interrompendo l’emissione delle stereotipie, contenendo l’arto controlaterale, è possibile elicitare un movimento volontario dell’ASdx in risposta ad un compito richiesto (gesto deittico). Con la stessa modalità di lavoro, proponendo compiti di scelta tra due immagini o due oggetti (presentazione binaria) o un singolo stimolo, la bambina è in grado di effettuare, in diverse occasioni, attraverso un approccio diretto, un movimento volontario di afferramento di tipo radio-digitale a pinza superiore. V. è spesso in grado di decidere la traiettoria, in base alle informazioni visive, anticipa ndo l’orientamento della mano rispetto all’oggetto. Nonostante ciò non tutti i tentativi di afferramento hanno successo in quanto sono spesso movimenti eseguiti troppo velocemente dove la mano si chiude prima dell’atto prensorio.

Al contrario nel momento in cui l’azione appare ponderata ed eseguita lentamente riesce
ad andare a buon fine dimostrando anche un preadattamento della mano all’oggetto.

Pinza: superiore

Il miglior uso funzionale residuo delle mani in totale autonomia avviene nell’atto di bere
o di mangiare. Attualmente la bambina utilizza uno splint semirigido per contenere e 
ridurre la frequenza dell’emissione delle stereotipie (alternativamente dx/sx), secondo necessità.

Prassie orali: mastica, deglutisce solidi e liquidi. Beve dal bicchiere e dalla bottiglia. Protrude la lingua, imita il bacio senza emissione del suono.

AREA LUDICA

La bambina è maggiormente attratta da giochi e libri causa-effetto, in particolare da stimoli sonori e luminosi, che attiva a volte in autonomia e altre con facilitazione e guida da parte dell’operatore. Le piace che le si leggano dei libri: la madre riferisce che V. ha dei libri preferiti ed effettua sempre la scelta del libro che vuole le sia letto. Ama ascoltare la musica. Partecipa al gioco del “cucù” e del solletico.

AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA

Distingue chi si occupa di lei da figure che non sono familiari. Riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui. Comprende, in maniera contestuale, una proibizione e un ordine semplice e lo manifesta compiendo un atto in risposta (“Vieni qui”, “Tira su la testa”) e/o attraverso il “sorriso sociale”. Comprende il SI e il NO, ed una frase semplice S-V-O-C contestualizzata. Comprende il significato di diverse parole di uso comune che dimostra di riconoscere per immagini sia portate dalla madre che proposte dall’operatore (vedi AREA COGNITIVA). Esprime gli stati d’animo attraverso riso, pianto e mimica facciale.

Produce vocalizzi, suoni bisillabici. È in grado di esprimere i suoi bisogni attraverso l’utilizzo di immagini o effettuando scelte di tipo binario sul concreto proposte dal caregiver. Utilizza una forma di base di CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa) tramite l’utilizzo di uno strumento a bassa tecnologia: immagini organizzate in un “quaderno comunicativo” diviso per argomenti (ad es. regolatori del comportamento, giochi, cibi).

Le immagini sono sia reali che simboliche (set simbolico PCS).

Il livello evolutivo del “SI” e del “NO” si esprime sia su un livello agito e sia su un livello
codificato: la risposta, dipendente da input esterno (richiesta verbale), la maggior parte 
delle volte è supportata dal partner comunicativo che propone alla bambina la scelta sui cartoncini del “SI” e del “NO” (set simbolico PCS). L’atto della risposta il più delle volte avviene tramite un gesto deittico, in alcuni casi avviene tramite la sola indicazione di sguardo.

Nello stesso modo sopra descritto utilizza i cartoncini “ANCORA/BASTA”, “MANGIARE/BERE”, “MI PIACE/NON MI PIACE”

Lo sguardo quindi viene utilizzato ai fini comunicativi tramite la triangolazione e alcune volte in sostituzione al gesto deittico/indicativo. Quando fortemente sollecitata, è in grado di riprodurre gesti referenziali come ad esempio “dare il bacio”.

AREA COGNITIVA

Il funzionamento cognitivo della bambina è influenzato da stati di iperattivazione dell’arousal che intervengono a compromettere i processi attentivi.

L’esecuzione della consegna è inficiata dalla presenza delle continue stereotipie e dalla presenza di altri atti stereotipati quali dondolii a carico del tronco. Sono comportamenti che, manifestandosi con una maggiore frequenza nei momenti di stress, intervengono a creare una barriera rispetto all’accesso delle informazioni dall’esterno determinando un allungamento del tempo di latenza nella risposta. Nonostante ciò la bambina, con aiuto da parte dell’operatore, che interviene ad interrompere l’emissione delle stereotipie e a creare un ambiente favorevole abbassando la soglia di stress, è in grado di selezionare gli stimoli che le vengono proposti ed anche di compiere discriminazioni in maniera efficace (“attenzione selettiva”). Bassi i tempi di “attenzione sostenuta” al target se l’attività non risulta essere fortemente motivante per lei.

Sulle immagini, in somministrazione binaria, tramite indicazione di sguardo e la maggior parte delle volte con l’emissione dall’atto motorio (AS dx), la bambina è stata in grado di discriminare:

  • COLORI: giallo, blu, rosso, verde, arancione, viola, fucsia
  • FORME GEOMETRICHE: cerchio, quadrato, triangolo, croce, stella
  • ANIMALI: pesce, farfalla, cane, uccello, gatto
  • CIBI: uva, mela, pera, torta, gelato, formaggio
  • VARIE: occhiali, sedia, tavolo, bicicletta, nave, biberon, fiore, bicchiere, nuvola, sole, cestino, scatola, forbici, pettine, orologio, scarpa, cuccia. 

Discrimina “grande/piccolo” sia sul concreto che sulle immagini. Presenti, i concetti topologici del “dentro/fuori”, “sopra/sotto”, “davanti/dietro”, “vicino/lontano” e il “tra” che riconosce su immagini proposte dall’operatore, sempre in somministrazione binaria, per tre volte non consecutive, distrattore ogni volta diverso, con alternanza del target dx/sx (prova di comprensione sintattica).

Ascolta un racconto con attenzione per circa 5 min. ed è in grado, proponendole immagini su presentazione binaria, di riconoscere i personaggi principali ed alcuni momenti salienti della storia: buoni indici mnesici a breve termine (span 7/8).

Caso Clinico: A.M Anamnesi

Data di nascita: 30/06/2001

Diagnosi: Sindrome di Rett (MECP2 c.916 C > T p.R306C) in data 05/04/2004 (2 anni e 10 mesi).

Origine: italiana sia da parte di madre che di padre.

Periodo neonatale: Normodecorso.

Gravidanza: Normodecorsa per l’intera durata, la bambina è nata a termine da parto eutocico. L’età materna al momento del parto era di 36 anni. L’indice di Apgar al 1° minuto è pari a 9 e al 5° minuto pari a 10. La madre ha avuto in precedenza un’altra gravidanza normodecorsa per l’intera durata e portata a termine, di un figlio di sesso maschile nato sano.

Alimentazione: riesce ad assumere il latte materno con allattamento al seno per i primi 6 mesi. Viene svezzata intorno ai 6 mesi ed integrava i 2 pasti con lat te materno. Non manifesta coliche né reflusso. Non si riferisce deficit di suzione, masticazione, deglutizione. Attualmente l’alimentazione è variata e l’appetito è buono. Non ci sono restrizioni se non per i cibi ad elevato impegno di triturazione. Quattro i pasti principali della giornata. Beve liquidi da ausili differenti: bottiglietta tipo biberon, bicchierino con beccuccio e bicchiere.

Sviluppo motorio: fino a 8 mesi le tappe dello sviluppo motorio sono nella norma

  • Livello grosso motorio: raggiunge il controllo del capo a 3 mesi e la posizione seduta a 6/7 mesi. A 8 mesi la bambina mostra difficoltà nell’effettuare alcuni passaggi posturali.
  • L’acquisizione della posizione quadrupedica avviene a 3 anni. Mai acquisite la stazione eretta e la deambulazione autonoma. Effettua qualche passo con sostegno.

Sviluppo linguistico: Le tappe dello sviluppo linguistico sono avvenute nella norma per quanto riguarda la vocalizzazione e la lallazione sia canonica che variata. Le prime parole a significato vengono pronunciate verso i 15 mesi (“mamma”, “papà”, “Dada” per Davide). Attualmente pronuncia la parola “mamma” solo in situazioni di estrema necessità.

Quadro epilettico: si riferisce un esordio con un primo episodio critico con crisi parziale verso i 6 anni. Le crisi sono controllate da terapia farmacologica. Attualmente assume Tegretol 200+100+200 mg die.

Il ritmo sonno/veglia: regolare.

Eseguite le vaccinazioni di legge. Non raggiunto il controllo sfinterico. Menarca riferito a 11 anni.

Primi sintomi della patologia: L’esordio della sindrome è stato graduale: i primi sintomi vengono riscontrati dai familiari intorno agli 8 mesi in quanto la bambina manifestava evidenti difficoltà nell’effettuare alcuni passaggi posturali. Verso i 2 anni compare la prima stereotipia: l’hand-mouthing.

Grazie all’utilizzo di uno splint statico si è riscontrato negli anni un miglioramento nel controllo dell’emissione della stereotipia che si evidenzia attraverso una minore intensità della frequenza che si alterna a lunghe pause.

Valutazione neuro-psicomotoria di A.M

COMPORTAMENTO

A. viene accompagnata dai genitori dai quali si distacca senza apparenti difficoltà di separazione. Accetta serenamente il contatto corporeo mostrando di riconoscere l’operatore di riferimento. L’esplorazione dell’ambiente avviene tramite sguardo, a volte, in relazione al grado di stanchezza, appare limitata a ciò che compare all’interno del suo campo visivo. 

A. manifesta la maggior parte delle emozioni di base che vengono utilizzate come forma espressiva comunicativa.

Di fronte alla proposta di un compito in alcuni casi accetta le richieste e le regole senza opposizione, in altri, invece, per stanchezza o se l’attività proposta non è di suo gradimento si oppone mettendo in atto comportamenti motori, l’apnea e l’iperventilazione. Questi comportamenti si accentuano in situazioni stressogene e/o di attesa.

Spesso sono presenti atti stereotipati delle mani quali: l’hand-mouthing e l’hand- tapping. Presente leggera scialorrea.

AREA SENSOMOTORIA

A. può spostarsi nell’ambiente con ausilio della carrozzina e se sostenuta dall’operatore
con entrambe le mani riesce a compiere alcuni passi.

In posizione supina si osservano capo e tronco simmetrici, gli AASS vengono mantenuti lungo il corpo, tendenzialmente il dx viene flesso al gomito o portato al viso per le stereotipie, il tronco inclinato a sx, gli AAII appaiono extraruotati all’anca (dx>sx).

L’AI dx appare extraruotato all’anca con il piede in eversione, a sx il piede appare
lievemente pronato, contenibile dall’utilizzo di tutori e scarpe ortopediche.

La ragazza è in grado di ruotare il capo sia a dx che a sx, di sollevare il capo dal piano di
45°.

Dalla posizione supina è in grado di raggiungere la posizione prona parzialmente su entrambi gli emilati, lo svincolo degli AASS risulta difficoltoso maggiormente a dx.Alla trazione anteriore bilaterale il capo inizialmente risulta retroposto, nei gradi successivi di trazione recupera e mantiene la verticale.

Da prona il capo è in asse con il tronco.

È possibile la rotazione del capo sia a dx che a sx alla ricerca dell’operatore.
Mantiene gli AASS flessi al gomito e gli AAII estesi con piede in extrarotazione e pronazione (dx>sx), il piede sx prevale in flessione plantare. Spontaneamente solleva il capo e parzialmente il tronco sostenendosi sugli avambracci. Il rotolamento da prona a supina appare possibile tramite facilitazione dell’operatore sia a dx che a sx.

Da supina raggiunge la posizione seduta con aiuto, da questa posizione si evidenzia
l’atteggiamento cifotico del tronco con inclinazione a dx, il tratto cervicale appare in 
ipercifosi con il capo in estensione. Gli AAII sono flessi all’anca e al ginocchio spesso
incrociati. Gli AASS risultano flessi al gomito o in posizione fisiologica.

Posta passivamente in posizione quadrupedica, riesce a mantenerla autonomamente per
meno di 10 sec. Se sostenuta dall’operatore bilateralmente a livello del cingolo pelvico,
A. è in grado di mantenere la stazione eretta per alcuni secondi.

Balance: presenti RP (Reazioni Paracadute) anteriori, laterali e posteriori, RR (Reazioni di raddrizzamento).

Tono: ipotonia assiale e a carico degli AASS e AAII con prevalenza distale (>sx).

Contratture e retrazioni: assenti.

Schema corporeo: A. dimostra di riconoscere tutte le parti principali dello schema corporeo primario e secondario tramite le immagini.

Funzione visiva: lieve astigmatismo miopico. In posizione primaria di sguardo A. risulta in grado di agganciare e fissare visivamente un oggetto. Su comando verbale la fissazione risulta stabile. Nella scelta di un target è in grado di utilizzare lo sguardo in sostituzione del gesto deittico. Con oggetti motivanti insegue per 180° sul piano orizzontale, difficoltà sul piano verticale in particolare verso l’alto. L’inseguimento visivo globalmente non risulta fluido: la ragazza è in grado di dissociare gli occhi dal capo ma alterna momenti in cui, per lo stesso compito, utilizza compensi del capo.

Predilige le immagini a colori vivaci e contorni netti con maggiore contrasto figura - sfondo.

Funzione uditiva: apparentemente nella norma. La ragazza si gira in risposta ad un suono e normalmente risponde sempre ai richiami a meno che non si trovi in una condizione di arousal ipoattivato ed allora non reagisce che dopo più richiami.

AREA PRATTOGNOSICA

Si osserva una preferenza all’utilizzo dell’AS dx.

Gesti comunicativi: Utilizza l’indice della mano dx per effettuare il gesto referenziale
“CIAO” e per dire “SI”

L’attività fine motoria globalmente risulta essere inficiata non solo a causa delle
stereotipie delle mani ma per un evidente stato ipotonico degli AASS a livello distale. 

Prassie orali: mastica, deglutisce solidi e liquidi, eleva e abbassa la lingua, succhia.

AREA LUDICA

Predilige giochi che danno stimoli di tipo sensoriale: visivo e uditivo. A. mostra grande interesse per la musica e riesce a seguire cartoni animati o un film per almeno 10-15 min.

AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA

A. distingue chi si occupa di lei da figure che non sono familiari. Riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui. Esprime gli stati d’animo attraverso una lieve mimica facciale.

Presente contatto oculare spontaneo e su richiesta con triangolazione dello sguardo: alti gli indici di attenzione condivisa.

Comprende il significato del “SI” e del “NO”, del “DA” per dare, “SSSS” per fare silenzio e frasi semplici SVOC anche decontestualizzate.

A. è in grado di esprimere i suoi bisogni attraverso l’utilizzo di una forma di base di CAA, attraverso immagini o effettuando scelte di tipo binario sul concreto utilizzando l o sguardo ai fini comunicativi in sostituzione al gesto deittico e/o indicativo.

Produce suoni mono e bisillabici. Si esprime in modo appropriato per indicare il “SI” e per dire “CIAO” attraverso il reclutamento di tutto l’AS dx e del dito indice.

AREA COGNITIVA

Il funzionamento cognitivo della ragazza è influenzato da stati di iperattivazione e d ipoattivazione dell’arousal che intervengono a compromettere i processi attentivi. L’esecuzione della consegna è inficiata da fattori di ordine posturale e dalla presenza delle stereotipie. Nonostante ciò si osserva un buon potenziale di apprendimento (appraisal): gli indici che avvalorano questa capacità sono legati alla presenza di funzioni attentive di tipo selettivo e condiviso che rientrano in parametri nella norma rispetto ai soggetti di riferimento per la patologia.

Gli atti stereotipati delle mani, i comportamenti motori, l’apnea, l’iperventilazione, che si evidenziano maggiormente in momenti di stress, determinano un crollo dell’attenzione selettiva o un allungamento del tempo di latenza nella risposta. Al loro cessare A. riesce a riprendere al meglio l’attività proposta. 

La ragazza presenta buoni indici mnesici sia a breve che a lungo termine: dimostra, infatti, di ricordare gli apprendimenti acquisiti nel passato ed anche i fatti accaduti per lei significativi. Ascolta e legge un racconto tradotto in simboli (PCS) ed al termine è in grado di discriminare i personaggi e di sequenziare i momenti salienti della storia.

A. è in grado di distinguere, riconoscere, discriminare e categorizzare colori, forme geometriche di base (cerchio, quadrato, triangolo), simboli (ad es. “croce”), fotografie, immagini. Riesce ad effettuare discriminazioni su scelta binaria tra due stimoli contenenti due informazioni consecutive (es. dov’è il CERCHIO ROSSO?).

Caso Clinico: L.T

Anamnesi

Data di nascita: 10/05/2005

Diagnosi: Sindrome di Rett (MECP2 c.880 c>t, p. R294X) in data 05/2010.

Origine: Ucraina da parte di madre e Italiana da parte di padre.

Gravidanza: decorsa con complicanze, presenti minacce d’aborto alla 9° settimana di E.G. I controlli ematochimici ed ecografici di routine, non hanno rilevato nessuna anomalia. Il parto, distocico, è avvenuto con TC d’elezione per presentazione podalica. L’indice di Apgar al 1° minuto è di 9 e al 5° minuto è di 10.

La madre ha avuto un’interruzione di gravidanza prima della nascita di L.

Periodo neonatale: presente ittero neonatale il 4° giorno. Riferito inoltre, scarso accrescimento neonatale.

Alimentazione: la suzione e la deglutizione sono risultate valide ed efficaci. La b. ha avuto un allattamento al seno fino ai 18 mesi di età. Lo svezzamento è stato fatta a 18 mesi. Attualmente mangia cibi solidi e non appare selettiva nei confronti del cibo che le viene proposto. 

Mal at t ie de ll ’i nfanzia: varicella.

Sviluppo motorio:

  • livello grosso-motorio - il controllo del capo avviene all’età di 6 mesi, la posizione seduta a 18 mesi e il mantenimento della stazione eretta a 24 mesi. La 
    deambulazione compare intorno ai 2,5 anni. Attualmente deambula in maniera autonoma e sale le scale con appoggio monolaterale.
  • livello fine-motorio - la prensione compare intorno ai 6 mesi. Attualmente
    trattiene un oggetto per pochi secondi.

Sviluppo linguistico: La lallazione canonica e variata si presentano in epoca.

Le proto-parole vengono prodotte a 30 mesi, le prime parole a significato a 4 anni (“mamma”, “papà”). Attualmente produce vocalizzi, suoni monosillabici e bisillabici modulati, la parola “mamma” e “papà”.

Quadro epilettico: presenti crisi convulsive in corso di febbre all’età di 4 anni. Dal 2010 si evidenziano crisi tonico-cloniche notturne di durata inferiore ad 1 minuto, che dopo essere state trattate farmacologicamente sono rientrate. Successivamente ha assunto il Micropam in corso di crisi subentranti. Dal 2013 non sono state più riferiti episodi critici. Ritmo sonno/veglia: regolare.

Quadro ortopedico: la b. presenta una scoliosi dx-convessa con dismetria del bacino (elevazione a sin), spianamento delle teste femorali bilaterali e valgismo del retro -piede dx e sx.

Quadro respiratorio: presenti apnee, soprattutto notturne.

Quadro oculistico: presente miopia.

Primi sintomi della patologia: all’età di 6/8 mesi circa, riferita mancata acquisizione delle tappe fisiologiche dello sviluppo psicomotorio e scarsa partecipazione ambientale. Dai controlli eseguiti in Ucraina (EEG, EMG) non sono state rilevate anomalie. Intorno ai 3-4 anni si presenta una stereotipia lieve con apertura e chiusura della mano sx.

Intorno ai 5 anni si presentano le stereotipie hand-washing, hand-wringing e l’ hand- rolling (movimento di attorcigliare capelli sulle dita che talvolta porta alla bocca). 

Valutazione neuropsicomotoria di L.T.

COMPORTAMENTO

L. viene accompagnata dalla madre che rimane all’interno del setting valutativo.
Esplora visivamente e fisicamente il setting, accetta il contatto corporeo e le richieste senza opposizione dimostrandosi disponibile e collaborativa con l’operatrice.

Si dimostra interessata maggiormente alle persone, ed in particolare ai volti, rispetto agli oggetti. Si avvicina agli estranei e ne esplora il volto, allungando l’ASdx, in segno di fare una carezza: nel compiere questo atto è in grado di modulare la forza dimostrandosi sempre molto delicata.

La ragazza tende a ricercare attenzione spontaneamente tramite contatto oculare e si
dimostra sorridente per tutto l’arco di tempo necessario per la valutazione.

Si osservano stereotipie delle mani, hand-mouthing, hand-wringing e hand-pilling (arrotola ripetutamente i capelli sulle dita, >dx), che si accentuano in situazioni stressogene e di attesa.Se si manifesta solo hand – wringing si associa a supinazione degli avambracci con flessione dei polsi bilateralmente.

Presente talvolta bruxismo.

AREA SENSOMOTORIA

L. è in grado di effettuare la maggior parte dei passaggi posturali in maniera autonoma e funzionale, in relazione al quadro clinico di base.

La posizione supina è mantenuta con capo lievemente inclinato a dx, tronco leggermente inclinato a sx. Gli AASS sono giunti sulla linea mediana o portati alla bocca a causa delle stereotipie. Alla trazione anteriore bilaterale il capo mantiene la verticale. L’AIdx è intraruotato all’anca. Gli AAII sono semi-flessi al ginocchio.

Dalla posizione supina è in grado di effettuare il rotolamento sia verso dx che sx con svincolo dei cingoli.

In posizione prona il capo è sollevato sulla verticale per 45° ed il carico è sostenuto autonomamente sugli avambracci per pochi secondi. Gli AAII sono estesi in posizione fisiologica. 

La ragazza è in grado di raggiungere la posizione seduta dalla posizione supina, con decubito laterale sia dx che sx.

In posizione seduta il capo è inclinato a dx, il cingolo scapolare è elevato a dx, il tronco è inclinato a sx per scoliosi dx – convessa, presente atteggiamento cifotico. Gli AASS sono giunti sulla linea mediana e alla bocca a causa delle stereotipie. Gli AAII sono in triplice flessione.

Seduta su una sedia tenta di passare in stazione eretta senza l’utilizzo delle braccia, riesce
ad alzarsi con trazione anteriore bilaterale.

In stazione eretta il capo è inclinato a dx, il tronco inclinato a sx (scoliosi dx – convessa) e anteposto. Gli AASS, abdotti e flessi al gomito, sono impegnati nelle stereotipie. Si osserva un’asimmetria in elevazione della SIAS di sx rispetto alla SIAS di dx: evide nte il dislivello di appoggio conseguente alla dismetria del bacino. L’AIsx risulta intraruotato all’anca. Nella suddetta posizione si osservano continui aggiustamenti posturali (oscillazioni del tronco). Il carico risulta maggiore a livello dell’AIdx.

Deambulazione: sostenuta dall’operatore con entrambe le mani riesce a compiere diversi passi.

In fase portante: gli AASS, abdotti e flessi al gomito, sono sulla linea mediana a causa delle stereotipie; inclinazione del tronco a sx. Gli AAII risultano a base allagata e l’iniziativa è dx.

In fase oscillante: si nota “strisciamento” del piede sx e si apprezza scarsa triplice
flessione monolaterale (sx).

Contratture e retrazioni: Si apprezza aumentata resistenza degli AASS che risultano nella parte distale in supinazione permanente, seppur riducibile alla mobilizzazione, e polsi flessi. Rigidità alla manipolazione passiva prevalentemente a carico dei distretti distali degli AAII. Contrattura tibio-tarsica bilaterale e dei muscoli surali.

Trofismo: conservato.

Schema corporeo: L. riconoscere la maggior parte dello schema corporeo primario e secondario sulle immagini.

Funzione visiva: è in grado di agganciare visivamente un target (preferibilmente un viso). Sia in maniera spontanea che su comando verbale, la fissazione del target risulta stabile seppur per pochi secondi sia da vicino che a distanza. È possibile evocare un movimento di inseguimento visivo che globalmente non risulta fluido: la ragazza è in grado di eseguire il compito e talvolta utilizza compensi del capo. Presente il riflesso di ammiccamento di difesa. Presente esotropia alternante intermittente bilaterale.Funzione uditiva: apparentemente nella norma.

AREA PRATTOGNOSICA

Si osserva una preferenza all’utilizzo dell’emilato dx.

Le stereotipie impediscono alla ragazza di effettuare movimenti funzionali delle mani.
Il reaching è prevalentemente parabolico e talvolta diretto: nell’approccio la scarsa modulazione di forza e di direzionalità determinano imprecisione evidenziando necessità di aiuto da parte dell’operatore.

Posto un oggetto nella mano dx con una presa di tipo globale, trattiene qualche secondo e poi rilascia.

Prassie orali: protrude le labbra e la lingua, bacia, deglutisce solidi e liquidi.

AREA LUDICA

I giochi che predilige sono quelli che danno stimoli di tipo sonoro e luminoso.

AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA

Esprime gli stati d’animo attraverso riso, pianto e mimica facciale.

Distingue chi si occupa di lei dalle altre figure che non sono familiari.

Riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui.

Comprende il significato del “SI” e del “NO”, e frasi semplici SVOC contestualizzate e non.

Spontaneamente vocalizza ed emette suoni monosillabici e bisillabici modulati con intento comunicativo.

Produce la parola “mamma”. La madre riferisce che la ragazza emette il suono “CA” più
volte per dimostrare opposizione.

Il livello evolutivo del “SI” e del “NO” si esprime su un livello agito e la risposta risulta
essere sempre dipendente da input esterno (richiesta verbale). 

La maggior parte delle volte su richiesta verbale la ragazza è in grado di utilizzare lo sguardo ai fini comunicativi per effettuare una scelta in sostituzione al gesto deittico e/o indicativo: presente triangolazione di sguardo. Presente talvolta e su richiesta verbale il gesto referenziale.

AREA COGNITIVA

Al momento della valutazione l’arousal e i tempi di attenzione sono risultati nella norma.
Alti gli indici di funzioni attentive di tipo condiviso (ATTENZIONE CONDIVISA):il contatto oculare è presente sia in maniera spontanea che su richiesta con triangolazione dello sguardo.

INDICE

Analisi dei risultati del gruppo A (T0, T1, T2)

Di seguito vengono riportati i risultati dei test a T0, T1 e T2 del gruppo A:

  • della RARS viene riportato il grafico con i risultati ottenuti nelle 7 aree:
    1. Cognitiva;
    2. sensoriale,
    3. motoria,
    4. emotiva,
    5. delle autonomie,
    6. comportamento,
    7. caratteristiche tipiche della sindrome.
  • della VABS vengono riportati in tabella i risultati (punteggi grezzi) riguardanti le aree:
    1. della comunicazione,
    2. socializzazione, 3
    3. abilità di vita quotidiana,
    4. abilità motorie.
  • della GMFM-88 viene riportata una tabella dei risultati nelle aree:
    1. posizione distesa e rotolamento,
    2. posizione seduta,
    3. posizione quadrupedica,
    4. stazione eretta e cammino. 
  • della Brunet-Lézine è stato riportato il grafico che riporta unicamente i risultati ottenuti nell’area della coordinazione oculo-manuale, differenziando le abilità residue della mano destra da quelle della mano sinistra.
  • del questionario viene riportato il grafico generale con i risultati riguardanti le aree:
    1. del comportamento,
    2. grosso-motoria,
    3. fine-motoria,
    4. prassie orali,
    5. sensoriale,
    6. comunicativo-linguistica,
    7. cognitiva,
    8. delle autonomie di base.

In verde verranno evidenziati i dati che hanno subito un miglioramento, mentre in rosso quelli che hanno subito un peggioramento. 

Grafico 2: Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance). Si riscontrano miglioramenti in tutte le aree indagate ad eccezione dell’area sensoriale in T1; In T2 il caso clinico rimane pressoché stabile ad eccezione dell’area cognitiva, mentre peggioranell’area delle autonomie e caratteristiche tipiche della sindrome.

Grafico 2: Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance). Si riscontrano miglioramenti in tutte le aree indagate ad eccezione dell’area sensoriale in T1; In T2 il caso clinico rimane pressoché stabile ad eccezione dell’area cognitiva, mentre peggioranell’area delle autonomie e caratteristiche tipiche della sindrome.

 

COMUNICAZIONE

SOCIALIZZAZIONE

ABILITÀ

 

QUOTIDIANE

ABILITÀ

 

MOTORIE

T0

94

78

28

32

T1

97

83

35

40

T2

98

89

37

40

Tabella 3 risultati VABS a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance). Si osserva un miglioramento in tutte le aree a T1 ed un ulteriore incremento a T2. A T2 l’area delle abilità motorie rimane stabile. 

GMFM 88

POS.  DISTESA  E

 

ROTOLAMENTO

POSIZIONE

 

SEDUTA

POS.

 

QUADRUPEDICA

STAZIONE

 

ERETTA

CAMMINO

T0

60,7%

53,3%

16,6%

51,2%

47,2%

T1

66,6%

60%

28,5%

58,9%

47,2%

T2

66,6%

60%

28,5%

58,9%

47,2%

Tabella 4 Risultati Gross Motor Function Measure - 88 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance). Si osserva un miglioramento nelle prime 4 aree indagate mentre l’ultima rimane stabile, a T1. A T2 non vi sono cambiamenti rispetto a T1. Questi miglioramenti vengono mantenuti al tempo 2.

Grafico 3: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance). Si osserva un miglioramento a T1 in entrambi gli AASS, mentre a T2 l’AS dx ha un ulteriore incremento mentre l’AS sx un lieve decremento pur non ritornando ai livelli di T0.

Grafico 3: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance). Si osserva un miglioramento a T1 in entrambi gli AASS, mentre a T2 l’AS dx ha un ulteriore incremento mentre l’AS sx un lieve decremento pur non ritornando ai livelli di T0.

Grafico 4: Risultati Questionario (a punteggio minore corrisponde un miglioramento delle performance). Si osserva un miglioramento in tutte le aree indagate a T1 ad eccezione dell’area sensoriale. A T2 avvengono ulteriori miglioramenti esclusivamente nell’ area del comportamento, delle prassie orali e in quella cognitiva.

Grafico 4: Risultati Questionario (a punteggio minore corrisponde un miglioramento delle performance). Si osserva un miglioramento in tutte le aree indagate a T1 ad eccezione dell’area sensoriale. A T2 avvengono ulteriorimiglioramenti esclusivamente nell’ area del comportamento, delle prassie orali e in quella cognitiva.

Osservazioni T1 rispetto a T0:

Dal punto di vista comportamentale si nota una diminuzione degli sbalzi d’umore e degli episodi di pianto.

Nei rari casi in cui si manifestano la bambina è facilmente consolabile.

Anche l’aspetto del sonno sembra essere migliorato: infatti E. dimostra meno difficoltà di addormentamento e dorme tutta la notte.Grazie alla maggiore tranquillità si osserva una riduzione delle stereotipie motorie.

Esse vengono soppresse quando E. è concentrata ed impegnata nello svolgimento di un’attività.

Viene inoltre riscontrata una maggior mobilità degli AASS: se interessata a qualcosa indirizza la mano più frequentemente verso l’oggetto che desidera (>sx).

La bambina presenta una maggiore intenzionalità nel mantenere la posata e tenta di direzionarla alla bocca.La bambina utilizza maggiormente il gesto referenziale del “ciao” utilizzando la mano sx,
aprendola e chiudendola. 

Mostra di volere qualcosa direzionando l’ASsx verso l’oggetto di interesse (gesto deittico). Durante l’atto prensorio si osserva una maggiore capacità di afferra mento: necessita di un leggero prompting a causa della scarsa capacità di direzionalità (>sx). Infatti, sia la prensione volontaria che quella facilitata hanno subito delle variazioni in positivo.

La prensione volontaria è passata da 3,5 nel Tempo 0 a 3 nel Tempo 1. La prensione facilitata invece è passata da 3 (T0) a 2,5 (T1).

La mamma riferisce che adesso E. con aiuto riesce:

  1. a sfilare i calzini con il dito indice,
  2. a schiacciare i tasti dei giochi causa/effetto,
  3. a tentare di aprire e chiudere le porte a spinta e di girare le maniglie.

Il bruxismo è saltuario e si presenta solamente durante il momento dell’addormentamento o al risveglio.

Per quanto riguarda la scialorrea anch’essa è diminuita ed è presente solo durante lo svolgimento di attività che richiedono una maggior concentrazione nelle quali la bambina tende a mantenere la bocca aperta dimenticandosi di deglutire.

Dal punto di vista grosso motorio si osserva una maggior facilità nell’alzarsi dalla sedia: infatti, effettua questo passaggio posturale autonomamente e più frequentemente rispetto a prima.Aumentati i tempi di attenzione rispetto ad attività di suo interesse.

Presente un miglior controllo sfinterico durante la notte mentre durante il giorno: sembra far capire di voler andare al bagno dirigendosi verso di esso.

È migliorata la collaborazione nelle autonomie quali lavarsi le mani, il viso e i denti. Beve con aiuto senza rovesciare il liquido.

Osservazioni T2 rispetto a T1:

Per quanto riguarda il sonno esso è rimasto invariato ed è quindi continuo durante tutta la notte. Sono però di nuovo presenti delle difficoltà nella fase di addormentamento ma non quanto a T0.

Per quanto concerne la prensione volontaria è rimasta ai livelli di T1 anche se le stereotipie sono più frequenti pur non ritornando ai livelli di T0: il valore a T0 è di 3,5, a T1 è di 2,5 e si modifica ulteriormente a T2 con 3. Esse però sono assenti solo quando E. è molto stanca.

Altro dato molto importante è l’ulteriore decremento del bruxismo e della scialorrea a T2 in cui essi risultano assenti. I valori infatti subiscono un progressivo decremento:

  • Il bruxismo diurno passa da 2 al T0 e al T1 e scende a T2 con 1;
  • La scialorrea passa da 2 al T0 e al T1 e scende a T2 con 1.

Si riscontra un ulteriore incremento dello span attentivo.

Presenti nuovamente difficoltà nel controllo sfinterico notturno. Per andare al bagno deve essere indirizzata da qualcuno, non va autonomamente in conseguenza del fatto che la madre ha sospeso il toilette training.

Caso Clinico V.C

Grafico 5 Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): Si riscontrano miglioramenti a T1 per quanto riguarda l’area cognitiva, emotiva, le caratteristiche tipiche della sindrome e per le caratteristiche comportamentali. Si riscontrano peggioramenti nell’area motoria, nelle autonomie e rimane invece stabile l’area sensoriale. A T2 si riscontra un ulteriore miglioramento nell’area cognitiva ed un notevole progresso nell’area delle autonomie; le caratteristiche tipiche della sindrome e quelle comportamentali subiscono un peggioramento ma non tale da raggiungere i livelli di T0; L’area motoria subisce un ulteriore peggioramento.

Grafico 5 Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): Si riscontrano miglioramenti a T1 per quanto riguarda l’area cognitiva, emotiva, le caratteristiche tipiche della sindrome e per le caratteristiche comportamentali. Si riscontrano peggioramenti nell’area motoria, nelle autonomie e rimane invece stabile l’area sensoriale. A T2 si riscontra un ulteriore miglioramento nell’area cognitiva ed un notevole progresso nell’area delle autonomie; le caratteristiche tipiche della sindrome e quelle comportamentali subiscono un peggioramento ma non tale da raggiungere i livelli di T0; L’area motoria subisce un ulteriore peggioramento. 

 

COMUNICAZIONE

SOCIALIZZAZIONE

ABILITÀ

 

QUOTIDIANE

ABILITÀ

 

MOTORIE

T0

77

66

43

37

T1

81

67

46

37

T2

83

68

46

38

Tabella 5 Risultati VABS a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): Si osserva un miglioramento nelle prime tre aree a T1 mentre le abilità motorie rimangono stabili. A T2 si osserva un ulterioremiglioramento sia nella comunicazione che nella socializzazione; le abilità motorie subiscono un incremento

GMFM 88

POS.  DISTESA  E

 

ROTOLAMENTO

POSIZIONE

 

SEDUTA

POS.

 

QUADRUPEDICA

STAZIONE

 

ERETTA

CAMMINO

T0

88,8%

68,3%

28,5%

74,3%

62,5%

T1

92,5%

66,6%

38%

69,2%

62,5%

T2

92,5%

66,6%

38%

69,2%

62,5%

Tabella 6 Risultati Gross Motor Function Measure-88 (ad una percentuale maggiore corrisponde una performance migliore): Si osserva a T1 un miglioramento per quanto riguarda la posizione distesa ed il rotolamento e nella posizione quadrupedica; viene invece riscontrato un peggioramento nella posizione seduta e nella stazione eretta. A T2 la situazione rimane invariata rispetto a T1. 

Grafico 6: Risultati Bruent-Lézine a T0, T1, T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde ad un miglioramento della performance): Si riscontrano miglioramenti a T1 per entrambi gli AASS. A T2 l’AS dx subisce un ulteriore incremento mentre l’AS sx un lieve decremento ma non tale da raggiungere i livelli di T0


Grafico 6: Risultati Bruent-Lézine a T0, T1, T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde ad un miglioramento della performance): Si riscontrano miglioramenti a T1 per entrambi gli AASS. A T2 l’AS dx subisce un ulterioreincremento mentre l’AS sx un lieve decremento ma non tale da raggiungere i livelli di T0

Grafico 7: Risultati questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): Si osservano miglioramenti a T1 nell’area del comportamento, fine-motoria, delle prassie orali, comunicativo-linguistica e cognitiva; si riscontra un peggioramento nelle autonomie di base. Restano stabili l’area grosso-motoria e sensoriale. A T2 migliorano ulteriormente l’area fine-motoria e l’area cognitiva. Peggiorano invece le aree del comportamento e grosso motoria; restano stabili le prassie orali, l’area sensoriale e comunicativo-linguistica.

Grafico 7: Risultati questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): Si osservano miglioramenti a T1 nell’area del comportamento, fine -motoria, delle prassie orali, comunicativo-linguistica e cognitiva; si riscontra un peggioramento nelle autonomie di base. Restano stabili l ’area grosso-motoria e sensoriale. A T2 migliorano ulteriormente l’area fine-motoria e l’area cognitiva. Peggiorano invece le aree del comportamento e grosso motoria; restano stabili le prassie orali, l’area sensoriale e comunicativo-linguistica. 

Osservazioni T1 rispetto a T0:

Risulta disturbato il ciclo sonno-veglia che è caratterizzato da frequenti risvegli e difficoltà a prendere sonno che a T0 risultava nella norma.

La bambina si dimostra più tranquilla, sono diminuite le urla e l’agitazione.

A livello fine motorio si evidenzia una riduzione delle stereotipie e un conseguente miglioramento sia nella prensione volontaria che in quella facilitata.

Il gesto referenziale del “ciao” è spesso presente (>dx).

Da un punto di vista comunicativo si osserva un maggior interesse della bambina verso le altre persone con ricerca del contatto fisico.

Il contatto oculare è più assiduo e prolungato infatti risultano aumentati anche i tempi di attenzione, in particolare di quella congiunta.Riduzione del bruxismo e della scialorrea.

Osservazioni T2 rispetto a T1:

L’aggressività e l’iperattività che erano diminuite in T1 si ripresentano ma non quanto a T0. Per quanto riguarda il ritmo sonno-veglia sono stati descritti dei miglioramenti: la bambina si addormenta facilmente e solamente qualche volta si risveglia durante la notte e quando accade non fa fatica a riaddormentarsi.

Migliorato ulteriormente l’uso funzionale delle mani in particolare la prensione volontaria. Si osserva rispetto a T1 un ulteriore incremento nello span dell’attenzione congiunta. 

Caso Clinico A.M

Grafico 8: Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si osservano miglioramenti nell’area cognitiva, motoria, emotiva e in quella delle caratteristiche comportamentali mentre subisce un peggioramento l’area delle caratteristiche tipiche della sindrome. A T2 la situazione rimane stabile per tutte le aree ad eccezione di quella motoria che subisce un peggioramento ritornando ai livelli di T0.

Grafico 8: Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si osservano miglioramenti nell’area cognitiva, motoria, emotiva e in quella delle caratteristiche comportamentali mentre subisce un peggioramento l’area delle caratteristiche tipiche della sindrome. A T2 la situazione rimane stabile per tutte le aree ad eccezione di quella motoria che subisce unpeggioramento ritornando ai livelli di T0.

GMFM 88

POS.  DISTESA  E

 

ROTOLAMENTO

POSIZIONE

 

SEDUTA

POS.

 

QUADRUPEDICA

STAZIONE

 

ERETTA

CAMMINO

T0

70,5%

48,3%

7,1%

5,1%

1,38%

T1

66,6%

48,3%

9,52%

5,1%

1,38%

T2

66,6%

48,3%

9,52%

5,1%

1,38%

Tabella 7:: Risultati Gross Motor Function Measure-88 a T0, T1 e T2 (ad una percentuale maggiore corrisponde una performance migliore): A T1 si osserva un miglioramento per quanto riguarda la posizione quadrupedica ed un peggioramento nella posizione distesa e rotolamento. A T2 non si riscontrano variazioni. 

 

COMUNICAZIONE

SOCIALIZZAZIONE

ABILITÀ

 

QUOTIDIANE

ABILITÀ

 

MOTORIE

T0

93

88

53

17

T1

93

88

53

17

T2

93

88

53

17

Tabella 8: Risultati VABS a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle
performance): Il quadro clinico rimane invariato.

Grafico 9: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde ad un miglioramento della performance): A T1 si osserva un lieve miglioramento in entrambi gli AASS.A T2 il quadro clinico ritorna ai livelli di T0. 

Grafico 9: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde ad un miglioramento della performance): A T1 si osserva un lieve miglioramento in entrambi gli AASS.A T2 il quadro clinico ritorna ai livelli di T0. 

Grafico 10: Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento

Grafico 10: Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento
della performance): A T1 si osservano miglioramenti nell’area sensoriale e cognitiva mentre il resto è
stabile. A T2 non si evidenziano ulteriori variazioni.

Osservazioni T1 rispetto a T0:

A. Alla vista di un oggetto d’interesse mostra maggior intenzionalità nella prensione volontaria. È stato riferito dalla madre un’assenza di crisi oculogiriche che invece erano risultate assidue nel periodo precedente al progetto.Migliorata l’attenzione soprattutto per quanto riguarda attività di suo particolare interesse.
A. riesce inoltre a mantenere la concentrazione per un tempo più prolungato

Osservazioni T2 rispetto a T1:

I miglioramenti riscontrati al tempo T1 sono rimasti invariati ad eccezione delle abilità fine-motorie che hanno avuto un lieve decremento fino a tornare al livello iniziale.

Caso Clinico L.T

 

COMUNICAZIONE

SOCIALIZZAZIONE

ABILITÀ

 

QUOTIDIANE

ABILITÀ

 

MOTORIE

T0

84

94

44

36

T1

90

96

45

43

T2

91

96

46

49

Tabella 9: Risultati VABS a T0, T1 e T2 e Ta T1 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): Si osserva un miglioramento di tutte le aree indagate sia a T1 che a T2 eccetto che nell’area dellasocializzazione che in T2 rimane stabile rispetto a T1.

Tabella 10: Risultati RARS a T0, T1 e T2. A T1 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): Si riscontrano miglioramenti nell’area cognitiva, motoria, nell’area delle caratteristiche comportamentali e tipiche della sindrome, rimangono invariate l’area sensoriale, emotiva e delle autonomie. A T2 si osservano ulteriori miglioramenti nell’area motoria, delle autonomie e delle caratteristiche comportamentali. Peggiorano invece l’area cognitiva e delle caratteristiche tipiche della sindrome; rimangono stabili l’area sensoriale e l’area emotiva. 

Tabella 10: Risultati RARS a T0, T1 e T2. A T1 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): Si riscontrano miglioramenti nell’area cognitiva, motoria, nell’area delle caratteristiche comportamentali e tipiche della sindrome, rimangono invariate l’area sensoriale, emotiva e delle autonomie. A T2 si osservano ulteriori miglioramenti nell’area motoria, delle autonomie e delle caratteristiche comportamentali. Peggiorano invece l’area cognitiva e delle caratteristiche tipiche della sindrome; rimangono stabili l’area sensoriale e l’area emotiva.

GMFM 88

POS.  DISTESA  E

 

ROTOLAMENTO

POSIZIONE

 

SEDUTA

POS.

 

QUADRUPEDICA

STAZIONE

 

ERETTA

CAMMINO

T0

80,3%

58,33%

19%

17,9%

8,3%

T1

84,3%

61,6%

26%

20,51%

16,6%

T2

86,2%

60%

26%

23%

20,8%

Tabella 11: Risultati Gross Motor Function Measure-88 a T0, T1 e T2 (ad una percentuale maggiore corrisponde una performance migliore): Si riscontrano miglioramenti in tutte le aree a T1. A T2 subiscono un ulteriore incremento la posizione distesa e rotolamento, la stazione eretta ed il cammino mentre peggiora la posizione seduta e la posizionequadrupedica resta stabile come in T1.

Grafico 11: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 A T1 (ad un punteggio maggiore corrisponde ad un miglioramento della performance): Si osserva un miglioramento nell’ AS sx. A T2 si riscontrano miglioramenti in entrambi gli AASS. 

Grafico 11: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 A T1 (ad un punteggio maggiore corrisponde ad un miglioramento della performance): Si osserva un miglioramento nell’ AS sx. A T2 si riscontrano miglioramenti in entrambi gli AASS. 

Grafico 12: Risultati Questionario A T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 Si riscontrano miglioramenti in tutte le aree indagate eccetto che nell’area del comportamento la quale subisce invece un peggioramento. A T2 subiscono ulteriori miglioramenti le prime tre aree; peggiorano invecel’area comunicativo-linguistica e cognitiva. Rimangono stabili le prassie orali, l’area sensoriale e delle autonomie di

Grafico 12: Risultati Questionario A T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 Si riscontrano miglioramenti in tutte le aree indagate eccetto che nell’area del comportamento la quale subisce invece un peggioramento. A T2 subiscono ulteriori miglioramenti le prime tre aree; peggiorano invecel’area comunicativo-linguistica e cognitiva. Rimangono stabili le prassie orali, l’area sensoriale e delle autonomie di

Osservazioni T1 rispetto a T0:

A livello comportamentale L. manifesta un tono dell’umore alto e una diminuzione dell’iperattività e dell’ansia.Bruxismo diurno e scialorrea risultano diminuiti.

Rigidità diminuita agli AASS: la prensione volontaria è più frequente (>dx).

L. riesce, in alcuni momenti, a controllare le stereotipie soprattutto quando è impegnata in attività stimolanti.

È presente una gestualità intenzionale più frequente in particolare per il gesto referenziale del saluto (>dx).

Si osserva un maggior intento comunicativo: la ragazza trova strategie per tentare di far capire all’adulto le cose che vuole ottenere. Dice alcune parole che ora è in grado di produrre con una certa frequenza: “papà”, “bravo” e “bello”.

Per quanto riguarda il bacio passa da un livello imitativo alla produzione completa e questo avviene maggiormente nei confronti degli animali.

Dorme meglio, non sono presenti difficoltà nell’addormentamento e globalmente il sonno
è qualitativamente migliorato. 

Migliorano l’attenzione congiunta, selettiva e sostenuta tanto che L. è in grado di seguire più facilmente le istruzioni.

Osservazioni T2 rispetto a T1:

L’iperattività subisce un ulteriore decremento fino a rientrare in parametri nella norma rispetto al quadro clinico di base.

Si osserva un ulteriore miglioramento nell’area fine motoria: la ragazza utilizza le mani con maggiore consapevolezza inibendo le stereotipe al fine di compiere l’atto motorio.I gesti deittici e referenziali sono sempre presenti.

Per quanto riguarda la comunicazione verbale L. ritorna ai livelli riscontrati al tempo T0 anche se l’intenzionalità comunicativa rimane ai livelli di T1.

Per quanto riguarda l’attenzione congiunta subisce un lieve decremento senza però tornare ai livelli di T0. Tutti gli altri miglioramenti rimangono ai livelli di T1.

INDICE

Casi clinici gruppo B (controllo): anamnesi e valutazione neuropsicomotoria al tempo T0

Caso Clinico: R.G.

Anamnesi

Data di nascita: 05/05/2005

Origine: italiana.

Diagnosi: Effettuata in data aprile 2009 con esito Sindrome di rett (mutazione del gene
MeCP2, p.R133C - Variante Zappella o a linguaggio conservato).

Gravidanza: distacco di placenta dopo 3 mesi; parto lievemente indotto; dopo il parto la mamma riferisce di essere stata a letto per i successivi 3 mesi.

Periodo neonatale: normale allattamento al seno; presenza di bolle sul corpo dovute a una reazione allergica al disinfettante “Napisan”; bronchiolite a 17 mesi con convulsioni febbrili.

Alimentazione: Presente reflusso a causa di intolleranza alla caseina; diagnosi di intolleranza al glutine verso i 6 anni di età.

Sviluppo motorio: acquisizione della posizione seduta intorno ai 6 mesi; raggiungimento della stazione eretta con appoggio verso i 9 mesi; a causa di spavento nel cammino senza sostegno la deambulazione autonoma è avvenuta solo intorno ai 17 mesi insieme al gattonamento;

Sviluppo linguistico: lallazione normale; tra i 16 e i 20 mesi pronunciava diverse parole “mamma” “basta” “ancora” “biscotto” “andiamo”;

Ritmo sonno-veglia: disturbo del sonno per 4 anni e mezzo dopo la diagnosi: la b. dorme con un occhio chiuso e uno aperto; con la melatonina ci sono miglioramenti; la mamma riferisce che anche l’utilizzo di un vermifugo ogni 6 mesi è di supporto al miglioramento del sonno.

Quadro epilettico: 2 episodi di crisi epilettiche in concomitanza con febbre e assunzione di tachipirina a 17 mesi e a 6 anni.

Quadro respiratorio: bronchi delicati.

Quadro ortopedico: lieve scoliosi.

Quadro oculistico: presente astigmatismo ed ipermetropia ad entrambi gli occhi (-3,5 sia a dx che a sx).

Primi sintomi della patologia: iniziale perdita di capacità nelle prassie costruttive; la b. non si arrampicava più, faticava ad alzarsi; iniziava ad essere molto seria: non sorrideva più come prima; non diceva più parole; perdita dell’usofunzionale delle mani con insorgenza di stereotipie (hand washing); amimia; bruxismo.

Valutazione neuropsicomotoria R.G.:

COMPORTAMENTO

La ragazza è accompagnata dalla madre, dalla quale non mostra difficoltà di separazione, entra in stanza autonomamente ed esplora il setting sia visivamente che fisicamente, avvicinandosi ad oggetti di suo particolare interesse. Accetta il contatto corporeo mostrandosi sorridente e partecipe rispetto alle richieste degli operatori.

Si evidenziano stereotipie delle mani: hand-washing, hand-clapping che si accentuano in situazioni stressogene e di attesa. È in grado di interrompere l’emissione delle stereotipie su comando verbale o in autonomia per svolgere un’azione di suo interesse.

Per evitare un compito che le viene proposto che risulti per lei troppo complicato o a causa di un evento che le provoca delle emozioni difficili da gestire, chiude persistentemente gli occhi. Solo in alcuni momenti esprime il diniego attraverso comportamenti irrequieti ed impulsivi (raramente con aggressività sia etero diretta che 
auto diretta) che si calmano attraverso l’ascolto della musica o la visione di un cartone animato.

Di rado è presente scialorrea.

AREA SENSOMOTORIA

La ragazza effettua tutti i passaggi posturali in maniera autonoma e funzionale ed è in grado di deambulare autonomamente.

In posizione supina il capo risulta sulla linea mediana ed allineato al tronco.

La ragazza è in grado di sollevare il capo dal piano di 45°. Gli AASS sono impegnati sulla linea mediana a causa delle stereotipie, appare in grado di oltrepassare la linea mediana con le braccia estendendole per prendere un oggetto. Gli AAII risultano extraruotati all’anca, con i piedi in flessione plantare, riducibili alla mobilizzazione. Alla trazione anteriore bilaterale il capo mantiene la verticale. R. è in grado di passare dalla posizione supina alla posizione prona sia con rotolamento dx che sx (>dx), svincolando i cingoli.

In posizione prona il capo è spontaneamente ruotato verso dx, tendenzialmente la ragazza tende a sollevare il capo sulla verticale sostenendosi autonomamente sugli avambracci, inoltre è in grado di sollevare il tronco e di alternare il carico nel tentativo di raggiungere un oggetto. È possibile il rotolamento alla posizione supina attraverso gli emilati destro e sinistro.

Pivotta dalla posizione prona in entrambe le direzioni utilizzando le estremità.

Posta in quadrupedica mantiene la posizione, R. risulta in grado di allungare le braccia alternativamente alla ricerca di un oggetto, la mano supera il livello della spalla.

Utilizza il gattonamento per raggiungere l’appoggio per poi sollevarsi, dalla posizione in ginocchio ad anche estese, raggiunge la posizione in cavalier servente sia con l’AIdx che con l’AIsx indifferentemente ed utilizzando le braccia come appoggio ottiene la stazione eretta.

La posizione seduta al tappeto viene mantenuta autonomamente. Il capo lievemente inclinato a sx ed il tronco anch’esso inclinato a sx si presenta in lieve atteggiamento cifotico inoltre si evidenzia lieve scoliosi dorsale sx convessa con compenso dx convesso del rachide lombare. 

Gli AASS sono lungo il tronco in posizione indifferente o sulla linea mediana a causa delle stereotipie.

Gli AAII sono flessi all’anca, lievemente abdotti ed extraruotati, flessi al ginocchio. Anche la posizione seduta al tavolo è mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco sono lievemente anteposti. Il tronco è inclinato a sx in lieve atteggiamento cifotico. Gli AASS sono lungo il tronco in posizione indifferente, la ragazza riesce a portarli in avanti p er raggiungere oggetti di suo interesse. Gli AAII sono in triplice flessione, i piedi eversi bilateralmente. Dalla posizione seduta riesce a dare carico sugli AAII e a raggiungere autonomamente la stazione eretta.

La stazione eretta viene mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco sono lievemente inclinati a sx. Gli AASS sono in posizione variabile: lungo i fianchi o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Si osserva simmetria delle SIAS. Gli AAII risultano lievemente extraruotati all’anca ed abdotti, ginocchia estese, la base è allargata per l’equilibrio del mantenimento del carico.

Da questa posizione, in autonomia e senza l’aiuto delle braccia, si china a raccogliere un oggetto dal pavimento.

La deambulazione è autonoma. Gli AASS sono sulla linea mediana a causa delle stereotipie.

L’andatura è di tipo atassico: in fase portante (stance phase) l’“initial contact” con il piano di appoggio avviene a livello plantigrado bilateralmente, gli AAII risultano in base allargata ed extraruotati; in fase oscillante (swing phase) si osserva ridotta triplice flessione bilateralmente, gli AAII, sono in extrarotazione bilateralmente, mantengono una base di appoggio allargata.

Si osserva trasferimento del carico in avanti.

R. è in grado:

  1. di deambulare portando un piccolo oggetto tra le mani di arrestarsi, girarsi per 180° e ritornare;
  2. di calciare una palla con entrambi i piedi e
  3. di superare scavalcando un ostacolo posto di fronte a lei all’altezza del ginocchio con l’ASdx.Sale le scale sostenendosi al corrimano e appaiando i piedi.

Scende con aiuto seguendo la stessa modalità. L’iniziativa è dx. 

Balance: presenti RP laterali e anteriori, RR.

Tono: ipertono localizzato perlopiù a livello distale a carico degli AASS.

Trofismo e forza: apparentemente nella norma

Contratture e retroazioni: assenti

Schema corporeo: riconosce molte parti dello schema primario e secondario discriminandole sulle immagini.

Funzione visiva: Porta ortesi correttiva. R. è in grado di agganciare visivamente un oggetto. Con oggetti motivanti aggancia, fissa e insegue per 180°. Il movimento di inseguimento non è fluido: insegue sia sul piano verticale che sul piano orizzontale con e senza compensi del capo.

Lo sguardo è di tipo diretto, solo saltuariamente tangente. Si osservano esotropie intermittenti OS.

Funzione uditiva: apparentemente nella norma

AREA PRATTOGNOSICA

Si osserva una preferenza all’utilizzo dell’emilato dx. La presa è di tipo radio-digitale con un approccio diretto. Utilizza la pinza superiore. Trattiene, manipola, rilascia, passa un oggetto da una mano all’altra con scarsa forza e difficoltà di direzionalità.

Quando la mano si avvicina all’oggetto si osserva un preadattamento alla forma ed un
orientamento alla posizione dello stesso.

È in grado di mettere dei cubetti in un contenitore e di raccogliere piccoli oggetti (es. cubetto)

La madre riferisce che diverse attività, di cui alcune anche verificate durante l’osservazione, vengono svolte in autonomia totale o parziale delle mani come ad esempio mangiare, bere, insaponarsi, aprire l’acqua, aprire le porte che richiedono di essere tirate o spinte, sfogliare libri cartonati, mettere/togliere una videocassetta e attivarla, accendere e spegnere la televisione, spingere i tasti di un gioco sonoro/luminoso, chiamare l’ascensore, accendere/spegnere la luce.

Prassie orali: protrude la lingua, schiocca la lingua, mastica, beve dal bicchiere, dalla bottiglia e dalla cannuccia, succhia, manda il bacio. 

AREA LUDICA

I giochi che predilige sono piccoli giochi di interazione con l’altro come ad esempio il gioco della “palla”, “cucù”.
R. ama ascoltare la musica e vedere cartoni animati che vengono utilizzati a scopo ludico ma anche per gestire i tempi di attesa o le situazioni di maggiore stress.

La ragazza è in grado di mettere in atto piccole sequenze di gioco simbolico con la bambola: la mette a dormire, le dà da bere, la spinge sulla carrozzina, la bacia e l’abbraccia.

Compie azioni tipo “far finta di russare”. Accenna il ballo.

AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA

Esprime gli stati d’animo attraverso riso, pianto e mimica facciale. Distingue chi si occupa di lei dalle altre figure che non sono familiari.

Riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui. Presente contatto oculare spontaneo e su richiesta con triangolazione dello sguardo. Comprende il significato del “SI” e del “NO” e frasi semplici SVOC contestualizzate e decontestualizzate. Comprende il significato di molte parole di uso comune. Comprende istruzioni che richiedono due/ tre azioni in sequenza (ad esempio “alzati, prendi un libro e portalo qui”) ed anche nella forma “se-allora”.

Presente la produzione di uno pseudolinguaggio associato a buone competenze comunicative non verbali. Il tono della voce è basso. Dice “sì” e “no” ed accompagna il suono al movimento del capo. Dice “ciao” ed accompagna il suono al gesto della mano. Fa “ssh” per dire silenzio ed accompagna il suono al gesto della mano. Senza necessariamente verbalizzare mostra e dà all’adulto ciò che ha in mano (gesto deittico). Attualmente esprime semplici messaggi, seppur con distorsione fonologica, dicendo numerose parole a significato, che utilizza come “parole-frasi”. È in grado di ripetere suoni in maniera ecolalica.

La madre riferisce che nei momenti in cui il tono dell’umore è alterato è possibile che la ragazza riesca ad emettere una frase completa.

Se sollecitata dall’adulto dice “grazie” e a volte “per favore” per chiedere qualcosa. Sono presenti gesto deittico, indicativo e referenziale spesso associati all’emissione verbale corrispondente che vengono utilizzati spontaneamente e spesso su richiesta dell’adulto di riferimento. 

AREA COGNITIVA

Al momento della valutazione l’aurosal e i tempi di attenzione sono risultati alternati. Nonostante ciò anche in presenza delle stereotipie e durante la loro emissione, la ragazza è in grado di selezionare gli stimoli che le vengono proposti (ATTENZIONE SELETTIVA), di compiere discriminazioni in maniera efficace (ATTENZIONE SOSTENUTA) e di avere la giusta concentrazione per effettuare le consegne in maniera corretta, tutte cose che mettono in evidenza un buon potenziale di apprendimento (APPRAISAL).

Buoni gli indici di funzioni attentive di tipo condiviso (ATTENZIONE CONDIVISA): il contatto oculare è presente sia in maniera spontanea che su richiesta con triangolazione dello sguardo. R., a parte una limitata produzione verbale, riesce ad esprimere i suoi bisogni effettuando scelte su proposta binaria sul concreto o attraverso l’utilizzo di immagini sia reali che astratte (disegni). Al momento della valutazione:

  • COLORI PRIMARI- rosso, giallo, blu;
  • COLORI SECONDARI- verde, viola, arancio;
  • FORME- cerchio, quadrato, triangolo, rettangolo;
  • ANIMALI- pecora, mucca, cavallo, pesce, cane, gatto, formica;
  • CIBI- mela, pera, arancia, banana, uva, cioccolata;
  • PARTI DEL CORPO- mani, piedi, braccio, gamba, schiena, testa, occhi, naso, bocca, denti;
  • IMMAGINI DI OGGETTI COMUNI- palla, bicchiere, tazza, sacco, secchio;
  • IMMAGINI VARIE- nuvola, sole, fiore.EMOZIONI DI BASE- felicità, tristezza, rabbia.

Ascolta un racconto guardando un video con attenzione per circa 10/15 min. ed è in grado, proponendole immagini su presentazione binaria, di riconoscere i personaggi principali ed alcuni momenti salienti della storia: buoni indici mnestici a breve termine (span 8/8). Presenti i concetti topologici del dentro/fuori, sopra/sotto, grande/piccolo, vicino/lontano. Riconosce a livello globale il proprio nome scritto e diverse parole: ad esempio “mamma”, “pane”, “latte”, “casa”. È in grado di riconoscersi nello specchio ed in quel momento sorride e tende la mano verso di esso. Partecipa attivamente al gioco del “CUCU’”.Presente permanenza dell’oggetto. 

Caso Clinico: B.R

Anamnesi

Data di nascita: 20/10/2008

Origine: italiana sia da parte di madre che di padre

Diagnosi: Sindrome di Rett (MECP2 – p. P384fs, C.1151-1352 del.202) in data
22/06/2010

Gravidanza: Normodecorsa per l’intera durata. Il parto è stato con TC per inerzia uterina ed è avvenuto a 39 settimane di gestazione. L'Apgar a 1 minuto era di 8 e quello a 5 minuti di 9. La madre ha avuto una successiva, gravidanza normodecorsa per l’intera durata e portata a termine, di una figlia di sesso femminile nata sana.

Periodo neonatale: Normodecorso

Alimentazione: suzione valida, allattamento al seno fino a 12 mesi con deglutizione efficace. Lo svezzamento è avvenuto a 12 mesi. Attualmente mangia tutto, sia cibi solidi che liquidi.

Sviluppo motorio:

  • livello grosso-motorio: la bambina ha acquisito il controllo del capo a 2-3 mesi e verso i 6-7 la posizione seduta, entrambe le competenze sono state mantenute. Mai acquisite la posizione quadrupedica, la stazione eretta e la deambulazione autonoma.
  • livello fine motorio: acquisite in epoca una prensione globale anche per piccoli
    oggetti; passava gli oggetti da una mano all’altra e li batteva insieme. Dai 18 mesi di età ha iniziato a perdere tali capacità manipolatorie e sono iniziate le prime stereotipie: inizialmente portava le mani in bocca e successivamente è comparsa l’hand- washing.

Sviluppo linguistico: presenta suoni vocalici verso i 3 mesi, a 6 mesi lallazione le prime parole a 10 mesi. Attualmente è in grado di pronunciare, raramente, solo la parola “mamma”. Gesto indicativo, deittico e referenziale mai acquisito. La bambina presenta contatto oculare spontaneo

Ritmo sonno-veglia: la bambina non presenta problemi, dorme circa 10 ore la notte e due il pomeriggio. 

Quadro epilettico: fino al 2017 non aveva problemi di epilessia, da due anni a causa di una crisi assume il depakin.

Quadro respiratorio: la bambina non presenta problemi dal punto di vista respiratorio.

Quadro ortopedico: la bambina presenta una rotoscoliosi.

Primi sintomi della patologia: le prime tappe dello sviluppo sono state riferite normali fino all’undicesimo mese, quando i genitori hanno riscontrato un ritardo in alcune tappe dello sviluppo motorio. Al momento dei 15 mesi la b.na non ha ancora acquisito la deambulazione autonoma. La bambina ha acquisito la posizione seduta autonoma ma non riesce a raggiungere alcun oggetto posto a poche distanze da lei. Dai 18 mesi la bambina ha iniziato a perdere la capacità di prensione degli oggetti, inizia a non toccare più i giochi e in concomitanza iniziano le prime stereotipie, fino alla perdita completa dell’uso delle mani.

Valutazione neuropsicomotoria B.R.:

COMPORTAMENTO

La bambina viene accompagnata dai genitori per effettuare valutazione neuropsicomotoria. Su nostra richiesta, in alcune occasioni, la mamma rimane all’interno del setting valutativo anche se B. non mostra apparenti difficoltà di separazione dalle figure di riferimento. Instaura da subito un buon rapporto di interazione con gli operatori: mostra “sorriso sociale” e accetta il contatto corporeo. Le reazioni emotive appaiono congrue al contesto. L’esplorazione dell’ambiente avviene tramite sguardo anche se apparentemente limitata a ciò che compare all’interno del suo campo visivo: l’aggancio visivo risulta diretto ma intermittente a meno che non si strutturi per lei un’attività altamente motivante. Per la maggior parte del tempo la bambina tiene le mani intrecciate sulla linea mediana e talvolta da questa posizione le porta sopra il capo.

Si evidenziano stereotipie delle mani (hand-washing, hand-wringing) e del distretto orale (protrusione della lingua) a cui si aggiungono movimenti peculiari degli occhi con blocco della posizione di sguardo verso dx, dondolamento del capo in direzione latero-laterale e raramente bruxismo. Queste manifestazioni si accentuano prevalentemente in situazioni stressogene e di attesa. In reazione alla frustrazione e/o per evitare un compito si lamenta e si strofina gli occhi.

Presente scialorrea. 

AREA SENSOMOTORIA

La bambina può spostarsi nell’ambiente solo con utilizzo di un passeggino.

In posizione supina la bambina è in grado di mantenere il capo sulla linea mediana, di ruotarlo sia verso dx che verso sx e di sollevarlo dal piano di 45°. Il tronco è inclinato a dx.

Alla TAB (Trazione Anteriore Bilaterale) anticipa e controlla il capo. Gli AASS sono addotti, flessi al gomito e con le mani intrecciate impegnate sulla linea mediana o portate sopra il capo a causa delle stereotipie. Gli AAII risultano abdotti ed extrarotati all’anca (>dx), estesi al ginocchio con piedi in eversione bilateralmente. L’AIdx viene dalla bambina prevalentemente sollevato dal piano in triplice flessione.

Da questa posizione B., se motivata, tenta di rotolare verso dx ed è in grado di rotolare en-block sul suo lato sx fino a raggiungere il decubito laterale e ritornare nella posizione iniziale in autonomia. In alcuni momenti in decubito laterale sx, con aiuto da parte dell’operatore, che interrompe l’emissione delle stereotipie e facilita la bambina attraverso stimolazione dell’arto, estende l’AS sx con possibilità di reaching e grasping se orientata con oggetti motivanti.

Posta in posizione prona il capo rimane sul piano di appoggio prevalentemente ruotato a dx. Gli AASS sono flessi al gomito con le mani all’altezza delle spalle. Con aiuto da parte dell’operatore il carico può essere sostenuto sugli avambracci: in questa posizione la bambina tenta di estendere il capo senza raggiungere la verticale. Gli AAII risultano extraruotati all’anca, abdotti, lievemente flessi all’anca e al ginocchio con piedi in flessione plantare bilateralmente.

Il raggiungimento della posizione seduta dalla posizione supina avviene, con aiuto da parte dell’operatore, esercitando una trazione sugli avambracci.

La posizione seduta (long sitting) viene mantenuta con torace sorretto dal terapista: estende il capo e mantiene tale posizione per qualche secondo. Il tronco risulta essere in atteggiamento cifotico, inclinato e lievemente ruotato a sx per scoliosi dorso lombare destro-convessa.

Elevazione del cingolo scapolare sx. La spalla dx è anteposta e intraruotata.

Talvolta il capo ricade in avanti ma la bambina è in grado di ritornare alla posizione iniziale con controllo. Gli AASS sono addotti, flessi al gomito con le mani giunte sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII sono flessi all’anca in extrarotazione, semiflessi al ginocchio, i piedi eversi bilateralmente. Il carico risulta essere maggiore a dx.

Ponendo un gioco di fronte a lei la bambina si flette in avanti con il tronco e con aiuto da parte dell’operatore, che interrompe l’emissione delle stereotipie, la bambina è in grado di avvicinarsi per attivarlo, ma solo se il gioco è altamente motivante per lei.

Posizione seduta con l ’ausi lio del busto “che noux ” : B. necessita di questo ausilio a causa di importante scoliosi dx convessa. La bambina sembra tollerare l’ausilio per un arco di tempo di 10 ore durante la giornata, tutto il tempo richiesto dall’ortopedico di riferimento sul territorio.

Alla nostra osservazione si riscontra maggior controllo della postura con riduzione dei dondolii del capo che la bambina riesce più agevolmente a dirigere in maniera intenzionale con conseguente facilitazione nella consegna dei compiti proposti. La bambina appare serena.

Posta in stazione eretta la posizione può essere mantenuta solo con aiuto da parte dell’operatore che fornisce sostegno sotto il cavo ascellare. Il capo è anteposto. Il tronco è lievemente anteposto, in atteggiamento cifotico, inclinato a dx e lievemente ruotato a sx per scoliosi destro-convessa. Elevazione del cingolo scapolare sx. La spalla dx è anteposta e intraruotata.

Si osserva un’asimmetria in elevazione della SIAS di sx rispetto alla SIAS di dx.

Gli AAII sono a base allargata, extraruotati all’anca, iperestesi con piedi pronati ed eversi bilateralmente. Appoggio mediale bilaterale. Il carico è maggiore a dx.

Balance: presenti RR (reazioni di raddrizzamento) e RP (reazioni paracadute) anteriori. Raramente si riscontrano RP laterali: in queste occasioni la bambina si aiuta poggiandosi sul gomito bilateralmente (>dx).

Tono: si riscontra ipotono di base a livello assiale e a carico dei cingoli scapolare e pelvico.

Ipertono a carico degli AASS, tono fluttuante agli AAII. Lieve ipotono a carico del distretto oro buccale.

Contratture e/o retroazioni: assenti.

Forza: ridotta. 

Funzione visiva: in seguito a visita oculistica effettuata in altra struttura si è riscontrato astigmatismo. Alla bambina viene consigliato l’utilizzo di ortesi correttiva a permanenza. In posizione primaria di sguardo B. è in grado di agganciare e fissare un oggetto per alcuni istanti: la fissazione risulta centrale ma incostante. Talvolta lo sguardo è tangente: si evidenziano, in alcuni momenti e soprattutto sotto stress, blocchi in posizione di sguardo a dx. Nonostante ciò la bambina è in grado di catturare lo stimolo proposto.

B. predilige oggetti, immagini o video a colori e contorni netti ad alto contrasto. Con essi l’inseguimento è possibile in tutte le direzioni, per un arco completo, in maniera non fluida, con presenza talvolta di blocchi nel movimento. Nonostante la bambina sia in grado di dissociare gli occhi dal capo, utilizza spesso compensi. Per fattori di ordine posturale alcune difficoltà si riscontrano verso l’alto. Presente il riflesso di ammiccamento di difesa.

Funzione uditiva: apparentemente nella norma. La bambina si gira in risposta al suo nome e ad un suono forte ed improvviso. Solo nei momenti in cui l’arousal è ipoattivato il tempo di latenza della risposta risulta essere maggiore.Schema corporeo: B. riconosce, su indicazione di sguardo, la maggior parte delle parti maggiori e minori del corpo sulle immagini presentate in somministrazione binaria.

AREA PRATTOGNOSICA

La presenza delle stereotipie unite all’ipotonia determina aprassia. L’AS preferenziale è il sx.

Reaching: possibile approccio parabolico bilaterale (> sx) che avviene subordinato all’interruzione dell’emissione delle stereotipie e distalmente a prompting da parte dell’operatore.

Grasping: con la mano dell’AS sx è possibile una presa di tipo globale, cubito palmare, subordinata all’aiuto da parte dell’operatore, distalmente al prompting e prossimalmente allo sfioramento del palmo con l’oggetto: la bambina è in grado di elicitare una risposta di afferramento adattando autonomamente la mano all’oggetto. Trattiene per più di qualche secondo e poi rilascia involontariamente.

Prassie orali: protrude la lingua. Mastica e deglutisce cibo solido, deglutisce liquidi. 

AREA LUDICA

La bambina è maggiormente attratta da oggetti ad alto contrasto, a colori, e giochi causa- effetto che producono stimoli sonori e luminosi. Ama guardare e ascoltare video di canzoni per bambini e cartoni animati che osserva direttamente in maniera attiva. Partecipa al gioco del “Cucù” e del “Solletico”.

AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA

La bambina riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui.

Comprende, in maniera contestuale, una proibizione e un ordine semplice e lo manifesta compiendo un atto in risposta (“Tira su la testa”) e/o attraverso il “sorriso sociale”. Comprende il “sì” ed il “no” che produce rispettivamente rispondendo attraverso uno sguardo intenso verso lo stimolo o girando la testa dalla parte opposta.

Esprime gli stati d’animo attraverso riso, pianto.

Emette vocalizzi singoli (“aaa”, “eee”). Emergente il babbling canonico (“mamama”).

La madre riferisce che alcuni suoni vengono espressi in maniera contestuale a significato. Produce raramente e per estrema necessità la parola “mamma”.

Lo sguardo, in maniera incostante e talvolta fugace, viene utilizzato ai fini comunicativi fissando per qualche secondo l’oggetto desiderato e/o attraverso l’attenzione condivisa, triangolando con il partner comunicativo e l’oggetto, in sostituzione al gesto deittico spontaneamente per sua necessità (es. fissa la bottiglietta dell’acqua se ha sete) o su richiesta verbale. Attualmente la madre riferisce che la bambina effettua scelte sul concreto o su un repertorio limitato di immagini reali non organizzate.

AREA COGNITIVA

L’arousal risulta essere alternato: il funzionamento cognitivo della bambina è influenzato dall’alternanza di stati di iperattivazione e ipoattivazione dell’arousal che intervengono a compromettere i processi attentivi.

L’elaborazione preattentiva degli stimoli è maggiore quando questi sono di tipo sensoriale. L’esecuzione della consegna è inficiata da fattori di ordine posturale, dalla presenza delle continue stereotipie delle mani e dalla presenza di altri atti stereotipat i quali dondolii a carico del capo e protrusione della lingua. Sono comportamenti che, manifestandosi con una maggiore frequenza nei momenti di stress, intervengono a creare 
una barriera rispetto all’accesso delle informazioni dall’esterno determinando un allungamento del tempo di latenza nella risposta.

Nonostante ciò la bambina, con aiuto da parte dell’operatore, che interviene ad interrompere l’emissione delle stereotipie e a creare un ambiente favorevole abbassando la soglia di stress, è in grado di selezionare gli stimoli che le vengono proposti ed anche di compiere discriminazioni in maniera efficace (“attenzione selettiva”).

Bassi i tempi di “attenzione sostenuta” al target se l’attività non risulta essere fortemente motivante per lei. Sulle immagini, in somministrazione binaria e su indicazione di sguardo, è stata in grado di discriminare:

  • COLORI: giallo, blu, rosso, fucsia
  • FORME GEOMETRICHE: cerchio, quadrato, croce
  • ANIMALI: pesce, farfalla, cane, uccello, gatto
  • CIBI: uva, mela, pera, torta, gelato, formaggio
  • VARIE: occhiali, sedia, tavolo, bicicletta, nave, biberon, fiore, bicchiere, nuvola, sole, stella, cestino, scatola, forbici, pettine, orologio, scarpa, cuccia

Presenti i concetti topologici del “dentro/fuori”, “sopra/sotto”, grande/piccolo, davanti/dietro, vicino/lontano e il “tra” che riconosce su immagini proposte dall’operatore, sempre in somministrazione binaria, per tre volte non consecutive con alternanza del target dx/sx (PROVA DI COMPRENSIONE SINTATTICA).

Ascolta un racconto con attenzione per circa 5 min. ed è in grado, proponendole immagini su presentazione binaria, di riconoscere i personaggi principali ed alcuni momenti salienti della storia: buoni indici mnesici a breve termine (span 7/8).

Caso Clinico: V.R

AnamnesiData di nascita: 28/11/1992

Origine: Italiana

Diagnosi: Sindrome di Rett in forma frusta

Gravidanza: Normodecorsa con parto cesareo effettuato a 40 settimane.

Periodo Neonatale: Allattamento al seno fino alla fine del primo mese e poi passaggio al latte artificiale.

Alimentazione: suzione valida, allattamento al seno fino al primo mese con deglutizione efficace. Attualmente mangia tutto, sia cibi solidi che liquidi. L’unica eccezione sono le noci con le quali ha avuto una crisi allergica qualche anno fa.

Sviluppo motorio:

  • Livello grosso motorio: la bambina ha acquisito il controllo del capo verso i 3 mesi, a 6 mesi inizia il controllo del tronco, verso i 12 mesi gattona, a 24 mesi riesce a stare in stazione eretta senza appoggio e verso i 30 mesi riesce nella deambulazione autonoma.
  • Livello fine motorio: acquisite in epoca una prensione globale anche per piccoli oggetti; passava gli oggetti da una mano all’altra e li batteva insieme.

Sviluppo del linguaggio: le prime parole sono comparse verso i 24 mesi, pronunciava a significato parole-frasi come “mamma”, “papà”, “Luca”, “pappa”, “acqua”.

Ritmo sonno-veglia: Aiutata con la melatonina non ha problemi durante il sonno.

Epilessia: non presente.

Quadro respiratorio: Nell’ultimo periodo si sono presentate delle crisi di apnea.

Quadro ortopedico: la bambina è stata operata alla scoliosi nel 2006.

Quadro oculistico: non sono presenti problemi della vista.

Primi sintomi della patologia: verso i 3 anni è comparsa la prima stereotipia, ovvero il “dindolò”, prendeva le mani della mamma e voleva fare avanti e dietro, più tardi sono comparse anche le altre stereotipie come il “clapping” e il “tapping”, con esse c’è stata la perdita delle abilità manuali e di tutte le altre tappe di sviluppo raggiunte. 

Valutazione neuropsicomotoria V.R.:

COMPORTAMENTO

La ragazza viene accompagnata dalla madre per effettuare valutazione neuro psicomotoria. V. non mostra difficoltà nella separazione dal caregiver, nonostante ciò viene richiesto alla madre di rimanere nel setting valutativo per favorire lo svolgimento delle attività.

Si evidenziano frequentemente stereotipie delle mani in particolare: hand tapping e hand mouthing. Difficilmente riesce ad inibirle e ciò interferisce con lo svolgimento delle attività manuali.

Reagisce alla frustrazione causata da diniego attraverso comportamenti auto ed etero aggressivi.

V. presenta spesso alternanza del tono dell’umore in particolare in momenti stressogeni e di attesa dove si manifestano episodi di ansia ed irritabilità.La scialorrea risulta persistente ed abbondante quotidianamente.

AREA SENSO MOTORIA

La ragazza è in grado di deambulare con sostegno e di effettuare alcuni passaggi posturali, con schemi di movimento poveri, in maniera autonoma e funzionale in relazione al quadro clinico di base.

In posizione supina il capo è in asse con il tronco ed è in grado di portare le mani sulla linea mediana. Attraverso l’aiuto del terapista riesce ad effettuare il rotolamento (>sx) ed a raggiungere la posizione prona.

In posizione prona la ragazza è in grado di sollevare il capo dal piano e tenta di mantenere l’appoggio sugli avambracci.

Raggiunge la posizione seduta, soltanto dalla posizione supina, attraverso trazione anteriore bilaterale da parte del terapista.

La posizione seduta è mantenuta autonomamente, si evidenziano tremori latero-laterali del capo che si presenta in asse con il tronco: si evidenzia un’iperlordosi di grado medio. Gli AASS sono in flessione al gomito, con pollice addotto e mani chiuse a pugno, spesso impegnate nell’emissione di stereotipie. Per gli AAII le anche risultano intraruotate ed addotte (>sx), ginocchia flesse e piedi in pronazione.

Raggiunge la stazione eretta autonomamente, mantiene la posizione con lieve sostegno mono o bilaterale. 

La ragazza si presenta con capo in asse e si evidenziano i tremori latero-laterali presenti anche nella posizione seduta. Gli AASS sono flessi alla spalla e al gomito, con pollice addotto e mani chiuse a pugno, sono impegnati ad essere sorretti sotto il cavo ascellare. Per gli AAII le anche risultano intraruotate ed addotte (>sx), ginocchia flesse e piedi in pronazione.

La deambulazione è possibile con sostegno ad entrambi gli AASS da parte dell’operatore. AIdx: anca lievemente intraruotata, ginocchio che passa da un’estensione ad una lieve flessione in fase oscillante per poi avanzare in appoggio plantigrado con lieve pronazione. AIsx: anca intraruotata che per compensare la scarsa flessione del ginocchio abduce ed extraruota portando il piede in appoggio plantigrado con pronazione.

Balance: presenti RP, RR, RD

Tono: Si rileva rigidità senza manovra di attivazione a tutti e quattro gli arti (>AASS), si ottiene con sforzo una mobilizzazione completa.Contratture e retrazioni: assenti

Funzione visiva: V. è in grado di agganciare visivamente un oggetto, lo sguardo a causa dei frequenti tremori del capo risulta a volte incostante. Il movimento di inseguimento oculare è possibile in tutte le direzioni.

Funzione uditiva: apparentemente nella norma.

AREA PRATTOGNOSICA

Arto preferenziale dx.

La presenza delle stereotipie unite alla rigidità determina aprassia. V. talvolta appare in grado di interrompere le stereotipie su comando verbale.

L’approccio all’oggetto è a volte diretto altre di tipo parabolico con scarso controllo della direzionalità con presa prevalentemente a rastrello. La ragazza è in grado di afferrare un cubetto con aiuto dell’operatore e di porlo dentro un contenitore posto a breve distanza.Prassie orali: mastica, deglutisce solidi e liquidi.

AREA LUDICA

Rispetto al quadro clinico di base si osserva che l’orientamento di gioco è su un livello senso-motorio: è attratta da giochi causa-effetto, in particolare da stimoli sonori luminosi, che attiva con facilitazione e guida da parte dell’operatore. 

AREA COMUNICATIVO LINGUISTA

Distingue chi si occupa di lei da figure estranee riconosce tonalità e inflessioni altrui. Comprende, in maniera contestuale ordini semplici e lo manifesta compiendo un atto in risposta. Comprende il “SI” e il “NO” e frasi semplici SVOC contestualizzata. Comprende il significato di diverse parole di uso comune.

La ragazza esprime i propri bisogni e lo fa tramite vocalizzi o suoni bisillabici. Utilizza una forma base di CAA tramite l’utilizzo di uno strumento a bassa tecnologia. Produce il “SI” ammiccando gli occhi.

V. presenta saltuariamente intenzionalità nel gesto deittico.

AREA COGNITIVA

Il funzionamento cognitivo della ragazza è influenzato da stadi di iperattivazione dell’arousal che intervengono a compromettere i processi attentivi.

La ragazza è in grado di riconoscere con sicurezza i luoghi e le persone che ha già incontrato rispondendo con un sorriso. V. è talvolta in grado, in modo contestuale, di ottenere e condividere l’attenzione con l’operatore su un oggetto o un evento tramite triangolazione di sguardo. È in grado, su richiesta o su proposta binaria, di selezionare lo stimolo “target” dallo stimolo “irrilevante” proposti dal compito prossimale.

Bassi sono i tempi di attenzione sostenuta al target se l’attività non risulta essere fortemente motivante per lei, altrimenti riesce ad ascoltare e seguire una storia rappresentata in simboli PCS per circa 15 min. e di rispondere alle domande di comprensione sul testo in presentazione binaria (target/distrattore).

Presenta un buon orientamento spaziale negli ambienti conosciuti.

Caso Clinico: G.S

Anamnesi

Data di nascita: 17/02/2007

Origine: bambina italiana da parte di entrambi i genitori.

Diagnosi: Sindrome di Rett (MECP2 – c.808 c>t – sostituzione in p.R270X) in data 31/03/2009.

Gravidanza: Decorsa con complicanze dovute a minacce d’aborto nel I trimestre. La madre ha assunto il cortisone. I controlli ematochimici ed ecografici di routine non hanno rilevato nessuna anomalia. Il parto è avvenuto in maniera spontanea all’E.G. di 32 settimane. La madre ha avuto una precedente gravidanza normodecorsa portata a termine con la nascita di una figlia femmina sana.

Periodo neonatale: Normodecorso.

Alimentazione: La suzione e la deglutizione sono risultate valide ed efficaci. La b. ha ricevuto un allattamento di tipo misto. Attualmente assume sia cibi liquidi che solidi e non presenta una selettività nei confronti del cibo che le viene proposto.

Sviluppo motorio:

  • Livello grosso-motorio: il controllo del capo avviene all’età di 2 mesi, il rotolamento da prono a supino e da supino a prono sono stati raggiunti in epoca, tra i 3-4 mesi. La posizione seduta viene raggiunta intorno ai 6-7 mesi. Intorno ai10 mesi deambula per pochi passi con sostegno bilaterale. Attualmente deambula in maniera autonoma per pochi passi, oppure con sostegno anteriore bilaterale.
  • Livello fine-motorio: la prensione non è mai stata raggiunta. Attualmente è in
    grado di attivare giochi causa-effetto.

Sviluppo linguistico: l’età di acquisizione della lallazione, delle proto-parole e delle prime parole a significato, coincide con i 12 mesi. Attualmente produce vocalizzi a significato e alcune parole sporadiche.

Quadro ortopedico: scoliosi sn-convessa e cifotica grave.

Primi sintomi della patologia: i primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai 18 mesi con la stereotipia dell’hand washing e successivamente dell’hand-tapping. 

Valutazione neuropsicomotoria G.S.:

COMPORTAMENTO

La bambina viene accompagnata dalla mamma e dalla nonna paterna per effettuare valutazione neuropsicomotoria.

La bambina non mostra apparenti difficoltà di separazione: per la maggior parte del tempo è sorridente e partecipativa, in relazione al quadro di base. Esplora visivamente il setting. Accetta il contatto corporeo e le richieste senza opposizione, utilizza le espressioni e la mimica come forma prevalente di comunicazione.

Si evidenziano stereotipie delle mani: hand clapping (mano dx aperta che batte sulla mano sx chiusa a pugno), hand tapping (mano dx aperta che batte sul torace o sul tavolo posto di fronte a lei), hand thigtening (mani serrate a pugno) che si accentuano in situazioni stressogene e di attesa. A queste si aggiungono alterazioni del respiro (iperventilazione e apnea) e bruxismo. Presente scialorrea.

AREA SENSOMOTORIA

La bambina appare in grado di deambulare con sostegno e di effettuare alcuni passaggi posturali, con pochi schemi di movimento, in maniera autonoma e funzionale, in relazione al quadro clinico di base.

In posizione supina il capo risulta sulla linea mediana e ruotato a sx.

La bambina è in grado di sollevare il capo dal piano di 45°. Alla trazione anteriore bilaterale il capo mantiene la verticale. Gli AASS, flessi al gomito, sono impegnati sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII risultano extraruotati all’anca, l’arto inferiore dx risulta semiflesso al ginocchio, con i piedi in eversione bilateralmente.

La bambina è in grado di rotolare dalla posizione supina alla posizione prona sia verso dx che verso sx.

In posizione prona il capo è spontaneamente ruotato verso sx, ma appare possibile anche la rotazione verso dx. G. è in grado, a livello del piano d’appoggio, di sostenersi sulle braccia con i gomiti estesi, di sollevare il torace dal piano e di portare il capo sulla verticale. Gli AAII risultano extraruotati, le ginocchia semiflesse e i piedi in eversione.

La bambina da questa posizione raggiunge la posizione supina rotolando su entrambi i lati.

Posta in quadrupedica mantiene la posizione per 10 secondi successivamente perde stabilità al cingolo scapolare e pelvico e si siede con il podice tra i talloni. 

Con aiuto da parte dell’operatore è possibile raggiungere la posizione in ginocchio, che viene mantenuta per brevi secondi con forte componente oscillatoria a carico del cingolo pelvico e scapolare e forte instabilità.

La posizione seduta al tappeto viene mantenuta autonomamente tendenzialmente con appoggio anteriore bilaterale, G. appare però in grado di mantenere tale posizione con le braccia libere per alcuni secondi. Il capo e il tronco sono anteposti. Il tronco è inclinato a dx in atteggiamento scoliotico sx convesso con ipercifosi dorsale. Gli AASS sono lungo il tronco in posizione indifferente o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII sono flessi all’anca, lievemente abdotti ed extraruotati, flessi al ginocchio, i piedi eversi bilateralmente.

La posizione seduta al tavolino è mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco sono anteposti. Il tronco è inclinato a dx in atteggiamento cifotico riducibile alla pressione. Gli AASS sono lungo il tronco in posizione indifferente o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII sono in triplice flessione, i piedi eversi bilateralmente.

La stazione eretta è possibile con appoggio anteriore bilaterale o con sostegno a livello del cingolo pelvico. Il capo è anteposto ed il tronco anteposto ed inclinato a dx. Si osserva un’asimmetria in elevazione della SIAS di sx rispetto alla SIAS di dx. Gli AAII appaiono in base allargata con i piedi in pronazione bilateralmente. Si osserva scarsa stabilità a carico dei cingoli con continue oscillazioni e aggiustamenti posturali (del tronco e del bacino).

La deambulazione, possibile con sostegno ad un arto superiore da parte dell’operatore, avviene con base allargata con AAII intraruotati e piedi in pronazione. In fase portante (stance phase) l’“initial contact” con il piano di appoggio avviene con la punta del piede (cammino digitigrado).

L’iniziativa motoria è dx.

Si osserva inclinazione in avanti di bacino e tronco per mantenere la linea di gravità assoluta, con rotazione del bacino verso il lato in appoggio. In fase oscillante (swing phase) si osserva presenza di triplice flessione bilateralmente (AIsx<AIdx).

Gli AAII, in intrarotazione bilateralmente, mantengono una base di appoggio allargata, il troco in inclinazione anteriore in compenso alla lieve difficoltà di attivare i flessori dell'anca per fare avanzare l'arto in volo. In “terminal stance time” si osserva intraruotazione degli AAII, con piedi pronati. Prevalenza del carico a dx. 

Balance: presenti RP (Reazioni Paracadute) laterali incostanti, RR (Reazioni di raddrizzamento) incostanti.

Tono: ipertono fluttuante a carico degli AAII con prevalenza prossimale. Ipotonia muscolatura oro-buccale.

Trofismo e forza: trofismo e forza ridotti.

Contratture e retroazioni: assenti

Ausili: la paziente utilizza plantari ortopedici bilateralmente, il genitore riferisce di essere in attesa di un appuntamento per rinnovo dei tutori AFO, per gli spostamenti si utilizza un passeggino, la paziente utilizza presso il proprio domicilio un deambulatore che non è stato possibile valutare.

Funzione visiva: Giovanna è in grado di agganciare visivamente un oggetto. Lo sguardo è di tipo diretto, solo saltuariamente tangente. La fissazione risulta centrale, in alcuni momenti stabile. Il movimento di inseguimento oculare è possibile in tutte le direzioni, dissociando gli occhi, appare non sempre costante in particolar modo sul piano verticale.

Funzione uditiva: apparentemente nella norma. La bambina si gira in risposta al suo nome o ad un suono forte e improvviso.

AREA PRATTOGNOSICA

Arto preferenziale: sx. La presenza delle stereotipie unite all’ipotonia determina aprassia. La bambina talvolta appare in grado di interrompere la stereotipia in atto su comando verbale.

Reaching: a volte di tipo diretto a volte di tipo parabolico con scarso controllo della direzionalità.

Grasping: presa “a rastrello”.

È in grado di sollevare un cubetto dal piano, sia con la mano dx che sx, con presa a rastrello: trattiene per pochi secondi e poi rilascia. Se prende un cubetto con la mano sx lo passa da una mano all’altra. Si riscontra maggiore forza a sx ma la mano dx risulta essere sempre la più attiva. Con l’utilizzo del taping si osserva una migliore funzionalità residua in quanto G. riesce a controllare maggiormente l’articolazione del polso direzionando meglio le mani.

Prassie orali: mastica, deglutisce solidi e liquidi. Beve dal bicchiere e dalla bottiglia. Protrude la lingua, manda il bacio senza emissione del suono. 

AREA LUDICA

L’orientamento di gioco è su un livello senso-motorio: la bambina è maggiormente attratta da giochi causa-effetto, in particolare da stimoli sonori e luminosi, che attiva con facilitazione e guida da parte dell’operatore.

AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA

Distingue chi si occupa di lei da figure che non sono familiari. Riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui. Esprime gli stati d’animo attraverso riso, pianto e mimic a facciale.

Comprende il significato del “SI” e del “NO”, del “DA” per dare, e frasi semplici SVOC contestualizzate. Vocalizza ed emette suoni monosillabici e bisillabici spontaneamente. Pronuncia alcune sillabe attribuendo loro un significato (“be→ “bere”; “fe”→ “Stefania”). Produce la parola “mamma” e suoni onomatopeici.

È in grado di esprimere i suoi bisogni con l’utilizzo di una forma di base di CAA, attraverso immagini o effettuando scelte sul concreto, su somministrazione binaria da parte del caregiver. G. è, quindi, in grado di utilizzare lo sguardo ai fini comunicativi per effettuare una scelta in sostituzione al gesto deittico e/o indicativo. Quando fortemente sollecitata, è in grado di riprodurre gesti referenziali.

AREA COGNITIVA

Il funzionamento cognitivo della bambina è influenzato da stati di iperattivazione dell’arousal che intervengono a compromettere i processi attentivi.

L’esecuzione della consegna è inficiata da fattori di ordine posturale, dalla presenza delle continue stereotipie e dall’alternanza di disturbi del respiro, apnea ed iperventilazione che possono determinare un allungamento dei tempi di latenza nella risposta. Nonostante ciò si osserva un buon potenziale di apprendimento (appraisal): gli indici che avvalorano questa capacità sono legati alla presenza di funzioni attentive di tipo selettivo e condiviso che rientrano in parametri nella norma rispetto ai soggetti di riferimento per la patologia. Alla nostra valutazione è stato possibile notare che la bambina è in grado di selezionare gli stimoli che le vengono proposti (ATTENZIONE SELETTIVA), di compiere discriminazioni in maniera efficace (ATTENZIONE SOSTENUTA) e di effettuare le consegne in maniera corretta. 

Solo gli atti stereotipati delle mani ed i comportamenti motori, che si evidenziano maggiormente in momenti di stress, intervengono a creare una barriera rispetto all’accesso delle informazioni dall’esterno determinando un crollo dell’attenzione selettiva o un allungamento del tempo di latenza nella risposta. Sono momenti che non si protraggono a lungo nel tempo e al loro cessare la bambina riesce a riprendere al meglio l’attività proposta.

Le discriminazioni vengono effettuate su scelta binaria tra due stimoli: la consegna della risposta viene data con direzionalità di sguardo su uno dei due stimoli (risposta esatta/distrattore). Riesce ad ascoltare e seguire il racconto di una storia rappresentata in PCS, per circa 15 min., ed al termine è in grado di discriminare i personaggi e di riconoscere alcuni degli accadimenti principali (TMBT- 8/8). Per la valutazione della memoria a lungo termine è stato preparato in immagini (target/distrattore) un evento vissuto circa 6 mesi prima insieme all’operatore.

La bambina ha dimostrato di ricordare fornendo tutte le risposte (TMLT – 7/8) tre volte su tre. 

INDICE

Analisi dei risultati gruppo B (T0, T1, T2)

Di seguito vengono riportati i risultati dei test a T0, T1 e T2 per il gruppo B, come è stato eseguito nel paragrafo 4.2.1.

➢ Caso Clinico R.G

Grafico 13: Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si riscontra un miglioramento per quanto riguarda l’area delle caratteristiche del comportamento ed un peggioramento nell’area delle caratteristiche tipiche della sindrome. Le altre aree rimangono stabili. A T2 si osservano miglioramenti nelle aree: emotiva, delle autonomie, delle caratteristiche del comportamento e delle caratteristiche tipiche della sindrome (le quali tornano ai livelli di T0); Le altre aree non subiscono variazioni rispetto agli altri tempi. 

Grafico 13: Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si riscontra un miglioramento per quanto riguarda l’area delle caratteristiche del comportamento ed un peggioramento nell’area delle caratteristiche tipiche della sindrome. Le altre aree rimangono stabili. A T2 si osservano miglioramenti nelle aree: emotiva, delle autonomie, delle caratteristiche del comportamento e delle caratteristiche tipiche della sindrome (le quali tornano ai livelli di T0); Le altre aree non subiscono variazioni rispetto agli altri tempi. 

 

COMUNICAZIONE

SOCIALIZZAZIONE

ABILITÀ

 

QUOTIDIANE

ABILITÀ

 

MOTORIE

T0

116

91

66

80

T1

118

91

68

77

T2

118

92

71

77

Tabella 12: Risultati VABS a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si riscontrano miglioramenti nelle aree della comunicazione e delle abilità quotidiane ed un peggioramento nell ’area delle abilità motorie. L’area della socializzazione rimane invariata. A T2 si osserva un ulteriore miglioramento nell’ a rea delle abilità quotidiane; Si riscontra anche un incremento nell’area della socializzazione mentre le aree dellacomunicazione e delle abilità motorie rimangono stabili.

GMFM

 

88

POS.  DISTESA  E

 

ROTOLAMENTO

POSIZIONE

 

SEDUTA

POS.

 

QUADRUPEDICA

STAZIONE

 

ERETTA

CAMMINO

T0

98%

73%

88%

66%

58%

T1

100%

81%

83%

69%

54%

T2

100%

81%

85,7%

69%

66,66%

Tabella 13: Risultati Gross Motor Function Measure-88 a T0, T1 e T2 (ad una percentuale maggiore corrisponde un miglioramento della performance): Si riscontrano, a T1, miglioramenti nella posizione distesa e rotolamento, nella posizione seduta e nella stazione eretta mentre si osserva un peggioramento nella posizione quadrupedica e nel cammino. A T2 quest’ultime migliorano significativamente mentre le altre aree rimangono stabili.

Grafico 14: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 entrambi gli AASS migliorano (>AS dx). A T2 l’AS dx migliora ulteriormente mentre l’AS sx peggioratornando al livello di T0.

Grafico 14: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 entrambi gli AASS migliorano (>AS dx). A T2 l’AS dx migliora ulteriormente mentre l’AS sx peggioratornando al livello di T0.

Grafico 15 : Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si riscontra il miglioramento dell’area grosso-motoria mentre le altre aree rimangono invariate. A T2 si riscontra invece un miglioramento dell’area cognitiva mentre le altre aree sono stabili. 

Grafico 15 : Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si riscontra il miglioramento dell’area grosso-motoria mentre le altre aree rimangono invariate. A T2 si riscontra invece un miglioramento dell’area cognitiva mentre le altre aree sono stabili. 

Osservazioni T1 rispetto a T0:

Da un punto di vista comportamentale si evidenzia una lieve riduzione dell’aggressività etero diretta e dell’iperattività generale, nella socializzazione risulta agganciare maggiormente lo sguardo grazie al fatto che la sua emotività interferisce in misura minore.

Si osserva un decremento dell’ipomimia: la ragazza sembra in grado di manifestare maggiormente un sentimento o un pensiero con un congruo atteggiamento dell’espressione del viso.

Il sonno non è continuo e questo perché la ragazza sembra essere disturbata da stimoli anche irrilevanti e durante la notte si alza spesso per andare al bagno.

La motilità intestinale è aumentata e per la prima volta, dice la mamma, soffre di aerofagia.

Dal test Brunet-Lézine si è evidenziato un incremento molto significativo delle abilità fine motorie con entrambi gli AASS.

Nell’area sensomotoria si collocano miglioramenti come una maggior coordinazione motoria, il rotolamento è più frequente ed effettuato più volte di seguito e secondo la mamma con movimenti più veloci e fluidi.

La rigidità è diminuita sia agli AASS che agli AAII.

Osservazioni T2 rispetto a T1:

Dal punto di vista comportamentale c’è stato un ulteriore decremento dell’iperattività e dell’aggressività sia etero diretta che auto diretta. La ragazza dimostra inoltre un minor livello d’ansia per questo il sonno risulta più continuo rispetto al tempo T1.

Per quanto riguarda l’area fine motoria si è evidenziato un utilizzo più funzionale dell’ASdx rispetto all’AIsx. I progressi avuti in T1 nell’area senso motoria sono rimasti costanti in T2. 

➢ Caso Clinico B.R

Grafico 16: Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): Tutte le aree rimangono invariate sia a T1 che a T2 fatta eccezione dell’area delle caratteristiche del comportamento nella qualea T1 si osserva un miglioramento che si stabilizza anche a T2.

Grafico 16: Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): Tutte le aree rimangono invariate sia a T1 che a T2 fatta eccezione dell’area delle caratteristiche del comportamento nella qualea T1 si osserva un miglioramento che si stabilizza anche a T2.

 

COMUNICAZIONE

SOCIALIZZAZIONE

ABILITÀ

 

QUOTIDIANE

ABILITÀ

 

MOTORIE

T0

71

77

19

13

T1

71

77

19

13

T2

74

77

24

13

Tabella 14: Risultati VABS a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramen to della performance): Al tempo T1 tutte le aree non subiscono variazioni. A T2 si riscontrano miglioramenti nelle aree della comunicazione e delle abilità quotidiane. Le altre aree rimangono stabili.

GMFM 88

POS.  DISTESA  E

 

ROTOLAMENTO

POSIZIONE

 

SEDUTA

POS.

 

QUADRUPEDICA

STAZIONE

 

ERETTA

CAMMINO

T0

43,13%

21,6%

0%

0%

0%

T1

46,9%

21,6%

2,3%

0%

0%

T2

43,13%

21,6%

4,7%

0%

0%

Tabella 15: Risultati Gross Motor Function Measure-88 a T0, T1 e T2 (ad una percentuale maggiore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si riscontrano miglioramenti nella posizione distesa e rotolamento e nella posizione quadrupedica; le altre aree rimangono invariate anche a T2. La posizione quadrupedica miglioraulteriormente a T2 mentre la posizione distesa e rotolamento subisce un decremento ritornando ai livelli di T0.

Grafico 17: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 L’AS sx mostra un miglioramento significativo mentre il dx rimane invariato. A T2 si osserva un peggioramento di entrambi gli AASS: il punteggio ottenuto con l’AS dx scende significativamente sotto i livelli di T0 mentre quello dell’AS sx torna ai livelli di T0. 

Grafico 17: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 L’AS sx mostra un miglioramento significativo mentre il dx rimane invariato. A T2 si osserva un peggioramento di entrambi gli AASS: il punteggio ottenuto con l’AS dx scende significativamente sotto i livelli di T0 mentre quello dell’AS sx torna ai livelli di T0. 

Grafico 18: Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si osserva un miglioramento dell’area fine-motoria mentre le altre rimangono invariate. A T2 si riscontra un miglioramento dell’area grosso-motoria mentre le altre aree rimangono stabili.

Grafico 18: Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si osserva un miglioramento dell’area fine-motoria mentre le altre rimangono invariate. A T2 si riscontra un miglioramento dell’area grosso-motoria mentre le altre aree rimangono stabili.

Osservazioni T1 rispetto a T0:

Si riscontra un miglioramento nella prensione facilitata: durante la somministrazione della Brunet-Lezine è riuscita per la prima volta a trattenere il cubetto per più tempo con l’AS sx.

Diminuita la tensione muscolare e la rigidità agli AAII.

La madre riferisce che la bambina manifesta dei tremori che prima erano assenti.

Emergente l’imitazione del bacio: la bambina apre la bocca quando la mamma si avvicina con la guancia e le chiede un bacio.

La mamma riferisce che B. riesce a gestire meglio l’attesa.

Osservazioni T2 rispetto a T1:

Non si evidenziano ulteriori cambiamenti rispetto al tempo T1.

A livello di abilità manuali si osserva un decremento delle abilità in entrambi le mani: la dx arriva ad un grado di abilità inferiore rispetto a T0 e la sinistra torna ai livelli di T0. 

➢ Caso Clinico: V.R

Grafico 19: Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): Si osservano miglioramenti a T1 dell’area cognitiva e di quella motoria mentre le altre rimangono invariate. A T2 tutte learee sono rimaste stabili.

Grafico 19: Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): Si osservano miglioramenti a T1 dell’area cognitiva e di quella motoria mentre le altre rimangono invariate. A T2 tutte learee sono rimaste stabili.

 

COMUNICAZIONE

SOCIALIZZAZIONE

ABILITÀ

 

QUOTIDIANE

ABILITÀ

 

MOTORIE

T0

73

70

33

45

T1

73

70

33

45

T2

73

70

33

45

Tabella 16: Risultati VABS a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento della performance): non si riscontrano variazioni né a T1 né a T2. 

GMFM 88

POS.  DISTESA  E

 

ROTOLAMENTO

POSIZIONE

 

SEDUTA

POS.

 

QUADRUPEDICA

STAZIONE

 

ERETTA

CAMMINO

T0

66,60%

46,6%

4,7%

38,4%

34,7%

T1

60,78%

51,6%

4,7%

38,4%

34,7%

T2

60,70%

51,6%

4,7%

38,4%

34,7%

Tabella 17 Risultati Gross Motor Function Measure-88 a T0, T1 e T2 (ad una percentuale maggiore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si osserva un miglioramento nella posizione seduta ed un peggioramento nella posizione distesa e rotolamento; Le altre aree sono rimaste invariate. A T2 si osserva un ulteriore peggioramento dellaposizione distesa e rotolamento mentre le altre aree rimangono stabili.

Grafico 20: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 entrambi gli AASS migliorano (> AS sx). A T2 l’AS dx migliora ulteriormente mentre il sx rimane stabile. 

Grafico 20: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 entrambi gli AASS migliorano (> AS sx). A T2 l’AS dx migliora ulteriormente mentre il sx rimane stabile. 

Grafico 21: Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si riscontrano miglioramenti nelle aree grosso-motoria, fine-motoria e delle autonomie di base; peggiora invece l’area del comportamento mentre le altre rimangono invariate. A T2 migliora l’area del comportamento, la comunicativo-linguistica e l’area cognitiva; peggiora invece l’area delle autonomie di baseritornando al livello di T1; Le restanti aree rimangono stabili.

Grafico 21: Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si riscontrano miglioramenti nelle aree grosso-motoria, fine-motoria e delle autonomie di base; peggiora invece l’area del comportamento mentre le altre rimangono invariate. A T2 migliora l’area del comportamento, la comunicativo-linguistica e l’area cognitiva; peggiora invece l’area delle autonomie di baseritornando al livello di T1; Le restanti aree rimangono stabili.

Osservazioni T1 rispetto a T0:

Lieve aumento dell’iperattività.

Il rapporto con l’oggetto si è modificato in quanto la ragazza mostra più interesse verso giochi e altri oggetti, tenta più spesso di mettere gli oggetti dentro ad un contenitore e riesce a trattenere per più tempo l’oggetto in mano come osservato durante le sessioni di terapia in acqua e come riscontrato nella Brunet-Lézine, in particolare nell’ AS dx.

Sotto l’aspetto sensomotorio è stato evidenziato un minor grado di rigidità agli AASS.

Osservazioni T2 rispetto a T0:

Non sono stati riscontrati cambiamenti rispetto al tempo T1 ad eccezione della Brunet- Lézine in cui l’AS dx ha subito un ulteriore incremento. 

➢ Caso Clinico: G.S

Grafico 22: Risultati RARS a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si riscontra un miglioramento dell’area emotiva mentre le altre aree rimangono invariate. A T2 migliora ulteriormente l’area emotiva e allo stesso tempo migliorano anche le aree delle autonomie e delle caratteristiche del comportamento;le altre aree restano stabili.

Grafico 22: Risultati RARS a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si riscontra un miglioramento dell’area emotiva mentre le altre aree rimangono invariate. A T2 migliora ulteriormente l’area emotiva e allo stesso tempo migliorano anche le aree delle autonomie e delle caratteristiche del comportamento;le altre aree restano stabili.

 

COMUNICAZIONE

SOCIALIZZAZIONE

ABILITÀ

 

QUOTIDIANE

ABILITÀ

 

MOTORIE

T0

92

92

37

36

T1

92

92

37

36

T2

92

92

37

36

Tabella 18: Risultati VABS a T0, T1 e T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde un miglioramento della performance): sia a T1 che a T2 tutte le aree non subiscono variazioni. 

GMFM 88

POS.  DISTESA  E

 

ROTOLAMENTO

POSIZIONE

 

SEDUTA

POS.

 

QUADRUPEDICA

STAZIONE

 

ERETTA

CAMMINO

T0

56,8%

61,6%

11,9%

0%

26,38%

T1

70,58%

60%

16,6%

5,12%

16,66%

T2

68,6%

60%

14,2%

5,12%

16,66%

Tabella 19 Risultati Gross Motor Function Measure -88 a T0, T1 e T2 (ad una percentuale maggiore corrisponde un miglioramento della performance): Si riscontrano, a T1, miglioramenti nella posizione distesa, nella quadrupedica e nella stazione eretta; peggiorano invece la posizione seduta ed il cammino. A T2 peggiora la posizione distesa erotolamento, la posizione seduta e la quadrupedica; Le altre aree rimangono stabili.

Grafico 23: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si riscontra un miglioramento per quanto riguarda l’AS sx, il dx rimane invariato. A T2 l’AS sx peggiora ma senza tornare al livello di T0 mentre l’AS dx migliora leggermente. 

Grafico 23: Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (ad un punteggio maggiore corrisponde un miglioramento della performance): A T1 si riscontra un miglioramento per quanto riguarda l’AS sx, il dx rimane invariato. A T2 l’AS sx peggiora ma senza tornare al livello di T0 mentre l’AS dx migliora leggermente. 

Grafico 24: Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un migliorame nto della performance): A T1 migliorano l’area del comportamento e quella fine-motoria mentre le altre rimangono invariate. A T2 migliora ulteriormente l’area del comportamento; migliorano anche l’area grosso -motoria e delle prassie orali; lealtre aree restano stabili.

Grafico 24: Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un migliorame nto della performance): A T1 migliorano l’area del comportamento e quella fine-motoria mentre le altre rimangono invariate. A T2 migliora ulteriormente l’area del comportamento; migliorano anche l’area grosso -motoria e delle prassie orali; lealtre aree restano stabili.

Osservazioni T1 rispetto a T0:

Sono migliorati gli sbalzi d’umore, quelli ingiustificati e non contestuali sono assenti. Le stereotipie vengono inibite durante lo svolgimento di attività di interesse.

Afferra con aiuto. Si approccia maggiormente agli oggetti posti davanti a lei.

Risulta migliorato l’uso funzionale delle mani, infatti la prensione volontaria avviene i n modo più assiduo.

La rigidità muscolare agli AAII è diminuita mentre quella agli AASS è invariata.

La bradicinesia è passata da grave a moderata ed anche la tensione muscolare è migliorata
tant’è che la fisioterapista ha notato il cambiamento.

Il bruxismo che prima del progetto era saltuario ora è più presente soprattutto quando ha sonno, invece la scialorrea è diminuita. Migliorata l’attenzione sostenuta.

Osservazioni T2 rispetto a T0:

Ulteriormente diminuiti gli sbalzi d’umore, mentre l’irritabilità rispetto al T1 rimane stabile. Gli episodi di apnea si verificano più raramente rispetto a prima.

Si nota una riduzione del bruxismo che risulta inferiore rispetto al tempo T0.

INDICE

Risultati gruppo A e gruppo B area grosso-motoria a confronto

Grafico 25 : Confronto percentuali totali GMFM-88 nel gruppo A e nel gruppo B al T0, T1 e T2 (a percentuale maggiore corrisponde un miglioramento della performance.

Grafico 25 : Confronto percentuali totali GMFM-88 nel gruppo A e nel gruppo B al T0, T1 e T2 (a percentuale maggiore corrisponde un miglioramento della performance.

MEDIA T0-T2 (A)

3,53

MEDIA T2 (A)

46,83%

VARIANZA (A)

28,72%

MEDIA T0-T2 (B)

1,755

TEST Z

0,12

T-STUDENT

2,132

P-value

0,4562

Tabella 20 analisi statistica risultati GMFM-88 

Nel gruppo A al tempo T1 si osserva un miglioramento del punteggio percentuale in tutte le bambine fatta eccezione di A.M che peggiora lievemente. Al tempo T2 il punteggio rimane stabile per E.B e V.C mentre migliora per L.T. Il punteggio di A.M rimane invariato. Nel gruppo B al tempo T1 si osserva un miglioramento in tutte le bambine fattaeccezione di V.R che peggiora lievemente. Al tempo T2 il punteggio di R.G e B.R migliora mentre quello di G.S rimane stabile. V.R rimane invariata rispetto al T1. 

Prendendo in considerazione i singoli Items della GMFM-88 possiamo notare che:

  • nella posizione distesa - Abbiamo un generale miglioramento nel gruppo A, ma il caso clinico A.M. regredisce: la regressione di A.M. non è significativa, tuttavia la differenza nei punteggi ottenuti nei casi clinici A.M. ed E.B rispetto agli altri aumenta notevolmente la varianza del campione portando alla dispersione dei dati intorno al valore medio. Nel gruppo B si riscontra solamente un peggioramento in V.R. Il test non risulta statisticamente significativo con un P-value del 25,14%.
  • nella posizione seduta - si osserva uno scarso miglioramento nel gruppo A, con stessi risultati nel gruppo B. Il test statistico non risulta significativo nonostante la bassa varianza, dovuto alla scarsa efficacia nel gruppo A e probabilmente a miglioramenti nel gruppo di controllo, seppur lievi.
  • nella quadrupedica-ginocchio - si evince un notevole miglioramento dei casi nel gruppo A, compreso un lieve aumento di A.M. con tuttavia punteggi decisamente inferiori al totale del campione, con significativo aumento della varianza. Scarsi i miglioramenti nel gruppo B, ma l’elevata varianza nel gruppo A, a causa dei bassi punteggi di A.M., rende il test non significativoad intervalli di confidenza ≥ 90%, dato un P-value del 13%. Tuttavia, con un P-value del 13% lo studio presenta significatività statistica ad un intervallo di confidenza dell’85%.
  • nella stazione eretta - sono stati ottenuti notevoli miglioramenti nel gruppo A, ma gli scarsi punteggi di A.M. rendono il campione molto variabile. La varianza rende il test non significativo, nonostante gli scarsi risultati conseguiti nel gruppo B.- nel cammino si osservano lievi miglioramenti in generale nel gruppo A, fatto salvo A.M. in negativo e L.T. in positivo. Test non significativo nonostante i risultati del gruppo B. 

Caso clinico E.B

GMFM 88

POS.   DISTESA   E

 

ROTOLAMENTO

POSIZIONE

 

SEDUTA

POS.

 

QUADRUPEDICA

STAZIONE

 

ERETTA

CAMMINO

T0

60,7%

53,3%

16,6%

51,2%

47,2%

T1

66,6%

60%

28,5%

58,9%

47,2%

Caso clinico L.T

GMFM 88

POS.  DISTESA  E

 

ROTOLAMENTO

POSIZIONE

 

SEDUTA

POS.

 

QUADRUPEDICA

STAZIONE

 

ERETTA

CAMMINO

T0

80,3%

58,33%

19%

17,9%

8,3%

T1

84,3%

61,6%

26%

20,51%

16,6%

Grafico 26: Valori della tensione muscolare a confronto al T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance)

Grafico 26: Valori della tensione muscolare a confronto al T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance).

Nel gruppo A al tempo T1 possiamo osservare una diminuzione della tensione muscolare in E. B ed L.T che passa da 2 a 1 nel caso di E.B e da 2,5 a 2 nel caso di L.T.

I valori della tensione muscolare di A.M rimangono invariati in tutti e tre i tempi.

A T2 rimangono tutti stabili fatta eccezione per V.C la cui tensione muscolare aumenta da 1,5 a 2.

Nel gruppo B a T1 migliorano R.G passando da 3 a 2 e V.R da 3,5 a 3 mentre i valori delle altre bambine rimangono invariati. A T2 la tensione muscolare diminuisce in B.R e G.S passando da 2 a 1,5 mentre i valori nelle altre bambine rimangono stabili.

Grafico 27: Confronto risultati questionario area grosso-motoria a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance).
Grafico 27: Confronto risultati questionario area grosso-motoria a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance).

MEDIA T0-T2 (A)

2,5

MEDIA T2 (A)

10,375

VARIANZA (A)

30,89583

MEDIA T0-T2 (B)

2,5

TEST Z

0

T-STUDENT

0

P-value

0

Tabella 21 Analisi Statistica risultati area grosso-motoria Questionario. Nel gruppo A al T1 osserviamo un miglioramento dei casi clinici E.B che passa da 6 a 5 e L.T che scende da 10,5 a 10 mentre gli altri due casi rimangono invariati.

Al T2 E.B si stabilizza, L.T migliora ulteriormente arrivando ad 8 e V.C peggiora.

A.M rimane invariata nei tre tempi.

Nel gruppo B al tempo T1 si osserva un miglioramento nei casi clinici R.G che scende da 7,5 
a 6,5 e V.R che passa da 12,5 a 12 mentre gli altri due casi clinici rimangono invariati rispetto al T0. Al T2 R.G e V.R si stabilizzano e B.R e S.G migliorano. 

Nel gruppo A i miglioramenti interessano:

  • per il caso clinico E.B gli items della mimica facciale, della tensione muscolare e della rigidità
  • per il caso clinico L.T gli items della tensione muscolare e della rigidità

nel gruppo B:

  • per il caso clinico R.G gli items della tensione muscolare, della rigidità e della bradicinesia
  • per il caso clinico V.R gli items della tensione muscolare e della rigidità 

INDICE

Risultati gruppo A e gruppo B area comportamentale a confronto

Grafico 28 Confronto area del comportamento questionario (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance).

Grafico 28 Confronto area del comportamento questionario (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance).

MEDIA T0-T2 (A)

2,5

MEDIA T2 (A)

19,5

VARIANZA (A)

13,33333- 3,651484

MEDIA T0-T2 (B)

1,25

TEST Z

0,69

T-STUDENT

2,132

P-value

0,2451

Tabella 22 Analisi statistica risultati area comportamentale Questionario

Grafico 29 Confronto valori scialorrea Questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance). 

Grafico 29 Confronto valori scialorrea Questionario a T0, T1 e T2 (ad un punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance). 

Nel gruppo A al tempo T1 si osserva un notevole miglioramento nei casi clinici E.B, L.T e V.C che migliorano di 2,5 - 8,5 e 1,5. Il caso clinico A.M rimane invariato nei 3 tempi. Nel gruppo A al tempo T2 migliora ulteriormente E.B di 1, peggiora V.C senza però tornare ai livelli di T0 e peggiora L.T ma non ritorna ai valori iniziali di T0. Nel gruppo B a T1 R.G e B.R rimangono invariati mentre V.R peggiora leggermente e G.S subisce un piccolo miglioramento. A T2 rimane stabile la situazione per B.R mentre R.G migliora, V.R migliora tornando ai livelli di T0 e G.S subisce un ulteriore miglioramento.

Nel gruppo A i miglioramenti interessano:

  • per il caso clinico E.B gli items dell’umore, irritabilità, ansia e delle crisi di dispnea. Infatti, secondo le osservazioni e le interviste al genitore, effettuate al tempo T0 e successivamente al tempo T1, si nota una diminuzione degli sbalzi d’umore e degli episodi di pianto, il sonno sembra essere migliorato: infatti E. nel periodo immediatamente successivo al termine del progetto dimostra meno difficoltà nell’addormentamento e dorme tutta la notte, mentre al T0 venivano riferite diverse difficoltà nell’addormentamento ed un’alta frequenza dei risvegli notturni. Per quanto riguarda la scialorrea anch’essa è diminuita (grafico 29) ed è presente solo durante lo svolgimento di attività che richiedono una maggior concentrazione nelle quali la bambina tende a mantenere la bocca aperta dimenticandosi di deglutire. Al tempo T2 l’assenza di risvegli notturni viene mantenuta ma sono di nuovo presenti delle difficoltà nella fase di addormentamento. 
  • per il caso clinico V.C gli items dell’umore, irritabilità, ansia, iperattività, aggressività eterodiretta, polipnea, crisi di dispnea e dei tremori. Infatti, anche secondo le osservazioni effettuate durante e nel periodo immediatamente successivo al progetto la bambina si dimostra più tranquilla, le urla (molto presenti nelle sessioni iniziali) sono diminuite. Dai grafici 29 e 30 possiamo notare anche la netta riduzione del bruxismo che passa da 3 a 1,5 e della scialorrea che risulta assente sia a T1 che a T2. Al tempo T2 l’aggressività eterodiretta e l’iperattività che erano diminuite in T1 si ripresentano ma non quanto a T0.
  • per il caso clinico L.T gli items dell’iperattività, aerofagia, bruxismo diurno e della scialorrea. Al tempo T2 l’iperattività subisce un ulteriore decremento fino a rientrare in parametri nella norma rispetto al quadro clinico di base.

Nel gruppo B i miglioramenti interessano esclusivamente il caso clinico G.S ed in particolare gli items dell’umore, irritabilità e della scialorrea. Infatti, anche dalle valutazioni effettuate durante e subito dopo il progetto è possibile riscontrare la diminuzione degli sbalzi d’umore. La scialorrea è diminuita di 0,5.

Al tempo T2 sono ulteriormente diminuiti gli sbalzi d’umore, mentre l’irritabilità rispetto al T1 rimane stabile.

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