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Tabella 1 - Criteri di Holm e Cassidy per la diagnosi clinica di sindrome di Prader- Willi

Criteri maggiori ( 1 punto )

- Ipotonia neonatale (di origine centrale)

- Problemi alimentari nell'infanzia

- Obesità centrale

- Tratti somatici caratteristici

- Ipogonadismo

- Deficit mentale e ritardato sviluppo psicomotorio

- Problemi comportamentali connessi con l'alimentazione (iperfagia, ricerca ossessiva di cibo)

Criteri minori ( 1/2 punto)

- Riduzione dei movimenti fetali, letargia, pianto debole

- Caratteristiche comportamentali

- Disturbi del sonno

- Bassa statura

- Ipopigmentazione

- Acromicria

- Mani affusolate con margine ulnare rettilineo

- Anomalie oculari

- Saliva densa e vischiosa con croste agli angoli della bocca

- Difetti nell'articolazione delle parole

- Lesioni cutanee da grattamento ( skin picking)

Criteri aggiuntivi (non danno punteggio ma rendono la diagnosi più probabile)

- Elevata soglia del dolore

- Diminuito senso del vomito

- Alterazioni della termoregolazione

- Scoliosi

- Cifosi

- Adrenarca precoce

- Osteoporosi

- Abilità nei giochi di pazienza (puzzle)

- Normali indagini neuromuscolari

I criteri aggiuntivi non danno punteggio ma rendono più probabile la diagnosi

La diagnosi di sindrome di Prader-Willi è inizialmente clinica e si basa sui criteri clinico-anamnesici di Holm e Cassidy (Tab.1).

Tali criteri sono stati suddivisi in : 8 maggiori(1 punto ciascuno), 11 minori(1/2 punto ciascuno) e 9 aggiuntivi (non fanno punteggio ma aumentano la probabilità della diagnosi).

Tra i criteri maggiori non devono essere incluse le indagini genetiche di biologia molecolare (test di metilazione, FISH ecc.) che sono invece essenziali per confermare la diagnosi clinica precedentemente sospettata utilizzando i suddetti criteri.

Per la diagnosi clinica do PWS è necessario un punteggio superiore a 5 (di cui almeno 4 criteri maggiori) per i soggetti di età inferiore ai 3 anni e un punteggio superiore a 8 ( di cui 5 criteri maggiori) per i soggetti di età maggiore di 3 anni. Il punteggio che deriva da tale valutazione clinica e anamnesttica è risultato altamente correlato con i risultati delle indagini genetiche (1-4).