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PRESUPPOSTI TEORICI

Nel loro studio del 2001, Gentilucci e collaboratori, dimostrarono che l'esecuzione di prensioni manuali di diverse dimensioni, cui pertanto corrispondevano differenti cinematiche e aperture delle dita, influenzava la contemporanea apertura della bocca, nonostante fosse richiesto ai partecipanti di aprirla di una quantità costante tra le prove.  Simmetricamente , la prensione con la bocca di oggetti di dimensioni differenti portava a una variazione della contemporanea apertura delle dita della mano. A partire da questi e altri dati (vedere ad esempio Rizzolatti et al, 1988), Gentilucci e collaboratori (2001) suggeriscono che uno stesso circuito potesse essere coinvolto sia nel controllo di movimenti di prensione con la mano che di prensioni con la bocca. Tuttavia, una delle premesse più rilevanti per lo studio descritto nella presente tesi consiste nel fatto che Gentilucci e collaboratori (2001), osservano che il controllo di movimenti di prensione manuale era in grado di influenzare anche la produzione di sillabe. A partire proprio da tali risultati quindi ipotizzarono che, nel corso dell'evoluzione, il sistema di doppi comandi motori alla mano e alla bocca fosse stato utilizzato come tramite per lo sviluppo di una comunicazione basata sul linguaggio verbale a partire da un sistema comunicativo prevalentemente basato su movimenti brachio-manuali (Gentilucci e Corballis, 2006). Ciò che è interessante, a questo proposito, è che il controllo corticale dei movimenti manuali e del linguaggio, sembra essere adiacente e parzialmente sovrapposto (Buccino et. al. 2001).

Ulteriori e più recenti studi che approfondisco il funzionamento del sistema di doppi comandi  motori alla mano e alla bocca confermano i risultati del lavoro di Gentilucci e collaboratori (2001). Gentilucci e Campione (2011), dimostrano che la pronuncia di vocali legate a una maggiore e minore apertura della bocca interna  influenza la contemporanea apertura della dita, anche durante l'assunzione di posture manuali statiche. Tali risultati risultano rilevanti perché provano che i nessi motori esistenti tra mano e bocca non sono semplicemente spiegabili sulla base di un meccanismo di accoppiamento temporale tra movimenti, ma piuttosto da un meccanismo di pianificazione motoria condiviso tra i due effettori. Ancora, un esperimento di Gentilucci  e colleghi (2004)  ha mostrato che la semplice osservazione degli oggetti stessi in assenza di un'interazione con essi, non è sufficiente a influenzare la pronuncia di sillabe ed in particolare a modificare la Formante1 (F1) legata all'apertura della bocca interna. Gentilucci e colleghi (Gentilucci, 2003, Gentilucci et al., 2004b) hanno dimostrato che gli effetti della prensione sulla F1 si possono osservare solo se c'è un'interazione con gli oggetti afferrati.

Questi studi, presi nel loro insieme, confermano l'ipotesi che comandi motori di prensione con la mano sono inviati alla bocca durante l'articolazione del parato e viceversa (Gentilucci e Corballis, 2006) e sostengono l'origine gestuale del linguaggio.

Scorrendo la letteratura scientifica, ad oggi però non esistono ancora studi che, attraverso prove comportamentali simili a quelle proposte da Gentilucci e colleghi, verifichino la presenza dello stretto legame tra gesti della mano e posture articolatorie alla base del parlato nei bambini. Per questo motivo, oltre che per esigenze metodologiche, nel  presente lavoro si è indagata  la presenza di nessi motori alla mano e alla bocca nel bambino a sviluppo tipico in età prescolare, per poi confrontare i risultati con quelli emersi dalle prove eseguite da bambini con Disturbo Generalizzato dello Sviluppo. Per quanto riguarda le ricerche effettuate sul bambino con sviluppo tipico, diversi studi (Ejiri, 1998, Iverson e Wonziak, 2007) sottolineano che i legami tra le competenze motorie e lo sviluppo di abilità linguistiche divengono ben visibili a partire dalla comparsa della lallazione canonica tra  i 6 e i 9 mesi di vita. In questa fase dello sviluppo del bambino infatti circa il 40% di tutta l'attività manuale si manifesta in contemporanea con la lallazione e circa il 75% della produzione linguistica è accompagnata dall'attività ritmica della mano (Ejiri 1998). Pare però che le connessioni oro-manuali siano già presenti alla nascita e siamo evidenti, ad esempio, attraverso il riflesso di Babkin(reazione all'applicazione di pressione sul palmo della mano attraverso l'apertura della bocca) e nelle attività autoconsolatorie del bambino (portare il dito alla bocca) (Iverson e Thelen, 1999).Per quanto concerne l'autismo, e quindi i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo,  lo studio di Dawson (2000) , successivo ad una serie di ricerche che hanno sottolineato l'importanza dei sintomi motori della sindrome (Teitelbaum et al.,1998; Scalzeri et al., 2011; Leary e Hill, 1996) mette in luce una serie di anomalie della lallazione. Nello specifico, si osserva un ritardo del suo emergere e alcune  anomalie qualitative dei primi suoni pronunciati, collegabili a difficoltà oro-motorie e al  ridotto coordinamento con l'attività motoria degli arti superiori.

Per quanto riguarda invece gli studi relativi al bambino a rischio per l'autismo, Iverson e collaboratori (2007) spiegherebbero i primi deficit linguistici in termini di ridotta organizzazione e sincronizzazione tra il sistema motorio di controllo della mano e il sistema più specificamente responsabile della produzione vocale. Anche gli studi di Gernsbacher (2008), a sostegno della presenza di un deficit di connessioni tra l'area motoria e l'area linguistica in soggetti con autismo, dimostrano che le competenze motorie orali e manuali nei primi anni di vita possono predire la fluenza verbale. Tali competenze sarebbero più predittive dello sviluppo linguistico successivo, rispetto alle  abilità sociali precoci .

La presenza, quindi, di un'anomalia dei legami tra il gesto manuale e il parlato in soggetti con autismo, ascrivibile a possibili anomalie a carico dei doppi comandi motori alla mano e alla bocca potrebbe rafforzare l'ipotesi a favore della centralità dei sintomi motori nella categoria dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo.

Riassumendo, l'interesse rivolto ai sintomi motori della patologia autistica nasce dall'analisi dell'ampia letteratura scientifica che conferma molteplici disturbi in tale ambito di sviluppo. E' interessante notare, ad esempio, che Teitelbaum e colleghi (1998) dimostrano che, nel bambino con autismo,  le anomalie motorie si possono manifestare sin dai primi mesi di vita e rendersi, dunque, più evidenti in età precoce rispetto ai deficit sociali caratteristici. Data la possibile influenza di tali studi a fini diagnostici/riabilitativi si ritiene opportuno, attraverso questo lavoro di ricerca, indagare ulteriormente le difficoltà motorie presenti nei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo.

 

PARTECIPANTI

Il protocollo di studio è stato redatto in conformità con le Norme di Buona Pratica Clinica dell'Unione Europea, in accordo con la dichiarazione di Helsinki ed è stato approvato dal comitato Etico dell'istituto I.R.C.C.S Medea di Bosisio Parini.

GRUPPO SPERIMENTALE

Ad oggi è stato reclutato 1 soggetto con diagnosi di Autismo Infantile (AD) (F84.0 ICD10), inquadrabile quindi all'interno della categoria dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Il soggetto sperimentale, così come i prossimi soggetti che verranno reclutati nel corso dello studio, ha un'età cronologica compresa tra i 4 e i 5 anni e un'età mentale nei limiti della norma. La lingua nativa è l'italiano. Il soggetto sperimentale è stato identificato, in base ai criteri di selezione, tra i nominativi dei  bambini  che sono entrati in contatto con la Nostra Famiglia di Bosisio Parini per seguire un percorso diagnostico e/o terapeutico. Il soggetto incluso nel gruppo sperimentale, così come tutti i soggetti che prenderanno parte alla ricerca, saranno sottoposti ad una valutazione delle abilità intellettive grazie alla somministrazione della scala WIPPSI (Weschler Preschool and Primary Scale of Intelligence), ad una valutazione delle abilità linguistiche effettuata attraverso il Test di Valutazione del Linguaggio (TVL), alla valutazione delle abilità manuali e dell'arto superiore mediante la somministrazione di alcune prove della Batteria per la Valutazione Motoria del Bambino (Movement ABC) e infine verrà valutata la preferenza manuale (Briggs GG e Nebes RD 1975).

GRUPPO DI CONTROLLO

Al fine di testare le ipotesi che guidano il presente studio, fino ad oggi, sono stati reclutati 9 bambini  con sviluppo tipico (TD).I partecipanti hanno in media, un'età cronologica compresa tra i 4 e i 5 e la lingua nativa è l'italiano. Il gruppo di controllo è stato reclutato presso la scuola materna di Sala al Barro in provincia di Lecco.

Tutti i partecipanti sono stati sottoposti a test standardizzati finalizzati ad indicarne le abilità intellettivo (Weschler Preschool and Primary Scale of Intelligence  (WPPSI), le abilita' grosso e fino motorie (Batteria per la Valutazione  Motoria del Bambino (Movement ABC ), e abilità linguistiche  (Test di Valutazione Linguistica (TVL) e la preferenza manuale (Briggs GG e Nebes RD 1975).

 

APPARATO, STIMOLI E PROCEDURA

Gli esperimenti sono stati svolti in due sessioni sperimentali distinte: Blocco Prensione+Oggetto (P+O) e Blocco Oggetto (O). L'ordine dei blocchi era controbilanciato tra i partecipanti. Ciascun blocco prevedeva 16 prove in ordine pseudocasuale (8 prove con l'oggetto grande, 8 prove con l'oggetto piccolo), per un totale di 32 prove complessive.

Durante la sessione sperimentale del blocco P+O (vedi fig. n°3) i partecipanti sedevano ad un tavolino su cui poggiavano in posizione di partenza la mano destra. Lo sperimentatore era seduto di fronte ad essi. Ai partecipanti veniva chiesto di raggiungere una pallina di legno di due possibili dimensioni (target piccolo: 1,5 cm;  target grande: 3 cm) posta a circa 20 cm dalla posizione iniziale e allineata ad essa. Il comando di afferrare la palla veniva dato verbalmente ("prendi") . Successivamente all'atto raggiungimento e prensione dell'oggetto, lo sperimentatore chiedeva al partecipante di nominare l'oggetto afferrato rispondendo alla domanda "Cos'è?". Dopo la denominazione i partecipanti erano invitati a riposizionare la palla sul tavolo e la mano in posizione di partenza per poter eseguire la prova successiva. Quando si è reso necessario, le varie prove sono state intervallate da momenti di gioco libero di durata variabile.

Durante la sessione sperimentale del blocco O (vedi fig. n°4)  i partecipanti sedevano, come nel blocco P+O ,di fronte allo sperimentatore, davanti ad un tavolino. Al centro del tavolo era posta la palla delle  due possibili dimensioni Lo sperimentatore invitava il partecipante a guardare lo stimolo target e successivamente a nominarlo rispondendo alla domanda "Cos'è?". Dopo la denominazione lo sperimentatore riposizionava l'oggetto per la prova successiva.

 

prensione-oggetto-1
prensione-oggetto-2

a) Fase di raggiungimento

prensione-oggetto-3
prensione-oggetto-4
b) Fase di prensione
c) Denominazione

Fig. 3: Blocco P + O (prensione dell'oggetto)

 

prensione-oggetto-4
a) Denominazione

Fig. 4: Blocco O (solo oggetto)

 

 

REGISTRAZIONE E ANALISI DEI DATI

 

REGISTRAZIONE E ANALISI CINETICA

Le due sessioni sperimentali si sono svolte  all'interno del laboratorio di Pletismografia Optoelettronica dell'Istituto di Ricerca "IRCSS Eugenio Medea" di Bosisio Parini. La registrazione e l'analisi della cinematica 3D dei movimenti  di raggiungimento e prensione della mano destra, è stata effettuata per mezzo il sistema 3D-optoelettronico SMART (BTS, Bioingegneria, Milano) (vedere fig. n°5 ).

Esso è composto da 8 telecamere i cui sensori sono in grado di captare i raggi infrarossi riflessi da piccoli marcatori passivi, posti sulle articolazioni di interesse. Nello specifico della presente ricerca, sono stati analizzati tre marcatori posti sul pollice, sull'indice e sul polso della mano destra. Per quanto riguarda lo studio della prensione, è stato analizzato il movimento dei marcatori posti su pollice e indice e sono stati calcolati il picco di velocità e la massima apertura delle dita. Per  l'analisi cinematica del movimento di raggiungimento, è stato analizzato il picco di velocità del movimento.

Data la giovane età dei partecipante e la difficoltà di alcuni di essi ad accettare l'uso dei marcatori, il movimento è stato registrato inoltre, parallelamente all'uso del sistema SMART, attraverso l'uso di una telecamera digitale, posta a distanza fissa dal tavolo e alla sinistra del partecipante. Dai filmati ottenuti è stata svolta un'analisi cinematica 2D e, al fine di studiare la prensione manuale, sono stati nuovamente calcolate la massima velocità e la massima apertura delle dita (indice-pollice). Per studiare la cinematica del raggiungimento è stato nuovamente calcolato il picco di velocità del movimento del polso.

REGISTRAZIONE E ANALISI VOCALE

Per la registrazione dello spettro vocale, è stato usato un microfono (Samson modello G Track; frequenza 20 Hz-16.000 Hz;) posto di fronte al partecipante,  in posizione fissa. Esso è stato collegato al computer mediante una scheda audio e i dati vocali sono stati acquisiti mediante per mezzo del software professionale AvisoftSASlab (AvisoftBioacoustics, Germania) e analizzati con PRAAT (www.praat.org).

Per mezzo di quest'ultimo sono stati calcolati i valori della formante (F) 1  della voce di ciascun partecipante durante la pronuncia della sillaba /pa/ della parola "PALLA" (/palla/), prodotta dal bambino durante la denominazione. E' utile ricordare che le formanti definiscono il parlato da un punto di vista acustico e che la F1 sembra essere specificamente legata alla quantità di apertura della bocca interna (Leoni, Maturi, 2002).

 

setting-sperimentale

Fig. 5: Setting sperimentale

 

ANALISI STATISTICA

Sono stati calcolati i valori medi dei parametri cinematici (Picco di Velocità di Apertura delle dita, Massima Apertura delle dita, Picco di velocità del movimento di raggiungimento) e del parametro vocale Formante (F)1,per ciascun partecipante.   Se vi fosse stato un numero sufficiente di soggetti con DGS, su ciascun parametro considerato sarebbero state svolte  ANOVA miste, considerando come fattore tra i soggetti il gruppo (sperimentale (DGS)  vs  controllo (TD) e come fattori entro i soggetti il movimento (prensione vs solo oggetto) e la dimensione dell'oggetto (grande vs piccolo).  Tuttavia, non essendo stato possibile reclutare abbastanza soggetti da includere nel gruppo sperimentale, in questa prima fase del lavoro le analisi statistiche sono state svolte separatamente per  ciascun gruppo. Per quanto concerne il gruppo di controllo, composto da 9 soggetti con sviluppo tipico, è stata svolto un T-test per campioni dipendenti sui parametri cinematici relativi al movimento di raggiungimento e di prensione con le dita, analizzando l'effetto della dimensione dell'oggetto afferrato (grande vs piccolo). Per quanto concerne i parametri vocali, sui valori medi di F1 è stata svolta un'ANOVA che ha considerato come fattori entro i soggetti il movimento (prensione vs no prensione) e la dimensione dell'oggetto (grande vs piccolo).

Sempre poiché non vi sono casi sufficienti, per  quanto riguarda il gruppo sperimentale, per ciascun parametro vocale e cinematico considerato saranno riportati i valori medi per condizione.

Per tutte le analisi svolte il valore di significatività è stato fissato a P=0,05 e, in caso di significatività dell'effetto dei fattori considerati e delle loro interazioni sono stati  svolti confronti accoppiati con procedura di Newman Keuls.

 

 

RISULTATI

 

ANALISI CINEMATICA

I dati sulla cinematica del movimento di raggiungimento-prensione sono stati acquisiti su sette dei nove soggetti appartenenti  al gruppo di controllo per mancanza di collaborazione nell'applicazione dei marcatori. I risultati dei T-Test per campioni dipendenti eseguiti sul gruppo di controllo di soggetti sani rivelano una significatività dell'effetto della dimensione  dell'oggetto afferrato sia sulla cinematica della prensione manuale che sul movimento di raggiungimento dell'oggetto. In particolare, la massima apertura delle dita e il picco di velocità di apertura delle dita aumentano al crescere della dimensione dell'oggetto afferrato (massima apertura delle dita: T(6)=4,9, p<0,05; oggetto grande: 73 mm, oggetto piccolo: 62 mm (Fig.6); picco di velocità di apertura delle dita: T(6)=4,6, p<0,05; oggetto grande 223 mm/s, oggetto piccolo: 147,9 mm/s (Fig.7).

 

fig-6-massima-apertura-dita
Fig.6: Valori medi della massima apertura delle dita durante l'afferramento di oggetti di grandi e piccole dimensioni in soggetti con sviluppo tipico (TD). Le barre rappresentano gli errori standard 

 

fig-7-velocita-apertura-dita
Fig.7: Valori medi del picco di velocità di apertura delle dita durante l'afferramento di oggetti di grandi e piccole dimensioni in soggetti con sviluppo tipico (TD). Le barre rappresentano gli errori standard.

 

Anche il movimento di raggiungimento è significativamente influenzato  dalla dimensione dell'oggetto afferrato. Anche in questo caso,  si riscontra un aumento del parametro cinematico per l'interazione con l'oggetto grande (T(6)=2,4, p=0,05; oggetto grande: 870,7 mm/s, oggetto piccolo: 782,2 mm/s (Fig.8).

 

fig-8-velocita-raggiungimento
Fig.8: Valori medi del picco di velocità del movimento di raggiungimento durante l'afferramento di oggetti di grandi e piccole dimensioni in soggetti con sviluppo tipico (TD). Le barre rappresentano gli errori standard.

 

Sull'unico soggetto finora incluso nel gruppo sperimentale (bambini con DGS) non è stato possibile misurare la cinematica per l'impossibilità di applicare i marcatori.

 

ANALISI VOCALE

L'analisi vocale è stata condotta su tutti i nove soggetti inclusi nel gruppo di controllo (bambini con sviluppo tipico, TD). Per il parametro formante (F) 1, i risultati dell'ANOVA non rivelano significatività statistica dei fattori considerati e delle loro interazioni (movimento: F(1,8)=0,5, p<0,05; prensione: 1041 Hz, solo oggetto: 1061 Hz; dimensione dell'oggetto: F(1,8)=0,4, p<0,05; oggetto grande: 1055 Hz, oggetto piccolo: 1045 Hz; movimento*dimensione oggetto: F(1,8)=0,8, p<0,05; prensione oggetto grande: 1050 Hz; prensione oggetto piccolo: 1031 Hz; solo oggetto grande: 1061 Hz; solo oggetto piccolo: 1060 Hz). Tuttavia, sebbene l'interazione tra i fattori movimento e dimensione dell'oggetto non risulta statisticamente significativa, probabilmente per la forte variabilità associata alla misurazione su soggetti in età pediatrica,  i valori medi per ciascuna condizione considerata rivelano che l'apertura delle dita associata alla dimensione dell'oggetto afferrato  sembra modulare i valori della F1. In altre parole i valori di F1 sembrano aumentare quando i bambini  pronunciano la parola "palla" dopo la prensione dell'oggetto grande, mentre diminuiscono dopo la prensione dell'oggetto piccolo. La F1 sembra non variare quando gli oggetti vengono solo osservati e con loro non vi è interazione (fig. 9). 

 

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Fig.9: In blu sono rappresentati gli effetti dell'apertura delle dita sui valori medi della F1 nella condizione sperimentale in cui si chiedeva ai partecipanti a sviluppo normotipico (TD) di afferrare l'oggetto presentato (grande vs piccolo) e, successivamente, denominarlo. In rosso, sono rappresentati i valori medi della F1 nella condizione sperimentale in cui, in assenza di interazione manuale con l'oggetto presentato (grande vs piccolo), era richiesta la semplice denominazione dell'oggetto. Le barre rappresentano gli errori standard.

 

Per quanto riguarda l'analisi vocale svolta sull'unico soggetto finora appartenente al gruppo sperimentale (bambini con DGS), anche se non è possibile svolgere analisi statistica, è interessante notare che i valori medi della F1 non sembrano essere modulati dall'apertura delle dita durante la prensione di oggetti grandi e piccoli. In altre parole, per il soggetto con DGS non si osserva differenza nell'andamento della F1 quando vi è o non vi è interazione con gli oggetti. Inoltre, in entrambi i casi si osserva un aumento della F1 in relazione all'oggetto piccolo. Di seguito, si riportano i valori di F1: prensione oggetto grande= 1006 Hz, prensione oggetto piccolo= 1051 Hz; solo oggetto grande= 974,2 Hz, solo oggetto piccolo= 1025 Hz) (Fig. 10).

 

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Fig.10: Effetto dell'apertura delle dita sui valori medi  della F1 per la prensione dell'oggetto (grande vs piccolo) e per la semplice denominazione dell'oggetto (grande vs piccolo) in un soggetto con Disturbo Generalizzato dello Sviluppo (DGS).

 

 

Indice

 
All’inizio era il verbo? No, all’inizio era l’azione! Alla ricerca di una spiegazione motoria delle difficoltà comunicative nell’autismoRiassunto; Abstract
 
 INTRODUZIONE: premesse; scopi.
 
  1. L' AUTISMO: definizione di autismo; incidenza e prevalenza; criteri diagnostici e sintomi; disturbi pervasivi dello sviluppo; strumenti diagnostici, la valutazione funzionale; diagnosi differenziale; eziopatognesi, eredita' e geni coinvolti, teorie neurologico-patofisiologiche, teorie interpretative e neuropsicologiche.
  2. ALLA RICERCA DI UNA SPIEGAZIONE MOTORIA DELL’AUTISMO E DEI SUOI SINTOMIcenni introduttivi; azione e linguaggio, dalla mano alla bocca: evoluzione della comunicazione verbale; sistema specchio, cognizione sociale e evoluzione del linguaggio, caratteristiche anotomo-funzionali del sistema specchio, sistema specchio e linguaggio; controllo motorio accoppiato di mano e bocca, associazione del sistema specchio con i doppi comandi; sviluppo del sistema orale-manuale precoce in soggetti con sviluppo tipico; spiegazione motoria delle difficolta' comunicative verbali nei soggetti con autismo.
  3. MATERIALI e METODIpresupposti teorici; partecipanti, gruppo sperimentale, gruppo di controllo; apparato, stimoli e procedura; registrazione e analisi dei dati, registrazione e analisi cinetica, registrazione e analisi vocale, analisi statistica.
  4. RISULTATIanalisi cinematica; analisi vocale.
  5. DISCUSSIONE
 
CONCLUSIONI
 
BIBLIOGRAFIA
 
RINGRAZIAMENTI
 

Tesi di Laurea di: Valentina DEL BELLO