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Applicabilita’ dell’ipotesi

Quanto espresso nei capitoli precedenti è frutto di un attento studio della letteratura scientifica, rielaborato creativamente in relazione alla maggiore esperienza Neuropsicomotoria. Secondo il metodo scientifico, però, ad ogni ipotesi deve seguire un esperimento riproducibile ed infine una tesi conclusiva, in modo che il risultato sia provato, generalizzabile e confermi o neghi l’ipotesi iniziale.

Pertanto in questo capitolo presenterò un unico caso clinico, esponendo le valutazioni e gli obiettivi terapeutici seguiti nel corso della sua vita, dalla diagnosi al tempo presente, per un periodo complessivo di 30 mesi.

Nome: Sara80

Data di nascita: 01/10/2009

Diagnosi funzionale: Ritardo Psicomotorio, in presenza di Sindrome di Dravet

Anamnesi familiare: Sara nasce da genitori non consanguinei, in apparente buona salute; secondogenita di un fratello di circa 2 anni più grande. Presente familiarità positiva per psicoNeuropatie: una cugina di primo grado del primo ramo paterno ha sofferto di convulsioni febbrili.

Anamnesi fisiologica: La gravidanza è decorsa normalmente, il parto è avvenuto al termine naturale, il peso alla nascita era di 2,8 kg. Non sono state riferite evidenti difficoltà perinatali. L’allattamento al seno è stato sin da subito possibile, con suzione valida, per tutto il primo anno di vita. Lo svezzamento è avvenuto regolarmente. Lo sviluppo psicomotorio si è svolto in epoca regolare: il controllo del tronco nella stazione seduta è stato raggiunto a 6 mesi, la deambulazione autonoma a 14 mesi. Sara ha prodotto le prime lallazioni intorno ai 12 mesi e successivamente le prime paroline.

Anamnesi patologica: In  pieno  benessere,  a  5  mesi  di  vita,  sono  comparse  le  prime  crisi  epilettiche.  Gli accertamenti presso la Pediatria del suo Ospedale di Riferimento hanno comunicato un EEG con alterazioni elettrocliniche ma una RMN encefalo negativa, ed è stata prescritta alla bambina una Terapia farmacologica. Tuttavia le crisi convulsive generalizzate ed unilaterali e le assenze atipiche hanno continuato a manifestarsi con frequenza plurimensile.

Alla fine del 2011, non soddisfatti della frequenza con cui le crisi si presentavano, i genitori si sono rivolti ad un diverso Centro Ospedaliero, che ha effettuato la ricerca genetica SNC1A per la Sindrome di Dravet, che tuttavia è risultata negativa.

Nel marzo 2012, a 29 mesi, in seguito ad una crisi maggiore con arresto respiratorio e ricovero in Pronto Soccorso, Sara è stata inviata e poi presa in cura presso la Neuro Psichiatria Infantile di un terzo Ospedale, che ha confermato la diagnosi di Sindrome di Dravet ed ha eseguito nuovi accertamenti.

Al  nuovo  monitoraggio EEG  in  veglia,  la  bambina  mostra  onde  lente  delta  di  ampio voltaggio su tutte le derivazioni; in sonno si registrano punte e punte-onda diffuse o fronto-centrali bilaterali. Sara presenta inoltre numerose mioclonie segmentarie senza correlato EEG e qualche mioclonia massiva accompagnata da punte-onda. La Stimolazione Luminosa Intermittente (SLI) provoca una diminuzione delle attività lente, ma senza effetti patologici. Questo terzo Centro Specializzato mette la famiglia in contatto con la stessa Dottoressa Dravet,  che  modifica  la  posologia  dei  farmaci,  ritenendo  che  le  dosi  troppo  alte contribuissero ad aumentare i disturbi del comportamento e il ritardo del linguaggio, senza apportare un buon controllo delle crisi. Ciò ha permesso qualche mese di benessere, intervallato di tanto in tanto da brevi crisi.

La bambina prosegue il trattamento con politerapia antiepilettica, anche se persistono crisi polimorfe.

Visita generale: Alla visita generale, risalente alla fine di maggio 2012, Sara presenta una facies con tratti dismorfici, che si caratterizza per lieve costrizione bi temporale, naso lievemente allargato con base prominente e bocca larga.

Il ritmo sonno-veglia appare regolare, tranne a ridosso delle crisi (due-tre giorni o qualche ora  prima),  quando  diventa  agitato  e  con  frequenti risvegli. L’alimentazione è  varia  e regolare, la bimba mangia da sola con cucchiaio e forchetta. A ridosso delle crisi si riduce l’appetito.

Porta il pannolino ed usa ancora il ciuccio, soprattutto quando è stanca o prima di andar a dormire.

Non frequenta il nido ma viene tenuta in casa, dove già manifesta evidenti segni di iperattività, soffermandosi a giocare solo raramente con un gioco.

All’esame Neurologico risultano assenti i segni focali maggiori ma presente lieve ipotonia assiale e iperlassità legamentosa. La deambulazione autonoma è incerta e avviene con base di appoggio allargata, iperestensione degli Arti Inferiori, recurvato del ginocchio e retroversione del bacino. Sale gli scalini con appoggio, non corre, non salta a piedi uniti in avanti, non calcia una palla, non riesce a stare in equilibrio su una gamba.

Per  quanto  esplorabili  i  nervi  cranici  sono  apparentemente  indenni,  ma  sono  presenti difficoltà prassiche bucco-facciali: non fa pernacchie, non schiocca la lingua, non dà baci e non fa la linguaccia; nemmeno su imitazione.

La dominanza di mano, piede e occhio non è ancora completa, preferenzialmente usa la destra.

Il comportamento è caratterizzato da un temperamento oppositivo, grande labilità attentiva ed iperattività.

 

Prima Valutazione Neuro-Cognitiva

In data 08/05/2012, a 31 mesi di vita, Sara è stata sottoposta alla Scala di Sviluppo Griffith, per la valutazione Neuro-cognitiva, che ha evidenziato un ritardo mentale di lieve entità (18 mesi di età media, che equivale ad un Quoziente di Sviluppo di 58), con un profilo disomogeneo  a  sfavore  dei  domini  di  Apprendimento e  Linguaggio,  di  Coordinazione Occhio-Mano e di Abilità Non Verbali.

Scala Locomotoria: età mentale 15,5 mesi e Q.S. 50.

Alla scala Personale e Sociale: età mentale 22 mesi e Q.S. 71.

Alla scala di Linguaggio e Apprendimento: età mentale 19,5 mesi e Q.S. 63. Alla scala di Coordinazione Oculo-Manuale: età mentale 18 mesi e Q.S. 58.

Alla scala di Abilità Non-Verbali: età mentale 18 mesi e Q.S 58.

Dall’esame  emergono  inoltre  importanti  difficoltà  nel  livello  di  attenzione  (definito fluttuante) e nella capacità a produrre fonemi, che risulta limitata (quadro simile ad una aprassia di linguaggio). Sara appare invece adeguata al livello emotivo, di interazione e partecipazione e nella comprensione e comunicazione rappresentativa e simbolica (fase dichiarativa).

È stato somministrato nella medesima data anche il Questionario dello Sviluppo del Primo Linguaggio (QSCL: questionario scala della comunicazione e linguaggio), che evidenzia difficoltà nell’articolazione e nella programmazione del fonema, secondo un quadro simile ad un’aprassia del linguaggio. Sara infatti emette un repertorio limitato di vocalizzi e la produzione spontanea è limitata a poche parole (circa 10), sempre coerenti con il contesto, possibile  tuttavia  l’imitazione  di  parole  brevi,  ma  non  l’associazione di  due  vocaboli. Utilizza gesti deittici e referenziali, utilizza suoni onomatopeici e parole bisillabiche contestualizzandole.

La comprensione sembra invece preservata, ma l’attenzione al messaggio verbale è insufficiente, per cui, nonostante la buona comprensione contestuale, comprende solo comandi verbali semplici.

Non si sono potute effetturare prove Neurovisive ed altri test standardizzati a causa della mancanza di collaborazione della bambina.

All’osservazione Neuro-Visiva, Sara è in grado di fissare e seguire un arco completo, nonostante l’attenzione visiva condivisa sia scarsa e la bambina necessita di varie sollecitazioni  durante  la  prova.  Scarsa  è  l’esplorazione  nella  stanza:  si  muove  in continuazione e senza meta, facendo poca attenzione agli oggetti se non quelli che le sono utili. L’esplorazione degli oggetti è altresì stereotipata (li porta alla bocca e poi li lancia). Disegna solo scarabocchi lineari, spontaneamente non costruisce una torre o un trenino.

In sintesi la bambina presenta dal punto di vista Neurologico una incoordinazione fine e grosso-motoria generalizzata con deambulazione possibile ma ritardo di tutte le acquisizioni motorie. Inoltre manifesta scarsa capacità attentiva, facile distraibilità, scarsa tolleranza alle frustrazioni ed iperattività. Sono evidenti difetti della maturazione senso motoria e della produzione verbale. Tutte queste caratteristiche rientrano in un quadro di ritardo di sviluppo Neuro-psicomotorio in paziente affetta da Sindrome di Dravet (SMEI).

Si rende utile il tempestivo intervento nella piccola Sara con un programma di Riabilitazione Neuromotoria, Neurovisiva, comportamentale e logopedia, per contenere l’evidente ritardo psicomotorio e del linguaggio.

Nel giugno 2012, la bambina inizia il piano di trattamento con 3 sedute settimanali di Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva ed una di Logopedia, presso la Fondazione Istituto Santa Caterina, a Francavilla al Mare (CH).

Gli obiettivi, che vengono portati avanti a breve termine, sono:

  • Implementare l’attenzione visiva e uditiva
  • Potenziare la memoria di suoni
  • Favorire  lo  sviluppo  delle  capacità  comunicative  sia  in  comprensione  che  in produzione
  • Implementare gli schemi operativi
  • Favorire lo sviluppo delle abilità locomotorie (deambulazione)
  • Favorire lo sviluppo della coordinazione occhio-mano (capacità prattognosiche)
  • Evocare giochi simbolici e di imitazione
  • Lavorare sullo schema corporeo
  • Ridurre l’ipercinesia
  • Chiarire con i genitori la condizione dello sviluppo, la necessità del controllo delle crisi e l’utilità della Terapia Riabilitativa.

Il trattamento viene eseguito secondo le linee guida nazionali relative alla disabilità cognitiva condivise da SIMFER (Società Italiana di Medicina Fisica e Riabilitazione) e SINPIA (Società Italiana di Neuro-Psichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza), tramite: manipolazioni senso motorie attive e passive; facilitazioni posturali; percorsi motori a complessità crescente; esercizi propriocettivi; training visuo-motorio; training visuo- percettivo; training attentivo; lavoro per il miglioramento delle abilità sociali; recupero delle abilità cognitive; giochi ed attività prattognosiche; giochi di interazione duale; giochi funzionali e simbolici; esercizi prassici bucco-facciali; esercizi fono-articolatori; cura dell’aspetto fonetico-fonologico; attività  di  ascolto  con  materiale concreto e/o  supporto visivo (massimo due sequenze).

 

Seconda Valutazione Neuro-Cognitiva

A distanza di circa sei mesi dall’inizio della Terapia Riabilitativa, nonostante le crisi continuino a manifestarsi sporadicamente ma mai isolate, si evidenziano comunque già alcuni miglioramenti nella comprensione sia generale che degli ordini verbali e soprattutto una riduzione dell’ipercinesia motoria ed un miglioramento dello schema della deambulazione. Sta inoltre emergendo una produzione verbale caratterizzata da singoli fonemi anche distorti. Persistono invece l’instabilità attentiva (probabilmente correlata alle alte dosi di Valproato), i difetti fonetico-fonologici e le difficoltà di coordinazione fine e grosso motoria.

 

A 3 anni e 3 mesi (39 mesi), in data 17/01/2013, a circa 6 mesi dall’inizio della Terapia, Sara viene sottoposta ad una Valutazione dello Sviluppo, mediante la Scala Griffith. Dalla somministrazione emerge che il Quoziente generale di Sviluppo si appresta intorno a 43, il che definisce un Ritardo Medio dello sviluppo, per un’età mentale equivalente di 18 mesi. Il profilo è ancora disomogeneo, a causa della maggiore caduta nella scala Personale e Sociale e soprattutto di Ragionamento Pratico.

Scala Locomotoria: Q.S 48, età mentale di 19 mesi.

Scala personale e sociale: Q.S 41, età mentale di 16 mesi.

Scala di apprendimento e linguaggio: Q.S 45, età mentale di 18 mesi. Scala di coordinazione manuale-visiva: Q.S 51, età mentale di 20 mesi. Scala delle abilità non verbali: Q.S 51, età mentale di 20 mesi.

Scala di ragionamento pratico: Q.S 24, età mentale di 10 mesi.

Il punteggio risulta invariato rispetto alla prima valutazione, tuttavia il Test è stato eseguito da un operatore differente e questo deve essere considerato, nell’analisi dei dati. Tra l’altro si evidenziano  miglioramenti  isolati  negli  specifici  domini  locomotorio,  di  coordinazione oculo-manuale e di abilità non verbali, nonostante il punteggio evidenzi una certa stabilizzazione nel Quoziente di Sviluppo.

Viene pertanto concordato dai Neuropsichiatri di proseguire il trattamento, aggiungendo una seduta di logopedia settimanale.

 

Terza Valutazione Neuro-Cognitiva

A sei mesi dall’ultima valutazione, nel decorso Riabilitativo si evidenzia l’esacerbarsi dei comportamenti  non  adattivi  quando,  in  seguito  alla  ricomparsa  delle  crisi  epilettiche, vengono aumentate le dosi dei farmaci. Tuttavia continuano a vedersi importanti miglioramenti, soprattutto a carico della capacità attentiva sostenuta, nella  generalizzazione del condizionamento e nel rispetto delle consegne. Un buon miglioramento è stato possibile anche nell’organizzazione del cammino, per aumento del controllo dello spazio posteriore, dell’equilibrio e della coordinazione dinamica.

Permane invece ipercinesia e la scarsa capacità di adattamento alle regole e all’ambiente, il tratto grafico è ancora immaturo, così come la produzione e l’organizzazione del linguaggio.

Alla somministrazione del 3-DLea Puzzle la bambina risponde per tentativi ed errori, nella fase in bianco e nero e per riconoscimento visivo, nella prova a colori. Ancora Impossibile invece la valutazione delle capacità oculo-manuali, attraverso la somministrazione del Test VMI.

Sara viene poi nuovamente sottoposta a valutazione Neurocognitiva in data 15/07/2013, per controllare il suo quadro evolutivo. In tale data si somministrano le prove delle scale di Sviluppo “Griffith”, da cui emerge quanto segue:

Scala Locomotoria: età mentale 25 mesi e Q.S. 55. Scala Personale Sociale: età mentale 27 mesi e Q.S. 60.

Scala di Linguaggio e Apprendimento: età mentale 22 mesi e Q.S. 49. Scala di Coordinazione Oculo-Manuale: età mentale 19 mesi e Q.S. 42. Scala delle Abilità non Verbali: età mentale 27 mesi e Q.S 60.

Scala di Ragionamento: età mentale 32 mesi e Q.S. 71.

In conclusione, dall’esame Neurocognitivo effettuato la piccola raggiunge uno sviluppo intellettivo generale inferiore alla norma per la sua età cronologica (45 mesi), compatibile con un ritardo di lieve entità (Q.S. globale: 55; età mentale media: 25 mesi). L’analisi qualitativa dei risultati mette in risalto una crescita negli apprendimento delle prove prassico- costruttive e nella comunicazione; a fronte invece di una resistenza dal punto di vista evolutivo negli schemi di ordinazione oculo-manuale e nella organizzazione fonologica e prassica del linguaggio.

Si ritiene che tali risultati siano stati veicolati soprattutto dalla Terapia Riabilitativa Logopedica e Neuro-Psicomotoria, si rende utile pertanto proseguire del trattamento Riabilitativo. Si possono inoltre iniziare a proporre i seguenti obiettivi a medio termine:

  • Implemento del sistema attentivo
  • Contenimento dei comportamenti non adattivi
  • Miglioramento delle capacità prattognosiche e di coordinazione motoria fine
  • Evoluzione delle abilità di coordinazione motoria dinamica
  • Arricchimento del bagaglio fonetico-fonologico e lessicale-semantico
  • Riduzione/estinsione dei processi fonologici
  • Favorire l’emersione della frase
  • Concordare con i genitori le modalità educative e di relazione che favoriscano il contenimento

Questi vengono portati avanti attraverso: attività al computer di inseguimento e ricerca visiva; categorizzazione dei colori; incastri con scelta percettiva; percorsi motori; condizionamento e contenimento del comportamento; rispetto del turno e delle regole; potenziamento dei comunicatori sociali; esercizi logopedici; divisione in sillabe e imitazione di suoni.

 

Quarta Valutazione Neuro-Cognitiva

A ridosso dei suoi 4 anni, Sara sta lentamente ma progressivamente migliorando nelle sue capacità di: apprendimento, coordinazione occhio-mano, comportamento adattivo, attenzione uditiva e visiva e relazioni anche in ambienti esterni (contatto oculare, attitudine corporale al dialogo, richieste contestuali, risposte adeguate, provocazioni). La bambina entra facilmente in relazione con gli altri e, nonostante l’elevata distraibilità, mostra buona intenzionalità comunicativa con risposte coerenti al contesto. Restano evidenti i disordini di attenzione visuo-spaziale, che rendono talvolta frammentario l’aggancio visivo, tuttavia è possibile l’interazione  viso  a  viso.  La  rapidità  delle  acquisizioni  nelle  abilità  relazionali  e  di adattamento emotivo-affettivo suggerisce una prognosi buona sulle potenzialità di outcome. Permangono  le  caratteristiche  di  labilità  nell’attenzione sostenuta,  carenza  delle  abilità senso-motorie e difficoltà nelle funzioni esecutive.

In data 11/04/2014, a 4 anni e 6 mesi (54 mesi), viene eseguita una nuova Valutazione Neuro-Cognitiva.

Alla somministrazione della Scala di Sviluppo Griffith, emerge un QS totale di 68, con età mentale media di 37,3 mesi. Lo sviluppo generale, seppur inferiore alla norma, è pertanto compatibile con un Ritardo Lieve. Bisogna comunque tenere conto che il profilo è disomogeneo, con caduta maggiore nelle prove di coordinazione oculo-manuale, di organizzazione  prassico  costruttiva  e  difficoltà  a  carico  degli  schemi  motori  e  delle dinamiche cinestesiche del movimento. Si apprezzano tuttavia miglioramenti in tutte le aree. Il punteggio è così distribuito:

Scala locomotoria: Q.S. 62 ed età mentale 34 mesi.

Scala personale e sociale: Q.S. 70 ed età mentale 38 mesi.

Scala di linguaggio e apprendimento: Q.S. 70 ed età mentale 38 mesi. Scala di coordinazione oculo-manuale: Q.S. 70 ed età mentale 38 mesi. Scala di abilità non verbali: Q.S. 74 ed età mentale di 40 mesi. Ragionamento pratico: Q.S. 66 ed età mentale di 36 mesi.

L’eloquio spontaneo è più ricco del precedente: Sara presenta una costruzione frasale con “LME” enumerativa, sta emergendo la frase nucleare e l’associazione spontanea di 2 parole. Permangono tuttavia difficoltà di articolazione e programmazione. La produzione è infatti caratterizzata da difettosa articolazione delle parole, sia negli aspetti strettamente fonici che in quelli fonologici: riduzione della struttura, alterazione delle sequenze, cancellazione della sillaba iniziale, mutilazione delle parole, armonia consonantica e riduzione di gruppi consonantici. Buona è invece la comprensione e l’esecuzione di ordini semplici. Presenti ipotonia della muscolatura bucco-laro-facciale, con respirazione di tipo orale.

Prosegue il trattamento Riabilitativo Neuro-Psicomotorio e Logopedico, ma si consiglia l’inserimento in un gruppo classe, per sostenere le difficoltà relazionali.

 

Valutazione Neuro-Psicomotoria

Nell’agosto 2014, a fronte degli ottimi progressi ottenuti da Sara, si stabilisce di eseguire una nuova osservazione Neuropsicomotoria, per quantificare i miglioramenti ottenuti.

Al   livello   comportamentale,  nonostante  l’elevata   distraibilità,  i   tempi   d’attenzione, soprattutto con l’ausilio di adeguate sollecitazioni verbali e motorie, sono migliorati dalla prima presa in carico della bimba, ma sono ancora difficili da mantenere. L’ipercinesia è ora più  facilmente  contenibile.  Allo  stesso  modo  la  frustrazione  di  fronte  ad  esercizi  con richieste troppo alte è perfettamente contenibile con verbalizzazioni positive.

All’osservazione della funzione Neuro-visiva, risulta possibile l’aggancio e l’inseguimento dell’oggetto non strutturato in tutte le direzioni indagate, in un ambiente vasto, con illuminazione naturale. Presenti i movimenti saccadici eumetrici. Il campo visivo è adeguato per l’età. Incerta la competenza di stereopsi. Da segnalare un atteggiamento anomalo del capo, infatti Sara tende a tenere il volto basso, guardando solo parzialmente gli stimoli che le si pongono dinanzi.

Al livello visuo-percettivo riconosce (discrimina, indica e nomina) le forme geometriche di incastri semplici, anche se ha difficoltà ad orientarli. Discrimina e categorizza per colore, ma ha ancora difficoltà a teorizzare i concetti grande-piccolo, alto-basso, uguale-diverso.

Al test Atkinson (ABCDEFV), raggiunge un punteggio di 0/4 nella percezione del contrasto (gatti sull'albero); 2/5 nelle immagini sovrapposte (riconosce solo il gufo e il gatto); quanto invece alla ricostruzione in 3 dimensioni non è precisa né adeguatamente direzionata ed arriva a riprodurre solo 2 modelli. Riesce invece ad imbustare la lettera dopo averla piegata e completa tutti gli incastri secondo un’adeguata scelta percettiva (5/5).

Al test di esplorazione visiva Teddy Bear, riconosce 9 orsetti su 15 (ignorando un’importante zona in alto a destra del foglio), indica inoltre 5 distrattori (scarsa attenzione all’ordine e difficoltà ad inibire impulsi prepotenti). È possibile supporre che la disattenzione spaziale, che la bambina ha dimostrato, si possa addurre alle questioni posturali del capo, sopra descritte.

Ai  3D-Lea  Puzzles,  Sara  ha  risposto  agli  esercizi  di  Coordinazione  occhio-mano,  in entrambe le fasi, per riconoscimento visuo-percettivo.

Nei Lea Cards, la bambina è arrivata fino a 10/32 nel riconoscimento dello stimolo singolo (Single Symbol). Da notare le importanti difficoltà attentive per la scarsa attenzione al gioco e soprattutto per la distanza tra lei e lo stimolo, decisamente non preferenziale.

Acquisizioni cognitive degne di nota sono rappresentate dall’uso funzionale degli oggetti, a volte anche con più azioni in sequenza e dall’emergente uso simbolico. Possibile sia il gioco condiviso con l’adulto o con un coetaneo, sia l’organizzazione spontanea di un semplice gioco simbolico, in cui tuttavia l’integrazione verbale è ancora scarsa. Nel gioco, Sara è comunque in grado di modificarsi su indicazione verbale o su imitazione.

Da notare l’abbandono dell’uso del ciuccio, in maniera autonoma e consapevole. Non è stato però ancora raggiunto il controllo sfinterico.

L’osservazione delle Capacità Grosso-Motorie ha evidenziato uno schema di deambulazione più corretto, anche se rallentato, con base d’appoggio allargata e piedi extraruotati. La corsa è eseguita velocizzando i passi, senza punta-piede.

Sale e scende le scale con appoggio degli arti superiori, senza alternare. Non è in grado di saltare ma supera gli ostacoli accentuando la triplice flessione degli arti inferiori, possibilmente con appoggio.

Nelle competenze prassiche Fini-Motorie, l’approccio all’oggetto è diretto e abbastanza fluido, la pinza è media con parziale preadattamento. La bambina sembra preferire l’uso della mano destra. La manipolazione, anche bimanuale, appare povera e ancora senso motoria, con  prevalenza del  canale visivo. Spesso l’esplorazione è  a-finalistica, portata avanti attraverso ripetuti schemi generici, più o meno semplici.

Inoltre mostra difficoltà nell’alternanza delle mani e nei movimenti segmentari delle dita, in favore di un movimento ancora globale ed “in blocco” anche delle articolazioni fini. L’impugnatura dell’oggetto grafico è adeguata. La posizione che assume quando scrive è sufficientemente in asse, anche se disorganizzata. Spontaneamente scarabocchia linee spezzate. In maniera guidata è arrivata ad eseguire linee rette direzionate. È in grado di produrre un abbozzo della figura umana, di cui inoltre riconosce le parti principali.

A 4 anni e 9 mesi la bambina è stata sottoposta alla Batteria per la Valutazione Motoria del Bambino (Movement ABC), per la fascia di età tra i 4 e i 6 anni. Il punteggio globale di compromissione per Sara è risultato equivaleva a 32, in altre parole la bambina appartiene al 1° percentile.

Alla categoria delle Abilità manuali, Sara ha riscosso un punteggio di compromissione di 5/5 in tutti e 3 gli esercizi: salvadanaio, infilare cubi e percorso con la bicicletta.

Nelle Abilità con la palla, ha ottenuto 5/5 nell’afferrare il sacchetto e 0/5 nel far rotolare la palla tra due pali, con facilitazione.

Sottoposta alle prove di Equilibrio statico e dinamico, ha ottenuto 3/5 nell’equilibrio su una gamba e 4/5 nel camminare sulle punte. Non si è invece potuto valutare l’item che prevedeva di saltare su una corda.

In definitiva, sebbene il risultato del test motorio risulti inferiore alla media in maniera rilevante, si può in ogni caso ritenere un successo la stessa “valutabilità” della bambina, in un test che in precedenza era stato considerato impossibile da somministrare, a causa delle difficoltà comportamentali ma anche dell’ampio ritardo cognitivo.

La bambina è stata poi sottoposta al test di valutazione del linguaggio TVL ma non è stato possibile effettuare una valutazione di tipo quantitativo e standardizzato di tale prova in quanto Sara non raggiunge neppure i livelli base (punteggio 0). Analizzando la prova da un punto di vista qualitativo si evince un livello ci comprensione verbale migliore rispetto alla produzione, infatti è spesso attenta quando le si parla (anche se si deve richiedere spesso lo sguardo) è disponibile ad eseguire gli ordini, anche doppi. Entra facilmente in relazione con le figure che le stanno intorno e mostra buona intenzionalità comunicativa, con risposte coerenti al contesto. Si gira al suo nome e lo ripete se le viene chiesto.

La produzione risulta invece caratterizzata da errori di struttura e di sistema, in particolare: riduzione  della  struttura,  cancellazione  della  sillaba  iniziale,  armonia  consonantica  e riduzione di gruppi consonantici. Al livello fonologico elide costantemente la prima sillaba delle parole trisillabiche e sostituisce C con T e G con D (anteriorizzazioni). L’eloquio spontaneo è più ricco che in passato, presenta una costruzione frasale con “LME” enumerativa, che a volte si manifesta come comportamento ecolalico per difficoltà a relazionarsi. Dal punto di vista morfosintattico la frase è costruita da enunciati olifrastici (associazione di 2 parole), privi di predicato verbale. Nelle attività guidate e strutturate la bambina produce enunciati semplici Soggetto-Verbo-Oggetto. Non presenta la competenza narrativa.

Presenti ancora lieve ipotonia della muscolatura bucco-laringo-facciale, con respirazione di tipo orale.

Da questa serie di valutazioni si può vedere come Sara, a ridosso dei suoi 5 anni, continua a migliorare, nonostante permanga il Ritardo. Le maggiori difficoltà sono ancora quelle visuo- spaziali e visuo-motorie, da cui derivano difficoltà prassiche e grosso-motorie. Allo stesso modo il comportamento iperattivo rimane un ostacolo importante alle possibilità di apprendimento, osservazione ed esplorazione della bambina, tuttavia si tratta di difficoltà minori rispetto a quelle passate, poiché può essere contenuto con le giuste facilitazioni ambientali.

Si ritiene utile continuare il trattamento Riabilitativo Neuro-psicomotorio e logopedico.

 

Quinta Valutazione Neuro-Cognitiva

Sara viene sottoposta ad un nuovo controllo il 05/11/2014, in seguito ad un aumento nella frequenza delle crisi, ora di nuovo settimanali, spesso con assenze, fino a difficoltà respiratorie.  Nonostante  questa  situazione,  sono  comunque  evidenti  i  progressi  che  la bambina ha dimostrato negli ultimi mesi, soprattutto al livello relazionale.

Al livello di linguaggio formale, la bambina presenta ancora una frase fonologica e qualitativamente immatura, tuttavia si può dire che l’aspetto quantitativo sia decisamente migliorato, tanto che ora riesce a produrre più di 25 parole, in maniera contestuale. Utilizza inoltre il semantico per la rappresentazione astratta. Si dimostra capace di sostenere brevi conversazioni, mantenendo il contatto visivo ed utilizzando risposte coerenti al contesto. Non ha problemi nella relazione ma anzi, vuole stare con gli i coetanei, nonostante spesso non venga da essi capita.

Alla Scala di Valutazione per lo Sviluppo Griffith Mental Developmental Scale, il punteggio risulta così distribuito:

Scala Locomotoria: Q.S. 63, età mentale di 38 mesi.

Scala Personale e Sociale: Q.S. 73, età mentale di 44 mesi.

Scala di Apprendimento e Linguaggio: Q.S. 80, età mentale di 48 mesi. Scala di Coordinazione Manuale-Visiva: Q.S. 60, età mentale di 36 mesi. Scala delle Abilità Non Verbali: Q.S. 73, età mentale di 44 mesi.

Scala di Ragionamento Pratico: Q.S. 63, età mentale di 38 mesi.

In definitiva, Sara raggiunge in questo test un punteggio totale (Quoziente di Sviluppo) di

69, per una età mentale media di 41,3 mesi, corrispondente ad un Ritardo Mentale di Lieve entità.

Il punteggio appare disomogeneo in sfavore dei domini Locomotorio e di Coordinazione Oculo-Manuale.

Le difficoltà nel salire le scale senza appoggio, nella corsa, nell’equilibrio o nel salto, sono dovute forse alla paura, per una alterata percezione dello spazio. Invece all’interno del dominio delle prassie, si evidenza comunque la tendenza a ricercare e trovare strategie alternative, per essere funzionale.

Nel complesso, si può osservare un recupero funzionale abbastanza buono, in relazione alla situazione iniziale e ai continui cambiamenti che Sara continua a mostrare.

Le maggiori difficoltà rilevate sono state riscontrate al livello delle funzioni esecutive e nella memoria di lavoro, tuttavia si rileva un aumento dei tempi di attenzione sia visiva che uditiva, nonostante questi restano ancora insufficienti.

Si consiglia di rimandare l’accesso alla scuola elementare, in favore di un periodo di tranquillità e gioco nella scuola materna, con l’obiettivo di aumentare ulteriormente i tempi di attenzione e raggiungere primariamente il controllo sfinterico.

Le evoluzioni positive che Sara manifesta non sono comprensibili alla luce del miglior controllo delle crisi ottenuto tramite la Terapia farmacologica, poiché, come si è visto, Sara presenta un’invariabile farmaco-resistenza. L’unico canale che si è invece potuto utilizzare, nel tempo, per intervenire sulla sua condizione di ritardo è quello della Terapia Riabilitativa, che ha dato buoni risultati nonostante abbia operato nel periodo denominato “di peggioramento”.

Sara si è dimostrata sensibile alla Neuro-Psicomotricità, poiché, nonostante le difficoltà dovute alla patologia che le è stata diagnosticata, presenta una buona modificabilità e possibilità di apprendimento per condizionamento. È bene quindi continuare a lavorare in Riabilitazione senza farsi scoraggiare dalla lentezza delle nuove acquisizioni ma dando grande valore a tutti i piccoli risultati, per altro spesso generalizzabili in altri contesti. La bambina sta migliorando e può continuare a farlo. Pertanto è bene che la famiglia, le insegnanti e i professionisti sanitari preposti alla cura della bambina, continuino ad investire tutte le energie  possibili nell’acquisizione di competenze sempre maggiori, sotto tutti i punti di vista: cognitivo, psicologico, comportamentale e motorio.

Si stilla per questo la lista degli obiettivi a lungo termine:

  • Rinforzare le acquisizioni cognitive ottenute e migliorarle
  • Migliorare il controllo motorio e l’equilibrio statico e dinamico
  • Implementare il sistema di coordinazione oculo-manuale e prattognosico
  • Migliorare i tempi di attenzione e la memoria
  • Insegnare alternative comportamentali socialmente accettabili
  • Migliorare  la  costruzione  della  frase  nelle  sue  caratteristiche  fonologiche  e sintattiche

Questo piano di trattamento verrà portato avanti attraverso varie attività, che comprendono: giochi al computer di ricerca e inseguimento visivo, percezione visiva e coordinazione oculo-manuale; attività di pre-grafismo; generalizzazione delle caratteristiche degli oggetti; percorsi motori graduati; salto con il trampolino; giochi di equilibrio dinamico con la palla; rinforzo positivo e decondizionamento dal rinforzo; associazione delle parole alle immagini; aumento della socialità.

 


  • 80 Per ragioni di privacy il nome del paziente preso in esame è stato variato e non sono state inserite le Strutture Ospedaliere cui ha fatto riferimento negli anni, a parte l’Istituto di Riabilitazione.