CONCLUSIONI - Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Outcomes motori

A seguito dell’analisi dei dati è possibile affermare che, a proposito degli outcomes motori, misurati con le scale di valutazione precedentemente citate, è presente in 11 pazienti su 12 (pazienti di cui sono stati reperiti i dati), un miglioramento. In un caso su 12, invece, la situazione è rimasta stazionaria.

Considerando quindi, la SMA, come malattia degenerativa, ovvero, per definizione, una patologia in cui si perdono nel tempo le funzionalità motorie, osservare nei casi una stazionarietà se non un miglioramento, è un fenomeno che prima della terapia farmacologica non si presentava.

Importanza della terapia fisica e delle scale di valutazione

È evidente fin da subito l’importanza della terapia fisica per l’esistenza di Linee Guida che specificano questo punto nella presa in carico globale del paziente affetto da SMA.

A questo, si collega anche il ruolo di importanza che assumono le scale di valutazione durante il monitoraggio del bambino nel corso del tempo. Attualmente, in assenza di scale di valutazioni, non avremmo dati quantitativi che permettano di valutare con precisione i cambiamenti nel tempo. Allo stesso modo l’osservazione qualitativa del movimento è un’integrazione delle scale importante per successive indicazioni in ambito riabilitativo. Questi, sono strumenti metodologici di grande importanza per la figura del TNPEE.

Punti di forza

La stesura di questa tesi mi ha permesso, in primis, di occuparmi ed approfondire temi riguardanti un ambito e più specificamente una patologia per cui nutro molto interesse. Prender parte di un progetto molto più grosso che sta aiutando pazienti e famiglie.

È stato possibile, reclutare un numero soddisfacente di pazienti e osservare, anche se non direttamente, due valutazioni abbastanza lontane nel tempo l’una dall’altra, tanto da avere dei fenomeni di cambiamento.

La possibilità di avere scale e test standardizzati precisamente per la patologia presa in considerazione è stato un punto in più a favore della valutazione nel tempo.

La scelta, inoltre, di utilizzare una scheda di raccolta dati che vada ad integrare ciò che viene già raccolto nei dati anamnestici, è risultato uno strumento utile aggiuntivo.

Criticità

Nel campione preso in considerazione vi è un numero molto differente di pazienti con diagnosi di SMA1 e SMA2 rispetto a diagnosi di SMA 3, quindi, il confronto tra questi è risultato più difficile.

In più, su 16 pazienti presi in considerazione, solo di 12 di questi è stato possibile reperire tutti i dati necessari alla successiva analisi.

Per quanto concerne la scheda per la raccolta dati, si può affermare che non è stato possibile utilizzarla in alcune valutazioni indirette perché mostra richieste molto specifiche e quindi, risulta necessaria, se si vuole proseguire nel suo utilizzo, la somministrazione deve essere diretta.