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Vado di seguito a spiegare gli strumenti di valutazione che sono stati utilizzati per valutare i quattro casi clinici, di sotto riportati. In particolar modo mi soffermerò:

  • sull’SCQ, in quanto, è lo strumento che ci aiuta a capire il grado di interazione sociale dei bambini;
  • e sul Berges e Lezine, che ci aiuta, invece, a capire il grado di imitazione dei bambini.

 

Griffiths Mental Developement Scales

Le Scale Griffiths da 0 a 8 anni (The Abilities of Babies, Griffith, 1954; revisione del 1986). Consentono di valutare il primo sviluppo del bambino da 0 a 2 anni. Indagano su cinque aree dello sviluppo quali: locomotoria, personale-sociale, apprendimento e linguaggio, coordinazione oculo-manuale, performance. Ruth Griffiths, quale ideatore della scala, decise di estendere le prove anche ai bambini in età prescolare e nei primi anni scuola, aggiungendo una sesta scala riguardante il “ragionamento pratico”. Le scale Griffiths sono uno strumento diagnostico molto importante nell’ambito della clinica, in quanto consentono di ottenere profili articolati sia di bambini con sviluppo normale, che con sviluppo patologico. Oltre al vantaggio di avere un primo profilo molto dettagliato anche in quei bambini che presentano un ritardo grave, non testabili quindi con altri strumenti, queste scale possono essere utilizzate proficuamente in quei casi, in cui prevede un lungo periodo di trattamento, con la necessità di confrontare longitudinalmente il percorso realizzato dal bambino.

Nell’autismo non sempre è possibile effettuare una valutazione servendosi degli strumenti standardizzati abitualmente utilizzati nel diagnosticare anche altre patologie, a causa della pervasività dei disturbi comportamentali e attentivi caratteristici della sindrome.

 

PEP-3 (Profilo Psicoeducativo Terza Edizione-Giunti O.S.)

Il PEP-3 è l’ultima versione di quello che da oltre 20 viene riconosciuto come il più rigoroso ed efficace strumento per valutare i bambini con disturbo dello spettro autistico e disabilità comunicative. Facilita, inoltre anche la valutazione delle abilità dei bambini piccoli con disturbi diversi dallo spettro autistico, che normalmente rendono difficile l’uso dei test.

Il PEP-3 valuta la disomogeneità di apprendimento, i punti di forza e di debolezza e le disabilità di sviluppo correlate in bambini con autismo e disturbi pervasivi dello sviluppo e bambini con difficoltà dello sviluppo difficilmente testabili. È stato standardizzato per una fascia d’età dai 2 ai 12 anni. Fa parte dei materiali TEACCH per la valutazione e l’intervento psicoeducativo individualizzato per bambini con Disturbo dello Spettro Autistico. Questa edizione, rispetto alle precedenti, è stata migliorata nei seguenti aspetti:

  • domini funzionali aggiornati;
  • nuovi item e subtest (Comportamenti problema, Autonomia personale e Comportamento adattivo);
  • nuovo questionario per i genitori.

Il test è formato da due componenti principali:

  1. La sezione Performance (10 subtest), che fornisce una valutazione dello sviluppo in specifiche aree funzionali e valuta i comportamenti associati all’autismo e ad altri disturbi pervasivi dello sviluppo. I subtest che la costituiscono sono:
    • Cognitivo verbale/preverbale.
    • Linguaggio espressivo.
    • Linguaggio ricettivo.
    • Motricità fine.
    • Motricità globale.
    • Imitazione visuo-motoria.
    • Espressione emotiva.
    • Reciprocità sociale.
    • Comportamenti motori caratteristici.
    • Comportamenti verbali caratteristici.
  2. Il Questionario per i genitori (3 subtest), che deve essere compilato prima della valutazione del bambino e raccoglie informazioni sul livello di sviluppo e sui problemi presentati. Si articola nei subtest:
    • Comportamenti problema.
    • Autonomia personale.
    • Comportamento adattivo.

Il profilo che emerge, dunque, dalla somministrazione del PEP-3 mostra in modo immediato, con chiare rappresentazioni grafiche, le caratteristiche di un eventuale sviluppo atipico, le abilità presenti e quelle emergenti, oltre alle caratteristiche comportamentali di tipo autistico. Sono incluse anche dei questionari per i genitori, in quanto vengono visti come delle figure di rilievo nel processo di valutazione. Risulta un test molto utile per raccogliere informazioni per la conferma della diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico in bambini. Inoltre, grazie a questo strumento si possono andare a determinare i punti di forza e di debolezza di ogni bambino, soddisfacendo così le necessità di valutazioni indispensabili per la programmazione educativa. Risulta utile anche per stabilire i livelli di sviluppo e di adattamento.

 

SCQ (Social Communication Questionnaire, Giunti O.S.)

Il Social Communication Questionnaire è uno strumento di screening costituito da 40 item, da compilare da parte dei genitori. Esso mira a evidenziare la sintomatologia associata ai disturbi dello spettro autistico (DSA). Gli item prevedono un modello di risposta si/no. Ci sono due versioni disponibili del SCQ: la Forma Arco di Vita e la Forma Ultimi tre mesi. La prima si compila riferendosi all’intera storia di sviluppo del soggetto e dà risultati per una diagnosi più completa: la seconda viene compilata facendo riferimento al comportamento del soggetto durante gli ultimi tre mesi di vita, e fornisce risultati che servono per la comprensione delle esperienze di vita giornaliere e per la valutazione del trattamento. Originariamente il SCQ è
stato ideato per essere uno strumento di screening da abbinare alla Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Gli item del SCQ sono stati appositamente scelti in quanto corrispondenti agli item della ADI-R che sono stati individuati avere una validità diagnostica discriminante. Lo strumento è adatto a soggetti di qualsiasi età superiore ai 4anni.

Per compilare il SCQ non è necessario alcun aiuto da parte di professionisti: al genitore viene richiesto di rispondere alle domande senza supervisione diretta. L’item 1 richiede semplicemente se il bambino è capace di effettuare un discorso utilizzando frasi brevi e non prevede alcun punteggio. Dall’item 2 a 40 le risposte hanno un valore di punteggio di 0 oppure di 1. La risposta all’item 1 determina quali item verranno sommati per calcolare il punteggio totale. Se la risposta all’item 1 è “Si”, si dovranno sommare gli item da 2 a 40. Se la risposta è “No”, si dovranno sommare soltanto gli item da 8 a 40. Per calcolare il punteggio totale si contano le risposte da 1 punto in ciascuna colonna e si registra il punteggio parziale in fondo alla colonna. Poi si sommano i punteggi parziali di tutte e quattro le colonne per calcolare il punteggio totale.

Dunque, ci sono item che riguardano l’interazione sociale reciproca (come il sorriso sociale, l’interesse verso gli altri bambini e l’offrire conforto agli altri), la comunicazione (compreso l’uso delle espressioni gestuali convenzionali, la conversazione reciproca e le espressioni stereotipate) e le modalità di comportamento ristrette, ripetitive e stereotipate (compresi interessi circoscritti e preoccupazioni insolite). Inoltre, il SCQ comprende una domanda che riguarda il comportamento autolesionista e una domanda circa l’attuale funzionamento del linguaggio del soggetto.

Il SCQ può essere utilizzato per fornire punteggi parziali che si possono confrontare con i domini ADI-R: Interazione sociale reciproca, Comunicazione e Modelli di comportamenti ristretti, ripetitivi e stereotipati.

Interpretazione della Forma Arco di Vita

Nella versione Arco di Vita un punteggio cut-off di 15 o più viene considerato indicativo di un possibile disturbo dello spettro autistico. I dati della prima standardizzazione (cfr. Berument, Rutter, Lord, Pickles e Bailey, 1999) hanno dimostrato che il punteggio medio dei bambini con autismo era di 24.2, alquanto superiore al cut-off. Tuttavia, una minoranza significativa ha ottenuto un punteggio intorno a 15, ed è stato notato che un cut-off molto superiore a 15 aveva per effetto un’inaccettabile alta proporzione di falsi negativi. Al contrario, gli stessi dati della standardizzazione hanno mostrato che i bambini senza autismo (che erano stati segnalati come possibili autistici) hanno ottenuto un punteggio medio di 11.2, nettamente superiore alla media della popolazione generale (Berument et al.,1999). Questo implica che il cut-off di 15 causa una proporzione di falsi positivi, che poi con successive valutazione smentiscono la possibilità di autismo.

Risultati empirici hanno mostrato che la media dei punteggi totali per i soggetti con autismo con e senza linguaggio erano comparabili (rispettivamente 23.13 e 20.49 nei seguenti campioni: 62 soggetti con linguaggio e 21 senza linguaggio). Nonostante il punteggio medio per quelli senza linguaggio fosse più basso, le proporzioni con punteggi di 15 o maggiori di 15 erano simili (61 su 62 soggetti con linguaggio contro 20 soggetti su 21 senza linguaggio).

La standardizzazione

I dati della standardizzazione sono stati ottenuti da un campione di 200 soggetti che hanno partecipato a studi precedenti su DSA. Questa ampia serie di dati è stata ottenuta da ricerche che comprendevano uno studio genetico familiare sull’autismo (Bolton et al., 1994), uno studio su adolescenti con diagnosi clinica di sindrome di Asperger o di disturbo della condotta (Gilchrist et al., 2001), uno studio sui soggetti con anomalia X fragile o con sindrome di Rett (dati forniti dalla dott,ssa Margaret Murphy) e uno studio sulla diagnosi di autismo in bambini piccoli che presentavano problemi di sviluppo (Lord, 1995). C’erano 160 soggetti con DSA e 40 con diagnosi di non-DSA. La prevalenza maschile era maggiore nell’autismo piuttosto che nel gruppo di non-DSA. Tutti i soggetti erano stati valutati, precedentemente, con ADI- R. Dei 160 soggetti con diagnosi di DSA, 115 erano stati clinicamente diagnosticati come autistici. In tutti i casi il questionario SCQ fu inviato per posta. Il campione originario di standardizzazione ha avuto lo svantaggio che il caregiver aveva già ricevuto la ADI-R prima di aver completato il SCQ. È improbabile che questo abbia influito in modo significativo sulle risposte ai singoli item del SCQ, perché nella maggior parte dei casi erano trascorsi parecchi anni da quando la ADI-R era stata somministrata; tuttavia è possibile che l’esperienza precedente abbia sensibilizzato i caregiver al fenomeno dei DSA.

Sono state effettuate quattro fasi per stabilire la validità diagnostica del SCQ. Nella prima fase, è stata effettuata un’analisi fattoriale per verificare se la scala fornisse una differenziazione che rispecchiasse la concettualizzazione dei tre principali domini di anormalità dell’autismo (interazione sociale reciproca; comunicazione; modelli di comportamento ristretti, ripetitivi e stereotipati). Nella seconda fase, è stata valutata la combinazione di singoli item, verificando la loro correlazione con il punteggio SCQ totale e la misura in cui essi erano in grado di discriminare i disturbi dello spettro autistico da altre diagnosi. Nella terza fase, sono state calcolate le correlazioni tra il SCQ e la ADI-R. Nella quarta fase, è stata applicata l’analisi delle curve ROC per determinare fino a quale grado il SCQ discriminava il DSA da altre diagnosi; ha determinato un punteggio di 15 o più come cut-off standard ottimale per discriminare DSA. Queste analisi sono state ripetute all’interno delle classi di quoziente d’intelligenza per verificare se la discriminazione fosse determinata dal livello di QI.

I gruppi, in realtà differivano nella distribuzione del QI, e c’era la possibilità che la differenziazione diagnostica del SCQ derivasse dalle differenze del QI. Per chiarire questo, le analisi vennero ripetute all’interno delle fasce di QI. I QI derivavano da diversi test: la scala Wechsler (Wechsler, 1989, 1991); le matrici di Raven (Raven et al., 1986); le MSEL (Mullen, 1995); Differential Ability Scale (DAS; Elliot, 1990). A questa eterogeneità di test, qualsiasi valutazione dettagliata sugli effetti del QI sarebbe inappropriata, ma i dati erano sufficienti per l’utilizzo di ampie classi di QI. I risultati hanno mostrato che nel gruppo non autistico il punteggio medio del SCQ era più basso nel sottogruppo avente un QI superiore a 70 (8.39) e più alto nel sottogruppo con un grave ritardo (15); il punteggio non variava altrettanto in relazione al QI nell’ambino del gruppo con DSA (autismo incluso). La differenziazione diagnostica all’interno di tutte le fasce di QI era significativa, nonostante fosse più evidente nel gruppo con un QI superiore a 70.

In sintesi, la concordanza tra SCQ e ADI-R è elevata a livello sia del punteggio totale, sia del punteggio di dominio, e rimane sostanzialmente inalterata in relazione a età, genere, livello di linguaggio e QI di performance. I risultati convalidano il SCQ come questionario di screening e mostrano che questo strumento fornisce un ragionevole indice della gravità dei sintomi. L’analisi delle proprietà psicometriche denota che lo strumento può essere utilizzato come misura attendibile di differenze individuali per le caratteristiche misurate da punteggio totale del SCQ. La concordanza è tuttavia solo moderata a livello del singolo item. Questo significa che le risposte agli item del SCQ non dovrebbero essere utilizzate come misura di singoli comportamenti.

Standardizzazione italiana

È stato fatto anche uno studio italiano. Non ci sono, però, delle grosse differenze tra le popolazioni di genitori cui le scale sono state fatte compilare nei Paesi anglosassoni e in Italia. Le popolazioni dei pazienti, inoltre, dovrebbero essere piuttosto simili, dal momento che vengono utilizzati gli stessi criteri di diagnosi, cioè quelli del DSM-IV. Si è ritenuto tuttavia opportuno effettuare una standardizzazione del questionario sulla popolazione italiana, anche con lo scopo di una più dettagliata definizione delle differenze tra soggetti normali e patologici, e quindi di una più esatta definizione dei cut-off.

Sono stati presi in considerazione 718 soggetti (371 maschi e 347 femmine) dai 3 ai 7 anni, di cui 337 della fascia 3-4 anni (15 dei quali non parlanti secondo il criterio dell’item 1 del questionario), 381 tra i 5-7 anni. I disturbi presenti sono: il disturbo autistico; il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato; il disturbo di Asperger; il ritardo mentale.

Ciascun gruppo di soggetti è diviso in sottogruppi (“parlanti” e “non parlanti”) in rapporto alla presenza o meno di linguaggio, e di conseguenza a una forma ridotta della scala (per l’esclusione degli item 2-7 nei non parlanti) e del massimo punteggio ottenibile (33 per i non parlanti, 39 per i parlanti). I punteggi più alti sono presenti del gruppo dell’autismo. Il gruppo di riferimento è composto da 703 soggetti, mentre il gruppo con autismo è composto da 71 soggetti.

Per valutare la validità dei singoli item nella loro capacità di supportare la diagnosi di disturbo dello spettro autistico, è stato effettuato un confronto tra la percentuale di positività (cioè risposte cui viene assegnato punteggio 1) presentata da ciascun item nei soggetti diagnosticati come affetti da autismo e la percentuale di positività nei soggetti normali. Tutti gli item (esclusi il 23 e il 32) mostrano un’altissima capacità di discriminare i soggetti autistici dai soggetti normali e quindi sono validi e hanno ragione di essere inseriti nel questionario. La capacità di discriminare soggetti autistici da soggetti con ritardo mentale è alta per quasi tutti gli item, esclusi i numeri 18, 21, 23, 25 e 32.

Nel nostro campione il primo fattore, individuabile con Socializzazione, include gli item 40, 34, 26, 37, 36, 29, 38, 39, 35, 27, 22, 33, 9, 20, 28, 19, 2, 30, 21, 31, 4; pertanto, rispetto all’originale sono inclusi gli item 2, 4, 20, 9 ed esclusi gli item 23, 32, 17.

Un secondo fattore, individuabile come Comunicazione, include gli item 25, 24, 32, 23; pertanto, rispetto all’originali sono inclusi gli item 23 e 32 ed esclusi gli item 2, 9, 20, 15.
Un terzo fattore, individuabile come Linguaggio anormale, include gli item 7, 5, 3, pertanto, rispetto all’originale sono esclusi gli item 4 e 6.

Un quarto fattore, individuabile come Stereotipie, include gli item 15, 14, 16, 12, 10, 11, 8, 17, 13, 18; pertanto, rispetto all’originale sono inclusi gli item 15 e 17.

Il fattore Socializzazione mostra valori ottimi di coerenza interna, il fattore Comunicazione valori problematici, il fattore Linguaggio anormale valori molto buoni e infine il fattore Stereotipie valori discreti.

Le istruzioni da dare ai genitori sono identiche a quelle originali e anche i punteggi vanno attribuiti secondo le istruzioni originali.

 

Test di Imitazione dei Gesti Berges e Lezine (1963)

Questo test è stato standardizzato tra i 3 e i 12 anni, è un test non verbale che richiede al soggetto di imitare i gesti non simbolici e non usuali. È descritto dagli autori come una tecnica di esplorazione dello schema corporeo e delle prassie. L’imitazione di questi gesti ci mostra la capacità del bambino di identificare i rapporti spaziali dei segmenti corporei nell’altro e rapportarli a sé, e quindi alla conoscenza del proprio corpo

È costituito da 20 gesti semplici e 16 complessi che il bambino deve riprodurre su imitazione. I gesti semplici si caratterizzano prevalentemente: per il diverso orientamento che assumono gli arti superiori rispetto all’asse corporeo e per i rapporti che intercorrono tra i due arti, sempre in relazione all’asse corporeo.

Attraverso questi movimenti si esplora la capacità del bambino di imitare la direzione delle diverse parti del corpo, considerate una in rapporto all’altra o in rapporto al corpo stesso. I gesti complessi comportano la capacità di: singolarizzare i movimenti delle dita e di considerare i rapporti tra le due mani. Permette di esplorare il grado e la modalità di acquisizione dello schema corporeo e dello sviluppo delle prassie intransitive nei bambini dai 3-6 anni. Nei bambini tra i 6-12 anni permette di osservare anche la formazione dell’orientamento destra e sinistra. La capacità di imitare gesti privi di significato è direttamente legata alla maturazione motoria e alla conoscenza corporea.

La prova è costituita da due protocolli:

  • protocollo dei gesti semplici delle mani e delle braccia (dai 3 anni), si caratterizzano per il diverso orientamento che assumono gli arti superiori in relazione all’asse corporeo per i rapporti che intercorrono fra i due arti, sempre in relazione all’asse corporeo;
  • protocollo dei gesti complessi delle mani e delle dita (dai 4 anni), riguardano la capacità di singolarizzare movimenti delle dita e considerare i rapporti tra le due mani.

L’operatore si pone di fronte al bambino invitandolo a riprodurre la posizione da egli assunta. Tra un item e l’altro le mani e le braccia devono essere riportate in posizione indifferente.
Viene assegnato 1 punto per ogni risposta positiva. Dal punteggio grezzo si ottiene un percentile relativo alla fascia d’età, differenziato tra maschi e femmine.
Nella valutazione si considera:

  • la precisione esecutiva (il bambino è capace di imitare i gesti mantenendo i rapporti tra asse corporeo e arti e tra i segmenti corporei);
  • la capacità di singolarizzare i movimenti: il bambino per poter compiere il movimento deve essere in grado di porsi idealmente dalla parte dell’altro, rappresentarsi la sua posizione e il proprio schema corporeo.

Si considerano positive:

  • risposte che rispettano forma e direzione, anche se esitanti;
  • risposte speculari;
  • risposte esitanti che richiedono l’aiuto dell’altra mano per il posizionamento, purchè poi la posizione possa essere mantenuta autonomamente per pochi secondi;
  • risposte corrette ma orientate verso di sé o verso l’operatore;
  • risposte in cui il bambino si avvicina al modello per approssimazione graduale.

Sono, invece, negative dove c’è proprio un’alterazione del modello o risposte con errori di orientamento in senso orizzontale o verticali che deformano il modello iniziale. Ci possono anche essere risposte incomplete, quando magari l’esercizio è svolto su un emilato o inesatte da un lato.

L’imitazione può avvenire direttamente o per tentativi ed errori, ricorrendo anche all’aiuto dell’altra mano: l’importante è che nella risposta non ci sia una modificazione della forma e del modello o un errore di orientamento.

Devono essere registrati anche i comportamenti del bambino: come affronta la prova, come si corregge, quanti tentativi ed errori fa, come utilizza il controllo visivo
e la frequenza di risposte non speculari.

 

Indice
 
INTRODUZIONE
 
  1. Imitazione: La scoperta dei neuroni specchio; I neuroni specchio nell’uomo; Neuroni specchio e imitazione: interdisciplinarieta’ e aspetti comuni.
  2. Il ruolo sociale dell’imitazione: L’effetto dell’imitazione passiva in bambini con autismo; L’attenzione Sociale; La risposta Sociale; Attività motoria e stereotipie; Manipolazione di oggetti e Giochi di abilità; Abilità di imitazione;
  3. Strumenti di valutazione: GRIFFITHS MENTAL DEVELOPEMENT SCALES; PEP-3 (PROFILO PSICOEDUCATIVO TERZA EDIZIONE-GIUNTI O.S.); SCQ (Social Communication Questionnaire, Giunti O.S.), Interpretazione della Forma Arco di Vita, La standardizzazione, Standardizzazione italiana; TEST DI IMITAZIONE DEI GESTI BERGES E LEZINE (1963).
  4. CASI CLINICI: Caso A.; CASO B.; CASO C.; CASO D
  5. CONFRONTO TRA I CASI
  6. Prospettive di trattamento
 
CONCLUSIONI
 
BIBLIOGRAFIA
 

Tesi di Laurea di: Marilena ALVAREZ