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Diagnosi pre-natale - Sindrome di Down

È possibile una diagnosi pre-natale tramite amniocentesi: si può vedere al cariotipo l’evidente anomalia del cromosoma. All’ecografia fetale ci possono essere alcuni segni di probabilità:

  1. il femore, in rapporto alla lunghezza delle altre ossa, è molto corto
  2. anomalia della cerniera occipitale: è più infossata ed è più stretto lo spazio tra occipite e prima vertebra cervicale (di difficile individuazione)
  3. diminuzione della quantità di movimento globale del feto

Nella maggior parte dei casi l'individuo presenta:

  1. Mongoloidismo, corpo basso e tozzo e collo grosso
  2. Macroglossia - può portare a problemi di deglutizione
  3. Atresia esofagea e intestino piccolo
  4. Ipotonia più o meno marcata, presente nel 95% dei casi
  5. Plica palmare
  6. Lassità legamentosa, di varia entità, che porta ad apertura in abduzione esagerata delle anche (180°) e diminuzione dell’angolo del polso con aumentato rischio di lussazione.
  7. Cardiopatia congenita
  8. Alterazione funzionamento della tiroide
  9. Microcefalia, non evidenziabile alla nascita, ma durante la crescita
  10. Ritardo di organizzazione delle tappe motorie (anche imponente), non per un danno del sistema neuromotorio, ma per deficit della prassia
  11. Il ritardo mentale varia da forme più gravi (QI 25-50) a forme lievi nei mosaici genetici. Comporta anche ritardo nel linguaggio
  12. Anomalia degli occhi: infatti l'occhio della persona affetta da questa malattia presenta un taglio che invece di essere normalmente a forma di dosso cioè che va dal basso verso l'alto formando una curva è allungato dalle ghiandole lacrimarie alla parte posteriore dell'occhio stesso, simile a quello delle popolazioni mongole, quindi dell'Asia Orientale(si noti anche il termine usato principalmente dai medici per designare tale anomalia: mongolismo).

Si ha maggiore sensibilità alle infezioni e spesso, disfunzioni del cuore (difetto del setto interatriale,interventricolare) e di altri organi: principalmente per tal motivo la vita media, senza interventi, non supera i 30-40 anni. Attualmente però la media si è innalzata sino a 60 anni, perché col progredire delle tecniche chirurgiche, molte anomalie cardiache anatomiche possono essere trattate con successo.

Al downismo è associata un'amiloidosi Alzheimer-simile.