ALLEGATI - Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

ID

Data di nascita

Sintomo di esordio

Età di esordio sintomi

Data di diagnosi genetica

Età diagnosi

Tipo di diagnosi (I-II-III)

AA

01/10/2016

Ipotonia, iporeflessia,  difficoltà respiratorie e motorie

Alla nascita

12/04/2017

6 mesi

SMA 1

AE

12/07/2016

Ipotonia, regressione delle acquisizioni

6 mesi

17/03/2017

8 mesi

SMA 1

CA

05/11/2016

Ipotonia generalizzata e non acquisito il controllo del capo, difficoltà di alimentazione e respiratorie

2-3 mesi

Non pervenuta dal Paese di origine

Non pervenuta dal Paese di orgine

SMA 1

CC

27/12/2004

Ritardo delle acquisizioni motorie

Primi 18 mesi

Prima genetica: 09/07/2008          Seconda genetica: 05/04/2018

3 anni e 7 mesi /13 anni e 4 mesi

SMA 3

CD

11/08/2006

Instabilità del bacino in statica eretta,  importante deficit di forza agli AAII

19 mesi

Precedente al 2011

Prima dei 5 anni

SMA 2

CZ

05/11/2016

Ipotonia generalizzata e non acquisito il controllo del capo

2-3 mesi

Non pervenuta dal Paese di origine

Non pervenuta dal Paese di origine

SMA 1

DG

02/10/2011

Non reperibile

Non reperibile

Ultima analisi genetica 23/10/2017

6 anni

SMA 1

GR

20/12/2009

Non reperibile

Non reperibile

Ultima analisi genetica 18/09/2017

7 anni e 9 mesi

SMA 1

HM

21/11/2016

Ipostenia e areflessia AAII

1 anno e 5 mesi

30/05/2018

1 anni e 6 mesi

SMA 2

LL

01/12/2016

Ipotonia, ipoventilazione e sonnolenza

1 mese

30/01/2017

2 mesi

SMA 1

ME

13/04/2018

Ipotonia e perdita delle acquisizioni motorie

8 mesi

09/01/2019

9 mesi

SMA 1

MS

12/03/2016

Mancato reclutamento muscolare se posto in ortostatismoROT rotulei e bicipitali non evocabili. No rotolamento

11 mesi

02/03/2017

1 anno

SMA 2

PF

06/07/2016

Ipotonia, ipostenia

9 mesi

09/05/2017

11 mesi

SMA 1

SG

22/10/2016

Ritardo dello sviluppo psicomotorio e ipotonia

19 mesi

03/07/2018

1 anno e 9 mesi

SMA 2

SS

18/08/2015

Difficoltà nel raggiungimento della stazione eretta e nella deambulazione, assenza di ROT patellari e achillei e ipostenia AAII

15 mesi

03/07/2017

1 anno e 11 mesi

SMA 2

ST

20/01/2013

Non reperibile

Non reperibile

Prima genetica:       11/11/2013    Seconda genetica:       23/10/2017   

10 mesi/4 anni e 9 mesi

SMA 2

Allegato 1- Tabella dati anamnestici paziente

 

Allegato 2- Foglio raccolta dati “Physical Therapy Evaluation”

Allegato 2- Foglio raccolta dati “Physical Therapy Evaluation”