I DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO

I Disturbi del Neurosviluppo (DSM – 5)11 sono un gruppo di condizioni con esordio nel periodo dello sviluppo. I disturbi si manifestano tipicamente nelle prime fasi dello sviluppo, spesso prima che il bambino inizi la scuola elementare, e sono caratterizzati da deficit dello sviluppo che causa una compromissione del funzionamento personale, sociale e scolastico. Il range dei deficit dello sviluppo varia da limitazioni molto specifiche dell'apprendimento o del controllo delle funzioni esecutive fino alla compromissione globale delle abilità sociali o dell'intelligenza. I Disturbi del Neurosviluppo si presentano frequentemente in concomitanza; per esempio, individui con Disturbo dello Spettro dell'Autismo spesso presentano disabilità intellettiva, e molti bambini con disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) hanno anche un disturbo specifico dell'apprendimento. In alcuni disturbi il quadro clinico comprende sintomi di eccesso, ma anche deficit e ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo attese.

In modo particolare i bambini del campione sono affetti da Disturbo dello Spettro dell’Autismo e da Ritardo globale dello sviluppo.

DISTURBO DELLO SPETTRO DELL’AUTISMO

Il Disturbo dello Spettro dell'Autismo è caratterizzato da deficit persistenti e pervasivi della comunicazione sociale e dell'interazione sociale in molteplici contesti, compresi deficit della reciprocità sociale, della comunicazione non verbale utilizzata per le interazioni sociali, e delle abilità di sviluppare, mantenere e comprendere le relazioni interpersonali. In aggiunta ai deficit della comunicazione sociale, la diagnosi di Disturbo dello Spettro dell'Autismo richiede la presenza di un repertorio di comportamenti, interessi o attività limitato e ripetitivo. Questi sintomi si manifestano nella prima infanzia e limitano o compromettono il funzionamento quotidiano.

I deficit di reciprocità socio – emotiva (cioè la capacità di relazionarsi con gli altri e di condividere pensieri, emozioni e sentimenti) sono chiaramente evidenti nei bambini con questo disturbo, i quali possono mostrare scarsa o nessuna capacità di avviare interazioni sociali e nessuna condivisione di emozioni, associate ad una ridotta o assente imitazione del comportamento degli altri. Può quindi esservi un interesse sociale assente, ridotto o atipico, manifestato dal rifiuto degli altri, da passività o da approcci inappropriati che sembrano aggressivi o distruttivi. Queste difficoltà sono particolarmente evidenti nei bambini piccoli, nei quali sono spesso presenti la mancanza di gioco sociale condiviso e di immaginazione.

I deficit verbali e non verbali della comunicazione sociale si presentano sotto forma di diverse manifestazioni, a seconda dell’età dell’individuo, del livello intellettivo e della capacità di linguaggio, scarsa comprensione del discorso, ecolalia o linguaggio manierato e troppo letterale. Anche quando le abilità linguistiche formali sono mantenute, nel Disturbo dello Spettro dell’Autismo è compromesso l’uso del linguaggio per la comunicazione sociale reciproca. Qualsiasi linguaggio esista, è spesso unilaterale, privo di reciprocità sociale e utilizzato per avanzare richieste o per etichettare piuttosto che per commentare, condividere o conversare.

I deficit del comportamento comunicativo non verbale utilizzato per le interazioni sociali sono manifestati da assenza, riduzione o uso atipico del contatto visivo, dei gesti, delle espressioni facciali, dell’orientamento del corpo o dell’intonazione del discorso. Una caratteristica precoce del Disturbo dello Spettro dell’Autismo è una compromissione dell’attenzione congiunta, manifestata dalla scarsa capacità di indicare, mostrare o portare con sé oggetti per condividere un interesse con gli altri, o dall’incapacità di seguire ciò che viene indicato o lo sguardo di qualcuno. I bambini con questo disturbo possono apprendere pochi gesti funzionali, ma il loro repertorio è più ristretto rispetto a quello degli altri, e spesso non riescono a utilizzare spontaneamente gesti espressivi durante la comunicazione.

I comportamenti stereotipati o ripetitivi comprendono stereotipie motorie semplici, uso ripetitivo di oggetti ed eloquio ripetitivo. L’eccessiva aderenza al contesto e alla routine e i limitati pattern di comportamento possono manifestarsi con la resistenza al cambiamento o con comportamenti rituali verbali e non verbali. Gli interessi altamente ristretti, fissi, del Disturbo dello Spettro dell’Autismo tendono ad essere anomali dal punto di vista dell’intensità e della profondità. Alcune attrazioni e alcuni comportamenti routinari possono essere collegati con l’evidente iper - o ipo - reattività verso diversi stimoli sensoriali.

Poiché i sintomi cambiano con lo sviluppo e possono essere mascherati da meccanismi compensatori, i criteri diagnostici possono essere soddisfatti sulla base di informazioni anamnestiche, sebbene la presentazione attuale debba causare una compromissione significativa.

Gli strumenti diagnostici comportamentali standardizzati con buone proprietà psicometriche, compresi le interviste ai caregivers, i questionari e gli strumenti di misurazione legati all’osservazione del bambino, sono disponibili e possono migliorare l’affidabilità della diagnosi nel tempo e tra i clinici.

Il Disturbo dello Spettro dell’Autismo comprende disturbi precedentemente classificati come Autismo infantile precoce, Autismo infantile, Autismo di Kanner, Autismo ad alto funzionamento, Autismo atipico, Disturbo pervasivo dello sviluppo senza specificazione, disturbo disintegrativo dell’infanzia e disturbo di Asperger.

Aspetti diagnostici correlati alla cultura di appartenenza

Esistono differenze culturali rispetto alle norme dell’interazione sociale, della comunicazione non verbale e delle relazioni, ma gli individui con Disturbo dello Spettro dell’Autismo presentano una marcata compromissione rispetto alle norme del loro contesto culturale. I fattori culturali e socioeconomici possono influenzare l’età di riconoscimento o di diagnosi.

RITARDO GLOBALE DELLO SVILUPPO

Il Ritardo globale dello sviluppo rientra nella categoria diagnostica “Disabilità Intellettiva”. La disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) è caratterizzata da deficit delle capacità mentali generali, come il ragionamento, il problem solving, la pianificazione, il pensiero astratto, la capacità di giudizio, l'apprendimento scolastico e l'apprendimento dall'esperienza. I deficit comportano una compromissione del funzionamento adattivo tale che l'individuo risulta incapace di soddisfare gli standard di autonomia e di responsabilità sociale in uno o più aspetti della vita quotidiana, comprese la comunicazione, la partecipazione sociale, l'attività scolastica o lavorativa, e l'autonomia a casa o nella comunità.

Il Ritardo globale dello sviluppo, come suggerisce il termine, viene diagnosticato quando un individuo, di età inferiore ai 5 anni, non riesce a raggiungere le tappe attese dello sviluppo in diverse aree del funzionamento intellettivo. La diagnosi viene applicata a individui incapaci di sottoporsi a valutazioni sistematiche del funzionamento intellettivo, compresi i bambini che sono troppo piccoli per partecipare a test standardizzati.


11 American Psychiatric Association, Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, quinta edizione DSM – 5, Raffaello Cortina Editore 2014


 

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