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Nel presente studio si sono analizzati gli effetti della prensione di oggetti grandi e piccoli sui parametri dello spettro vocale di parole (/palla/) pronunciate appena dopo la prensione. Il razionale dello studio è che lo stabilirsi di nessi motori tra apertura delle dita e apertura della bocca interna, legate all'articolazione del parlato, sia un buon indicatore di un corretto sviluppo motorio e linguistico che nei soggetti con Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS) appaiano spesso deficitari. I nessi motori mano-bocca si possono misurare analizzando la modulazione della formante (F) 1 legata all'apertura della bocca interna al variare dell'apertura delle dita. Sono stati confrontati, dunque, i parametri cinematici del movimento di raggiungimento e prensione e i valori della F1 in bambini con DGS e con sviluppo tipico (TD). In un caso, ai bambini era richiesto di afferrare palle grandi e piccole e successivamente di denominarle pronunciando la parola /palla/. Nella condizione di controllo, i bambini semplicemente osservavano e poi denominavano la palla. Le analisi statistiche sono state svolte separatamente per ciascun gruppo (gruppo di controllo TD e gruppo sperimentale DGS) poiché in questa prima fase del lavoro non è stato possibile reclutare un numero sufficiente di soggetti sperimentali (DGS) tale da permettere un confronto tra gruppi. Per quanto riguarda i risultati ottenuti dalle analisi svolte sui soggetti del gruppo di controllo con sviluppo tipico emerge una significatività statistica dell'effetto della dimensione degli oggetti afferrati sui parametri cinematici dei movimenti di raggiungimento e di prensione. In particolare, i parametri "Massima apertura delle dita", "Picco di velocità di Apertura delle dita" e "Picco di Velocità del Movimento di Raggiungimento" aumentano al crescere della dimensione dell'oggetto afferrato. Tali risultati sarebbero in accordo con quelli dello studio di Gentilucci e colleghi (2001) nel quale emerge che i parametri del movimento di prensione e raggiungimento sono influenzati dalle dimensioni dell'oggetto. Nel presente studio, inoltre, dall'analisi dello spettro vocale, eseguita sui soggetti con sviluppo tipico, e volta ad indagare gli effetti della prensione dell'oggetto sulla pronuncia di unità fonemiche, si osserva che i valori della F1 aumentano (anche se non ancora in modo statisticamente significativo) con la prensione dell'oggetto grande e diminuiscono con la prensione dell'oggetto piccolo. Anche questi risultati sarebbero in accordo con lo studio di Gentilucci e colleghi (2001; 2004) in cui è stato osservato che i parametri cinematici della prensione variavano in base alle dimensioni dell'oggetto afferrato e influenzavano le formanti. Inoltre, come si ipotizzava sulla base dello studio di Gentilucci e colleghi (2001), nella condizione di controllo, in cui si chiedeva ai partecipanti di pronunciare la parola "palla" in assenza di interazione manuale con l'oggetto afferrato, non si rilevano variazioni dei valori medi della F1 della voce, che siano analoghe a quelle osservate nella condizione in cui si afferrava l'oggetto.

Poiché nel gruppo sperimentale, ad oggi è stato incluso un solo soggetto,  non è stato possibile svolgere analisi statistiche. Tuttavia, esaminando i valori medi dei parametri vocali, rispetto al gruppo di controllo, osserviamo per la F1 un andamento profondamente diverso per quel che riguarda i suoi nessi con il movimento di prensione. In particolare, non si osservano effetti specifici del movimento di prensione sulla F1, ed essa varia allo stesso modo sia quando vi è interazione con l'oggetto che nella condizione di controllo (osservazione e denominazione della palla).

In generale, anche se preliminari, i risultati del presente studio avvalorano l'ipotesi dell'esistenza di nessi motori tra la mano e la bocca interna in soggetti con sviluppo tipico. Tali risultati ben si accordano  con quelle teorie che, accettando l'idea che il linguaggio abbia base gestuale (McNeill, 1992), propongono che lo sviluppo motorio e linguistico siano strettamente legati (Gentilucci e colleghi, 2001 e 2006; Iverson e Thelen, 2007). A livello anatomo-fisiologico, tale ipotesi è stata confermata dagli studi di Buccino e colleghi (2001),  i quali suggeriscono la presenza di un controllo motorio condiviso dell'arto superiore e della bocca. Lo studio di Buccino e collaboratori (2001) evidenzia che, nell'uomo, la rappresentazione somatotopica di atti motori manuali sarebbe localizzata a livello dell'area di Broca, l'area cerebrale coinvolta nel controllo del linguaggio (per ulteriori dettagli vedere par. 2.2). Ulteriori evidenze che ben si accordano con i risultati del presente studio e confermano  la presenza di uno stesso circuito coinvolto sia nel controllo di movimenti di prensioni con la mano che con la bocca provengono dagli studi sperimentali di Gentilucci e collaboratori (Gentilucci et al., 2001; Gentilucci et al., 2004; Gentilucci e Corballis, 2006). Nel loro insieme tali studi dimostrano che esiste una stretta relazione tra il controllo motorio manuale e vocale e che, l'effetto di un controllo motorio combinato modulerebbe i parametri vocali connessi alla produzione di suoni linguistici. Alla luce dei risultati emersi dallo studio dei nessi motori mano-bocca in soggetti con sviluppo tipico, il presente lavoro identificherebbe l'esistenza di un legame gesto-parola già in soggetti con età compresa tra i 4 e i 5 anni. Ciò confermerebbe l'ipotesi di Iverson e Thelen secondo cui, dall'osservazione del bambino a sviluppo tipico, emerge che le azioni di mano e bocca sono strettamente correlate sin dai primi giorni di vita e si evolvono in modo strettamente interconnesso durante tutto il primo anno. In particolare, i legami tra le competenze motorie e lo sviluppo di abilità linguistiche divengono ben visibili a partire dalla comparsa della lallazione canonica tra  i 6 e i 9 mesi di vita, periodo in cui il 40% di tutta l'attività manuale osservata si manifesta in contemporanea con la produzione linguistica. Ejiri (1998) osserva inoltre che circa il 75% della produzione linguistica, in questo periodo di sviluppo, si accompagna all'attività ritmica della mano.  A partire quindi da queste osservazioni empiriche e dai risultati preliminari del presente studio, che avvalorano la presenza di doppi comandi alla mano e alla bocca (Gentilucci e colleghi 2001) in bambini con sviluppo tipico, ma che prospettano una diversa organizzazione di questo sistema nei bambini con DGS, sarebbe possibile affermare che la presenza di un  "sistema di doppi comandi motori alla mano e alla bocca" possa essere un potenziale indicatore di un buon sviluppo motorio e linguistico nel bambino.

Tornando ai risultati preliminari sull'unico soggetto sperimentale con DGS essi possono essere interpretati tenendo in considerazione tutti quegli studi che analizzano, nei soggetti con autismo, le anomalie sul versante motorio, oltre che sul versante sociale (Teitelbaum et al., 1998; Scalzeri et al., 2011; Bauman, 1992; Leary e Hill, 1996).  La presente tesi ha indagato, quindi i legami esistenti tra azione e linguaggio in accordo con l'ipotesi di Iverson e Thelen (1999), che il sistema comunicativo gesto-parola sarebbe solo un esempio specifico di una più generale abilità di coordinazione motoria. Infatti, pur non essendo stato possibile effettuare un confronto tra i due gruppi che hanno preso parte alla ricerca, per insufficienza di soggetti sperimentali, l'analisi dei risultati sul soggetto con autismo identifica la probabile compromissione dei doppi comandi motori alla mano e alla bocca come possibile responsabile delle difficoltà comunicative e linguistiche caratterizzanti tale sindrome. Tali difficoltà, secondo Iverson e Wozniak (2007) osservate già con l'emergere della lallazione, sarebbero quindi spiegabili in termini di ridotta organizzazione e sincronizzazione tra il sistema motorio e il sistema vocale. Secondo Iverson e Thelen (1999) dalla lallazione, che è il primo prodotto vocale dotato di una struttura sillabica precisa (Dawson e colleghi, 2000), sarebbe possibile osservare un trascinamento del sistema vocale da parte del sistema manuale, dal momento che questi sarebbero "oscillatori accoppiati" e si influenzerebbero a vicenda. Iverson e colleghi (2007) osservano che in soggetti a rischio di autismo, la lallazione emerge con un mese di ritardo rispetto alla norma. Inoltre la produzione di sillabe si accompagnerebbe ad una minore attività ritmica degli arti superiori rispetto alla norma. Questa ipotesi viene avvalorata dai risultati del presente lavoro in cui, almeno preliminarmente, nell'autismo, si osservano deficit a livello dei nessi motori alla mano e alla bocca. Inoltre tali anomalie, potrebbero offrire anche una spiegazione alle anomalie acustiche del pianto (vedere Sheinkpof, 2012), alla minore varietà di suoni consonantici prodotti con la comparsa delle prime sillabe (Iverson et al., 2012), al ritardo manifestato nel linguaggio espressivo  (Iverson e Wozniak, 2007) e infine ai deficit di fluenza dell'eloquio (Gernsbacher, 2008).

Una volta identificate le possibili anomalie ai nessi motori alla mano e alla bocca in termini di ridotta organizzazione e sincronizzazione tra il sistema vocale e gestuale nei soggetti con autismo, sarebbe interessante indagare, a fini riabilitativi, la possibilità di proporre in un futuro un intervento basato sull'implementazione delle abilità motorie-gestuali per poter ottenere possibili miglioramenti sulle abilità comunicative-linguistiche. Scorrendo la letteratura scientifica, nello studio di Iverson e Thelen (1999) viene fatto riferimento ad un intervento simile proposto a pazienti con grave afasia conseguente ad una lesione dell'emisfero sinistro (Hanlon et al., 1990). In particolare, partendo dall'ipotesi che i sistemi di gesto e parola siano controllati dai medesimi meccanismi (vedere Buccino, 2001), sono state presentate a pazienti afasici foto in bianco e nero di oggetti d'uso comune. In seguito veniva loro richiesto di denominare gli oggetti, mentre  eseguivano un pointing con la mano destra o mentre la chiudevano a pugno. Gli autori hanno osservato che, quando simultaneamente alla denominazione si eseguiva un pointing, migliorava notevolmente il recupero dell'etichetta linguistica. Ciò, in accordo con le ipotesi di partenza, suggerisce che l'attivazione funzionale della mano destra durante la produzione di gesti comunicativi  può facilitare l'attività delle aree dell'emisfero sinistro coinvolte in compiti di denominazione, migliorando le prestazioni.

Per quanto riguarda il trattamento di pazienti con autismo, in letteratura si trovano studi che dimostrano che il miglioramento nelle abilità motorie-gestuali si correla con il miglioramento nelle abilità comunicative e linguistiche. Nello specifico, Ingersoll e colleghi (2010) osservano che, il potenziamento delle abilità di imitazione attraverso il metodo RIT (ReciprocalImitation Training) migliora le abilità linguistiche in soggetti con autismo. Il RIT è un intervento comportamentale nato per incrementare, in bambini con autismo, l'imitazione di azioni con oggetti all'interno di interazioni di gioco naturalistiche (per ulteriori dettagli vedere Ingersoll et al., 2006). L'efficacia dell'intervento nel miglioramento delle abilità imitative di azioni con oggetti è stata dimostrata (Ingersoll et al., 2007) e ciò ha spinto gli autori a introdurre all'interno dello stesso percorso anche il potenziamento dell'imitazione di gesti intransitivi (non diretti ad oggetti) (Ingersoll et al., 2007). I risultati, di nuovo, hanno dimostrato che il RIT può essere efficacemente utilizzato anche per l'imitazione di gesti più astratti, in bambini con autismo (Ingersoll et al., 2007). La maggior parte dei partecipanti inoltre, dopo aver imparato a imitare gesti, ha iniziato ad usare i gesti spontaneamente e ha mantenuto tale competenza nel tempo. Inoltre, ciò che è di particolare interesse per il presente lavoro di tesi,è che, a fronte di un miglioramento nelle abilità imitative di gesti sono stati osservati miglioramenti significativi nelle abilità socio-comunicative (gioco, interazione sociale e linguaggio). Per quel che concerne le competenze linguistiche, nello specifico, alla fine del trattamento è stato osservato un aumento dell'imitazione verbale maggiore durante la sessione di imitazione di gesti piuttosto che durante la sessione di imitazione di azioni con oggetti. Per 3 dei 4 partecipanti, dopo il trattamento e a distanza di due mesi, si osserva un aumentato dell'appropriatezza dell'uso del linguaggio a fini comunicativi e dell'estensione del vocabolario (Ingersoll et al., 2010).I risultati di tale studio potrebbero quindi confermare l'ipotesi generale che guida il presente lavoro di tesi, la quale, sulla base degli studi condotti sui sintomi motori dell'autismo,sostiene che le anomalie motorie precoci presenti in tale sindrome potrebbero spiegare le peculiari anomalie sociali e comunicative. Per questa ragione, nel presente lavoro, i disordini del movimento che caratterizzano l'autismo sono considerati centrali e non più marginali rispetto alla classica triade sintomatologica (deficit nella reciprocità sociale, difficoltà nell'abilità di comunicare idee e sentimenti, presenza di interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati) (per maggiori dettagli vedere capitolo 1). Inoltre l'idea di portare al centro dell'autismo e dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo le anomalie motorie, potrebbe implicare la possibilità di formulare diagnosi in anticipo, e ciò è importante ai fini della riabilitazione. Infatti, gli studi sui sintomi motori precedentemente descritti nel paragrafo "cenni introduttivi" (2.1) si concentrano su soggetti di età inferiore a quella in cui normalmente si effettua diagnosi di autismo. I risultati della presente tesi potrebbero inoltre suggerire la possibilità di utilizzare l'analisi cinematica del movimento come strumento utile a oggettivare la diagnosi precoce di autismo specie nei trail clinici e sperimentali dal momento che tali dati sarebbero più oggettivi e affidabili rispetto a quelli ottenuti dalle osservazioni comportamentali nei primi mesi di vita.

Tra le possibili implicazioni del presente studio, vi sarebbe, inoltre, la possibilità di fornire un contributo alla ricerca di una spiegazione il più possibile unitaria dei diversi sintomi che caratterizzano l'autismo. Concentrare tale indagine sul versante motorio potrebbe essere utile in questo senso. Ad esempio, è noto che, in un contesto comunicativo, il sistema specchio sembra operare in associazione al sistema di doppi comandi alla mano e alla bocca (per ulteriori dettagli vedere par. 2.4.1). Una volta chiarito il funzionamento di quest'ultimo nell'autismo, è utile considerare che il sistema specchio è probabilmente quello stesso sistema che più in generale stabilisce un contatto tra attore e osservatore (Rizzolatti et al., 1996) fornendo una base per la comprensione dell'intenzione altrui (Fogassi et al., 2005), capacità che nei bambini con DGS sembra venir meno. Tuttavia, questa sarebbe un prerequisito fondamentale per qualsiasi tipo di comunicazione, compresa quella verbale. Il passo successivo, dopo la conclusione della potenziale ricerca legata al presente studio pilota, potrebbe dunque essere quello di verificare l'eventuale presenza di effetti dell'osservazione di prensioni di oggetti sulla pronuncia di unità del parlato. Ad oggi, tale esperimento, è stato condotto da Gentilucci e colleghi (2004) su un campione di bambini a sviluppo tipico dell'età di 6-7 anni e i risultati sono stati confrontati con il gruppo di soggetti adulti. Ciò che è stato osservato è che anche l'osservazione di atti di prensione influenza la pronuncia di unità fonemiche in entrambi i gruppi. Uno studio  analogo rivolto a soggetti con autismo potrebbe chiarire se i problemi linguistici riscontrati  in tale sindrome possano essere ascrivibili al sistema di doppi comandi alla mano e alla bocca, al sistema specchio o a entrambi.

Infine, sempre per quel che riguarda l'indagine sul ruolo del sistema motorio nella sintomatologia che caratterizza l'autismo, il presente studio pilota potrebbe essere il punto di partenza per la raccolta di una serie di dati preliminari su cui basare eventuali successivi studi di neuroimaging funzionale. Ad esempio, è noto che l'area di Broca, da sempre considerata cruciale per il controllo del linguaggio verbale (Broca, 1861), è parte integrante del sistema specchio parieto-frontale umano (Buccino et al., 2001). Numerosi studi di neuroimaging mostrano, infatti, che l'area di Broca si attiva durante l'osservazione di gesti manuali dotati di significato (Gallagher e Frith, 2004; Buccino et al., 2001). In più, essa sembra implicata nella rappresentazione di unità fonologiche in termini di gesti articolatori della bocca (Bookheimer, 2002). Gentilucci e collaboratori (Gentilucci et al., 2006) ipotizzano che l'area di Broca possa dunque essere coinvolta nel trasferimento di aspetti della rappresentazione del gesto comunicativo manuale a gesti articolatori alla base del parlato. L'analisi dei nessi tra azione manuale e linguaggio a livello comportamentale potrebbe fornire un'utile indicazione per concentrarsi in futuro sulla ricerca di potenziali anomalie funzionali di specifici circuiti cerebrali, che potrebbero almeno parzialmente spiegare le difficoltà comunicative nell'autismo.

 

Indice

 
All’inizio era il verbo? No, all’inizio era l’azione! Alla ricerca di una spiegazione motoria delle difficoltà comunicative nell’autismoRiassunto; Abstract
 
 INTRODUZIONE: premesse; scopi.
 
  1. L' AUTISMO: definizione di autismo; incidenza e prevalenza; criteri diagnostici e sintomi; disturbi pervasivi dello sviluppo; strumenti diagnostici, la valutazione funzionale; diagnosi differenziale; eziopatognesi, eredita' e geni coinvolti, teorie neurologico-patofisiologiche, teorie interpretative e neuropsicologiche.
  2. ALLA RICERCA DI UNA SPIEGAZIONE MOTORIA DELL’AUTISMO E DEI SUOI SINTOMIcenni introduttivi; azione e linguaggio, dalla mano alla bocca: evoluzione della comunicazione verbale; sistema specchio, cognizione sociale e evoluzione del linguaggio, caratteristiche anotomo-funzionali del sistema specchio, sistema specchio e linguaggio; controllo motorio accoppiato di mano e bocca, associazione del sistema specchio con i doppi comandi; sviluppo del sistema orale-manuale precoce in soggetti con sviluppo tipico; spiegazione motoria delle difficolta' comunicative verbali nei soggetti con autismo.
  3. MATERIALI e METODIpresupposti teorici; partecipanti, gruppo sperimentale, gruppo di controllo; apparato, stimoli e procedura; registrazione e analisi dei dati, registrazione e analisi cinetica, registrazione e analisi vocale, analisi statistica.
  4. RISULTATIanalisi cinematica; analisi vocale.
  5. DISCUSSIONE
 
CONCLUSIONI
 
BIBLIOGRAFIA
 
RINGRAZIAMENTI
 

Tesi di Laurea di: Valentina DEL BELLO