Il disturbo dello spettro autistico

Definizioni e caratteristiche

L’autismo viene attualmente considerato come un disordine neuropsichiatrico complesso che presenta una espressività clinica variabile sia da soggetto a soggetto, sia nello stesso soggetto nel corso del tempo. Tale patologia può essere definita anche come sindrome comportamentale biologicamente determinata con esordio nei primi 3 anni di vita del soggetto che vede inficiate le competenze comunicative, l’interazione sociale e l’attività immaginativa (Roberto Militerni, 2015). Le alterazioni in queste aree comportano nel soggetto autistico:

  • Incapacità di organizzare la personalità in base alla consapevolezza di sé, della relazione, dell’altro e dell’intenzione
  • Disabilità nel percepire, esprimere e rappresentare le emozioni
  • Sviluppo limitato e confuso del senso di identità e di realtà.

L’autismo è caratterizzato da una serie di ritardi o atipie a carico dello sviluppo sociale, comunicativo e da forme limitate, stereotipate e ripetitive del comportamento, degli interessi e delle attività; tali anomalie vanno a coinvolgere quindi contemporaneamente diverse competenze.

Tutte le atipie che la sindrome porta con sé vanno a provocare quindi:

  • Disturbo dell’interazione sociale: compromissione dell’uso dei comportamenti comunicativi non verbali (contatto di sguardo, espressione mimica, atteggiamento del corpo e gesti), assenza di ricerca spontanea e condivisione, mancata reciprocità emotiva o sociale (anomalie nei comportamenti di attaccamento, difficoltà ad apprendere le regole dell’interazione sociale, interazione finalizzata al richiedere e non al condividere, tendenza all’isolamento e scarso interesse nella condivisione con i pari).
  • Disturbo della comunicazione: anomalie di tipo qualitativo e quantitativo di diverso grado non accompagnate da strategie di compenso. Comunicazione compromessa su diversi livelli (espressivo, ricettivo e non verbale); i primi sintomi riguardano sicuramente l’uso dello sguardo e dei gesti che risultano assenti così come la mimica. Sono presenti ecolalie ed il linguaggio appare stereotipato, ripetitivo, monotono e formato da frasi fatte che si ripetono in modo compulsivo e ricorrente.
  • Disturbo dello sviluppo simbolico: sviluppo deficitario e atipico del gioco. Mancato uso del gioco funzionale e di finzione, difficoltà nel considerare globalmente le caratteristiche del gioco (interesse limitato a delle parti dell’oggetto), azioni ripetitive e stereotipate.
  • Presenza di comportamenti ripetitivi e interessi ristretti: dedizione per uno o più tipi di interessi, sottomissione rigida ad abitudini o rituali, preoccupazioni eccessive che possono diventare idee ossessive. Presenza di reazioni di angoscia e comportamenti associati a modificazioni anche minime del loro ambiente o delle loro abitudini.

Essendo il Disturbo dello spettro autistico un quadro clinico complesso l’epoca e le modalità di insorgenza della sintomatologia dipendono dalla gravità dei sintomi, pertanto vanno a definirsi diversi livelli di autismo (Roberto Militerni, 2015):

  1. Livello 1 (Forme molto lievi) à tali forme presentano un esordio insidioso, infatti nella maggior parte dei casi, nei primi 18 mesi di vita il soggetto sembra rispondere in modo adeguato alle richieste dell’ambiente. Dopo i 18 mesi i sintomi iniziano a rendersi più evidenti: il bambino tende ad estraniarsi dall’ambiente, si disinteressa dai coetanei, si dedica in modo stereotipato ad alcuni interessi, non pronuncia nessuna parola con fine comunicativo, usa l’altro in modo strumentale (Michele Muggeo, 2012). A volte tali sintomi vanno ad interrompere la continuità di uno sviluppo che sembrava nella norma, ed è in questi casi che si parla di fenomeno di regressione (Gabriel Levi, 2011). Nelle forme lievi può succedere che la presenza di fattori favorevoli interni al bambino (temperamento facile, buona capacità di regolazione, un soddisfacente adattamento emozionale) o esterni (genitori capaci di esercitare un’azione di contenimento, esperienze emozionali e relazionali favorevoli) possono mascherare l’espressività dei sintomi o impedire loro di assumere una rilevanza clinica. In questi casi l’ingresso nella scuola primaria va a rompere tali equilibri e così i sintomi diventano più evidenti.
  2. Livello 2 (forme di media gravità) à in questi casi l’età e le modalità di esordio variano da soggetto a soggetto e sono collegate anche ad una serie di fattori che vanno dal temperamento del bambino, dall’eventuale presenza di condizioni mediche associate, dalle eventuali comorbidità, dalle caratteristiche dell’ambiente significativo e da situazioni contingenti che possono eventualmente verificarsi negli abituali contesti di vita del singolo soggetto. Il paziente presenta deficit marcati a livello della comunicazione verbale e non verbale con iniziativa limitata nell’interazione sociale e anormale risposta alle iniziative degli altri. Il quadro è inoltre caratterizzato da preoccupazioni e rituali fissi, comportamenti ripetitivi abbastanza frequenti che interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Appaiono inoltre stress e frustrazione quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l’attenzione (Michele Muggeo, 2012).
  3. Livello 3 (forme molto severe) à in tali forme le richieste da parte questi i casi in cui i genitori riportano delle anomalie già nel primo anno di vita (limitato interesse negli oggetti, mancato adattamento posturale, esplorazione centrata sui particolari degli oggetti, disinteresse nei confronti delle persone, mancata partecipazione ai giochi). Le forme severe si complicano a partire dal secondo anno di vita con la comparsa di ulteriori segni e sintomi che attirano l’attenzione dei genitori (il bambino non risponde se chiamato, vive in un mondo tutto suo, utilizza l’adulto in modo strumentale, tende a ripetere gli ultimi suoni delle parole, si isola, è attratto sempre dalle stesse attività). In tali forme è possibile effettuare una diagnosi di disturbo dello spettro autistico già a 18 mesi. Si presenta uno stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotte ed è difficile distogliere l’attenzione del soggetto dall’interesse principale del momento (Michele Muggeo, 2012).

Le cause dell’autismo sono tutt’ora sconosciute e ancora molte ricerche cercano di capire quale siano i possibili fattori alla base della patologia. Prima però di andare ad esaminarli bisogna precisare che il disturbo dello spettro autistico non è una malattia intesa nel senso classico, ma è per lo più rappresentato da un insieme di comportamenti atipici che si ripresentano in maniera ricorrente e con caratteristiche simili in un numero molto elevato di persone. I fattori che ad oggi sembrano assumere un ruolo eziologico importante sono rappresentati dai fattori causali che sono: patologie legate alla gravidanza e al parto, alterazioni neurochimiche, disfunzioni connesse con il sistema immunitario, intossicazioni e fattori genetici.

Accanto a questi fattori definiti all’interno dei fattori causali, abbiamo altre importanti informazioni che ci vengono date dai “Modelli interpretativi della clinica” e dalle “Basi neurobiologiche” (Linee Guida per l’Autismo, 2011).

Modelli interpretativi della clinica

Questa area di ricerca ha lo scopo di definire le caratteristiche del funzionamento mentale di tipo autistico da cui discendono i comportamenti caratterizzanti il quadro clinico. Le ipotesi interpretative che sembrano avere i maggiori consensi sono:

  • Teoria socio-affettiva: questa parte dal presupposto che l’essere umano nasce con una predisposizione innata nell’interagire con l’altro; si tratta infatti di un bisogno primario dell’uomo, di qualcosa che appartiene al corredo genetico di quest’ultimo. Spesso tale teoria viene anche definita con termini come “empatia non inferenziale” o “intersoggettività primaria”. Secondo tale teoria quindi esisterebbe nell’autismo un’innata incapacità, determinata biologicamente, di interagire emozionalmente con l’altro; tale deficit porterebbe all’incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri, alla compromissione dei processi di simbolizzazione, al deficit del linguaggio e a quello della cognizione sociale.
  • Deficit della teoria della mente: con questo termine viene indicata la capacità di riflettere sulle emozioni, sui desideri e sulle credenze proprie e altrui e di comprendere il comportamento degli altri in rapporto non solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera e conosce, ma in rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l’altro sente, desidera e conosce. Questo “modulo cognitivo” matura progressivamente nel tempo per realizzarsi poi intorno ai 4 anni. In particolare, nei primi anni di vita, il bambino attraverso lo sguardo referenziale, l’attenzione condivisa e il gioco di finzione si approprierebbe della capacità di leggere progressivamente le emozioni, i desideri e le credenze, di sistematizzarli in un sistema di conoscenze e di giungere ad effettuare delle rappresentazioni mentali degli altri. Secondo questa teoria, l’autismo sarebbe legato ad un’incapacità del soggetto di accedere ad una Teoria della Mente, rimanendo in situazione di cecità mentale. Il bambino autistico cioè sarebbe incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri e altrui, e di conseguenza incapace di comprendere e prevedere il comportamento degli altri.
  • Debolezza della coerenza centrale: il profilo cognitivo del soggetto autistico permette di rilevare una serie di elementi caratterizzanti quali: incapacità di cogliere lo stimolo nel suo complesso, elaborazione segmentata dell’esperienza, difficoltà di accedere dal particolare al generale, polarizzazione esasperata su frammenti di esperienza. Tutti questi elementi hanno permesso la formulazione dell’ipotesi di una Debolezza della coerenza centrale; questa va intesa come quella capacità di sistematizzare in un sistema di conoscenza, le molteplici esperienze parcellari che investono i nostri sensi. Quindi una debolezza in questa capacità porta il bambino autistico a rimanere ancorato a dati esperenziali parcellizzati con conseguente incapacità di cogliere il significato dello stimolo nel complesso. Secondo tale modello quindi, il funzionamento mentale di tipo autistico si caratterizza come uno stile cognitivo che investe non solo l’elaborazione degli stimoli sociali, ma più in generale di tutti i dati esperenziali.
  • Deficit delle Funzioni Esecutive: con il  termine Funzioni Esecutive vengono indicate una serie di abilità che risultano determinanti nell’organizzazione e pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi (problem solving). Queste abilità sono rappresentate da:
    1. Capacità di attivare e di mantenere attiva, a livello mentale, un’area di lavoro sulla quale disporre tutti gli elementi pertinenti del compito in esame;
    2. Capacità di formulare mentalmente un piano di azione;
    3. Capacità di non rimanere rigidamente ancorati, nella formulazione della risposta, ai dati percettivi provenienti dal contesto;
    4. Capacità di inibire risposte “impulsive”
    5. Capacità di essere attenti alle informazioni di ritorno, per correggere in base ad esse il piano d’azione formulato inizialmente;
    6. Capacità di spostare in modo flessibile l’attenzione su vari aspetti del contesto.

Molti dei comportamenti autistici sarebbero l’espressione di un deficit in tali abilità; per esempio: l’impulsività, l’iperselettività, la perseverazione. Questo modello, così come quello della Coerenza centrale, individua nell’autismo un deficit cognitivo di natura generale e non limitato all’elaborazione degli stimoli sociali.

Basi Neurobiologiche:

Si tratta dell’area di ricerca il cui scopo è individuare eventuali strutture anatomiche e/o circuiti disfunzionali coinvolti nel quadro clinico-comportamentale.

  • Strutture anatomiche: gli studi morfologici del SNC tramite tecniche di brain imaging non invasive (TAC e RMN), hanno rilevato spesso anomalie in diverse strutture cerebrali quali il cervelletto, il lobo frontale, il sistema limbico, con particolare riferimento all’amigdala e all’ippocampo. Ad oggi, gli studi di neuroimaging funzionale svolti su soggetti sani, hanno permesso di identificare le strutture encefaliche coinvolte nella realizzazione di obiettivi mentali specifici. Diverse ricerche quindi hanno permesso di rilevare che tali aree, in soggetti con autismo, presentano una minore attività.
  • Neurotrasmettitori: si suppone, che anomalie quantitative o qualitative a livello recettoriale o dei neurotrasmettitori attivi nel sistema fronto- striatale, in particolare serotonina, dopamina, ossitocina e vasoporessina, possano essere coinvolte nel determinato disturbo dello spettro autistico.

Con il ricorso a criteri diagnostici maggiormente definiti le stime di prevalenza di tale patologia nel corso del tempo sono diventate più precise ed attendibili; ad oggi i dati di prevalenza variano da 113 per 10000 casi (1 caso su 88) con una netta prevalenza del sesso maschile (4:1) (Roberto Militerni, 2015).

Diagnosi

La diagnosi di autismo si basa sull’osservazione diretta del soggetto, sulle informazioni fornite dai genitori e dall’integrazione di ciò con l’esame neuromotorio e la somministrazione di strumenti di valutazione standardizzata.

L’autismo nel DSM 5 è inserito all’interno dei “Disturbi dello spettro autistico” ed i criteri che devono essere soddisfatti per la diagnosi sono i seguenti:

  1. Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in diversi contesti, non dovuti a generali ritardi dello sviluppo, ed evidenti in tutti e tre i seguenti aspetti:
    1. Deficit nella reciprocità sociale-emozionale; che vanno da anomalie nell’approccio sociale e difficoltà nell’avere una normale reciprocità nella conversazione, ad una ridotta capacità di condivisione degli interessi, delle emozioni, dell’affetto, fino alla totale assenza di avvio dell’interazione sociale
    2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l'interazione sociale, che vanno dalla scarsa integrazione tra comunicazione verbale e non verbale, ad anomalie nel contatto visivo e nel linguaggio corporeo, o deficit nella comprensione e nell'uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressioni facciali o della gestualità
    3. Deficit nello sviluppo e nel mantenimento di relazioni appropriate al livello di sviluppo (oltre a quelle con chi si prende cura della persona); che vanno dalle difficoltà a adattare il comportamento ai differenti contesti sociali, alle difficoltà nella partecipazione al gioco immaginativo e nel fare amicizia, fino ad un apparente disinteresse per le persone.
  2. Modelli di comportamento ristretti e ripetitivi, o attività che si manifestano con almeno due delle seguenti caratteristiche:
    1. Linguaggio ripetitivo, movimenti stereotipati, o uso stereotipato o ripetitivo di oggetti (come stereotipie motorie semplici, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, o frasi idiosincratiche).
    2. Eccessiva aderenza a routine, modelli ritualizzati di comportamento verbale o non verbale, o eccessiva resistenza al cambiamento (come rituali motori, insistere sullo stesso percorso o sullo stesso cibo, ripetere le stesse domande o manifestare eccessiva preoccupazione per piccoli cambiamenti).
    3. Interessi molto ristretti e fissi, anomali per intensità o focalizzazione (come un forte attaccamento o preoccupazione per oggetti inusuali, interessi eccessivamente circoscritti o perseverativi).
    4. Iper o ipo reattività nei confronti di input sensoriali o interesse inusuale per aspetti sensoriali dell’ambiente (come una apparente indifferenza al dolore / calore / freddo, risposta avversa nei confronti di specifici suoni o tessiture, eccessivo odorare e toccare oggetti, essere affascinati da luci o oggetti che ruotano).
  3. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma potrebbero non diventare pienamente manifesti finché le richieste sociali non eccedano i limiti delle capacità)
  4. I sintomi, nel loro insieme, limitano e compromettono il funzionamento quotidiano.

 

Author: Alfredo Cavaliere ConvertiEmail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
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