PRESENTAZIONE DEI CASI CLINICI - Abilità Rappresentative in casi con Disabilità Intellettiva Lieve: scheda di osservazione e strategie di intervento neuropsicomotorio

INDICE

Il caso di Jacopo

Anamnesi

Jacopo è un bambino di 6 anni e attualmente presenta un quadro generale di sindrome genetica associata a disturbo della funzione motoria, epilessia e deficit intellettivo lieve. La diagnosi clinica è di disturbo della coordinazione e della funzione motoria (F827), altre anomalie dei cromosomi non classificate altrove (Q99) ed altri tipi di epilessia (G40.8).

Il piccolo nasce a termine da parto eutocico dopo una gravidanza caratterizzata da diabete gestazionale trattato con la dieta. La perinatalità e la crescita staturo-ponderale si svolgono regolarmente. A 6 mesi Jacopo ha un primo episodio di crisi epilettica tonico-clonico convulsiva. Le crisi si ripresentano ogni mese per cui viene iniziata una terapia antiepilettica. Dopo due mesi di trattamento gli episodi di epilessia diminuiscono e la terapia viene sospesa a maggio 2017, all’età di quasi 4 anni. Dalle indagini genetiche risulta la presenza di una variante congenita della sindrome di Rett8 determinata dalla mutazione del gene FOXG19.

Lo sviluppo psicomotorio dei primi mesi di vita avviene nella norma, Jacopo sta seduto a 6 mesi, inizia a deambulare autonomamente a 12 mesi e produce le prime parole a 10 mesi. All’età di 3 anni giunge presso il servizio di Neuropsichiatria Infantile della UOC IAFeC10 del complesso sociosanitario dei Colli di Padova per la presenza di una marcata instabilità motoria e un ritardo del linguaggio. La prima visita neuropsichiatrica conferma il quadro di disturbo motorio e del linguaggio, emerge inoltre il sospetto di un ritardo cognitivo. Jacopo viene quindi preso in carico dal servizio e inizia un trattamento neuropsicomotorio bisettimanale e un trattamento logopedico settimanale, entrambi attualmente in corso.

L’anamnesi familiare risulta positiva per epilessia (in due cugini del padre), mentre non vengono riferite malattie genetiche o malformative. Jacopo è il figlio secondogenito, ha un fratello maggiore di 8 anni. Il fratello e i genitori sono in riferita buona salute.

Attualmente Jacopo frequenta il terzo alla scuola dell’infanzia, seguito da un’insegnante di sostegno. Per l’anno prossimo si prevede un trattenimento. Il bambino nel complesso possiede buone autonomie personali e, nonostante la lentezza esecutiva, si mostra motivato a svolgere semplici compiti di cura personale. Il controllo sfinterico è acquisito. Sono presenti ipermetropia e astigmatismo, corretti con l’uso di occhiali.

Osservazione neuropsicomotoria

Area affettivo-relazionale

Jacopo non ha difficoltà a separarsi dalla figura di riferimento ed entra volentieri in stanza di terapia. Ha una buona relazione con il genitore e con la terapista, che riconosce quali figure di riferimento. Inoltre, è disponibile alla relazione con persone meno conosciute. In terapia ricerca l’adulto e lo coinvolge nell’attività di gioco, sono frequenti l’attenzione congiunta e la condivisione dell’emozione nei momenti di piacere, che avviene attraverso sguardi e sorrisi. Il bambino accetta il contatto corporeo anche per periodi prolungati di tempo, ma raramente lo ricerca. All’interno del gioco emergono alcune difficoltà di adattamento: il bambino fa fatica a modulare il proprio comportamento all’interno delle dinamiche relazionali e tende a dirigere e controllare l’altro. Inoltre, si presentano frequentemente comportamenti oppositivi e intenzionalmente evitanti rispetto alle richieste più dirette e alle regole stabilite dall’adulto: l’evitamento del compito avviene attraverso un abbassamento di tono che porta il piccolo a distendersi a terra. Se la richiesta assume una forma indiretta e non viene percepita dal bambino come tale (ad esempio, inserendo specifici compiti all’interno di un gioco), il piccolo accoglie la proposta e si lascia coinvolgere con piacere nell’attività. Inoltre, risponde positivamente a proposte da parte dell’adulto che prevedano l’utilizzo di materiale di interesse. È presente una certa immaturità affettivo-emotiva: Jacopo fa fatica a gestire le emozioni intense, nei momenti di frustrazione reagisce manifestando una chiusura relazionale. Tale aspetto emotivo influisce sulla motricità, sulla comunicazione e sulla relazione.

Area comunicativo-linguistica

Jacopo presenta una buona intenzionalità e iniziativa comunicativa. Possiede un vocabolario piuttosto ampio e si mostra desideroso di condividere e raccontare alla terapista i propri fatti personali. L’eloquio non è sempre intellegibile a causa di alcune imprecisioni fonetiche e talvolta manca di coerenza: il bambino fa fatica a organizzare una sequenza narrativa, inoltre, tende a divagare. Di fronte a proposte poco motivanti mette in atto comportamenti evitanti fissandosi in richieste o affermazioni perseveranti. Nella comunicazione è emergente l’interesse verso l’altro verso cui il bambino inizia a porre semplici domande. La comprensione verbale è buona per frasi riferite al contesto presente e a contesti esterni molto familiari, risulta invece più difficoltosa se riferita a situazioni esterne meno conosciute o più astratte. La comprensione e l’utilizzo della gestualità codificata sono adeguate.

Area motorio-prassica

Jacopo presenta un importante impaccio nella motricità globale e fine. Il movimento è caratterizzato da un’instabilità generalizzata, il tono di base è tendenzialmente basso e difficilmente regolabile nell’azione e talvolta si presentano tremori intenzionali agli arti superiori. Dall’agosto del 2018, all’età di 4 anni e mezzo, sono comparsi episodi parossistici caratterizzati da movimenti di tipo coreo-atetosici presenti all’inizio di un’azione, nei cambi di postura e in situazioni emotivamente intense. Attualmente gli episodi sono in risoluzione spontanea in termini di frequenza e intensità, ma di rado si ripropongono risultando particolarmente disturbanti per il bambino. Jacopo svolge tutti i passaggi posturali in autonomia, nella marcia ha acquisito un discreto equilibrio ma la coordinazione è ancora limitata e durante il cammino talvolta avvengono lievi deviazioni di direzione. La corsa invece è instabile e poco controllata, caratterizzata da frequenti cadute. In generale la motricità assume le caratteristiche di un quadro atassico11 e risulta particolarmente influenzata da aspetti emotivi e attentivi. Il bambino ha accesso al piacere e alla sperimentazione sensomotoria, tuttavia a causa dello scarso senso del pericolo e dell’instabilità motoria necessita di una costante supervisione da parte dell’adulto. La motricità fine e la coordinazione oculo- manuale risultano molto compromesse, tuttavia Jacopo è interessato allo svolgimento di attività manuali e talvolta persevera nel raggiungimento di un obbiettivo. Il disegno è un’attività particolarmente frustrante, che non viene sempre accettata, solo raramente viene richiesta. Il bambino usa la mano destra per tenere lo strumento grafico, impugnato con presa quadripode. Il tratto è tremolante e poco preciso; è possibile la produzione di forme circolari chiuse.

Area neuropsicologica

Non sono presenti deficit di natura sensoriale, vista e udito sono nella norma. Il bambino si mostra interessato a oggetti, ambienti e persone. L’esplorazione dello spazio avviene prevalentemente attraverso il movimento, mentre gli oggetti vengono manipolati a lungo ed esplorati attraverso un’integrazione di vista e tatto. Il livello di attenzione è variabile e fortemente dipendente dall’atteggiamento dell’adulto e dagli aspetti motivazionali. Se sostenuto dall’adulto Jacopo è in grado di mantenere l’attenzione su un compito anche prolungato e di portarlo a termine. L’attenzione migliora in una situazione di contenimento posturale a tavolino. Jacopo possiede una buona memoria per esperienze passate: racconta episodi vissuti nella propria quotidianità e ricorda le sedute precedenti riproponendo le attività svolte in passato. Riconosce la stanza di terapia e il precorso per raggiugerla e ricorda la collocazione dei giochi al suo interno. Le capacità di pianificazione e progettazione sono limitate: con il sostegno dell’adulto è possibile la costruzione di uno spazio ludico attraverso materiale non strutturato, ma è ancora difficile la strutturazione di uno spazio chiuso. A livello comportamentale si osservano aspetti di fissità che determinano scarsa flessibilità e modulazione rispetto all’ambiente (ad esempio, si manifestano condotte di perseverazione nell’errore). Il bambino riconosce e rispetta i rituali iniziale e finale della seduta e usa lo spazio della stanza in maniera differenziata in base alle attività (spazio del rituale, spazio centrale a tappeto e spazio a tavolino). In generale l’organizzazione spazio-temporale è immatura per l’età, soprattutto per quanto riguarda la padronanza di concetti di tempo convenzionale.

Area cognitiva e modalità di gioco

L’impressione generale sul funzionamento cognitivo è quella di una disabilità intellettiva lieve. Tuttavia, per la scarsa collaborazione del bambino, non è stata possibile una valutazione neuropsicologica. Il gioco spontaneo è di tipo prevalentemente simbolico, sia con materiale non strutturato che con oggetti strutturati. È possibile una variabilità delle tematiche, che iniziano a diventare più decentrate rispetto alla sua quotidianità, tuttavia vengono ancora privilegiate trame che vedono come soggetto la famiglia e in cui i personaggi assumono i nomi dei familiari. Con il sostegno della terapista è possibile la strutturazione di un semplice filo narrativo, in questo caso il bambino è facilitato dall’uso di oggetti più strutturati e di piccole dimensioni (ad esempio, personaggi lego, macchinine e casette). Il gioco simbolico strutturato nello spazio sensomotorio ampio risulta più caotico e disorganizzato. In generale il bambino fa fatica a dare una sequenzialità logico-temporale all’insieme di azioni e tende ad inserire un elevato numero di contenuti, talvolta poco coerenti tra loro. Piccole variazioni che l’adulto propone all’interno del gioco vengono in genere accettate. Risulta invece difficoltoso abbandonare l’attività di gioco: il bambino deve essere avvisato molto anticipatamente rispetto alla prossima conclusione del gioco. Il contenuto del disegno è povero e poco riconoscibile. Durante quest’attività Jacopo sceglie accuratamente i colori da usare, sebbene in maniera poco variata, e descrive alla terapista le figure rappresentate.

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Il caso di Riccardo

Anamnesi

Riccardo è un bambino di 5 anni e 4 mesi e attualmente presenta un quadro generale di disprassia verbale associato a ritardo cognitivo lieve. La diagnosi clinica è di disturbo del linguaggio espressivo (F80.1).

Il piccolo nasce a termine da parto eutocico dopo una gravidanza normodecorsa. L’allattamento e lo svezzamento avvengono senza problemi. Lo sviluppo psicomotorio si caratterizza per il raggiungimento della postura seduta verso i 6 mesi, gattonamento a 1 anno e deambulazione autonoma verso i 14 mesi.

Riccardo inizia a lallare a 8 mesi. Dopo la comparsa delle prime parole, verso l’anno di età (4-5 parole in totale), lo sviluppo linguistico sembra retrocedere a pochi vocalizzi. Intorno ai due anni Riccardo riprede ad utilizzare alcune parole (mamma, papà, ado: “Riccardo”), ma le sue competenze linguistiche rimangono molto immature per l’età.

All’età di 2 anni e 10 mesi, su invio del pediatra, accede al servizio di Neuropsichiatria Infantile della UOC IAFeC del complesso sociosanitario dei Colli di Padova. Dalla prima valutazione neuropsichiatrica emerge una difficoltà nell’aggancio relazionale e un linguaggio non intellegibile. Il gioco spontaneo appare caotico e non viene osservato gioco simbolico, su stimolazione appare quello imitativo. Inoltre si evidenzia una bassa tolleranza alla frustrazione con possibili crisi di rabbia e oppositività.

Il bambino viene preso in carico dal servizio e a gennaio 2017 inizia un trattamento neuropsicomotorio e logopedico, entrambi con frequenza bisettimanale.

Riccardo è secondogenito, ha una sorella maggiore di 8 anni. I genitori e la sorella sono in riferita buona salute. L’anamnesi familiare risulta positiva per ritardo cognitivo (un cugino del padre).

Attualmente il bambino frequenta il secondo anno della scuola dell’infanzia e viene seguito da un’insegnante di sostegno due volte a settimana per qualche ora. Presenta discrete autonomie personali e possiede il controllo sfinterico, acquisito verso i 3 anni.

Osservazione neuropsicomotoria

Area affettivo-relazionale

Riccardo non ha difficoltà a separarsi dalla figura di riferimento. Quando è ora di entrare in stanza di terapia, corre in stanza, impaziente di iniziare a giocare. Il bambino ha una buona relazione con il genitore e ha instaurato un buon rapporto anche con la terapista. Il tono di base è tendenzialmente elevato, ma risulta modulabile sulle proposte dell’adulto. Il piccolo accetta il contatto corporeo e lo ricerca per instaurare sequenze di gioco corporeo. Sono presenti l’attenzione e l’emozione condivisa, soprattutto all’interno di attività particolarmente gradite. Riccardo è molto motivato alla relazione e all’interazione, sia con l’adulto che con gli altri bambini. Mostra interesse verso i bambini più piccoli che trova in sala d’attesa e gli si avvicina per far loro delle carezze, mentre con i coetanei ricerca un gioco condiviso. In seduta attiva spesso l’attenzione dell’adulto, chiamandolo per nome e mostrandogli ciò che sa fare o che ha costruito. In genere tende a voler gestire gli allontanamenti e gli avvicinamenti con l’altro e talvolta, all’interno di sequenze di gioco simbolico, chiede esplicitamente alla terapista di allontanarsi (ad esempio, le chiede di stare fuori dalla casetta e non guardare dentro). Durante questi brevi distacchi rimane in ascolto di ciò che fa l’adulto e risponde alle sollecitazioni che vengono poste indirettamente. Riccardo ripropone frequentemente le stesse strutture di gioco già sperimentate nel corso delle sedute. Tende a rifiutare le proposte dirette dell’adulto che presuppongano un cambiamento troppo marcato della sua routine ludica, ma si adatta bene alle proposte indirette e alle manipolazioni meno evidenti. È possibile un’imitazione piuttosto precisa di suoni, gesti, codificati e non, posture e azioni con oggetto. Sporadicamente si osservano atteggiamenti oppositivi legati a eventi frustranti.

Area comunicativo-linguistica

Riccardo possiede una buona intenzionalità e iniziativa comunicativa. Tuttavia sono presenti difficoltà nella pianificazione di enunciati con struttura morfo-sintattica più complessa e nella produzione di alcuni fonemi riconducibili appunto ad un quadro di disprassia verbale. Tali criticità rendono l’eloquio non sempre intellegibile. Il bambino racconta spontaneamente esperienze personali passate, eventi che avverranno in un futuro prossimo e, nel gioco simbolico, descrive le azioni proprie e altrui. Nella formulazione del discorso si osservano frequenti incoerenze nei nessi logici e temporali tra gli enunciati, che rendono difficoltosa la comprensione del significato generale dell’eloquio. La comprensione verbale è buona per frasi riferite al contesto presente e a contesti esterni molto familiari, risulta invece più difficoltosa se riferita a situazioni esterne meno conosciute o più astratte. La comprensione e l’utilizzo della gestualità codificata sono adeguate.

Area motorio-prassica

Riccardo non presenta limitazioni sul piano motorio. Effettua tutti i passaggi posturali in autonomia e con facilità, possiede un buon equilibrio e fluidità nel movimento. La motricità è caratterizzata dalla presenza di un tono d’azione elevato, specie nei momenti di sperimentazione sensomotoria, spesso associato ad un tono della voce molto alto. Coinvolto in un’attività più organizzata e interattiva, il tono viene modulato e adattato alle modalità interattive dell’altro. Si osservano buone competenze prassiche e di coordinazione oculo-motoria, sia nello spazio gestuale che in quello sensomotorio. Risulta invece un lieve impaccio nelle attività di motricità fine più complesse, come la grafo-motricità. Il bambino impugna lo strumento grafico con la mano destra, utilizzando una presa a tripode ancora poco controllata, il tratto risulta talvolta impreciso e spesso marcato.

Area neuropsicologica

Non sono presenti deficit di natura sensoriale. L’esplorazione di ambienti e oggetti avviene attraverso il movimento e l’integrazione dei canali percettivi visivo e tattile. Il bambino ha buone capacità attentive per esperienze di interesse, che gli permettono di portare a termine compiti complessi. L’attenzione risulta più labile durante lo svolgimento di attività poco motivanti e meno conosciute. Riccardo possiede una buona memoria delle esperienze passate, riporta in seduta episodi vissuti a casa o a scuola e ricorda le attività svolte le sedute precedenti, riproponendole. Riconosce la stanza di terapia e il percorso per raggiungerla e ricorda la collocazione dei giochi al suo interno. Il bambino è in grado di costruire autonomamente uno spazio ludico chiuso e tridimensionale (casetta) attraverso una strategia consolidata durante il corso delle sedute (costruzione del perimetro rettangolare della casa, innalzamento dei muri e chiusura superiore con un tappeto- tetto). Riconosce e rispetta i rituali iniziale e finale della seduta e usa lo spazio della stanza in maniera differenziata in base alle attività (spazio del rituale, spazio centrale a tappeto e spazio a tavolino). In generale l’organizzazione spazio- temporale è immatura per l’età, soprattutto per quanto riguarda la padronanza di concetti topologici e di tempo convenzionale.

Area cognitiva e modalità di gioco

Riccardo è in attesa di una valutazione neuropsicologica in vista di un inserimento in prima elementare. L’impressione generale sul funzionamento del bambino è quella di un livello cognitivo limite. Il tipo di gioco in cui Riccardo investe maggiormente è il gioco simbolico. Utilizzando materiale non strutturato (cubi, costruzioni), costruisce con l’aiuto della terapista spazi simbolici. Le storie messe in atto nel gioco tuttavia sono poco variabili nei contenuti: spesso vengono riproposti i temi sperimentati le sedute precedenti, con scarsa variazione del contenuto. Riccardo comunque si adatta bene alle complessificazioni attuate dall’adulto e, facilitato dalla terapista, crea trame più elaborate coordinando diverse azioni in una semplice sequenza narrativa. Il bambino è interessato ai libretti: osserva con attenzione le immagini e durante la narrazione risponde alle domande della terapista o ne completa le frasi. La rappresentazione grafica è immatura per l’età. Nonostante la presenza di temi costanti (la famiglia) è possibile una certa variabilità di rappresentazione. Il disegno della figura umana, rappresentata con tutti gli elementi essenziali, è caratterizzato in genere da un tronco molto lungo. Gli elementi non sono sempre riconoscibili e in genere non vengono inseriti in un contesto significante, risultando spesso isolati tra loro. Il bambino sceglie accuratamente i colori e descrive all’adulto quello che ha disegnato.

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Il caso di Cinzia

Anamnesi

Cinzia è una bambina di 6 anni e attualmente presenta un quadro plurisindromico associato a ritardo cognitivo lieve e difficoltà comunicativo- relazionali. La diagnosi clinica è di sindrome e disturbi non specificati da alterato sviluppo psicologico (F89), livello intellettivo limite (in riferimento alla dotazione non verbale) (Q01), trisomia 21 (Q90.0), altre trisomie (Q92), leucemia mieloide acuta (C92.0) e disabilità sociale grave (4).

La piccola nasce a termine dopo una gravidanza normodecorsa, non vengono riferite informazioni rispetto al parto. Il periodo perinatale si svolge nella norma e anche l’allattamento e lo svezzamento avvengono regolarmente. A 12 mesi di età la bambina inizia a deambulare autonomamente e a pronunciare le prime parole.

A 18 mesi Cinzia sviluppa leucemia mieloide acuta12. In ospedale si riscontra la presenza di cardiopatia e di un cariotipo complesso caratterizzato da trisomia 8, trisomia 21, associato a diverse delezioni. La bambina viene quindi sottoposta a diversi cicli di chemioterapia terminati ai 2 anni di età.

All’età di 4 anni, su invio della pediatra, Cinzia giunge presso il servizio di Neuropsichiatria Infantile della UOC IAFeC del complesso sociosanitario dei Colli di Padova per ritardo delle competenze cognitive e comunicative. Alla prima osservazione neuropsichiatrica viene evidenziato un disturbo del linguaggio sia in comprensione che in produzione associato a impaccio nella motricità grossolana e fine, difficoltà nella coordinazione oculo-manuale e nelle prassie e presenza di un gioco povero, non condiviso e non adeguato all’età. Appare inoltre una forte inibizione comportamentale, durante la visita la bambina rimane seduta composta in silenzio per tutto il tempo, è diffidente, non risponde alle domande e non usa la voce.

Cinzia viene quindi presa in carico presso il servizio e intraprende un percorso di riabilitazione neuropsicomotoria e logopedica. Attualmente continua la terapia neuropsicomotoria con frequenza settimanale ed è in attesa di riprendere quella logopedica.

I genitori della bambina sono originari del Burkina Faso, in Italia da diversi anni. A casa la lingua maggiormente parlata è il francese. Cinzia è primogenita e ha un fratello due anni più piccolo di lei. Tutti i componenti della famiglia sono in riferita buona salute. L’anamnesi familiare è negativa per patologie significative.

La bambina attualmente frequenta il terzo anno di scuola dell’infanzia e si prepara per l’inserimento a scuola elementare. A scuola un’insegnante di sostegno la segue per alcune ore settimanali. Sotto la supervisione dell’adulto Cinzia è in grado di sostenere alcune semplici autonomie personali, mentre necessita di una mediazione nelle autonomie sociali (relazione con adulti e pari). L’acquisizione del controllo sfinterico è avvenuta a 3 anni di età.

Osservazione neuropsicomotoria

Area affettivo-relazionale

La bambina ha superato il quadro iniziale di marcata inibizione e ha sviluppato una buona relazione con la terapista. Non ha difficoltà nel distacco dal genitore ed entra volentieri in stanza. Saltuariamente, soprattutto in presenza di persone nuove, si osservano ancora comportamenti di chiusura relazionale e inibizione. La bambina ricerca l’attenzione condivisa con la terapista, che talvolta chiama per nome. A sua volta risponde adeguatamente alla richiesta di attenzione congiunta posta dall’adulto e si orienta verso l’oggetto d’attenzione seguendo lo sguardo e il gesto della terapista. Cinzia accetta il contatto corporeo prolungato ed esteso, la manipolazione e il movimento passivo all’interno di sequenze di gioco sensomotorio. Nei momenti di stimolazione sensomotoria passiva (dondolii, trascinamenti, cadute) la bambina si diverte molto e condivide l’emozione con l'altro attraverso lo scambio di sguardi, sorrisi e risate. L’iniziativa è ancora difficoltosa, permane il più delle volte una modalità interattiva passiva in cui è la piccola a lasciarsi coinvolgere dall’altro. È possibile un’iniziativa nel gioco, ma questa risulta poco variabile e limitata alla scelta del materiale preferito, la bambina si adegua quasi sempre alle proposte fatte dall’adulto. Il tono di base è tendenzialmente basso, nell’azione con l’oggetto e nell’interazione con la terapista la modulazione tonica risulta invece adeguata. L’espressività e la mimica sono limitate e non sempre è possibile comprendere lo stato emotivo della piccola.

Area comunicativo-linguistica

Cinzia è esposta a bilinguismo (francese e italiano). Le competenze linguistiche risultano immature per l’età sia sul piano della comprensione che su quello espressivo. La produzione verbale è scarsa e caratterizzata da frasi semplici e contestuali fino a 5-6 parole, sebbene si esprima più frequentemente con enunciati di- o tri-rematici. Il lessico è ridotto, la piccola non è ancora in grado di nominare alcuni oggetti conosciuti che non rientrano nel suo uso comune e spesso si presentano imprecisioni fonologiche. Talvolta emerge un linguaggio ecolalico, ma sia l’iniziativa verbale che il lessico sono in rapida evoluzione. La comprensione è limitata a richieste semplici e contestuali; risulta particolarmente problematica la comprensione di concetti più astratti o di enunciati riferiti a contesti esterni. Anche nel caso di mancata comprensione del messaggio la bambina tende a rispondere con un generico “sì-sì”. La produzione gestuale risulta adeguata. La bambina si fa comprendere principalmente attraverso la comunicazione non verbale, per scegliere il gioco si dirige verso il materiale che vuole utilizzare e lo prende o guarda la terapista per farsi aiutare. Anche su richiesta dell’adulto fa difficoltà a esprimere verbalmente la scelta di gioco.

Area motorio-prassica

La motricità, globale e fine, risulta leggermente impacciata sia a livello di esecuzione che di programmazione motoria, specialmente nello svolgimento di compiti complessi o poco conosciuti. La bambina esegue tutti i passaggi posturali in autonomia e senza difficoltà, negli spostamenti (cammino, corsa) l’equilibrio e la coordinazione sono adeguati. Più difficoltosi risultano gli esercizi che richiedono una programmazione del movimento e una più complessa coordinazione dei segmenti corporei associata a inseguimento oculo motorio (ad esempio, salto dall’alto, camminata laterale, presa al volo e lancio della palla). Il ritmo dell’azione è in genere rallentato. Nei compiti di motricità fine si osserva una certa lentezza esecutiva, che permette alla bambina di avere un maggiore controllo sull’oggetto. All’interno di attività conosciute e sperimentate il movimento diventa più veloce e fluido (infilare perline in uno spago, indossare i calzini). Lo strumento grafico viene impugnato con la mano sinistra, la presa è adeguata e spostata verso la punta del pennarello. Il tratto è lento e preciso.

Area neuropsicologica

Non sono presenti deficit di natura sensoriale. Cinzia manipola spesso gli oggetti esplorandoli a lungo con modalità poco variabili, i canali percettivi privilegiati sono il tatto e la vista. La bambina ha buone capacità attentive, i tempi di permanenza in un’attività sono adeguati. Tollera l’attesa ed è in grado di rispettare una semplice turnazione nel gioco. Cinzia dimostra un discreto orientamento: ricorda persone, luoghi e oggetti familiari, riconosce la stanza di terapia e il percorso per arrivarci, è in grado di ricordare la disposizione degli oggetti preferiti al suo interno. Durante il gioco ripropone attività svolte in precedenza. La funzionalità della memoria di lavoro, sembra ancora non consolidata, la bambina infatti non è in grado di mantenere un duplice compito (ad esempio, fare un salto e correre subito dopo), ma ciò potrebbe essere legato a difficoltà nella comprensione linguistica. Le abilità di pianificazione risultano inadeguate per l’età. La bambina non costruisce spazi ludici e solo sporadicamente aiuta l’adulto nella loro strutturazione (ad esempio, nella costruzione con i cubi). L’uso dello spazio è ampio, differenziato e variabile, Cinzia distingue lo spazio centrale a tappeto per il gioco sensomotorio con i cubi, i materassoni, lo scivolo, ecc., lo spazio a tavolino in genere legato all’attività conclusiva e quello dedicato al rituale di inizio e fine seduta. L’organizzazione spazio-temporale è molto immatura, Cinzia ha difficoltà nel riconoscere semplici concetti topologici e a comprendere concetti temporali quali “prima” e “dopo”.

Area cognitiva e modalità di gioco

A novembre 2018 viene effettuata una valutazione delle competenze cognitive non verbali della bambina attraverso l’utilizzo della scala Leiter-R. Dalla somministrazione del test si evidenzia una dotazione intellettiva non verbale che si colloca nella fascia borderline della scala Leiter-R (QI: 84). Risultano invece impossibili da valutare gli aspetti verbali, a causa del limitato linguaggio espressivo della piccola. Cinzia ha superato da poco il quadro di forte inibizione che presentava all’inizio del percorso terapeutico e adesso è in una fase di completa sperimentazione sensomotoria. Il gioco spontaneo consiste nella sperimentazione del materiale sensomotorio (ad esempio, cubi, materassi, scivolo, spalliera, palloni) attraverso modalità diverse di contatto (ad esempio, distesa a pancia in giù o a pancia in su o seduta su un pallone grande) e stimolazioni vestibolari quali dondolii, saltelli, disequilibri e cadute. Queste attività permettono a Cinzia di attivarsi maggiormente anche sul piano relazionale e linguistico oltre che motorio. La bambina svolge volentieri semplici percorsi strutturati insieme alla terapista in cui, guidata dall’adulto, riesce ad ampliare le proprie modalità di sperimentazione corporea. Cinzia non ha accesso al gioco simbolico. Sono possibili sequenze di gioco di imitazione, ma il contenuto è stereotipato, la bambina compie azioni ripetitive legate sempre allo stesso tema e in genere autodirette (cucinare mescolando con un cucchiaio dentro la pentolina, mangiare, bere), non emergono sequenze narrative. Necessita dell’intervento dell’adulto per l’inserimento di minime variazioni. Cinzia ama disegnare e dedica molto tempo al completamento delle proprie produzioni. Il contenuto  è ripetitivo  e consiste in genere nella rappresentazione della famiglia. La bambina usa colori diversi e in genere coerenti.

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Il caso di Cesare

Anamnesi

Cesare è un bambino di 5 anni e 8 mesi e attualmente presenta un quadro generale di disturbo neuromotorio associato a difficoltà nell’articolazione verbale, ritardo mentale lieve e instabilità psicomotoria. La diagnosi clinica è di disturbo evolutivo specifico dell’eloquio e del linguaggio (F86), ritardo mentale lieve (F70), esiti di prematurità (P07) e ptosi palpebrale (H02).

Il piccolo nasce pretermine da parto distocico con presentazione podalica e sospetto distacco di placenta. La gravidanza non viene monitorata in quanto la madre riferisce di non essere venuta a conoscenza del suo stato. L’età gestazionale presunta è di 30 settimane.

Alla nascita il peso è di 1000g e l’indice di Apgar13 di 1, 5 e 6 rispettivamente al primo, quinto e decimo minuto di vita. Data la persistenza di apnea il bambino viene intubato e ventilato. Successivamente è trasferito in patologia neonatale in cui viene trattenuto per due mesi. Il quadro neurologico risulta caratterizzato da anomalie  cerebrali,  in  particolare  Cesare  presenta  microencefalia14 e polimicrogiria15 bilaterale.

All’età corretta di 2 mesi e mezzo (5 mesi dal parto) il bambino ha accesso al servizio di Neuropsichiatria Infantile della UOC IAFeC del complesso sociosanitario dei Colli di Padova presso cui esegue regolari controlli neuropsichiatrici e inizia un percorso di riabilitazione neuropsicomotoria a sostegno del quadro di generale ritardo psicomotorio.

Attualmente il bambino continua il trattamento a frequenza settimanale, ha eseguito inoltre un iter di riabilitazione logopedica ed è in attesa di riprenderla.

Cesare è figlio primogenito e ha un fratello più piccolo dell’età di 3 anni. I genitori e il fratello sono in buona salute. L’anamnesi familiare risulta negativa per patologie significative. I genitori sono originari della Romania e a casa parlano rumeno e italiano.

Il bambino attualmente frequenta il terzo anno della scuola dell’infanzia; su consiglio delle insegnanti non verrà trattenuto, per cui ora si prepara all’ingresso in prima elementare. A scuola viene seguito da un insegnante di sostegno per sostenere le difficoltà di apprendimento. Il bambino ha raggiunto il controllo sfinterico e si alimenta da solo, in generale possiede discrete autonomie personali, che necessitano comunque della supervisione da parte dell’adulto.

Osservazione neuropsicomotoria

Area affettivo-relazionale

Cesare non ha difficoltà a separarsi dalla figura di riferimento. Ha una buona relazione con il genitore, in genere viene accompagnato dal papà che saluta con baci e abbracci prima di entrare in stanza. Il bambino ha instaurato una buona relazione anche con la terapista e, ogni volta che si questa si presenta in sala d’attesa, la saluta con entusiasmo. Il piccolo risulta disponibile anche all’interazione con persone meno conosciute, possiede una buona iniziativa e reciprocità nella relazione con l’altro. Il bambino richiede spesso l’attenzione dell’adulto, chiamandolo per nome, talvolta in maniera insistente. Nel contesto di gioco condivide frequentemente il piacere con l’altro attraverso scambi di sguardi, sorrisi e risate. È possibile, sebbene imprecisa, l’imitazione dell’adulto, sia per azioni con oggetto sia per gesti e posture. Cesare accetta il contatto corporeo e talvolta lo ricerca (ad esempio, abbraccia la terapista), tollera manipolazioni e movimenti passivi. Talvolta risulta perseverante nella richiesta, e tenta di contrattare con l’adulto per ottenere ciò che vuole. Il piccolo possiede una forte iniziativa nella scelta del gioco, ma ripropone spesso le stesse attività. In genere comunque dimostra una buona adattabilità alle proposte della terapista, sebbene tenda al controllo totale del gioco. La tolleranza della frustrazione è scarsa, il bambino infatti, si arrabbia molto se non ottiene il risultato desiderato (ad esempio, nel gioco) e lo manifesta in maniera chiara attraverso la mimica, il comportamento e, se aiutato dall’adulto anche attraverso la verbalizzazione.

Area comunicativo-linguistica

Cesare è esposto a bilinguismo (italiano e rumeno). Ha una forte intenzionalità e iniziativa comunicativa che risulta enormemente inficiata da una difficoltà fonologico-articolatoria che rende la produzione scarsamente intellegibile. Il bambino dimostra difficoltà nella coarticolazione e nella programmazione di più schemi articolatori in sequenza. Nonostante tali problematicità, attraverso un ampio uso del canale gestuale e di modificazioni nell’intonazione della voce è spesso in grado di farsi comprendere. Cesare fatica a rispettare i tempi e l’alternanza nella comunicazione con l’altro, cui lascia in genere poco spazio. Il suo eloquio risulta spesso incessante e poco intellegibile, talvolta diventa una modalità di evitamento del compito. Il bambino racconta volentieri episodi della propria esperienza alla terapista, ma il contenuto della comunicazione è stereotipato anche se coerente. Nella lettura dei libretti tende a sovrapporsi all’adulto nel racconto, tuttavia l’organizzazione delle sequenze logico-temporali risulta ancora piuttosto confusa. La comprensione è discreta se riferita a richieste legate al contesto, possibile, ma meno immediata se riferita a situazioni esterne o non legate al dato concreto. La produzione e comprensione del canale gestuale risulta valida.

Area motorio-prassica

Cesare presenta una condizione neuromotoria complessa. Funzionalmente si evidenziano caratteristiche simili a quelle di una doppia emiparesi con maggior compromissione del lato destro. Sono presenti gruppi muscolari spastici, quali gli adduttori dell’anca e i flessori dell’arto superiore destro (soprattutto i flessori delle dita), e gruppi muscolari deficitari in attivazione, quali il quadricipite femorale e il tibiale anteriore (maggiore a destra). È presente inoltre un’eterometria16 degli arti inferiori. Attualmente il bambino ha in dotazione dei plantari con apposite scarpe di rivestimento per favorire un corretto appoggio del piede e stabilizzare l’articolazione tibio-tarsica. In generale si riscontra un importante impaccio sia a livello di motricità globale che fine. Cesare effettua tutti i passaggi posturali e gli spostamenti in autonomia. L’esecuzione di alcuni passaggi posturali risulta più problematica, in particolare necessita di appoggio nei cambi di posizione. Per ovviare alla fatica il bambino aumenta il grado di velocità nell’esecuzione del movimento, che risulta di conseguenza poco controllato. Il cammino in autonomia è conservato. La modalità di spostamento privilegiata è la corsa, poco controllata e invariata in velocità per compensare l’importante instabilità nel controllo del passo. L’arto inferiore destro è intraruotato, il piede sinistro risulta invece cadente a causa di un’insufficiente flessione di anca. L’avanzamento è determinato da una spinta rotatoria in elevazione degli arti inferiori (maggiore a destra). Nei movimenti più difficoltosi si osserva un aumento di tono dell’arto superiore destro che va in schema flessorio globale. In generale la motricità del bambino risulta caotica e poco organizzata e assume i tratti dell’instabilità psicomotoria. Il bambino passa da un’attività all’altra e svolge i compiti in maniera frettolosa senza monitorarne l’esecuzione. Nella motricità fine l’arto sinistro è maggiormente utilizzato, è possibile comunque un’integrazione spontanea dell’arto destro in compiti bimanuali. L’arto sinistro non risulta comunque del tutto funzionale e presenta un certo impaccio nelle attività di precisione e coordinazione oculo- manuale. Durante l’esecuzione di compiti più complessi con la mano sinistra (ad esempio, nella grafo-motricità) si evidenzia un incremento del tono muscolare dell’arto destro, specialmente a livello dei flessori delle dita con conseguente chiusura a pugno della mano. Tuttavia portando l’attenzione del bambino sulla mano è in grado di correggersi e di tenerla aperta per qualche istante (ad esempio per tenere il foglio). Nell’attività grafo-motoria Cesare impugna lo strumento grafico con la mano sinistra attraverso una presa quadripode. L’impugnatura è poco controllata e il tratto risulta impreciso ed incerto, spesso eccessivamente marcato. Si evidenzia inoltre una certa lentezza esecutiva. È possibile la produzione di forme circolari chiuse.

Area neuropsicologica

La funzione visiva è inficiata dalla presenza di una ptosi17  congenita all’occhio destro di medio grado che determina una limitazione del campo visivo. La funzione uditiva è integra. Il comportamento del piccolo è caratterizzato da impulsività e una generale agitazione motoria che determina un elevato ritmo nell’azione. L’attenzione è in genere fluttuante, il bambino necessita di una facilitazione da parte dell’adulto per mantenere il focus su un compito, specialmente se si tratta di attività poco strutturate che richiedano l'utilizzo del corpo. Se contenuto a tavolino, Cesare mantiene più facilmente l’attenzione e con il sostegno dell’adulto permane in un'attività per tempi anche prolungati. Il bambino riconosce persone, luoghi e oggetti familiari, individua la stanza di terapia e sa come raggiungerla in autonomia e al suo interno si ricorda la disposizione del materiale. Cesare appare piuttosto disorganizzato nel gioco e necessita del sostegno dell’adulto per la pianificazione di attività ludiche strutturate; in autonomia è possibile la progettazione di semplici attività conosciute. Per quanto riguarda il grado di organizzazione spazio-temporale, possiede una discreta conoscenza dei concetti topologici, risultano invece non ancora consolidati semplici concetti temporali quali il “prima” e il “dopo” in relazione all' organizzazione di brevi sequenze di immagini. Il bambino fa un uso differenziato dello spazio di terapia a seconda delle attività da svolgere (spazio centrale per le attività di movimento e spazio a tavolino per la lettura, costruzione e gioco narrativo). I tempi d’attesa risultano difficili da rispettare, ma è possibile la turnazione in attività strutturate.

Area cognitiva e modalità di gioco

A ottobre 2018 viene effettuata una valutazione delle competenze cognitive non verbali del bambino attraverso la somministrazione della scala Leiter-R. Dall’indagine risulta un funzionamento intellettivo limite relativamente al dominio non verbale. Nel gioco spontaneo Cesare investe molto nell’attività motoria, in particolare ama tutti i giochi che prevedano l’utilizzo della palla. È presente un’iniziativa ludica, ma questa risulta ripetitiva, poco variata e consiste in genere nella riproposizione di poche attività che predilige (gioco con la palla, gara di macchinine, ecc.). Il bambino è in grado di adattarsi alla proposta dell’altro, ma all’interno dell’attività tende al controllo e non sempre accetta le variazioni introdotte dalla terapista. È possibile l’accesso al gioco simbolico, ma necessita il sostegno dell’adulto nella creazione di una cornice narrativa finalizzata e nell’integrazione delle azioni. Nel gioco narrativo con i pupazzetti si osservano contenuti ripetitivi, inoltre Cesare dimostra uno scarso adattamento alle azioni dell’altro ed esercita un costante controllo su tutti i personaggi effettuando un gioco essenzialmente privo di condivisione. Il contenuto dell’attività grafica è inficiato dall’importante impaccio nella motricità fine. Il bambino usa colori diversi scegliendoli in maniera accurata, crea forme, riempie di colore gli spazi con precisione e annuncia ciò che andrà a disegnare. Il tratto tuttavia risulta impreciso e le forme sono poco riconoscibili.

INDICE

Il caso di Marco

Anamnesi

Marco è un bambino di 7 anni e attualmente presenta un quadro generale di disabilità intellettiva lieve-moderata con particolare compromissione della competenza comunicativa. La diagnosi clinica è di ritardo mentale lieve (F70), ritardo di tappa fondamentale dello sviluppo (R62.0) legato ad esiti di prematurità, relazioni familiari anomale (S01) e disabilità sociale moderata (3).

Il piccolo nasce pretermine a 32 settimane di gestazione da parto eutocico successivo a rottura delle membrane, dopo una gravidanza decorsa con minaccia di parto pretermine. Alla nascita viene ventilato in ambu18 con ossigeno, l’indice di Apgar è 4 al primo minuto e 9 al quinto minuto. Dall’ecografia cerebrale si riscontra la presenza di lieve iperecogenicità periventricolare bilaterale19. Non si riscontrano tuttavia successive anomalie neurologiche.

Il bambino viene monitorato con regolari visite neurologiche di controllo. All’età di 4 mesi giunge presso il servizio di Neuropsichiatria Infantile della UOC IAFeC del complesso sociosanitario dei Colli di Padova e viene avviato un percorso di rieducazione neuromotoria per un accompagnamento all’acquisizione delle tappe motorie fondamentali.

Marco mostra una buona evoluzione sul piano motorio; durante il corso del trattamento tuttavia emergono importanti difficoltà negli aspetti cognitivi e comunicativo-relazionali. Viene quindi dato avvio a un trattamento neuropsicomotorio.

Attualmente il bambino continua il percorso di neuropsicomotricità con frequenza settimanale. Ha eseguito dei cicli di logopedia ed è in attesa della ripresa del trattamento.

Marco ha una sorella più grande e presenta una situazione familiare complessa. I genitori sono separati e lui vive con la madre, vede il padre durante il fine settimana. La madre riporta importanti difficoltà nella gestione educativa del figlio.

Il piccolo frequenta l’ultimo anno di scuola dell’infanzia (è stato trattenuto un anno in più) e si prepara per l’accesso alla scuola elementare; in ambito scolastico viene seguito da un operatore sanitario. Possiede discrete autonomie personali mentre necessita di una mediazione costante da parte dell’adulto sul piano socio-relazionale.

Osservazione neuropsicomotoria

Area affettivo-relazionale

Marco non ha difficoltà a separarsi dalla madre ed entra volentieri in stanza di terapia. Ha sviluppato una buona relazione con la terapista, che individua come figura di riferimento, ed è disponibile alla relazione con persone meno conosciute. È presente l’interesse verso l’altro, ma le modalità interattive e comunicative risultano ancora povere. L’attenzione reciproca e la reciprocità nell’interazione sono variabili in base all’attività che si sta svolgendo. Sono possibili l’emozione condivisa e l’attenzione congiunta, sia su iniziativa del bambino che su iniziativa dell’adulto. Nell’esecuzioni di compiti più complessi Marco imita l’adulto, sebbene in maniera spesso imprecisa. Il tono, sia di base che d’azione, è tendenzialmente alto e subisce un irrigidimento nei momenti emotivamente intensi. Il contatto corporeo è accettato solo se limitato e di breve durata e non avviene mai spontaneamente. Il bambino presenta un’importante difficoltà nella regolazione del proprio stato emotivo e nella gestione di situazioni emotivamente intense. Nei momenti di eccessiva frustrazione o eccitazione attiva comportamenti disfunzionali quali iperattività, ipercinesia e chiusura relazionale (passa da un’attività all’altra, si muove nella stanza in maniera poco finalizzata, presta poco ascolto all’adulto, sfarfalla con le mani ed inarca il tronco).

Area comunicativo-linguistica

L’iniziativa comunicativa è in evoluzione, Marco utilizza il linguaggio verbale sempre più frequentemente per comunicare con l’altro. Il bambino produce frasi nucleari e ampliate semplici, talvolta utilizza enunciati più complessi. I vocaboli utilizzati sono spesso pertinenti, risulta invece più difficile la coniugazione dei verbi, Marco infatti utilizza solo il tempo presente. Il contenuto della comunicazione è povero e non sempre coerente. La risposta a semplici domande aperte da parte dell’adulto risulta talvolta problematica, al contrario l’affermazione e la negazione in risposta a domande chiuse avvengono spesso in maniera coerente. È possibile una semplice elaborazione in chiave narrativa dell’attività svolta in terapia attraverso il completamento delle frasi impostate dalla terapista. In generale si osserva una scarsa pragmaticità del linguaggio. Talvolta vengono espresse domande o affermazioni in forma perseverativa. In particolare all’inizio della seduta Marco riporta tutto ciò che nota di differente nella stanza rispetto al solito (ad esempio, una finestra chiusa o un pallone spostato). La comprensione verbale è buona per richieste semplici e contestuali, al contrario, riferimenti ad eventi esterni poco familiari o a concetti più astratti non vengono compresi. Risulta adeguata la comprensione e la produzione gestuale.

Area motorio-prassica

Marco presenta un impaccio nella motricità globale e in quella fine. Il tono d’azione è spesso elevato ed il movimento risulta di conseguenza rigido e poco fluido. Il bambino esegue tutti i passaggi posturali in autonomia e senza difficoltà, negli spostamenti l’equilibrio e la coordinazione sono adeguati. Lo schema corporeo è ancora immaturo e il bambino non sembra avere totale consapevolezza del proprio corpo e del suo movimento nello spazio, ciò determina un’elevata problematicità negli esercizi di coordinazione complessa (ad esempio, i salti alternati o la camminata a base allargata). Marco ha accesso al piacere sensomotorio; da poco è passato da modalità di gioco più meccaniche all’attivazione di una sperimentazione sensomotoria più variata, permane comunque un certo grado di controllo e il bambino risulta sempre piuttosto cauto. Si evidenziano difficoltà sia sul piano esecutivo che nella programmazione dell’atto prassico. Il bambino necessita della facilitazione dell’adulto per portare a termine compiti manuali di precisione. Lo strumento grafico è impugnato con la mano destra adottando una presa tripode, la presa è ancora poco controllata e il tratto risulta spesso impreciso.

Area neuropsicologica

Marco presenta un deficit visivo, utilizza gli occhiali e una benda correttiva. Non sono presenti altri deficit sensoriali. Il bambino esplora gli oggetti osservandoli e manipolandoli con modalità poco variabili. Da qualche tempo si è accentuata una condotta esplorativa stereotipata che consiste nell’annusare ogni nuovo materiale che gli viene proposto. Il bambino possiede ridotte capacità attentive e talvolta deve essere facilitato dall’adulto nel mantenimento dell’attenzione selettiva e sostenuta sul compito. La labilità attentiva è maggiore per attività meno strutturate e meno conosciute, organizzate a tappeto. Marco riconosce la stanza di terapia e conosce il percorso per raggiungerla; ricorda la disposizione del materiale al suo interno e si accorge subito di ogni eventuale modificazione. Ricorda le attività più gradite svolte le sedute precedenti e talvolta le ripropone. La memoria a breve termine è stata indagata con il test del digit span diretto20 ed è risultata nei limiti inferiori della norma. Le capacità di pianificazione sono inadeguate e il bambino deve essere facilitato nella programmazione e costruzione di uno spazio ludico. Risulta possibile una semplice turnazione nei giochi più conosciuti e strutturati. L’organizzazione spazio-temporale è immatura: il bambino riconosce con difficoltà i concetti spaziali topologici e proiettivi e quelli temporali di prima e dopo. Lo spazio della seduta è utilizzato in maniera differenziata in base alle attività da svolgere. I rituali di inizio e fine seduta vengono riconosciuti e rispettati.

Area cognitiva e modalità di gioco

A giugno 2018 viene effettuata una valutazione delle competenze cognitive del bambino attraverso la somministrazione del test WPPSI-III21. Dalla valutazione risulta che il funzionamento cognitivo globale si colloca nella fascia dell’insufficienza lieve, alla soglia di quella moderata. Marco tende ad assumere atteggiamenti ipercontrollanti nei confronti dell’ambiente. Nei momenti di maggiore intensità emotiva emergono lievi stereotipie quali grimaces facciali (apertura della bocca) e sfarfallio. L’iniziativa di gioco è limitata alla proposta della sua attività preferita: costruire un muro con i cubi di gommapiuma e buttarlo giù. Possibili la riproposizione di attività sperimentate le sedute precedenti. Il gioco spontaneo è povero, ripetitivo e in genere poco condiviso, tuttavia vengono accettate le proposte dell’adulto, a cui spesso vi è un buon adattamento. Marco non ha accesso al gioco simbolico. È possibile instaurare semplici sequenze di gioco di imitazione o di gioco narrativo mediato dall’uso di pupazzetti, ma il contenuto è molto ripetitivo e legato a una serie di script già appresi (ad esempio, dare da mangiare, fare la nanna). Nella lettura di libretti la sequenza narrativa non viene sempre compresa, Marco tende a girare subito pagina, impaziente di arrivare all’episodio centrale che ricorda maggiormente. Il contenuto del disegno è immaturo e il bambino preferisce produrre segni, lettere e numeri piuttosto che figure.


  • 7 Codice secondo la classificazione ICD 10 (International Classification of Deseases).
  • 8 Condizione che può assumere un grado variabile di gravità e che determina un quadro clinico caratterizzato in genere da ritardo nella crescita, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disturbo del linguaggio, epilessia, possibili anomalie cerebrali, disabilità intellettiva e possibile manifestazione dello spettro autistico.
  • 9 Il gene FOXG1 ha un importante ruolo nello sviluppo dell’encefalo durante la crescita fetale.
  • 10 Unità Operativa Complessa Infanzia Adolescenza Famiglia e Consultori.
  • 11 L’atassia è un disturbo neuromotorio che interessa il controllo motorio. È definita quale disturbo della coordinazione e della statica, ovvero disordine dell’integrazione nello spazio e nel tempo di schemi di movimento normali. A essere compromessa è l’esecuzione del gesto nello spazio e nel tempo. I segni atassici più tipici sono oscillazioni del tronco in posizione seduta, tremore intenzionale e dismetria del gesto (errori di ampiezza e dimensione).
  • 12 La leucemia mieloide acuta (LMA) è una malattia tumorale del sangue che si sviluppa a livello del midollo osseo e si espande successivamente anche ad altri organi, è detta acuta perché progredisce rapidamente. La malattia è causata da mutazioni genetiche che determinano la trasformazione delle cellule staminali in cellule leucemiche maligne (blasti) che tendono ad auto-replicarsi. In oltre la metà dei casi la condizione è associata a traslocazioni cromosomiche.
  • 13 L’indice di Apgar valuta le condizioni generali del neonato, viene misurato al primo, quinto e decimo minuto di vita e può avere un valore da 0 a 10.
  • 14 La microencefalia è una malformazione cerebrale che determina dimensioni globali del cervello inferiori alla norma. È solitamente accompagnata da altre anomalie e si manifesta in genere con ritardo mentale e possibili altre gravi manifestazioni neurologiche.
  • 15 La polimicrogiria è una malformazione della corteccia cerebrale caratterizzata da un aumento delle pieghe corticali e anomalie della stratificazione corticale. Può manifestarsi con sintomi neurologici di diversa gravità (spasticità, epilessia, ritardo mentale, ritardo dello sviluppo, ecc.).
  • 16 Il termine eterometria si riferisce alla presenza di una differenza nella lunghezza degli arti.
  • 17 La ptosi consiste in un abbassamento della palpebra costante nel tempo dovuto a un deficit del muscolo elevatore della palpebra.
  • 18 L’ambu (auxiliary manual breathing unit) è uno strumento utilizzato per supportare la funzione respiratoria e consiste in un pallone autoespandibile che attraverso una maschera orobuccale immette aria più o meno ossigenata nelle vie aeree del paziente. Il pallone è connesso a due valvole unidirezionali che impediscono al paziente di inalare l’aria espirata.
  • 19 Rappresenta l’esito di una sofferenza dei distretti cerebrali periventricolari (in questo caso) dovuta a insufficiente afflusso di sangue (ischemia)
  • 20 Il test del digit span diretto consiste nel ricordare e ripetere una sequenza di numeri sempre maggiore, in ordine cronologico.
  • 21 Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence.