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Prevenzione - Sindrome di Down

Quando si studiano casi di sindrome di Down dovuti a traslocazione, si trova di solito che un genitore, anche se fenotipicamente normale, presenta un cariotipo a 45 cromosomi. Uno di questi cromosomi è formato dai bracci lunghi del cromosoma 21 unito al braccio lungo di un altro cromosoma acrocaentrico (di solito il cromosoma 14), mentre i bracci corti residui si uniscono a formare un piccolo cromosoma acentrico che solitamente è instabile mitoticamente e viene perduto, ma poiché contiene geni non essenziali non si hanno conseguenze cliniche.

Perciò ai genitori di un figlio affetto da sindrome di Down dovuta a sbilanciamento di traslocazione robertsoniana, si consiglia di procedere alla determinazione del loro cariotipo; se l'uno o l'altro genitore sono portatori della traslocazione, essi vengono avvisati del fatto che vi è un aumentata probabilità di avere un altro figlio affetto da sindrome di Down.

Da parecchio tempo si ritiene che la sindrome di Down, e un certo numero di altri effetti negativi legati alla non-disgiunzione, sia più probabile in bambini nati da donne non giovani. Le ragioni di questo fatto non sono chiare ma si è notato che sono in relazione con il tempo di permanenza dell'uovo nell'ovaio fermo nel diplotene della profase della meiosi 1 in cui si verifica scambio di frammenti di cromatidi tra due cromatidi non fratelli di cromosomi omologhi; la permanenza in questa fase di scambio determinerebbe l'amplificarsi di errori nella disgiunzione dei cromosomi durante l'anafase.

Studi recenti hanno indicato anche che circa nel 5% di casi con sindrome di Down dovuta a non-disgiunzione il cromosoma in più deriva dal padre anziché dalla madre.