Disturbi visivi ed oculomotori “associati” alla paralisi cerebrale infantile

ACCENNI SUL DEFICIT VISIVO CENTRALE (Cerebral o Cortical visual impariment)

Il Deficit Visivo di Origine Centrale, insieme ad altri disturbi visivi periferici, rientra perfettamente nello spettro di comorbidità delle Paralisi Cerebrali Infantili, e la sua incidenza è in costante aumento a causa della maggiore sopravvivenza dei bambini ad alto rischio. (Studio Lazni et al. , 1998; Fazzi et all, 2004) . Ciò è dovuto al fatto che le lesioni responsabili delle PCI coinvolgono non solo le vie motorie discendenti ma anche altre strutture dedicate alla raccolta e all'elaborazione delle informazioni visive, come la corteccia visiva primaria, le aree associative visive e le vie visive retrochiasmatiche.

Negli ultimi anni il termine DVOC ha sostituito in età evolutiva il termine adultomorfico di “cecità corticale” proposto da Marquis nel 1934, ritenuto inadatto in quanto nei bambini con danno della corteccia visiva è frequente il riscontro di un residuo visivo e risulta rara una cecità completa. Inoltre le strutture coinvolte anatomicamente in questo tipo di danno non sono solo quelle corticali (corteccia visiva primaria) , ma anche le porzioni riguardanti le vie visive posteriori (retrochiasmatiche) e le aree visive di integrazione (Studi condotti da Dutton e Good, 2003). Per questo, per Deficit visivo di origine centrale possiamo intendere un deficit visivo derivante da lesioni retrogenicolate e si configura come esito di un danno ai sistemi cerebrali deputati all'elaborazione visiva.

L'eziologia è di natura multifattoriale (malformazioni cerebrali, infezioni del feto, traumi cranici, ecc) ma la causa più frequente viene identificata nella sofferenza ipossico-ischemica, pre e perinatale, con conseguente coinvolgimento delle vie motorie discendenti e sviluppo di una patologia di tipo neuromotorio (PCI), ma anche della via visiva genicolata ed extragenicolata e delle aree associative visive. Nei casi di comorbidità in bambini pretermine, la lesione cerebrale che viene maggiormente riscontrata è la leucomalacia periventricolaree (LPV) (Lanzi et al., 1998), che coinvolge le vie visive posteriori e la sostanza bianca parieto-occipitale. Solitamente lo si può riscontrare anche in bambini nati a termine, e in paralisi cerebrali secondari a nozae patogene precoci (infezioni e malformazioni cerebrali, encefalopatie epilettiche in corso, ecc) (Goood etal., 2001)

L'incidenza del Deficit Visivo di origine corticale è nei soggetti con paralisi cerebrale infantile di circa il 60-70% (Lanzi et al, 1998- Guzzetta et al 2001).

Spesso lo ritroviamo in comorbidità con i disturbi di apprendimento, l'epilessia e molto più frequentemente con il ritardo mentale. E' noto che i bambini con paralisi cerebrale infantile presentino constantemente disturbi oftalmologici che includono oltre al deficit visivo di origine centrale, anche altri deficit di origine perifirica (lesioni del nervo ottico di varia entità ) o disturbi dell'oculomozione, retinopatie del prematuro, strabismo e disturbo refrattivo.

L'incidenza è in aumento nei paesi occidentali, dove viene considerato a tutti gli effetti una delle maggiori cause di handicap visivo in età evolutiva, in presenza comunque di risposte pupillari ed esame obiettivo neuroftalmologico normale. ( Good et al, 2001; Jan et al, 1998). Questo è la conseguenza dei numerosi progressi nel campo delle cure per i bambini nati pretermine e/o danno cerebrale, con conseguente aumento della sopravvivenza nonostante le loro gravi sofferenze neurologiche, come citato in precedenza una delle principali cause di questo disturbo.

Segni di rischio di deficit visivo centrale possono essere osservati fin in epoca precoce, se il neonato manifesta assenza o difficoltà di fissazione, assenza di movimenti di inseguimento e assenza di reazione davanti uno stimolo pericoloso. Nel lattante, segni di rischio possono essere la fotofobia, l'assenza dei movimenti erratici degli occhi, il nistagmo, l'assenza del sorriso in risposta ad uno stimolo, uno sguardo vago e perso nel vuoto, una lentezza di riflessi pupillari o normali, e deviazioni toniche degli occhi.

A livello sintomatologico, il danno può riguardare diversi livelli della via visiva, della corteccia visiva e delle aree associative, ed esprimersi con manifestazioni cliniche di diversa gravità: in particolare si può riscontrare riduzione del'acuità visiva (che segnala un deficit della visione maculare) , deficit campimetrici periferici, ridotta sensibilità al contrasto e in alcuni casi disordini dell'elaborazione dell'informazione visiva e dell'esplorazione visiva con problemi della motricità oculare e dell'organizzazione del movimento nello spazio (disprassia di sguardo). Talvolta, i soggetti affetti da DVOC presentano anche alterazioni che sono presenti anche in soggetti neurologicamente non compromessi, come vari tipi di strabismo e il nistagmo, oltre che anomalie di coordinazione oculomotoria. ( studi di Frosini et al, 1989-1990-1987; Campa et al, 1991; Sabbadini e Bonini, 1989). Analizzando il quadro di incoordinazione oculomotoria, possono essere colti differenti aspetti da considerare separatamente.Uno dei principali sintomi, dopo l'acuità visiva, è un disturbo della fissazione di un target viene fortemente disturbata da movimenti involontari ( brevi scosse del nistagmo, oscillazioni saccadiche ) che impediscono la corretta fissazione della macula sullo stimolo visivo ( si parla di instabilità di fissazione) e l'esplorazione dell'ambiente circostante. ( crf. Cap. 2 ) Molti soggetti affetti non riescono a mantenere la fissazione e sembrano non essere interessati al target proposto: si parla di afissazione. In altri soggetti potrebbe invece essere presente una sorta di fissazione periferica, in quanto utilizzano le aree retiniche periferiche per identificare un target. Talora la fissazione di uno stimolo visivo viene raggiunta, è comunque labile, e può durare qualche secondo, dopodichè prevalgono i movimenti involontari di rifissazione che costringono alla continua rivisitazione della posizione della retina.

Un altro aspetto importante da considerare è l'attenzione visiva, che solitamente è estremamente labile e difficile da evocare, e anche se esercitata il soggetto è in grado di mantenere la concentrazione sullo stimolo visivo solamente per brevi istanti. Spesso questa condizione è conseguente alla presenza di ritardi cognitivi in questi soggetti.

L'esplorazione attiva dell'ambiente o di un'immagine non risulta essere sequenziale ma al contrario è assente una qualsiasi forma di sistematicità dell'esplorazione visiva. Questa abilità, denominata scanning visivo procede quindi in modo caotico, e nei casi più gravi può essere addirittura assente. Per l'aspetto della motricità, i movimenti saccadici intenzionalmente diretti al target risultano raramente appropriati.

Solitamente in questi soggetti viene osservato il fenomeno dell''avoiding, ovvero il soggetto, nel tentativo di osservare un oggetto, indirizza gli occhi nella direzione opposta prima di effettuare la saccade vera e propria. In altri casi si riscontra il fenomeno dell' over-reaching, in cui un movimento saccadico ipermetrico supera il target e per raggiungerlo impiega numerosi movimenti correttivi. Altre volte il taret viene raggiunto non attraverso un movimento saccadico lineare ma attraverso un movimento ad arco; altre volte le saccadi sono ipometriche, ed in alcuni casi altrettanto frequenti, è necessaria la chiusura delle palpebre per iniziare un saccade (fenomeno del blinking) . Una sequenza di movimenti saccadici, nei soggetti con DVOC, permette l'inseguimento visivo, se pur in modo frammentario.

Molti soggetti possono presentare ancora delle devianze statiche, con conseguente instabilità dell'angolo sia in convergenza che in divergenza: si parla di strabismo. In questi casi, quando il soggetto tenta di inseguire un target, automaticamente si verifica uno spasmo della convergenza. Problemi di coordinazione oculare comportano difficoltà di interazione con diversi sistemi funzionali, ed in particolare la coordinazione oculo-manuale: il bambino è incapace di utilizare la funzione visiva coordinata con l'attività funzionale dell'arto superiore, che nella maggior parte delle situazioni richiede un controllo visivo.

Nonostante durante il movimento si verifichino anomalie di incoordinazione oculomotoria, anche in posizione di riposo i bulbi oculari possono manifestare alterazioni. A proposito si può parlare dei roving movements o deviazioni dello sguardo: movimenti coniugati di entrambe gli occhi del tutto afinalistici, che si verificano in assenza dello stimolo target visivo, involontari, verso una posizione del campo visivo (laterale, in alto o in basso). Talvolta, i pazienti riportano difficoltà a sganciarsi da questa posizione. Alcuni studiosi ritengano siano simili alle crisi oculogire a livello clinico, ma non è stata attestata nessun correlato elettroencefalografico. (Yokochi, 1991)

Nei bambini con deficit visivo di origine centrale, a differenza di quelli con lesioni oculare periferiche, mancano spesso delle strategie di esplorazione. Questo influenza notevolmente lo sviluppo cognitivo e l'acquisizione in modo efficace di competenze neuropsicologiche. E' noto infatti, che sottintendano differenti modalità percettive, come frammentarietà della visione, deficit campimetrici, e sono assenti sequenze di esplorazione correttamente organizzate. E' proprio a causa dell'assenza di una sistematica analisi circolare delle immagini, quindi di un corretto scanning visivo, che il bambino non è in grado di analizzare e sintetizzare correttamente e successivamente le immagini stesse.

Per quanto riguarda lo sviluppo di diverse abilità, per l'acuità visiva, dagli esami neuroradiologici, è stata attestata la stretta correlazione tra l'estensione della lesione e l'esito: tanto piu le lesioni a carico delle vie ottiche sono gravi ed estese, tanto piu il deficit visivo è grave. La riduzione delll'acuità visiva solitamente viene associata a un risparmio della visione dei colori, ed è per questo che i bambini affetti da DVOC mostrano spesso una predilezione per i colori brillanti.

E' noto che nei disturbi di origine centrale è presente un residuo visivo, che tende a migliorare nel corso del tempo, grazie ai meccanismi connessi alla plasticità del sistema nervoso centrale nei primi anni di vita e all'ottimizzazione a livello funzionale del residuo stesso.

Un altro aspetto tipico di questo disturbo è la disattenzione visiva: alla base è possibile riscontrare una fluttazione delle prestazioni visive di questi bambini e ciò determina una maggiore affaticabilità e una riduzione dell'efficienza in compiti che richiedono l'utilizzo prolungato del canale visivo, di conseguenza determinando una riduzione delle performance. (Biagioni et al, 2002).

Nelle PCI sono inoltre frequenti problemi di processazione visiva, e in questo caso i bambini non riescono a trovare un gioco su uno sfondo a pattern: questo fenomeno prende il nome di “crowding”, ed indica la difficoltà a discriminare un oggetto circodato da altri oggetti simili. Le difficoltà possono essere legate al riconoscimento di persone od oggetti, o a problemi spazio-temporali.

Inoltre, negli ultimi anni molti studi hanno tentato di inserire, nel capitolo dei DVOC, altri quadri clinici caratterizzati da disordini dell'integrazione e dell'elaborazione dell' informazione visiva, con la sola differenza che si sviluppano e si manifestano in età scolare e prendono il nome di disordini visuopercettivici ( o “visuo perceptual impariment”) o ancora, disfunzioni visive cognitive. Così, per una miglior definizione clinica e per indurre ad una maggiore attenzione verso questi quadri, l'ampio spettro dei DVOC è stato suddiviso in quattro categorie principali:

  • Oculare visual impariment (OVI), caratterizzato da disturbi retinici e anomalie;
  • Cerebral visual impariment (CVI), comprendente una riduzione dell'acuità visiva, del campo visivo e alterazioni della sensibilità al contrasto;
  • Motor visual dysfunction, che comprende anomalie oculomotorie come i disturbi dei movimenti saccadici;
  • Cognitive visual dysfuncion (CVF) che riguarda i disordini di elaborazione del materiale visivo, con conseguente deficit visuospaziale o del riconiscimento visivo, che si manifestano solamente in età pre e scolare, a differenza dei tre sottogruppi precedenti presenti invece fin dai primi anni di vita.

DISORDINI OCULOMOTORI DI ORIGINE CORTICALE

Come punto di partenza è possibile considerare la divisione dei movimenti oculari in tre gruppi: i movimenti saccadici, i “pursuit” o di inseguimento lento, e i movimenti vestibolari.

I movimenti di inseguimento lento ( o smooth-pursuit), hanno il fine di stabilizzare l'immagine di un oggetto che si muove lentamente, sulla fovea. Si tratta di una specie di fissazione in movimento, sia nel caso che sia il capo a muoversi mentre l'oggetto rimane fermo, oppure che sia l'oggetto target a muoversi.

In questa categoria rientra la componente lenta del nistagmo ottocinetico.

Il movimento viene calcolato in modo da mantenere una visione perfetta; la soglia massima di velocità per far si che si sviluppi un movimento di inseguimento lento, è di 50-70 gradi/sec. Tuttavia, non è indispensabile che l'oggetto venga mantenuto davanti la fovea, in quanto è possibile generare pursuit anche nel caso in cui l'oggetto scorra sulla periferia retinica o al buio, in assenza di uno stimolo visivo, utilizzando anche semplicemente l'indice della propria mano. Quest'ultimo è testimonianza della capacità del nostro cervello di utilizzare informazioni provenienti da più sistemi sensoriali.

A differenza dei movimenti saccadici, i pursuit vengono continuamenti monitorati attraverso un feedback di controllo e sono movimenti volontari, per la cui esecuzione è necessaria la presenza di uno stimolo in movimento e non si può eseguire come semplice risposta ad uno stimolo.

Si conosce molto poco dell'organizzazione neuronale che permette i movimenti di inseguimento lenti. Non ci sono dubbi sulla partecipazione della corteccia visiva, ma le stimolazioni elettriche corticali hanno evocato esclusivamente la presenza di movimenti saccadici e i successivi di ritorno lenti. E' stata però identificata l'attivazione di cellule della corteccia parietale.

I movimenti saccadici, come descritto nel paragrafo precedente, sono movimenti coniugati dei due occhi stereotipati, ad alta velocità, con una buona accelerazione variabile in base all'attenzione e di breve latenza, quest'ultimo fattore variabile invece con l'età e/o con la stanchezza. Questi movimenti consentono di cambiare la fissazione da un oggetto ad un altro. Ad oggi, si è ancora in dubbio se ritenere le saccadi movimenti “riflessi” oppure volontari. Certo è che i movimenti saccadici possono essere eseguiti anche su comando verbale, possono conseguire stimoli tattili, e anche ricordi della posizione di un oggetto nello spazio; ne può essere volutamente modificata l'ampiezza e la direzione, ma non la velocità.

L'area anatomica che sottintende i saccadici è l'area visiva frontale (area 8) e i circuiti pontini e mesencefalici, che in genere sono sotto il controllo del collicolo superiore. In particolare, lo studio dell'evoluzione delle saccadi nel primo anno di vita, rappresenta un esempio di come vi sia una progressiva evoluzione verso una “funzionalità corticale”. Nei primi mesi di vita si tratta di semplice attenzione visiva verso un oggetto che attrae lo sguardo di un bambino ( si parla di “saccadico riflesso”) e si passa alla ricerca intenzionale dell'oggetto per le sue caratteristiche esteriori (saccade intenzionale). Al primo sottointendono meccanismi di controllo sottocorticale, del circuito dei tratti ottici e del collicolo superiore; il secondo è sotto il controllo corticale attraverso le aree corticali striate ed extrastriate e le aree visive di associazione.

Inoltre il sistema dei movimenti saccadici è in grado di adattarsi alla variazione dello stato funzionale dei muscoli estrinsechi degli occhi: se un muscolo diventa paretico il movimento saccadico diventa ipometrico, ma se si occlude l'occhio sano si modifica il saccadico dell'occhio paretico e diventa ipermetrico nell'occhio sano.

Anche il cervelletto controlla tale attività e l'adattamento dei movimenti alle variazioni di forza dei muscoli; a riguardo, una lesione del verme cerebellare interferisce con l'ampiezza dell'impulso e con l'adeguamento dell'intensità dello step saccadico all'intensità dello stesso impulso.

Tra i movimenti saccadici è inclusa la componente rapida ed involontaria del nistagmo cerebellare e del nistagmo optocinetico, di cui presentano le stesse caratteristiche cliniche e neurofisiologiche.

Lo studioso Cogan, distingue schematicamente quattro tipi principali di disturbo del movimento saccadico:

  • Saccadici lenti e paralisi dei saccadici: i normali movimenti saccadici vengono sostituiti da un saccadico lento, espressione di una lesione maggiormente a carico dei gangli della base. Talvolta è presente l'impossibilità di dirigere lo sguardo verso un lato: in questo caso, se si tratta di una lesione del tronco encefalico, la paralisi sarà permenente; se si tratta di lesioni cerebrali, la paralisi sarà transitoria;
  • Deficit dello starter: difficoltà nella “messa in atto” del movimento saccadico puro, non presenta difficoltà nello svolgimento del movimento stessso, che conserva le sue normali caratteristiche. Questo disturbo è caratteristico delle lesioni parietali bilaterali o nei casi di disprassia congenita dello sguardo;
  • Saccadici dismetrici: ipo o ipermetrici. Successivi errori di misura e di calcolo vengono corretti da continue oscillazioni fino al raggiungimento del target visivo. Le lesioni che più si riscontrano sono di natura cerebellare.
  • Opsocolono: una serie di oscillazioni verticali e ritmiche dei movimenti oculari, “slegate” dal controllo superiore.

Durante i movimenti saccadici il soggetto apparentemente “non vede”. Questo fenomeno è dovuto ad una sorta di mascheramento visivo, in quanto le immagini visive che si susseguono velocemente, indistine e confuse, vengono man mano eliminate. Inoltre questi movimenti sono così rapidi ( raggiungo i 900 °/s ) che di norma non possono sfruttare i controlli a feedback, e le correzioni avvengono grazie a piccoli saccadici successivi che seguono quello primario.

Una nota curiosa ed interessante riguarda la presenza di questi movimenti durante il sonno. Si parla di REM (rapid eye movements) , movimenti oculari saccadici episodici, dalla durata dicirca 20-40 minuti, brusci, involontari, veloci, e in tutte le direzioni.

Molti studi attestano che non può esistere un movimento saccadico senza un movimento della testa, e per tale motivo questi movimenti devono passare per un meccanismo a feed-back del sistema vestibolare; se la testa venisse mantenuta ferma durate l'esecuzione di movimenti saccadici, porterebbe a un movimento eccessivo che supererebbe il bersaglio.

I movimenti vestibolari ricoprono un ruolo molto importnte nella visione: quello che ognuno di noi utilizza continuamente è una combinazione di movimenti degli occhi e del capo, volontariamente per seguire un oggetto, o involontariamente come via riflessa per seguire i movimenti del nostro corpo. Quando il capo ruota, automaticamente si genera un riflesso vestibolo-oculare, che stabilizzza lo sguardo nello spazio, in modo da mantenere l'immagine visiva costantemente ferma sulla retina.

Inoltre, la fisiologica visione binoculare (o stereopsi) è permessa dai cosiddetti movimenti oculari di vergenza, i quali mantengono sulla fovea di ciascun occhio, l'immagine di un oggetto che si avvicina e si allontana da chi osserva. Questi movimenti a loro modo, prevengono la diplopia; sono tipicamente lenti e durano spesso meno di un secondo. La vergenza risponde ad alcuni stimoli, rappresentati dalla “confusione” retinica e dalla “disparità” retinica: le immagini di un singolo oggetto non cadono su parti corrispondenti delle due retine, con conseguente perdita della nitidezza visiva e la separazione delle immagini. Questo evoca la vergenza accomodativa e, rispettivamente, fusionale.

Per renderci meglio conto di questo meccanismo, è possibile evocare volontariamente la vergenza accomodativa, coprendo un occhio e cambiando la distanza del target visivo da fissare, rispetto a quella vista dall'altro occhio prima di essere coperto; se l'obiettivo è perfettamente allineato con l'asse visivo dell'occhio aperto, questo non si muoverà, cosa che invece farà l'occhio coperto.

Come in uso per ogni funzione o disturbo neurologico, allo stesso modo le funzioni ed i disturbi dell'oculomozione ( come quelli della percezione visiva ) vengono considerati separatamente rispetto alla loro localizzazione: nelle sedi del sistema nervoso centrale oppure nella porzione distale periferica. Risulta doveroso specificare che per “sistema periferico” si intende quella parte delle vie motorie che dal secondo motoneurone arrivano fino ad innervare una fibra muscolare, e l'organo occhio nello specifico: per esempio, vi rientrano le fibre che partono dai nuclei oculomotori del terzo, quarto e sesto paio di nervi cranici nel mesencefalo, fino ad innervare i muscoli motori del bulbo oculare, o ancora le fibre che dai recettori periferici ( in questo caso la retina) giungono fino ai centri corticali ( in questo caso i corpi genicolati che giungono alla corteccia calcarina). Queste vie per convenzione, vengono denominate vie visive centrifughe.

Le vie centripete della percezione visiva, che per esempio vanno dal corpo genicolato alla corteccia occipitale, vengono considerate dal punto di vista anatomico, sopranucleari, quindi equivalenti al concetto di primo motoneurone. Naturalmente, tra queste rientrano le vie fronto-mesecefaliche ed occipito-mesencefaliche, che, analogalmente a quanto detto precedentemente, hanno un decorso centrifugo e controllano i movimento oculari.

Numerosi quadri clinici di alterazioni dell'oculomotricità sottendono a lesioni corticali. In base alla sede della lesioni possono venire compromessi uno o più dei movimenti sopra descritti, con il conseguente instaurarsi di disordini di diversa gravità: in questo caso si parla di paralisi di sguardo. Le paralisi di sguardo sono in ogni caso “sopranucleari”, poiché il termine stesso di sguardo si riferisce al movimento degli occhi coniugato dallo stesso lato e sottintende che i due occhi vengano innervati contemporaneamente. Per esempio, se dirigiamo lo sguardo da un lato, mettiamo in moto il muscolo retto laterale (innervato dal 6° nervo cranico) omolaterale, ed il muscolo retto mediale (innervato dal 3° nervo cranico) controlaterale, comunque in coppia. Così equivale per i retti verticali, superiore ed inferiore e gli obliqui, grande e piccolo. Questo “accoppiamento” e l'innervazione contemporanea di muscoli che appartengono a nuclei differenti, avviene grazie al fascicolo longitudinale mediale, una via nervosa che parte dall'area frontale 8 e dalla corteccia occipitale, scorre nel mesencefalo e nel ponte, innervando bilateralmente prima le cellule del nucleo del sesto nervo cranico, poi risalendo dal lato opposto e incrociando l'omologa via nervosa, arriva ad innervare le cellule di competenza del terzo nervo del lato opposto.

Pertanto, le paralisi di sguardo possono derivare da lesioni corticali (area frontale ed/o occipitale), generalmente di natura unilaterale, o da lesioni del fascicolo longitudinale mediale colpito a vari livelli (ponte e mesencefalo discendenti, incrocio a livello pontino, ponte e mesencefalo ascendenti), unilaterali o bilaterali.

Schematizziamo ora le paralisi sopranucleari di sguardo, in termini di lesione corrispondente.

Nel caso di lesioni acute unilaterali della corteccia visiva frontale e delle vie fronto-mesencefaliche, generalmente si provoca un'abolizione dei movimenti saccadici volontari dal lato opposto alla lesione, in risposta a stimoli visivi o uditivi controlaterali alla lesione, con conseguente pseudoemianopsia. Vengono risparmiati i movimenti lenti pursuit ed i movimenti lenti vestibolari provocati da stimolazione labirintica, conseguenti alla rotazione brusca del capo. Solitamente, questo quadro si associa a quadri di emiplegia dallo stesso lato.

Il quadro clinico di cui si parla, è la classica sindrome da ictus cerebrale con emiplegia, dal lato opposto alla sede della lesione, tipica dell'adulto o dei bambini in fase evolutiva precoce, dopo il primo anno di vita. In una prima fase detta “irritativa”, lo sguardo viene deviato dal lato opposto alla lesione e il soggetto non riesce a riportarlo volontariamente verso il lato leso; nella seconda fase “paralitica” lo sguardo è deviato verso il lato della lesione e non può essere portato verso il lato opposto. Per questo si parla di emiplegia e paralisi di sguardo controlaterali alla lesione.

Queste paralisi sono di tipo transitorio e recedono gradualmente dopo qualche giorno o settimane. Durante questo processo di recupero, i movimenti saccadici ricompaiono progressivamente, man mano sempre più ampi, ma il paziente non è ancora in grado di mantenere lo sguardo fisso in posizione, e quindi gli occhi tornano lentamente indietro. Con il passare dei giorni, si assiste ad una scossa rapida di andata (saccadico puro) e una scossa lenta di ritorno, come una specie di nistagmo “sguardo- paretico”, di bassa frequenza: questo viene considerato un ottimo segno di recupero dalla paralisi.

Il quadro clinico sopra citato, oltre che conseguente ad una lesione acuta nell'adulto, si verifica quasi regolarmente anche nei casi di esiti di lesioni di natura congenita. Oltre al primo segno di recupero, del nistagmo sguardo-paretico, è possibile riscontrarne anche un altro, caratterizzato dalla presenza di uno sguardo che procede a piccoli scatti, come si trattasse di una sequenza di saccadici ipometrici, o meglio ancora “immaturi”, considerando i normali step di sviluppo dei movimenti saccadici (sguardo caotico - sguardo fisso - sguardo a scatti - libera esplorazione con saccadici ampi e veloci ).

Ancora, è doveroso parlare della cosiddetta deviazione obliqua (o deviazione skew), un altro probabile segno di recupero di paralisi di sguardo esiti di encefalopatie congenite: si tratta di un disassiamento dell'asse ottico verticale.

In caso di lesioni frontali di natura bilaterale, si riscontra la perdita della motilità saccadica in tutte le direzioni, orizzontali e verticali; pertanto questa condizione è stata denominata paralisi di sguardo globale. Anche in questo caso, sono conservati i movimenti lenti pursuit e di quelli vestibolari.

La paralisi saccadica bilaterale comporta in questi pazienti la “liberazione” dei riflessi di fissazione, normalmente latenti, di natura occipitale, definiti dallo studioso Holmess nel 1930 come spasmi di fissazione: lo sguardo viene immobilizzato su un oggetto e rimane in iperfissazione fino al momento in cui la fissazione stessa viene interrotta da uno o più ammiccamenti palpebrali. Nel momento in cui le palpebre vengono chiuse, un movimento del capo porta lo sguardo in un altra direzione, dove rimarrà successivamente immobilizzato.

Solitamente queste sindromi oculari sono carattertistiche degli esiti di encefalopatie congenite.

Così, le lesioni dei lobi frontali sono caratterizzate da anomalie dei movimenti saccadici e deficit dell'esplorazione visiva volontaria. Normalmente, la latenza dei saccadici aumenta, a volte diminuisce, in seguito a lesioni del collicolo superiore.

Quando le lesioni hanno sede nelle aree motorie supplementari nei lobi frontali vengono evidenziati deficit nella generazione di sequenze di saccadi memorizzate precedentemente. Molti studiosi hanno inoltre evidenziato che lesioni alla corteccia prefrontale dorsolaterale comportano deficit nell'esecuzione di saccadi riflesse.

Solitamente, la stimolazione della corteccia frontale unilaterale molto raramente produce deviazioni verticale ma più comunemente si produce una deviazione orizzonalte dello sguardo. La deviazione dello sguardo in senso verticale ed obliquo, la si riscontra nelle “crisi oculogire” e negli “spasmi oculogiri”, di cui è la natura è ancora incerta ma dal punto di vista clinico la si associa ad esiti di encefalite post assunzione di farmaci antiparkinsoniani, in soggetti con gravi forme di epilessia, nelle paralisi e nell'aprassia congenita di sguardo ( nei casi di encefalopatie congenite o perinatali ). Talvola la paralisi dei movimenti verticali può anche essere conseguenza di una paralisi sopranucleare unilaterale degli elevatori del bulbo oculare, ossia dei muscoli retto superiore e del piccolo obliquo. Una paralisi di questi muscoli elevatori si associa anche a casi di ptosi palpebrale congenita.

Inoltre disturbi verticali di sguardo possono essere causati da lesioni del tegmento pontino, lesioni del bulbo o lesioni unilaterali del fascilo longitudinale mediale.

Anche lesioni alla corteccia parietale possono influire in parte sull'oculomotricità.

Lesioni parietali focali, anche se raramente descritte nei testi clinici, vengono generalmente associati a disturbi del campo visivo. Vengono descritte riduzione della velocità, incremento della latenza e ipometria per le saccadi dirette nella porzione controlaterale del corpo.

Lesioni parietali di natura bilaterale possono invece causare aprassia oculomotoria e anomalie dello scanning visivo. In alcuni casi è stato anche descritto un deficit nelle saccadi riflesse e nella capacità di generare saccadu che prevedano la posizione finale del target.

Ovviamente, è da considerare la stretta interconnessione tra aree parietale e frontali, che probabilmente non è possibile separare completamente.

Sofferamandoci sul termine aprassia, nel comune linguaggio neurologico ci si riferisce all'assenza di movimenti compiuti intenzionalmente, con uno scopo, in risposta ad un ordine o ad un'azione voluta dal soggetto stesso, talora il deficit non possa essere imputato ad una paralisi o a deficit sensitivi.

Per Disprassia oculare congenita si intende quel quadro clinico in cui è perduta la capacità di eseguire movimenti saccadici intenzionali, talvolta anche quelli riflessi e i pursuit, mentre dovrebbero essere presenti i movimenti verticali e quelli spontanei e casuali, compiuti in ogni direzioni (REM). Qui, la componente lenta di andata del nistagmo ottocinetico viene conservata, ma è assente la componente rapida del ritorno. Nei casi in cui non è possibile evocare i movimenti saccadici e i movimenti lenti pursuit, sono comunque evocabili i movimenti vestibolari lenti. Solitamente i pazienti affetti presentano i cosiddetti spasmi di fissazione e bruschi movimenti del capo orizzontali e continui ammiccamenti palpebrali, che rappresentano per loro le uniche modalità per cambiare direzione dello sguardo e della fissazione.

Vengono osservati inoltre disturbi della fissazione, che consistono nell'incapacità di dirigiere prontamente lo sguardo verso un oggetto posto da un lato e di mantenerlo fermo su di esso.

Raramente, si riscontra la capacità di condurre prontamento lo sguardo sull'oggetto, ma la conseguente incapacità a mantenere la fissazione sul target.

Una forma di aprassia di sguardo può essere conseguenza anche di una lesione occipito-parietale: in questo caso gli occhi si muovono in modo caotico in tutte le direzioni, talora scoiniugamente. Mancano i movimenti di inseguimento, la fissazione e le risposte saccadiche evocate da stimoli visivi.

Nel caso di lesioni della corteccia occipitale e delle vie occipoto-mesencefaliche, come in condizioni di stanchezza, disattenzione o alterata coscienza, e in patologie cerebrali e cerebellari diffuse, possono risultare assenti i movimenti lenti di inseguimento (pursuit) che vengono sostituiti da movimenti di inseguimento a scatto, che prendono il nome di inseguimento saccadico, una sequenza di piccoli saccadici.

Questo fenomeno può essere riscontrato anche come esito di somministrazione di farmaci sedati ed anticonvulsivi.

Una riflessione importante per meglio comprendere i disturbi dell'oculomotricità ci viene dallo studioso Cogan: “ L'economia del cervello utilizza abbondanti sovrapposizioni di rappresentazioni funzionali. Così i movimenti saccadici rinforzano, ed eventualmente sostituiscono, i movimenti pursuit quando il bersaglio visivo si muove ad una velocità che supera i 30 gradi al secondo Il lento pursuit si fonde con il saccadico ballistico senza quella soluzione di continuità che la nostra classificazione arbitraria suggerisce”. (Cogano, 1975). Da questa citazione possiamo trarre spunto e riflettere sul fatto che è improbabile poter distinguere nettamente l'uno dall'altro le tre categorie di movimenti oculari (saccadici, pursuit e vestibolari), sia sul piano teorico che su quello clinico. Pertanto, disordini oculari di origine occipitale vedono il susseguirsi o meglio la fusione di più di un movimento oculare per meglio compensare le difficoltà.

La totale paralisi dei movimenti pursuit di inseguimento lento è molto rara come disturbo isolato e generalmente è associata ad una emianopsia laterale omonima, controlaterale alla lesione. Viene solitamente riscontrato un inseguimento saccadico verso il lato della lesione, in quanto è noto che ciasciun emisfero controlla i movimenti oculari di inseguimento verso il alto omolaterale, e i movimenti saccadici verso il lato opposto.

Spostandoci nelle zone extracorticali, nei casi di lesione unilaterale della formazione reticolare paramediana pontina (PPRF) a livello del nucleo del nervo abducente, si verifica una paralisi omolaterale dei movimenti saccadici, dei movimenti lenti pursuit e dei movimenti vestibolari riflessi. Se la lesione della PPRF è bilaterale, questa provoca una paralisi di tutti i movimenti di sguardo orizzontali, dei movimenti saccadici riflessi, dei pursuit e dei movimenti vestibolari.

Spesso, è impossibile distinguere i segni clinici di origine cerebellare da quelli che originano dal tronco dell'encefalo. In particolar modo, il cervelletto ricopre un ruolo importante per il controllo delle saccadi, per quanto riguarda soprattutto l'accuratezza (metria) e nel correggere le saccadi in base alle modifiche meccaniche dei muscoli extraoculari e ai tessuti dell'orbita (funzione adattiva).

I disturbi oculari di origine cerebellare vengono più o meno schemattizati in egual modo dei disturbi di origine cerebrale, quindi si possono ritrovare paralisi di sguardo omolaterale senza coinvolgimento dei movimenti riflessi e paralisi temporanee in caso di lesioni acute con conseguente recupero attraverso un periodo di “nistagmo sguardo-paretico”.

Una funzione importante del cervelletto è quella di regolare l'inizio (starter) dei movimenti di sguardo. Tra i diversi disturbi oculari cerebellari ritroviamo il nistagmo cerebellare, i saccadici ipometrici e i movimenti di inseguimento saccadico ( “a ruota dentata”) , l'opscolono ( descritto in precedenza ), la dismetria oculare, in cui il movimento iniziale dello sguardo ipermetrico viene seguito da un

saccadico correttivo, quindi da un'oscillazione rapida di piccola ampiezza ( flutter oculare), ed infine la deviazione obliqua ( “skew” ), ossia una divergenza dell'asse ottico in verticale.

In ultima analisi, un disturbo molto comune riguarda la convergenza o la divergenza degli occhi. Nelle lesioni del fascilo longitudinale mediale, risulta una paralisi del retto interno, con i caratteri della lesioni centrale, quindi sopranucleare: in questo caso l'occhio omolaterale non si adduce nello sguardo laterale verso il lato opposto. La paralisi dell'adduzione investe i movimenti saccadici, i pursuit e i movimenti vestibolari. Nel caso in cui venga conservata la convergenza, si potrebbe presupporre una lesione pontina- mesencefalica.

I DISTURBI OCULOMOTORI “PERIFERICI”

Come accennato nel capitolo precedente, per disturbi di origine periferica si considerano gli esiti di lesioni alle vie motorie che conducono informazioni dal secondo motoneurone alle fibre muscolari, in questo caso ad entrambe gli occhi, e ovviamente patologie a carico dell'organo stesso. In termini funzionali, le vie sopra citate possono essere coinvolte in senso centrifugo, dal centro al muscolo, o in senso centripeto, dall'organo recettore (in questo caso la porzione della retina) ai centri cerebrali (corpi genicolati e/o corteccia calcarina).

Anatomicamente quindi, le vie oculomotorie sopranucleare che hanno origine nel cervello dalle aree frontale ed occipitale, discondono fino al mesencefalo e decussano all'interno del ponte (vie fronto- mesencefaliche ed occipito-mesencefaliche), per poi raggiungere, attraverso il fascicolo longitudinale mediale, i nuclei del Nervo Abducente omolaterale e del Nervo Oculomotore controlaterale.

Per quanto riguarda il Nervo Oculomotore, questo innerva i muscoli retto mediale (adduttore dell'occhio), retto superiore e inferiore ( deputati ai movimenti verticali) ed i muscoli obliquo inferiore ed elevatore della palpebra, deputati appunto all'elevazione delle palpebre. Molto frequentemente il nervo oculomotore può essere sede di lesione in ogni suo tratto, dalla porziona intraorbitale, a livello dell'arteria comunicante posteriore, nella sua porzione intracranica o ancora a carico del suo fascicolo mesencefalico o del suo nucleo posto nella regione periacquedottale del mesencefalo. Le cause possono essere molteplici e riguardare problemi vascolari, tumorali e talvolta il diabete, che provoca una paralisi di tipo transitorio e parcellare oppure che può essere associata ad altri nervi, specialmente il 4° ( Nervo Trocleare ), il 5° ( Nervo Trigemino ), il 6° ( Nervo Abducente ) ed il 7° ( Nervo Faciale). Altri fattori di rischio possono riscontrarsi nella sclerosi multipla, in aneurismi dell'arteria comunicante posteriore e nei meningiomi della fossa cranica anteriore.

Nei casi di encefalopatie congenite si riscontra spesso uno strabismo monoculare o binoculare, prevalentemente di tipo concomitante; paralisi oculomotorie congenite complete non sono frequenti, e talvolta potrebbero essere causa di un parto “distocico”, encefalopatie o traumi. In alcuni casi, nei bambini di età superiore ai due anni, con precedenti segni di emicrania famigliare oftalmoplegica, possono essere osservati segni di paralisi oculomotoria, ma che rientra in qualche giorno o settimane. Qualunque sia la causa considerata, la paralisi oculomotoria può essere unilaterale o bilaterale. Inoltre, se la paralisi è completa, non si manifesta diplopia ( doppia visione ) in quanto la paralisi stessa del muscolo elevatore impiedisce la visione con l'occhio paretico. Nel caso in cui la paralisi sia parcellare, si può manifestare o meno la midriasi, ossia una condizione di dilatazione pupillare in assenza di luce.

Per quanto riguarda il Nervo Trocleare ( 4° ), questo innerva il muscolo obliquo superiore. Una paralisi a questo nervo la si riscontra più frequentemente nei bambini in età molto precoce, tanto da essere considerata congenita. Comporta una paresi del movimento di rotazione dell'occhio, in basso e controlateralmente alla sede della lesione, con un diassiamento verticale di modesta entità; inoltre se il capo viene flesso verso il lato leso, si può osservare una deviazione verticale dell'occhio, se viene inclinato verso il lato dell'occhio sano, gli occhi si mostrano in asse, in entrambe i casi con conseguente rotazione verso il lato opposto. E' per questi segni clinici che spesso nei primi mesi di vita viene erroneamente confusa con una forma di torcicollo miogeno.

Una paralisi al 6° nervo cranico, il Nervo Abducente, comporta l'adduzione del bulbo oculare e l'incapacità di abdurre lo stesso oltre questa posizione, in quanto esso è il principale innervatore del muscolo retto laterale. Talvolta, questo segni clinico si manifesta come segno iniziale di ipertensione endocranica o meningiti.

Una delle principali cause di lesione del 6° nervo cranico è rappresentata in epoca neonatale o perinatale, dalle encefalopatie congenite e dalle sindromi di dismaturità - pretermine ( Prechtl, 1978 ) In epoche successive, comunque i segni clinici della paralisi del nervo vengono sostituiti da strabismi prevalentemente concomitanti.

ALTRI DISTURBI VISIVI ED OCULOMOTORI ASSOCIATI ALLE PARALISI CEREBRALI

Le anormalità oculari sono parte integrante del quadro clinico delle paralisi cerebrali e sono presenti nel 50 % dei casi. Tra le paralisi sopra citate, e i disturbi visivi di origine centrale, rientrano anche altri disturbi “associati”, in primo luogo i disturbi sensoriali, i disturbi percettivi, i disturbi percettivi - motori, dispassia oculare. Fra queste ritroviamo numerosi sintomi oculari, tra i importanti ricordiamo lo strabismo e il nistagmo.

IL NISTAGMO

Il nistagmo, è un disturbo della motilità oculare caratterizzato da un'oscillazione rapida, involontaria e ritmica dei bulbi oculare, di natura congenita o acquisita, in quest'ultimo caso come esito di cause neurologiche, processi espansivi endocraniche o cause otoiatriche. Gli occhi possono oscillare in lateraltà ( nistagmo orizzontale ), in alto e in basso ( nistagmo verticale ) o ruotare su se stessi. Il nistagmo è spesso evidente quando si fissa un oggetto presente nella visione periferica, oppure quando si guardano degli oggetti che si muovono con una velocità molto alta.

Le strutture nervose che generano e controllano i movimenti nistagmici sono situate nel ponte, nel mesencefalo e nella corteccia e sono le stesse che sottendono il processo della fissazione, sia per quanto riguarda il mantenimento di immagini sulla retina durante i movimenti del capo ( movimenti vestibolari ), sia la fissazione di un target in movimento ( movimenti pursuit di inseguimento lento ). Nel momento in cui questi sistemi vengono in un certo qual modo compromessi, si verifica lo spostamento lento unidirezionale degli occhi, che prende il nome di nistagmo.

Qualunque sia la causa, il movimenti involontario degli occhi si accompagna solitamente a aggiore sensibilità alla luce, vertigini e perdita di equilibrio, difficoltà a vedere nel buio, problemi di visione, posizini anomale e viziate della testa

Esistono differenti tipologie di nistagmo, che si differenziano principalmente tra nistagmo fisiologico e patologico. Nel primo caso, non ci sono malattie che sottendono il nistagmo, che conserva una visione chiara durante l'auto rotazione del bulbo oculare. In molti casi, ad esempio durante la locomozione, i movimenti della testa sono piccoli e il riflesso vestibolo-oculare è in grado di generare un movimento compensatorio degli occhi.

Fra le forme più frequenti ritroviamo il nistagmo riflesso o optocinetico, meccanismo fisiologico che indipendenemtene dalla nostra volontà viene messo in atto dal cervello per tentare di fissare sulla retina un oggetto in movimento. Inizialmente si riscontra un lento movimento dei bulbi oculari per seguire il bersaglio, a cui fa immediatamente seguito uno repentino di ritorno nella posizione iniziale quando quest'ultimo scompare dal campo visivo, e il passaggio alla focalizzazione su un altro stimolo visivo.

Ancora, il nistagmo vestibolare, legato all'orecchio interno, in quanto il sistema vestibolare lavora insieme al sistema oculomotore, e se la comunicazone tra i due non è adeguata si può verificare il nistagmo. E' proprio il sistema vestibolare a gestire l'equilibrio del corpo, monitorando la posizione ed il movimento del cranio, assicurando così la configurazione ortostatica del corpo, il suo orientamento spaziale e corretta posizione dei bulbi oculari durante i movimenti del capo.

Si divide in nistagmo vestibolare centrale, ed in questo caso il movimento oculare può essere in una o entrambe le direzioni, e il nistagmo vestibolare periferico, in cui il movimento oculare procede sempre verso la stessa direzione. Nella maggior parte dei casi è accompagnato da dolori o disturbi uditivi, come per esempio tintinnio o sordità.

Nel caso del nistagmo patologico, il disturbo è sintomo di una malattia preesistente e può presentarsi in qualunque momento della vita e quindi anche in età avanzata. Solitamente, è causato da malattie degli occhi (ambliopia, cataratta, strabismo, degenerazione del nervo ottico,etc.. ), compromissioni neurologiche ( del sistema nervoso centrale ) , compromissione del sistema vestibolare che è strettamente correlato al sistema oculomotore. Talvolta, il movimento involontario degli occhi può anche essere indotto da un disorientamento temporeaneo o dall'effetto di alcuni farmaci (antidepressivi o antiepilettici ) , alcool, e droghe. e, oftalmoplegie, ovvero paralisi della muscolatura del globo oculare che ne compromettono i movimenti.

Molto frequentemente il nistagmo è presente nei casi di paralisi cerebrali e come esito di encefalopatie congenite, nelle sue molteplici forme. E' possibile riscontrare il nistagmo pendolare, di cui le due fasi sono di uguale ampiezza e che si manifesta con oscillazioni in sequenza sinusoidali di uguale intensità, il nistagmo a scosse, la forma più frequente, di cui la prima fase “lenta” si dirige verso il lato opposto all'oggetto da fissare, e la fase “rapida” di ritorno si dirige verso l'oggetto target e rappresenta l'effettiva direzione del nistagmo. Quest'ultimo è generalmente descritto con il nome di nistagmo centrale, ed è praticamente un nistagmo sguardo - paretico, già tratto nei paragrafi precedenti. Ancora, il nistagmo latente , che si manifesta quando la fissazione è monoculare, per esempio se si occlude un solo occhio. Per questa sua caratteristica il nistagmo latente è frequente nelle situazioni di forti differenze di acuità visiva tra i due occhi e di ambliopia ( occhio pigrio ).

Una forma clinica molto diffusa è il nistagmo congenito, presente fin da dopo la nascita nei neonati, che a sua volta può essere suddiviso in NC idiopatico ( o familiare ), NC sensoriale e nistagmo neurologico. ( Gelbart et al, 1988; Casteels et al, 1992 ) Nel complesso, ha un'incidenza di un caso ogni 1.100 maschi e di un caso ogni 2.800 femmine. (Studio condotto da Magli et al, 1987)

Il nistagmo idiopatico ( o familiare ) è cosi detto perchè ereditariamente trasmesso, e non presenta a livello neurofisiologico nessun danno alle vie visive afferenti. Può essere trasmesso geneticamente in diverse modalità, per via autosomica (con coinvolgimento del cromosoma 6 ) dominante o recessiva, o legata al cromosoma X. In quest'ultimo caso, il più frequente, è attestata una penetranza di circa il 50% nelle femmine. E' sintomatico in circa la metà delle femmine portatrici, che presentano un'acuità visiva lievemente migliore rispetto a quella dei maschi affetti.

Come forma congenita, è di solito presente alla nascita oppure si sviluppa nei primi 3 mesi di vita. E' caratterizzato da oscillazioni oculari involontarie bilaterali periodiche, per lo più nello sguardo orizzontale, sebbene vi possono essere componenti verticali o di torsione, associate a lieve deficit visivo; per contro viene conservata la visione binoculare e la visione dei colori. Gli occhi hanno una struttura normale e altrettanto normali risultano gli esami elettrofiosologici, come i potenziali evocati visivi (PEV) e l'elettroretinogramma (ERG). Per la diagnosi devono infatti essere escluse tutte le anomalie neurologiche ed oculari.

Il nistagmo spesso tende a cambiare nel corso della vita del paziente, inizialmente è pendolare, in seguito diventa saccadico. Solitamente tende ad aumentare con la fissazione o la lettura dei caratteri di piccole dimensioni. Alcuni pazienti tendono ad assumere una postura anomala della testa, nel tentativo di minimaizzare il problema, in modo che lo sguardo capiti nella miglior posizione possibile di neutralità; può comunque essere corretta attraverso l'utilizzo di ausili visivi ingrandenti e la chirurgi degli stessi muscoli oculari.

Può presentarsi in comorbidità con astigmatismo e strabismo, ma è indipendente da ogni altra malattia oculare o neurologica.

Talvolta, il nistagmo si associa a disturbi neurologici come ad esempio la sindrome di Down, la sclerosi multipla, la microcefalia nell'infanzia, all'ictus e alla degenerazione cerebellare nei pazienti più adulti. In genere, il nistagmo persiste anche in età adulto, ma l'ampiezza tende a diminuire dopo i due anni di vita.

Il nistagmo sensoriale è solitamente secondario a patologie oculari e/o delle vie visive; tra le prime si riscontrano maggiormente la cataratta bilaterale congenita, l'atrofia ottica, l'ipoplasia del nervo ottico, l'aniridia, ossia l'assenza congenita completa o non, dell'iride in entrambe gli occhi, la distrofia mista dei coni e dei bastoncelli, l'albinismo oculare, le maculopatie infettive, per toxoplasmosi o citomegalovirus.

Date le molteplici forme, di conseguenza non esiste un protocollo unico per il trattamento del nistagmo, perchè le cause del disturbo possono essere tante e troppo eterogenee tra loro. Comunque, il disturbo tende a migliorare con l'applicazione di occhiali correttivi per i problemi rifrattivi, o meglio ancora con le lenti a contatto. Altre volte, è indispensabile ricorrere all'intervento chirurgic per i muscoli oculomotori. L'intervento consiste nel modifiicare chirurgicamente i muscoli che muovno il globo oulare, in maniera tale da portare la zona nulla del nistagmo al centro del campo visivo, ossia la zona in cui il nistagmo è nullo o talvolta minimo. Solitamente questa zona è localizzata in periferia rispetto al centro del campo visivo, e ciò costringe il paziente ad assumere posizioni viziate, con il conseguente instaturarsi del torcicollo e dei dolori muscolari del tratto cervicale.

LO STRABISMO

Lo strabismo è un difetto della vista nel quale vi è la perdita del parallelismo normalmente mantenuto dagli assi visivi di entrambi gli occhi, grazie al quale essi possono dirigersi sullo stesso oggetto, con conseguente deviazione dello sguardo di un occhio. A seconda del caso, il disturbo si manifesta con visione doppia, cioè diplopia o con ampliopia, che consiste nella perdità di acuità visiva a carico dell'occhio deviato. La direzione dello sguardo di un occhio, l'asse ottico, è fisiologicamente sotto il controllo dei meccanismi neuromuscolari che regolano il coordinamento dei movimenti oculari e può essere modificata grazie all'azione dei sei muscoli estrinseci del bulbo oculare. L'azione coordinata dei muscoli estrinseci di entrambi gli occhi permette che i loro assi ottici si rivolgano allo stesso oggetto che si vuole guardare, fenomeno che viene chiamato parallelismo oculare, che fornisce alla retina la stessa immagine visiva. Se per qualche ragione l'azione dei muscoli oculari non è corretta, il parallelismo oculare viene perso e si produce lo strabismo: si verifica perciò, una alterazione della visione binoculare.

Lo strabismo è un'alterazione molto frequente che colpisce circa il 4% della popolazione. Nella maggior parte dei casi la deviazione oculare si presenta durante i primi anni di vita.

Esistono diversi tipi di strabismo che possono essere classificati secondo criteri differenti. In base alla direzione in cui si orienta l'occhio deviato rispetto all'occhio “sano”, si può parlare di strabismo convergente ( o esotropia ), se l'occhio devia all'interno, oppure di strabismo divergente ( o exotropia ), se devia verso l'esterno; ancora, si parla di strabismo verticale quando l'occhio devia verso l'alto ( ipertropia ) o verso il basso ( ipotropia ).

Possono inoltre essere descritti in base all'angolo di deviazione esistente tra i due occhi, a seconda cioè che esso rimanga costante o che vari in accordo con le differenti direzioni assunte dallo sguardo. Si parla perciò di strabismo concomitante, quando l'angolo di deviazione degli occhi è costante in tutte le direzioni dello sguardo, o di strabismo paralitico o non concomitante quando l'angolo di deviazione oculare dipende dalla direzione dello sguardo. In quest'ultimo caso, non tutti i muscoli estrinseci oculari mantengono la loro funzionalità, ed uno di essi diventa inattivo, cosicchè la deviazione oculare viene accentuata quando lo sguardo si dirige in una direzione che comporta l'azione del muscolo colpito.

Si possono distinguere inoltre, diversi tipi di strabismo concomitante: si parla di strabismo monolaterale o unilaterale, se devia sempre lo stesso occhio, contrapposto allo strabismo alternante se deviano ora un occhio, ora l'altro.

La deviazione di un occhio può essere permanente oppure intermittente, quando vi sono periodi in cui si presenta una deviazione oculare e ltri in cui si mantiene il parallelismo oculare.

Infine, è possibile distinguere tra strabismo manifesto, quando la deviazione oculare è evidente in ogni momento, e strabismo latente o eteroforia, quando lo strabismo si nota soltanto in determinate circostanze, per esempio dopo che il soggetto ha letto per molto tempo.

La causa della deviazione oculare è diversa a seconda dello strabismo considerato.

Nel caso dello strabismo paralitico, riscontrabile normalmente nell'adulto,la causa può consistere nel difetto funzionale di uno dei muscoli estrinseci, nella paralisi dei nervi che regolano i movimenti muscolari dell'occhio, oppure in qualche alterazione del tronco encefalico, in cui hanno il loro nucleo di origine i nervi oculomotori. Queste possono essere dovute a lesione nervose, di natura infiammatoria o traumatica.

Le paralisi possono essere congenite, presenti sin dalla nascita, ed essere dovute a un trauma ostetrico o a una malformazione anatomica, oppure acquisiste, e si possono presentare in qualsiasi periodo della vita, possono essere causate da traumi cranici, encefaliti, meningiti , sclerosi multipla, diabete, tumori endocranici o accidenti vascolari cerebrali. I sintomi principali sono mal di testa ricorrente, stanchezza visiva, bruciore agli occhi, fastidio alla luce, abitudine a strizzare gli occhi, visione doppia, vertigini e difficoltà di orientamento. Nei bambini un campanello d'allarme è rappresentato dall'abitudine a piegare la testa di lato per svolgere qualce lavoro in cui la vista è molto importante, come leggere, scrivere, disegnare o guardare la televisione, in quanto cercano un modo per ridurre gli inconvenienti che la deviazione oculare comporta.

Nel caso dello strabismo concomitante, spesso la causa è ereditaria ed il disturbo colpisce diversi membri della stessa famiglia, e riguarda un difetto di coordinazione dei muscoli, per cui un muscolo è iù contratto o rilasciato di quanto dovrebbe essere per garantire uno sguardo parallelo.

Talvolta, si può anche parlare di uno strabismo concomitante funzionale, in cui la causa consiste nell'esistenza di un difetto di rifrazione oculare, quali l'ipermetropia o la miopia. Nel primo caso, il difetto di rifrazione che determina una visione affaticante degli oggeti lontani, stimola l'accomodazione e la convergenza de bulbi oculari, producendo una deviazione verso l'interno degli occhi ( strabismo convergente ) . Nel secondo caso, la visione da vicino risulta in geenre molto più difficoltosa, e poiché non è richiesto un uso eccessivo della rifrazione o dell'accomodazione, i muscoli estrinseci risultano indeboliti e a volte l'occhio devia verso l'esterno, presentando uno strabismo divergente.

Le manifestazione dello strabismo sono molto diverse a seconda del momento della comparso del disturbo, infatti dipendono dal grado di maturazione del sistema nervoso del soggetto. Intorno ai 10 anni si manifesta i solito lo strabismo divergente, mentre nei primi anni di vita, generalmente tra i 2 e i 3 anni, la forma più comune è lo strabismo convergente, ed è possibile che non sia molto evidente e che passi inavvertito per il primo periodo. Infatti, verso i sei mesi di età, il sistema nervoso è ancora molto immaturo ed è del tutto normale che un occhio presentiuna deviazione sporadica. Se dopo i sei mesi di età si osserva ancora la deviazione di un occhio, si deve considerare come certa l'esistenza di uno strabismo e effettuare una visita oculistica per stabilire la diagnosi specifica del tipo di strabismo. Tuttavia, nel bambino lo strabismo non provoca una doppia visione perchè il sistema nervoso, ancora immaturo, reagisce in modo particolare: se al cervello arrivano due immagini diverse si verifica una soppressione, cioè l'immagine proveniente dall'occhio deviato non viene captata e si percepisce soltanto quella che proviene dall'occhio sano, in modo da evitare i fenomeni della confusione visiva e della diplopia ( o della doppia visione ). Di conseguenza, se lo strabismo è alternante viene soppressa di volta in volta l'immagine difettosa e quindi entrambi gli occhi conservano un'acuità visiva normale. Se però lo strabismo è unilaterale e permanente, l'immagine proveniente dall'occhio deviato viene sempre soppressa e si presenta un'ambliopia, cioè un perdita permanente della percezione visiva dell'occhio deviato ( il cosiddetto “occhio pigro” ), principalmente nella zona della macula lutea; l'immagine viene captata solamente in una zona perfierica della retina, con la conseguente diminuzione dell'acuità visiva.

In un primo momento questi meccanismi sono reversibili e possono essere modificati con un trattamento adeguato, che permette il recupero della visione dell'occhio deviato. Se invece non si applica un trattamento correttivo prima degli otto anni, la perdita visiva solitamente è permanente, con successivo consolidamento dell'ambliopia e della perdita dell'acuità visiva.