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Casistica

Il campione è costituito da 2 bambine, della stessa età circa ( 3 e 4 mesi), a cui è stata fatta la diagnosi di Sindrome di Moebius. Entrambe, attraverso percorsi differenti, sono arrivate presso il nostro centro, il Dipartimento  di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile (UOC B) di Roma “La Sapienza”, dove è avvenuta la loro presa in  carico.

I due casi si sono presentati con caratteristiche cliniche differenti, andando ad influire sulla durata del trattamento, che per una delle bambine è stato a breve termine ( 3 mesi), mentre per l’altra ha richiesto un tempo maggiore ( 8 mesi), e tuttora prosegue.

 

I CASO CLINICO

Dati generali

Nome

Rachele

Data di nascita

15/01/2011

Diagnosi

Sindrome di Moebius

Segni identificativi

  • paralisi dei nervi cranici VI bilaterale e VII, con coinvolgimento parziale del XII;
  • naso tubulare
  • labbra sottili
  • micrognatia
  • mal posizione delle dita del piede sinistro
  • soffio cardiaco

 

Sintesi cartella clinica

Anamnesi

Le linee materna e paterna non presentano nessun tipo di patologia di interesse.

La gravidanza è decorsa normalmente.

Parto eutocico alla 40 settimana + 5 giorni, dove non vi è stata nessuna sofferenza, né durante, né in seguito.

Peso: 3,530 kg

Sviluppo perinatale

Si rileva incapacità della bambina a chiudere l’occhio destro e suzione ipovalida. Per far fronte al problema della suzione le viene dato latte artificiale con il  biberon, ma continua a presentare comunque difficoltà ad alimentarsi. A circa 4 mesi è iniziata l’introduzione di pappe e la deglutizione risulta valida.

Esami strumentali

  • RM encefalo: non si evidenziano alterazioni morfologiche e/o di segnale delle strutture encefaliche esaminate. In particolare, non si evidenziano alterazioni della sostanza bianca. Strutture mediane di riferimento in asse. Normali dimensioni e morfologia delle cavità ventricolari sovra e sotto-tentoriali.

Lieve incremento di ampiezza degli spazi liquorali periencefalici della base e della convessità. Non alterazioni a carico del tronco encefalico e del cervelletto.

  • BEARs con studio della soglia uditiva: è risultato nella norma.
  • ECG: perfettamente nella norma.

A seguito di una visita cardiologica è stato rilevato un soffio sistolico 1/6 al centrum cardis, privo di significato patologico.

 

Valutazione Neuro-Psicomotoria

Data: 17-04-2011

Età: 3 mesi

Comportamento

La bambina entra nella stanza accompagnata dai genitori. Buona l’esplorazione dell’ambiente che avviene tramite il canale visivo. Si mostra interessata ai volti delle persone ed agli oggetti. L’approccio all’oggetto è di tipo a parabola e la presa è a contatto. Una volta afferrato lo mantiene in mano per qualche istante per poi lasciarlo; il rilasciamento non è volontario. È presente il sorriso sociale. La bambina appare vigile e poco irritabile. Piange se posta in posizioni a lei non gradite. Buona la consolabilità.

Livello sensomotorio

Dati obiettivi

  • capo ruotato a destra ed inclinato a sinistra
  • lieve plagiocefalia posteriore
  • occhio destro aperto
  • asimmetria della rima buccale e della plica nasale durante il riso e il pianto (motilità assente a destra)
  • deviazione a destra della lingua con apparente asimmetria tra le due metà della lingua (destra<sinistra)
  • suzione ipovalida

Funzione visiva:

Buona la fissazione. L’inseguimento visivo, sul piano orizzontale, avviene in associazione al movimento del capo, mentre, sul piano verticale,viene effettuato anche se dissociato dal capo. A capo bloccato, fissa l’oggetto ma non lo segue. Se viene occluso un occhio, fissa per un breve istante. È presente la convergenza, ma non la divergenza.

Funzione uditiva:

Apparentemente nella norma. In presenza di un rumore improvviso ammicca con l’occhio sinistro, mentre all’occhio destro, in modo incostante, si osserva un accenno di ammiccamento.

Posizione supina:

Il capo risulta ruotato a destra e gli arti assumono la posizione a schermidore. Spontaneamente compie movimenti di flesso-estensione alternati sia con gli arti superiori che con quelli inferiori. Posto  un oggetto centralmente, la bambina allinea correttamente il capo e con l’arto superiore sinistro tenta di avvicinarlo, mentre con l’arto superiore destro esegue qualche tentativo senza, tuttavia, sollevarlo dal piano.

Posizione prona:

Il capo rimane ruotato verso destra. La bambina disimpegna entrambi gli arti superiori, solleva lievemente il podice e flette gli arti inferiori.

Se sostenuta a livello del cingolo scapolare, con gli avambracci utilizzati come appoggio, riesce ad estendere il capo ed a medializzarlo per qualche secondo. Con un oggetto posto anteriormente tenta con le mani di raggiungerlo.

Rotolamento indotto (a livello del cingolo pelvico):

Da entrambi i lati la bambina segue il movimento prima con il capo e poi con l’arto superiore controlaterale.

Posizione seduta:

Posta passivamente e sostenuta in posizione seduta, con un oggetto posto centralmente, tenta di afferrarlo con entrambi gli arti superiori, con dei movimenti poco fluidi e scattosi.

Trazione anteriore bilaterale a livello del cingolo scapolare:

Il capo si allinea in fase mediale; durante la fase statica rimane centrale per qualche istante, per poi ruotare a destra ed inclinarsi a sinistra.

Livello comunicativo-linguistico

La bambina comunica tramite il sorriso, il pianto (lamentoso) e dei vocalizzi modulati, utilizzando una buona mimica facciale nell’emilato sinistro. È presente un’accennata protrusione della lingua. Mostra interesse per il viso e per la voce delle persone che la circondano.

Sintesi

Comportamento: la bambina presenta un buon interesse verso l'altro e verso gli oggetti. Buono il livello di vigilanza.

Livello senso motorio: la bambina mostra delle difficoltà, maggiori sulla parte destra, nell’attuare un inseguimento visivo sul piano orizzontale. Sono presenti asimmetria e minore sensibilità a livello dell'emilato facciale destro.

Gli schemi di movimento appaiono adeguati, anche se lievemente influenzati dal deficit neurosensoriale.

Livello comunicativo: buona la capacità di esprimere le proprie emozioni ed i propri bisogni attraverso vocalizzi uniti alla mimica facciale dell'emilato sinistro. Mostra interesse per il viso e per la voce delle persone che la circondano.

 

Intervento A Breve Termine

L’intervento, sulla base delle caratteristiche cliniche presentate, è stato così strutturato:

Il setting è stato organizzato in modo accogliente, stimolante e mirato a favorire l'interazione operatore/bambina.

Attraverso un trattamento globale, intervenendo su ogni area dello sviluppo in maniera integrata, è stato, comunque, dato maggior peso alla parte della riabilitazione basata su stimolazioni multisensoriali e sull’applicazione del metodo Vojta, con il tentativo di apportare dei miglioramenti a livello dei deficit conseguenti alle lesioni dei nervi cranici.

Le stimolazioni multisensoriali

Mirando a determinare e ad incrementare la risposta neuromotoria e la sensibilità delle zone maggiormente colpite dalla lesione, le abbiamo sollecitate attraverso l’utilizzo di diversi strumenti. Lo strumento, andando ad agire sulle terminazioni nervose presenti in determinati punti della pelle, dovrebbe stimolare i neuroni, che a loro volta andrebbero a sollecitare delle aree del cervello deputate al controllo di diverse funzioni (per esempio i movimenti del viso e la coordinazione motoria). Quindi, con la stimolazione delle terminazioni, che favorisce la sostituzione dei neuroni danneggiati con altri funzionalmente intatti (a partire dall’instaurazione di nuove connessioni tra i neuroni più vicini a quelli danneggiati), si tenterà di ottenere nuove risposte motorie e l'attivazione funzionale di quelle aree, grazie alla potenza di adattamento e plasticità del sistema nervoso.

Le aree su cui siamo andati prevalentemente ad agire sono state il viso, in special modo l’emilato facciale destro, e la zona periorale ed orale.

Sono stati utilizzati vari tipi di stimolazioni.

Per la sensibilità superficiale sono stati utilizzate:

  • stimolazioni tattili: a livello della zona zigomatica e della guancia, toccando lievemente la cute del paziente con un pennellino, con un batuffolo di cotone idrofilo e con oggetti morbidi/ruvidi di varia consistenza oppure attraverso leggeri pizzicotti o dei massaggi, variando la sequenza dei movimenti, la pressione e la rotazione dei polpastrelli ed il ritmo.
  • stimolazioni termiche: su aree cutanee simmetriche, come le guance, utilizzando due bottigliette contenenti acqua fredda e calda, alternandole nei due lati;

Per la sensibilità profonda sono state utilizzate:

  • stimolazioni pressorie: a livello della zona periorale e zigomatica di entrambi i lati, facendo pressione con la punta del dito, graduandola per in­tensità e durata;
  • stimolazioni di vibrazione: a livello zigomatico, tramite dei movimenti rapidi delle dita a senso alternato, di breve ampiezza e di alta frequenza.
  • stimolazioni propriocettive: specialmente a livello della zona orale, tramite piccole stimolazioni pressorie sulla superficie della lingua, del palato o sulla parte inferiore della lingua o sulla parte interna delle guance.
  • stimolazioni gustative: utilizzando il miele o lo zucchero distribuiti sulla superficie linguale, più generalmente sulla zona orale, oppure sul contorno delle labbra, per migliorare e favorire la motilità di labbra e lingua e sollecitare e rinforzare la suzione.

Perché le stimolazioni abbiano effetto la bambina deve essere in una condizione di riposo e completamente rilassata.

Manovre di Vojta

Il metodo Vojta è una tecnica di facilitazione neuromuscolare, che si pone come obiettivo quello di prevenire l’instaurarsi di patologie neuromotorie o, comunque, di orientare lo sviluppo neuromotorio verso una risposta motoria-cinesiologica più fisiologica, modificando l’attività riflessa. È un tipo di intervento preventivo basato sulla diagnosi precoce. Viene attuato attraverso l’evocazione della locomozione riflessa (strisciamento e rotolamento riflesso) attraverso stimolazioni propriocettive in punti precisi del corpo (zone reflesso-generatrici). Per facilitare l’irradiazione delle efferenze (sommazione spaziale e temporale) vengono applicate resistenze contro la direzione del movimento.

L’intervento viene considerato globale perché evoca risposte motorie riflesse ma anche neurovegetative.

Inizialmente era indirizzato a neonati, a rischio o con danno cerebrale, ed agli adulti con danno neurologico, ma, con l’andare del tempo, il suo utilizzo si è ridotto. Questo è dovuto al fatto che sono presenti in questo tipo di trattamento alcuni limiti:

  • mancanza di un approccio globale al bambino in un contesto maggiormente stimolante, all’interno del quale favorire l'interazione e la comunicazione e favorire modalità di spostamento adeguate;
  • tempi e durata di somministrazione troppo rigidi, che vanno ad intralciare la vita di tutti i giorni, creando numerosi disagi al bambino ed alla stessa famiglia.
  • i genitori spesso vengono meno a quello che deve essere il loro ruolo davanti agli occhi del bambino e diventano dei terapisti.

Attualmente viene utilizzato per lo più nelle lesioni periferiche (paralisi ostetriche), nel piede torto congenito, nel torcicollo miogeno, nella spina bifida o nei quadri di grave ipotonia, come metodo di rinforzo muscolare nel bambino molto piccolo, in quanto è utile in tutti quei casi in cui non è possibile avere la collaborazione del paziente.

Nel nostro caso, la scelta è stata dettata dal fatto che l’utilizzo di alcune manovre, riadattate secondo le nostre esigenze, avrebbe favorito l'acquisizione di schemi motori riflessi, implicando l'utilizzo della muscolatura deficitaria delle zone innervate principalmente dal VI e VII nervo cranico e mirando anche a favorire il mantenimento del capo in asse durante l’assunzione delle varie posture.

Le manovre che sono state utilizzate  sono:

  • Strisciamento riflesso

La posizione di partenza prevede che il bambino stia in decubito prono, con il capo ruotato da un lato (principalmente verso sinistra nel nostro caso) e l’arto superiore facciale semiflesso al gomito, flesso, abdotto e pronato all’avambraccio e con la mano chiusa a pugno; quello nucale è semiesteso, addotto ed intraruotato.

Gli arti inferiori sono stati posti fuori dal piano, in quanto la stimolazione vuole essere indirizzata esclusivamente a sollecitare un maggior reclutamento di unità motorie dei muscoli a livello del cingolo scapolare e del collo, per favorirne un miglior controllo ed il loro mantenimento in asse, ed a livello oculare, per favorire la comparsa di un accenno di movimento, anche lieve, e della chiusura palpebrale.

Applicando una resistenza sulle zone reflessogene e sulla testa si provoca una risposta irradiata, che dipende dal grado di eccitamento di natura propriocettiva e dalla relazione fra l’intensità dello stimolo e l’intensità della risposta.

Evocando, quindi, lo strisciamento riflesso, si ottiene a livello della testa il suo raddrizzamento simmetrico. Durante il movimento di rotazione della testa, associato ad un’estensione asimmetrica ed intervallata, si dovrebbe ottenere, principalmente, una contrazione dei muscoli spleni del capo e del collo, controbilanciati dallo sternocleidomastoideo controlaterale, prima del lato facciale e poi di quello nucale. Per un attimo, inoltre, si dovrebbe determinare, durante l’estensione simmetrica, la contrazione contemporanea dei muscoli spleni e dello sternocleidomastoideo bilaterali.

Inoltre, stimolando la bambina a ruotare dovrebbe avvenire in contemporanea anche la rotazione degli occhi. Si potrebbe invece ottenere un movimento della lingua e della mandibola verso il lato della rotazione, attraverso la stimolazione di tre zone del viso, la guancia, l’angolo della mandibola e la regione basale del cavo orale.

  • 1° manovra del rotolamento riflesso

La posizione di partenza si presenta con la bambina in posizione supina, con la testa ruotata da un lato, gli arti facciali estesi e quelli nucali flessi.

Andando ad agire tramite una stimolazione della regione mammillare del lato facciale, associata ad una resistenza contro la rotazione della testa, applicata all’angolo superiore della mascella o al margine inferiore della mandibola, come prima risposta verrebbe evocato, a livello dell’arto superiore facciale, un movimento di abduzione, extrarotazione e supinazione del braccio, a cui seguirebbe immediatamente la rotazione della testa, insieme alla quale si dovrebbero muovere gli occhi in direzione della rotazione, o nel nostro caso dovrebbe comparire almeno un accenno di movimento oppure di chiusura palpebrale.

Promozione dello sviluppo globale del bambino

  • Funzione visiva

Favorire il movimento di abduzione del bulbo oculare destro e la divergenza su entrambi i lati attraverso la promozione dell’inseguimento visivo ( a capo bloccato e non), utilizzando stimoli animati ( volto dell’esaminatore) ed inanimati (pallina rossa, occhio di bue, scacchiera, spirale, ecc.) interessanti, con dei colori contrastanti (bianco/nero, rosso a pois bianchi, ecc.).

Per favorire la motilità dei globi oculari utilizzare stimolazioni anche di tipo vestibolare ( dondolare, saltare, ondeggiare), servendosi eventualmente del pallone bobath.

La motilità dei globi oculari, infatti, dipende dall’area 8, che è collegata, attraverso il fascicolo longitudinale mediale, ai nuclei vestibolari di Deiters; è questo collegamento a permettere la rotazione cefalo-oculogira, ossia il movimento della testa e degli occhi nello spazio.

  • Motricità globale

Esercizi di rinforzo muscolare (es. trazione anteriore bilaterale, paracadute anteriore, posizione seduta con appoggio posteriore) per sollecitare il controllo di capo e tronco, attivando l’attenzione della bambina tramite la proposta di oggetti colorati, carillon, sonagli, campanelle, che le permettano di partecipare attivamente all’esercizio.

Mantenimento del capo in asse in posizione supina, attivando l’interesse della bambina con stimoli animati (voce e viso dell’operatore) ed inanimati (carillon, giochi con colori contrastanti), posti centralmente.

  • Coordinazione oculo-manuale: approccio all’oggetto e sviluppo di schemi d’azione sull’oggetto

Miglioramento della coordinazione oculo-manuale, posizionando la bambina in decubito laterale e proponendole delle attività con dei giochi stimolanti (ciambelle colorate, sonagli e palle con colori contrastanti), per indurla ad interessarsi ed a controllare maggiormente l’attività svolta da entrambi gli arti superiori, in particolar modo da quello sinistro.

Tramite l’utilizzo di elastici, nastri adesivi o bracciali colorati da posizionare sui polsi della bambina oppure tramite l’utilizzo dei colori a dita da applicare alle mani, far rivolgere l’interesse della bambina verso i suoi stessi segmenti corporei, permettendole di conoscerli meglio.

  • Intenzionalità comunicativa

Migliorare l’intenzionalità comunicativa e lo sviluppo di nuove modalità interattive, tramite la proposta di giochi corporei e non, in cui enfatizzare ogni azione tramite il gesto e/o l’utilizzo di suoni conosciuti o non conosciuti dalla bambina (esclamazioni di meraviglia, versi di animali, onomatopeie, ecc.).

 

Valutazione Finale

Data: 10 Luglio 2011

Età: 6 mesi

Rispetto alla valutazione iniziale si riporta che:

  • La funzionalità visiva risulta ancora vincolata dal deficit del VI nervo cranico bilaterale, anche se la bambina compensa in maniera adeguata con il capo.
  • Posizione supina: il capo ed il tronco risultano in asse. Gli arti superiori vengono utilizzati per afferrare gli oggetti che le vengono proposti. Con un oggetto posto lateralmente, la bambina per raggiungerlo si porta autonomamente su un fianco o in prono.
  • Posizione prona: capo e tronco vengono mantenuti in asse e sollevati dal piano di appoggio, facendo carico sugli avambracci. Ponendogli di fronte degli oggetti, li afferra con una mano per poi manipolarli, mantenendo l’equilibrio su un solo avambraccio.
  • Rotolamento: viene eseguito in maniera autonoma a partenza dal cingolo scapolare.
  • Trazione anteriore bilaterale: il capo anticipa il movimento e rimane in asse col tronco in fase statica. Nella fase di discesa il capo rimane in asse, seguendo il movimento.
  • Trazione anteriore monolaterale: da entrambi i lati l’appoggio avviene a livello di gomito, avambraccio e mano;
  • Posizione seduta: con un appoggio posteriore, la posizione viene mantenuta autonomamente. Capo e tronco risultano in asse. Gli arti inferiori vengono mantenuti flessi, abdotti ed extra ruotati all’anca e lievemente flessi al ginocchio.

Gli arti superiori vengono utilizzati per sostenere il carico e mantenere l’equilibrio; in presenza di oggetti posti frontalmente, la bambina si protende per afferrarli; se posti di lato, esegue dei tentativi per raggiungerli, ma si rovescia, perdendo l’equilibrio.

  • Sono presenti le difese anteriori e iniziano a comparire quelle laterali, con minor frequenza a sinistra.
  • Paracadute anteriore: la bambina porta in avanti gli arti superiori, poggiando i palmi delle mani sul piano.
  • Sospensione ascellare: è presente la reazione di raddrizzamento. Il capo ed il tronco sono mantenuti in asse. Vengono rilevati continui aggiustamenti a livello del bacino. Presente lo schema del passo.
  • Motricità fine: l’approccio all’oggetto è a parabola e la presa, di tipo globale, viene preparata durante l’avvicinamento all’oggetto. L’esplorazione avviene tramite l’integrazione del canale visivo con quello orale. La bambina esegue sull’oggetto schemi d’azione semplici (battere per terra, battere due oggetti tra di loro, scuotere, agitare, ecc.) e qualche schema complesso (far scorrere, lanciare).

Livello comunicativo:

  • Motilità e Prassie Orali
  • suzione: +
  • deglutizione: +
  • protrusione lingua: +
  • pernacchia: +
  • Produzione Spontanea

La bambina si esprime tramite vocalizzi e lallazione, uniti alla mimica facciale dell’emilato sinistro e ad un lieve accenno di quella dell’emilato destro. Inizia ad utilizzare alcuni gesti indicativi e referenziali (es. protendere le braccia per essere presa in braccio).

 

PROFILO DI SVILUPPO

 

II CASO CLINICO

Dati generali

Nome

Layla

Data di nascita

12/12/2010

Diagnosi

Sindrome di Moebius-Like

Segni identificativi

§  Interessamento completo del VI nervo cranico bilaterale e del VII maggiormente evidente a destra

§  Sfumato coinvolgimento dei nervi cranici XII e XI  destro

§  Lieve macroglossia, con motricità della lingua presente in tutte le direzioni, ma ipostenica

§  Lieve ipotonia dei muscoli del collo

 

Sintesi cartella clinica

Anamnesi

Nella linea paterna si riscontra un caso di diabete. Nella linea materna emergono casi di ictus con esiti cognitivi ed ipertensione arteriosa. La madre, in particolare, ha subito 2 T.C., 4 aborti spontanei, di cui non si è mai scoperta la causa e 1 gravidanza extrauterina; inoltre, negli ultimi periodi ha presentato episodi di sospetti attacchi di panico.

Fratelli: Thomas, 7 anni in abs.

La gravidanza è decorsa normalmente fino alla 37° settimana, quando è stato eseguito un TC d’urgenza (4 giorni prima di quello programmato) per perdite ematiche precoci della madre.

Peso: 2,840 kg

Sviluppo perinatale:

In prima giornata la bambina presenta un pianto immediato e valido; non viene rilevata cianosi. Presenza di ittero neonatale trattato con fototerapia.

Viene notata un’ipomotilità dell’emifaccia destra, compresa la palpebra destra che rimane relativamente aperta. Tuttavia, durante il sonno, la bambina chiude perfettamente entrambi gli occhi. Si attacca subito al seno, presentando in seguito difficoltà di suzione.

A 4 mesi, prende il latte materno con il biberon. La madre prova ancora ad attaccarla. La suzione risulta migliorata. Presenza di occasionali rigurgiti.

A 5-6 mesi inizia lo svezzamento senza difficoltà. L’alimentazione è varia e regolare. Buona la deglutizione.

Esami strumentali

  • ECO cerebrale: è risultato nella norma.
  • Elettromio/neuro-grafia (aprile 2011)

L’esame evidenzia l’assenza completa di risposte della muscolatura  facciale destra. La mancata presenza di denervazione e di alterazioni dell’eccitabilità all’inserzione indicano che la paralisi con tutta probabilità è insorta prima della nascita (probabilmente trattasi di agenesia del facciale). Tali dati confermano l’ipotesi di una Sindrome di Moebius like.

Valutazione Neuro-Psicomotoria

Data: 14-04-2011

Età: 4 mesi  

Comportamento

La bambina entra nella stanza accompagnata dalla madre. Buona l'esplorazione dell'ambiente che avviene tramite il canale visivo. Si mostra interessata ai volti delle persone ed agli oggetti. La bambina medializza entrambi gli arti superiori per afferrare un oggetto posto centralmente, con una presa a contatto. Il rilasciamento dell’oggetto è involontario.

È presente il sorriso sociale. Buoni i livelli di consolabilità  e vigilanza. Appare poco irritabile, ma si lamenta o piange se posta in posizioni a lei non gradite.

Livello sensomotorio

Dati obiettivi

  • occhio destro aperto e bulbo oculare convergente
  • capo inclinato a sinistra e ruotato a destra (deficit dello sternocleidomastoideo destro)
  • asimmetria della rima buccale e della plica nasale durante il sorriso e il pianto (motilità assente a destra);
  • alla mobilizzazione passiva si apprezza una lieve ipotonia diffusa;

Funzione visiva:

La fissazione e l’inseguimento avvengono con il movimento associato del capo. Viene rilevata la tendenza ad utilizzare maggiormente l’occhio sinistro, mentre l’occhio destro viene utilizzato solamente nella visione crociata. A capo bloccato, fissa l'oggetto ma non lo segue. Se viene occluso l'occhio sinistro, la bambina fissa l'oggetto solo per un breve istante, senza seguirlo. Risultano assenti la divergenza ed il riflesso d'ammiccamento all'occhio destro.

Funzione uditiva:

Risulta apparentemente nella norma. La bambina sobbalza ad un rumore improvviso proveniente dal lato sinistro, mentre gira e ruota il capo verso la fonte sonora  proveniente dal lato destro.

Suzione: valida.

Posizione supina:

La bambina mantiene il capo girato verso destra. Gli arti superiori ed inferiori compiono movimenti di flesso-estensione. Afferra un oggetto con entrambe le mani e se lo porta alla bocca; mostra di osservare maggiormente la mano destra. Autonomamente si porta su un fianco in entrambe le direzioni, puntando l’arto inferiore corrispondente.

Posizione prona:

Posta passivamente in posizione prona, autonomamente solleva il capo, lo ruota verso destra e disimpegna l’arto corrispondente; con facilitazione a girare il capo verso sinistra, disimpegna anche l'arto sinistro. Gli arti inferiori, estesi ed aderenti al piano, compiono movimenti di flesso-estensione di ampiezza ridotta.

Rotolamento indotto a partenza dal cingolo inferiore:

Da entrambi i lati la bambina segue il movimento con il capo, mentre gli arti superiori seguono con latenza.

Trazione anteriore  bilaterale:

Il capo rimane lievemente esteso in fase di salita, mentre in fase statica rimane in asse col tronco per qualche secondo, dopo di ché viene ruotato a destra e inclinato a sinistra, per poi cadere in avanti.

Livello comunicativo-linguistico

Risulta buona l’intenzionalità comunicativa. La bambina comunica tramite vocalizzi modulati e direzionati associati alla mimica facciale sinistra. È presente l’occlusione delle labbra con una buona competenza labiale. Spontaneamente effettua la protrusione delle labbra. Mostra interesse per il viso e per la voce delle persone che la circondano.

Sintesi

Comportamento: la bambina presenta un buon interesse verso l'altro e verso gli oggetti. Buoni i livelli di vigilanza e consolabilità.

Livello sensomotorio: sono presenti delle difficoltà nell'inseguimento visivo degli oggetti sul piano orizzontale (maggiormente verso destra). Si rileva la presenza di un'asimmetria e di una minore sensibilità a livello dell'emilato facciale destro. Il controllo del capo non risulta ancora stabile. Gli schemi di movimento appaiono adeguati, anche se vengono influenzati dal deficit neurosensoriale.

Livello comunicativo: buona la capacità di esprimere le proprie emozioni tramite vocalizzi uniti alla mimica facciale dell'emilato sinistro. Mostra interesse per il viso e per la voce delle persone che la circondano.

Intervento a Medio Termine

I Quadrimestre:

Nel primo periodo la terapia è stata impostata seguendo le stesse linee di intervento utilizzate nel primo caso, ponendo, però, una maggiore attenzione al deficit visivo, più grave rispetto all’altro caso (viene posta una benda all’occhio sinistro in modo da sollecitare la bambina ad utilizzare maggiormente l’occhio destro), e al mancato controllo del capo, causato da debolezza del muscolo sternocleidomastoideo destro.

Risultati intermedi ( Età: 8 mesi)

  • La bambina entra in stanza accompagnata dal genitore, da cui si separa con difficoltà. Mostra durante le attività proposte poca partecipazione e poco interesse, ricercando continuamente il contatto fisico con l’operatore. Manifesta frustrazione, attivando il pianto, quando le vengono fatte assumere posizioni a lei non gradite o durante i passaggi posturali. Si consola solo se presa in braccio.
  • A livello visivo inizia ad utilizzare l’occhio destro durante l’esplorazione ambientale, ma non durante la manipolazione degli oggetti.
  • La funzione uditiva appare nella norma: di fronte ad un rumore o ad una voce  provenienti sia da destra che da sinistra si volta e localizza correttamente la fonte sonora.
  • Dalla posizione supina o prona si porta autonomamente in posizione seduta, facendo carico in particolar modo sull’arto superiore sinistro.
  • Mantiene autonomamente la posizione seduta, con capo e tronco in asse. In presenza di oggetti posti nelle vicinanze si protende in avanti e li afferra, mentre gli oggetti distanti prova a raggiungerli assumendo la posizione prona per un tentativo di strisciamento, senza però riuscire a spostarsi. Sono presenti le reazioni di difesa anteriore e laterale, anche se queste ultime non in maniera stabile.
  • Esegue autonomamente il rotolamento da entrambi i lati, con un movimento a partenza dal cingolo superiore.
  • Posta passivamente in stazione eretta, con un sostegno a livello sottoascellare, mantiene capo e tronco lievemente antiflessi, sostenendo il carico con continui aggiustamenti a livello del bacino e tramite l’iperestensione delle ginocchia; gli arti inferiori risultano intraruotati, in particolar modo il destro.
  • Con un sostegno a livello sottoascellare o con un appoggio anteriore bilaterale (deambulatore) esegue dei primi tentativi di deambulazione, mantenendo capo e tronco antiflessi e gli arti superiori a guardia alta (nel caso del sostegno a livello sottoascellare). Sono presenti continui aggiustamenti a livello del bacino e gli arti inferiori, intaruotati (> a destra), compiono dei movimenti alternati di flesso-estensione, di cui variano l’ampiezza e l’intensità ad ogni passo. La base risulta allargata e l’appoggio avviene sull’avampiede.
  • La bambina afferra gli oggetti con un approccio a parabola; la presa è di tipo globale. Per gli oggetti di piccole dimensioni comincia ad utilizzare la pinza inferiore, che risulta maggiormente raffinata a sinistra. È presente un inizio di singolarizzazione dell’indice. Il rilasciamento dell’oggetto risulta ancora involontario.
  • Esplora l’oggetto attraverso il canale orale integrato con quello visivo (prevalentemente con l’occhio sinistro). Esegue su di esso schemi d’azione semplici (colpisce o batte con la mano; batte un oggetto sul suolo o due oggetti l’uno contro l’altro; scuote; agita) e complessi (strappa o tende un pezzo di carta; fa cadere; lancia). Inoltre esegue azioni di vita quotidiana su alcuni oggetti che lei riconosce come familiari: prende il bicchiere e dà da bere all’operatore; fa caro-caro alla bambola. Comprende rapporti di causa-effetto semplici (premere un bottone per far iniziare una melodia).
  • Con un oggetto posto distante sopra un supporto, tira il supporto a sé per avvicinare l’oggetto.
  • La bambina comunica tramite vocalizzi modulati e direzionati associati alla mimica facciale sinistra (con un lieve accenno di quella destra) e tramite lallazione (da-da; la-la; ba-ba). Su imitazione dell’operatore espande la propria produzione di qualche fonema. Spontaneamente è presente la protrusione delle labbra, la vibrazione delle labbra e lo schiocco; su richiesta verbale fa finta di tossire, saluta e manda un bacio. Mostra interesse per i visi e le voci delle persone che la circondano, osservandoli attentamente. Sembra comprendere ordini situazionali semplici routinari (fai ciao; da). A delle canzoncine familiari flette ed estende gli arti inferiori e scuote la testa a ritmo.

Livello Cognitivo: sono state somministrate Le Scale Ordinali di Uzgiris Hunt dalle quali emerge un profilo di sviluppo corrispondente al IV stadio piagetiano.

II Quadrimestre:

Nella seconda fase del trattamento, non vengono utilizzate le manovre di Vojta, ormai poco adeguate rispetto all’età cronologica della bambina, e la terapia viene concentrata sullo sviluppo delle varie competenze motorie, prassiche, ludiche e comunicative.

L’ambiente in cui viene svolta la terapia viene arricchito di stimoli, con lo scopo di favorire una migliore esplorazione dello spazio circostante e facilitare la separazione dalla figura genitoriale. Promuovendo il contatto corporeo e l’interazione con l’operatore, si cercherà di rassicurare la bambina, predisponendola all’esecuzione delle varie attività di gioco che verranno svolte nell’arco della seduta di terapia.

L’intervento riabilitativo mirerà a:

  • Favorire una diminuzione del livello di frustrabilità tramite l’inserimento di piccole variazioni all’interno delle situazioni di gioco o degli esercizi che le vengono proposti, in modo tale che le accetti gradualmente.
  • Promozione dell’autoconsolabilità, attraverso la proposta di oggetti di transizione che le permettano di far fronte diversamente alle situazioni di disagio, senza dover ricorrere continuamente all’adulto.
  • Migliorare la funzione visiva ed evitare la tendenza della bambina ad escludere l’occhio destro, occludendo l’occhio sinistro con una benda durante l’arco della seduta di terapia e proponendo una serie di attività maggiormente concentrate sul lato destro.
  • Esercizi di rinforzo delle difese laterali e posteriore ( es. trazione anteriore monolaterale), in posizione seduta, con la proposta di oggetti interessanti posti distanti e di lato, cosicché la bambina acquisisca una maggiore stabilità.
  • Favorire i passaggi posturali e la promozione di forme di spostamento alternativo (strisciamento, shuffling, quadrupedica, ecc), sfruttando il desiderio di esplorazione, con oggetti posti a distanza che catturino il suo interesse e le forniscano una buona motivazione a spostarsi.
  • Esercizi di rinforzo muscolare per una stabilità maggiore del bacino durante il mantenimento della stazione eretta; ad esempio: mantenimento della posizione in ginocchio o seduta a cavalcioni su un rullo, con un appoggio anteriore; contemporaneamente, proporle dei giochi di suo interesse cosicché partecipi attivamente all’attività e la accetti di buon grado.
  • Favorire il mantenimento della stazione eretta posizionando la bambina con il dorso lungo il muro, sostenuta a livello del bacino, e/o con un appoggio anteriore, in modo tale da renderla maggiormente sicura e consentirle di sperimentare da sola il carico.
  • Promuovere la deambulazione, con un sostegno sottoascellare o con un appoggio bilaterale anteriore (carrellino per la deambulazione), in modo da rinforzare lo schema del passo ed acquisire una maggiore stabilità.
  • Migliorare la coordinazione oculo-manuale, soprattutto per l’arto superiore destro, attraverso la proposta di attività che richiedano un controllo visivo sull’azione da svolgersi: es. spingere dei pulsanti posti alla sua destra e al di sopra della spalla o tirare una cordicella da cui deriverà un effetto gradevole; lavorare di fronte allo specchio, cosicché possa osservare i suoi movimenti.
  • Favorire la differenziazione della presa a seconda delle caratteristiche dell’oggetto e la singolarizzazione dei movimenti delle dita, tramite la proposta, durante il gioco, di oggetti di svariate dimensioni (palla, cubo, perla) e consistenze (morbido, duro, ruvido, malleabile).
  • Ampliare gli schemi d’azione sull’oggetto durante situazioni di gioco condiviso, in cui mostrare alla bambina le varie azioni che si possono compiere sugli oggetti, integrando l’azione alla produzione di esclamazioni, sillabe, onomatopeie e prime parole, così da favorire ed ampliare il repertorio verbale.
  • Stimolazione multisensoriale, inserita in un contesto di gioco condiviso congruo, in cui la maggior parte delle azioni da svolgere siano indirizzate verso il volto della bambina (es. spazzolino, spugna, caro-caro e bacio da parte della bambola, ecc.).
  • Ampliare il repertorio gestuale e verbale (lallazione, prime parole) della bambina, attraverso attività di integrazione prassico-linguistica, come per esempio situazioni di gioco, atte a favorire l’interazione operatore/bambina, durante le quali compiere denominazione e categorizzazione di oggetti, imitazione di versi di animali, ecc. così da fornire un modello verbale alla bambina.

 

Valutazione Finale

Data: 01/12/2011

Età: 12 mesi

Rispetto alle valutazioni iniziali, il quadro che è andato delineandosi è il seguente:

  • La bambina si separa con facilità dalla figura genitoriale, mostrando una riduzione della frustrazione ed una partecipazione più attiva durante le situazioni di gioco, dimostrandosi, in certi casi, anche propositiva. Presenta, infatti, una maggiore iniziativa nelle situazioni ludiche, durante le quali scherza con l’operatore (es. porge un oggetto per poi nasconderlo subito dopo). L’esplorazione dell’ambiente, più attenta e accurata, avviene attraverso l’integrazione del canale visivo con quello motorio.

Ricerca l’adulto come modello, per mostrare, per indicare, per comunicare e come consolazione.

Si frustra solamente di fronte alla negazione, e si consola solo se presa in braccio.

  • La funzione visiva risulta migliorata ed equilibrata. L’occhio destro viene utilizzato anche per osservare azioni od oggetti presenti dallo stesso lato.
  • Dal punto di vista motorio, la bambina dalla posizione seduta, ormai stabile, si protende per afferrare gli oggetti di fronte o di lato e ruota su sé stessa per cercare gli oggetti posti posteriormente. Per raggiungere un oggetto distante utilizza vari tipi di spostamento:
  1. strisciamento, facendo carico sugli avambracci, solleva la parte anteriore del tronco, flette lievemente gli arti inferiori a livello del ginocchio e, tramite dei movimenti di flesso-estensione degli arti superiori a livello del cingolo scapolare, con i gomiti flessi, fa leva sugli avambracci e si porta in avanti.
  2. quadrupedica, il capo viene mantenuto esteso, sopra il livello del tronco, gli arti superiori sono estesi al gomito con il palmo delle mani che poggia sulla superficie, gli arti inferiori sono flessi all’anca ed al ginocchio. Si sposta attivando lo schema crociato, l’arto inferiore destro, durante lo spostamento, viene mantenuto esteso ed extra ruotato all’anca ed esteso al ginocchio e compie movimenti di ab-adduzione ed intra-extrarotazione.
  3. shuffling, facendo carico sull’arto superiore sinistro, solleva il podige e, tramite movimenti sincroni di flesso-estensione degli arti inferiori, si porta in avanti.
  • Passa autonomamente dalla posizione seduta alla stazione eretta aiutandosi con un appoggio anteriore. Mantiene la posizione con il capo ed il tronco lievemente antiflessi, gli arti superiori vengono utilizzati come appoggio e gli arti inferiori risultano lievemente flessi e abdotti all’anca ed iperestesi al ginocchio; l’arto inferiore destro risulta lievemente intraruotato. L’appoggio è plantare.
  • La bambina, con un appoggio bilaterale, effettua autonomamente la navigazione costiera in entrambe le direzioni, ma, talvolta, necessita dell’aiuto dell’operatore.
  • Con un sostegno a livello ascellare o un appoggio anteriore bilaterale (deambulatore), la bambina deambula mantenendo il capo e la parte superiore del tronco lievemente antiflessi e gli arti superiori, se tenuti liberi, a guardia alta. Gli arti inferiori, intaruotati (> a destra), compiono movimenti di flesso-estensione alternati, che appaiono poco fluidi. L’intensità e la lunghezza del passo sono variabili. La base risulta allargata e l’appoggio avviene sull’avampiede.
  • Motricità fine: l’approccio all’oggetto è diretto, anche se l’ampiezza del movimento e la forza non sono ancora ben calibrate. La presa inizia a differenziarsi a seconda delle caratteristiche dell’oggetto; è presente la pinza inferiore. Il rilasciamento inizia ad essere volontario. L’esplorazione dell’oggetto avviene tramite l’integrazione del canale visivo con quello orale. Esegue sull’oggetto schemi d’azione semplici (battere due oggetti tra loro) e, in particolar modo, complessi (lancia la palla, tira la corda a cui è legato un oggetto, mette dentro e tira fuori). Esegue semplici azioni di vita quotidiana, fa finta di bere dal bicchiere, prende il cucchiaio e lo porta alla bocca oppure lo offre all’operatore o alla bambola, mostrando di conoscere l’uso funzionale di oggetti a lei più familiari. Imita, in maniera immediata, gesti nuovi visibili (grattare una superficie, tamburellare su di una superficie) e, in modo differito, quelli nuovi non visibili (darsi dei colpetti sulla testa o sul naso, toccare l’orecchio, protrusione lingua, tosse, vibrazione labbra).
  • Comprende ordini semplici di tipo situazionale (passami la palla che è dietro di te); utilizza per comunicare gesti indicativi, rappresentativi (fa ciao) e referenziali accompagnati dalla lallazione ( ga-ga, pa-pa, la-la). Comparsa delle prime parole ( “atie” per grazie; “papà”).
  • Di fronte alla presentazione di modelli sonori conosciuti e non , vocalizza in risposta, anche se i suoni non uguagliano il modello.

Livello Cognitivo: sono state somministrate Le Scale Ordinali di Uzgiris Hunt dalle quali emerge un profilo di sviluppo corrispondente al V stadio piagetiano.

 

PROFILO DI SVILUPPO

 

Indice

 
 
INTRODUZIONE
 

CAPITOLO I

LA SINDROME DI MOEBIUS: epidemiologia, classificazione ed eziopatogenesi

  • Definizione
  • Epidemiologia
  • Classificazione
    • Classificazione dal punto di vista delle caratteristiche cliniche oculistiche
  • Eziopatogenesi

CAPITOLO II

  • I Nervi Cranici
    • Definizione
    • Nuclei Effettori e Nuclei Sensitivi
    • Funzioni dei dodici nervi cranici
  • Sindrome di Moebius e Nervi Cranici
    • Segni e Sintomi

CAPITOLO III

LA SINDROME DI MOEBIUS: prognosi, diagnosi e terapia

  • Prognosi e Diagnosi
    • Diagnosi differenziale
  • Terapia
    • Body-brushing
    • Trophic Electrical Stimulation (TES)
    • Oralmotor-therapy
    • La Smile Surgery

CAPITOLO IV

Progetto Riabilitativo nella Sindrome di Moebius

  • Casistica
  • I CASO CLINICO
    • Dati generali
    • Sintesi cartella clinica
    • Valutazione Neuro-Psicomotoria
    • Intervento A Breve Termine
    • Valutazione Finale
  • II CASO CLINICO
    • Dati generali
    • Sintesi cartella clinica
    • Valutazione Neuro-Psicomotoria
    • Intervento a Medio Termine
    • Valutazione Finale
 
CONCLUSIONI
 
BIBLIOGRAFIA e SITOGRAFIA
 
 
Tesi di Laurea di: Alessandra MURRU