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CENNI INTRODUTTIVI

Oltre ai principali sintomi caratteristici dell'autismo descritti nella sezione dedicata, alcuni autori pongono l'attenzione sulle anomalie motorie precoci che potrebbero interferire con lo sviluppo di tappe motorie cruciali nello sviluppo del bambino con autismo e, addirittura spiegarne le peculiari anomalie nelle abilità sociali e comunicative. Infatti, numerosi studi concordano nel sottolineare il fatto che i disordini del movimento possano giocare un ruolo centrale nell'autismo. Se ci concentriamo sullo studio delle abilità motorie, troviamo gli studi di risonanza magnetica di Allen e colleghi (2003) che dimostrano che nei soggetti con autismo, alcune aree del verme cerebellare non si sviluppano adeguatamente. Questa evidenza anatomica conferma i risultati di quegli studi che si sono soffermati sull'analisi delle abilità motorie dal punto di vista comportamentale, confrontando soggetti con autismo e soggetti sani e confermando la presenza di disturbi sul versante motorio. In particolare, Teitelbaum e colleghi (1998) hanno analizzato i movimenti cruciali tipici delle principali tappe di sviluppo, dalla nascita al raggiungimento del cammino autonomo. Essi hanno dimostrato che, nel bambino con autismo, le anomalie motorie si possono manifestare sin dai primi mesi di vita e rendersi più evidenti rispetto ai deficit sociali che caratterizzano la sindrome autistica. Tali anomalie quindi, potrebbero fornire indicatori significativi per favorire la formulazione di una  diagnosi precoce. Nello specifico,lo studio di Teitelbaum e colleghi (1998) dimostra che, in alcuni casi, le principali tappe motorie vengono raggiunte in ritardo e sono caratterizzate da uno sviluppo immaturo o da un pattern motorio anomalo. Rispetto ai bambini con sviluppo normotipico, i bambini con autismo mostravano un certo grado di asimmetria nei movimenti che coinvolgevano le braccia e le gambe durante il cammino, tanto che tali anomalie motorie sembrano persistere anche da adulti.

I risultati degli studi più recenti di Scalzeri e colleghi (2011) si avvicinano ai risultati dello studio di Teitelabum confermando la presenza di asimmetria dei quattro arti nelle prime fasi dello sviluppo motorio. Anche gli studi di Bauman (1992) confermano la presenza di un'ampia compromissione motoria, attribuibile ad un ritardo nel raggiungimento delle fasi critiche dello sviluppo motorio. Ne sono un esempio la goffaggine, l'incapacità di portare a termine in contemporanea programmi motori differenti, l'iperattività. Tali segni, inoltre, sembrerebbero più evidenti in situazioni ambientali stressanti caratterizzate da sovraffollamento di stimoli. Oltre alle anomalie precedentemente descritte, legate alla fase di esecuzione del movimento, gli studi del gruppo di Rizzolatti (vedere ad esempio Rizzolatti e Fabbri Destro 2010) indicano, nei soggetti con autismo, la presenza di deficit già nella fase di programmazione del movimento.

Anche Leary e Hill (1996) propongono una teoria "motoria" dei sintomi caratterizzanti i Disturbi dello Spettro Autistico. Essi sostengono che alcune caratteristiche sociali e comunicative dei soggetti con autismo possano essere legate ai deficit motori di natura neurologica. L'idea centrale della loro teoria si basa sul fatto che è possibile collegare alcune difficoltà sociali e comunicative (ad esempio gesti sociali inappropriati, indifferenza agli affetti, ecc.) ad anomalie motorie come, ad esempio, tono muscolare anomalo, discinesia, ecc. Questa teoria, per anni trascurata, si basa sugli studi di Rogers (1990,1992) e di Sacks (1990), nei quali emerge che la maggior parte dei soggetti che mostrano anomalie motorie, riporti deficit in processi mentali interni come la percezione, l'attenzione, la motivazione e la rielaborazione delle emozioni. A tal proposito, Rogers, introduce il termine di "disordini psicomotori" per riferirsi ai disturbi del movimento.

Compatibilmente all'idea di Rogers (1990), anche gli studi sulle competenze motorie precoci  più fini, come ad esempio l'esplorazione orale di oggetti, sottolineano la stretta relazione esistente tra lo sviluppo motorio, cognitivo, sociale ed emotivo del bambino.  Ad esempio, Koterba et al (2012) analizzano le caratteristiche dell'esplorazione orale, visiva e manuale in soggetti ad alto e basso rischio di autismo all'età di 6 e 9 mesi. Per ciò che riguarda l'esplorazione orale, ciò che emerge da questo studio è che, già a 6 mesi di vita, il gruppo di soggetti a basso rischio di autismo vi dedica un lasso di tempo significativamente maggiore rispetto al gruppo ad alto rischio di autismo. Ciò è rilevante se si considera che, diversi studi in letteratura dimostrano come, sin da primi mesi di vita, i bambini si servano di informazioni multimodali per accrescere il proprio bagaglio cognitivo, percettivo e linguistico. Il ritardo nell'esplorazione orale degli oggetti in  soggetti ad alto rischio di autismo potrebbe essere la diretta conseguenza delle difficoltà motorie precoci di questi bambini (Iverson e Wonziak 2007; Teitelbaum, 1998; Scalzeri et al., 2001). A 9 mesi di vita, le differenze nell'esplorazione orale tra i due gruppi non sono più significative ma ciò che varia è il tempo dedicato all'esplorazione visiva in soggetti  a rischio rispetto ai coetanei.

Per concludere, indipendentemente dalla variabilità mostrata dai bambini autistici nelle competenze motorie, l'idea rivoluzionaria e per anni trascurata portata avanti da questi studi, consiste considerare i sintomi motori come centrali della sindrome autistica e non secondari e marginali rispetto alla classica triade sintomatologica.

 

AZIONE E LINGUAGGIO

Risulta ormai chiaro come le diverse anomalie nelle abilità motorie precoci presenti nell'autismo potrebbero essere la base dei sintomi centrali che caratterizzano tale sindrome. Rispetto ai deficit comunicativi di tipo verbale e non verbale tale idea appare plausibile se si considera, ad esempio, che Iverson e Thelen (1999) collocano il sistema comunicativo gesto-parola all'interno di un contesto evolutivo più ampio, in cui lo sviluppo  della coordinazione mano-bocca nella coproduzione di gesto e parlato è solo un esempio specifico di una più generale abilità di coordinazione motoria. Ciò risulta in accordo con l'idea di McNeill (1992) secondo cui i gesti prodotti simultaneamente al parlato sono a esso strettamente connessi. Gesto e parola sarebbero secondo l'autore elementi inseparabili della comunicazione, due facce della stessa medaglia, poiché ancorati agli stessi processi mentali.

Anche i vari studi in ambito neurofisiologico e neuropsicologicoforniscono prove circa l'esistenza di un legame tra il linguaggio e il movimento dell'arto superiore a livello neuronale, dalla nascita fino all'età adulta, in accordo alla teoria di di McNeill (1992). Nello specifico, lo studio di Buccino e colleghi (2001) si è concentrato sulle basi neurofisiologiche del controllo motorio condiviso di dell'arto superiore e della bocca. I risultati di tale studio hanno mostrato l'esistenza di una rappresentazione somatotopica, in cui la rappresentazione degli atti manuali transitivi (diretti ad oggetti) e intransitivi (non diretti ad oggetti, es. pantomime) è localizzata nella parte  ventrale della corteccia premotoria e concentrata a livello dell'area di Broca, ossia l'area cerebrale che per prima venne identificata come implicata nei processi linguistici (Broca,1861). L'area di Broca può essere suddivisa nelle aree 44 e 45 diBrodman e sarebbe l'area BA44 ad essere attivata sia in compiti connessi alla produzione linguistica che in compiti motori non legati al linguaggio. Nello specifico, la rappresentazione degli atti motori manuali transitivi, sarebbe  parzialmente sovrapposta alla rappresentazione degli atti motori di bocca (Buccino et al., 2001).

Riassumendo, i dati ottenuti sull'organizzazione somatotopica della corteccia motoria indicano che controllo manuale e controllo del linguaggio verbale sono rappresentati in regioni cerebrali limitrofe e parzialmente sovrapposte.

Anche gli studi neuropsicologici forniscono prove che i movimenti della mano e il linguaggio verbale  sono controllati dallo stesso circuito neuronale (Gentiulicci e Corballis, 2006; Buccino et al., 2001). Tale scoperta è supportata dagli studi su pazienti afasici o con danno all'emisfero sinistro e su bambini con disturbo specifico del linguaggio. In particolare, i pazienti con afasia di Broca, mostrano deficit analoghi nella modalità comunicativa gestuale e verbale. Infatti, in alcuni casi, a fronte della mancanza di struttura ritmica e sintattica nell'eloquio, si osserva anche una povertà nell'uso di gesti aventi la funzione di scandire e accompagnare ritmicamente il linguaggio (Pedelty, 1987).Il gruppo di bambini con disturbo specifico del linguaggio studiato da Hill (1998) mostra maggiori difficoltà in compiti di imitazione di gesti transitivi e intransitivi e, nei compiti di coordinazione, più della metà dei soggetti ottiene punteggi sovrapponibili a quelli ottenuti da bambini con un Disturbo dello Sviluppo della Coordinazione. E' stato inoltre constato che, in pazienti con afasia (Hanlon, 1990), in fase riabilitativa, la costante produzione e imitazione di gesti stimola e migliora le funzioni linguistiche associate a compiti di denominazione, che richiedono il recupero dell'etichetta linguistica e la sua articolazione.

DALLA MANO ALLA BOCCA: EVOLUZIONE DELLA COMUNICAZIONE VERBALE

Se si accetta l'idea che i linguaggio verbale abbia una base gestuale, è importante comprendere come sia avvenuto il passaggio da un sistema di comunicazione  visivo gestuale ad un sistema acustico-vocale. La teoria motoria della percezione del linguaggio (Liberman et al., 1967) sostiene che il parlato sia recepito sulla base di come è prodotto, piuttosto che a partire dall'analisi di elementi acustici (per maggiori dettagli vedere par. 2.3.2). In accordo a tale teoria, che sostiene l'ida della base gestuale del linguaggio verbale, ci sono un certo numero di motivi per supporre che il linguaggio si sia evoluto dai gesti manuali che, rispetto ai suoni, sembrerebbero possedere un maggior numero di legami iconici con oggetti, azioni e proprietà del mondo reale che il linguaggio verbale rappresenta.  In seguito vengono riportate delle argomentazione a favore dell'idea che il passaggio da una forma di comunicazione  espressa attraverso il gesto e poi attraverso la voce è stato un passaggio lento e graduale. Secondo Donald e colleghi (1991), nel corso dell'evoluzione la pantomima di azioni potrebbe essere stata impiegata per rappresentare iconicamente caratteristiche di oggetti  e azioni. Con il tempo, però, le pantomime avrebbero progressivamente perso le loro caratteristiche analogiche per diventare più astratte. Quando un gesto viene a perdere le sue caratteristiche analogiche per assumere un significato più arbitrario e trasformarsi in un simbolo, si parla di "convenzionalizzazione" (Burling, 1999). In seguito alla comparsa di gesti più astratti, la sempre più frequente aggiunta di vocalizzazioni, avrebbe poi consentito all'uomo un controllo più fine della comunicazione.

Le evidenze neurofisiologiche sui primati non umani mostrano che essi non avevano alcun controllo corticale sulle vocalizzazioni e che per questo si sarebbero meglio adattati a sviluppare una comunicazione basata su gesti visibili. Il circuito neocorticale, fondamentale per il controllo motorio volontario, si sarebbe sviluppato per il controllo specifico delle corde vocali solo con la comparsa dell'homo sapiens (Ingman et al., 2000).Lo stadio intermedio tra un sistema comunicativo basato sui gesti e quello basato sulla voce potrebbe essere rappresentato da tutti quei gesti facciali non vocali  osservati già nelle scimmie e riconosciuti anche nel linguaggio dei segni. La fase ultima in cui il linguaggio sarebbe diventato relativamente autonomo è avvenuta in ritardo (circa 100.000 anni fa) in seguito ad una mutazione negli ominidi del gene FOXP2che avrebbe modificato il tratto vocale.

 

SISTEMA SPECCHIO, COGNIZIONE SOCIALE E EVOLUZIONE DEL LINGUAGGIO

CARATTERISTICHE ANOTOMO-FUNZIONALI DEL SISTEMA SPECCHIO

I neuroni specchio sono stati per la prima volta descritti nell'area F5della corteccia premotoria ventrale del macaco. Essi formano una classe di neuroni che scarica sia durante l'esecuzione che durante l'osservazione dello stesso atto motorio finalizzato, prevalentemente manuale (Gallese et al, 1996; Rizzolatti et al., 1996).

Vari studi di neuroimaging  funzionale evidenziano l'esistenza di un sistema specchio anche nell'uomo. Essi hanno dimostrato l'esistenza di due circuiti aventi proprietà specchio. Il primo circuito comprende aree del lobo parietale, aree della corteccia premotoria e la parte caudale del giro frontale inferiore (sistema specchio parieto-frontale), mentre il secondo circuito comprende l'insula e la corteccia mesiale anteriore (sistema specchio limbico) (Cattaneo e Rizzolatti, 2009).Per quanto concerne il circuito specchio parieto-frontale, la porzione frontale sembra controllare i movimenti manuali sia transitivi (diretti ad un oggetto) che intransitivi (non diretti ad un oggetto)(Buccino, 2001) e si pensa che una delle funzioni principali sia la comprensione di atti motori eseguiti da altri individui, grazie al fatto che esso permette il "confronto" automatico delle azioni osservate con il repertorio motorio di chi assiste all'azione (Rizzolatti et al, 2001). E' importante inoltre osservare che, diversamente dalla scimmia, esso partecipa anche al controllo di gesti intransitivi oltre che di azioni transitive. Nella porzione parietale del sistema specchio gli atti motori sono rappresentati nel solco intraparietale e nella convessità del lobulo parietale inferiore ad esso adiacente (Buccino et al., 2001).

Per quanto riguarda l'organizzazione del sistema specchio, uno studio cruciale condotto sulla scimmia è quello di Fogassi e collaboratori (2005) che mostra che i neuroni specchio non codificano individualmente solo per singoli atti motori (per esempio "afferrare") ma, al contrario, essi sono organizzati in popolazioni che codificano catene di atti motori. Infatti, i neuroni che codificano per l'esecuzione di atti specifici (come "afferrare") mostrano una diversa attivazione se l'atto fa parte di catene di azioni guidate da finalità diverse (come "afferrare per mangiare" e "afferrare per spostare"). L'attivazione di questi neuroni informa l'osservatore non solo dell'azione osservata ma soprattutto del "perché" l'agente sta eseguendo quello specifico atto motorio fornendo così informazioni sull'obiettivo finale dell'azione. E' importante inoltre sottolineare che  i neuroni che scaricano durante l'osservazione di un atto motorio, lo fanno ancora prima che  l'atto successivo specifichi il fine dell'azione permettendo all'osservatore di comprendere  l'intenzione dell'agente in anticipo.

Per quanto riguarda l'essere umano, tale organizzazione del sistema specchio è stata studiata anche su soggetti affetti da autismo.  Lo studio elettromiografico di Cattaneo e collaboratori (2007) mostra un'anomalia nell'organizzazione e nell'attivazione delle"catene di atti motori". In particolare, sembrerebbe che il sistema specchio nei soggetti con autismo risponda in modo deficitario all'osservazione di azioni altrui e che le catene di atti motori siano organizzate in modo anomalo. Questo deficit potrebbe essere alla base dell'alterata cognizione sociale che caratterizza l'autismo e spiegherebbe il motivo per cui in tale sindrome si osservi una difficoltà evidente nella comprensione dell'intenzionalità altrui. Ad esempio, studiando l'attività del muscolo miloideo coinvolto nell'apertura della bocca, mentre normalmente si registra un aumento dell'attività elettromiografica appena prima che i soggetti con sviluppo tipico iniziano a muovere la loro mano per raggiungere un pezzo di cibo per portarlo alla bocca, tale preattivazione sembra essere diversa nei soggetti con autismo. Nello specifico in questo caso, il muscolo miloideo si attiva solo quando il cibo viene portato alla bocca e non durante le fasi di raggiungimento e prensione. Normalmente la preattivazione del muscolo miloideo si verifica sia durante la produzione che durante l'osservazione dell'azione. Nell'autismo, lo stesso deficit "motorio" si osserva sia durante la produzione dell'azione che durante l'osservazione dell'azione. Poiché ciò che sembra anomala è l'organizzazione dell'attivazione legata ai diversi atti motori che compongono la sequenza, piuttosto che l'attivazione legata al controllo del singolo atto, secondo gli autori, ciò spiegherebbe il motivo per cui nei soggetti con autismo, la comprensione del "cosa" l'altro stia facendo sia pressoché intatta, mentre la comprensione del "perché" l'azione è eseguita sia deficitaria.

SISTEMA SPECCHIO E LINGUAGGIO

Considerando le ricerche sui deficit motori presenti nell'autismo, appare plausibile che sia proprio il sistema motorio a giocare un ruolo importante nella comprensione delle azioni altrui e quindi anche nella comunicazione. E' lecito pensare che, grazie all'attivazione dei neuroni specchio, se si instaura il legame tra attore e osservatore, si possa instaurare anche un legame tra emittente e  ricevente di un messaggio all'interno di un contesto comunicativo (Rizzolatti e Arbib, 1998). A tal proposito, è probabile che il sistema specchio, responsabile del controllo dell'emissione di segnali manuali volontari, abbia favorito lo stabilirsi di una prima forma di dialogo tra attore e osservatore. Compatibilmente con l'idea che la comunicazione verbale abbia base gestuale, proprio tale dialogo sarebbe alla base del linguaggio e spiegherebbe il carattere intersoggettivo del sistema di comunicazione basato sui gesti manuali (Gentilucci e Corballis, 2006). Secondo la teoria motoria della percezione del linguaggio (Liberman, 1993; Liberman e Mattingly 1985, 1989) il legame tra emittente e ricevente di un messaggio, , sarebbe un requisito necessario per ogni tipo di comunicazione. La teoria motoria della percezione del linguaggio (Liberman et al., 1967, Liberman e Mattingly, 1985), come già anticipato, propone che il linguaggio verbale non coincida tanto con un sistema di produzione di suoni, ma con un sistema che produce gesti articolatori. Postulando che il parlato sia percepito sulla base di come è prodotto, piuttosto che a partire dall'analisi di elementi acustici è lecito quindi ipotizzare che il sistema specchio operi in accordo al medesimo principio della teoria motoria della percezione del linguaggio.

Accettando che il linguaggio verbale si sia evoluto dal gesto manuale (per ulteriori dettagli vedere par. 2.2), Rizzolatti ed Arbib (1998) suggeriscono che il sistema specchio possa anche essere implicato nell'evoluzione di capacità comunicative complesse come il linguaggio verbale. L'area F5 della scimmia, in cui sono stati scoperti i neuroni specchio, è infatti considerata l'omologo dell'area di Brodman 44 dell'area di Broca nel cervello umano, area coinvolta sia nella produzione linguistica che nel controllo di movimenti branchio-manuali (Buccino et al., 2001) (per ulteriori dettagli vedere par 2.3.1).Rizzolatti e Arbib (1998) suggeriscono che lo sviluppo del circuito che controlla il linguaggio (area di Broca e di Wernicke) sia una conseguenza del fatto che, prima che il linguaggio verbale emergesse, il precursore dell'area di Broca, cioè F5, fosse dotato di un meccanismo di riconoscimento delle azioni altrui. Esso potrebbe essere considerato il prerequisito neurale, in un primo tempo, per lo sviluppo della comunicazione interindividuale e in seguito per lo sviluppo della capacità di esprimersi verbalmente. Pertanto, questi autori concepiscono il linguaggio come un fenomeno più generale e non strettamente corrispondente alla capacità di parlare.

Diversamente da ciò che accede nella scimmia, l'attivazione nell'uomo di tale sistema per azioni intransitive potrebbe riflettere un suo adattamento al controllo di segnali più astratti. Inoltre, l'area cerebrale cruciale per il controllo del linguaggio verbale sembra sovrapporsi al sistema specchio e ciò fornirebbe un sostegno all'idea che il linguaggio verbale possa essersi sviluppato proprio a partire da esso (Corballis, 2009). Parrebbe quindi che il controllo del parlato nell'essere umano sia mediato da strutture corticali coinvolte nel controllo volontario del movimento (Ploog, 2002).

Gli studi che approfondiscono i processi tramite i quali è avvenuta l'incorporazione delle vocalizzazioni nel sistema specchio, mettono in evidenza che, nell'area F5 della scimmia, un piccolo numero di neuroni (neuroni specchio comunicativi) rispondono sia all'esecuzione che all'osservazione di gesti della bocca tipicamente comunicativi (Ferrari et al., 2003). Tuttavia, nello studio in questione, le azioni per cui i neuroni scaricavano erano primariamente visive e poco connesse alle vocalizzazione. Altri autori (Coudè et al., 2011) hanno scoperto l'esistenza nella porzione laterale di F5 di neuroni la cui attività sembrerebbe essere legata ad un rudimentale controllo volontario della vocalizzazione, nel senso che tali neuroni possono essere condizionati al controllo volontario della vocalizzazione.  Questa regione quindi combinerebbe il controllo di movimenti oro-facciali tipici di gesti comunicativi con il controllo dell'emissione di suoni. La scoperta di tali neuroni rende dunque plausibile l'idea che i processi da essi controllati possano aver favorito lo sviluppo di un sistema di un sistema comunicativo vocale e volontario, in seguito notevolmente più sviluppato nell'essere umano. Dunque, la pressione evolutiva per lo sviluppo di capacità di vocalizzazione più complesse e la possibilità che ciò potesse avvenire anche a livello anatomico possono effettivamente aver portato all'evoluzione della capacità di esprimersi verbalmente e ciò sarebbe avvenuto a partire dal gesto manuale, che avrebbe perso di importanza con una sempre maggiore autonomia della vocalizzazione, fino al momento in cui la relazione tra gesto e comunicazione orale si è invertita ed il gesto è divenuto accessorio all'emissione di suoni. Da qui la nascita del linguaggio verbale (vedere Campione, 2012).

 

CONTROLLO MOTORIO ACCOPPIATO DI MANO E BOCCA

Riprendendo la questione riguardante il come sia avvenuto il passaggio da un sistema visuo-motorio ad un sistema linguistico vocale-acustico è importante sottolineare che il tramite per il passaggio dalla comunicazione gestuale a quella orale, da un punto di vista evolutivo, potrebbe essere identificato  nella scoperta di neuroni che inviano doppi comandi alla mano e alla bocca e che, controllerebbero contemporaneamente entrambi gli effettori. Tali neuroni, rinvenuti nella scimmia, sono anch'essi inclusi nell'area F5 della corteccia premotoria (Rizzolatti et al., 1998). In particolare, Rizzolatti e colleghi hanno osservato che tale classe di  neuroni si attivavano sia quando l'animale afferra con la mano che quando afferra con la bocca. Probabilmente, come affermano Gentilucci e collaboratori negli studi del 2001, la classe di neuroni scoperti nell'areaF5 sarebbe funzionalmente coinvolta  nel preparare in anticipo il successivo atto motorio di un una azione motoria complessa, sia che esso venga eseguito con la mano che con la bocca. Infatti, l'atto di afferrare un pezzo di cibo con la mano è frequentemente seguito dall'atto di portarlo alla bocca per essere ingerito e, viceversa, l'atto di afferrare un pezzo di cibo con la bocca precede una serie di movimenti delle mani che servono per posizionarlo meglio in bocca. Questo meccanismo, evolutosi inizialmente per permettere l'ingestione del cibo, in seguito sarebbe stato la premessa per lo sviluppo di un sistema comunicativo basato sia su aspetti gestuali che vocali (Gentilucci e Corballis, 2006, Gentilucci e Dalla Volta, 2008).

Gentilucci e collaboratori (2001) inferiscono la presenza di una simile classe di neuroni anche nell'essere umano. Nell'esperimento  mostrato nel pannello di sinistra della fig 1,  è stato chiesto ai partecipanti di raggiungere ed afferrare un oggetto target (grande vs piccolo) con le dita e, contemporaneamente, di aprire la bocca di una quantità costante durante tutte le prove sperimentali.  E' stato osservato che all'aumentare dell'apertura delle dita in relazione al crescere delle dimensioni dell'oggetto afferrato, si osserva un aumento della contemporanea apertura della labbra. Viceversa, si osserva una diminuzione dell'apertura delle labbra per la prensione manuale  dell'oggetto di piccole dimensioni. In un altro esperimento (pannello destra, fig.1) viene  richiesto ai partecipanti di afferrare un oggetto grande o piccolo con le labbra e contemporaneamente di aprire le dita in modo costante tra le prove. Anche in questo caso emerge come l'apertura delle dita sia modulata dall'apertura delle labbra in relazione all'oggetto (grande o piccolo) afferrato. In un ulteriore esperimento di controllo, Gentilucci e colleghi (2001) hanno dimostrato che la dimensione degli oggetti afferrati influenza i parametri cinematici degli effettori solo quando con essi vi è interazione manuale. La semplice osservazione quindi di oggetti grandi vs oggetti piccoli non modifica l'apertura della bocca e delle dita.  Gli studi analizzati suggeriscono, dunque, che uno stesso circuito possa essere coinvolto sia nel controllo di movimenti di prensioni con la mano che con la bocca e ciò potrebbe fornire una base per comprendere le origini delle relazioni esistenti tra gesto e linguaggio verbale e, in termini evolutivi, dei processi attraverso i quali la comunicazione verbale si è evoluta a partire da un sistema basato sul gesto manuale (Gentilucci e Dalla Volta, 2008). Tale ipotesi è ancora una volta supportata dallo studio di Gentilucci e colleghi (2001) in cui, in un esperimento, si chiedeva ai partecipanti di pronunciare sillabe stampate sulla faccia visibile di solidi di grandi e piccole dimensioni, mentre essi erano afferrati con la mano. Gli autori riportarono che la prensione manuale modulava i parametri vocali delle sillabe pronunciate durante la prensione (fig.2). Tale effetto sembrava essere selettivo per elementi del parlato , mentre non vi osservavo effetti dell'azione sulla produzione di suoni non legati alla lingua dei partecipanti (Gentilucci et al., 2004).

In uno studio del 2004, Gentilucci e colleghi, sono stati analizzati effetti dell'osservazione di azioni eseguite con l'arto superiore sulla produzione linguistica. I partecipanti osservano lo sperimentatore afferrare oggetti grandi e piccoli e veniva loro richiesto di pronunciare una sillaba. Dai risultati dello studio è emerso che la formante 1 (F) dello spettro vocale della sillaba pronunciata variava in relazione alle dimensioni dell'oggetto afferrato. Tale risultato è rilevante se si considera che la F1 è correlata all'apertura interna della bocca. In particolare la F1 aumentava per l'afferramento di oggetti di grandi dimensioni e con l'aumentare dei parametri cinematici che descrivevano il movimento della mano.

 

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Fig. 1. Risultati degli esperimenti dello studio di Gentilucci e collaboratori (2001):a sinistra sono riportati gli effetti dell’esecuzione di prensioni di oggetti grandi e piccoli con la mano sulla contemporanea apertura della bocca. Viceversa, a destra sono riportati gli effetti della prensione di oggetti grandi e piccoli con la bocca sulla contemporanea apertura delle dita.

 

 

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Fig.2: effetti della prensione manuale sulla contemporanea produzione di sillabe (figure tratte da Gentilucci et al, 2001)

 

ASSOCIAZIONE DEL SISTEMA SPECCHIO CON I DOPPI COMANDI

Da ciò che è emerso dagli studi citati, sembrerebbe che percezione, espressione verbale e gesti manuali condividano una base fondata sul sistema specchio. Ma come possono essersi stabiliti tali nessi? Una delle possibili spiegazioni suggerisce che l'attività del sistema specchio e del sistema di doppi comandi alla mano e alla bocca possa essere congiunta (Gentilucci e Corballis 2006).

Gli esperimenti di Gentilucci (2004) avvalorano l'ipotesi che possa esistere un legame tra il sistema specchio e quello dei doppi comandi. E' stato dimostrato infatti che anche la sola osservazione di azioni manuali influenzano l'apertura della bocca e la pronuncia di sillabe da parte dell'osservatore. In particolare la pronuncia di sillabe da parte dell'osservatore è influenzata dalla cinematica di prensione di oggetti di grandi e piccole dimensioni. L'apertura delle labbra e F1 dello spettro vocale, durante la pronuncia di /ba/, aumentavano per l'osservazione della prensione dell'oggetto grande rispetto alla prensione dell'oggetto piccolo. E' importante notare che la sola analisi visiva della dimensione dell'oggetto e l'osservazione di uno stimolo non biologico che si muoveva verso gli oggetti con la stessa velocità con cui si muoveva il braccio dell'attore, non avevano effetti comparabili sullo spettro vocale. Nessun effetto è stato riscontrato nell'osservazione d'interazione tra piede e oggetti di diverse dimensioni (Gentilucci, 2009). In questo caso, dunque, è stata provata la specificità delle relazioni tra mano e bocca.

Da questi studi ne deriva che, per mezzo del sistema specchio, l'osservazione di un'azione brachio-manuale, transitiva o intransitiva, può portare all'attivazione di rappresentazioni motorie legate all'azione osservata al fine di interpretarne il significato. Questi studi, sembrerebbero confermare quindi la presenza di un legame specifico tra la mano e la bocca reso possibile da una stretta collaborazione tra il sistema specchio e il sistema di doppi comandi alla mano e alla bocca (vedere Campione 2012).

 

SVILUPPO DEL SISTEMA ORALE-MANUALE PRECOCE IN SOGGETTI CON SVILUPPO TIPICO

Le connessioni tra i sistemi orali e manuali sembrano essere presenti sin dalla nascita. Infatti, sin dai primi giorni di vita,è possibile osservare il riflesso di Babkin, per cui i neonati reagiscono alla pressione applicata al palmo della mano aprendo la bocca. Inoltre, durante tutto il primo anno di vita, il coordinamento tra azioni manuali e orali è estremamente comune nei movimenti spontanei legati all'esplorazione orale degli oggetti afferrati e alle  attività auto consolatorie (come succhiare il dito) (Iverson e Thelen, 1999). Per quanto concerne i nessi tra azioni manuali e sviluppo linguistico, diversi studi concordano sul fatto che esiste una stretta relazione temporale tra l'emergere della lallazione canonica (24-26 settimane di vita) e la comparsa di attività di tipo ritmico a carico degli arti superiori. E' importante notare che tra i  6 e i 9 mesi di vita, il 40% di tutta l'attività manuale si manifesta in contemporanea con la lallazione e che circa il 75% della produzione linguistica è accompagnata dall'attività ritmica della mano (Ejiri 1998). Sembrerebbe proprio che queste due competenze allenino nel corso del tempo all'uso simultaneo di gesto e parola.

Tra i 9 e 12 mesi i bambini agitano le mani meno frequentemente  per iniziare   ad utilizzarle in modo più differenziato ai fini della manipolazione e, allo stesso modo, la lallazione, lascia il posto alle prime parole. In questo periodo compaiono anche i primi gesti comunicativi i quali diventano sempre più frequenti e si sviluppano rapidamente rispetto al linguaggio e fungono da vera e propria "palestra" per lo sviluppo dello stesso. Pare addirittura che i parlatori tardivi si possano identificare precocemente analizzando la produzione gestuale.

Con l'emergere del linguaggio, la produzione di gesti diminuisce per poi tornare ad intensificarsi e a sincronizzarsi con l'eloquio spontaneo.

 

SPIEGAZIONE MOTORIA DELLE DIFFICOLTA' COMUNICATIVE VERBALI NEI SOGGETTI CON AUTISMO

A partire dai numerosi studi neuropsicologici (vedere Iverson e Thelen, 1999) e neurofisiologici (Buccino et al., 2001) che dimostrano l'esistenza del legame gesto-parola e dalle ricerche sui deficit motori presenti nell'autismo, appare plausibile supporre che, in tale sindrome, le difficoltà in ambito motorio si possano correlare alle difficoltà linguistiche e comunicative. Di seguito quindi verranno elencate una serie di evidenze che di nuovo dimostrano l'esistenza di uno stretto legame tra linguaggio e gesto e che, in riferimento all'autismo spiegano le difficoltà linguistiche e motorie in termini di ridotta organizzazione e sincronizzazione tra il sistema motorio e il sistema vocale.

Negli studi di Iverson e colleghi (2007), in cui sono stati messi a confronto soggetti ad alto rischio per l'autismo e soggetti potenzialmente non a rischio, sono emerse importanti differenze tra i due gruppi per quanto riguarda le caratteristiche della lallazione ed il suo coordinamento con l'attività degli arti superiori. Nell'osservazione di soggetti non a rischio è emerso che l'attività ritmica delle braccia inizia ad aumentare due mesi prima della comparsa delle prime sillabe e continua a crescere per raggiungere il picco massimo con la comparsa della lallazione. L'aumento dell'attività è specifico ed esclusivo per gli arti superiori. Nei soggetti ad alto rischio per l'autismo, invece,la lallazione emerge in media  con circa un mese di ritardo e, a causa di difficoltà oro-motorie, i primi suoni sono principalmente gutturali, privi di consonanti e labiali /m/, /b/ ( Dawson et al 2000). Da un punto di vista quantitativo invece,  l'attività ritmica prodotta prima, durante e dopo la lallazione è minore rispetto ai soggetti non a rischio ed è  aspecifica, ossia non così legata ai movimenti degli arti superiori. Una possibile spiegazione di questo dato  è suggerita dagli studi già citati di Iverson e Thelen (1999) riguardanti il modello di sviluppo coordinato del sistema di controllo vocale  e del sistema di controllo del movimento della mano. In questi studi, i sistemi motori vocali e manuali sono definiti "oscillatori accoppiati" poiché essi, influenzandosi a vicenda, producono un pattern di attività coordinata. A tal proposito l'insorgenza della lallazione può essere vista come un prodotto del trascinamento del sistema vocale da parte del sistema manuale. Alla luce di queste riflessioni, il ritardo nella comparsa delle prime sillabe e la minore attività motoria degli arti superiori nei bambini a rischio di autismo sarebbe spiegabile in termini di ridotta organizzazione e sincronizzazione tra il sistema motorio manuale e il sistema motorio vocale. Poiché questo sistema potrebbe essere instabile e mal organizzato, sarebbe richiesta più energia per mantenere un determinato comportamento e ciò spiegherebbe il motivo per cui quando la lallazione appare per la prima volta, risulta difficile coinvolgere e in modo complementare anche il sistema motorio manuale (Iversone Wonziak, 2007),

Ulteriori evidenze in merito ad uno sviluppo anomalo del legame mano-bocca in soggetti a rischio di autismo sono fornite dagli studi di Koterba et al (2012) in cui si collega il ritardo nell'esplorazione orale degli oggetti a 6 e a 9 mesi alla produzione ritardata delle prime sillabe, ossia da unità formate da consonante e vocale (CV).Queste osservazioni sono di notevole importanza se si considera che le anomalie nella lallazione possono predire il successivo sviluppo linguistico. Normalmente, i suoni prodotti durante l'esplorazione orale contengono un maggior numero di sillabe (CV) e una maggiore varietà di suoni consonantici e pare che, l'esplorazione orale, dia l'opportunità al bambino di sperimentare un maggior numero di suoni nel momento in cui il tratto vocale è parzialmente bloccato come quando vengono prodotte le consonanti. E' interessante quindi notare che, già  le prime anomalie linguistiche manifestati dal bambino a rischio di l'autismo, possono essere spiegabili in termini di difficoltà di coordinazione tra il movimento e la produzione linguistica.

Un controllo motorio deficitario, potrebbe influenzare il funzionamento del bambino a rischio di autismo, sin dai primi periodi di vita. Le anomalie motorie potrebbero influenzare infatti anche le caratteristiche acustiche del pianto. Gli studi di Sheinkpof e collaboratori (2012) hanno analizzato le proprietà acustiche in bambini a rischio di autismo di 6 mesi e le hanno messe a confronto con quelle di bambini potenzialmente non a rischio. Sembra che quando il gruppo a rischio produca un pianto determinato da una condizione di dolore fisico, a livello acustico questo sia caratterizzato da un'intensità maggiore e più variabile rispetto al gruppo non a rischio. Inoltre, i valori della formante (F) 0, legata all'intonazione,sarebbe anomala. Per quanto riguarda invece il pianto non determinato da dolore, non emergono differenze acustiche significative tra i due gruppi. Concentrandosi sullo studio della F0 della voce legata al controllo motorio del tratto vocale e alla vibrazione delle corde vocali, lo studio descritto, di nuovo sottolinea l'influenza del controllo motorio sulle abilità comunicative precoci. Viene inoltre proposto che, anomalie nelle caratteristiche vocali del pianto,  possono interferire con la capacità della madre di prendersi cura del proprio bambino poiché risulterebbe difficile interpretare i primi messaggi comunicativi  che esso manda all'ambiente.

Anomalie nelle legame delle abilità linguistiche e motorie in soggetti con autismo potrebbero offrire anche una spiegazione del ritardo manifestato nel linguaggio espressivo documentato da Iverson e Wozniak (2007).  Sembrerebbe infatti che, le difficoltà motorie nell'esplorazione orale e manuale degli oggetti  a 6-9 mesi (Sheinkpof 2012) possano influenzare negativamente lo sviluppo percettivo e la capacità di estrarre informazioni che caratterizzano le diverse categorie di oggetti. Ciò sarebbe fondamentale per lo sviluppo lessicale e la capacità di organizzare in categorie semantiche gli oggetti percepiti, esplorati e conosciuti. Ancora, gli studi di Gernsbacher (2008), sottolineano una stretta relazione tra le  competenze motorie e linguistiche, dimostrando che le competenze motorie oro-motoriee manuali dei bambini nei primi anni di vita possono predire la fluenza dell'eloquio. In contrasto con quelle teorie che attribuiscono l'assenza o il ritardo del linguaggio nel bambino autistico ad un disturbo di attaccamento o alla presenza di un basso funzionamento intellettivo, questo studio correla le difficoltà in abito linguistico a difficoltà motorie poiché il linguaggio richiede una complessa coordinazione dei meccanismi motori vocali e manuali.

A tal proposito, in contrasto con alcune ricerche che distinguono l'abilità di richiesta proto-imperativa (indicare per ottenere) dalla  richiesta proto-dichiarativa (indicare per condividere interessi), abilità questa che risulterebbe essere compromessa nell'autismo a causa della presenza di un deficit di teoria della mente, questi studi hanno riscontrato che nel 90% dei casi in cui non era presente una delle due richieste, non poteva essere presente nemmeno l'altra.

 

Indice

 
All’inizio era il verbo? No, all’inizio era l’azione! Alla ricerca di una spiegazione motoria delle difficoltà comunicative nell’autismoRiassunto; Abstract
 
 INTRODUZIONE: premesse; scopi.
 
  1. L' AUTISMO: definizione di autismo; incidenza e prevalenza; criteri diagnostici e sintomi; disturbi pervasivi dello sviluppo; strumenti diagnostici, la valutazione funzionale; diagnosi differenziale; eziopatognesi, eredita' e geni coinvolti, teorie neurologico-patofisiologiche, teorie interpretative e neuropsicologiche.
  2. ALLA RICERCA DI UNA SPIEGAZIONE MOTORIA DELL’AUTISMO E DEI SUOI SINTOMIcenni introduttivi; azione e linguaggio, dalla mano alla bocca: evoluzione della comunicazione verbale; sistema specchio, cognizione sociale e evoluzione del linguaggio, caratteristiche anotomo-funzionali del sistema specchio, sistema specchio e linguaggio; controllo motorio accoppiato di mano e bocca, associazione del sistema specchio con i doppi comandi; sviluppo del sistema orale-manuale precoce in soggetti con sviluppo tipico; spiegazione motoria delle difficolta' comunicative verbali nei soggetti con autismo.
  3. MATERIALI e METODIpresupposti teorici; partecipanti, gruppo sperimentale, gruppo di controllo; apparato, stimoli e procedura; registrazione e analisi dei dati, registrazione e analisi cinetica, registrazione e analisi vocale, analisi statistica.
  4. RISULTATIanalisi cinematica; analisi vocale.
  5. DISCUSSIONE
 
CONCLUSIONI
 
BIBLIOGRAFIA
 
RINGRAZIAMENTI
 

Tesi di Laurea di: Valentina DEL BELLO