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Caratteristiche

L'autismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalità del Sistema Nervoso Centrale: epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dell'X fragile, rosolia congenita. Disordini geneticamente riconducibili ad una alterazione dei normali meccanismi fisiologici espressi dal gene FMR-1 .

Normalmente i sintomi si manifestano come un ritiro autistico (nel senso di comportamenti notevolmente anomali e non sempre comprensibili, a causa dei quali la persona si trova esposta ad un alto rischio di isolamento sociale), dovuto a gravi alterazioni nelle aree funzionali descritte qui di seguito.

Il 50% dei soggetti autistici non è in grado di comunicare verbalmente. I soggetti che sono in grado di utilizzare il linguaggio si esprimono in molte occasioni in modo bizzarro; spesso ripetono parole, suoni o frasi sentite pronunciare (ecolalia). L'ecolalia può essere immediata (ripetizione di parole o frasi subito dopo l'ascolto), oppure ecolalia differita (ripetizione a distanza di tempo di frasi o parole sentite in precedenza).

Anche se le capacità imitative sono integre, queste persone spesso hanno notevoli difficoltà ad impiegare i nuovi apprendimenti in modo costruttivo a situazioni diverse da quelle che li hanno generati in prima istanza.

Gli autistici mostrano un'apparente carenza di interesse e di reciprocità relazionale con gli altri; tendenza all'isolamento e alla chiusura sociale; apparente indifferenza emotiva agli stimoli o, al contrario, ipereccitabilità agli stessi; difficoltà ad instaurare un contatto visivo diretto: il bambino che intorno ai due anni di età continui ad evitare lo sguardo degli altri mostra, secondo diversi studi, una maggiore possibilità di sviluppare l'autismo.

Gli autistici hanno difficoltà nell'iniziare una conversazione o a rispettarne i "turni", oltre a difficoltà a rispondere alle domande e a partecipare alla vita o ai giochi di gruppo. Non è infrequente che bambini affetti da autismo vengano inizialmente sottoposti a controlli per verificare una sospetta sordità, dal momento che non mostrano apparenti reazioni (proprio come se avessero problemi uditivi) quando vengono chiamati per nome.

Di solito un limitato repertorio di comportamenti viene ripetuto in modo ossessivo; si possono osservare posture e sequenze di movimenti stereotipati (per es. torcersi o mordersi le mani, sventolarle in aria, dondolarsi, compiere complessi movimenti del capo, ecc.) detti appunto stereotipie. Queste persone possono manifestare eccessivo interesse per oggetti o parti di essi, in particolare se hanno forme tondeggianti o possono ruotare (palle ovali, biglie, trottole, eliche, ecc.). Talvolta la persona affetta da autismo tende ad astrarsi dalla realtà per isolarsi in una sorta di "mondo virtuale", in cui si sente di vivere a tutti gli effetti (dialogando talora con personaggi inventati). Pur mantenendo in molti casi la consapevolezza del proprio fantasticare, è con fatica e solo con delle sollecitazioni esterne (suoni improvvisi, richiami di altre persone) che riesce ad essere in varia misura partecipe nella vita di gruppo.

Il bambino affetto da autismo manifesta il suo intento continuo di dare un dato ordine alle cose.

Si riscontra una marcata resistenza al cambiamento, che per alcuni può assumere le caratteristiche di un vero e proprio terrore fobico. Questo può accadere se viene allontanato dal proprio ambiente (camera, studio, giardino, ecc.), o se nell'ambiente in cui vive si cambia inavvertitamente la collocazione di oggetti, del mobilio o comunque l'aspetto della stanza.

Lo stesso può verificarsi se si lasciano in disordine oggetti (sedie spostate, finestre aperte, giornali in disordine): la reazione spontanea della persona autistica sarà quella di riportare immediatamente le cose al loro ordine o, se impossibilitato a farlo, manifestare comunque inquietudine. La persona può allora esplodere in crisi di pianto o di riso, o anche diventare autolesionista e aggressiva verso gli altri o verso gli oggetti. Altri soggetti, al contrario, mostrano un'eccessiva passività, aprassia motoria e ipotonia, che sembra renderli impermeabili a qualsiasi stimolo.

La gravità e la sintomatologia dell'autismo variano molto da individuo a individuo e tendono nella maggior parte dei casi a migliorare con l'età, in particolare se il ritardo mentale è lieve o assente, se è presente il linguaggio verbale, e se un trattamento terapeutico valido viene intrapreso in età precoce.

L'autismo può essere associato ad altri disturbi, ma è bene sottolineare che esistono gradi di autismo differenti tra loro. Alcune persone autistiche possiedono per esempio una straordinaria capacità di calcolo matematico, sensibilità musicale, eccezionale memoria audio-visiva o altri talenti in misura del tutto fuori dell'ordinario, come ad esempio la capacità di realizzare ritratti o paesaggi molto fedeli su tela senza possedere nozioni tecniche di disegno o pittura.

In generale la compromissione dell'interazione sociale e i comportamenti ad essa correlati possono essere rappresentati da una serie di concetti guida.

Nel corso del primo anno di vita, la compromissione dell'interazione sociale è tipicamente espressa dal deficit del canale di scambio privilegiato in tale periodo: vale a dire il contatto occhi-occhi. I genitori riferiscono la "sfuggenza dello sguardo" del bambino, la "difficoltà di agganciare lo sguardo", "presenza di uno sguardo assente". Frequenti, nel primo anno di vita, sono le anomalie delle posture corporee. I genitori hanno difficoltà a tenere in braccio il bambino che "sguscia da tutte le parti". Ciò è dovuto sia ad una insofferenza per il contatto fisico, sia ad una incapacità da parte del piccolo di adattare la sua postura alla postura di chi lo tiene in braccio. Questa incapacità viene definita come un disturbo del dialogo tonico.

Nel corso delle sviluppo la compromissione dell'interazione sociale si arricchisce di comportamenti sempre più espliciti e caratteristici. Il bambino si aggira tra gli altri come se non esistessero; tende ad isolarsi; quando chiamato non risponde; non richiede la partecipazione dell'altro nelle sue attività, né lo rende partecipe delle sue attività; utilizza l'altro in maniera strumentale per l'appagamento delle esigenze del momento (il bambino, ad esempio, prende il braccio dell'altro senza guardarlo negli occhi e lo indirizza verso una cosa, che lui da solo non riesce a prendere).

Il piccolo non richiede la compagnia dei coetanei.

Con riferimento a quest'ultimo aspetto va sottolineato che, anche se l'isolamento e la chiusura in se stessi rappresentano tratti patognomonici, non sono infrequenti comportamenti apparentemente paradossi. Alcuni bambini autistici, ad esempio, non solo non rifiutano il contatto fisico, ma anzi lo ricercano attivamente, ma con modalità inappropriate e spesso dispensano baci a persone viste per la prima volta o ad estranei. In merito a questo aspetto, alcuni Autori hanno individuato tre sottogruppi di bambini autistici:

  1. bambini inaccessibili, che si tirano fuori da qualsiasi rapporto sociale;
  2. bambini passivi, che tendono ad isolarsi ma sono in grado di interagire quando sono sollecitati;
  3. bambini attivi ma bizzarri, che prendono iniziativa nell'interazione sociale ma lo fanno in maniera inopportuna ed inappropriata.

Questi diversi profili possono riscontrarsi nello stesso bambino in diverse fasi dello sviluppo.

 

Modelli Interpretativi Specifici

(Spunti tratti da uno studio dei Proff. Dott.: Roberto Militerni, Carmela Bravaccio, Anna Di Dona, Alessandro Frolli, Guido Militerni/2005)

Obiettivi

Il concetto di “spettro autistico” presenta elementi di indiscutibile utilità clinica, in relazione alla notevole variabilità della sintomatologia autistica, che può andare da situazioni di lieve compromissione funzionale a situazioni in cui il funzionamento adattivo del soggetto è particolarmente compromesso. Va, tuttavia, considerato che l’estrema eterogeneità delle situazioni incluse sotto l’unica etichetta di disturbi dello spettro autistico (DSA) incide negativamente sulla possibilità di realizzare ricerche attendibili, valide e, soprattutto, replicabili, finalizzate a definire aspetti epidemiologici, clinico-evolutivi e neurobiologici del disturbo autistico. In particolare, all’interno dei DSA sembrano configurarsi due cluster sintomatologici alquanto diversificati: i sintomi “sociali” e i sintomi “non-sociali”. Una serie di dati emersi da svariate ricerche sembrano conferire a questi due cluster un’autonomia clinico-patogenetica. Lo scopo del presente lavoro è valutare l’evoluzione nel tempo dei sintomi “sociali” e dei sintomi “non-sociali”.

Metodi. Lo studio è stato condotto su un gruppo di pazienti giunti ad osservazione presso il Servizio di Neuropsichiatria Infantile della Seconda Università di Napoli. I criteri di inclusione sono stati i seguenti:

  • (1) diagnosi di Autismo basata sui criteri del DSM-IV-TR ed integrata da strumenti di valutazione standardizzata (ADI-R, ADOS e CARS);
  • (2) età alla prima diagnosi inclusa fra i 20 e i 40 mesi;       
  • (3) assenza di condizioni mediche associate e/o di co-morbidità con altri quadri neuropsichiatrici;
  • (4) disponibilità di un follow-up della durata di almeno 3 anni.

Sulla base di tali criteri il campione è risultato costituito da 24 soggetti. Sono stati quindi presi in considerazione i punteggi delle tre dimensioni dell’ADI-R (Interazione Sociale =IS;Comunicazione = Com; Comportamenti Ripetitivi = CR) per valutare il loro andamento nel corso dell’osservazione longitudinale. In particolare: all’inizio dello studio (età media = 28 mesi), all’età di 4 anni e all fine dello studio (età media = 5;9 anni).

Risultati

Nel corso del tempo le traiettorie dei sintomi autistici ha presentato sensibili differenze a carico dei tre diversi domini valutati con l’ADI-R. Mentre nelle aree della IS e della Com, i punteggi medi hanno presentato una riduzione statisticamente significativa, nell’area dei CR i punteggi medi sono aumentati nel corso del tempo.

Conclusioni

L’interesse di valutare separatamente i due cluster sintomatologici rappresentati dai comportamenti “sociali” e “non-sociali” emerge da una serie di dati clinico-evolutivi.

In particolare:

  • (1) i sintomi "non-sociali" sono presenti fin dalle prime fasi di sviluppo (spesso sotto forma di Disturbi della Regolazione) e precedono la comparsa dei sintomi "sociali";
  • (2) i sintomi "non-sociali", a differenza dei sintomi "sociali", presentano una maggiore continuità nel tempo. I comportamenti rigidi, ripetitivi e stereotipati, infatti, si modificano nei contenuti ma non nella forma, configurando un funzionamento mentale atipico, il funzionamento mentale di tipo autistico, che accompagna il soggetto per tutto il suo ciclo vitale. Essi, cioè, pur modificandosi, persistono nel tempo, anche quando i sintomi "sociali" si attenuano o comunque divengono poco influenti sul funzionamento adattivo generale;
  • (3) i modelli di funzionamento mentale suggeriti in letteratura quale base interpretativa delle caratteristiche cliniche dei disturbi autistici (Teoria della Mente, Funzioni Esecutive e Coerenza Centrale) non risultano ugualmente adattabili ai vari tipi di sintomi. In particolare, un deficit della Teoria della Mente sembra spiegare in maniera convincente i sintomi "sociali", mentre un deficit delle Funzioni Esecutive o una debolezza della Coerenza Centrale appaiono maggiormente convincenti per spiegare il comportamento disorganizzato del soggetto autistico: un comportamento che appartiene alla componente "non-sociale" del disturbo;
  • (4) i sintomi non-sociali possono fornire utili indicazioni per la lettura di possibili meccanismi etiopatogenetici.

L’autismo infantile rappresenta un disturbo neuropsichiatrico “composito”, nel senso che viene a determinarsi quando si verifica la co-presenza di due cluster sintomatologici considerati caratteristici: il “gruppo” dei sintomi riferibili ad un disturbo delle competenze comunicativo-sociali ed il “gruppo” dei sintomi riferibili ad un funzionamento mentale atipico, connotato da limitazioni nella scelta degli interessi e delle attività, con rigidità, perseverazione, ripetitività.

Già nel 1943, Leo Kanner nel definire gli elementi caratterizzanti la sindrome da lui descritta (l’Autismo di Kanner), aveva posto l’enfasi su due sintomi cardine: l’aloneness (vale a dire, la tendenza all’isolamento e la chiusura relazionale) e la sameness (il bisogno di immutabilità espresso dalla sottomissione ad attività ritualizzate e da reazioni di panico per mutamenti anche minimi del setting percettivo). In altri termini, l’aloneness configurava la componente “sociale” del disturbo, mentre la sameness la componente “non-sociale”. Nell’idea originaria di Kanner queste due diverse componenti erano comunque parte integrante di un “unico” disturbo.

Nel corso degli anni, con il progressivo affermarsi dei sistemi di nosografia codificata (DSM e ICD), sono stati internazionalmente stabiliti i criteri per la formulazione della diagnosi:

  1. compromissione dell’interazione sociale
  2. compromissione della comunicazione verbale e non verbale
  3. repertorio di interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati

Si riprone per molti aspetti la dicotomia già proposta da Kanner, nel senso che il criterio (1) appartiene alla componente “sociale” del disturbo, mentre il criterio (3) alla componente “non-sociale”. Per quel che riguarda il criterio (2) esso può essere ascritto in parte alla componente sociale, quando ci si riferisca alla dimensione relazionale che caratterizza ogni atto comunicativo, ed in parte alla componente non-sociale, quando invece ci si riferisca all componenti cognitive preposte all’acquisizione delle strutture linguistiche e al padroneggiamento dei codici comunicativi. A fronte dell’eterogeneità dei comportamenti utilizzati come criteri diagnostici, in accordo ad un orientamento ormai consolidato, l’autismo continua ad essere considerato una “categoria” discreta, nell’ambito della quale i sintomi sono associati dal fatto di condividere dei meccanismi sottostanti comuni. Attualmente, tuttavia, cominciano ad essere avanzate notevoli perplessità nei riguardi di questa prospettiva categoriale. In particolare, per quel che riguarda i due cluster sintomatologici, vale a dire la componente sociale e la componente non-sociale, essi sembrano presentare una propria individualità clinico-patogenetica, testimoniata da una serie di contributi derivanti da diverse aree di ricerca. In termini clinico-evolutivi, ad esempio, indagini longitudinali hanno messo in evidenza che mentre i “comportamenti” di Interazione Sociale Reciproca e quelli Comunicativi presentano un significativo miglioramento nel tempo, i “comportamenti” riferibili al Repertorio di Interessi ed Attività  ristretto e stereotipato, non mostrano significativi miglioramenti, ma talvolta “peggiorano” rendendosi più espliciti ed evidenti. In particolare, molti dei comportamenti appartenenti alla componente non-sociale del disturbo cambiano nei contenuti ma non nella forma, continuando a presentare caratteri di ripetitività, perseverazione e rigidità. Avendo recentemente pubblicato un studio finalizzato a valutare l’evoluzione a medio termine di soggetti autistici diagnosticati ad un’età variabile fra i 2 e 4 anni, ci è sembrato interessante riportare l’andamento nel tempo dei due cluster sintomatologici al fine di proporre alcune considerazione di carattere nosografico e riabilitativo.

 

Materiali e Metodi

Nell’ambito dei soggetti afferenti al Servizio di Neuropsichiatria Infantile della Seconda Università di Napoli, negli anni compresi fra il 2003 e il 2005, sono stati presi in considerazione bambini di età compresa fra i 24 e i 48 mesi, per i quali erano soddisfatti i criteri per un Disturbo Autistico. La diagnosi clinica, formulata in rapporto ai criteri del DSM-IV-TR, è stata integrata in tutti i casi con la somministrazione di strumenti di valutazione standardizzati, in particolare l’ADI-R e l’ADOS. Sono stati esclusi, tuttavia, quei soggetti in cui il Disturbo si associava ad altri quadri sindromici nosograficamente definiti (sindromi da aberrazione cromosomica, encefalopatie malformative, etc.). Nella costituzione del campione, infine, è stato fatto riferimento alla possibilità di poter disporre per ciascun soggetto di un follow-up di 3 anni.

Con riferimento a tali criteri di inclusione, il campione è risultato costituito da 24 soggetti. Tali soggetti sono stati seguiti con periodici controlli ambulatoriali, effettuati con cadenza semestrale, mentre il progetto terapeutico veniva realizzato nei servizi di riabilitazione territoriali, in accordo al modello organizzativo regionale (Regione Campania). Nell’ambito dei periodici controlli, l’osservazione neuropsichiatrica infantile è stata integrata da strumenti di valutazione selezionati in rapporto all’età, al livello di sviluppo e a particolari indicazioni derivanti dal quadro clinico. All’ultima osservazione, effettuata ad un’età variabile fra i 5 anni ed i 6 anni e mezzo, è stata rivalutata la diagnosi ricorrendo agli stessi criteri diagnostici (DSM-IV-TR).

Per valutare l’evoluzione in una prospettiva dimensionale, sono state prese in considerazione le modifiche nel tempo di ciascuno degli elementi caratterizzanti la triade sintomatologica: compromissione dell’Interazione Sociale (IS); compromissione della Comunicazione verbale e non verbale (Com); repertorio dei Comportamenti Ripetitivi (CR). A tale scopo sono stati utilizzati i punteggi dell’ADI-R effettuata all’inizio, all’età di 4 anni e mezzo e all’ultima osservazione.

Risultati

L’osservazione neuropsichica effettuata dopo un follow-up di 3 anni ha permesso di rilevare che dei 24 soggetti con un'iniziale diagnosi di DA, 22 (pari a 92%) continuavano a presentare la stessa diagnosi; 2 soggetti (pari all’8%) presentavano un’evoluzione migliorativa del quadro clinico, che tuttavia confermava la presenza di atipie comunicativo-relazionali, inquadrabili nell'ambito di un DPS-NAS.

L’osservazione longitudinale relativa a ciascuna delle dimensioni caratterizzanti la triade sintomatologica (IS, Com e CR) ha messo in evidenza pattern alquanto differenziati (Tab. I).

  • Valori relativi all’Interazione Sociale Reciproca alla prima (IS1), alla seconda (IS2) e alla terza osservazione (IS3). L’IS alla prima osservazione ha messo in evidenza un valore medio sovrapponibile a quello della seconda osservazione: rispettivamente, 20.5 (2.9) e 19.6 (3.03). Per contro, il valore medio relativo alla terza osservazione è risultato pari a 12.9 (5.74), significativamente inferiore ai due precedenti valori: IS1 vs IS3, t=6.812, p<.0001; IS2 vs IS3, t=6.752, p<.0001).
  • Valori relativi alla Comunicazione non verbale alla prima (Com1), alla seconda (Com2) e alla terza osservazione (Com3). I valori medi relativi a tale dimensione hanno messo in evidenza un andamento sostanzialmente analogo: Com1 = 10.3 (1.86), Com2 = 9.9 (1.75), Com3 = 6.4 (3.52). La differenza fra i valori Com1 e Com2 non è apparsa significativa (t=1.334); mentre le differenze fra i valori Com1 vs Com3 e Com2 vs Com3 sono risultate significative (rispettivamente, t=5.942 con p<.0001 e t=6.198 con p<.0001).
  • Valori relativi ai Comportamenti Ripetitivi alla prima (CR1), alla seconda (CR2) e alla terza osservazione (CR3). I valori medi relativi a tale dimensione hanno messo in evidenza pattern evolutivi sensibilmente diversi rispetto ai due precedenti. In particolare, il valore CR1 è apparso il più basso: 3.4 (1.44). I valori medi di CR2 e CR3 sono risultati, rispettivamente, 4.9 (2.58) e 4.5 (2.16). Le differenze CR1 vs CR2 e CR1 vs CR3 sono apparse statisticamente significative (rispettivamente, t=-2.917 con p<.001 e t=-2.295 con p<.01); mentre la differenza fra CR2 e CR3 non è risultata significativa (t=1.093).

In Tabella II vengono riportati i risultati relativi alle correlazioni fra le variabili considerate: IS1, IS2, IS3, Com1, Com2, Com3, CR1, CR2 e CR3. Le variabili, i cui valori medi hanno mostrato nel tempo una differenza significativa, mettono in evidenza una scarsa significatività dei valori di correlazione: IS1 vs IS3 (r=.344, ns); Com1 vs Com3 (r=.417, p<.05); CR1 vs CR3 (r=.161, ns).

Nel complesso i dati sembrano indicativi del fatto che all’interno di ciascuna dimensione i percorsi evolutivi dei singoli bambini sono sensibilmente diversificati.

Conclusioni

I dati appena esposti mettono in evidenza differenti pattern evolutivi dei due cluster sintomatologici considerati: sintomi “sociali” e sintomi “non-sociali”. Tutti i bambini, infatti, presentano un’evoluzione migliorativa degli aspetti relativi allo sviluppo comunicativo-sociale. Per contro, i comportamenti riferibili al terzo elemento della triade (Repertorio di attività ed interessi ristretto, ripetitivo e stereotipato), che possono essere ascritti alla componente non-sociale dell’autismo, risultano all’inizio scarsamente rappresentati, mentre cominciano con il passare del tempo a rendersi progressivamente più evidenti e maggiormente definiti nella fenomenologia.

Questi diversi pattern clinico-evolutivi sembrano, pertanto, suggerire che essi possano riconoscere una natura differente. Peraltro, contributi derivanti da altre aree di ricerca, quali la genetica, le neuroimmagini funzionali e la neuropsicologia, sembrano confermare una propria individualità clinico-patogenetica ai due cluster.

  • Genetica. In due successivi lavori, rispettivamente del 2005 e del 2006, Ronald e Coll., del Social Genetic and Developmental Psychiatry Centre - King’s College London, attraverso uno studio condotto su oltre 3000 coppie di gemelli dell’età di 7 anni, hanno messo in evidenza che i comportamenti sociali e quelli non-sociali presentano entrambi una forte componente ereditaria. Le influenze genetiche, tuttavia, non presentano aree di sovrapposizione, ma sembrano essere specifiche per ciascuno dei comportamenti considerati. L’ipotesi, pertanto, è quella relativa all’esistenza di due set di geni differenti: i geni implicati nell’influenzare il comportamento sociale sono differenti da quelli coinvolti nel comportamento non-sociale.
  • Neuroimmagini funzionali. Per quel che riguarda le Neuroimmagini funzionali, una serie molto ricca di contributi ha messo in evidenza che nell’esecuzione di compiti “sociali” si verifica l’attivazione di network neurali che implicano strutture nettamente diverse da quelle coinvolte nell’esecuzione di compiti non-sociali. Nel loro complesso, tali contributi indicano l’esistenza di specifiche basi biologiciche sia per i comportamenti sociali che per quelli non-sociali, le quali, pur condividendo una serie di strutture, prevedono tuttavia pattern di attivazione funzionale diversificati.
  • Neuropsicologia. Nel cercare di interpretare i comportamenti autistici, l’approccio neurocognitivista si è dimostrato uno dei più fecondi. In particolare, sono stati proposti 3 modelli molto suggestivi:
  • il deficit della Teoria della Mente (ToM), che ipotizza l’incapacità da parte del soggetto autistico di accedere a rappresentazioni complesse degli stati mentali propri ed altrui, e di leggere e prevedere - in riferimento ad essi - i comportamenti e le regole che definiscono i rapporti sociali;
  • il disturbo delle Funzioni Esecutive (FE), rappresentate da un set di abilità preposte ad una adeguata pianificazione degli atti comportamentali, attraverso la capacità di mantenere attiva una memoria di lavoro (working memory), di inibire risposte automatiche, di programmare mentalmente le sequenze di azioni, di monitorare in progress gli effetti delle azioni in esecuzione. Un disturbo a carico di una o più di tale abilità si traduce in una disorganizzazione del comportamento osservabile15;
  • la debolezza della Coerenza Centrale (CC), che si riferisce ad un’incapacità di isolare l’essenziale dal superfluo, di estrarre significati dai percetti, di mettere insieme mente e comportamenti, allo scopo di formare un quadro comprensibile e coerente del mondo. Ciò farebbe sì che gli eventi percettivi si presentino separatamente, finendo per catturare in modo selettivo l’attenzione su particolari “parziali” lasciando sullo sfondo il contesto. Mancherebbe, cioè, una “forza coesiva centrale” in grado di organizzare in modo ordinato e coerente l’universo percettivo.

I modelli appena accennati non riescono a spiegare “tutti” i comportamenti che caratterizzano i DSA. Ciascuno di essi, tuttavia, sembra porsi come un’utile base interpretativa per specifici cluster sintomatologici. In particolare, un deficit della ToM sembra spiegare in maniera convincente i comportamenti “sociali”, mentre un deficit delle FE o della CC appare maggiormente convincente per spiegare il comportamento disorganizzato del soggetto autistico: un comportamento che appartiene alla componente “non-sociale” del disturbo.

La comunità scientifica internazionale, pur consapevole di tali riscontri, nel cercare di individuare un core symptom per quadri così eterogenei - quali si configurano i DSA nel loro complesso - ha da sempre eletto come prioritaria la componente “sociale” del disturbo. Tale orientamento è fondamentalmente legato a due fattori:

  • il primo fattore è di tipo antropologico culturale, nel senso che la “tendenza all’isolamento sociale” assume una particolare enfasi in quanto rompe drammaticamente nell’immaginario collettivo uno schema fortemente radicato, in rapporto al quale l’uomo è per sua natura un essere sociale;
  • il secondo fattore è fortemente legato al fatto che, contestualmente ad un maggiore sensibilizzazione nei confronti dell’universo autismo, si è verificato un significativo abbassamento dell’età media in cui viene formulata la diagnosi di autismo. Attualmente, infatti, l’età compresa fra i 18 e i 30 mesi viene individuata come la fascia elettiva per la formulazione di una diagnosi di autismo. Ora, tale fascia di età coincide con il periodo in cui si verifica un’esplosione dei comportamenti comunicativo-sociali: il Sistema Nervoso Centrale “apre” in tale periodo una serie di finestre biologiche sul mondo che gli permettono di raccogliere e sistematizzare in sistemi di conoscenza (la conoscenza sociale) una serie di esperienze emozionali, comunicative e relazionali. In accordo, pertanto, ad una prospettiva epigenetica, qualsiasi fattore (genetico, immunologico, tossico, infettivo o disfunzionale in senso lato) che si verifichi o si slatentizzi in tale periodo, finisce inevitabilmente per interferire nel progetto di Sviluppo, determinando un’emergenza atipica delle competenze comunicativo-sociali proprie della particolare fase evolutiva.

La particolare attenzione dedicata alla componente “sociale” ha per molti aspetti penalizzato un’adeguata considerazione della componente “non-sociale” dell’autismo. Soprattutto nei primi anni di vita, la presunta difficoltà a valutare i comportamenti riferibili al terzo elemento della triade sintomatologica (Repertorio di Attività ed Interessi Ristretti, Stereotipati e Ripetitivi), ha indotto a relegarli gerarchicamente a comportamenti di secondo ordine.

Sulla base dei dati presentati e delle considerazioni esposte, i sintomi “non-sociali” sembrano porsi come una componente altrettanto caratterizzante i DSA. Tale ipotesi si articola sui seguenti punti:

  1. i sintomi non-sociali sono presenti fin dalle prime fasi di sviluppo (spesso sotto forma di disturbi della regolazione) e precedono la comparsa dei sintomi sociali;
  2. i sintomi non-sociali, a differenza dei sintomi sociali, presentano una maggiore continuità nel tempo. I comportamenti rigidi, ripetitivi e stereotipati, infatti, si modificano nei contenuti ma non nella forma, configurando un funzionamento mentale atipico, il funzionamento mentale di tipo autistico, che accompagna il soggetto per tutto il suo ciclo vitale. Essi, cioè, pur modificandosi, persistono nel tempo, anche quando i sintomi “sociali” si attenuano o comunque divengono poco influenti sul funzionamento adattivo generale;
  3. i sintomi non-sociali permettono di formulare modelli interpretativi della clinica in grado di spiegare anche i sintomi sociali (e non viceversa!). La ToM può spiegare i sintomi sociali dell’autismo, ma non la “dedizione assorbente ad un interesse o la sottomissione del tutto rigida ad inutili routine”. Per contro, un deficit a carico delle FE e/o della CC, che attualmente rappresentano le proposte più convincenti per spiegare i sintomi non-sociali, rilette in una prospettiva più ampia che consideri le trasformarzioni neuroevolutive, possono spiegare anche i sintomi “sociali” del disturbo;
  4. i sintomi non-sociali possono fornire utili indicazioni per la lettura di possibili meccanismi etiopatogenetici (per esempio, ipotesi immunologica). Infatti, la loro affinità anatomo-clinica con sintomi presenti in altre situazioni non autistiche, quali il Disturbo Ossessivo-Compulsivo, il Disturbo di Tourette e il PANDAS, può suggerire utili chiavi di lettura circa le modalità con cui fattori esterni possono interferire sul progetto di Sviluppo del SNC.

 

TABELLE

 

Tab. I - Punteggi ADI-R (valori medi) nelle diverse età considerate.

a differenza significativa rispetto alla III Osservazione (p<.001), ma non rispetto alla I

b differenza significativa rispetto alla I e alla II Osservazione (p<.001)

c differenza significativa rispetto alla I Osservazione (p<.001), ma non rispetto alla II

 

Tab. II - Correlazioni fra i valori delle variabili IS, Com e CR nelle diverse età considerate.

 

Evoluzione nel Tempo

Nel 1943 Leo Kanner aveva descritto per primo la sindrome autistica su una rivista medica specializzata, ritenendola una patologia neurologica (organica): nei mesi successivi da tutti gli Stati Uniti d'America vennero a consulto da lui, nel suo famoso e costoso ospedale, alcune decine di famiglie con un bambino corrispondente alla descrizione che egli aveva fatto dell'autismo.

Kanner osservò che si trattava di famiglie della media e alta classe borghese, con una madre acculturata e spesso "in carriera", e ritenne che fossero queste le caratteristiche e quindi le cause di tutti i casi di autismo; sottovalutando il fatto che soltanto persone afferenti a classi socioeconomiche più alte potevano riferirsi a lui, poiché avevano avuto notizia del suo articolo e perché avevano i mezzi per pagare le relative, ingenti, spese sanitarie.

Successivamente lo stesso Kanner si accorse che l'autismo era diffuso in maniera eguale anche nelle classi più povere, e nel 1969, durante la prima assemblea della National Society for Autistic Children (oggi Autism Society of America), riconobbe i limiti della sua ipotesi esplicativa, riducendo così lo stigma che si era creato in merito all'eccessiva responsabilizzazione dei genitori in ordine alla causazione del disturbo. Kanner lasciò l'eredità della direzione della rivista sull'autismo da lui fondata (il Journal of Autism) al professor Eric Schopler, che fra i primi si era accorto dei notevoli limiti esplicativi della sua ipotesi originale.

Sulla base di questo errore di Kanner si era basata l'iniziale ipotesi che il bambino affetto da autismo fosse neurologicamente sano, e che la causa dell'autismo fosse individuabile solo in un ipotetico "rapporto inadeguato" con la madre. Per circa un ventennio questa ipotesi, oggi ritenuta scorretta, ha dominato la scena clinica internazionale, indirizzando spesso bambini e nuclei famigliari esclusivamente verso trattamenti di dubbia utilità terapeutica nel trattamento diretto dell'autismo. Gli psichiatri Bettelheim  e Tustin (della Tavistock Clinic di Londra) sono stati tra i principali esponenti di questo approccio derivato dalle riflessioni di Kanner, che diffusero a livello internazionale, ed ormai considerato desueto.

  1. Freud e S. Dann, con un'indagine su alcuni bambini sopravvissuti ai Campi di concentramento nazisti alla fine della Seconda guerra mondiale, avevano dimostrato che neppure quelle condizioni estreme di privazione di affetto potevano indurre la patologia autistica.

Anche l'osservazione dei dati epidemiologici, che rileva spesso più di un caso fra i membri di una stessa famiglia, ed una forte sproporzione nella prevalenza dell'autismo nei maschi (3 o 4 volte superiore rispetto alle femmine, dato che diventa addirittura 20 volte superiore per la sindrome di Asperger), fornisce elementi a conferma del fatto che l'autismo è generato da altre cause, diverse dall'inadeguatezza dell'amore materno.

Allo stesso modo, Asperger quasi contemporaneamente a Kanner aveva descritto dei soggetti affetti da disturbi dello spettro autistico (nella forma clinica che da lui prese il nome di Sindrome di Asperger), indicando correttamente il cammino per identificarne le possibili cause, e sottolineando la rilevanza di effettuare interventi di abilitazione-riabilitazione delle capacità residue (da lui chiamato "pedagogia curativa").

Quando le ricerche epidemiologiche e l'osservazione scientifica hanno rilevato con chiarezza che alla base della sindrome autistica c’è un deficit neurologico, molti genitori hanno iniziato disperatamente a ricercare supposti rimedi farmacologici e dietetici. Il desiderio di guarire induce molti genitori a scambiare per risultati positivi di farmaci e diete quelle variazioni positive dello stato di salute che potrebbero essere ottenute anche mediante il placebo, il finto farmaco.

Su questo terreno giocano molti "venditori di illusioni" o di trattamenti pseudoscientifici, che, a volte approfittando dell'angoscia delle famiglie, propongono "cure nuove e miracolose" in realtà del tutto prive di effetti verificabili, o fanno pagare come "cura" ciò che al massimo, e solo a volte, potrebbe essere ritenuta un'ipotesi di ricerca .

 

Indice

 
 
INTRODUZIONE
 

Capitolo I. Disturbi generalizzati dello sviluppo 

  1. Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS)
  2. Definizione e caratteristiche cliniche
  3. Eziologia
  4. Modelli interpretativi
  5. Epidemiologia
  6. Funzionamento cognitivo
  7. Diagnosi differenziale
  8. Prognosi

Capitolo II. Sintomi sociali e sintomi non sociali

  1. Caratteristiche
  2. Modelli interpretativi specifici
  3. Evoluzione nel tempo

Capitolo III. Approcci terapeutici 

  1. Presa in carico: Proposte Terapeutiche 
    1. Approcci riabilitativi di tipo comportamentale
      1. Il metodo Aba
      2. Il metodo Teacch
    2. Approcci riabilitativi di tipo evolutivo
      1. Intervento di sviluppo relazionale
      2. La Terapia Psicomotoria
      3. La terapia di attivazione emotiva e di reciprocità corporea
      4. La Terapia sensomotoria
    3. Strategie per la Comunicazione      
      1. Caa (Comunicazione Aumentativa Alternativa)
      2. La comunicazione facilitata
      3. Il metodo Pecs
    4. Approccio  Farmacologico e Dietetico

Capitolo IV. Approccio “specifico” ai disturbi non Sociali

  1. Autismo a basso funzionamento
  2. Autismo ad alto funzionamento
 
CONCLUSIONI
 
BIBLIOGRAFIA e SITOGRAFIA
 
 
Tesi di Laurea di: Cristiana PACILIO