Disturbi del neurosviluppo

I disturbi del neurosviluppo sono un gruppo di condizioni con esordio nel periodo dello sviluppo. I disturbi si manifestano tipicamente nelle prime fasi dello sviluppo, spesso prima che il bambino inizi la scuola elementare, e sono caratterizzati da deficit dello sviluppo che causa una compromissione del funzionamento personale, sociale> scolastico o lavorativo. Il range dei deficit dello sviluppo varia da limitazioni molto specifiche dell’apprendimento o del controllo delle funzioni esecutive fino alla compro missione globale delle abilita sociali o dell’intelligenza. I disturbi del neurosviluppo si presentano frequentemente in concomitanza; per esempio, individui con disturbo dello Spettro dell’autismo spesso presentano disabilita intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo), e molti bambini con disturbo da deficit di attenzione/iperattività (DDAI) hanno anche un disturbo specifico dell’apprendimento. In alcuni disturbi il quadro clinico comprende sintomi di eccesso, ma anche deficit e ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo attese. Per esempio, viene posta la diagnosi di disturbo del lo spettro dell’autismo solo quando i caratteristici deficit della comunicazione sociale sono accompagnati da comportamenti eccessivamente ripetitivi, da una ristretta gamma di interessi e da insistenza su comportamenti ripetuti.

La disabilita intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) e caratterizzata da deficit delle capacità mentali generali, come il ragionamento, il problem solving, la pianificazione, il pensiero astratto, la capacita di giudizio, l’apprendimento scolastico e l'apprendimento dall’esperienza. I deficit comportano una compromissione del funzionamento adattivo tale che l’individuo risulta incapace di soddisfare gli standard di autonomia e di responsabilità sociale in uno o più aspetti della vita quotidiana, comprese la comunicazione, la partecipazione sociale, l’attività scolastica o lavorativa, e l’autonomia a casa o nella comunità. ]] ritardo globale dello sviluppo, come suggerisce il termine, viene diagnosticato quando un individuo non riesce a raggiungere le tappe attese dello sviluppo in diverse aree del funzionamento intellettivo. La diagnosi viene utilizzata per individui incapaci di sottoporsi a valutazioni sistematiche del funziona mento intellettivo, compresi i bambini che sono troppo piccoli per partecipare a test standardizzati. La disabilita intellettiva può derivare da un danno subito durante il pe riodo dello sviluppo in seguito, per esempio, a un grave trauma cranico; in questo caso può essere diagnosticato anche un disturbo neurocognitivo

I disturbi della comunicazione comprendono il disturbo del linguaggio, il disturbo fonetico fonologico, il disturbo della comunicazione sociale (pragmatica) e il disturbo della fluenza con esordio nell’infanzia (balbuzie). I primi tre disturbi sono caratterizzati da deficit dello sviluppo e dell’utilizzo rispettivamente del linguaggio, dell’eloquio e della comunicazione sociale. Il disturbo della fluenza con esordio nell’infanzia e caratterizzato da anomalie della normale fluenza e dell’articolazione della parola, compresi suoni o sillabe ripetitivi, prolungamento delle consonanti o delle vocali, interruzione di parole, blocchi o parole pronunciate con eccessiva tensione fisica. Come altri disturbi del neurosviluppo, i disturbi della comunicazione si manifestano precocemente e possono produrre danni funzionali permanenti.

II disturbo dello spettro dell'autismo e caratterizzato da deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale in molteplici contesti, compresi deficit della reciprocità sociale, della comunicazione non verbale utilizzata perle interazioni sociali, e delle abilita di sviluppare, mantenere e comprendere le relazioni interpersonali. In aggiunta ai deficit della comunicazione sociale, la diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo richiede la presenza di un repertorio di comportamenti, interessi o attività limitato e ripetitivo. Poiché i sintomi cambiano con lo sviluppo e possono essere mascherati da meccanismi compensatori, i criteri diagnostici possono essere soddisfatti sulla base di informazioni anamnestiche, sebbene la presentazione attuale debba causare una compromissione significativa.

Nella diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo, le caratteristiche cliniche indi viduali vengono registrate mediante l’uso di specificatori (con o senza compromissione intellettiva associata; con o senza compromissione del linguaggio associata; associato a condizione medica/ genetica nota o a condizioni ambientali/ acquisite; assodato a un altro disturbo del neurosviluppo, mentale o comportamentale) e di specificatori che descrivono i sintomi autistici (età del primo interessamento clinico; con o senza perdita di abilita acquisite; gravita). Questi specificatori danno ai clinici la possibilità di formulare la diagnosi e di comunicare una descrizione clinica più dettagliata degli individui affetti. Per esempio, molti individui ai quali era stato diagnosticato precedentemente il disturbo di Asperger riceverebbero ora una diagnosi di disturbo dello spettro del l'autismo senza compromissione del linguaggio o intellettiva.

Il DDAI è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da livelli invalidanti di disattenzione, disorganizzazione e/o iperattività impulsività. La disattenzione e la disorganizzazione comportano l’incapacità di mantenere l’attenzione su un compito, l’apparente mancanza di ascolto e la perdita di oggetti, a livelli inadeguati all’età o al livello di sviluppo. L’iperattività impulsività comporta un livello di attività eccessivo, agitazione, incapacità di rimanere seduti, intromissione nelle attività altrui e incapacità di aspettare sintomi che sono eccessivi per l’età o il livello di sviluppo. Durante la fanciullezza, il DDAI si sovrappone frequentemente a disturbi spesso ritenuti “disturbi esternalizzanti”, come il disturbo oppositivo provocatorio e il disturbo della condotta. Il DDAI spesso persiste nell'era adulta, con conseguente compromissione del funzionamento sociale, scolastico e lavorativo.

Il disturbo specifico dell’apprendimento, come indica il nome, viene diagnosticato quando sono presenti deficit specifici dell’abilità di un individuo di percepire o elaborare informazioni in maniera efficiente e accurata. Questo disturbo del neurosviluppo si manifesta la prima volta durante gli anni della formazione scolastica ed e caratterizzato da persistenti e progressive difficolta nell’apprendere le abilita scolastiche di base nell’ambito della lettura, della scrittura e/o del calcolo. La prestazione dell’individuo nelle abilita scolastiche interessate è di gran lunga al di sotto della media per l'età, o sono raggiunti livelli accettabili solo attraverso sforzi straordinari. Il disturbo specifico dell’apprendimento può presentarsi in individui identificati come intellettivamente dotati e può manifestarsi solo nel momento in cui le esigenze di apprendimento o le procedure di valutazione (per es., prove cronometrate) pongono delle barriere che non possono essere superate dall'intelligenza innata e dalle strategie compensatorie. In tutti gli individui il disturbo specifico dell’apprendimento è in grado di dare luogo a compromissioni permanenti di quelle attività che dipendono dalle abilita coinvolte, comprese le prestazioni lavorative.

I disturbi del movimento comprendono il disturbo dello sviluppo della coordinazione, il disturbo da movimento stereotipato e i disturbi da tic. Il disturbo dello sviluppo della coordinazione e caratterizzato da deficit dell’acquisizione e dell’esecuzione delle abilita motorie coordinate e si manifesta con goffaggine e lentezza o imprecisione nello svolgimento delle abilita motorie che interferiscono con le attività della vita quotidiana. Il disturbo da movimento stereotipato viene diagnosticato quando un individuo presenta comportamenti motori ripetitivi, apparentemente intenzionali e apparentemente afinalistici, come scuotere le mani, dondolarsi, battersi la testa, morsicarsi o colpirsi. I movimenti interferiscono con attività sociali, scolastiche o di altro tipo. Se i comportamenti sono autolesivi, questo dovrebbe essere Specificato Come parte della descrizione diagnostica. I disturbi da tic sono caratterizzati dalla presenza di tic motori o vocali, che sono movimenti stereotipati o vocalizzazioni improvvisi, rapidi, ricorrenti e non ritmici. La durata, la presunta eziologia e il quadro clinico definiscono quale specifico disturbo da tic viene diagnosticato: disturbo di Tourette, disturbo persistente (cronico) da tic motori o vocali, disturbo transitorio da tic, disturbo da tic con altra specificazione e disturbo da tic senza specificazione. Il disturbo di Tourette viene diagnosticato quando l’individuo presenta tic motori e votali multipli che si manifestano da almeno 1 anno e che hanno un decorso di oscillazioni sintomatologiche.

L’uso di specificatori nelle diagnosi di disturbo del neurosviluppo arricchisce la descrizione clinica del decorso clinico e della sintomatologia dell’individuo. Oltre agli specificatori che descrivono il quadro clinico, come l’età di esordio e il livello di gravità, i disturbi del neurosviluppo possono comprendere lo specificatore “assodato a una condizione medica o genetica nota o a un fattore ambientale”. Questo speciiîcatore offre ai clinici l’opportunità di documentare i fattori che possono aver avuto un ruolo nell’eziologia del disturbo, così come quei fattori che potrebbero influenzare il decorso clinico. Alcuni esempi comprendono disturbi genetici come la sindrome dell'X fragile, la sclerosi tuberosa e la sindrome di Ret, condizioni mediche come l’epilessia e fattori ambientali quali peso alla nascita molto basso ed esposizione fetale all’ alcol (anche in assenza dei segni tipici della sindrome fetale da alcol).